Cribado de anomalías estructurales: Ecografía morfológica precoz

Cribado de anomalías estructurales

Ecografía morfológica precoz

Dr. Roberto Rodríguez

Ecografía 11-13,6 semanas

Cribado de cromosomopatías del 1T

TN y DV

Diagnóstico de anomalías fetales

Es técnicamente difícil

Curva de aprendizaje larga

Buen equipamiento

Consume mucho tiempo

Necesidad de confirmación posterior en muchos casos

Inconvenientes de la ecografía precoz

¿Qué estructuras fetales

se pueden visualizar?

Sólo se pueden las que tengan un desarrollo suficiente

Cada grupo establece que estructuras se deben visualizar

For safety reasons, use of Doppler is not indicated during routine scanning.

En la 11-13,6 s EG, nº embriones… Cribado cromosomopatías Anatomía precoz

Año 2013

¿En qué porcentaje?

Depende de la lista de estructuras a visualizar

El CRL es un factor determinante en la tasa de visualización

La mejor tasa de visualización se obtiene entre la 12,0 y la 13,6semanas

ASSESSMENT OF FETAL ANATOMY AT THE 11-14-WEEK ULTRASOUND EXAMINATION

TRANSABDOMINAL AND/OR TRANSVAGINAL SCAN

CRL nHead/brain

Face Spine Heart Abd. Stomach Kidneys Blader Extrem.

45-54 174 100% 98% 99% 25% 100% 95% 71% 98% 100%

55-64 400 100% 99% 99% 46% 100% 99% 85% 99% 100%

65-74 413 100% 99% 100% 58% 100% 100% 94% 99% 100%

75-82 157 100% 100% 99% 67% 100% 100% 96% 100% 100%

Total 1144 100% 99% 99% 50% 100% 99% 88% 99% 100%

Souka, 2004

Estructura 11-12s 13-14s

Cerebelo 52% 69%

Fosa posterior 55% 72%

Cara 74% 83%

Corazón 4C 27% 41%

Corazón TS 37% 58%

Pulmones 64% 77%

Qualified and trained sonographers in the US can perform early fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks. Timor-Tritsch, 2004

Estructuras visualizadas en un % inferior al 85%

Estructura 11s 12s 13s

Cerebelo 12% 66% 87%

Labios 5% 22% 57%

Corazón GV 64% 86% 94%

Riñones 36% 62% 89%

Estructuras peor visualizadas

Detailed fetal anatomy assessment in the first trimester at 11, 12 and 13 weeks of gestation. Luchi, 2012

¿Tiene ventajas sobre la

ecografía de la semana 20?

Todo el feto dentro del campo de

exploración TV o TA

Gran cantidad de LA

Muy móvil

Posibilidad de mover el feto de forma

pasiva

Ejemplo de sistemática de estudio

Cráneo y SNC• Morfología y grado

de osificación

• Hoz y otras estructuras de la linea media

• Tálamo

• Plexos coroideos y ventrículos laterales

• Cerebelo y cisterna magna (fosa posterior)

• Troncoencéfalo y TIC

• Columna vertebral e integridad cutánea

D

M

TE

BTI

CM

TN

M

HN

D

MTE

BTI

CM

TN

M

HN


de osificación


• Tálamo



• Troncoencéfalo y CM

• Columna vertebral e Integridad cutánea


de osificación


• Tálamo



• Troncoencéfalo y TIC

• Columna vertebral e integridad cutánea

Cara• Perfil

• DIO, órbitas y cristalinos

• Nariz, hueso nasal

• Labio y maxilar superior

• Mandibula

Tórax• Pulmones

• Cúpulas diafragmáticas

Corazón• Eje

• ICT (20%)

• 4C

• 5C

• X

• 3V

• 3VT

VDVI

ADAI

VD

VI Ao

AoAP

Ao

AP

VCS

CorazónDoppler color

• 4C

• AP

• V

CorazónDoppler color

• 4C

• X

• AP

• V

VI

VD

Ao

VIVD

Ao

Abdomen• Cámara gástrica

• Situs visceral

• Intestino

• Inserción del cordón y nº de vasos

• Riñones o arterias renales

• Vejiga

• Genitales


• Situs visceral

• Intestino



• Vejiga

• Genitales

SR

SR

SR

SR


• Situs visceral

• Intestino



• Vejiga

• Genitales


• Situs visceral

• Intestino

• Hígado



• Vejiga

• Genitales

Extremidades• Huesos largos

• Alineación pie / pierna

• Manos y pies

¿Qué entendemos por anomalía fetal

mayor?

¿Cuál es la frecuencia de anomalías fetales

mayores?

¿Qué % de anomalías mayores se pueden

diagnosticar en el primer trimestre?

¿Se incluyen los fetos aneuploides?

RevisiónNº

estudiosEG (s)

Anomalíasmayores (%)

Detectadas 1T

Syngelaki, 2011 15 10-16 1,6%40,8%

(12,5-83,7)

TimorTritsch, 2009 22 9-16 2,7%50,2%(16-84)

Harm-Herd, 2014 6 10-14 1,4%34,4%

(18-49%)

Rossi, 2015 19 11-14 1,2% 51%

Tasa de detección de anomalías mayores

A veces detectable

Espina bífida

Fisura labiopalatina

Anomalías orbitarias

Microrretrognatia

Cardiopatías importantes

Extrofia vesical

Riñón multiquístico

Agenesia renal

Displasia ósea

Polidactilia

Talipes

HDC

Casi siempre detectable

Acrania/exencefalia

Holoprosencefalia

Encefalocele

Onfalocele

Laparosquisis

Anomalía tallo corporal

Megavejiga

Ausencia mano/pie

Hidrotórax

Nunca o casi nunca detect.

ACC

Microcefalia

D-W/Agenesia de vermis

Hipoplasia cerebelosa

Cardiopatías más leves

Atresia de esófago

Atresia duodeno

Obstrucción intestinal

Riñón poliquístico

Hidronefr. sin megavejiga

MAQP

SBP

C onclusiones Primera evaluación anatómica con un pocentaje muy alto

de visualización de estructuras anatómicas relevantes

En combinación con la TN y otros marcadores, el estudio morfológico puede ser rentable

Hay una clara diferencia entre la 11s y la 12-13s

En la actualidad se pueden diagnosticar entre el y el 35-50% de las anomalías mayores

Ciertas anomalías necesitan confirmación en la ecografía de la 20s

Muchas son anomalías evolutivas no pueden diagnosticarse en este momento

Aunque la eco morfológica por excelencia sigue siendo la de la 20s, crece el interés por la ecografía morfológica del primer trimestre

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