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Unité Génétique
moléculaire des cancers
Unité
Oncogénétique
Consultations
Martinique / Guyane
Prédisposition génétique cancers
•SEIN/OVAIRES
•COLON (Sd de Lynch & PAF)
« coordination du suivi des
patients à haut risque K »
Activité LABORATOIRE
Caractérisation Moléculaire des
tumeurs utiles au diagnostic, au
pronostic et/ou au traitement:
Dr Odile Béra, CHU de Fort-de-France
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Du chromosome à la double hélice……
l’ADN
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La cellule :unité élémentaire des êtres vivants = Noyau + cytoplasme
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Le génome
• = l’ensemble des gènes d’un organisme ou patrimoine génétique est localisé dans le noyau et stocké sur les chromosomes.
• Les gènes contiennent les informations nécessaires pour que la cellule fabrique des protéines (ou des enzymes) et les hormones.
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universelle
Acide désoxyribonucléique
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PLAN
I. Les Acides Nucléiques
II. Architecture de l’ADN procaryote et eucaryote
III. Réplication de l’ADN
IV. Le génome Humain
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I. Les Acides Nucléiques
A. Définition
B. Les nucléotides
1) Les bases azotées
2) Les sucres
C. L’ADN
1) Structure de l’ADN
2) Propriétés de l’ADN
D. L’ARN
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I. Les Acides Nucléiques A. Définition
Macromolécules fournissant les informations nécessaires au développement et au maintien de la vie.
L'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) = support de l'Information Génétique.
Les ARN (Acides RiboNucléiques) = les vecteurs et médiateurs de l'Information.
Fonctions :
- Transmission du patrimoine génétique de génération en génération (hérédité)
- Contrôle de la fabrication des protéines nécessaires à la vie.
D'un point de vue chimique :
les Acides Nucléiques sont des polymères géants obtenus par
enchaînement de sous - unités appelées Nucléotides.
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I. Les Acides Nucléiques
caractérisés chimiquement au début du 20ème siècle même
si leur rôle est resté relativement longtemps inexpliqué.
acides nucléiques (ADN, ARN) constituées de la
condensation en très longues chaînes de molécules relativement
simples que l’on appelle des NUCLEOTIDES
Les nucléotides sont les briques élémentaires de la
transmission de l’information génétique.
Egalement rôle fondamental dans le métabolisme sous
forme di- et tri-phosphorylée ainsi que dans la transmission
de l’information dans la cellule (AMPc et GMPc).
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I. Les Acides Nucléiques
B. Les Nucléotides C’est l’unité de structure des acides nucléiques. Un nucléotide est composé de 3 parties :
Une BASE AZOTÉE
- variable en fonction du nucléotide
- de nature purine ou pyrimidine
Un SUCRE à 5 atomes de carbone
- Le désoxyribose pour l’ADN
- Le ribose pour l’ARN
Un GROUPEMENT PHOSPHATE (ou acide phosphorique)
identique pour les nucléotides de l'ADN et de l'ARN.
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1) Les bases azotées
Noyau purine GUANINE
(ADN/ARN)
ADENINE
(ADN/ARN)
bases puriques :
Noyau
pyrimidine THYMINE
(ADN)
CYTOSINE
(ADN/ARN)
bases
pyrimidiques :
URACILE
(ARN)
I. Les Acides Nucléiques
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2) Les sucres
Le ribose pour l’ARN
Le désoxyribose pour l’ADN
β ribofuranose
β 2-désoxyribofuranose
I. Les Acides Nucléiques
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ribose désoxyribose
A G C U A G C T
ARN ADN
I. Les Acides Nucléiques
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I. Les Acides Nucléiques Base + sucre
La liaison N-Osidique
L’atome d’azote n°1 des pyrimidines ou l’atome n°9 des purines établit
une liaison N- Osidique avec le carbone n°1’ du sucre.
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Base + sucre + phosphate = NUCLEOTIDE
Dans les cellules les nucléosides sont retrouvés sous forme mono, di-
et triphosphates
L’enchaînement des nucléotides sera à l’origine des acides nucléiques.
I. Les Acides Nucléiques
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Remarques
La nature du nucléotide est déterminée par la base azotée qu’il
contient.
Dans la séquence d'un brin d'ADN ou d'ARN, on nomme donc les
cinq nucléotides selon leur base azotée : A, G, C, T et U.
Complémentarité des bases lors de la formation de doubles brins :
I. Les Acides Nucléiques
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C. L’ Acide DésoxyriboNucléique ou ADN
Molécule support de l'information génétique héréditaire :
Les gènes sont des segments d'ADN.
C'est un des constituants des chromosomes.
L'ADN forme des pelotes microscopiques :
- Situées dans le noyau chez les eucaryotes,
- Situées directement dans le cytoplasme de la cellule chez les procaryotes.
les molécules d'ADN déroulées s'étirent en un très long fil :
enchaînement (séquence) précis d'unités élémentaires que sont
les désoxy ribonucléotides.
Structure l'ADN : formée de deux brins complémentaires enroulés en hélice (double hélice).
I. Les Acides Nucléiques
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Enchaînement des désoxyribonucléotides
1) Structure de l’ADN
I. Les Acides Nucléiques
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Macromolécule double brin
Les 2 brins sont antiparallèles
Squelette désoxyribo-phosphate
I. Les Acides Nucléiques
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La double hélice
I. Les Acides Nucléiques
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2) Propriétés de l’ADN
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D. L’ Acide RiboNucléique ou ARN
Molécules ayant de très nombreuses fonctions dans la cellule.
L'ARN transporte l'information génétique des molécules
d'ADN (noyau) aux ribosomes contenus dans le cytoplasme
des cellules.
L'ARN est constitué par l'assemblage de ribonucléotides.
Il existe de nombreuses familles d'ARN (ARNr, ARNm, ARNt, snARN...).
Chacune assure une fonction particulière
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Différences ADN/ARN
ADN= desoxyribose plus stable, primordial compte tenu de l’importance de l’ADN
ADN forme double brin pour la « sauvegarde » de l’information d’une chaîne par rapport à l’autre
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PLAN
II. Architecture de l’ADN procaryote et eucaryote
A. Génome nucléaire humain
1) ADN et chromatine
2) Structure de la chromatine
3) De l’enchaînement nucléosomique au chromosome
B. ADN des bactéries
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II. Architecture de l’ADN
L’ADN humain est fortement associé à des protéines :
Protéines histones
Protéines non histones
ADN + protéines = la chromatine
A. Génome nucléaire humain (eucaryote)
1) ADN et chromatine
Ø 2 nm
Fibre de 2 nanomètres
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Condensation
L'ADN est associé à des protéines appelées « histones ».
Chez les eucaryotes il est localisé dans le noyau de la cellule et replié d'une manière ordonnée qui assure le stockage d'une grande quantité d'ADN.
Dans le plus petit chromosome humain s’il était étendu il aurait une longueur de 14 000 microns (14 cm).
Dans son état le plus condensé lors de la mitose il mesure 2 microns, soit une condensation d'un facteur 7 000.
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II. A 2) Structure de la chromatine
Cette condensation ne se fait pas en une seule fois, mais par plusieurs niveaux
Le premier niveau est constitué par l'enroulement de l'ADN autour d'un noyau protéique
pour produire une "perle " appelée le nucléosome,
Le second niveau est l'enroulement des perles dans une structure
hélicoidale appelée la fibre
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II A 3) De l’enchaînement nucléotidique au chromosome
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STRUCTURE DE L’ADN Structure primaire
La chaine polypeptidique est formée de condensation de
nucléotides
Structure secondaire
Les 2 chaînes d’ADN sont
•Complémentaires AT/CG
•Antiparallèles
•Hélicoïdales
Liaisons hydrogènes et forces de van der Waals entre les
2 chaînes d’ADN
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CONTRÔLE DE LA COMPACTION DE L’ADN
Pour que l’ADN puisse être transcrit ou répliqué, il doit être moins condensé et plus accessible à la machinerie enzymatique
Importance du rôle des protéines histones et non histones dans la régulation de l’expression des gènes
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Un procaryote (du latin pro, « avant », et du grec caryon, « noyau ») est un être vivant unicellulaire dont la structure cellulaire ne comporte pas de noyau
Un eucaryote est un organisme vivant possédant un noyau isolé du cytoplasme par une membrane et qui contient de l'ADN.
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Pas de structure aussi régulière que chez les eucaryotes
Présence de protéines qui ressemble à des histones : protéines HU
Structure plus flexible et plus accessible que chez les eucaryotes
(division cellulaire plus rapide)
B. ADN des bactéries (procaryote)
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III. Réplication de l’ADN
A. La réplication procaryote
1) Généralités
2) Mécanisme
B. Eucaryotes / Procaryotes
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III. Réplication de l’ADN
Semi – conservative
Une seule origine de réplication
Génération de 2 fourches de réplication symétriques
A. La réplication procaryote
1) Généralités
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Réplication :
Formation de nouveaux brins d’ADN à partir des 2 brins initiaux
= TRANSMISSION des informations contenues dans l’ADN
de génération en génération
2) Mécanisme
ADN polymérases (ADN Pol) = complexe enzymatique .
Production de 2 cellules filles identiques = même patrimoine
génétique que cellule mère
III. Réplication de l’ADN
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5’
3’
3’
5’
Sens de réplication
Pol
III. Réplication de l’ADN
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Eucaryotes / Procaryotes
ADN Eucaryote
Structure régulière
+ Histones chromatine
Moins accessible (nucléosomes)
Division cellulaire plus lente
Nombreuses origines de réplication (longueur ADN)
1,5% d’ADN codant
ADN Procaryote
Structure irrégulière
Protéines ≈ histones
Plus flexible et plus accessible
Division cellulaire rapide
1 seule origine de réplication
Transcription et traduction simultanées
ADN codant +++
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IV. Le génome Humain
Le génome = ensemble de l’information héréditaire d’un organisme, présente en totalité dans chaque cellule de l’organisme
Même espèce, 0.1% différence entre 2 génomes de personnes non apparentés
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Le génome nucléaire Les chromosomes : 24 molécules différentes.
22 autosomes
2 chromosomes sexuels (X et Y)
Code pour environ 30 000 gènes.
Le génome mitochondrial Petit ADN circulaire (16,6 Kb) contenu dans la mitochondrie.
Code pour 37 gènes.
Plusieurs copies par cellule.
Transmis par la mère.
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Caractéristiques ADN
Taille (Mégabases)
Bactéries (EC) : 4500 gènes 4.6
Insecte : 15 000 gènes 170
Plante : 25 000 gènes 140
Souris : 30 000 gènes 2500
Homme : 26 500 gènes 3000
Amoebia.. 675 000 gènes…
La quantité d’ADN n’est pas proportionnelle à la complexicité d’un
organisme
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ADN GÉNIQUE :
ADN codant (exons)
code pour ARNm (Protéines)
ADN non codant
code pour ARNr et ARNt
séquences régulatrices
introns
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Notion de gène
Promoteur Stop Procaryote
Promoteur Stop Intron
Exon1 Exon2
Codant
Eucaryote
Gène: Unité fonctionnelle et physique élémentaire de l’hérédité
qui transmet l’information d’une génération à la suivante.
Un fragment d’ADN, constitué d’une région transcrite
et de séquences régulatrices.
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projet Génome humain début des années 1990
séquencer les 3 milliards de nucléotides du génome humain, dont seuls 3%
correspondent à la partie "codante" des gènes
recherche des gènes impliqués dans les maladies génétiques
La connaissance d'un gène dont la mutation provoque une maladie
génétique permet la mise au point d'un test diagnostic à partir de l'ADN
faciliter l'identification des facteurs génétiques de susceptibilité aux maladies
communes (composante génétique et multitude de facteurs contribuant chacun
pour une faible part, interagissant avec les facteurs de l'environnement de façon
complexe)
Le séquencage haut débit en génétique humaine : une révolution
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En résumé… ADN (Acide DésoxyriboNucléique)
chaine polypeptidique de nucléotides
Structure: deux brins complémentaires
enroulés en hélice (double hélice).
Situé dans le noyau
Support de l'information génétique
héréditaire
Les gènes sont des segments d'ADN
C'est un des constituants des chromosomes
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