一 . 基因突变1 实例：人类镰刀型细胞贫血症

… －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

… －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…

正常

病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？

镰刀型细胞贫血症的病因分析

异常

C T T

G A A

C A T

G T A

G A A G U A

DNA

mRNA

蛋白质

氨基酸谷氨酸

正常

缬氨酸

不正常

基因突变

原因分析：

1 、直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个　　　　　　谷氨酸被一个缬氨酸替换。

C T T

G A A

C A T

G T A

原因分析：

2 、根本原因： 控制合成血红蛋白分子的 DNA 的　　　　　　碱基序列发生了改变。 即：镰刀型细胞贫血

症是由 _________ 引起的一种遗传病，是由于基因 _________发生了改变导致血红蛋白分子改变而产生的。

基因突变

分子结构

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增添

缺失

替换

　　 DNA 分子中发生碱基对的 、＿＿＿ 和 　 ，而引起的 　 的改变。

替换 增添缺失 基因结构

1 基因突变的概念：

2 基因突变的时间：细胞分裂的间期

A. 有丝分裂间期

B. 减数第一次分裂间期

体细胞中可以发生基因突变

产生生殖细胞可以发生基因突变

但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）

可以通过受精作用直接传给后代

DNA 在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。

基因A

（ DNA 分子复制时）

外界因素诱导

碱基序列改变

遗传信息改变

基因 a1 或a2…

突　变

　　基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变，使一个基因变成它的等位基因。

例如

3 小麦从高秆变成矮秆

1

2

　　 3 基因突变的结果：

思考与讨论 讨论：有人说，基因突变就是指生物体基

因型的改变。你认为这种说法正确吗？试举例说明。

　　　这种说法不正确。基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因分子结构的改变。基因突变使一个基因突变成它的等位基因，从而会使生物的基因型发生改变。但是基因型的改变并不都是由基因突变引起的，基因重组和染色体变异都可引起基因型改变。

4 基因突变的意义：　　基因突变通常会引起一定的表现型变化，因而会产生一些新性状。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。

物理因素：如 X 射线、 γ 射线、紫外线、激光等。

化学因素：是指能够与 DNA 分子起作用而改变 DNA分　　　　　子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。生物因素：包括病毒和某些细菌等。

5 基因突变的原因：

按来源分 __________ 与 __________

按突变后对生物个体的影响分 _________ 与

________, 对生物体而言，多数为 ________ 。

自然突变 人工诱变

有利突变

有害突变有害突变

6 基因突变的类型

7 基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低： 10 － 5- 10-8

( 打破对环境的适应性 ) 多数有害 , 少数有利

① 普遍性 :

② 随机性 :

③ 低频性 :

④ 有害性：

等位基因是如何产生的？一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。但是，每一个基因的突变都只能限定在其相对性状的范围内，不会超出限制。

A 　　 a1 或 A 　　 a2

⑤不定向性：

1 、基因突变的普遍性与低频率性是否矛盾？2 、基因突变的随机性与“基因突变发生在 DNA 分子复制时”是否矛盾？

思考与讨论

在太空突变的真菌

( 普遍性 )

基因突变可发生在生物个体发育的任何时期可以是体细胞中，也可以是生殖细胞中。

随机性

这里的“随机”是针对生物个体而言的 , 指的是可随机发生在生物体的不同生长 ( 生活 ) 时段；但是对细胞来说 ,却只能发生在正进行 DNA 分子复制的细胞中。

　　　这种说法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

① 打破对环境的适应性

② 产生新基因 引发生物变异为进化提供原始材料

一、概念： 利用物理因素（如ⅹ射线、 γ 射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。二、依据原理：基因突变三、常用方法：辐射诱变、激光诱变、作物空间技术

育种四、优点：可以提高突变率，加速育种过程，大幅度

地改良某些品种 , 产生前所未有的性状。五、缺点：有利变异少，须大量处理实验材料

8 应用： 诱变育种