Gyermekkori endokrin Gyermekkori endokrin betegsbetegs éégek laboratgek laborat óóriumi riumi

diagnosztikdiagnosztik áájaja

. Dr.Dr.SzSzőőts Pts Pééterter Tibor Tibor PhPh.D..D., , c. egyetemi docensc. egyetemi docens

ErzsErzséébet Kbet Kóórhrhááz Gyermekosztz Gyermekosztáály,ly, HHóódmezdmezııvváássáárhelyrhely

VeleszVeleszüületett anyagcsere betegsletett anyagcsere betegséégek laboratgek laboratóóriumi diagnosztikriumi diagnosztikáájaja

SzintentartSzintentartóó tovtováábbkbbkéépzpzıı tanfolyam, Szeged, 2007 okttanfolyam, Szeged, 2007 októóber 19ber 19..

Gyermekkori endokrin betegsGyermekkori endokrin betegs éégek laboratgek laborat óóriumi riumi diagnosztikdiagnosztik áájaja

� Hormon termelés, felszabadulás, (ritmus), szállítás, receptor kötıdés, hatás zavarai

� Sajátosságok: – Folyamatosan fejlıdı, növekedı, változó, felépülı

szervezetben – menet közben hat –– Hosszan tartó –életre szóló következményekkel– Klinikailag nehezen azonosítható, alattomos tünetekkel,

számos egyéb betegséget utánozva– Bonyolult és költséges diagnosztikai igénnyel –

szokványos labor, + hormon vizsgálatok, funkcionális tesztek, képalkotó diagnosztika

– Tartós – életen át tartó gondozási feladatot jelent – Idırıl idıre dg revízió és terápia beállítás szükséges

Folyamatosan fejlıdı, növekedı, változó, felépülı szervezetben –menet közben hat –

Gyermekkori endokrin betegsGyermekkori endokrin betegs éégek laboratgek laborat óóriumi riumi diagnosztikdiagnosztik áájaja

� Következmények: – Folyamatosan fejlıdı, növekedı, változó, felépülı

szervezetben – menet közben – tartósan hat– Sejtdifferenciálódás, szervképzıdés, átalakulás, funkció

zavarát okozza– Hosszan tartó –életre szóló következményekkel jár –

nemi differenciálódás zavara, (intrauterin androgén hatás)– Klinikailag nehezen azonosítható, alattomos tünetekkel,

számos egyéb betegséget utánozva– Hossz és súlyfejlıdés, mozgás és pszichés fejlıdés lassulása

behúzott kézifék n+1000 lehetséges ok

- Bonyolult és költséges diagnosztikai igénnyel –szokványos labor, + hormon vizsgálatok, funkcionális tesztek, képalkotó diagnosztika

- Speciális ismereteket és gyakorlatot, türelmet és kitartást kíván klinikustól és laboratóriumi szakembertıl

– Idırıl idıre dg revízió és terápia beállítás szükséges

– Különleges kapcsolat a beteggel és a szülıkkel

– Tartós – életen át tartó gondozási feladatot jelent

– Gyermekorvosi szemlélet

Gyermekkori endokrin betegsGyermekkori endokrin betegs éégek laboratgek laborat óóriumi riumi diagnosztikdiagnosztik áájaja

SzSzüületletééssééttııl kl köövetett 2 vetett 2 ééves kislves kisláányny

V.NoV.Noéémi 2005.10.05.mi 2005.10.05.

�39. héten magzati bradycardia miatt császármetszés: Apgar 8/10

�Sz.súly 2650 gr, hossz 41 cm <P10�Terhesség: elsı megjelenés 22. héten �napi 1 doboz cigaretta, egyéb élvezetek�Apa nem ismert, anya inkognitóban�Születése után lemondtak róla

V.NoV.Noéémi 2005.10.05.mi 2005.10.05.

� Újszülött korban Pm funkció norm.

� Állami gondozásba kerül

� Vontatott súly és hosszfejlıdés

� 8 hónaposan LH-RH

FSH 31 U/l 122.3 U/

LH 0.8 U/l 9.8 U/l

Fejlıdésneurológia, neurológia közel norm.

Anyagcsere: MS/MS tömeg spektrográfia norm. Cardiológia: vitium nem bizonyítható

MinorMinor anomanomááliliáák V.Nok V.Noéémimi

� Hypotonia Csökkent turgor

� Behúzott orrgyök Alacsonyan ülı fülek

� Hypotelorizmus Gótikus szájpad

� Fülkagyló rendell. Lefelé ir. szemöldök

� 4 ujjas barázda Homlokra nıtt haj

� Hypertelorismus mammae

� Szindroma keresés – Possum program

V.NoV.Noéémi 2005.10.05.mi 2005.10.05.

� Képalkotó dg:

csontkor ≅ életkor

koponya fronto-occip. átm. rövidült

kutacs nyitott

hasi UH: eltérés nincs

koponya UH: kamratágulat nincs

MRI: in progress

V.NoV.Noéémi 2005.10.05.mi 2005.10.05.

� Felszívódási zavar: (2006.december)széklet tripszin akt. 1/80 cukor, zsír, keményítı negatívanaemia, mikrocitozis ninc

Xilóz: 40 mg/dl tTG: 3 E IgA 0.76 g/l

V.NoV.Noéémi 2005.10.05.mi 2005.10.05.

� 14 hónap: klinikai tünetekkel járóhypoglycaemia

� OGTT: vércukor insulin

� 0’ 1.8 mmol/l 0.1 mU/l

� 120’ 1.2 mmol/l 0.7 mU/l

� Maltodextrinnel kivédhetı

V.N. TRHV.N. TRH--teszt teszt 2006.11.15./2007.04.232006.11.15./2007.04.23

TSH FT4 Prolactin mU/l pmol/l mU/l

0’ 2.08/1.48 11.5/10.1 <10/8

30’ 16.81/15.0 12.1/10.3 29/11

60’ 11.71/7.81 13.6/10.6 19/9(0.3-4.2) (12-22) (102/496)

GHGH--rezervrezerv tesztek eredmtesztek eredméényeinyei

� ITT

vc GH Cortisol

0’ 1.2 0.1 781.3

15’ 1.0 0.1 839.6

30’ 11.6* 0.1 710.7

45’ 8.8* 0.1 721.8

60’ 8.6* 0.1 597.7

90’ 8.4* 0.1 529.6

* glukoz

DOPA

GH

0.1a

0.1a

0.1a

V.NoV.Noéémi 2005.10.05.mi 2005.10.05.

� Intrauterin sorvadás SGA

� Dysmorphia

� Súly és hosszfejlıdés súlyos zavara

� Spontán hypoglycaemia

� Mérsékelten psychomotoros retardáció

� GH és prolactin elválasztás zavara (TSH?)

V.NoV.Noéémi 2005.10.05.mi 2005.10.05.

� Vérkép, máj vesefunkció, Na, K, vc,

� Széklet tripszin, emészt. xilóz, tTG, IgA

� Pm hormonok (TSH, FT4)

� Tandem tömegspektográfia

� éhezés, OGTT, vc-insulin

� Hypophysis hormonok, GH, LH, FSH TSH és Pol.

V.NoV.Noéémi 2005.10.05.mi 2005.10.05.

� Funkcionális tesztek:� Hypoglycaemia: éhezés, OGTT - Vc,

insulin, cortisol, GH, � Disztrófia: xylóz� Növekedési zavar: ITT - GH, cortisol,

DOPA- GH,� Növ. zavar: TRH – TSH, Prol� Növ. zavar: LH-RH – LH,FSH

V.NoV.Noéémimi

GHGH

V.NoV.Noéémimi

GHGH

Gyermekkori endokrin betegsGyermekkori endokrin betegs éégek laboratgek laborat óóriumi riumi diagnosztikdiagnosztik áájaja

� Funkcionális tesztek� Gyakorlatot, állandó felügyelet kíván� Gyakorlott orvos, nıvér, tájékozott labor� Veszélyek: anaphylaxiás reakció

súlyos hypoglycaemiahányás, rossz közérzet

Szülıi complianceMegfelelı intervallum!kombinálhatóság

Gyermekkori endokrin betegsGyermekkori endokrin betegs éégek laboratgek laborat óóriumi riumi diagnosztikdiagnosztik áájaja

� Funkcionális tesztek� Gyakorlatot, állandó felügyelet kíván� Gyakorlott orvos, nıvér, tájékozott labor� Veszélyek: anaphylaxiás reakció

súlyos hypoglycaemiahányás, rossz közérzet

Szülıi complianceMegfelelı intervallum!kombinálhatóság

Gyermekkori endokrin betegsGyermekkori endokrin betegs éégek laboratgek laborat óóriumi riumi diagnosztikdiagnosztik áájaja

Prof. Dr. Sólyom JánosENDOPED MEMO

Gyermekkori normálértékek

tesztek táblázatok

Prof. Dr. Péter FerencGyermek endokrinológia

algoritmusokkal

Diagnosztikai vezérfonalEtiológiai, kezelési útmutatók, ajánlások