14 ม.ค. เม.ย. 61

14th International Conference on Thalassaemia and Other Haemoglobinopaties & 16th TIF Conference for Patients and Parent

สรปการประชม

ณ เมองเทสซาโลนก ประเทศกรซ วนท 17-19 พ.ย 2560

ดร. นพ.กตตพงศ ไพบลยสขวงศ ศนยวจยธาลสซเมย สถาบนชววทยาศาสตรโมเลกล มหาวทยาลยมหดล

วสดครบทกทาน ฉบบนผมขออนญาตเปนนกเขยนเฉพาะกจ สรปรายงานการประชม ธาลสซเมยนานาชาต ซงจดโดย Thalassemia International Federation หรอเรยกสนๆ วา TIF การประชมปนจดขนเปนครงท 14 แลว หากยงจ�ากนได การประชมครงท 13 นนจดท ฮานอย ประเทศเวยดนามใกลๆ บานเรานเอง (อานสรปการประชมครงท 13 ในฉบบยอนหลงไดท จลสารชมรมโรคโลหตจางธาลสซเมยแหงประเทศไทยปท 23 ฉบบท 1 ประจ�าเดอน มกราคม-เมษายน 2557) เดมทการประชมครงท 14 มแผนจะจดทกรงเบอรลน ประเทศเยอรมน ซงประเทศในยโรปตอนเหนอและตอนกลาง เดมทไมคอยมปญหาเรองโรคธาลสซเมย แตภายหลงจากการมปญหาผลภยและแรงงานตางชาตทอพยพเขามาเปนจ�านวนมาก กไดน�าเอายนธาลสซเมยเขามาในภมภาค (ฟงดกคลายปญหาแรงงาน AEC บานเรานะครบ) กอใหเกดปญหาโรคธาลสซเมยรายใหมตามมา ท�าใหประเทศเหลานตนตวเรองธาลสซเมยมาก แตจากปญหาบางประการ การประชมครงท 14 นจงตองยายมาจดทเมองเทสซาโลนก (Thessaloniki) ประเทศกรซ ซงเปนประเทศทางยโรปตอนใตตดทะเลเมดเตอรเรเนยน ซงทะเลนเองทเปนทมาของค�าวา ธาลสซเมยโดยค�าวา Thalassemia มรากศพทจากภาษากรก คอ thalassa (θάλασσα) แปลวา ทะเล กบภาษาละตน –emia ซงแปลวา เลอด ใชเรยกผปวยโรคโลหตจาง ทพบในประเทศแถบทะเลเมดเตอรเรเนยน ค�าวา ธาลสซเมย เรมใชกนครงแรกในป ค.ศ 1932 (พ.ศ 2475)

ประเทศกรซ ถอเปนแหลงชมนมของโรคของโรคเบตา

ธาลสซเมยเมเจอร (beta thalassemia major หรอ homozygous

beta thalassemia) โดยพบผปวยชนดนมากเปนอนดบตนๆ ของ

โลกเลยทเดยว ในขณะทประเทศไทยคนไขเบตาธาลสซเมยทพบ

เยอะ คอ เบตาธาลสซเมย/ฮโมโกลบน อ (beta thalassemia/Hb E )

นะครบ จากการทมคนไขธาลสซเมยในประเทศกรซอยมาก จงได

มการจดตงสมาคมเกยวกบธาลสซเมยอยหลายสมาคม อาทเชน

Greek Thalassemia Federation (E.O.TH.A) เวบไซต

www.eotha.gr (ผมเขาไปลองเยยมชมแลวมแตภาษากรก) กอตง

ขนเมอป ค.ศ 1991 (พ.ศ. 2534) ปจจบน มประธานชอ Mr. Vasileios

Dimos ดแลสมาคมธาลสซเมยตางๆ ในกรซกวา 25 สมาคม ม

คนไขทวประเทศประมาณ 5,000 ราย

Greek Thalassemia Association-Thessaloniki

(ESTHA) เวบไซต www.estha.gr (มแตภาษากรกเหมอนกน)

กอตงขนเมอป ค.ศ 1975 (พ.ศ. 2518) โดยกลมแพทย ผปวย

ธาลสซเมย และพอแมของผปวย ปจจบนม ประธานชอ Ms.

Styliani Mina สมาคมฯ มจดประสงคเพอคอยสนบสนนและหา

ทนท�าวจยในดานตางๆ เกยวกบธาลสซเมยในเมองเทสโลนก

เมองนมผปวยโรคธาลสซเมยอยประมาณ 500 ราย

ในงานประชมน ยงไดรบเกยรตจากรฐมนตรวาการกระทรวง

สาธารณสขของประเทศกรซ นายแพทย Andreas Xanthos

เขารวมพธเปดดวย โดยตอนหนงทานไดกลาววา แมประเทศกรซ

ก�าลงอยในชวงทมความยากล�าบากทางเศรษฐกจ แตทางกระทรวง

สาธารณสขกขอใหค�ามนวาจะไมลดมาตรฐานการบรการทาง

สาธารณสข แกคนไขธาลสซเมยโดยเดดขาด คนในหองประชม

ไดยนดงน กปรบมอกนเกรยวกราวเลยทเดยว ฟงแลวกนา

ปลมใจแทนคนไขธาลสซเมยของประเทศกรซจรงๆ ทผบรหาร

ประเทศ มแนวคดดแลผปวยของเขาเปนอยางด เพราะคาใชจาย

ในการดแลผปวยธาลสซเมยใหไดตามมาตรฐานจะมคาใชจาย

คอนขางสง เคยมการประมาณคาใชจายในการดแลรกษาคนไข

ธาลสซเมยชนดเบตาธาลสซเมย/ฮโมโกลบน อ ของประเทศไทย

วาทางกระทรวงสาธารณสข ตองรบผดชอบคาใชจายประมาณ

220,000 บาท/คน/ป เลยทเดยว หากคดคาใชจายของผปวยท

มประเทศไทยทงหมด ตอใหพตนบอดสแลม (คณอาทวราห

คงมาลย นกรองวงรนณรงคโครงการ "กาวคนละกาว" เพอระดม

ทนมอบใหโรงพยาบาล 11 โรงพยาบาล) วงรอบโลก กนาจะไม

พอคาใชจายแมเพยงปเดยว ดงนนการควบคมปองกนจงยงคง

มความส�าคญ

THALASSEMIA

15

ขอยอนกลบมาทเมองเทสซาโลนก (Thessaloniki) เมอง

ทจดงานประชมหนอยครบ ปกตแลวเวลาพดถงประเทศกรซ

คนไทยมกจะนกถงแตกรงเอเธนส (Athens) เมองแหงมหาวหาร

ของเหลาทวยเทพตางๆ หรอไมกเกาะซานโตรน (Santorini)

เกาะแหงความโรแมนตกทครกนยมมาฮนนมนกน ในขณะทเมอง

เทสซาโลนก มกไมคอยคนชอกนเทาไหร แตกลบเปนเมองทม

ความส�าคญมากเมองหนงของประเทศกรซ เพราะเปนเมองใหญ

อนดบ 2 ของกรซ ทงในดานขนาดพนทและขนาดเศรษฐกจ

ตงอยทางตอนเหนอของประเทศกรซ ถกสรางขนเมอ 315 ป

กอนครสตศกราช โดยพระเจาคสแซนเดอรแหงมาซโดเนย ชอ

เมองนถกตงตามชอ พระมเหสของกษตรย ซงมศกดเปนนองสาว

(ตางบดา/มารดา) ของอเลกซานเดอรมหาราช เมองนรายลอม

ไปดวยดวยแหลงส�าคญทางประวตศาสตรตงแตยค ไบเซนไทน

โดยม White Tower (Lefkos Pyrgos) เปนสญลกษณของเมอง

แหงน

ดงทไดกลาวมาแลววางานประชมธาลสซเมยนานาชาต

ครงน จดขนเปนครงท 14 แลว และยงจดรวมกบงานประชม

ของ TIF ส�าหรบผปวยธาลสซเมยและครอบครว ซงกจดขนเปน

ครงท 16 ท�าใหงานนมผเขารวมประชม ทงแพทย นกวจย ผปวย

และครอบครว จากประเทศตางๆ ทวโลก กวา 1,100 คนเลยท

เดยว โรงแรม Grand Hotel Palace ซงใชเปนสถานทจดการ

ประชม ดเลกไปถนดตาเมอตองจคนจ�านวนมากเชนน

ในงานประชมจะพบบธแสดงกจกรรมของสมาคมธาลสซเมย

จากประเทศตางๆ เทาทเหน ไดแกจาก ประเทศกรซ ไตหวน

สหรฐอาหรบเอมเรตส มลดฟส สหราชอาณาจกร และอนเดย

ซงแมประเทศไทยจะไมไดมบธแสดงกจกรรม แตกไดสงตวแทน

ผปวยธาลสซเมยมาเขารวมงานประชมถง 3 คนแถมมแอบ

เซอรไพรส แตงชดไทยมารวมงานกาลาดนเนอรในคนวนท 18

พ.ย ดวย ไดแก

คณชตกร พลทรพย (ชมพ) ประธานชมรม

ผปวยธาลสซเมยโรงพยาบาลจฬาลงกรณ

คณนชจร ชวเกษมกล (นช) เลขานการชมรม

ผปวยธาลสซเมยโรงพยาบาลจฬาลงกรณ

คณสรพงษ วฒนายน (ใหม) ฝายประชาสมพนธ

ชมรมผปวยธาลสซเมยโรงพยาบาลจฬาลงกรณ

นอกจากนประเทศไทยยงไดรบเกยรต จากผจดการประชม

ให ศาสตราจารยเกยรตคณ นายแพทยสทศน ฟเจรญ จากสถาบน

ชววทยาศาสตรโมเลกล มหาวทยาลยมหดล และศาสตราจารย

ดร. นายแพทยวปร วประกษต จากคณะแพทยศาสตรศรราช

พยาบาล มหาวทยาลยมหดล มาเปนวทยากรบรรยาย และเปน

chairperson ในหลายๆ หวขอการประชมนอกเหนอไปจากการ

บรรยายทอดแนนทง 3 วน จ�านวน 9 session แลวยงมการน�า

เสนอผลงานดวยวาจา (oral presentation) จ�านวน 32 เรอง

และการน�าเสนอผลงานแบบโปสเตอร (poster presenta-

tion) อกจ�านวน 126 เรอง ซงผมเองกไดน�าผลงานไปน�าเสนอ

แบบโปสเตอร เรอง “An Open-Label Randomized Clinical

Trial with Multiple Doses of Pegylated Bovine Carboxy-

hemoglobin (SANGUINATETM) in Thalassemia Patients”

ส�าหรบเนอหาในการประชม ทผมคดวานาสนใจ และม

ความกาวหนาในหลายๆ เรองผมขอสรปไวเปนหวขอดงนครบ

ยาขบเหลกJadenu

เชอวาในเมองไทยคงมผปวยธาลสซเมยหลายๆ รายทตองใชยาขบเหลก Deferasirox (Exjade) อย อาจจะเนองดวย

จากการมผลขางเคยงจากยา Deferiprone หรอ การขบเหลกทยงไมไดประสทธภาพเพยงพอ แมวายา Exjade จะมคณสมบต

ในการขบเหลกทด มผลขางเคยงนอย แตกยงพบปญหาจากการใชงานในผปวย ไดแกการทตองมขนตอนการละลายยาใน

น�ากอนรบประทาน ซงกไดออกมาเปนสารแขวนลอยอยในน�าลกษณะคลายผงชอลก รสชาตกยงไมถกปากผปวย แถมยงตองดม

ในปรมาณมาก ผปวยบางรายประสบปญหา กนยาแลวเกดอาการระคายเคองในระบบทางเดนอาหาร ท�าใหผปวยหลายราย

เลกการกนยาไปเลยกม บรษทยา Novartis และนกวจย จงไดท�าการวจยในโครงการ ECLIPSE โดยไดน�ายา Exjade มาท�าให

อยในรปแบบใหม คอเปนเมดยาเคลอบดวยฟลม (Film-coated tablet) หรอเรยกชอวา Jadenu จากนนท�าการทดลองเพอ

เทยบประสทธภาพในการขบเหลก และผลขางเคยงของยา เมอเทยบกบยา Exjade รปแบบเดม (Dispersible tablet) ใน

ผปวยธาลสซเมย ผลการศกษาพบวา ยา jadenu มประสทธภาพในการขบเหลกดกวายารปแบบเดม ถง 30% เนองจากม

ชวประสทธผล (Bioavailability) ทดกวานนเอง นอกจากนยงลดอาการขางเคยงในระบบทางเดนอาหารลงดวย ผปวยจง

ใหความรวมมอในการใชยาอยางตอเนองดขน กคาดหวงวายา Jadenu ทเมดยาอยในรปแบบเคลอบดวยฟลมจะน�าเขามา

ในประเทศไทยในเรวๆน

THALASSEMIAม.ค. เม.ย. 61

16 ม.ค. เม.ย. 61

ปญหาเรองธาลสซเมยทมาพรอมกบผอพยพ

GlobalGlobin2020Challenge(GG2020)

ประเทศในแถบยโรปโดยเฉพาะ ในแถบยโรปตอนเหนอและตอนกลาง ซงแตเดมไมคอยมผปวยธาลสซเมยในประเทศ

สกเทาไหร แตในชวงระยะเวลาหลายปมาน มผอพยพมาจากทางยโรปตอนใตและยโรปตะวนออกมากขน ทงจากการลภย

สงครามรวมถงแรงงงานอพยพ ซงผอพยพเหลานไดน�ายนธาลสซเมยเขามาดวย กลายเปนปญหาทางสาธารณสขของประเทศ

ทตองจดการเรองการตรวจวนจฉยและรกษาผปวยธาลสซเมย ปญหาทส�าคญไดแก

2.1 แพทยและเจาหนาทสาธารณสขในประเทศเหลาน ไมไดรบการอบรมเพอรกษาโรคธาลสซเมยเนองจากไมใช

โรคในภมภาค

2.2 ระบบบรการสาธารณสขไมไดเตรยมพรอมส�าหรบการดแลรกษาผปวยธาลสซเมยจ�านวนมาก เชน การใหเลอด

การท�า MRI การตรวจเลอดในทารกแรกเกด เปนตน

2.3 ผปวยโรคธาลสซเมยทเปนผอพยพ มกมปญหาทางสขภาพทซบซอนกวาผปวยธาลสซเมยทวไป เชน ภาวะ

เหลกเกนทสงมาก อวยวะตางๆ ทเสยหายจากภาวะของโรคเกนกวาจะแกไขใหกลบเปนปกตได

2.4 ภาระคาใชจายทางสาธารณสข ทรฐบาลของประเทศนนๆ ตองรบผดชอบเอง

2.5 การตรวจวนจฉย มความยงยากขน เนองจากชนดของกลายพนธเปนชนดทพบไดไมบอย ท�าใหตองพฒนา

เทคนคในการตรวจวนจฉย รวมถงตองจดท�ากระบวนการควบคณคณภาพในการตรวจวนจฉย

2.6 การแตงงานระหวางผอพยพกบคนพนเมอง อาจท�าใหเกดโรคธาลสซเมยทมจโนทยป (genotype) ใหมๆ ท

ไมไดระบไวในต�ารา ท�าใหเกดความยากล�าบากในการค�าปรกษาแกคเสยง

ในประเทศองกฤษเอง กไดมการปรบเปลยนแนวทางในการตรวจวนจฉย หลงจากพบวาการตรวจวนจฉยดวยวธ

Amplification-refractory mutation system (ARMS) ส�าหรบเบตาโกลบน ไมคอยไดประโยชน เนองจากกลมประชากร

ในประเทศทเปลยนแปลงไป จงไดเปลยนเทคนคเปนการท�า DNA sequencing ซงตลอดเวลา 10 กวาปทเปลยนวธตรวจ

ไดคนพบการกลายพนธชนดใหม ถง 60 ชนดเลยทเดยว ประเทศไทยเองกมปญหาเรองธาลสซเมยจากแรงงานขามชาต

เชนกน อาจจะมากกวาดวย โดยจ�านวนผอพยพทมอยในไทยราว 2 ลานคน เทยบกบในประเทศองกฤษทมผอพยพเขามา

ราว 40,000 คนเทานน ดงนนรฐบาลโดยเฉพาะอยางยงกระทรวงสาธารณสขของไทย อาจตองตนตวและใหความส�าคญ

ในเรองปญหาโรคธาลสซเมยทมากบแรงงานขามชาตเหลาน เนองจากเปนแรงงานทอยในวยเจรญพนธ ท�าใหเกดเปน

คเสยงตอการมบตรเปนโรคธาลสซเมยชนดรนแรงได และเกดเปนปญหาทตองดแลผปวยตอไปในอนาคต

เปนโครงการทจดตงขนมาตงแตป พ.ศ 2558 เพอแบงปนขอมลทางจโนมกส ทเกยวกบกลายพนธในโรคธาลสซเมย

และความผดปกตของฮโมโกลบน เพอใหประเทศในกลมทมรายไดปานกลางและรายไดนอยทมกเปนประเทศทมผปวยโรค

ธาลสซเมยจ�านวนมาก ใหสามารถเขาถงขอมลดงกลาวไดและน�าไปใชในการวางแผนดแลรกษาและควบคมปองกนโรคธาลส

ซเมยตอไปในขณะนมสมาชกจาก 40 ประเทศ และผเชยวชาญทางดานธาลสซเมย 62 คน เขารวมโครงการแลว สามารถ

เขาไปดขอมลเพมเตมไดทเวบไซต http://www.humanvariomeproject.org/gg2020/index.html

เนองจากการตรวจวนจฉยธาลสซเมยเปนสงจ�าเปน แตประเทศในกลมทมรายไดปานกลางและรายไดนอยยงขาด

เครองมอและผเชยวชาญส�าหรบการตรวจวนจฉย การพฒนาเครองมอตรวจวนจฉยทงายและมความแมนย�าสงจงมความ

จ�าเปน ทางโครงการ GG2020 จงไดรวมมอกบทางบรษท QuantuMDx เพอพฒนาเครองตรวจวนจฉยทมขนาดเลก

ประมาณมอถอส�าหรบใชในการตรวจวนจฉยธาลสซเมย โดยจะใชเลอดเพยงหนงหยดเขาเครองแลวน�าไปสกระบวนการสกด

ดเอนเอ การท�า Polymerase Chain Reaction (PCR) และ microarray ท�าใหสามารถตรวจวนจฉยไดภายในเวลา 15-20

นาท โดยทเครองมอจะมราคาอยท 1000 ยโร และคาตรวจอยท 3 ยโร/ตวอยาง หากอปกรณดงกลาวพฒนาไดส�าเรจ

คงจะเกดการเปลยนแนวทางในการตรวจวนจฉยธาลสซเมยขนานใหญ ทวโลกแนๆ

THALASSEMIA

17

เทคนคการตรวจวนจฉยธาลสซเมยแบบใหม

ปญหาเรองโรคแทรกซอนในธาลสซเมย

จากทไดกลาวมาแลวเรองปญหาผอพยพทน�าเอายนธาลสซเมยชนดใหมๆ เขามาในภมภาค ท�าใหเกดความทาทาย

ในการตรวจวนจฉยธาลสซเมย จงตองมการเปลยนแนวทางการตรวจรวมถงคนหาเทคนคใหมๆ ส�าหรบการตรวจวนจฉย

เพอใหไดผลทรวดเรวและคมคาทสด โดยในปจจบน หลายๆ หองปฏบตการเรมมการประยกตใชเทคนคใหมๆ เชน Next

Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) ส�าหรบการตรวจวนจฉยธาลสซเมย

ดงเชน ทประเทศจน ไดใชเทคโนโลย NGS ในการตรวจคดกรองธาลสซเมยในกลมประชากร พบวาการใชเทคโนโลย NGS

ตรวจวธเดยวสามารถตรวจพบพาหะธาลสซเมยไดถง 49.5% ในขณะทวธการแบบเดม [การใช red cell indexes รวมกบ

hemoglobin electrophoresis จากนนจงท�า DNA sequencing ในรายทสงสย) ตรวจพบเพยงแค 22 % (Jing He MS. Genetics

in Medicine (2017)] อยางไรกตามผเชยวชาญไดใหค�าแนะน�าไววาการจะน�าเอาเทคโนโลยใหมๆ เขามาใช อาจเพมความ

เสยงในการแปลผลทผดพลาดได หากไมมการควบคมคณภาพการตรวจทไดมาตรฐาน (internal และ external quality

control) รวมถงถาไมมผเชยวชาญในการแปลผลทงทางดานพนธศาสตรระดบโมเลกล และ โลหตวทยา

จากการทปจจบนการแพทยและสาธารณสขมความเจรญกาวหนาทางเปนอยางมาก ท�าใหคณภาพชวตของผปวย

ธาลสซเมยดขน สงผลใหมอายขยเฉลยสงขนกวาในอดต จากเดม ในป พ.ศ 2507 ผปวยมอายขยแค 16 ป (รอยละ 37) เพม

ขนเปน 49 ป (รอยละ 89) ในป พ.ศ 2554 (ตวเลขดงกลาวมาจากการรวบรวมขอมลประเทศในแถบยโรป)

สาเหตการเสยชวตของผปวยกเปลยนไป จากเดมในชวงป พ.ศ 2493-2512 ผปวยเสยชวตดวยภาวะซด ตอมาเมอ

การรกษาดวยการเตมเลอดเปนแนวปฏบตทวไป สาเหตการเสยชวตจงเปลยนไปเปนปญหาแทรกซอนจากการมภาวะเหลกเกน

จนเมอมการน�าเอายาขบเหลกชนดฉดมาใช การเสยชวตดวยสาเหตนจงลดลง

การทผปวยมอายขยทสงขน ท�าใหไดพบอาการแทรกซอนในผปวยทมลกษณะแตกตางจากในอดต ปญหาพยาธ

สภาพทเกดจากเหลกสะสมในหวใจ กมจ�านวนลดลง 3 เทา แตไปพบปญหาทตบเพมแทน นอกจากนปญหาเรองโรคตอม

ไรทอกพบมากขน ทงเรอง ภาวะพรองไทรอยด และ ภาวะเบาหวาน ซงการรอใหมอาการแลวคอยรกษาในกรณของโรค

ตอมไรทอนน จะชาเกนไปท�าใหอวยวะทเกยวของไดแก ตอมพทอทาร และตบออน เกดความเสยหายจนอาจเกนจะรกษา

ใหกลบมาท�างานไดเปนปกต ดงนนการเรมตนใหยาขบเหลกทเรว จะเปนแนวทางปองกนทดกวา

ปญหาโรคตบทพบในผปวยเพมขน เกดขนจากทงสาเหตภาวะเหลกเกน ซงสงผลตอ Kuffer cells stellate cells และ

endothelial cells ท�าใหเกดภาวะพงผด (fibrosis) และ การอกเสบของเซลลและเนอเยอ อกสาเหตคอการตดเชอไวรสตบ

อกเสบ ซงจะสงผลใหเซลลตบ (hepatocytes) เกดการตายแบบ apoptosis หรอ necrosis ได การตดเชอไวรสตบอกเสบซ

พบไดบอยในผปวยธาลสซเมย และเปนสาเหตส�าคญทท�าใหเกด พงผดในตบ (liver fibrosis) การรกษาดวยวธมาตรฐาน

ทใชกนอยคอ การใหอนเตอรเฟอรอน (interferon) รวมกบยาตานไวรส Ribavirin แตกไดผลเพยง 25-64% และอาจเกด

ผลขางเคยงคอท�าใหซดมากขนจนตองเตมเลอดบอยขนได ปจจบนมยาใหมทเรยกวา Direct-acting antiviral drugs (DAAs)

ซงจะไดผลดในการรกษามากกวา 90% โดย สตรยา DAAs อาจใชไดดงตอไปน

Sofosbuvir (SOF) + Ribavirin

Sofosbuvir (SOF) + Daclatasvir (DCV)

Sofosbuvir (SOF) + Ledipasvir (LDV) +/- Ribavirin

Sofosbuvir (SOF) + Simeprevir (SMV) +/- Ribavirin

Ombitasvir (OBV)/ Paritaprevir (PTV)-Ritonavir +Dasabuvir (DBV) +/- Ribaviri n

ไตของผปวยกเปนอวยวะทพบปญหาไดบอย โดยสาเหตอาจเกดจากภาวะซดเรอรง ภาวะ hypoxia ภาวะเหลกเกน

และผลจากยาขบเหลกทไดรบมากเกนไป เปนผลใหอตราการกรองของไตลดลง (glomerular filtration rate; GFR)

THALASSEMIAม.ค. เม.ย. 61

18 ม.ค. เม.ย. 61

ยนบ�าบดและการปรบแตงยน(GeneTherapyandGeneEditing)

วธการรกษาใหมๆส�าหรบโรคธาลสซเมย

ในป พ.ศ 2561 ทก�าลงจะมาถง นกวจยและบรษทตางๆ มแผนทจะท�าการวจยทางคลนกทเกยวของกบยนบ�าบด

อยหลายกลมทเดยว โดยกลมทเปนทรจกกนดคอ บรษท Bluebird Bio หลงจากประสบความส�าเรจในการใชเวคเตอรพาหะ

ชนดเลนตไวรส (Lentiviral vector) ในการน�ายนเบตาโกลบนเขาสเซลลตนก�าเนดและปลกถายสรางกายผปวยธาลสซเมย ท�า

ใหผปวยลดความถในการเตมเลอดลง หรอบางรายไมตองเตมเลอดอกเลย โดยมการด�าเนนการไปแลว 3 โครงการวจย

ไดแก

โครงการ NORTHSTAR (HGB-204; 18 ราย)

โครงการ HGB-205 (4 ราย)

โครงการ NORTHSTAR-2 (HGB-207; 3 ราย) และในปหนาจะมการเปดอก 1

โครงการ คอ NORTHSTAR-3 (HGB-212) โดยมเปาหมายหลกในการท�าวจยในผปวยธาลสซเมยชนด

β0/β0 thalassemia disease จ�านวน 15 ราย

อกกลมคอนกวจยจากประเทศอตาล ท�าการวจยโครงการ TIGET-BTHAL ซงใชเวคเตอรพาหะชนดเลนตไวรส

(Lentiviral vector) ในการน�ายนเบตาโกลบนเขาสเซลลตนก�าเนดของผปวยธาลสซเมยเชนกน โดยท�าในผปวยอาย 3-65 ป

ผลเบองตนพบวาผปวยหลงไดรบการท�ายนบ�าบด ลดความตองการในการเตมเลอดลง และบางรายไมตองเตมเลอดอก

เลย โดยมระดบความเขมขนฮโมโกลบนพนฐานอยท 9-10 กรม/เดซลตร

บรษท Sangamo Therapeutics เปนบรษททมความเชยวชาญทางดานเอนไซม Zinc Finger Nuclease (ZFNs)

ไดพฒนาเทคนคในการยบยงการแสดงออกของ BCL 11A โดยใช ZFNs ท�าใหมการแสดงออกของฮโมโกลบนเอฟ (HbF)

เพมขน ชวยลดอาการในผปวยธาลสซเมยและโรคเมดเลอดแดงรปเคยว (sickle cell) ได อตราการจบยนเปาหมายผดพลาด

(off target)ทพบไมแตกตางจากกลมควบคม ท�าใหมความปลอดภยสง

อกเทคโนโลยหนงทก�าลงมาแรงคอการปรบแตงจโนม (genome editing) ดวย CRISPR/Cas9 ทางบรษท CRISPR

Therapeutics ไดพฒนา CRISPR/Cas9 เพอปรบแตงยนในเซลลตนก�าเนดของผปวยใหสรางฮโมโกลบนเอฟ (HbF) เพมขน

ทางบรษทวางแผนทจะท�าโครงการวจยในผปวยธาลสซเมยในป พ.ศ 2561 โดยใชชอโครงการวา CTX001

ปหนาคงเปนปทมงานวจยทนาสนใจเกยวกบธาลสซเมยออกมามากมายครบ

ยา Sotatercept (ACE-011) และ Luspastercept (ACE-536) เปนยาทออกฤทธโดยท�าตวคลายกบ activin receptor

สามารถจบกบโปรตน GDF11 ซงพบมากในผปวยธาลสซเมย และยงเปนโปรตนทเกยวของกบการสรางเมดเลอดแดงทไม

มประสทธภาพ (ineffective erythropoiesis) ในผปวย ผลจากการท�าวจยใน Phase 2 พบวายาน ชวยลดความตองการใน

การเตมเลอดลงไดและสามารถเพมระดบฮโมโกลบนได 1-1.5 กรม/เดซลตร เลยทเดยว จากผลส�าเรจนท�าใหทางทมวจยได

ท�าการศกษาตอใน Phase 3 ชอโครงการ The BELIEVE Study

ส�าหรบการสรปประชมงาน TIF 2017 ผมคงจบแตเพยงเทานครบ หากมเรองนาสนใจใหมๆ หรองานประชมทเกยวของ

กบธาลสซเมยทเกยวของ ผมจะมาน�าเสนอผอานอกครงครบ ตอนนขอลาไปกอนครบ สวสดครบ

THALASSEMIA

19

Aristotelous เปนจตรสหลกของเมอง Thessaloniki ซงเปนแหลงรวมตวในหมคนทองถน และเปนสถานทจดงานส�าคญๆ ตลอดทงป

White Tower (Lefkos Pyrgos) สญลกษณของเมองเมอง Thessaloniki Arch of Galerius อนสาวรยทโดงดงทสดของเมอง Thessaloniki ซงเปนสญลกษณของเมองและตวอยางของสถาปตยกรรมโรมนสมยศตวรรษท 4

โรงแรม Grand Hotel Palace สถานทจดการประชม Thalassemia International Federation TIF 2017

อาจารยสทศน ฟเจรญ กบ Mr. George Constantinou และบตรสาว (Mr. George Constantinou เปนผปวยธาลสซเมยทมบทบาทส�าคญในการปรบปรงคณภาพชวตของผปวยในประเทศไซปรสและประเทศองกฤษ)

นายแพทยกตตพงศ ไพบลยสขวงศ กบ คณนช และ คณชมพ ชมรมผปวยธาลสซเมย โรงพยาบาลจฬาลงกรณ

อาจารยวปร วประกษต กบ Mr. Vasileios Dimos ประธาน Greek Thalassemia Federation (E.O.TH.A) และ 3 ตวแทนจากประเทศไทย ชมรมผปวยธาลสซเมย โรงพยาบาลจฬาลงกรณ

คณใหม และ คณชมพ ตวแทนผปวยธาลสซเมยจากประเทศไทย แตงชดไทยในงานกาลาดนเนอร

THALASSEMIAม.ค. เม.ย. 61