LA SINDROMELA SINDROME DIDILA SINDROME LA SINDROME DIDIX FRAGILEX FRAGILEX FRAGILEX FRAGILE
Con la collaborazione di Con la collaborazione di Sushila ComperSushila ComperMassimo TurriniMassimo Turrini
http://fragilexsyndrome.blogspot.com/
Massimo TurriniMassimo Turrini
Sindrome di X Fragile
C t d “ t t ” l b i l d l• Causata da una “strozzatura” sul braccio lungo del cromosoma X che modifica la funzionalità di un gene (FMR1)
• Questa mutazione del DNA è data da una ripetizioned ll t i di b i l tidi h CGG (Cit idella terzina di basi nucleotidiche CGG (Citosina, Guanina, Guanina) superiore alle 200 volte
• Sindrome che più frequentemente causa Ritardo Mentale E dit iEreditario
• Circa 1 caso su 4.000 nei maschi e 1 su 6.000 nelle femmine (che hanno due cromosomi X)1 d 259 è t t i• 1 donna su 259 è portatrice
• Una madre portatrice di premutazione rischia per il 50% di avere figli maschi affetti e del 50% di avere femmine con mutazione completa delle quali solo la metà affettemutazione completa delle quali solo la metà affette
• Quando la premutazione è trasmessa dal padre rimane stabile.
cescoli.blogspot.com
Caratteristiche fisicheCaratteristiche fisicheTratti tipici
I più espressi:I più espressi: – Viso stretto ed allungato– Fronte mandibolare prominente– Orecchie basse con padiglioni grandi– > 8 anni nei maschi macroorchidismo (testicoli ingrossati)
I meno espressi:I meno espressi:– Palato ogivale– Affollamento dentario– Ipotonia – Iperestensibilità alle articolazioni
Piede piatto– Piede piatto– Prolasso della valvola mitraleN.B. non tutti i tratti tipici si manifestano in medesima misura
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p
Caratteristiche cognitiveCaratteristiche cognitiveMaschi
LIVELLO Q.I.Identificate 3 TIPOLOGIE geneticamente distinte di
maschi:http://fragilexsyndrome.blogspot.com/
1. Gruppo più esteso con mutazione completa(ripetizioni CGG > 200 completamente metilate). Rit d M t l t M d t GRitardo Mentale tra Moderato e Grave
2. Gruppo più piccolo con X fragile in forma mosaico (non tutte le cellule presentano geni con mutazione)(non tutte le cellule presentano geni con mutazione). Tendenzialmente hanno punteggi Q.I. più elevati rispetto al gruppo precedente
3 G i h if t tt i l3. Gruppo esiguo che manifesta un pattern inusuale (CGG > 200 ma metilazione parziale). Gli individui mostrano livelli di Q.I. nella norma o leggermente sotto
PUNTI DI DEBOLEZZA• Attenzione• Iperattivitàp• Elaborazione sequenziale dell’informazione • Memoria di lavoro ad alto controllo• Memoria di lavoro ad alto controllo
PUNTI DI FORZA • Elaborazione simultanea • Abilità quotidiane
LINGUAGGIO
El i di di t ( i ti i i• Eloquio disordinato (ripetizioni, confusioni, aritmie)digressioni, revisioni
• Conversazione poco fluenteConversazione poco fluente• Ecolalia• Frasi incomplete• Difficoltà di articolazione• Difficoltà di articolazione
Femmine
Il d di i i è di tt t• Il grado di compromissione è direttamente proporzionale alla quantità di cellule in cui è attivo il cromosoma X normale in rapporto a quelle con l’X mutatorapporto a quelle con l X mutato
• A differenza dei maschi, migliori abilità b li i i bilità i i liverbali, ma peggiori abilità visuo-spaziali
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Caratteristiche del Comportamento Caratteristiche del Comportamento e Rischio Psicopatologicoe Rischio Psicopatologico
In entrambi i sessi:Iperatti ità• Iperattività
• ImpulsivitàImpulsività• Difficoltà di attenzione• Comportamenti di tipo autistico o simili (in
minoranza dei casi)minoranza dei casi)
Emanuele: 7 anni e 5 mesiCaratteristiche Fisiche: faccia
Elena: 17 anni e 2 mesiCaratteristiche Fisiche: ipostaturalità,Caratteristiche Fisiche: faccia
rotonda, radice del naso schiacciata, bocca larga, padiglioni auricolari ampi e a
Caratteristiche Fisiche: ipostaturalità, ridotta circonferenza cranica, viso allungato con fronte alta, orecchie grandi, gonfiezza intorno agli occhi. p g p
basso impianto, fronte ampia.Caratteristiche Cognitive: RM grave, problemi di attenzione e
g , g gSi evidenzia iperlassità dei legamenti.Caratteristiche Cognitive: RM moderato (QI 44, EM 6;4), nessunagrave, problemi di attenzione e
linguaggio che non permettono un’accurata analisi tramite strumenti, linguaggio di circa 20
moderato (QI 44, EM 6;4), nessuna discrepanza tra livelli di QI verbale e di performance, linguaggio rapido e impulsivo, ma con morfosintassi , g gg
parole con intelligibilità scarsa per via della sua tendenza a sbavare ed ecolalia.
p ,carente, il suo vocabolario è equiparabile a quello di una bambina di 10 anni (linguaggio punto di forza
Caratteristiche Comportamentali: forte dipendenza dall’adulto, controllo sfinterico non ancora
rispetto a EM)Caratteristiche Comportamentali: Somministrando VABS si evidenzia
raggiunto, iperattività motoria, forte labilità attentiva, presenza di stereotipie.
un livello di funzionamento adattivo pari a quello di una ragazza di 13 anni e 7 mesi. Buone abilità
Competenze Adattive: equiparabili ad un bambino di 2 anni.
quotidiane pari a quelle di una ragazza di 15 anni e 11 mesi
i l hild dl li d l li d lwww.specialchild.com www.cdlsusa.org www.corneliadelange.com www.corneliadelange.com
L i d diL i d diLa sindrome di La sindrome di Cornelia De LangeCornelia De Lange.Cornelia De LangeCornelia De Lange
Con la collaborazione diCon la collaborazione di
Baldan Micol, Concina Eleonora e Crema CaterinaBaldan Micol, Concina Eleonora e Crema Caterina
IntroduzioneIntroduzioneIntroduzioneIntroduzionePatologia malformativa presente dalla nascita• Patologia malformativa presente dalla nascita
• Identificata nel 1913 da Brachmann e riconosciuta per la pprima volta dalla pediatra olandese Cornelia De Lange nel 1933 (sindrome di Cornelia De Lange o Brachmann de Lange)g )
• Incidenza 1:40.000 nati vivi
• Rischio di trasmissione inferiore all’1%
www.wikipedia.it
Aspetti geneticiAspetti geneticiAspetti geneticiAspetti genetici
Non ancora localizzato con certezza il geneNon ancora localizzato con certezza il gene responsabile
Aspetti somaticiAspetti somaticiAspetti somaticiAspetti somatici
• …www.specialchild.com
• Impianto dei capelli basso• Irsutismo• Ciglia lunghe e folte• Ciglia lunghe e folte• Naso piccolo e corto • Labbra sottili, commessure labiali rivolte verso il basso www.corneliadelange.org,• Talvolta gravi malformazioni agli arti superiori (assenza di una o più dita,
riduzione completa dell’arto)P ibili bl i ll ti l i i i t i i idità ti ità• Possibili problemi alle articolazioni: ipotonia, rigidità e spasticità
• …
www.cdlsusa.org
Sviluppo cognitivoSviluppo cognitivoSviluppo cognitivoSviluppo cognitivo
• Ampia variabilità nello sviluppo intellettivo• Kline, Stanley, Belevich, Brodsky, Barr e y y
Jackson (1993): 38 individui (età compresa tra i 2 e i 19 anni) QI tra 30 e 86)
• Traiettoria del QI diminuisce dall’infanzia all’adolescenzaall adolescenza
Sviluppo cognitivoSviluppo cognitivoSviluppo cognitivoSviluppo cognitivo
Punti di forzaMemoria visuospazialepOrganizzazione percettivaMotricità fineMotricità fine
Punti di debolezzaAbilità attentiveAbilità linguistiche
Sviluppo comunicativo e Sviluppo comunicativo e linguisticolinguistico
S il it d t ( i l i t i 18/24• Sviluppo ritardato (prime parole intorno ai 18/24 mesi)N i i di id i h l t d l• Numerosi individui hanno assenza completa del linguaggio o successivamente producono un numero limitato di vocaboli bisillabicinumero limitato di vocaboli bisillabici
• produzione inferiore alla comprensione:i ti l i i- errori articolazioni
- sostituzioni- omissione di suoni
Caratteristiche comportamentali e di Caratteristiche comportamentali e di personalitàpersonalità
• Notevole variabilità comportamentale• Prestazioni nel comportamento adattivo inferiori p
a quanto atteso dal QI • Non raramente sono presenti tratti autisticiNon raramente sono presenti tratti autistici
(stereotipie, comportamenti auto/etero lesionistici)lesionistici)
• Alcuni individui sono passivi
Sviluppo socialeSviluppo socialeSviluppo socialeSviluppo sociale
• Disagio nel rapportarsi agli altri • Iperattivitàp• Scarsa capacità di concentrazione• Atteggiamenti di opposizione• Atteggiamenti di opposizione• Problemi nel ritmo sonno-veglia• Per alcuni individui: discreti livelli di autonomia e
cura personale
Educazione e TrattamentoEducazione e TrattamentoEducazione e TrattamentoEducazione e TrattamentoB t l di i li t li• Buona percentuale di miglioramento negli individui che usufruiscono di attività abilitative miratemirate
• Interventi logopedici spesso produttiviI t ti t t li• Interventi comportamentali
In ogni caso sono necessari trattamenti multifunzionali, monitorati attraverso valutazioni
i l i hneuropsicologiche
www.specialchild.com.
PRESENTAZIONE DI CASI PRESENTAZIONE DI CASI DA RICERCHE DA RICERCHE
CO OCO OCONDOTTE IN ITALIACONDOTTE IN ITALIA
Ricerche considerate
(1) Ricerca condotta da Fiori Lanfranchi Moalli(1) Ricerca condotta da Fiori, Lanfranchi, Moalli e Vianello (2008)
(2) Ricerca condotta da Fini, Franzoni, Lanfranchi e Vianello (2008)
www.corneliadelange.org
Ricerche considerateRicerche considerateRicerche considerateRicerche considerate
• 11 individui di età compresa tra i 5 anni e 5 mesi e i 17 anni e 6 mesi (6 maschi e 5 femmine) affetti dalla sindrome di Cornelia De Lange
• Analisi riguardo ad intelligenza, linguaggio g g g ggrecettivo e produttivo, abilità visuospaziali, capacità adattive e apprendimento scolastico
Strumenti per la raccolta dei datiStrumenti per la raccolta dei datiStrumenti per la raccolta dei datiStrumenti per la raccolta dei dati
• SCALE WECHSLER per l’analisi delle competenze cognitivecompetenze cognitive
• TEST DI PRIMO LINGUAGGIO (TPL) per le competenze linguistichecompetenze linguistiche
• VINELAND Adaptive Behaviour Scale per l’analisi delle competenze adattivel analisi delle competenze adattive
F i tF i tFunzionamento Funzionamento cognitivocognitivocognitivocognitivo
• QI nella norma: 2 partecipantiwww.oltrepensiero.it
• Funzionamento intellettivo limite: 1 partecipante
• Ritardo mentale lieve: 2 partecipanti• Ritardo mentale moderato: 2 partecipanti• Ritardo mentale grave: 3 partecipanti• Ritardo mentale molto grave: 1 partecipanti
Notevole variabilità rispetto alla pcompromissione intellettiva
Prestazioni linguistichePrestazioni linguistichePrestazioni linguistichePrestazioni linguistiche
• Prestazioni linguistiche coerenti con il QI: 3 partecipanti (2 part con QI nella norma e 1 partecipante con FIL)P di li i ti h 6• Presenza di carenze linguistiche: 6 partecipantiLi i b l i d l t tt• Linguaggio verbale quasi o del tutto assente: 2 partecipanti
P t i i li i ti h di t i f i iPrestazioni linguistiche mediamente inferiori a quelle intellettive generali.
Prestazioni di produzione inferiori a quelle diPrestazioni di produzione inferiori a quelle di comprensione.
Competenze adattiveCompetenze adattive• Competenze adattive inferiori alle prestazioni
intellettive in tutti i casiintellettive in tutti i casi• In alcuni soggetti sono presenti anche
comportamenti disadattivi come:comportamenti disadattivi come:-stereotipiecomportamenti aggressivi e-comportamenti aggressivi e
auto aggressivi
www.corneliadelange.org
Prestazioni scolastichePrestazioni scolastichePrestazioni scolastichePrestazioni scolastiche
• Confronto effettuato in 6 casi su 11
Prestazioni di apprendimento in linea con le prestazioni cognitiveprestazioni cognitive.
In alcuni casi (3 su 11) attenzione e concentrazione sono inferiori all’EMconcentrazione sono inferiori all EM
www.corneliadelange.org
La sindrome di RettLa sindrome di RettLa sindrome di RettLa sindrome di Rett
Con la 571290collaborazione di Chiara Carlon
585681Chiara CarlonSara Stevan
www.airett.it
UN PO' DI STORIA....
• Descritta da Andreas Rett nel 1966• 2 pazienti con tratti autistici + Ritardo mentale
www. jorgemanzo.googlepages.com
• Il Rett Sindrome Diagnostic Criteria Working Group (1988)(1988)Formulò criteri di supporto e di esclusione per la diagnosi clinicadiagnosi clinicaDSM IV (1994)
Sindrome di Rett inserita nel DSM IV tra iSindrome di Rett inserita nel DSM IV tra idisturbi pervasivi dello sviluppo
1999Scoperta la principale causa genetica:
mutazione del gene MECP2
• Sindrome differenziata da quella autistica: vi sono tratti di autismo con au s ca so o a d au s o coritardo mentale grave
Prevalenza: 1/10.000 – 15.000 femmineSolo femmine (O'Brien e Yule)( )Casi rarissimi maschi (Occhipinti)
A tti ti iAspetti genetici:
Mutazione del gene MECP2 del cromosoma X
30 diverse mutazioni del gene MECP2
SVILUPPO FISICO E MOTORIO(* criteri diagnostici del 1988)
1) Primi 6 mesi)Circonferenza cranica normale alla nascitaDecelerazione della crescita del cranio fra i
5 mesi e i 4 anniSviluppo psicomotorio apparentemente
normale
2) 6 - 12 mesiDecelerazione dello sviluppoIpotoniaScarso interesse per l'apprendimento e
attività ludiche
3) 12 - 18 mesiRapida regressioneRapida regressioneRallentamento della crescita del cranioFrequenti disturbi del sonno, crisi di pianto, urla,Frequenti disturbi del sonno, crisi di pianto, urla,
comportamenti autolesionisticiAuto-isolamento di tipo autisticopSviluppo motorio gravemente compromesso:
movimenti stereotipati delle maniperdita uso finalizzato delle stesse
Problemi gravi della deambulazioneComparsa di atassia/aprassia del tronco
Compromissione grave del linguaggio espressivo e recettivoProblemi nell' alimentazioneSpesso ritardo di crescita e peso scarsoRegressione dello sviluppo comunicativo-inguistico
4) 2;3 - 10 anniFase di plateauDiminuzione dei tratti di tipo autistico
5) Dopo I 10 anniDeterioramento motorio e debolezza fisica
( li i)(scoliosi)Possibili progressi a livello della
com nica ione dello s il ppo sociale ecomunicazione, dello sviluppo sociale e dell'autonomia personale
In 3 casi su 4 convulsioni focali e generalizzate
SVILUPPO COGNITIVORitardo mentale grave o gravissimo(assenza del pensiero simbolico → intelligenza(assenza del pensiero simbolico → intelligenza
senso motoria)Non vengono utilizzati testg
Osservazione diretta o con interviste equestionari proposti a familiari eq p poperatori socio-sanitari.Si considerano le fasi dell'intelligenzagsenso – motoria (10-18 mesi).Uso delle prime forme di pensieroespresso attraverso frasi di almeno dueparole o attraverso il pensiero simbolicoo l'imitazione differitao l'imitazione differita
SVILUPPO COMUNICATIVO O LINGUISTICOLINGUISTICOLinguaggio verbale spesso assente o limitato a poche parole: pre verbalepoche parole: pre-verbale
SVILUPPO SOCIALE E RISCHIO PSICOPATOLOGICOPSICOPATOLOGICOInfanzia: Frequenti sbalzi d'umore. Possibili statid' i t t ti t l i i ti id'ansia acuta e comportamenti autolesionisticiFino a 10 anni sviluppo sociale e autonomiapersonale particolarmente compromessi cipersonale particolarmente compromessi, ci possono essere dei miglioramenti. Tratti autisticitendono a diminuire.tendono a diminuire.Adolescenza: miglioramento della comunicazionenon verbale (contatto visivo, capacità di ( , priconoscimento delle persone)
RICERCHE CONDOTTE IN ITALIARICERCHE CONDOTTE IN ITALIAAnna 13 anni Elena 18 anni Silvia 24 anni
ASPETTI SOMATICI No microcefalia
No epilessia
No microcefalia
Si deambulazione
Sviluppo motorio quasi normale fino ai 12 18 mesi;p
Si uso funzionale delle mani
Si epilessia
ai 12-18 mesi; regressione notevole dai 6 anni
No epilessia
SVILUPPO COGNITIVO
EM 18-24 mesi
Si linguaggio simbolico
EM < 15-18 mesi
No uso del pensiero simbolico
EM 15-18 mesi
No uso del pensiero simbolico
SVILUPPO Produzione frasi di 2-3 No linguaggio verbale No linguaggio COMUNICATIVO E LINGUISTICO
parole verbale
La sindrome di WilliamsLa sindrome di WilliamsLa sindrome di WilliamsLa sindrome di Williams
Con la collaborazione di Late MatildaMiozzi ElianaMiozzi Eliana
Sindrome di WilliamsSindrome di Williams--BeurenBeuren
• Disordine “multisistema”, a livello: medicocognitivo comportamentale motorio
• Incidenza: 1/10.000-20.000 nati• Diagnosticata mediante FISH (FluorescenceDiagnosticata mediante FISH (Fluorescence
In Situ Hybridization)
Aspetti geneticiAspetti genetici
• Causata da microdelezione localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7 (regionebraccio lungo del cromosoma 7 (regione q11.23)
www.sindromediwilliams.org
• Coinvolge il gene che codifica per l’elastina
Caratteristiche tipiche non evidenti fino a 18-24 mesi24 mesiCon lo sviluppo i lineamenti diventano più grossolanigrossolani
4 mesi 30 mesi 11 anni 18 anni
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Caratteristiche medicheCaratteristiche mediche
• Periodo neonatale e crescita:Gravidanza regolare parto oltre termineGravidanza regolare, parto oltre terminePeso basso alla nascita Scarso accrescimentoScarso accrescimento
• Anomalie cardiache (80% dei casi) soprattutto:Anomalie cardiache (80% dei casi), soprattutto:
Alterazioni patologiche SVAS (stenosi l l ti )
Controlli cardiologici frequentidelle arterie polmonarisovravalvolare aortica)
• Caratteristiche muscoloscheletriche:Articolazioni ipersensibiliArticolazioni ipersensibiliBasso tono muscolare
Dolore alle gambe e crampiAnomalie nell’andaturaDifficoltà di coordinazione motoria grossa e fine
Deviazioni della colonna vertebraleClinodattilia del quinto dito della manoq
• Caratteristiche gastro-intestinali…:Coliche difficoltà nell’alimentarsi reflusso eColiche, difficoltà nell alimentarsi, reflusso e vomito (70% dei casi) scarso accrescimentoIpercalcemia idiomatica (15% dei casi) doloriIpercalcemia idiomatica (15% dei casi) dolori addominali e costipazione
…e renali:…e renali:Elevata frequenza urinaria ed enuresi (50% dei casi) )Problemi renali (18% dei casi)
• Anomalie del tessuto connettivo
• Anomalie oculari, soprattutto:StrabismoStrabismoIpermetropiaTortuosità dei vasi retinici
• Anomalie uditive:Ipersensibilità al suono
Aspetti cognitivi e linguisticiAspetti cognitivi e linguisticiAspetti cognitivi e linguisticiAspetti cognitivi e linguistici
Rit d t l li d t• Ritardo mentale lieve o moderato :QI medio 50-60, ma profilo intellettivo altalenantePunti di forza:
linguaggio memoria uditiva a breve termine riconoscimento di volti intelligenza sociale abilità musicali
Punti di debolezza:Compiti visuo-spaziali
Profilo inusuale:Profilo inusuale:prestazioni verbali superiori alle prestazioni prestazioni verbali superiori alle prestazioni
ii i li!i li!visuovisuo--spaziali!spaziali!
Area verbale:S il l t d l li i i tà l• Sviluppo lento del linguaggio in età prescolare
Aspetti tipici: sviluppo grammaticaleA tti ti i i di ti i ti iAspetti atipici: mancanza di gesti comunicativi
• Comprensione più limitata dell’espressioneE i ti l t tt l• Espressione grammaticalmente corretta, complessa e fluente, ma prolissa e pseudo-matura
• Vocabolario ben sviluppato ma usato in modo• Vocabolario ben sviluppato, ma usato in modo inappropriato
Area visuospaziale:• Difficoltà nei compiti visuo-percettivo• Difficoltà nei compiti visuo-percettivo
Es: compiti di costruzione, puzzle• Difficoltà percettivo-motorie• Difficoltà percettivo-motorie
Es: disegno disorganizzatowww.sindromediwilliams.org
Danni nell’elaborazione globale, non quella locale
g
• Difficoltà nell’orientamento spaziale• Difficoltà nella memoria visuo-spaziale
Caratteristiche comportamentali:Caratteristiche comportamentali:Caratteristiche comportamentali: Caratteristiche comportamentali: funzionamento adattivofunzionamento adattivo
• Punti di forza:Abilità di C i iAbilità di ComunicazioneAbilità di Socializzazione
• Punti di debolezza:Abilità relative alla vita quotidiana
Es: lavarsi, vestirsi, mangiare
Caratteristiche comportamentali: aspettiCaratteristiche comportamentali: aspettiCaratteristiche comportamentali: aspetti Caratteristiche comportamentali: aspetti sociali e di personalitàsociali e di personalità
Caratteristiche:Aspetti positivi:– Aspetti positivi:
AmichevoliAffettuosiAffettuosiComprensiviAltruisti
– Aspetti negativi:Bassa tolleranza alla frustrazioneForte impulsivitàFatica a rispettare i turni di interazione
Caratteristiche comportamentali:Caratteristiche comportamentali:Caratteristiche comportamentali: Caratteristiche comportamentali: comportamenti disadattivi e psicopatologiecomportamenti disadattivi e psicopatologie
Predisposizione a:M if t i i di t i– Manifestazioni di esternazione
IperattivitàP bl i di tt iProblemi di attenzioneImpulsivitàDisobbedienzaDifficoltà di concentrazioneSbalzi d’umore
– Problemi nella regolazione delle funzioni corporee di base
EnuresiDifficoltà nell’addormentarsi e nel mantenere il sonnosonnoProblemi di alimentazione
– Problemi di interiorizzazione– Problemi di interiorizzazioneAnsia OssessioniOssessioniPreoccupazioniPaure
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