Anomalías Congénitas y Abortos Espontáneos

7/24/2019 Anomalías Congénitas y Abortos Espontáneos

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EMBRIOLOGÍA

Dr. Casimiro de la Cruz Enrique

ANOMALÍAS CONGÉNITAS YABORTOS ESPONTÁNEOS:

FACTORES CROMOSÓMICOS YGENÉTICOS

Paz Alvarado Je!"a E#$e%a&!aGr'(o )**+,

T!-'a&a B.C a /0 de %e1rero del/2*3

Universidad Autónoma

de Baja California



ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS: FACTORESCROMOSÓMICOS Y GENÉTICOS

La a&o4al5a "ro4o64!"a o& "a'a !4(or#a&#e de la a(ar!"!6& dede%e"#o "o&78&!#o 9 a1or#o e(o&#&eo; "la!<"&doe e& do #!(o:

*. N'48r!"a

/. E#r'"#'rale=&a de la a&o4al5a 4 "o4'&e e& lo a1or#o o& el 5&dro4e de T'r&er>)0; ?@; la #r!(lo!d5a 9 la #r!o45a del "ro4oo4a *3.

Anomalías numéricas

E& la 4e!o!; lo do 4!e41ro de '&a (are-a de "ro4oo4a $o46lo7o&or4al4e&#e e e(ara& d'ra&#e la (r!4era d!v!!6& 4e!6#!"a; de 4a&era 'e"ada '&a de ' "8l'la $!-a re"!1e '& 4!e41ro de "ada (ar; !& e41ar7o; ave"e o"'rre la no disyunción 9 lo do 4!e41ro de '& (ar e #ralada& a la4!4a "8l'la. El re'l#ado er5a 'e '&a "8l'la re"!1a /) "ro4oo4a;4!e&#ra 'e la o#ra //; e& l'7ar de lo /, 'e de1er5a "o&#e&er.

C'a&do e& la %e"'&da"!6&; '& 7a4e#o 'e (oee /, "ro4oo4a "o& '&o de/) o //; el re'l#ado e '& !&d!v!d'o "o& #r!o45a >) "ro4oo4a@ o '&a4o&oo45a >)0 "ro4oo4a@. O"a!o&al4e&#e; la &o d!9'&"!6& o"'rre e& la4!#o! 9 lo !&d!v!d'o a%e"#ado ('ede& e$!1!r al7'&a o var!a"ara"#er5#!"a de '& 5&dro4e (ar#!"'lar de(e&d!e&do del &D4ero de "8l'laa%e"#ada 9 de "64o e d!#r!1'9e&.

A ve"e lo "ro4oo4a e ro4(e& 9 lo #rozo de '&o de ello e ad$!ere& ao#ro; lo "'al re"!1e el &o41re de translocaciones que pueden ser:

*. E'!l!1rada: la ro#'ra 9 ad$e!6& #!e&e& l'7ar e&#re do "ro4oo4a !&'e e (!erda 4a#er!al 7e&8#!"o %'&da4e&#al 9 lo !&d!v!d'o e#&a&o.

/. ee'!l!1rada: e (!erde (ar#e de '& "ro4oo4a 9 7e&era '& %e&o#!(oal#erado.

La #ra&lo"a"!o&e o& "o4'&e e&#re lo "ro4oo4a *,; *); *0; /* 9 //; 9a'e e#o; e a7r'(a& d'ra&#e la 4e!o!.

Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down)

S'ele de1ere a '&a "o(!a e#ra del "ro4oo4a /* 'e e& el 0 de lo "aoe de1e a la &o d!9'&"!6& 4e!6#!"a.La "ara"#er5#!"a 'e (ree&#a& lo &!Ho "o& 5&dro4e de o& o&:

*. Re#rao del "re"!4!e&#o/. A&o4al5a "ra&eo%a"!ale,. ar!o 7rado de re#rao 4e&#al). Cara (la&a 9 ore-a (e'eHa0. e%e"#o va"'lare e $!(o#o&5a



Ta41!8& (ree&#a& '&a !&"!de&"!a rela#!va4e&#e al#a de le'"e4!a; !&%e""!o&e;d!%'&"!o&e #!ro!dea 9 e&ve-e"!4!e&#o (re4a#'ro; ade4; "a! #ododearrolla& 5&#o4a de Alz$e!4er "'a&do o1re(aa& lo ,0 aHo.

Trisomía del cromosoma 18

Lo (a"!e&#e "o& #r!o45a del "ro4oo4a *K (ree&#a& la "ara"#er5#!"a

!7'!e&#e:*. Re#rao 4e&#al/. e%e"#o "ard!a"o "o&78&!#o,. Ore-a de !4(la&#a"!6& 1a-a). Fle!6& de lo dedo de la 4a&o0. M!"ro7&a#!a; a&o4al5a re&ale; !&da"#!l!a 9 4al%or4a"!o&e 6ea.

El K0 %alle"e e& la d8"!4a e4a&a de 7e#a"!6&; 4!e&#ra 'e lo &a"!do'ele& 4or!r a lo / 4ee de v!da.

Trisomía del cromosoma 13La (r!&"!(ale a&o4al5a de la #r!o45a del "ro4oo4a *, o&:

*. Re#rao 4e&#al/. olo(roe&"e%al!a,. e%e"#o "ard!a"o "o&78&!#o). Sordera 9 la1!o le(or!&o0. F!'ra (ala#!&a 9 de%e"#o o"'lare e&#re o#ro.

La !&"!de&"!a de e#a a&o4al5a e de * (or "ada /2 222 &a"!do v!vo. El 2de lo 1e1e 4'ere& d'ra&#e el (r!4er 4e de v!da. A(ro!4ada4e&#e el 0lo7ra v!v!r 4 de '& aHo.

Síndrome de KlinefelterSolo e (ree&#a e& varo&e 9 'ele de#e"#are e& la ('1er#ad. La"ara"#er5#!"a "l5&!"a de e#e 5&dro4e o&:

*. E#er!l!dad/. A#ro<a #e#!"'lar,. !al!&!za"!o& de lo #D4'lo e4!&5%ero 9 7!&e"o4a#!a.

La !&"!de&"!a de e#e 5&dro4e e de * "ao (or "ada 022 varo&e. La &od!9'&"!6& de lo "ro4oo4a ?? $o46lo7o e la "a'a 4 $a1!#'al de e#e

5&dro4e. E& o"a!o&e; lo (a"!e&#e (oee& )K "ro4oo4a: )) a'#oo4a 9) "ro4oo4a e'ale >)K ???Y@

La "8l'la (oee& ) "ro4oo4a "o& '& "o4(le4e&#o "ro4o64!"o e'alde #!(o ??Y 9 e& el K2 de lo "ao e o1erva '&a 4aa de "ro4a#!&a e'al>Se %or4a (or "o&de&a"!6& de '& "ro4oo4a ? !&a"#!vado@.



Síndrome de Turner

E '& "ar!o#!(o )0 ?; la D&!"a 4o&oo45a "o4(a#!1le "o& la v!da; !&"l'o a5 elK de lo %e#o "o& e#e 5&dro4e e a1or#a& de 4a&era e(o&#&ea.

Lo 'e o1rev!ve& o& 4'-ere e& a(ar!e&"!a 9 e "ara"#er!za& (or la a'e&"!ade ovar!o 9 o& de 1a-a e#a#'ra. O#ra a&o4al5a o& la !7'!e&#e:

*. C'ello "or#o/. L!&%ede4a de la e#re4!dade,. Mal%or4a"!o&e 6ea). Pe"$o a&"$o "o& lo (ezo&e e(arado.

La "a'a del 5&dro4e e& el K2 de la 4'-ere e la &o d!9'&"!6& e& el7a4e#o 4a"'l!&o.

S5&dro4e de la #r!(le ? >)???@M'"$a (a"!e&#e (er4a&e"e& !& d!a7&6#!"o ('e#o 'e ' "ara"#er5#!"a%5!"a o& '#!le. A 4e&'do (ade"e& #ra&#or&o del le&7'a-e 9 1a-aa'#oe#!4a. S' "8l'la (oee& do "ro4a#!&a e'ale.

Anomalías estructurales

La a&o4al5a "ro4o64!"a e#r'"#'rale; a%e"#a& a '&o o 4 "ro4oo4a 9

'ele de1ere a '&a ro#'ra de lo 4!4o. E#a %ra"#'ra ('ede (rod'"!re (or%a"#ore a41!e&#ale "o4o v!r'; rad!a"!o&e 9 %r4a"o. S' "o&e"'e&"!ade(e&de& de lo 'e (ae "o& ' #rozo re'l#a&#e.

E& e#a a&o4al5a e&"o&#ra4o el 5&dro4e del 4a'll!do del 7a#o 94!"rodele""!o&e >5&dro4e de 7e&e "o&#!7'o@ "o& re#rao 4e&#al; a'e&"!adel $a1la; dearrollo (!"o4o#or (o1re 9 (ro(e&o a r!a !&ade"'ada 9(rolo&7ada.S! lo a%e"#ado $ereda& el de%e"#o; dearrolla& el 5&dro4e (rader+!ll 'e e"ara"#er!za (or $!(o#o&5a; o1e!dad; re#rao 4e&#al e $!(o7o&ad!4o e#".

Mutaciones génicas

M'"$a de la 4al%or4a"!o&e 7e&8#!"a de lo ere $'4a&o e $ereda& 9al7'&a 4'e#ra& '& (a#r6& de $ere&"!a. !vera a&o4al5a "o&78&!#a e('ede& a#r!1'!r d!re"#a4e&#e a '& "a41!o e& la e#r'"#'ra o la %'&"!6& de '&olo 7e&; de a$5 'e e $a1le& de la 4'#a"!o&e 4o&o78&!"a.

S! '& 7e& 4'#ado (rod'"e '&a a&o4al5a al e&"o&#rare a (ear de '& alelo&or4al; la 4'#a"!6& e do4!&a&#e 4!e&#ra 'e (ara (rod'"!r la a&o4al5a lo



do alelo de1e& er a&or4ale o ! la 4'#a"!6& e# l!7ada al "ro4oo4a ?; la4'#a"!6& e re"e!va.

Ade4 de "a'ar 4al%or4a"!o&e "o&78&!#a; la 4'#a"!o&e ('ede&(rovo"ar errore !&&a#o del 4e#a1ol!4o.

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