UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE HIDALGOINSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD

ÁREA ACADÉMICA DE MEDICINALIC. MÉDICO CIRUJANO

GENÉTICAANOMALIAS

CROMOSOMICAS

CATEDRATICO: LAURA ROLDAN CORNEJO

ALUMNO: LUIS ALBERTO RANGEL RIVERAGRUPO 5

ENERO-JUNIO 2014

Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.

Y pueden afectar a uno o mas autosomas, cromosomas sexuales o ambos.

El tipo mas frecuente de anomalía cromosómica es la aneuploidia:

Se produce por la existencia de un cromosoma extra o por un cromosoma ausente.

Repercusiones físicas y mentales

Las consecuencias fenotipicas de una alteracioncromosómica depende de su naturaleza especifica.

Parte del genoma afectado

El gen completo afectado

Llamadas anomalías numéricas

El cariotipo normal es: 2(n) = 46(XX) o 46(XY)

Y existen 2 tipos de anomalías numéricas que son la:

Triploidia

Tetraploidia

Triploidia: 3(n) = 69(XXY), 69(XXX) y 69(XYY)

Causas

Tetraploidia: 4(n) = 92(XXXX) o 92(XXYY)

Causa:

Fallo en la división del cigoto

Dispermia Falla en cualquiera de las 2 divisiones meioticas

Fallo en la división meioticas

Aneuploidia

Trastorno cromosomico mas comunpresentandose en 2 tipos:

Trisomía : 3 copias del mismo cromosoma.

Monosomía: Una sola copia del cromosoma.

Ambas causan alteraciones fenotípicas graves

Trisomía: Afecta a solo una parte del genoma

La mas frecuente es la trisomía 21 produciendo una enfermedad genética llamada Síndrome de Down.

su cariotipo es: 47(XX) o 47(XY).

También se han Observado Trisomías 18 y 13 en recién nacidos vivos.

Monosomía: la falta de una de las copias del cromosoma.

TODAS LAS MONOSOMÍAS SON LETALES PARA EL PRODUCTO, CON EXCEPCION DE LA MONOSOMIA X Causante del Sindrome de

Turner

Aneuploidia No disyunción

Fallo de la separación de un par de cromosomas durante la segunda división meioticas.

También conocidas como anomalías estructurales: la reordenación estructural como consecuencia de la rotura cromosómica.

Reconstitución anómala .

Presente en todas las células o en mosaico.

Se dividen en 2 clasificaciones:

Las equilibradas: mantienen el complemento cromosómico normal.

Las desequilibradas: Si existe ganancia o perdida de material genético.

Un reordenamiento desequilibrado es causado por:

Delecciones : monosomía parcial

Duplicaciones: Trisomía parcial

Ambas

DELECIÓN TERMINAL DELECIÓN INTERSTICIAL

Deleción: Perdida de un segmento de un Cromosoma.

Deleción: perdida de un segmento cromosómico

ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL

ENTRECRUZAMIENTO IGUAL

CROMOSOMA ANULAR

Se forman cuando un cromosoma sufre 2 roturas y los extremos rotos se unen en una estructura anular.

Es cuando el cromosoma pierde un brazo, y este se duplica de manera especular.

En general estos reordenamientos no tienen efectos fenotípicos.

PARACENTRICAS PERICENTRICAS

No se incluye el centrómero

Se incluye el centrómero

Cromosoma sufre 2 roturas y se reconstituye con el segmento invertido.

TRANSLOCACIONRECIPROCA

TRANSLOCACIONROBERTSONIANA

Intercambio reciproco de cromosomas homologos.

Implica 2 cromosomas acrocentricos.

Fusion de la regioncentromerica(perdida del brazo corto).

TIPO DE TRANSLOCACIÓN NO RECIPROCA

Segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro.

Poco usual pues se requiere 3 roturas cromosómicas.

MOSAICISMO

El individuo tiene 2 o mas complementos cromosómicos diferentes.

Numérico

estructural.

Origen por la no disyunción mitótica poscigotica temprana.

Genetica en Medicina, Robert L Nussbaum. MD, Roderick R. McInnes. MD, PhD, FRS ©, Huntington F. Willard, PhD. 7ma Edicion, SAUNDERS.