синдром марфана

17
Синдром Марфана Цысарь Алёна 1137

Transcript of синдром марфана

PowerPoint

1137 , , , , , . , 1996 .

- , . FBN1 15q15q21.3.

, 1, , , , . 1, .

- . 200 FBN1. , , 32425; , 2- (TGFBR2).

FBN1, 600 .

FBN1 , : 1 MASS (, , ); 2 ; 3 ; 4 ; 5 - (WeilMarchesani)

PCR

- . - . - - : , ; FBN1, - , - , 1, , 3 . 80% ( , , ), 64% . 14% .

!!