2.1 Diagnosis Anorektal MalformasiUntuk menegakkan diagnosis Malformasi anorektal adalah dengan anamnesis dan

pemeriksaan perineum yang teliti. Persisten kloaka dapat didiagnosa secara klinik. Adanya

lubang tunggal pada perineum merupakan suatu petunjuk klinik dari kloaka persisten.

Genitalia eksternanya sering berukuran kecil. Pada pemeriksaan abdomen terkadang dapat

ditemukan massa pada abdomen, yang mungkin merupakan vagina yang mengalami

distensi (hidrokolpos) dan ini ada pada 50% pasien dengan kloaka persisten. Gejala dan

tanda lain yang ada diantaranya:

Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir

Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula.

Bila ada fistula pada perineum (mekoneum +) kemungkinan letak rendah

Gambar 2.5 Foto Klinis Anorektal Malformasi

Dalam sumber lain, Leape (1987) menyatakan bila mekonium didapatkan pada

perineum, vestibulum atau fistel perianal berarti letak rendah. Bila Pada pemeriksaan Fistel

(-) Letak tinggi atau rendah.

Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara,

dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan vertical dengan kepala

dibawah) atau knee chest position (sujud) bertujuan agar udara berkumpul didaerah paling

distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi.

Gambar 2.6 Radiologi pada Anorectal Malformasi

Pada beberapa tempat pelayanan kesehatan dilakukan interpretasi hasil foto knee

chest position dengan pembagian kelainan letak tinggi dan kelainan letak rendah.

Berikut merupakan gambar skematik pembagian letak kelainan pada foto knee chest

position.

Gambar 2.7 Pembagian Letak Kelainan pada Anorectal Malformasi

a. Pemeriksaan klinis.

Pemeriksaan neonates secara keseluruhan untuk mengetahui umur kehamilan, berat,

temperature, warna, tangisan, pernapasan, ada tidaknya jaundice, distensi abdomen,

septicemia, dan anomaly congenital lainnya.  Yang harus dipertimbangkan adalah: a.

dengan malformasi apakah bayi tersebut lahir, b. apa yang sudah diakibatkan malformasi

tersebut pada bayi.

b. Pemeriksaan untuk menentukan tipe dan asal dari anomaly.

Secara klinik dapat dilakukan pada bayi perempuan tetapi tidak semua bayi laki-laki. Pada

wanita jumlah lubang pada perineum sangatlah signifikan. Jika terdapat tiga lubang berarti

masalah dapat diatasi cukup dari perineum, sedangkan jika hanya ada dua atau satu lubang

berarti memerlukan pembedahan. 

c. Ada atau tidaknya anomali yang berkaitan.

Periode embriologi pada saat ujung kaudal dari fetus berdiferensiasi (5-24 minggu)

merupakan waktu dimana sistem tubuh lainnya juga sedang berkembang. Sehingga tidak

sulit untuk membayangkan jika terjadi defek embriologi pada waktu ini yang menyebabkan

malformasi anorektal juga akan menyebabkan insidensi yang tinggi dari anomali lainnya.

2.2 Manajemen Awal Anorektal MalformasiKetika menemukan pasien bayi laki-laki baru lahir dengan kelainan anorektal, maka

diperlukan pengamatan perineal selama 1 x 24 jam. Hal ini bertujuan untuk mengetahui

kemungkinan malformasi yang pasien alami. Jangan melakukan colostomy dahulu sebelum

24 jam kehidupan karena tekanan intraluminal yang signifikan diperlukan untuk

mengeluarkan mekonium melalui fistula orificium. Apabila mekonium keluar nampak di

perineum, hal ini merupakan tanda perineal fistula. Apabila mekonium tampak pada urine,

bisa saja terjadi rectourinary fistula.

Evaluasi radiologis tidak dapat memperlihatkan anatomi sesungguhnya sebelum 24

jam karena rectum yang kolaps dan belum ada tekanan intraluminal yang cukup untuk

melebihi kekuatan sfingter yang ada.

Selama 24 jam pertama, bayi harus mendapat cairan dan antibiotik. Kelainan lain

pun harus diamati seperti kelainan jantung, atresia esophagus, atresia duodenal, kelainan

urologis, dan juga kelainan syaraf. Atresia esophagus diamati dengan insersi NGT, EKG

untuk kelainan jantung, foto X ray spina lumbalis dan sacrum untuk mengamati kelainan

spinal dan sacral, hingga USG abdomen untuk melihat adanya hidronefrosis.

Algoritma Anorektal malformasi Pada Pasien Laki-laki

Pada kasus perineal fistula bisa dilakukan anoplasty dalam 48 jam pertama tanpa

pertu colostomy. Apabila kondisi bayi membahayakan untuk operasi seperti prematur, atau

ada penyakit jantung, bisa dilakukan pelebaran fistula, dan dipastikan proses pengosongan

bisa dilakukan via fistula. Apabila tidak ada mekonium yang keluar di sekitar perineum maka

dilakukan foto crosstable lateral, dengan bayi posisi pronasi. Hasil foto berupa gas rectum

berada di bawah coccyx dan tidak ada defek lain maka bisa dilakukan operasi tanpa

colostomy protective. Apabila gas rectum berada di atas coccyx, ada mekonium di urine,

defek yang menyertai, abnormal sacrum, maka colostomy bisa dilakukan dengan operasi

perbaikan yang bisa ditunda.

Operasi definitif dilakukan saat umur 4-8 minggu kemudian, dengan alasan bayi

sudah bertambah berat. Semakin awal, maka keuntungan yang diperoleh berupa waktu

yang singkat dengan stoma, ukuran discrepancy yang sedikit antara usus, lebih mudah

dilatasi anal, dan menghindari efek psikologikal.

Keinginan memperbaiki defek tanpa protektif colostomy selalu ada. Perbaikan tanpa

colostomy tanpa informasi anatomis yang adekuat dapat menyebabkan adanya komplikasi

saat mencari rectum, dimana organ lain bisa mengalami cidera (uretra, kandung kemih,

ureter, vas deferens, hingga vesica seminalis).

Algoritma Anorektal malformasi Pada Pasien Perempuan

Pada anorektal malformasi pasien perempuan selama 24 jam pertama juga

dilakukan pengamatan perineum. Pada bayi perempuan bisa muncul orificium perineal

tunggal yang didiagnosis sebagai kloaka. 90% pasien dengan kloaka memiliki kemungkinan

kelainan urologis, sehingga diperlukan pemeriksaan USG, dan kemungkinan adanya

hidrocolpos harus disingkirkan.

Bayi dengan kloaka harus dilakukan diverting kolonostomi. Dilakukan perbaikan

seproksimal mungkin untuk perbaikan malformasi lainnya tanpa adanya pengaruh dari

kolonostomy. Selama operasi colostomy, dilakukan drainase hidrocolpos apabila ada

dengan menggunakan rubber tube. Pada kasus perineal fistula bisa dilakukan anoplasty

tanpa colostomy, dan pada kasus rectovestibular fistula, dilakukan colostomy.

Rectovestibular fistula merupakan kelainan yang sering ditemui pada pasien bayi

perempuan.

Apabila dari 24 jam pertama tidak nampak mekonium dan fistula yang nampak, maka

dilakukan foto crosstable lateral. Apabila gas rectum berada sangat dekat dengan kulit,

maka pasien kemungkinan punya perineal fistula. Apabila ada jarak 1-2 cm dari gas rectum

ke kulit, maka didiagnosa imperforate anus tanpa fistula, bisa dilakukan operasi primer,

tanpa colostomy.

Pada pasien dengan rectovestibular fistula yang sakit atau premature, bisa dilakukan

dilatasi fistula untuk mengurangi tekanan dalam colon. Berikutnya dilakukan operasi definitif

kemudian hari. Saat perawatan pasca operasi, nutrisi diberikan secara parenteral.

2.2.1 Colostomy

Gambar 2.8 Colostomy

Colostomy merupakan tindakan operatif yang dipilih untuk kasus-kasus anorektal

malformasi, utamanya divided descending colostomy. Diverting colostomy dapat

mendekompresi usus dan dapat memproteksi bagian yang akan diperbaiki. Tindakan ini

juga memungkinkan pasien melakukan colostogram distal yang lebih akurat dalam melihat

anatomi dari kelainan yang diderita. Bagian yang mengalami penurunan fungsi dan

kemungkinan atrofi pun lebih sedikit daripada colostomy di daerah yang lain.

Pada tindakan colostomy nantinya akan dibuat stoma pada perut pasien. Hal ini

dilakukan sebagai pintu keluarnya feses. Stoma akan dievaluasi dan dibersihkan secara

berkala, tergantung dari pola makan, frekuensi defekasi, dan perubahan konsistensi feses.

Selain pemberian informasi yang baik, dokter umum bisa melakukan perawatan stoma dan

merujuk apabila ditemukan komplikasi dari stoma. Komplikasi dari stoma antara lain terjadi

iritasi kulit, nekrosis dari stoma, prolaps, retraksi stoma, hingga munculnya infeksi.