Cap. 10 La genetica mendeliana

pp. 271-298

Sintesi 10

Gli incroci controllati di MendelIncroci monoibridi e diibridiRagionamento che porta a postulare l’esistenza di geniDue concetti semplici semplici di statistica

Variabilità

Aa

aa

AA

Fenotipo Genotipo

Genotipo e fenotipo

Variabilità

Incrocio controllato monoibrido

Uniformità degli ibridi di F1

Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo

Nella F2 ricompare il

fenotipo recessivo:

segregazione degli alleli alla meiosi (Prima

legge di Mendel)

Alleli dominanti, alleli recessivi

Risultati degli incroci monoibridi di Mendel

3 : 1

Principi di calcolo della probabilità

Eventi indipendenti: P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)

Eventi mutuamente esclusivi: P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)

Schema ramificato, probabilità

Terminologia di base

Gene AlleleAploide DiploideLinea pura IbridoDominante RecessivoOmozigote EterozigoteGenotipo Fenotipo

Il reincrocio

Ss ss

X

1/2 Ss 1/2 ss

½ S, ½ s 1 s

La nota-chiave di pag. 282 è sbagliata

Come scoprire se una pianta è omo- o etero-zigote

Come scoprirlo con un

reincrocio

Incrocio diibrido

9 : 3 : 3 : 1

Seconda legge di Mendel

Alla formazione dei gameti, la segregazione degli alleli di geni diversi è indipendente

Schema ramificato, probabilità

Triibrido

Schemetto mnemonico

A cosa serve la statistica

A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica descrittiva

A decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati:Statistica decisionale test statistici

Test statistici: cosa serve1. Un’ipotesi nulla2. Dei dati3. Un criterio per giudicare

Tre ipotesi nulle:Solo le donne studiano biologia a FerraraIl 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneGli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne

L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze attese

Solo le donne studiano biologia a FerraraF(D) = 1, F(U) = 0

Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneF(D) = 0,7, F(U) = 0,3

Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donneF(D) 0,5, F(U) 0,5

Frequenze relative, frequenze assolute

L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate

Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50

D

L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadro

Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50

D 0 0 0 0D2 0 8 200 450

Χ2 = Σ (foss – fatt)2

fatt

Da cosa dipende il chi-quadro?

Χ2 = Σ (foss – fatt)2

fatt

1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi2. Dal numero di addendi

Gradi di libertà: n-1

Valori attesi del chi-quadro

Esempio: liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)

Valori attesi del chi-quadro

Caratteri mendeliani nell’uomo

Non si possono fare incroci, ma si possono studiare

le genealogie

Un esempio

Eredità recessiva

Eredità dominante

E questo?

Riassunto 10•Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le leggi dell’eredità attraverso incroci controllati•Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità•I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei gameti; (3) che la segregazione di geni diversi è indipendente•Si può verificare se i rapporti numerici osservati in un incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-quadro.