ESTRUCTURA DEL DNA

Genoma Humano

Genoma nuclearGenoma nuclear

3300Mb3300Mb

≈≈ 30, 000 genes30, 000 genes

Genes y secuencias Genes y secuencias relacionadas con genesrelacionadas con genes

DNA extragénico

DNA codificante

DNA no codificante

Genoma mitocondrialGenoma mitocondrial16.6 kb16.6 kb

37 genes37 genes

2 genes2 genesrRNArRNA

22 genes tRNA22 genes tRNA

13 genes polipéptidos

GENOMA

El total de moleculas de DNA de un organelo, célula u organismo.

El genoma humano el DNA mitocondrial y las moléculas que forman los cromosomas.

Información biológica está codificada en las secuencias de nucleótidos, de sus moléculas de DNA o RNA, y se divide en unidades denominadas genes

Leída por proteínas que participan en la expresión genética

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICOAlmacenaReplicaExpresa

Crick, 1956

mRNA – mensajerorRNA - ribosomaltRNA - transferencia

ACIDO RIBONUCLEICO

Luque & Herraez, 2001

BASES NITROGENADAS

Purica PuricaPirimídica Pirimídica

RNA: Uracilo

Anillos aromáticos heterocíclicos

Ribosa: Azúcar del RNA

2’- Desoxirr ibosa: En el DNA, el grupo hidroxilo en la posición 2´se encuentra sustituido por un hidrógeno

Nucleósido: unión de las bases nitrogenadas con una pentosa

Nucleótido: unión de una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fostato

Strachan &Read,

Cadena de polinucleótidos

Enlaces fosfodiester

Polaridad de la molécula

Luque & Herraez, 2001

CpG Citosina adyacente a una guanina en la

misma cadena, 5´a 3´ Metilación Islas CpG

rRNA 28S, 18S y 5.8S snRNA (small nuclear)

Pseudogenes

DNA no codificante o extragénico

Repetido en tándem DNA satélite Minisatélite

Variable number of tamdem repeats (VNTR) Microsatélite

Repetido disperso SINE elementos nucleares interespaciados cortos

(Alu) LINE elementos nucleares interespaciados largos

Polimorf ismo de un solo nucleótido (SNP)

Nucleosoma:

Un nucleosoma consiste de 146 pb de DNA enredado alrededor de un octámero de histonas formado por 2(H2A), 2(H2B), 2(H3), 2(H4).

H1 forma un “seguro” que impide que el DNA se desenrrolle.

NUCLEOSOMAS

HUGO, 2003

Niveles de Compactación del DNA.

I.- Nucleosoma II.- Solenoide. III.- Asa de cromatina. IV.- Cromosoma.

Strachan & Read, 1999

REPLICACION

Semiconservativa

Fragmentos de Okazaki

TopoisomerasaTopoisomerasa

HelicasasHelicasas

DNA polimerasasDNA polimerasas

PrimasasPrimasas

LigasasLigasas

El DNA es una molécula estable con la cpacidad de mantener la información genética.

Mecanismos de reparación

Cambios en la secuencia: mutaciones Incorporación de nucleótidos erróneos Errores en la replicación o reparación del DNA

TRANSCRIPCION

La síntesis de RNA es catalizada por RNA polimerasas que utilizan al DNA como molde

RNA es una cadena sencilla

Se abre la doble hélice del DNA y se transcribe una cadena 5’-3’ (cadena sentido vs cadena antisentido)

Para iniciar requieren secuencias cortas en la vecindad inmediata de un gen que le sirven como señales de reconocimiento para factores e transcripción

Promotor

TRANSCRIPCION

RNA polimerasa II

Promotores: Caja TATA 25 pb corriente arriba (del inicio

de la transcripción)

Polimerasa más factores de trasncripción: aparato basal de trasncripción

Factores de elongación

TRANSCRIPCION

PROCESAMIENTO POSTRANSCRIPCIONAL

7 metil guanosina trifosfato es añadido al extremo 5´del transcrito primario (capping) y residuos de adenina son añadidos al extremo 3´

Transcrito primario Remoción intrones y empalme de

exones

TRADUCCION Y SINTESIS DE PROTEINAS

El ensamblado de un nuevo polipéptido a partir de sus aminoácidos es dirigido por el llamado código genético

Establece la correspondencia entre la secuencia de cuatro nucleotidos y la secuencia de los 20aa de las proteínas

Es un código de tripletes Redundante/degenerado

mRNA: codón tRNA: anticodon

Marco de lectura abierta (ORF)

AUG-metionina Terminación

UAG UAA UGA

aa

tRNA

Factores

Modificaciones postraduccionales

Regulación de la expresión génica

PROCESAMIENTO ALTERNATIVO

1 2 3

1 3