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BLANDO PARECEPATRICIA POSE LAPAUSA, RAQUEL DOLZ GAITÓN, OLIVIA SANZ MARTÍNEZ,

PILAR SORIANO SARRIÓ, MARIÉN MARTÍ IBOR

HOSPITAL UNIVERSITARIO DOCTOR PESETVALENCIA

110 Reunión SEAP-CV (17-11-17)

PACIENTE 1• Hombre de 72 años.

• Junio 2011: RMN por gonartrosis incipiente-> “quiste meniscal sin signos de rotura en menisco externo y posible quiste de Baker”. TTO: observación.

• Enero 2014: ECO del quiste para revisión-> “Bultoma en R.I. de larga evolución que no desaparece. Se solicita RMN”

• Marzo 2014: RMN -> “Lesión quística multiseptada de 4,7 cm, delante de la articulación femorotibial, afectando sbt compartimento externo, extendiéndose a pb y ocupando la grasa de Hoffa” . Valorar QX.

• Octubre 2014: Exéresis del tumor.

A.PATOLÓGICA• Tumor bien

delimitado, constituído por múltiples nódulos gelatinosos divididos por septos fibrosos.

• Típico: quistes y áreas de hemorragia.

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Pseudocápsula

Arquitectura: múltiples lóbulos mixoides o condromixoides delimitados por septos fibrosos.

Lóbulo de aspecto condroideMás celularidad en periferia

Células tipo condroblasto sobre matriz mixoide

Células fusiformes o poligonalesPatrón cordonal-acintado

Citoplasma eosinófilo granular-vacuoladoReborde citoplasmático (condro)Núcleo redondo-ovaladoSin atipia y mitosis escasas

Estroma mixoide-condromixoide

HemorragiaEstroma hipovascularizado

Vimentina

S100+ focal

CK, EMA, GFAP

• Octubre 2014 (post-qx): Estudio de extensión: TAC toracoabdominal -> “Nódulos pulmonares, probablemente Mx” -> COMITÉ ONCOLÓGICO: Tto conservador.

• Posteriormente: Enfermedad estable.

PACIENTE 2

• Hombre de 55 años.

• Diciembre 2013: Tumor blando a nivel del extensor 4ºdedo pie dcho, de 3x2 cm. COT solicita ECO -> “Masa polilobulada que envuelve estructuras tendinosas, con presencia de flujo en su interior. Uno de los lóbulos se introduce entre el 3º y 4º metatarsiano. Estas lesiones no son caracterizables con ECO siendo una posibilidad DX el TCG de vaina tendinosa”.

• Octubre 2014: Exéresis del tumor e ingreso para estudio de extensión (“sin evidencia de enfermedad a distancia”).

Multinodular Células fusiformesPatrón reticular-filigrana

Prominente matriz mixoide

Vimentina

S100 CK EMA GFAP

• Diciembre 2014: Tras el DX -> Amputación pie dcho y seguimiento.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular

FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.

CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio

CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK

MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular

LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)

MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.

EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP








CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies

- lesión pequeña - poco celular


FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular

- CGMN, focos de calcific u osific.














CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide

- unido al pericondrio/periostio








CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea

- céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK








MIXOMA - estroma hipovascular similar

- menos celular






LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente

- lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)










MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes

- marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.








EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro

- crecimiento perivascular - GFAP

CONDROSARCOMA MIXOIDE EXTRAESQUELÉTICO

(sarcoma cordoide)

Enzinger and Weiss

Condrosarcoma mixoide extraesquelético: GENERALIDADES

• Tumor mesenquimal maligno asociado a translocación t(9;22).

• Representa <3% de todos los tumores de p.b. (muy infrecuente).

• Crecimiento relativamente lento pero con fuerte tendencia a recurrencia local (37-48%) y a metastatizar (50%) sbt a pulmón.

• A pesar de las tasas tan altas de agresividad, la supervivencia es prolongada (5a-90%, 10a-70%, 15a-60%).

• Tratamiento: Escisión local amplia (la QT no tiene efecto sobre la enfdd localizada y beneficio limitado sobre la enfdd metastatizada).

Condrosarcoma mixoide extraesquelético: CLÍNICA

• Varón 50 años

• Tejido profundo subfascial (excepcionamente hipodermis)

• SyS inespecíficos: Nódulo no-doloroso, con predilección por la zona proximal de las extremidades (casos en otras localizaciones y niños).

• Pruebas de imagen: tumor de p.b. sin características distintivas que permitan diferenciarlo de otros sarcomas.

Condrosarcoma mixoide extraesquelético: MACROSCOPÍA

• Grande (5-25 cm) y bien delimitado por pseudocápsula fibrosa.

• Al corte: patrón multinodular, aspecto gelatinoso y color blanco-gris (según hemorragia).

• Los más celulares -> consistencia carnosa.

Condrosarcoma mixoide extraesquelético: HISTOLOGÍA

• Contenido mixoide hialuronidasa resistente (característico de las lesiones cartilaginosas), separados por septos fibrosos.

• Mínimo % de los casos tiene diferenciación cartilaginosa obvia (cartílago hialino maduro)

• “Variante celular”: células epitelioides, rabdoides, con atipia y mitosis

Condrosarcoma mixoide extraesquelético: PERFIL IHQ

• 100% Vimentina

• <20 % S100

• Aislados casos: CK y EMA. Diferenciación neuroendocrina (sinaptofisina y enolasa) -> NO en los condrosarcomas convencionales ricos en matriz mixoide.

Condrosarcoma mixoide extraesquelético: MOLECULAR

• 70-50% de los casos: t(9;22) (q22-31,q11-12): fusión del gen NOR del cr 9 con el gen EWS del cr 22.

• Menos frecuentes: t(9;17)(q22,q11) y t(9;15)(q22,q21).

• Parece un subtipo único de sarcoma, dadas las tasas de supervivencia mucho mayores que en otros sarcomas de p.b. —> Respalda la biología única de este tumor y por tanto la necesidad de su estudio molecular.

• Realizan NGS a 6 pacientes con enfermedad metastásica.

• No identificaron un objetivo molecular novedoso pero observaron la sobreexpresión de los genes diana de Sunitinib (inhibidor de receptores de TK), específicamente RET -> Se debería explorar su importancia clínica.

• Concluyen que el beneficio clínico de éste fármaco necesita confirmación en un ensayo clínico aleatorizado con una muestra grande de pacientes.

– Patricia Pose

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