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Primo Happening Pediatrico IbleoRagusa, 3 – 4 aprile 2009

Dr.ssa Rosa BattagliaUOC Medicina Riabilitativa

AUSL 7 - Ragusa

Direttore: Dr. O. Sallemi

Aspetti Riabilitativi nelle Malattie Neuromuscolari

• L’intervento riabilitativo accompagna il bambino e la sua famiglia nella storia naturale della sua patologia.

• Valorizza le risorse residue del paziente per mantenere la massima autonomia possibile

• Consente una vita di relazione ed una partecipazione al contesto sociale adeguate

Riabilitazione non è sinonimo di Esercizio Terapeutico.

E’ un insieme di strategie e di soluzioni dei diversi problemi legati all’impatto della

patologia con la vita del bambino e con il suo ambiente familiare e sociale.

Il suo fine ultimo ègarantire al bambino e alla sua famiglia la migliore qualità di vita

possibile.

MULTIDISCIPLINAREfisiatra

fisioterapista

psicologoterapista

occupazionale

educatore

pediatra personale dell’assistenza personale

della scuola

tecnico ortopedico

• Perché vi sia continuità ed efficacia negli obiettivi riabilitativi è indispensabile il trasferimento alla famiglia di una serie di competenze terapeutiche ed assistenziali.

• Occorre affiancare la famiglia nell’accogliere la diagnosi, nel gestire l’esercizio giornaliero verificandone la corretta esecuzione, e nel monitorare le diverse attività della vita quotidiana.

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La compliancedel paziente

e l’adeguatezza del suo ambiente

familiare e sociale rappresentano

quindi un elemento di facilitazione

o di ostacoload una valida presa

in carico riabilitativa.

Linee guida Min.Salute per la Riabilitazione delle MNM – 2002 (SIMFER;UILDM)

AREA MOTORIACambiamenti posturaliModalità di mantenimento della posizione sedutaModalità di mantenimento della stazione erettaLocomozionePrensione e manipolazione

AREA DELLE FUNZIONI DI SOPRAVVIVENZARespirazioneCircolazioneAlimentazione

AREA COGNITIVO COMUNICATIVAApprendimentoFunzioni corticali superiori

AREA PSICOLOGICAComportamento Adattamento esistenzialeAsse emotivo affettivo

LA DIAGNOSI E LO STADIO CLINICO DELLA PATOLOGIA DI BASE GUIDANO GLI OBIETTIVI DELLA RIABILITAZIONE

Nella DMD, la perdita delle competenze posturo-motoriesegue sempre il seguente ordine:

saltare e correresalire le scalealzarsi da terra (manovra di Gowers)alzarsi dalla sediacamminare

La perdita della deambulazione avviene fra i nove e i dodici anni di età.

Nelle SMA, invece, vi è una mancata acquisizionedi competenze posturo-motorie.

INTERVENTO RIABILITATIVO NELLE MNM: OBIETTIVI

1. Promuovere e mantenere una motricità idonea ad assolvere alle esigenze della vita di relazione ed alla cura della persona anche con ausili personalizzati

2. Prevenire le deformità articolari dovute alla degenerazione della fibre muscolari ed alla loro retrazione

3. Favorire l’acquisizione di compensi

4. Contenere le complicanze secondarie del processo degenerativo (es. scoliosi evolutiva)

5. Facilitare il mantenimento di una adeguata ventilazione polmonare

PROMUOVERE E MANTENERE

LA MOTRICITA ’• Dimenticare il binomio

debolezza = potenziamento muscolare!!!

• I muscoli di soggetti affetti da DMD se sottoposti a maggiore sforzo degenerano più rapidamente (W.M. Fowler, 1998)

• “…puntare a mantenere l’equilibrio fra le lunghezze muscolari.”(A.Ferrari)

• Il paziente va educato ad equilibrare la propria attività fra azione e riposo: regola generale è quella di non prolungare l’azione fino al limite della propria capacità e di non rimanere troppo a lungo immobili o in una stessa postura.

• L’attività motoria spontanea, la stazione eretta ed il cammino vanno incoraggiati per almeno tre ore al giorno (Vignos et al.1996), ed integrati da altre attività, quali la bicicletta.

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Grange e Call (2007) raccomandano di effettuare un regolare esercizio a bassa intensità per contrastare la debolezza muscolare, anche se tuttora non sono stati ben determinati, per questioni etiche, i parametri che deve avere l’esercizio fisico affinchèmigliori la funzione muscolare senza creare danni alle fibre .

ATTIVITA’ MOTORIA IN ACQUA NELLA DMD

• Non vi è evidenza clinica della sua efficacia, né nella prevenzione del deterioramento muscolare, né nel mantenimento della funzione respiratoria, ma la connotazione ludica e la facilitazione dei movimenti data dal galleggiamento la rendono motivante e gratificante.

• Attivazione del circolo periferico • Prevenzione problematiche trofiche e dolori muscolari• Caratteristiche della piscina: temperatura 36° - 37° C

accessi per i disabili

galleggianti di vario formatooperatore con rapporto 1:1

PREVENIRE LE DEFORMITA’ARTICOLARI

Le retrazioni muscolo-tendinee nelle MNM sono causate da:

Posture protratte, specie asimmetriche

Movimenti ripetitivi

Immobilizzazione

Retrazioni pre-esistenti

I familiari del bambino devono vigilare affinchènon assuma posture scorrette, che portano alle retrazioni.

I muscoli che vanno più facilmente incontro ad accorciamento sono:

• Muscoli che hanno una prolungata attivitàcontrattile in accorciamento (mm. antigravitari e posturali quali il tensore della fascia lata; mm. biarticolari, es. gli ischiocrurali; l’ileopsoas)

• Muscoli corti pennati con molti elementi fibrosi (tricipite surale)

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La prima e più caratteristica deformitàdell’arto inferiore nella DMD è quella in

equino-varo-supinazione del piede.

Segue la retrazione dei flessori d’anca, per i compensi adottati in stazione eretta (iperlordosi), e dei flessori del gomito

TRATTAMENTO FISIOTERAPICO E GESTIONE DELLE RETRAZIONI MUSCOLO-TENDINEE

• Termoterapia associata a stretching muscolare passivo quotidiano

• Ortesi statiche di allineamento (uso notturno)

• Posture in allungamento

• Educazione e controllo posturale (mantenimento della stazione eretta e del cammino anche non funzionale -mediante ausili)

• Ricerca della simmetria in posizione seduta e supina.

• Lo stretching passivoè di fondamentale importanza nel rallentare l’insorgenza e l’aggravamento delle retrazioni.

• Mira al ripristino delle qualità di lunghezza e cedevolezza del muscolo nei soggetti ancora deambulanti.

• Per la sua ottimale efficacia, va associata ad ortesigamba-piede di contenimento notturno e deve essere effettuato quotidianamente.

Aderenza della famiglia al piano di trattamento.

POSTURE DI ALLUNGAMENTO

Sono delle posture che il bambino deve assumere durante il giorno per contrastare le retrazioni di specifici gruppi muscolari.

COME SI REALIZZA LO STRETCHING

• Partire dalla posizione corretta del paziente• Deve procedere nella stessa direzione di allungamento delle

fibre muscolari• Deve essere preceduto da manovre che aumentino la T° del

muscolo (massaggio, bagni caldi a 36°C per 10-20 minuti)• Deve essere lento per permettere alle fibre di allungarsi

attraverso un adeguato adattamento fusale• Deve essere gradualeperché lo s. a bassa intensità e lunga

durata è più efficace in quanto arriva ad agire sul tessuto connettivo denso

• La posizione di massimo allungamento va mantenuta per almeno 15/30 secondi

• La manovra deve essere ripetuta 5/10 volte• Avere sempre il feedbackdel paziente e non raggiungere mai

la soglia del dolore.

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N.B.: Le manovre forzate possono provocare traumi alle strutture osteoarticolari con pericolo di lesioni (lussazione dell’anca, frattura al terzo distale del femore), in quanto anche la qualità dell’osso nelle MNM è scadente.

Stretching ileopsoas

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Stretching quadrato dei lombi

Stretching retto femorale

• Le linee guida ministeriali raccomandano con livello di evidenza 4 che le manovre di stretching muscolare vengano sospese nella fase di perdita del camminoin quanto del tutto inutili anzi dolorose per il bambino.

• Tuttavia, la mobilizzazione passivadegli arti e del tronco effettuata dal fisioterapista ma trasmessa ai genitori o al caregiver affinché faccia parte del nursing quotidiano del bambino, può dare sollievo ai dolori dovuti alla immobilità del corpo, migliora il comfort anche se il bambino è allettato o in carrozzina, migliora la circolazione nei distretti periferici.

• Le ortesi notturne di posizionamento si oppongonoalla forza deformante dello squilibrio muscolare o di posture protratte.

• Studi scientifici (Hyde 2000,etc.) hanno dimostrato che la combinazione stretching + AFO notturne è in grado di ritardare l’insorgenza della deformità in equino-varo-supinazione.

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• Una volta strutturatasi tale deformità, l’uso delle ortesi gamba-piede ne limita la progressione e facilita la stabilità in carrozzina consentendo l’appoggio dei piedi. Nelle NMN vengono adoperate anche delle

ortesi dinamiche, la cui funzione è quella di

sostenere i gruppi muscolari deficitari per

mantenere ancora le competenze antigravitarie,

nonostante il progredire della ipostenia

muscolare e l’accentuarsi delle retrazioni.

I tutori utilizzati sono solitamente alti, coscia-gamba-piede (KAFO), e vengono adoperati quando:

• il QF è debole ed ènecessario mantenere il ginocchio esteso per evitarne il cedimento (t. di Dubowitz)

• dopo la chirurgia funzionale, al fine di mantenere l’allineamento raggiunto

I tutori KAFO vincolano sia caviglia che ginocchio. Per proporne l’uso ènecessario che il bambino abbia una muscolatura del tronco discretamente conservata, perchésfruttando i muscoli assiali potràapprendere un cammino effettuato con modalità“a pendolo frontale”.

Anche il cammino con tutori va esercitato per almeno due-tre ore al dì per mantenere un buon livello di trofismo muscolare ed un sufficiente allenamento cardiaco.

Grazie all’intervento di allungamento tendineo seguito dall’uso dei tutori KAFO il tempo medio di ulteriore mantenimento del cammino è di altri 24 mesi; solo stazione eretta fino a 4 anni (Bakker, 2000).

LA CHIRURGIA FUNZIONALE DELLE RETRAZIONI MUSCOLO-TENDINEE .

• Di solito viene effettuato l’allungamento dei muscoli flessori dell’anca, associato ad allungamento multilevel dei flessori

del ginocchio, del tricipite surale e transfert del tibiale posteriore.

• Deve essere proposta quando la retrazione dei flessori delle ginocchia è > di 30°, o quando la somma delle retrazioni di anca, ginocchio, e tibiotarsica è > di 90°.

• Verificare la reale motivazione del bambino alla stazione eretta e alla marcia, anche solo in ambito domestico o nel setting riabilitativo.

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INCORAGGIARE E MOTIVARE IL PIÙ

POSSIBILE IL BAMBINO.

L’esercizio della stazione eretta anche con ausili (tavolo da statica; tutori e tavolo regolabile per l’appoggio degli arti superiori), e del cammino assistito rallenta l’insorgenza di deformità e di scoliosi, consente di mantenere il trofismo osseo e facilita le funzioni digestiva e respiratoria.

• Nelle SMA, specie nella SMA II, in cui non vengono raggiunte le competenze antigravitarie, èindispensabile promuovere la statica anche in età precoce(2 – 4 anni).

• Il prerequisito è che deve esserci un discreto equilibrio da seduto,e la congruenza delle articolazioni coxofemorali.

• I tutori per la statica devono avere una presa di tronco che sostenga adeguatamente la colonna vertebrale.

Nelle MNM, anche primadella perdita del cammino, viene sempre raccomandato l’utilizzo di una carrozzina (inizialmente manuale, poi elettronica) per gli spostamenti extradomiciliari, allorchè la deambulazione diventa molto faticosa ed il rischio di cadute eccessivo.In particolare, nelle SMA II, il bisogno di ausili per gli spostamenti è più precoce e l’autonomia va promossa senza indugio, tenuto anche conto della buona capacità di questi pazienti.

La carrozzina elettronica èuno strumento magnifico per l’autonomia del bambino con MNM, ma non può essere consegnata senza un adeguato e specifico addestramento da parte del terapista.

Scelta della carrozzina

1. Deve avere braccioli adeguati per gli arti superiori (braccioli con ampio appoggio per gli avambracci o tavolino) e joy-stick personalizzato, al fine di facilitarne la guida con il minimo sforzo.

2. Deve essere di misura adeguata (se troppo grande, favorisce l’insorgenza di torsioni di bacino e scoliosi)

3. Deve avere il poggiatestao il poggianucaorientabile, per contenere la caduta indietro del capo, specie se avviene una brusca accelerazione o decelerazione.

4. Deve avere cuscino e schienale antidecubito, che vanno accuratamente scelti a seconda che il paziente indossi o meno il corsetto statico-equilibrato, per il trattamento conservativo della scoliosi.

5. Deve avere un servomeccanismo di regolazione delle variazioni di velocità

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La scoliosi è una complicanza importante in tutte le MNM.

Scoliosi: “Deviazione laterale della colonna vertebrale persistente e non modificabile spontaneamente, che si accompagna a rotazione e torsione dei corpi vertebrali.”

• Il primum movens per il manifestarsi della scoliosi neuromuscolare è naturalmente la perdita di forza della muscolatura antigravitaria del tronco.

• Caratteristica della curva scoliotica nella MNM èquella di essere ad ampio raggio dorso-lombare (a forma di C) e di avere una sola, rigida, curva di compenso cervicale.

La caduta da una parte o l’altra del tronco saràlegata a fattori occasionali:

• Asimmetria del tronco da sedutodovuto a:- asimmetria delle retrazioni degli ischiocrurali- arti inferiori a “colpo di vento”;

• Atteggiamento posturale del bambino, che tenta di migliorare le performances dell’arto superiore dominante: cerca l’appoggio sul lato opposto, o, più raramente, sul gomito omolaterale

• Asimmetria della posizione del capo, per difetti visivi

• Asimmetria posturale da supino( per incapacitàdel pz. a girarsi nel letto)

Dal lato della convessità si formerà il cosiddetto “gibbo”, mentre, dalla parte opposta, il costato si modella “a lama”

La prognosi di peggioramento sarà tanto maggiore quanto maggiore è il residuo di crescita

Se c’è una riduzione della lordosi lombare(retroversione del bacino) la scoliosi saràpiù grave, anche dal punto di vista respiratorio.

CIFOSI LOMBARE = ATTEGGIAMENTO ESPIRATORIO

LORDOSI LOMBARE CONSERVATA = ATTEGGIAMENTO INSPIRATORIO

• Nella DMD solitamente la scoliosi insorge da 1 a 3 anni dopo la perdita del cammino (intorno ai 10 anni)

• Nella SMA tipo II invece la deviazione si instaura più precocemente

• In entrambe le forme, essa è presente nella quasi totalità dei pazienti, e compromette ulteriormente la funzionalità respiratoria

( - 4% di CV per ogni 10° Cobb di curvatura)

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Il trattamento conservativo della scoliosi NM, proponibile già quando aumentano i tempi di mantenimento della posizione seduta associati ad iniziale asimmetria, o per una curva < 30°Cobb, si avvale di:

- sistemi di postura su calco ( “gusci”)

- corsetti di sostegno antigravitario(“busto statico equilibrato”)

SCOPI DEL CORSETTO

• Dare sostegno al troncoe compensare gli effetti della forza di gravità

• Nelle forme ad esordio precoce, nelle fasi iniziali dello sviluppo della postura seduta, per facilitare l’utilizzo delle mani e la coordinazione oculo-manuale

• Rallenta l’evoluzione delle altre deformità• Pazienti non operabili

• Nessun corsetto però è in grado di arrestare l’evoluzione della scoliosi delle MNM.

• Il trattamento elettivo, indicato quando la curva supera i 30° Cobbè la Correzione Chirurgica (livello di evidenza 4 nelle LG).

• La tecnica utilizzata prevalentemente è quella di Luque e le sue varianti.

L’intervento di Luque consiste nella stabilizzazione della colonna vertebrale tramite due barre di metallo fissate al rachide tramite fili di metallo dalla II vertebra toracica alla V lombare. Le vertebre vengono fissate una ad una alle barre metalliche. Non è necessaria l’applicazione di corsetto postoperatorio.

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• L’intervento di stabilizzazione va praticato prima che la riduzione della funzionalitàrespiratoria renda problematica l’anestesia prolungata.

• La CV deve infatti essere non inferiore al 65% del normale.

• E’ importante esaminare i pro e i contro con la famiglia: scelta condivisa.

PRO• Miglioramento dell’allineamento e del comfortin

posizione seduta long-term (miglioramento della Qualità di Vita)

• Minore incidenza di dolore• Maggiore facilità di nursing• Libertà dal corsetto

NON AUMENTA L’ASPETTATIVA DI VITA,

NE’ PREVIENE IL DETERIORAMENTO DELLA

FUNZIONALITA’ RESPIRATORIA

CONTRO

• Complicanze intra o postoperatorie (emorragie, polmonite)

• Perdita della fissazione e necessità di revisione dell’intervento

• Deiscenza della ferita

• Decesso

Qual è il compito del fisioterapista nelle scoliosi neuromuscolari?

• Monitorare e ridurre gli effetti negativi del corsetto, prevenendo l’irrigidimento costale (esercizi respiratori da supino)

• Prevenire e controllare l’insorgenza di eventuali danni alla cute

• Compensare l’effetto negativi dei mancati cambiamenti di posizione (mobilizzazione del rachide)

• Insegnare al care-giver la corretta modalità di posizionamento dell’ortesi

Problemi respiratori nelle MNM

Deterioramento dei mm. respiratori (in particolare gli intercostali)

INSUFFICIENZA RESPIRATORIA- prima solo restrittiva (deficit pompa ventilatoria–Lissoni)

- poi mista (accumulo secrezioni bronchiali)

CONSEGUENZAepisodi infettivi acuti ricovero in rianimazione

trachestomia ?

• Monitorare nel tempo la funzionalità respiratoria sia diurna che notturna

• Cercare sintomi di ipoventilazione

• Può essere ad un certo punto indicata la ventilazione meccanica non invasiva, inizialmente notturna

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Nel setting riabilitativo il fisioterapista effettuerà:

• Esercizi di mobilizzazione della gabbia toracica e del cingolo scapolo-omerale

• Esercizi respiratori costo-basali a paziente supino

• Esercizi di spirometria incentivata

• Esercizi di soffio sotto forma di gioco (bolle di sapone, soffiare una pallina, ecc….)

• Insegnare ad effettuare il “respirone”

• Uso di apparecchi per eliminare le secrezioni (“in-exsufflator”)

• Air-stacking (con pallone di Ambu) per l’assistenza alla tosse

• SPIROMETRIA INCENTIVATA

Nelle fasi più avanzate, gli episodi di ipoventilazione e desaturazione sono anche diurni.

Essi sono dovuti al progredire della ipostenia ed alla fatica dei mm. respiratori, con sempre maggiore difficoltà a mobilizzare le secrezioni bronchiali per cui può rendersi necessaria la ventilazione meccanica diurna.

La tracheostomiaconsente di:

• Diminuire lo spazio morto anatomico e migliorare l’efficienza della ventilazione non invasiva

• Garantire adeguata aspirazione delle secrezioni

• Nursing?

CONCLUSIONI

• Nelle MNM , data la diversità del decorso e della storia clinica e personale di ogni bambino, ènecessario proporre un piano di trattamento individuale e personalizzato.

• L’intervento riabilitativo deve essere precoce e riguardare tutti gli aspetti della vita quotidiana del bambino.

• E’ fondamentale il coinvolgimento attivodella famiglia e la motivazione del paziente, al fine di ottenere maggiore efficacia.

• Il trasferimento di competenze dal terapeuta alla famiglia deve essere costantemente aggiornato e rimodulato, perché la patologia ha una natura evolutiva e cambia nel tempo.

• Ruolo centrale dello psicologonel supportare il paziente nella elaborazione della propria immagine, aiutarlo a superare i momenti di ansia e depressione per la consapevolezza dell’accentuarsi delle difficoltà.

• Sostegno alla famiglia, in particolare alla mamma (senso di colpa).

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Il miglioramento della qualità della vita del bambino ma anche della sua famiglia deve essere quindi centrale per tutti nella presa in carico riabilitativa.

“La promozione del benessere del bambino e della sua famiglia è un bene da condividere: se per il benessere del bambino il genitore compromette il proprio, presto non avrà piùnulla da offrirgli.” (A. Ferrari)

Desidero ringraziare il Prof. Adriano Ferrari, il Centro Ortopedico Emilianoed il dott. Alberto Lissoniper avere fornito gentilmente il materiale iconografico.

Grazie per l’attenzione!