11

第二节 染色体畸变第二节 染色体畸变 染色体畸变 是指染色体发生数目和结构染色体畸变 是指染色体发生数目和结构

上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功能间相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体病形成的基础。造成染色体畸是染色体病形成的基础。造成染色体畸变的因素是多方面的，通常可由电离辐变的因素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生。素诱发产生。

22

一、染色体数目异常一、染色体数目异常 二倍体（二倍体（ diploiddiploid ）） 2n2n ，一个体细胞中染色体数，一个体细胞中染色体数

为为 4646 ，， XXXX 或或 4646 ，， XYXY 。。 整倍体 （整倍体 （ euploideuploid ）） nn 或 或 n n 的倍数。的倍数。 2323 、、 4646 、、

69 69 非整倍体 （非整倍体 （ aneuploidaneuploid ） 不是） 不是 n n 或或 nn 的倍数。的倍数。

增加或减少增加或减少 11 条或几条。 条或几条。 三体性 （三体性 （ trisomytrisomy ）某号染色体多一个拷贝，如）某号染色体多一个拷贝，如

2121 三体，三体， 4747 ，， XXXX ，， +21+21 。。 单体性 （单体性 （ monosomymonosomy ） 某号染色体少一个拷贝，） 某号染色体少一个拷贝，

如如 TurnerTurner 综合征，综合征， 4545 ，， XX 。。

33

一）整倍体异常产生的机制一）整倍体异常产生的机制 11 、三倍体、三倍体 细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体是致死的。细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体是致死的。 核型：核型： 6969 ，， XXXXXX ；； 6969 ，， XXYXXY ；； 6969 ，， XYYXYY 。。 2n/3n 2n/3n 嵌合体。 嵌合体。 产生机制：产生机制： 11 ）双雄受精）双雄受精 22 ）双雌受精 ）双雌受精

44

11 ）双雄受精）双雄受精

55

22 ）双雌受精）双雌受精

66

22 、四倍体、四倍体 ---- 核内复制 是指细胞具有四个染色体组。临床上更为是指细胞具有四个染色体组。临床上更为

罕见。在自然流产儿中占罕见。在自然流产儿中占 5%5% 。。 主要原因是主要原因是核内复制 和 和核内有丝分裂。

核内复制 细胞内仅有染色体复制，而没有伴随细胞或核的分裂，这种现象称为核内复制。核内复制如发生在生殖细胞形成的过程中，受精后亦可形成多倍体；如发生在体细胞中，则可形成多倍体与二倍体的嵌合体。

77

四倍体四倍体 -- -- ---- 核内复制

88

二二 )) 非整倍体异常及产生机制非整倍体异常及产生机制 非整倍性变异非整倍性变异 比二倍体多或少了一条或几 比二倍体多或少了一条或几

条染色体的细胞或个体称为非整倍体。比条染色体的细胞或个体称为非整倍体。比二倍体数目多的叫超二倍体，比二倍体数二倍体数目多的叫超二倍体，比二倍体数目少的叫亚二倍体。 目少的叫亚二倍体。

单体型单体型 非整倍体 三体型非整倍体 三体型 多体型多体型

99

1. 1. 单体型单体型 单体型单体型 (2n-1)(2n-1) 细胞中染色体数为细胞中染色体数为 4545 条，条，

即某一号染色体少了一条。由于单体型个即某一号染色体少了一条。由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严重失衡。所以，常染色体单体型个体一般重失衡。所以，常染色体单体型个体一般难以存活。临床上主要见于难以存活。临床上主要见于 XX 染色体的单染色体的单体型，核型为体型，核型为 4545 ，， XX 。。

这种个体大多数这种个体大多数 (( 约约 9898 ％％ )) 死于胚胎期，死于胚胎期，少数存活者，虽具女性表型，但有一系列少数存活者，虽具女性表型，但有一系列异常症状。 异常症状。

1010

2. 2. 三体型三体型 三体型三体型 (2n+1) (2n+1) 细胞中染色体数为细胞中染色体数为 4747 ，即某号染，即某号染

色体有色体有 33 条。这是人类染色体数目畸变中发病率条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、种类最多的一类畸变。在常染色体中除最高、种类最多的一类畸变。在常染色体中除 1717号和号和 1919 号未发现三体型报道外，其它常染色体均号未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体型，且少数常染色体三体型可活到成年。有三体型，且少数常染色体三体型可活到成年。这说明三体型多一条常染色体对机体的危害要比这说明三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条染色体的单体型为小。不过，增加的一条少一条染色体的单体型为小。不过，增加的一条常染色体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝常染色体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝大多数常染色体三体型只见于自然流产儿中。 大多数常染色体三体型只见于自然流产儿中。

1111

3.3. 多体型多体型

多体型多体型 细胞内染色体数为 细胞内染色体数为 4848 或或 4848 条以条以上，即某号染色体有上，即某号染色体有 44 条或条或 44 条以上，条以上，主要有性染色体的多体型。如性染色体主要有性染色体的多体型。如性染色体的四体型、五体型，不论男性或女性，的四体型、五体型，不论男性或女性，随着染色体数目的增加，对性征和体征随着染色体数目的增加，对性征和体征的影响程度亦随之递增。 的影响程度亦随之递增。

1212

4.4. 非整倍体异常产生机制非整倍体异常产生机制

非整倍体是不分离的结果，即在细胞分裂时染非整倍体是不分离的结果，即在细胞分裂时染色体不能正常分离色体不能正常分离

减数减数 II不分离不分离 减数分裂不分离减数分裂不分离不分离 不分离 减数减数 IIII不分离不分离 有丝分裂不分离有丝分裂不分离 （卵裂不分离） （卵裂不分离）

1313

1) 减数分裂不分离 减数分裂减数分裂 II不分离 减数分裂不分离 减数分裂 IIII不分离不分离

减 减 II不分离不分离   

减减 IIII不分离不分离   

精子精子

同源三体性 单亲三体型同源三体性 单亲三体型

1414

2) 有丝分裂不分离（卵裂不分离）

46 46

46 46 46 46 不分离不分离 46 46 47 46 46 47 4545 46/47/4546/47/45 嵌合体嵌合体

1515

3)丢失丢失

46 46

丢失丢失 46 46 4545

46 46 46 46 45 4545 45

46/45 46/45 嵌合体嵌合体

1616

二、染色体结构畸变二、染色体结构畸变

在某种因素的作用下，染色体发生断在某种因素的作用下，染色体发生断裂重接，染色体重排，形成特殊结构裂重接，染色体重排，形成特殊结构的染色体——的染色体——标记染色体标记染色体（（ marker marker chromosomechromosome ）。）。

1717

染色体结构异常类型：染色体结构异常类型： 11 、缺失 、缺失 deletiondeletion-del-del 22 、易位 、易位 translocation-translocation-tt

相互易位相互易位 罗伯逊易位 罗伯逊易位 Robertsonian translocation-Robertsonian translocation-robrob

33 、等臂染色体 、等臂染色体 isochromosome-isochromosome-isoiso 44 、插入 、插入 insersion-insersion-insins 55 、重复 、重复 duplication-duplication-dupdup 66 、倒位 、倒位 inversion-inversion-invinv 77 、双着丝粒染色体、双着丝粒染色体 dicentric chromosome-dicentric chromosome-dicdic 88 、环状染色体 、环状染色体 ring chromosome –ring chromosome –rr

1818

11 、缺失 、缺失 deletiondeletion-del-del

简式 46,XX/XY,del(1)(p21)

详式 46 ， XX/XY ， del （ 1 ）（ qter→p21 ）

1919

缺 失缺 失

2020

2 、易位 translocation-t

2q21

5q31

简式 46 ， XY ， t （ 2 ； 5 ）（ q21 ； q31 ）

详式 46 ， XY ， t （ 2 ； 5 ）（ 2pter→2q21 ：： 5q31→5qter ； 5pter→5q31 ：： 2q21→2qter ）

2121

2222

易 位易 位

2323

D/D D/G G/G

13

14

罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob

2424

3. 等臂染色体 isochromosome-iso

2525

A

B

A

B

4. 插入 insertion-ins

5. 重复 duplication-dup

2626

A

B

B

A

6. 倒位 inversion-inv

2727

7. 双着丝粒染色体 dicentric chromosome-dic

2828

8.环状染色体 ring chromosome -r