QUADRI CLINICIDOTT.SSA SASANELLI LIA DANIELA

PREMESSAComunicazione e disabilità

LE SINDROMI GENETICHE

Le sindromi genetiche vanno considerate come quadri di sviluppo in cui sono presenti difficoltà e problemi che richiedono precoci e mirati interventi educativi e/o riabilitativi.

A seconda della tipologia, dell’estensione, dell’alterazione e delle difficoltà presenti, si possono presentare problematiche di varia natura, la cui soluzione e trattamento richiedono competenze e saperi che derivano da discipline diverse: motivo per cui la corretta presa in carico di un bambino con sindrome genetica richiede sempre un lavoro di squadra.

PREMESSA

… alcune sindromi genetiche tra le più note:

- SINDROME DI DOWN- SINDROME DI KLINEFELTER- SINDROME DI WILLIAMS- SINDROME DELL’X-FRAGILE

al fine di focalizzare l’attenzione sulle compromissioni relative all’area comunicazionale- linguistica e presenteremo proposte metodologico- didattiche atte a sviluppare le abilità connesse alla suddetta area.

PRESENTEREMO….

Gli studi sullo sviluppo dei bambini con sindrome di Down si riconducono a 2 posizioni teoriche fondamentali:

1) I bambini con sindrome di Down seguonouno sviluppo psicomotorio ritardato ma con

le stesse tappe e le stesse modalità dellosviluppo normale;2) C’e una differenza quantitativa ma anchequalitativa nel corso dello sviluppo.

SINDROME DI DOWN

Non è possibile definire un profilo unico specifico alla sindrome: ampia variabilità individuale

Deficit maggiore delle competenze linguistiche rispetto alle altre aree dello sviluppo (cognitiva, sociale)

(Fabretti, Pizzuto, Vicari & Volterra, 1994)

COMPETENZE LINGUISTICHE NELLA SINDROME DI DOWN

Le diverse aree linguistiche sono caratterizzate da uno sviluppo disomogeneo e da ritmi di acquisizione diversi:

Comprensione > produzione linguistica Lessico e pragmatica > morfosintassi

(Chapman, Seung & Kay- Raining Bird, 1998;Chapman, Hesketh & Kistler, 2002)

Comunicazione preverbale

FREQUENZA E TIPO DI GESTI PRODOTTI (DEITTICI E REFERENZIALI)

=BAMBINI CON SVILUPPO TIPICO DI PARI ABILITA’ LINGUISTICA

I GESTI NON VENGONO SPESSO ACCOMPAGNATI DA VOCALIZZAZIONI

Utilizzano per un periodoprolungato la comunicazione

gestuale come modalitàprioritaria di interazione

Notevoli difficoltà di produzione fonologica, problemi acustici e di articolazione verbale fonatoria

Conseguenza: linguaggio telegrafico con omissioni di fonemi e/o sillabe; bassa fluenza verbale, molte pause

Poca intelligibilità verbale

Fonetica e Fonologia

Sviluppo lessicale

Le prime parole compaiono con un ritardo di circa1 anno

Le prime parole appartenenti allo stesso dominiosemantico delle prime parole dei bambini consviluppo tipico

L’esplosione del vocabolario assente fino ai 5-6 anni

Crescita del vocabolario in relazione all’Età Mentale: avviene secondo le stesse modalità

La capacita di combinare 2 o più parole non appare prima di 4 anni (ritardo di 2 anni)

Lo sviluppo non è solo rallentato rispetto a quello tipico, ma segue delle traiettorie diverse (atipia)

Producono frasi incomplete omettendo articoli, pronomi, preposizioni(morfologia libera); frasi brevi e telegrafiche con un’elaborazione sintattica limitata

Lo sviluppo morfosintattico prosegue in adolescenza ed età adulta (rassegna di Chapman & Hesketh (2001)

E’ possibile facilitare la costruzione di frasi complesse attraverso la rievocazione di narrazioni

Sviluppo morfosintattico

Area di particolare forza Abilità narrative adeguate al livello cognitivo

(Boudreau & Chapman, 2000) Rievocazione di storie altrettanto lunga e complessa

rispetto ai bambini di pari abilità mentale Comprensione dell’evento principale, e la capacita

di compiere inferenze semplici superiore alle loro abilita espressive

Linguaggio morfosintatticamente povero, ma ricco di contenuto

Dissociazione tra forma e contenuto (Chapman & Hesketh, 2001)

Lo sviluppo pragmatico e delle abilità narrative

Strategie e consigli utili peraiutare lo sviluppo di

comunicazione e linguaggio

Neonato comunica da subito con: Linguaggio corporeo (pianto, movimenti delcorpo e della bocca, espressioni del viso, sospiri,

sbadigli, suoni vegetativi) Contatto visivo Sorriso E’ importante interpretarli come segni di gioia,

piacere, disagio o dolore ed entrare in relazione con lui.

Inoltre è fin da subito interessato al viso dell’adulto e ha buona capacita di imitazione.

Comunicazione prelinguistica

“Dialogo” nella diade madre-bambino

Sviluppa la comunicazione di tipo intenzionale, diretta a qualcosa di esterno e con l’utilizzo di simboli convenzionali (parole).

Comunicazione prelinguistica

Condivisione dell’attenzione◦ Da uno scambio “a due” l’interazione diventa “a tre”

perche il bambino incomincia a realizzare momenti di“attenzione condivisa” con la madre sugli oggetti.◦ Sguardo◦ Gesto di dare◦ Gesto di mostrare◦ Gesto di indicazione con 2 funzioni:1.Richiesta2.Dichiarazione (si sviluppa successivamente)

◦ Sguardo + vocalizzazioni

Comunicazione prelinguistica

COMUNICARE FACCIA-A-FACCIA

Per garantire uno scambio ad entrambi gli interlocutori (scambio attraverso modalità verbali e non verbali)

- mettersi allo stesso livello fisico del bambino per mantenere il contatto dello sguardo e riconoscere le espressioni facciali. Il bambino deve: sentir parlare l’adulto e vederlo parlare.

- Esempi: giocare sul pavimento, raccontare una storia, recitare filastrocche, ecc…

Strategie

FUNZIONE DI SUPPORTO E’ il genitore che deve interpretare i segnali comunicativi,

condividendo lo sguardo del bambino e prestando attenzione ai movimenti del corpo, ai vocalizzi, al tono della voce e al contesto in cui il bambino si esprime: egli deve sentirsi capito e il genitore lo deve sostenere dimostrando interesse e partecipazione.

◦ Lo Scaffolding fornito dal genitore serve a compensare il dislivello tra le abilita richieste e ciò che il bambino è in grado di fare da solo, permettendo così di realizzare completamente la sequenza e far progredire le capacità del bambino.

◦ Può verbalizzare l’intenzione espressa dal figlio usando frasi semplici in riferimento a ciò che il bambino vuole.

Strategie

ABBINARE OGGETTO-SUONO/SILLABA/PAROLA

Associare un oggetto, un gioco,uno strumento sempre con lo stesso suono onomatopeico o con la

stessa sillaba o con lastessa parola.

Esempio: Quando buttiamo un oggetto dentro ad una scatola possiamo sempre dire PUM (o PU) o

quando facciamo volare un aereo diciamo sempreVVVV o VVVOLA

IMPORTANTE CHE L’ASSOCIAZIONE RIMANGA STABILE

PROPOSTA OPERATIVA CD “TIRITERE” N. 11

Strategie

DARE UN MODELLO VOCALE-LINGUISTICO AL BAMBINO

Imitare i suoni che abbiamo sentito usare dal bambino.Esempio: se il bambino ha detto “ba”, l’adulto può usare

“ba” in un secondo tempo, per stimolare la vocalizzazione da parte del bambino.

Favorire acquisizione di nuovi suoni/parole: accompagnare i gesti con le parole che il bambino per

ora non sa dire; lo gratifica nel suo intento comunicativo e fornisce “un modello verbale”

Strategie

SFRUTTARE LE ROUTINES QUOTIDIANE

(quella della pappa, della nanna, del bagnetto etc..)◦ proprio per la loro ripetitività offrono le migliori

occasioni per rivolgersi al bambino piccolo con linguaggio semplice in cui le parole si ripetono con frequenza.

◦ Anche i primi giochi a due, come quello del “cucusettete”, “batti batti… le manine”, “dammi.. grazie” sono

momenti che aiutano il bambino a sviluppare attenzione, ascolto,imitazione, alternanza del turno, capacita di rappresentazione mentale, elementi alla base dello sviluppo del linguaggio.

Strategie

FAVORIRE L’INTERAZIONE COMUNICATIVAEsempio: la routine del pasto◦ Se il bambino vi guarda indica il cibo e dice “Pappa”rispondete ripetendo quello che dice aggiungendo

“stiamo mangiando la pappa”◦ Se il bambino indica solamente, nominate l’oggetto

e dite “Pappa”◦ Se pronuncia male una parola, la ripetete

correttamente◦ Potete giocare al gioco del “riordinare” facendovi

dare gli oggetti, per sviluppare la comprensione e la produzione

Strategie

UTILIZZARE FILASTROCCHE, RIME E CANZONCINE

permettono al bambino di imparare molte parole ed espressioni nuove, in quanto vengono ripetute molte volte;

consentono di aumentare la capacita di ascolto e di comprendere anche il concetto di “fare a turno” (alternanza comunicativa).

Strategie

Quando il bambino è piccolo, è meglio mettersi agiocare a terra, di fronte a lui, seguendo le suescelte di gioco, ascoltandolo, denominando igiocattoli che preferisce, mettendoli in relazione,descrivendone il colore, la grandezza, la forma,facendoli agire.

Nel primo periodo di vita il bambino ha bisogno difare esperienze piacevoli di gioco in modocontinuativo e ripetuto, con pochi interlocutori, con isuoi giochi, nel suo ambiente, per riuscire a crearsidei riferimenti stabili, sia nel rapporto tra le personeche si occupano di lui, sia nelle attività e nellinguaggio che esse gli rivolgono.

Strategie: il gioco

Successivamente proporre giochi in sequenza, mostrandogli, con linguaggio semplice e completo, come “far finta di…” fare il bagnetto al pupazzo preferito, asciugarlo, vestirlo,dargli la pappa, usando prima oggetti abituali e poi oggetti “neutri”, che assumono di volta in volta una funzione diversa, a seconda della situazione.

Proporre canzoni in sequenza ( “Alla fiera di Moncalier” n. 4 CD TIRITERE)

Coinvolgere nel gioco del bambino, alternando un ruolo passivo in cui sia lui che guida l’ azione ad momenti in cui sarete voi a fare delle proposte.

Incoraggiate lo scambio di turno nell’azione e nella conversazione, rispettando i tempi e i modi del bambino; non sovrapponetevi a lui con direttive e ordini, modificando e ignorando ciò che fa o dice.

Annullereste sia in voi che nel bambino il piacere distare insieme e il desiderio di parlare.

Strategie: il gioco

Proponete presto i libri al bambino:◦ I primi con immagini colorate di oggetti familiari, giocattoli,

animali e bambini.◦ Poi libri che illustrino varie azioni in sequenza.◦ Anche le fiabe brevi aiutano il bambino a capire il succedersi

degli avvenimenti.

Il libro a questa età è unospunto, un pretesto per

creare attenzione e interesse,per sviluppare le capacità di

ascolto e di comprensione e leprime risposte gestuali e

verbali.

Strategie: i libri

IN GENERALE E’ IMPORTANTE:◦ Ascoltare e rispondereQuando il bambino si esprime con il linguaggio corporeo, suoni, parole

◦ TempoDate al bambino il tempo di rispondere, hanno sempre una reazione

◦ Breve e sempliceUsare frasi corte e facili

◦ CondivisionePresentate sempre argomenti che interessano il bambino

◦ GiocareGiochi che permettono scambi di turno come le filastrocche, rime,

canzoncine, calciare la palla, ecc

Strategie

Assicurarsi che il bambino raggiunga sempre ciascun intentoespresso. Se ha espresso una protesta, accettarla, fermandol’azione che l’ha provocata.

◦ Fornirgli ogni oggetto richiesto e stare attenti a tutti quelli suiquali stabilisce una joint attention (attenzione congiunta).

◦ Riconoscere la comunicazione. Sorridere, guardare, ecommentare ogni suo comportamento intenzionale. Assicurarsiche capisca che il messaggio è stato ricevuto.

◦ Fornire rilievo linguistico. Usare un linguaggio semplice per“traslare” in parole un’intenzione non verbale del bambino. SeMOSTRA una tazza, rispondere “è una tazza!”

◦ Interrompere una routine di scambio (es: se il b. e l’adultostanno giocando a tirarsi la palla, l’adulto può trattenere la pallae aspettare che il b. la richieda prima di rimandargliela)

◦ Il gioco simbolico offre molte opportunità (con animali,pupazzetti, macchinine, …)

RIASSUMENDO…..

Per bambini in epoca prescolare (4-5 anni) ma si possono proporre già precedentemente.

Già a 3 anni i bambini riconoscono alcune caratteristiche delle parole.

Abilità di ragionamento sulle parole e sui fonemi che compongono le parole.

Fondamentali per l’apprendimento di lettura e scrittura.

Abilita metafonologiche

Sintesi sillabica:◦ “CA – SA“ = “CASA”

PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ: Disporre vari oggetti o figure e chiedere albambino di portarvene uno alla volta dopo cheabbia indovinato la parola da voi pronunciata

in sillabe.

Ad esempio: “Trova la CO-LLA”

Abilita metafonologiche

Segmentazione sillabica:◦ “CASA“ = “CA – SA”

PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ: Pronunciare le parole dividendole in sillabe,marcando o rappresentando la struttura della

parola accompagnati dal battito delle mani, daiassi, dai battiti di un tamburo, dall’utilizzo di

cerchietti,… “CA – NE” O O

Abilità metafonologiche

Riconoscere la sillaba iniziale:◦ “CASA inizia con CA”◦

PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ: “Indovina quale ti sto dicendo… PA…” e farprendere l’oggetto o la figura corrispondente “Arriva una nave carica di… CA…” Successivamente saper riconoscere parole

che iniziano con la stessa sillaba tra varie presentate

Abilità metafonologiche

Riconoscere se due parole sono uguali o diverse:◦ “PALLA - BALLA”

PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ: Disporre vari oggetti o figure e chiedere al

bambino di portarvene uno alla volta tra opzioni di parole che si assomigliano. Ad esempio: “Dammi PANE”, “Dammi CANE”…

Far ripetere a dei pupazzetti le parole da voi pronunciate e il bambino deve dirvi se hanno ripetuto bene o no (quindi deve dare un giudizio di uguale o diverso).

Abilità metafonologiche

Le rime:◦ “NASO e VASO”

PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ: Proporre spesso filastrocche e canzoncine

che contengono parole in rima Riconoscere che “BAMBINA finisce come

TAZZINA” tra varie opzioni proposte.

Abilità metafonologiche

ASSOCIAZIONE ITALIANA PERSONE DOWN

www.aipd.it

PER APPROFONDIMENTI:

In breve…Con il termine “sindrome di Klinefelter” si intende

quello spectrum di anaomalie che risultano dalla presenza di 2 o più cromosomi sessuali X associati a uno o più cromosomi sessuali Y ( il cariotipo più frequente. 80% dei casi e XXY).

La causa di questa associazione anomala è la mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali, che si presume si verifichi durante la meiosi materna (raramente durante quella paterna o nelle prime divisioni dello zigote)

SINDROME DI KLINEFELTER

L’effetto principale di tale sindrome consiste nel provocare un difettoso sviluppo delle gonadi, nonché un relativo aumento del n. delle cellule di Leydin, con conseguente ridotta produzione di testosterone e aumento delle gonadotropine. Non viene diagnosticata quasi mai prima della pubertà, in quanto le manifestazioni cliniche durante l’infanzia sono scarse.

In genere i b. affetti da tale sindrome sono alti, magri, ipoevoluti ponderalmente, con arti inferiori relativamente lunghi rispetto al

tronco

Presentano problemi correlati allo sviluppo del linguaggio. So possono registrare ritardi, difetti di articolazione delle parole e dell’espressione linguistica, in particolare disnomia.

Le maggiori difficoltà consistono nello sviluppo del LINGUAGGIO ESPRESSIVO, ossia l’abilità di tradurre pensieri/idee/emozioni in parole.

COMPETENZE LINGUISTICHE NELLA SINDROME DI KLINEFELTER

E’ proprio questo problema che trasversalmente, può rendere difficoltosi i processi di adattamento psicosociale e, di conseguenza, il suo generale percorso educativo.

In assenza di azioni educative mirate, si può generare una forma di scollamento tra PENSIERO (vicino alla normalità) e LINGUAGGIO ESPRESSIVO (gravemente compromesso)

DUNQUE…

Le possibili cause delle difficoltà di sviluppo del linguaggio espressivo in concomitanza con la Sindrome di Klinefelter, potrebbero essere ricondotte a un deficit della memoria uditiva a breve termine: ciò spiegherebbe per esempio le difficoltà riscontrate nel comprendere e partecipare alle conversazioni con i pari, e la relativa tendenza alla passività o all’antisocialità.

CAUSE PROBLEMI LINGUISTICI

Il deficit nella memoria uditiva può essere vicariato tramite il potenziamento della memoria visiva, mentre la disnomia può essere ridotta attraverso un programma di rinforzo linguistico che insegni l’uso di sinonimi e/o iperonimi.

ESEMPIO CASA: abitazione, alloggio, dimora, etc….

COME INTERVENIRE

Il lavoro educativo didattico deve privilegiare momenti di individualizzazione del compito, durante i quali vanno ridotte al minimo le situazioni di stress/cambiamento/novità.

E’ opportuno che l’educatore affronti un solo argomento alla volta, in quanto si constata nel bambino con sindrome di Klinefelter una generale difficoltà a mettere da parte un compito per iniziarne un altro.

COME INTERVENIRE

ASSOCIAZIONE KLINEFELTER ITALIA ONLUS

www.klinefelter1.jimdo.com

PER APPROFONDIMENTI

IN BREVE….L’eziologia è da ricondurre ad uno spermatozoo o a un

ovulo che, casualmente, ha subito una perdita di geni dal cromosoma 7 prima della formazione dell’embrione.

CARATTERISTICHE DEL VISO E ORGANICHE: scarso accrescimento staturo- ponderale, microcefalia, fronte ampia, sopracciglie rade, iride stellata (prevalentemente azzurra), strabismo, radice del naso infossata, guance cadenti, labbra grosse e caratteristico atteggiamento della bocca in posizione aperta, anomalie dentarie, mento piccolo e voce roca, collo allungato,

spalle curve, cifoscoliosi e andatura goffa

SINDROME DI WILLIAMS

…vsi annotano: ritardo nello sviluppo psicomotorio globale, a cui si associa un ritardo nella produzione verbale.

Deficit intellettivo variabile da lieve a medio, associato a difficoltà di concentrazione a facile distraibilità; deficit di coordinazione fino-motoria e visuo-spaziale.

NELL’AMBITO DELLE FUNZIONI MNESTICHE SONO FORTEMENTE COMPROMESSE LA MEMORIA A BREVE TERMINE E LA MEMORIA VISIVA

DAL PUNTO DI VISTA NEUROPSICOLOGICO…

In molti casi risultano compromessi sia gli aspetti funzionai che quelli formali dell’area linguistica.

Per ciò che riguarda l’ASPETTO FUZIONALE del linguaggio, nonostante i soggetti con tale sindrome possano apparire come bravi conversatori, hanno in realtà gravi difficoltà ad adeguarsi alle richieste specifiche dell’interlocutore e notevoli problemi dell’esposizione verbale, sia sul piano morfologico che sintattico.

L’analisi delle performance linguistiche mette in risalto una forte carenza morfologica rispetto al lessico e alla sintassi

COMPETENZE LINGUISTICHE NELLA SINDROME DI WILLIAMS

Di contro, questi b. mostrano una vera e propria predisposizione per la musica e le lingue straniere …. Ciò fa pensare che un’area di particolate importanza sia la memoria uditiva che, però, è limitata dalla difficoltà di elaborazione linguistica del quotidiano.

Questo strano fenomeno può essere ricondotto al fatto che il soggetto con tale sindrome non riesce a superare l’ostacolo del dettaglio, del particolare, sul quale si bloccano l’attenzione e la memoria per incapacità di ricondurre il particolare al generale. La situazione è particolarmente evidente a livello percettivo, dove emerge una forte indipendenza dal campo che rende particolarmente difficoltosa la capacità di cogliere al di là del particolare.

Punti di forza…

ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI WILLIAMS

www.sindromediwilliams.org

PER APPROFONDIMENTI

In breve…

La sindrome dell’x-fragile o sindrome di MARTIN-BELL, consiste in un’anomalia dei cromosomi sessuali: in particolare, è associata a un sito fragile del braccio lungo distale del cromosoma X a livello della banda Xq28.

La permutazione può dar luogo a vari tipi di situazioni cliniche: da manifestazioni molto lievi della sindrome X fragile; POF (insufficienza ovarica prematura, presente nel 20% con menopausa precoce tra i 27 e i 39 anni, perdita della fertilità); FXTAS (ossia sindrome di Tremore e Atassia, che si manifesta prevalentemente nei maschi oltre i 50 anni di età con tremori involontari, atassia, disturbi del movimento e difficoltà nell’articolare le parole, malattie cardiache, debolezza muscolare,

parkinsonismo, disturbi cognitivi- emotivi- comportamentali e del tono, ipertensione arteriosa.

LA SINDROME DELL’X-FRAGILE

Presentano difficoltà nel linguaggio e nel rapporto interpersonale: solitamente sono in grado di ripetere parole e frasi, ma non riescono a rivolgersi all’interlocutore in modo diretto (molte volte usano ripetere in modo indiretto, in terza persona, frasi sentite per esempio alla televisione per esprimere i loro stati d’animo e ciò che desiderano comunicare)

COMPETENZE LINGUISTICHE NELLA SINDROME DELL’ X-FRAGILE

E’ possibile aiutare l’acquisizione del linguaggio iniziando un apposito percorso educativo- riabilitativo che parta dal livello di sviluppo funzionale raggiunto dal soggetto, miri a porre le basi del rapporto interpersonale e del linguaggio, per poter poi passare a un’apposita riabilitazione logopedica.

Qualora non si riesca, dopo aver tentato i percorsi sopra accennati, nei casi più gravi si può utilizzare la scrittura come strumento di comunicazione più agevole.

COSA FARE?

ASSOCIAZIONE NAZIONALE SINDROME DELL’X-FRAGILE

www.xfragile.net

PER APPROFONDIMENTI