Тромбофилия в акушерской практике.

Лабораторные аспекты.

к. мед. наук Небыльцова Оксана Владиславовна

Медицинский директор СИНЭВО Украина

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

ТРОМБОФИЛИЯ (thrombophilia) —

патологическое состояние кровеносной

системы, возникающее на фоне нарушения

свойств и состава крови, и ведущее

возникновению тромбоэмболий

кровеносных сосудов (в основном

венозных) и рецидивирующих тромбозов.

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

Виды тромбофилий:1. Связанные с патологиями состава крови и еѐ

реологическими свойствами:

• Тромбофилии, связанные с избытком клеток крови (полицитемия, эритроцитозы, тромбоцитемии и др.)

• Тромбофилии, связанные с нарушениями геометрической формы и деформацией эритроцитов (серповидноклеточная анемия, многочисленные тромбозы)

• Другие тромбофилии, связанные с увеличением вязкости плазмы (макроглобулинемия - болезнь Вальденстрема, миеломная болезнь, криоглобулинемия)

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

Виды тромбофилий:

2. Связанные с первичной патологией в системе гемостаза:

• Тромбофилии, связанные с резким увеличением агрегационной функции тромбоцитов

• Тромбофилии, возникающие в связи с гиперпродукцией и гиперактивностью фактора Виллебранда

• Тромбофилии, являющиеся следствием дефицита или патологиями физиологических антикоагулянтов –протеина С и S, антитромбина III

• Другие тромбофилии, связанные с дефицитом или патологиями факторов свертывания крови (активатор плазминогена, фактор XII, высокомолекулярного кининогена, плазменного прекалликреина, молекулярные патологии фибриногена)

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

Клинические проявления:

Начало тромботических событий в молодом возрасте

Возникновение периодически тромбозов

Наличие положительного семейного анамнеза

Наличие венозного тромбоза в церебральных, мезентериальных, портальных или печеночных вен

Наличие осложнений при беременности

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

Лечение тромбофилии:

При лечении тромбофилии необходимо

одновременно решать 2 задачи:

1 – Принимать меры по борьбе с

тромбозами

2 – Проводить терапию основного

заболевания, которое привело к

рецидивирующему образованию тромбов

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

• Эти тесты проводятся для выяснения причин тромбофилии. Они не дают представления о риске развития тромбоза в момент исследования. Часто эти тесты проводятся после постановки тестов 1-й группы и купирования тромбоза.

Тесты на выявление причин

тромбофилии

• Повышение концентрации этих маркеров является признаком высокой активности образования фибрина, но

не предоставляет информации о причинах гиперкоагуляции. Эти тесты дают возможность решить вопрос о

назначении антикоагулянтов.

Маркеры активации

Лабораторные тесты:

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

Наследственные причины тромбофилии (> 50%):

Фактор V (Leiden, F5)

Фактор II (F2-протромбин)

Фактор VII (F7)

Фактор XIII (F13A1)

Фактор I (FGB-фибриноген)

Серпин 1 (антагонист тканевого активатора плазминогена, PAI-1)

ITCA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)

ITGB3-бета интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Дефицит протеина С

Дефицит протеин S

Дефицит антитромбина III

Мутации гена MTHFR

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

Приобретенные причины тромбофилии:

Обнаружение Волчаночного антикоагулянтаНаличие антител к кардиолипину (IgG/IgM)Наличие антител к бета-2-гликопротеиду IНаличие антител к фосфолипидам (IgG/IgM)ДВС-синдромОнкопатологияБеременностьПрием эстрогенсодержащих препаратовВоспалительные заболеванияНефротический синдром

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

Мутации фактора V и фактора II при беременности

Factor V (Leiden) ассоциируется с риском (в 2-3 раза): потери беременности во II и III триместрахвысоким риском развития тяжелой преэклампсии

F FACTOR II Factor II является:

потенциальным фактором риска для внутриутробной гибели плода

может привести к невынашиванию беременности вместе с другими тромбофилийными дефектами

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

0

10

20

30

40

50

60

Беременные женщины с венозным тромбозом Пациенты до 50 лет с

венозным тромбозом

Периодически возникающие

тромбозы

60 %

40 %

10 %

40 %

1 %

1 %8 %

15 %

Factor V (%) Factor II (%)

Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Factor II (Prothrombin)/Mutation, DNA Analysis. www.labcorp.com 2008

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ мутации фактор V и фактор II

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

3076 ПЦР. Генетика. Тромбофилия

New

Метод: ПЦРСрок выполнения: 4 рабочих дня

Материал: венозная кровь

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

9314 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)

MTHFR участвует в реметилировании гомоцистеина в метионин

Мутации в C677T MTHFR в 5% по гомозиготному типуМутации в A1298C не связаны с гипергомоцистеинемиейКомбинация 2 мутаций по гетерозиготному типу в 2-3

раза ассоциируется с риском развития дефектов нервной трубки, тромбоэмболическими заболеваниями, замирание плода на ранних сроках беременности.

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

9314 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)

C677T-мутация (гомозиготное/гетерозиготное

носительство)

A1298C-мутация

(гомозиготное/гетерозиготное носительство)

Метод: ПЦРСрок выполнения: 10 рабочих дней

Материал: венозная кровь

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

Антифосфолипидный синдром и Беременность

Потеря беременности во II или III триместре Преждевременные роды ( до 34 недели) в связи с развитием преэклампсии или тяжелой степени фето-плацентарнойнедостаточности Мертворождение плода

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

1127 D-димер1169 Волчаночный антикоагулянт1104 Коагулограмма1180 Берихром протеин С1179 Фактор фон Виллебранда1129 Антитромбин III9003 Гомоцистеин1086 Фолиевая кислота1083 Витамин В12 (цианокобаламин)2047 Антитела IgG к фосфолипидам2048 Антитела IgM к фосфолипидам2079 Антитела IgG к кардиолипину2080 Антитела IgM к кардиолипину2118 Антитела IgA к бета-2-гликопротеиду I2119 Антитела IgG к бета-2-гликопротеиду I9331 Антитела IgM к бета-2-гликопротеиду I9333 Антитела IgА к фосфатидилсерину2116 Антитела IgG к фосфатидилсерину2117 Антитела IgM к фосфатидилсерину1171 Пакет №43 (Антифосфолипидный синдром)2157 Пакет №43.1 (Антифосфолипидный синдром № 2)

добавляет ценность диагнозу

www.synevo.ua

БЛАГОДАРЮ ВАС ЗА ВНИМАНИЕ!