Seorang Wanita 25 tahun, Mudah Lelah dan Wajah Pucat

Anemia Hemolitik AutoimunSkenario 6 seorang wanita 25 tahun, datang dengan keluhan mudah lelah kurang lebih 2-3 minggu ini, dan wajah terluhat agak pucat. Pasien tidak merasa demam, mual, muntah, BAK frekuensi serta warna dalam batas normal, dan BAB frekuensi, warna, konsistensi masih dalam batas normal. Pemeriksaan : konjungtiva anamis, sklera ikterik, lien schufner 1-2, Hb: 9,5, Ht: 30, leukosit: 8900, trombosit: 23000, MCV: 82, MCH: 30, MCHC: 30 dan retikulosit: 6%.

Anamnesis Identitas pasien ???

Keluhan utama pada pasien ???

RPS, RPD, RPK, riwayat sosial, riwayat pengobatan ?????

Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan keadaan umum

Dengan Inspeksi : Kesadarannya pasien ??? Tanda vital pasien ???

b. Lanjutkan Palpasi

c. Dan Perkusi serta Auskultasi

Pemeriksaan Penunjang Complete blood count (CBC) Hapusan darah tepi Sel darah merah berinti (normoblas) Jumlah leukosit dan hitung jenis Hitung retikulositPemeriksaan untuk mendeteksi autoantibodi pada eritrosit (DAT)

Diagnosis Penyakit anemia hemolitik autoimun (AIHA): Suatu penyakit anemia karena terjadi hemolisis sel-sel darah eritrosit berdasarkan reaksi antigen-antibodi.

Etiologi : Idiopatik (belum jelas)

Patofisiologi : Perusakan sel-sel eritrosit yang terjadi melalui : Aktivasi sistem komplemen, -- jalur klasik dan alternatif Aktivitas mekanisme seluler, Kombinasi dari kedua aktivasi tersebut

Gejala Klinis: Gejala umum anemia (lemah, letih, lesu), seringkali disertai demam dan jaundice (sakit kuning). Urin berwarna gelap sering ditemukan. pembesaran limpa, pembesaran hati, dan pembesaran kelenjar getah bening.

Pem. Lab : DL: penurunan Hb (anemia) dan hematokrit. Kadar trombosit dan leukosit biasanya masih normal. jumlah retikulosit meningkat . hapusan darah dapat ditemukan bentukan eritrosit yang bervariasi (poikilositosis), sferosit, polikromasi dan kadang autoaglutinasi.Pada pemeriksaan kimia darah didapatkan peningkatan bilirubin indirek dan peningkatan kadar LDH. Sedangkan pada urinalisis bisa ditemukan hemoglobinuria. Hasil pemeriksaan tes coombs direk positif bila terdapat sel eritrosit yang dilapisi oleh IgG, IgG dan komplemen atau IgA. Jarang sekali disebabkan oleh eritrosit yang dilapisi oleh IgM. Pada beberapa kasus kita dapat jumpai autoantibodi dari sistem Rhesus (anti c, anti e), antibodi pada permukaan eritrosit dan antibodi bebas dalam plasma.Klasifikasi AIHA: Tipe hangat Tipe dingin Paroxymal cold hemoglobinuriaEpidemioligi : Sekitar 70% kasus AIHA memiliki tipe hangat, dimana autoantobodi bereaksi secara optimal pada suhu 370C. Kurang lebih 50% pasien AIHA tipe hangat ini juga akan disertai penyakit lain. Pada AIHA idiopatik splenomegali terjadi 50-60%, hepatomegali terjadi pada 30%, dan limfadenopati terjadi pada 25% pasien. Hanya 25% pasien tidak disertai pembesaran organ dan limfonodi.

Penatalaksanaan : Terapi awal yang digunakan: prednison, 1-2 mg/kgbb/hariBerikan imunosupresif, seperti siklofosfamid, azatiopirin atau siklosporin.Imunoglobulin dosis tinggi yaitu : 500 Mg/kg/ hari selama 4 - 5 hari IVDan tindakan splenektomi Pencegahan : untuk AIHA itu melakukan konsultasi sebelum menikah. Sedangkan untuk klasifikasinya usahakan untuk menghindari paparan/faktor pencetus dan minum obat teratur.Komplikasi & Prognosis : Hanya sedikit pasien yang bisa sembuh total, sebagian besar memiliki perjalanan penyakit yang kronis namun terkendali. Survival 70%. Komplikasi bisa terjadi, seperti emboli paru, infark limpa, dan penyakit kardiovaskuler. Angka kematian 15-25%.

2. Penyakit anemia sel sabit (sickle cell anemia):Banyak sekali nama lain dari penyakit ini yang sering kita dengar yaitu Sickle cell anemia, atau penyakit hemoglobin S, di sebut juga drepanositik, dan meniskositosis. Anemia sel sabit adalah sejenis anemia kongenital di mana banyak sel darah merah berbentuk menyerupai sabit.Epidemiologi : Insidennya antara orang Amerika berkulit hitam adalah 8,5%, sedangkan yang statusnya homosigot diturunkan secara resisif berkisar antara 0,3-1,3%. Individu yang memiliki darah keturunan dari area Afrika tersebut: mencapai sekitar 10% keturunan Afro-Amerika membawa sifat ini, dan kira-kira satu dari setiap 375 anak Afro-Amerika lahir dengan penyakit ini.

Etiologi : adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi rantai ke 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan Sickle call anemia merupakan gen autosom yang dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Patofisiologi : Proses dimana dapat terbentuknya sel sabit ini karena terjadinya tekanan oksigen yang rendah atau berkurang terutama pada Ph yang rendah.Selain itu sel sabit ini memiliki sifat kurang melarut pada bentuk deoxygeneted sehingga viskositas darah akan meningkat dan mengakibatkan statis serta obstruksi aliran darah dalam sistem kapiler sehingga terjadi oklusi vaskuler dan edema perivaskuler menyebabkan rasa sakit dan pembengkakan organ yang bersangkutan.Kondisi-kondisi yang dapat menstimulasi sel sabit antara lain hipoksia, ansietas, demam, dan terpajan dingin.Gejala klinis : Kalau anemia yang sudah berat akan terdapat ikterus, ada episode artralgia dengan demam, serangan sakit perut dan muntah, sakit pinggang dan sakit pada sendi-sendi.Trombosis serebral dapat mengakibatkan hemiplegia, gangguan urat syaraf kranial dan bisa ada kelainan neurologis lainnya. Pertumbuhan tubuh dapat terganggu biasanya badan pendek dengan kaki dan tangan yang panjang disertai tengkorak berbentuk menaraPem. Lab Ada sel Hb SJumlah retikulosit meningkat Leukosit dan trombosit meningkatAda sel normoblas MCHC meningkat

LED menurun Sumsum tulang hiperplastik Bilirubin serum meningkat Urobilinogen feses dan urin meningkat Haptoglobulin menurun

Penatalaksanaan : Kadar Hb sebaiknya di naikan juga hingga 12-14 g/dL. Jenis obat lain yang dapat diberikan seperti: pirasetam telah digunakan dengan sukses untuk mengobati kasus-kasus tertentu anemia sel sabit. Dengan dosis yang diberikan adalah 3x1 g/ hari, secara oral namun akan lebih efektif bila diberikan secara IM dan IV karena obat ini nontoksik. Tranfusi hanya diberikan saat anemia yang berat. Pencegahan : penting dilakukan penyuluhan sebelum menikah untuk mencegah keturunan yang homosigot dan mengurangi kemungkinan heterosigot. Komplikasi & Prognosis : Terjadi penurunan faal paru-paru dan ginjal yang berlangsung perogresif. Kolelitiasis, infrak pada tulang, osteomielitis dan hematuria berat yang dapat kambuh. Hanya sedikit saja kasus ini yang dapat mencapai umur 40 tahun. Jadi prognosisnya buruk.3. Penyakit Anemia Defesiensi G6PD : Penyakit ini termasuk salah satu dari X-linked inherited diseases. Suatu penyakit turunan yang dibawah oleh kromosom X (X-linked disease). Epidemiologi : Menurut WHO scientific Group, diperkirakan lebih kurang 100 juta penduduk didunia mendrita penyakit ini, dengan angka yang cukup tinggi diberbagai negara di afrika, misalnya Angola 17-27%, dan Gana 24%. Di India didapatkan 1,37%, di Irak dan Turki dilaporkan sebesar 12,4% dan 7,6%. Di Indonesia didapatkan 1,1% oleh Notopuro, dimana 1% di Surabaya dan Nuzirwan A di Padang 1,4%. Etiologi : 1. Kekurangan jumlah molekul enzim G6PD. 2. Kekurangan aktivitas enzim G6PD.

Pem.Lab : Pada sediaan darah tepi akan ditemukan polikromasi poikilositosis, basophylic stippling, dan heinz bodies

Patofisiologi : Mekanisme terjadinya hemolisis yaitu. Apabila aktivitas enzim G6PD dibawah nilai kritis, bahkan oksidatif internal atau eksternal akan menimbulkan berkurangnya produksi NADPH dan GSH. Bersama dengan ini terjadi presipitasi hemoglobin denaturasi dan pembentukan Heinz body. Produk penghancur hemoglobin ini akan mengikat membran sel eritrosit, sehingga menjadi lisis. Gejala Klinis : Keadaan tergantung pada derajat kekurangan dan aktivitas enzim G6PD tersebut. Karena kurangnya enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran (hemolisis). Terjadinya hemolisis ditandai dengan demam yang disertai jaundice (kuning) dan pucat di seluruh tubuh dan mukosa. Urin juga berubah warna menjadi jingga-kecoklatan. Ditemukan tanda syok (nadi cepat dan lemah, frekuensi pernapasan meningkat), dan tanda kelelahan umum.Penatalaksanaan : Pengobatan untuk penyembuhan penyakit belum ada. Pencegahan : Menghindari pemakaian obat yang brsifat oksidan. Melakukan screening test pd pasangan yg mau menikahTest enzymatic assey : briliant cresyl blue linked test, methemoglobine test. Komplikasi & Prognosis : Bila terpapar bahan oksidan, infeksi mempunyai potensi terjadinya anemia hemolitik, ikterus neonatorum (neonatal jaundice) yang sering mengakibatkan kerusakan syaraf permanen dan dapat menyebabkan kematian. Selain itu dapat juga menimbulkan katarak, kelelahan otot dan infeksi berulang.4. Penyakit Anemia Hemolitik Imun diinduksi Obat: Penyakit yang terjadi akibat obat-obatan. Hapten atau penyerapan obat yang melibatkan antibodi, shg pembentukan komlpeks dari induksi autoantibodi bereaksi terhadap eritrosit sehingga llisis. Epidemiologi : Menurut Pazt dan Gararaty (1980) 12,4% dari penderita anemia hemolitik imun dapat disebabkan oleh obat. menurut Worlledge (1960) Alfa metildopa (aldoment) dan beberapa obat lainnya seperti: kuinidin, sulfanilamid, isoniazid dan banyak lagi bila diberika bersama sekurang-kurangnya 3 bulan dapat mengakibatkan tes reaksi antiglobulin positif yang dose dependent pada 15-20% penderita-penderita tersebut. Dan 1% pada penderita akan mendapat anemia hemolitik.

Gejala klinis : terlihat hemolisis ringan sampai sedang. Bila sudah sampai pada kompleks yang berperan maka hemolisis akan terjadi secara berat.

Pem. Lab : Terlihat anemia, retikulosis, MCV tinggi, tes coombs positif. Lekopenia, trombositopenia, hemoglobinemia, hemoglobinuriaPenatalaksanaan : pemberian kortikosteroid dan tranfusi darah dapat diberikan pada kondisi yang berat.

Pencegahan : menghentika pemakaian obat tersebut yang menjadi pemicu terjadinya hemolisis SDM

Komplikasi & Prognosis : terjadi gagal ginjal. Akan menjadi buruk keadaannya. 5. Penyakit anemia pasca perdarahan: Anemia pasca perdarahan dapat disebabkan oleh perdarahan ekternal, misalnya: ada trauma, perdarahan pasca bedah. Ataupun perdarahan interna, misalnya: perdarahan pada kehamilan ektopik terganggu, perdarahan rongga abdomen, dan lain-lainnya.

Epidemiologi : Bila perdarahan terjadi secara perlahan-lahan selama beberapa jam atau beberapa minggu, pasien dapat beradaptasi sampai kehilangan darah mencaiap sekitar 50% dari jumlah total eritrosit. Sebaliknya bila perdarahan terjadi secara akut, kehilangan darah sebanyak 40-50% akan diikuti dengan syok berat sampai kematian.

Patofisiologi : Segera setelah perdarahan, volume darah total akan berkurang tetapi kadar HB dan nilai Ht belum menurun yaitu sesuai dengan keadaan sebelum terjadi perdarahan. Dua puluh jam samapi 60 jam setelah perdarahan, terjadi perpindahan cairan dari ruang ektrasel kedalam ruang intravaskuler (stadium hemodilusi). Pada saat itulah jumlaj eritrosit/uL, kadar Hb dan nilai Ht dapat menurun. Stadium hemodilusi terjadi selama 1-3 hati setelah perdarahan dan timbul anemia normositik normokrom.

Gejala klinis : Gejala yang timbul ini biasanya tergantung dari beberapa faktor yaitu: jumlah darah yang hilang, cepat atau lambatnya perdarahan yang terjadi, lokasi perdarahan, dan adanya penyakit sebelum perdarahan. Shg lelah, pusing, haus, berkeringat, sinkop sampai syok dan meninggal.

Pem. Lab : retikulosit meningkat, pada hapusan darah tepi terlihat polikromasi, eritrosit berinti. VERnya meningkat. Leukositosis, neutrofilia, trombositosis.

Penatalaksanaan : Pulihkan volume darah dengan memberikan infus plasma expanders. Indikasi diberikan tranfusi darah kalau Hbnya kurang dari 7g/dL. Kemudian pemberian 1 unit (PCR) packed red cell dapat meningkatkan nilai Ht 3% atau meningkatkan Hg 1g/dL.

Kesimpulan Dengan itu pada kasus 6 masih banyak yang harus dilakukan dalam anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang pada pasien supaya dapat mendiagnosis dengan benar.

Wanita 25 tahun menderita Anemia Hemolitik Autoimmun

TERIMA KASIH ^_^ God Bless All !!!