Genetic counseling in de diagnostiek en behandeling van borstkanker op jonge leeftijd

Click here to load reader

  • date post

    27-Jan-2016
  • Category

    Documents

  • view

    34
  • download

    0

Embed Size (px)

description

Genetic counseling in de diagnostiek en behandeling van borstkanker op jonge leeftijd. Senno Verhoef, klinisch geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren NKI-AVL. Vraagstelling:. Is er een plaats voor klinische genetisch consult bij jonge vrouwen met borstkanker? - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of Genetic counseling in de diagnostiek en behandeling van borstkanker op jonge leeftijd

  • Genetic counseling in de diagnostiek en behandeling van borstkanker op jonge leeftijdSenno Verhoef, klinisch geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren NKI-AVL

  • Vraagstelling:

    Is er een plaats voor klinische genetisch consult bij jonge vrouwen met borstkanker?

    spelen uitkomsten van counseling een rol in de primaire behandeling van patinten met een mammatumor

  • belangrijkste overweging voor consult klinische geneticabij een erfelijke aanleg andere therapeutische opties?Bv. - sparend vs niet sparend + - contralateraal preventief- wel/niet meenemen ovaria- directe reconstructiemogelijkheden

  • Kan het berhaupt?Gewenste termijn met oog op chirurgie voor een procedure (inclusief eventueel DNA-diagnostiek!) is maximaal 2-3 wekenBij neo-adjuvante therapie is er meer tijd beschikbaar

  • UitgangspuntenBij vrouwen onder de 35, jaar is er ongeacht de familieanamnese een primaire indicatie voor genetic counseling, vanwege een a-priori pakkans van 10%+ op een mutatie (zie STOET-VKGN richtlijn e.a.)

    Wanneer behandelingsadvies zou worden benvloed door het feit van wel of niet een aantoonbare erfelijke aanleg, is spoedcounseling en DNA-onderzoek gendiceerd

  • ErgoDe primaire behandelaar (M/V) moet de afweging maken of het voor hem/haar essentile informatie betreft, en de vrouw als zodanig adviseren, of uitleggen dat verwijzing onderdeel uitmaakt van de multidiscipliniare aanpak

    Deze situatie vraagt van de klinische genetica een zeer snelle (2-6 weken?) reactietijd. In studies wordt voorgesteld verwijzing dan ook bv. al na de biopsie te organiseren. In NL is er nog geen echte infrastructuur voor snelle DNA analyse, maar dit kan in overleg worden aangeboden.

  • Veel vaker: Bij navraag blijkt een belaste familieanamnese, of de vrouw heeft specifiek vragen over erfelijkheid, maar de behandeling is onafhankelijk van een DNA-uitslag.Verwijzing naar klinische genetica kan dan zowel positieve als negatieve effecten hebben, en dan lijkt het meer een zaak van aanbieden dan verwijzen.

  • Lukt het ook? Praten kan altijd,
  • Moeten we het willen? (1)Argumenten tegen Psychologische belasting op patinte is al immens onder de diagnosePte kan daarom geen zekere lange termijn strategie bepalen, zeker niet in de richting van eventuele secundair preventieve maatregelenBehandeling van het carcinoom is hetzelfde ongeacht of het erfelijk is of niet

  • Moeten we het willen? (2)Argumenten tegen Ad 1. Psychologische belastingArdern-Jones et al (Eur J Cancer Care 2005). Too much, too soon [survey patienten en (para)medici]Conclusies: Genetische informatie ten tijde van borstkankerdiagnose kan leiden tot een informatie- en emotionele overload.Als er echter behandelingsconsequenties aan verbonden zijn, en het kan snel, zijn er potentile voordelenHet is meer de manier waarop dan de timing, die bepaalt hoe belastend het echt is. Veel primaire behandelaars voelen dat zij dat aankunnen.

  • Moeten we het willen? (3)Argumenten tegen Ad 1. Psychologische belasting. Schlich Bakker et al.Patient education and counseling 2005literatuurstudie (8 studies)Conclusies: Genetisch testen leidt niet tot toename van psychologische stress bij borstkankerpatinten.Een recente borstkankerdiagnose leidt tot extra kanker gerelateerde angst rond de tijd van genetisch counseling en DNA- onderzoek.

  • Moeten we het willen? (4)Argumenten tegen Ad 2. In acute fase is geen lange termijn strategie mogelijk Schwartz et al (2005) Uptake van counseling76% van vrouwen met een indicatie voor genetisch onderzoek laat DNA-test doen, en dit helpt hen om chirurgische afweging te maken. (overige 24% haakt af na verwijzing of intake) Voor draagsters mogelijkheid om in n procedure om te gaan met hun risicosVan BRCA1/2 draagsters kiest tweemaal zoveel voor bilaterale operatie (48% vs 24%)

  • Moeten we het willen? (5)Argumenten tegen Ad 3. Behandeling van het carcinoom is gelijk:er is toenemende discussie of bv. bij bca
  • Kans op borstkanker na preventief contralaterale operatie (CPM)Herrinton et al JCO (2005)retrospect.cohort 50.000+ patinten, 1000+ CPMCPM versus non-CPMCPM biedt een verminderde kans op opnieuw borstkanker (HazR 0.03)CPM verlaagt de mortaliteit: (HazR 0.7-0.93, afh van leeftijd)

  • Moeten we het willen? (6)Argumenten voor Familiezorgen wegen al vaak als extra lastEigen ervaring in familie maakt soms dat patinte juist extra of minder behandeling vraagt Familieachtergrond wordt vaak al door behandelaar en pte meegewogen

  • Moeten we het willen? (7)Argumenten voor Ad 1. Familiebelasting als extra lastZorgen over zussen, moeder, kinderenHebben zij een verhoogd risico?Moeten zij niet onder controle?Kan je er bij hen eerder/sneller bij zijn?

  • Moeten we het willen? (8)Argumenten voor Ad 2. Eigen (dus n=klein) ervaring in familie maakt soms dat patinte juist extra of minder behandeling vraagt Zoveel familieleden verloren aan kanker, toch hopeloosFamilielid kreeg het ook twee keerBij moeder ook prognostisch slecht, zal dus bij mij ook zo zijn

    Slechte indicatoren voor prognose bij de patint

  • Moeten we het willen? (9)Argumenten voor Ad 3. Familieachtergrond meewegen gebeurt nu ookFamilie verdacht voor HBOCNiet heel verdacht

    Op zich geen slecht mechanisme, maar:Verificatie van de familiegegevens is wel essentieel, en dit kan via een genetisch consult vaak geregeld worden, los van of de diagnose met DNA onderzoek rond komt

  • KWF projectaanvraagBehavioral and psychosocial effects of rapid genetic counseling and testing on newly diagnosed breast cancer patients. Start project 2007

  • 12 ziekenhuizenNKI-AVLUMCU4 perifere klinieken in de regio Amsterdam6 perifere klinieken in de regio Utrecht

  • Ziekenhuizen moeten beschikken over Redelijk duidelijke behandelingsstandaardOverleg tussen klinisch geneticus en primaire behandelaar over de consequenties van het genetisch onderzoek/ eventueel de uitkomst van DNA-onderzoek, waarbij voor deze patinten groep ook de plastisch chirurgische mogelijkheden zwaar meewegen.In overleg met elkaar wordt dan DNA-onderzoek spoed, niet-spoed, of uitgesteld

  • Subjectieve inschattingPraten moet altijd kunnen en kan weinig kwaad, het aantal mensen dat dit wil is grotendeels afhankelijk van hoe de chirurg/primaire behandelaar het aanbiedt en de vraag of het voor de behandeling uitmaakt.Slechts in een grote minderheid van de gevallen is spoed DNA-diagnostiek nodig, en kan reeds op goede (familie)anamnese en bevestigen van de sleutelgegevens beleid gemaakt worden. De patinte kan vervolgens bepalen of zij DNA-onderzoek naast haar behandeling wil laten lopen of loskoppelt.

  • Gehoopte uitkomsten van projectInzicht in de belasting voor de Nederlandse patinteInzicht in de belasting voor het multidisciplinair team.Opbrengst in de zin van meer/dezelfde aantal preventieve ingrepen, complicaties etcEvaluatie of de patinte hierop zit te wachten, tegen een achtergrond van een groeiende vraag en bewustwording over genetica en kanker iha, en technische ontwikkelingen (arrays), die een en ander versnellen, en genetische profielen genererenInzicht of DNA-labs moeten worden aangezet tot snellere productietijden, waarbij de kosten per bepaling dan noodzakelijkerwijs zullen toenemen.