ESTRUCTURA DEL DNA
Genoma Humano
Genoma nuclearGenoma nuclear
3300Mb3300Mb
≈≈ 30, 000 genes30, 000 genes
Genes y secuencias Genes y secuencias relacionadas con genesrelacionadas con genes
DNA extragénico
DNA codificante
DNA no codificante
Genoma mitocondrialGenoma mitocondrial16.6 kb16.6 kb
37 genes37 genes
2 genes2 genesrRNArRNA
22 genes tRNA22 genes tRNA
13 genes polipéptidos
GENOMA
El total de moleculas de DNA de un organelo, célula u organismo.
El genoma humano el DNA mitocondrial y las moléculas que forman los cromosomas.
Información biológica está codificada en las secuencias de nucleótidos, de sus moléculas de DNA o RNA, y se divide en unidades denominadas genes
Leída por proteínas que participan en la expresión genética
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICOAlmacenaReplicaExpresa
Crick, 1956
mRNA – mensajerorRNA - ribosomaltRNA - transferencia
ACIDO RIBONUCLEICO
Luque & Herraez, 2001
BASES NITROGENADAS
Purica PuricaPirimídica Pirimídica
RNA: Uracilo
Anillos aromáticos heterocíclicos
Ribosa: Azúcar del RNA
2’- Desoxirr ibosa: En el DNA, el grupo hidroxilo en la posición 2´se encuentra sustituido por un hidrógeno
Nucleósido: unión de las bases nitrogenadas con una pentosa
Nucleótido: unión de una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fostato
Strachan &Read,
Cadena de polinucleótidos
Enlaces fosfodiester
Polaridad de la molécula
Luque & Herraez, 2001
CpG Citosina adyacente a una guanina en la
misma cadena, 5´a 3´ Metilación Islas CpG
rRNA 28S, 18S y 5.8S snRNA (small nuclear)
Pseudogenes
DNA no codificante o extragénico
Repetido en tándem DNA satélite Minisatélite
Variable number of tamdem repeats (VNTR) Microsatélite
Repetido disperso SINE elementos nucleares interespaciados cortos
(Alu) LINE elementos nucleares interespaciados largos
Polimorf ismo de un solo nucleótido (SNP)
Nucleosoma:
Un nucleosoma consiste de 146 pb de DNA enredado alrededor de un octámero de histonas formado por 2(H2A), 2(H2B), 2(H3), 2(H4).
H1 forma un “seguro” que impide que el DNA se desenrrolle.
NUCLEOSOMAS
HUGO, 2003
Niveles de Compactación del DNA.
I.- Nucleosoma II.- Solenoide. III.- Asa de cromatina. IV.- Cromosoma.
Strachan & Read, 1999
REPLICACION
Semiconservativa
Fragmentos de Okazaki
TopoisomerasaTopoisomerasa
HelicasasHelicasas
DNA polimerasasDNA polimerasas
PrimasasPrimasas
LigasasLigasas
El DNA es una molécula estable con la cpacidad de mantener la información genética.
Mecanismos de reparación
Cambios en la secuencia: mutaciones Incorporación de nucleótidos erróneos Errores en la replicación o reparación del DNA
TRANSCRIPCION
La síntesis de RNA es catalizada por RNA polimerasas que utilizan al DNA como molde
RNA es una cadena sencilla
Se abre la doble hélice del DNA y se transcribe una cadena 5’-3’ (cadena sentido vs cadena antisentido)
Para iniciar requieren secuencias cortas en la vecindad inmediata de un gen que le sirven como señales de reconocimiento para factores e transcripción
Promotor
TRANSCRIPCION
RNA polimerasa II
Promotores: Caja TATA 25 pb corriente arriba (del inicio
de la transcripción)
Polimerasa más factores de trasncripción: aparato basal de trasncripción
Factores de elongación
TRANSCRIPCION
PROCESAMIENTO POSTRANSCRIPCIONAL
7 metil guanosina trifosfato es añadido al extremo 5´del transcrito primario (capping) y residuos de adenina son añadidos al extremo 3´
Transcrito primario Remoción intrones y empalme de
exones
TRADUCCION Y SINTESIS DE PROTEINAS
El ensamblado de un nuevo polipéptido a partir de sus aminoácidos es dirigido por el llamado código genético
Establece la correspondencia entre la secuencia de cuatro nucleotidos y la secuencia de los 20aa de las proteínas
Es un código de tripletes Redundante/degenerado
mRNA: codón tRNA: anticodon
Marco de lectura abierta (ORF)
AUG-metionina Terminación
UAG UAA UGA
aa
tRNA
Factores
Modificaciones postraduccionales
Regulación de la expresión génica
PROCESAMIENTO ALTERNATIVO
1 2 3
1 3
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