PRIMIGRAVIDA DENGAN HEMOFILI

YANG DITATALAKSANAI

DENGAN TERMINASI PERABDOMINAMPenyaji :

dr. Achmadi Sulistyo NugrohoPembimbing :

dr. H. Nuswil Bernolian, SpOG(K)

REKAM MEDIS

Identifikasi

IdentifikasiNama : Ny. DMed.Rec : 879860Umur : 28 tahun Pendidikan : SLTAPekerjaan : Ibu rumah tanggaAlamat : Perum Griya Suka Rame

Lampung

MRS : 07 Maret 2015

• Riwayat Perkawinan Kawin 1 kali, lamanya 1 tahun

• Riwayat ReproduksiMenars 13 tahun, siklus haid teratur 28 hari, lama haid 7 hari

• Riwayat kehamilan/melahirkan :Hamil ini

• Riwayat penyakit dahulu

Hemofili • Riwayat gizi/sosial ekonomi

Baik

AnamnesisKeluhan utama :

Hamil cukup bulan dengan riwayat hemofiliRPP : OS datang ke poli fetomaternal dengan membawa surat

rujukan dari SpOG untuk MRS untuk penjadwalan operasi. R/ perut mules yang menjalar ke pinggang hilang timbul makin lama makin sering dan kuat (-), R/keluar darah lendir (-), R/ keluar air-air (-). Pasien mengaku ± 12 tahun yang lalu pernah dirawat di RSCM karena perdarahan menarche yang memanjang sampai 23 hari. Kemudian os dilakuan pemeriksaan darah dan dikatakan os menderita hemofili.

Os mengaku hamil cukup bulan dan gerakan anak masih dirasakan

Status Presens

Kesadaran : kompos mentis

Berat badan : 83 kg

Tinggi badan : 171 cm

Tekanan darah : 120/80 mmHg

Nadi : 80x/menit

Pernafasan : 20x/menit

Suhu : 36,2°C

PL : Fundus uteri 3 jari di bawah prosessus xiphoideus ( 33 cm), memanjang, punggung kiri, terbawah kepala, penurunan 4/5, his (-), djj 136x/m, taksiran berat janin 3100 g.

Status Obstetri

Diagnosis

G1P0A0 hamil 40 minggu belum inpartu dengan hemofili janin tunggal hidup

presentasi kepala

Prognosis

Ibu : Dubia ad bonam

Anak : Dubia ad bonam

Terapi

Observasi tanda vital ibu, his , djj, tanda inpartu

Cek laboratorium darah rutin, faal hemostasis

R/ seksio sesarea elektif Persiapan tindakan (alat, izin, obat,

darah ) Konsul bagian Ilmu Penyakit Dalam (Dr.

dr. Zulkhair Ali SpPD, K-GH) Konsul bagian anestesi.

PERMASALAHAN

A. Bagaimanakah penegakan diagnosis hemofili dan penyakit von Willebrand?

B. Bagaimanakah penatalaksanaan persalinan pada pasien ini?

ANALISIS KASUS

Bagaimanakah penegakan diagnosis hemofili dan penyakit von

Willebrand?

• HemofiliHemofilia adalah kelainan pembekuan darah kongenital terkait kromosom X, bersifat resesif dengan frekuensi kurang lebih satu per 10.000 kelahiran. Hemofilia disebabkan oleh defisiensi faktor VIII ( Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B) yang terkait dengan mutasi gen faktor pembekuan

• Penyakit von Willebrand• Penyakit von Willebrand (vWD) adalah

kelainan yang diwariskan secara otosomal dominan dengan gejala perdarahan,

disebabkan mutasi gen faktor von Willebrand (vWF) sehingga terjadi defisiensi atau

disfungsi vWF

• Hemofili A atau hemofili klasik

• Hemofili B atau christmas disease

• Penyakit von Willebrand

Kelainan Hemostasis Bawaan

Mekanisme hemostasis

• Hemofili A 30 -100 / 1.000.000 populasi

• Hemofili B seperlima dari hemofili A

• Hemofili tidak mengenal ras, warna kulit atau suku bangsa

• vWD prevalensi 0,8–1,3%.3

PREVALENSI

Klasifikasi Kadar F VIII & F IX

Dalam darah

Episode perdarahan

Berat < 1% jumlah normal

Perdarahan spontan, perdarahan pada sendi ndan otot

Sedang 1 – 5% jumlah normal

Perdarahan spontan kadang, perdarahan berat dengan trauma

Ringan 5 – 40% jumlah normal

Perdarahan berat dengan trauma atau pembedahan mayor

Tingkatan Hemofili

Defisiensi vWF kuantitatif Tipe 1 : defisiensi vWF parsial Tipe 3 : defisiensi vWF lengkapDefisiensi vWF kualitatif Tipe 2 : defisiensi vWF kualitatif Tipe 2A : penurunan fungsi akibat tidak adanya multimer besar vWF

Tipe 2B : penurunan fungsi akibat peningkatan afinitas terhadap GPIb trombosit Tipe 2M : penurunan fungsi bukan akibat tidak adanya multimer besar vWF

Tipe 2N : penurunan afinitas terhadap faktor VIII

Klasifikasi von Willebrand

Etiology

Perdarahan jaringan lunak

Perdarahan mukokutan

MANIFESTASI KLINIS

Anamnesa

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Laboratorium

DIAGNOSA

TES PENYARING

Penatalaksanaan komprehensif

Mempertahankan kesehatan fisik dan kualitas hidup individu

Strategi farmakologi dan nonfarmakologi

- Desmopressin - Antifibrinolitik RICE - Faktor konsentrat

PENATALAKSANAAN

Status pembawa sifat hemofili bukan merupakan kontraindikasi untuk persalinan pervaginam

Pemakaian vakum dan forseps sering dihubungkan dengan meningkatnya resiko perdarahan sehingga harus dihindari

Pemilihan seksio sesarea elektif untuk mengurangi resiko perdarahan intrakranial pada neonatus sebaiknya diputuskan secara individual dengan basis pengetahuan terhadap hemofili pada fetus maupun morbiditas yang timbul terhadap janin

PENATALAKSANAAN PADA PERSALINAN

Terimakasih