第五章 基因突变及其他变异

第一节 基因突变和基因重组

生物的变异是指生物亲、子代间或子代个体间存在性状差异的现象。

问题 1.什么是生物的变异？

思考：生物的表现型受哪些因素的影响？表现型 = 基因型 + 环境条件

例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；┅┅

变异的类

型不可遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。 遗传物质没有改变，变化的性状不能 进一步遗传给后代。

基因重组

可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的 变异。变化的性状能遗传给后代。

基因突变

染色体变异

例二、纯合的高杆抗病小麦与矮杆抗病小麦杂交再自交得到的矮杆抗病小麦；┅┅

问题 2.生物变异的类型有哪些？

问题 3 ：什么是基因突变？

镰刀型细胞贫血症病因的图解

正常

谷氨酸

GAA

CTT GAA

蛋白质

氨基酸

mRNA

DNA

异常

缬氨酸

GUA

CAT GTA

突变

改变

增添

缺失A T C C G CT A G G C G

C C G C G G C G

AT

TA

C C G C G G C G

AT

TA

AT

A C C G C T G G C G

DNA 片段 A T C C G C

T A G G C G

C C G C G G C G

思考：这种基因结构的改 变有哪几种情况呢？

基因突变是指由于DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。

（ d1 ）

（ d2 ）

（ d3 ）

（ D）

例： DNA 的一条模板链原来的碱基组成为 GTA ，当它的第一个碱基由 G 突变成 A 时其决定的氨基酸有何变化？如果第三个碱基由 A 突变成 G 时其决定的氨基酸有没有变化？（密码子：组氨酸 CAU 或 CAC ；酪氨酸 UAU ）

DNA 摸板链由 GTA 突变成 ATA 时；密码子； 决定的氨基酸由

由 CAU 变成UAU组氨酸变成了酪氨酸

如果第三个碱基由 A 变成 G 则密码子由 ，编码的氨基酸 。

CAU 变成CAC不变

问题 4 、基因突变都会引起性状的改变吗？基因突变的结果？

思考：有没有基因发生了突变而生物性状没有改变的其他可能原因呢？

基因突变的结果： ① 基因突变可能会引起性状的改变，打破了

生物和环境的协调关系，一般对生物有害。 ② 基因突变可产生新基因（与原基因互为等位基因），

使生物产生新的性状，适应变化的环境，获得新的生活空间。

③ 还有一些突变对生物既无害也无利。

一般形成该基因的等位基因

问题 5 、基因突变发生的时间？ 突变的原因？时间： 细胞分裂的间期。 基因突变按产生的原因可分为：1 、自然突变： 没有外来因素的影响由于生物内部因素的影响， DNA 分子复制偶尔发生错误。

2 、人工诱变：

人工诱变的因素

物理因素： 如 X 射线、激光等

化学因素： 如亚硝酸、碱基类似物等

生物因素： 如病毒和某些细菌等

问题 6 、基因突变有什么特点？(1) 基因突变在生物界是普遍存在的。

棉花 短果枝

果蝇 白眼 残翅

家鸽 羽毛灰红色

人 色盲 白化病

(2) 基因突变是随机发生的、不定向的。

突变发生的个体、部位、基因、时间是随机的。 突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。 ( 如发生在植物叶芽和花芽上的突变 )

发生在生殖细胞中的突变 , 可以通过受精作用直接传递给后代 , 发生在体细胞中的一般不能。但有些植物可以通过无性生殖传递。

思考：可遗传的变异都能遗传给后 代吗？

(3) 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。高等生物的生殖细胞突变率是 10-5~10-8

例：果蝇约有 104 对基因，假定每个基因的突变率都是 10-5 ，一个大约有 109 个的果蝇群，每一代出现的基因突变有 ( ) 个。2 × 108

注意：生物的基因突变率虽然很低，但这是对单个基因而言。一个种群是由许多个体所组成，每个个体细胞中都会有成千上万个基因，所以在一个种群中出现基因突变的数目也是很大的。

(4) 基因突变一般是有害的，有利的突变比较少。

问题 7 ：基因突变的意义？

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

问题 8 、基因重组的概念、类型和意义是什么？含义：

成因：

生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因发生重新组合的现象叫基因重组。

1 、非同源染色体上非等位基因的自由组合。

a

B

b

b

Ba

时间：减数第一次分裂后期。

A a

b B

A a

Bb

2 、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交叉互换使其上的等位基因互换而发生基因重组。

时间：减数分裂的四分体时期。

思考 1 ：基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？

不产生新的基因但可以产生新的基因型和表现型。

思考 2 ：当具有 20 对相对性状的亲本进行杂交（假设控制 20 对性状的 20 对等位基因分别位于 20对同源染色体上）， F2 可出现多少种基因型和表现型？基因型： 320

表现型： 220

基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。

基因重组也是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。

基因突变 基因重组

本质

发生时间及原因

条件

意义

发生可能

基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。

不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。

细胞分裂间期 DNA 分子复制时，由于外界因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。

减数第一次分裂四分体时期及后期，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；一对同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。

外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。

有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。

生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。

生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。

突变频率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。

问题 9 ：基因突变和基因重组的区别？

练 一练1 、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花， 该白花植株的后代全开白花。其变异原因是 （ ） A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响

2 、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少 的差异。形成这种差异的主要原因是 （ ） A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响

3 、基因突变（ ）；基因重组（ ）。 A、产生新基因，不形成新基因型 B、产生新基因，形成新基因型 C、不产生新基因，形成新基因型 D、不产生新基因，不形成新基因型

B 、C

B

C

练 一 练4 、右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：

G A AC T T

DNA G T AC A T

RNA

G A A

氨基酸 谷氨酸

血红蛋白 正常 异常

⑤

④

③

②

①

（ 1 ） ①是 过程，发生于细 胞 中；②是 过程， 发生于细胞 中。（ 2 ）③是发生了差错的 过 程，即基因突变。此过程发生 在细胞分裂的 期。

细胞核转录

翻译核糖体

DNA 复制

间期（ 3 ）④的碱基序列为 ； ⑤的名称为 。

GUA缬氨酸

（ 4 ）此病患者常出现溶血甚至 死亡现象；但人群中此病 患者很少。这体现了基因突变的 的特点。低频性

（ 5 ）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是 DNA 中碱基由 变成 。