Współdziałanie lekarza POZ i endokrynologa w zakresie ... · tarczycy należy skierować dziecko...
Transcript of Współdziałanie lekarza POZ i endokrynologa w zakresie ... · tarczycy należy skierować dziecko...
195Lekarz POZ 3–4/2019
Wytyczne dla POZ
Wstęp
Z ogromną radością oddajemy w Państwa ręce kolejne opracowanie algorytmów z dziedziny endokrynologii, tym razem poświęcone popu-lacji dziecięcej. Przygotowaliśmy 19 algorytmów dotyczących zagadnień z zakresu endokrynologii dziecięcej. Wybraliśmy te objawy lub nieprawi-dłowe wyniki badań laboratoryjnych, z którymi rodzice i opiekunowie dzieci najczęściej zgłaszają się do lekarza POZ czy lekarza rodzinnego, a także te zagadnienia, które są niezwykle istotne z lekar-skiego punktu widzenia. Spróbujemy wraz z Pań-stwem prześledzić możliwe ścieżki diagnostyczne, aby jak najszybciej ustalić właściwe rozpozna-nie, zaproponować dalszy sposób postępowania i wdrożyć ewentualne leczenie. Algorytmy zostały przygotowane w taki sposób, aby rozgraniczyć czynności diagnostyczne i lecznicze, które mogą zostać podjęte przez lekarzy POZ (czerwona linia), od czynności diagnostycznych i leczniczych, któ-rych powinni podjąć się lekarze specjaliści na poziomie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (AOS), czyli np. w poradniach endokrynologicz-nych, diabetologicznych i chorób metabolicznych dla dzieci, oraz w szpitalach na oddziałach dla dzieci o profilu endokrynologicznym czy diabe-tologicznym.
Andrzej Lewiński1,2*, Renata Stawerska1*, Magdalena Stasiak1, Joanna Smyczyńska1, Maciej Hilczer1, Anna Łupińska1, Marzena Kolasa-Kicińska1, Hanna Domagalska-Nalewajek1, Małgorzata Szałapska1, Małgorzata Karbownik-Lewińska1,3, Arkadiusz Zygmunt1,2 1Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi2Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Medyczny w Łodzi3Zakład Endokrynologii Onkologicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
*Andrzej Lewiński i Renata Stawerska są równorzędnymi pierwszymi autorami.
Współdziałanie lekarza POZ i endokrynologa w zakresie diagnostyki i leczenia endokrynopatii u dzieci
Należy podkreślić, że przedstawiony przez nas punkt widzenia na temat rozdziału czynności pomiędzy poszczególnymi poziomami systemu opieki zdro-wotnej nad dzieckiem jest jedynie wstępnym pro-jektem, który – mamy nadzieję – będzie inspiracją do dalszych dyskusji i ustaleń dla gremiów opiniotwór-czych i organizacji skupiających lekarzy POZ i lekarzy rodzinnych (Porozumienie Zielonogórskie, Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce, Polskie Towarzystwo Medycyny Rodzinnej). Spodziewamy się, że wymier-nym skutkiem takiej dyskusji będzie ustalenie opty-malnego sposobu postępowania w poszczególnych jednostkach chorobowych, który zostanie przedsta-wiony Ministerstwu Zdrowia z prośbą o akceptację, wdrożenie i wsparcie finansowe. Należy podkreślić, że nasze propozycje mają być pomocą dydaktyczną i logistyczną w podejmowaniu świadomych i racjo-nalnych działań przez lekarzy POZ i lekarzy rodzin-nych, ale jednocześnie nie będą ograniczały w żaden sposób ich kompetencji. Wydaje się, że podczas procesu diagnostycznego przeprowadzanego u dziecka z podejrzeniem cho-roby endokrynologicznej na poziomie POZ i lekarza rodzinnego niezwykle cenna byłaby możliwość wykonania dodatkowych badań laboratoryjnych: oceny stężenia kortyzolu, βhCG oraz przeciwciał przeciwko autoantygenom tarczycy i trzustki. Istot-
Wytyczne dla POZ
196 Lekarz POZ 3–4/2019
na byłaby również możliwość finansowania w ra-mach POZ badań ultrasonograficznych miednicy mniejszej i jąder. Z kolei dla lekarzy specjalistów należałoby wnioskować o korzystniejszą wycenę procedury poradnianej związanej z oznaczeniem stężenia IGF-I oraz 25(OH)D. Jednym z najważniejszych celów opracowania algo-rytmów jest wskazanie możliwości przeprowadze-nia przez lekarza POZ i lekarza rodzinnego wstępnej selekcji pacjentów na tych, którzy nie wymagają dalszej diagnostyki specjalistycznej, oraz tych, któ-rzy jej wymagają w trybie planowym lub w trybie
pilnym. Takie działanie jest bardzo korzystne dla lekarzy i pacjentów. W pewnym stopniu naprawia to niedoskonałości systemu powodujące powsta-wanie wielomiesięcznych kolejek do specjalistów. Istotne wydaje się także to, aby lekarz POZ i lekarz rodzinny poprzez analizę drugiej (dolnej) części każdego algorytmu mieli możliwość zapoznania się z dalszym postępowaniem diagnostycznym i tera-peutycznym u pacjenta, które zaproponuje specja-lista. W wielu przypadkach pacjent po zakończonej diagnostyce i leczeniu specjalistycznym powróci bowiem do kontroli na poziomie POZ.
Niskorosłość
Pierwszym krokiem w diagnostyce tego zaburze-nia w zakresie POZ jest ocena pozycji centylowej wzrostu dziecka w odniesieniu do jego wieku i płci na siatkach centylowych. Obowiązujące w Polsce siatki centylowe można uzyskać pod następującymi adresami: • http://i.wp.pl/a/i/szkola2/pdf/siatki_centylowe.pdf; • www.czd.pl/index.php?option=com_conten-
t&view=article&id=1717...538; • www.who.int/childgrowth/standards/en/. Następnie lekarz POZ powinien określić wzrost docelowy (TH)* oraz ustalić dotychczasowe tempo wzrastania (HV)**. Do dalszych badań diagnostycz-nych kwalifikuje się tylko te dzieci, których: • wzrost pozostaje poniżej 3 centyla; • wzrost na siatce centylowej jest o ponad dwa
kanały centylowe niższy w porównaniu ze wzrostem docelowym;
• tempo wzrastania jest zbyt wolne (na co wska-zuje pogarszająca się pozycja centylowa na siatkach centylowych).
Następnie lekarz POZ powinien zebrać wywiad dotyczący porannych mdłości, bólów głowy czy zaburzeń widzenia sugerujących obecność guza mózgu – w takim przypadku należy dziecko w try-bie pilnym skierować na badania obrazowe (MR przysadki), do okulisty i/lub do neurologa.Ważną informacją są również dane okołoporodo-we. Dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do wieku płodowego (SGA)***, które nie wykazały zjawiska doganiania (ang. catch up) wzrostu (czyli uplasowania się na poziomie co najmniej 3 centy-la) do ukończenia 4. roku życia, mogą być leczone hormonem wzrostu w ramach programu lekowego Ministerstwa Zdrowia – takie dzieci również nale-
ży skierować do poradni endokrynologicznej dla dzieci. Następnie lekarz POZ powinien ocenić: • występowanie cech dysmorfii (do zespołów
genetycznych przebiegających z niskim wzro-stem należą m.in.: trisomia 21, zespół Turnera, zespół Silvera-Russella, zespół Noonan, zespół Seckel, zespół Cornelii de Lange, zespół Pra-dera-Willego) oraz zaburzeń proporcji ciała (achondroplazja i hipochondroplazja) i wów-czas skierować dziecko do genetyka. Należy pamiętać, że płodowy zespół alkoholowy (FAS) również wiąże się z niskorosłością i charaktery-stycznymi cechami dysmorficznymi, jednak za-zwyczaj niskorosłość nie ma wówczas podłoża hormonalnego;
• masę ciała w odniesieniu do wieku wzrostowe-go (HA)****: » w przypadku wykazania niedożywienia na-
leży skierować dziecko do gastroenterologa (podejrzenie zaburzeń wchłaniania i trawie-nia) lub innych specjalistów w zależności od potrzeb (niska masa ciała wraz z niedoborem wzrostu charakteryzuje też dzieci z choroba-mi przewlekłymi nerek, serca, płuc, wątroby oraz dzieci z przewlekłymi zakażeniami),
» nadwaga i otyłość jest obserwowana u dzie-ci leczonych glikokortykosteroidami oraz dzieci z zespołem Cushinga – w przypadku podejrzenia zespołu Cushinga można w wa-runkach POZ wykonać krótki test z deksame-tazonem*****, jeśli wynik testu jest nieprawi-dłowy, należy skierować dziecko na oddział endokrynologii w trybie pilnym.
Spośród badań dodatkowych istotne znaczenie ma ocena TSH i FT4 – w razie wykazania niedoczynności
Wytyczne dla POZ
197Lekarz POZ 3–4/2019
tarczycy należy skierować dziecko do poradni en-dokrynologicznej. Badanie to należy wykonać jako pierwsze w przypadku objawów niedoczynności tarczycy, nawet przy braku danych dotyczących tempa wzrastania czy wzrostu docelowego. Ocena wieku kostnego (BA)****** jest pomocna jedynie w przypadku różnicowania przyczyn nie-doboru wzrostu u dziecka z niskorosłością i prawi-dłowym tempem wzrastania (rodzinny niedobór wzrostu vs konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania). W większości pozostałych przypad-ków wiek kostny jest opóźniony i na poziomie POZ nie jest pomocny w podjęciu dalszych decyzji dia-gnostycznych. Dziecko z niskorosłością i wolnym tempem wzra-stania, po wykluczeniu niedoczynności tarczycy, bez podejrzenia procesu rozrostowego w OUN ani cech dysmorfii, należy skierować na oddział endokrynologii dziecięcej w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych w kierunku niedoboru GH lub pierwotnego niedoboru IGF-I. Niedobór GH na-zywany jest również somatotropinową niedoczyn-nością przysadki (SNP) i charakteryzuje się wtórnym niedoborem IGF-I. Większość dzieci zarówno z SNP, jak i z pierwotnym niedoborem IGF-I ma obniżone stężenie IGF-I (< –1,0 SD), jednak to badanie rzadko jest wykonywane w ramach opieki ambulatoryjnej ze względu na wysoki koszt oznaczeń i brak właści-wych siatek centylowych do prawidłowej interpre-tacji wyniku. Należy z całą mocą podkreślić, że w każdym z wy-mienionych przypadków znanej przyczyny nie-doboru wzrostu (choroba trzewna, zespoły uwa-
runkowane genetycznie itd.) niedobór GH może współistnieć z wymienionymi chorobami i w pew-nych przypadkach zachodzi konieczność diagnozo-wania dziecka w tym kierunku. Diagnostykę niedoboru hormonu wzrostu prze-prowadza się na oddziałach endokrynologii dziecię-cej na podstawie dwóch testów wykorzystujących dwa różne bodźce stymulacyjne (np. klonidynę, glukagon, L-dopę). Obecnie w Polsce obowiązuje dodatkowo przeprowadzenie oceny stężenia GH po zaśnięciu (tzw. nocny profil). Z uwagi na nie-uwzględnienie tego testu w rekomendacjach Euro-pejskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej (ESPE) prawdopodobnie w najbliższej przyszłości nie będzie on wymagany w diagnostyce niskorosło-ści. Należy podkreślić, że testy stymulacyjne wyko-nuje się po ukończeniu 2. roku życia. U młodszych dzieci, u których podejrzewa się niedobór hormonu wzrostu, kwalifikacja do leczenia następuje w przy-padku stwierdzenia incydentów hipoglikemii, ob-niżonego stężenia IGF-I i obniżonych stężeń GH w surowicy oznaczanych kilkukrotnie w ciągu doby, optymalnie w porze nocnej. Badaniem ukierunko-wanym na wykrycie pierwotnego niedoboru IGF-I jest test generacji somatomedyn, polegający na podawaniu GH przez kilka dni i ocenie jego wpływu na wydzielanie IGF-I.
Pomimo że zdecydowaną większość pacjentów z niskim wzrostem stanowią dzieci zdrowe, należy zawsze mieć na uwadze możliwość występowania zaburzeń hormonalnych wymagających specjali-stycznej diagnostyki i leczenia.
*Wzrost docelowy (TH) oznacza wzrost, jaki powinno uzyskać ostatecznie dziecko. Oblicza się go wg wzoru: dla chłopca TH = [(wzrost matki + wzrost ojca)/2] + 6,5 cm, dla dziewczynki TH = [(wzrost matki + wzrost ojca)/2] – 6,5 cm. Uzyskaną wartość nanosi się na siatkę centylową dla właściwej płci dla wieku 18 lat.**Tempo wzrastania (HV) zmienia się wraz z wiekiem dziecka. W uproszczeniu można przyjąć za prawidłowe: w 1. roku życia 25 cm/rok, w 2. roku życia 12–13 cm/rok, w 3. roku życia 8 cm/rok, w 4. i 5. roku życia 6–7 cm/rok, od 6. roku życia do okresu dojrzewania 5–6 cm/rok, w okresie dojrzewania: dziewczynki 7–9 cm/rok, chłopcy 8–11 cm/rok.***Niska masa i/lub długość urodzeniowa – dziecko uważa się za urodzone jako zbyt małe w stosunku do wieku płodowego (small for gestational age – SGA), gdy pozycja centylowa urodzeniowej długości i/lub masy ciała jest < 3 centyla (lub < –2,0 SD) w stosunku do normy dla wieku płodowego. ****Wiek wzrostowy (HA) oznacza wiek, dla którego pozycja centylowa aktualnego wzrostu dziecka osiąga wartość 50 centyla. *****Krótki test z deksametazonem służy do oceny porannego (w godzinach 8:00–9:00) stężenia kortyzolu w surowicy po zahamowaniu czynności osi przysadka–nadnercza poprzez podanie doustnie deksametazonu (Pabi-Dexamethazon: tabl. a 1 mg i 0,5 mg; w dawce 20 mg/kg, maksymalnie 1 mg), który jest silnie działającym glikokortykosteroidem. W prawidłowych warunkach, po jego jednorazowym podaniu na noc (w godzinach 23:00–24:00) następuje zahamowanie wydzielania ACTH, a co za tym idzie – kortyzolu do wartości poniżej 50 nmol/l (< 1,8 mg/dl). Brak hamowania budzi podejrzenie autonomicznej czynności przysadki lub nadnerczy w zakresie wydzielania odpowiednich hormonów (ACTH i kortyzolu) i wskazuje na konieczność dalszej diagnostyki. ******Wiek kostny (BA) określa się na podstawie rentgenogramu kośćca nadgarstka i ręki niedominującej według standardów zawartych w atlasie Greulicha i Pyle.
Wytyczne dla POZ
198 Lekarz POZ 3–4/2019
Nisk
oros
łość
: wzr
ost d
zieck
a <
3 ce
ntyl
alu
b o
pona
d dw
a ka
nały
cent
ylow
e ni
ższy
niż
wzr
ost d
ocel
owy*
Dalsz
a ob
serw
acja
w P
OZ,
pom
iar w
zros
tu za
6 m
iesię
cy
Pode
jrzen
ie S
NP
Zleć
TSH
i FT 4
Oceń
mas
ę cia
ła d
la H
A***
*
Skie
ruj w
tryb
ie P
LANO
WYM
do
ENDO
KRYN
OLOG
A:
do p
orad
ni e
ndok
ryno
logi
czne
j dla
dzie
ci;w
prz
ypad
ku is
totn
ego
nied
obor
u w
zros
tu i/
lub
wyr
aźne
go p
ogor
szen
ia p
ozyc
ji ce
ntyl
owej
rozw
aż
skie
row
anie
na
oddz
iał e
ndok
ryno
logi
i dzie
cięce
jPO
ZOp
ieka
spec
jalis
tycz
na (A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
Zleć
bad
anie
RTG
kość
ca n
adga
rstk
a i r
ęki k
ończ
yny
nied
omin
ując
ej w
celu
oce
ny w
ieku
kost
nego
(BA)
****
**
Pode
jrzen
ie
kons
tytu
cjona
lneg
o op
óźni
enia
wzr
asta
nia
i doj
rzew
ania
(KOW
D)
Pode
jrzen
ie
rodz
inne
go
nied
obor
u w
zros
tu
BA o
późn
iony
(≥
2 la
t do
wie
ku
kale
ndar
zow
ego)
BA zg
odny
z w
ieki
em
kale
ndar
zow
ym
Rozw
aż m
ożliw
ość w
ystę
pow
ania
ch
orób
prz
ewle
kłyc
h i/l
ub za
burz
eń
traw
ieni
a i w
chła
nian
ia –
skie
ruj d
o od
pow
iedn
iej p
orad
ni
(GAS
TROE
NTER
OLOG
/ALE
RGOL
OG/
INNE
)
Podw
yższ
one
TSH
i/lub
obn
iżone
FT4
< 10
cPr
awid
łow
e>
90 c
Wyk
onaj
kró
tki t
est z
de
ksam
etaz
onem
****
*
Wyn
ik n
iepr
awid
łow
y
Pode
jrzen
ie ze
społ
u Cu
shin
ga
Wyn
ik
praw
idło
wy
TAK
WAŻ
NE!
1. Z
apyt
aj o
ból
e gł
owy,
pora
nne
nudn
ości,
zabu
rzen
ia w
idze
nia,
ura
zy g
łow
y –
koni
eczn
e w
yklu
czen
ie p
roce
su ro
zros
tow
ego
OUN
–je
śli w
ywia
d po
zyty
wny
, ski
eruj
w tr
ybie
PILN
YM d
o NE
UROL
OGA/
OKU
LISTY
/na
bada
nie
MR
głow
y 2.
Oce
ń dł
ugoś
ć i m
asę
urod
zeni
ową
ciała
–je
śli d
zieck
o sp
ełni
a kr
yter
ia S
GA/I
UGR*
**, s
kier
uj d
o po
radn
i end
okry
nolo
gicz
nej d
la d
zieci
w tr
ybie
PLA
NOW
YM
3. B
adan
ie p
rzed
mio
tow
e: o
ceń
wys
tępo
wan
ie ce
ch d
ysm
orfii
i za
burz
eń p
ropo
rcji
ciała
–je
śli o
becn
e, sk
ieru
j jed
nocz
eśni
e do
por
adni
gene
tycz
nej i
end
okry
nolo
gicz
nej d
la d
zieci
w tr
ybie
PLA
NOW
YM (z
espó
ł Tur
nera
, ze
spół
Noo
nan,
zesp
ół S
ilver
a-Ru
ssel
la, a
chon
drop
lazja
, hip
ocho
ndro
plaz
ja)
Praw
idło
we
Skie
ruj w
tryb
ie P
ILNYM
do
ENDO
KRYN
OLOG
A –
oddz
iał e
ndok
ryno
logi
i dzie
cięce
j
Nied
oczy
nnoś
ć tar
czyc
ypa
trz o
dpow
iedn
i alg
oryt
m
Po w
yrów
nani
u ni
edoc
zynn
ości
tarc
zycy
dal
sza
obse
rwac
ja w
zras
tani
a –
jeśli
HV
niep
raw
idło
we,
po
dejrz
enie
SNP
–sk
ieru
j do
pora
dni
endo
kryn
olog
iczne
j dla
dzie
ci w
tryb
ie P
LANO
WYM
Praw
idło
we
tem
po w
zras
tani
aW
olne
tem
po w
zras
tani
a lu
b br
ak d
anyc
h
Oceń
tem
po w
zras
tani
a**
z okr
esu
co n
ajm
niej
6 m
iesię
cy (je
śli m
ożliw
e):
wyk
lucz
enie
in
nych
chor
ób
Wytyczne dla POZ
199Lekarz POZ 3–4/2019
Dalsz
a ob
serw
acja
tem
pa
wzr
asta
nia
–za
6 m
iesię
cy
Zleć
bad
anie
kario
typu
SNP
Zleć
bad
anie
MR
przy
sadk
i
TAK
Lecz
enie
GH
w ra
mac
h pr
ogra
mu
leko
weg
o dl
a dz
ieci
z SNP
i ew
entu
alni
e te
rapi
a su
bsty
tucy
jna
pozo
stał
ych
horm
onów
POZ
GH o
bniżo
ne (
< 10
ng/
ml)
GH p
raw
idło
we
(≥ 1
0 ng
/ml)
Oceń
stęż
enie
IGF-
I
Skie
ruj d
o GE
NETY
KA: w
celu
oc
eny
obec
nośc
i mar
keró
w Y
Zleć
2 ró
żne
test
y sty
mul
acyj
ne
na w
ydzie
lani
e GH
****
**
NIE
Zleć
test
gene
racji
som
atom
edyn
Wyn
ik n
iepr
awid
łow
y
Zmia
ny o
rgan
iczne
w
ymag
ając
e in
terw
encji
ne
uroc
hiru
rgicz
nej?
Wyn
ik p
raw
idło
wy
TAK
Oceń
wyd
ziela
nie
pozo
stał
ych
horm
onów
prz
ysad
kow
ych
Zesp
ół T
urne
raNI
E
Pier
wot
ny n
iedo
bór
IGF-
I
Praw
idło
we
Praw
idło
we
Obni
żone
Wol
ne H
VPr
awid
łow
e HV
Lecz
enie
IGF-
I w ra
mac
h pr
ogra
mu
leko
weg
o dl
a dz
ieci
z nie
dobo
rem
IGF-
I
Lecz
enie
GH
w ra
mac
h pr
ogra
mu
leko
weg
o dl
a dz
iew
cząt
z ze
społ
em Tu
rner
a
Skie
ruj d
o NE
UROC
HIRU
RGA
w tr
ybie
PILN
YM
Niep
raw
idło
we
Wie
loho
rmon
alna
nied
oczy
nnoś
ć prz
ysad
ki
Skie
ruj d
o CH
IRUR
GA
–do
rozw
ażen
ia
wyc
ięcie
gona
d
Rozw
aż, c
zy d
zieck
o z S
GAbe
z zja
wisk
a do
gani
ania
?
Lecz
enie
GH
w ra
mac
h pr
ogra
mu
leko
weg
o dl
a dz
ieci
z SGA
TAK
NIE
Skie
ruj w
tryb
ie P
LANO
WYM
na
oddz
iał
endo
kryn
olog
ii dz
iecię
cej –
pode
jrzen
ie S
NP
Kario
typ
praw
idło
wy
Pora
dnia
end
okry
nolo
gicz
na
dla
dzie
ci
Praw
idło
we
Obni
żone
Rozw
aż in
ne p
rzyc
zyny
ni
skor
osło
ści
Rozw
aż in
ne
przy
czyn
y ni
skor
osło
ści
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
Oceń
stęż
enie
IGF-
I
Wytyczne dla POZ
200 Lekarz POZ 3–4/2019
Wzrost wysokiWzrost wysoki definiowany jest jako wysokość ciała powyżej 97 centyla dla płci i wieku, a zatem pierwszym krokiem w diagnostyce tego zaburze-nia w zakresie POZ jest ocena pozycji centylowej wzrostu dziecka w odniesieniu do jego wieku i płci na siatkach centylowych oraz wykreślenie krzywej wzrastania. Obowiązujące w Polsce siatki centylowe można uzyskać pod następującymi adresami: • http://i.wp.pl/a/i/szkola2/pdf/siatki_centylowe.
pdf; • www.czd.pl/index.php?option=com_conten-
t&view=article&id=1717...538; • www.who.int/childgrowth/standards/en/. Następnie lekarz POZ powinien określić wzrost docelowy (TH)* oraz ustalić dotychczasowe tempo wzrastania (HV)**. Kolejnym krokiem lekarza POZ jest zebranie wywia-du dotyczącego porannych nudności, bólów głowy czy zaburzeń widzenia sugerujących obecność guza przysadki. W przypadku wywiadu dodatniego należy dziecko w trybie pilnym skierować do okuli-sty lub neurologa i/lub na badania MR głowy. W badaniu przedmiotowym lekarz POZ powinien zwrócić szczególną uwagę na ocenę proporcji ciała i obecność cech dysmorfii, a także określić stadium dojrzewania płciowego według skali Tannera. Jeśli występują cechy dysmorfii, należy skierować dziec-ko do genetyka. Kolejnym ważnym badaniem jest ocena wieku kost-nego***: • znaczące przyspieszenie wieku kostnego
względem wieku kalendarzowego występuje w przypadku przedwczesnego dojrzewania płciowego, wrodzonego przerostu nadnerczy oraz nowotworów nadnerczy i gonad, nato-miast nieznaczne przyspieszenie wieku kost-
nego stwierdzane jest w przypadku konsty-tucjonalnie wysokiego wzrostu, gigantyzmu, zespołów Sotosa i Beckwitha-Wiedemanna,
• opóźnienie wieku kostnego występuje w przy-padku hipogonadyzmu i deficytu aromatazy testosteronu.
Należy również oznaczyć stężenia TSH i FT4 w celu wykluczenia nadczynności tarczycy. Badania te można wykonać jako pierwsze, jeśli u dziecka wy-stępują objawy kliniczne tyreotoksykozy, szcze-gólnie gdy całość obrazu klinicznego nie wskazuje na obecność procesu rozrostowego w OUN i nie stwierdza się objawów przedwczesnego dojrzewa-nia płciowego. Szczegółowa diagnostyka endokrynologiczna obej-muje ocenę czynności osi somatotropinowej (ozna-czenie stężenia IGF-I i ewentualnie IGFBP-3 oraz wykonanie testu hamowania wydzielania hormonu wzrostu po glukozie). W przypadku rozpoznania gigantyzmu przysadkowego konieczna jest roz-szerzona ocena czynności hormonalnej przysadki i wykonanie badania MR okolicy podwzgórzowo--przysadkowej oraz konsultacja okulistyczna z oceną pola widzenia. Obecność objawów przedwczesnego dojrzewania nakazuje ocenę wydzielania gonadotro-pin (stężenia LH i FSH w warunkach podstawowych, test z gonadoliberyną) oraz steroidów płciowych (stężenia estradiolu i testosteronu) i steroidów nad-nerczowych (stężenia androgenów nadnerczowych, ewentualnie profil steroidów w dobowej zbiórce moczu), a następnie wykonanie badań obrazowych w zależności od stwierdzonych zaburzeń (badanie MR przysadki, badania ultrasonograficzne).
Pomimo że zdecydowaną większość pacjentów z wysokim wzrostem stanowią dzieci zdrowe, należy zawsze mieć na uwadze możliwość wystę-powania zaburzeń hormonalnych wymagających specjalistycznej diagnostyki i leczenia.
*Wzrost docelowy (TH) oznacza wzrost, jaki powinno uzyskać ostatecznie dziecko. Oblicza się go wg wzoru: dla chłopca TH = [(wzrost matki + wzrost ojca)/2] + 6,5 cm, dla dziewczynki TH = [(wzrost matki + wzrost ojca)/2] – 6,5 cm. Uzyskaną wartość nanosi się na siatkę centylową dla właściwej płci dla wieku 18 lat.**Tempo wzrastania (HV) zmienia się wraz z wiekiem dziecka. W uproszczeniu można przyjąć za prawidłowe: w 1. roku życia 25 cm/rok, w 2. roku życia 12–13 cm/rok, w 3. roku życia 8 cm/rok, w 4. i 5. roku życia 6–7 cm/rok, od 6. roku życia do okresu dojrzewania 5–6 cm/rok, w okresie dojrzewania: dziewczynki 7–9 cm/rok, chłopcy 8–11 cm/rok.*** Wiek kostny (BA) określa się na podstawie rentgenogramu kośćca nadgarstka i ręki niedominującej wg standardów zawartych w atlasie Greulicha i Pyle.
Wytyczne dla POZ
201Lekarz POZ 3–4/2019
Wzr
ost w
ysok
i: w
zros
t dzie
cka
> 97
cent
yla
lub
o po
nad
dwa
kana
ły ce
ntyl
owe
wyż
szy
niż w
zros
t doc
elow
y*
Praw
idło
we
tem
po w
zras
tani
a
Oceń
tem
po w
zras
tani
a (H
V**)
z ok
resu
co n
ajm
niej
6 m
iesię
cy (j
eśli
moż
liwe)
, wyk
reśl
krzy
wą
wzr
asta
nia
na si
atce
cent
ylow
ej n
a po
dsta
wie
wcz
eśni
ejsz
ych
pom
iaró
w w
zros
tu,
uzup
ełni
j dan
e w
ksią
żecz
ce zd
row
ia
POZ
Obse
rwac
ja
w p
orad
ni P
OZ
Przy
spie
szon
e te
mpo
wzr
asta
nia
Pozy
cja ce
ntyl
owa
wzr
ostu
dzie
cka
odpo
wia
da p
ozyc
ji TH
Praw
idło
we
prop
orcje
ciał
aZa
burz
one
prop
orcje
ciał
a
Wys
oki w
zros
t uw
arun
kow
any
kons
tytu
cjona
lnie
Pozy
cja ce
ntyl
owa
wzr
ostu
dzie
cka
pow
yżej
poz
ycji
TH
Skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA,
GEN
ETYK
A,KA
RDIO
LOGA
, OKU
LISTY
,SP
ECJA
LISTY
PED
IATR
II M
ETAB
OLIC
ZNEJ
w tr
ybie
PLA
NOW
YM
–do
por
adni
spec
jalis
tycz
nych
Przy
spie
szon
e do
jrzew
anie
pł
ciow
e i/l
ub p
rzys
pies
zony
w
iek
kost
ny (B
A)**
*
Ozna
czen
ie st
ężeń
gona
dotro
pin
(test
z Gn
RH),
ster
oidó
w p
łciow
ych
i nad
nerc
zow
ych
(pro
fil st
eroi
dów
w m
oczu
), ba
dani
a ob
razo
we
Prze
dwcz
esne
doj
rzew
anie
pł
ciow
e pr
awdz
iwe
Wro
dzon
y pr
zero
st
nadn
ercz
y
Ozna
cz
TSH
i FT 4
Obni
żone
TSH
, po
dwyż
szon
e FT
4
Nadc
zynn
ość t
arcz
ycy
Patr
z odp
owie
dni
algo
rytm
Ozna
czen
ie IG
F-I,
wyd
ziela
nie
horm
onu
wzr
ostu
po
gluk
ozie
Praw
idło
we
Obse
rwac
ja w
por
adni
en
dokr
ynol
ogicz
nej d
la d
zieci
Podw
yższ
one
Giga
ntyz
m
przy
sadk
owy
Dalsz
a di
agno
styk
a w
celu
us
tale
nia
rozp
ozna
nia:
•w
ysok
i wzr
ost
uwar
unko
wan
y ko
nsty
tucjo
naln
ie•
giga
ntyz
m m
ózgo
wy
•ze
spół
Mar
fana
•ze
spół
Klin
efel
tera
•ni
edob
ór a
rom
ataz
y•
hipo
gona
dyzm
•ho
moc
ysty
nuria
•ze
spół
Bec
kwith
a-W
iede
man
na
TAK
NIE
Skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
w tr
ybie
PLA
NOW
YM–
pora
dnia
en
dokr
ynol
ogicz
na d
la d
zieci
Praw
idło
we
Pode
jrzen
ie h
orm
onal
nej p
rzyc
zyny
wys
okie
go w
zros
tu
Patr
z odp
owie
dni a
lgor
ytm
Lecz
enie
w o
środ
ku re
fere
ncyj
nym
Skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
w tr
ybie
PILN
YM–
pora
dnia
en
dokr
ynol
ogicz
na d
la d
zieci
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
WAŻNE!
Zapy
taj o
ból
e gł
owy,
pora
nne
nudn
ości,
zabu
rzen
ia w
idze
nia
–ko
niec
zne
wyk
lucz
enie
pro
cesu
rozr
osto
weg
o OU
N –
jeśli
wyw
iad
pozy
tyw
ny, s
kier
uj w
tryb
ie P
ILNYM
do
NEUR
OLOG
A/OK
ULIS
TY/n
a ba
dani
e M
R gł
owy
Wytyczne dla POZ
202 Lekarz POZ 3–4/2019
Przedwczesne dojrzewanie płcioweNa wstępie należy przypomnieć, że proces dojrze-wania płciowego jest uwarunkowany przez dwa niezależne od siebie procesy: • aktywację osi podwzgórze–przysadka–gonady
(pod wpływem pulsów LH i FSH następuje wy-dzielanie estrogenów z jajników i testosteronu z jąder), co skutkuje powiększeniem gruczołów piersiowych (thelarche), rozrostem endome-trium i pojawieniem się pęcherzyków > 8 mm w jajnikach u dziewcząt oraz powiększeniem się jąder u chłopców;
• rozrost i dojrzewanie warstwy siatkowatej kory nadnerczy, co powoduje zwiększone wy-dzielanie DHEA-SO4 i skutkuje wystąpieniem owłosienia łonowego (pubarche), pachowego (axilarche) oraz zwiększoną aktywnością gru-czołów potowych i łojowych (zapach potu, przetłuszczanie się włosów, zmiany trądzikowe na twarzy).
Procesom tym towarzyszy przyspieszenie tempa wzrastania i dojrzewania kośćca. W przypadku wystąpienia przedwczesnego dojrze-wania płciowego lekarz POZ może podjąć próbę ustalenia, czy ma do czynienia z łagodnymi wa-riantami dojrzewania płciowego (thelarche praecox, pubarche praecox lub menarche praecox). W tych przypadkach poza takimi objawami, jak powięk-szenie gruczołów piersiowych czy wystąpienie krwawienia miesięcznego (u dziewcząt) lub rozwój owłosienia łonowego (u obu płci), nie stwierdza się innych cech dojrzewania: przyspieszenia tem-pa wzrastania ani zaawansowania wieku kostne-go. Łagodne warianty dojrzewania nie wymagają leczenia, a jedynie obserwacji. Na tym etapie dia-
gnostyki należy też zebrać dokładny wywiad doty-czący możliwego zaaplikowania dziecku steroidów podanych egzogennie (maści steroidowe, przypad-kowy kontakt z testosteronem w żelu, przypadkowe zażycie tabletek antykoncepcyjnych). Lekarz POZ powinien również wykluczyć pierwotną niedoczynność tarczycy (oznaczyć TSH i FT4), która może niekiedy być przyczyną przedwczesnego dojrzewania płciowego (jakkolwiek częściej wiąże się z opóźnieniem dojrzewania). W przypadku powiększenia tylko jednego jądra oraz wystąpienia bólu jądra czy zaczerwienienia skóry moszny należy dziecko w trybie pilnym skie-rować na oddział chirurgii dziecięcej z podejrze-niem skrętu jądra lub na oddział onkologii dziecię-cej z podejrzeniem guza jądra. W przypadku przedwczesnego izolowanego wystą-pienia krwawienia z dróg rodnych lekarz POZ powi-nien się upewnić co do źródła krwawienia (wykluczyć krwawienie z przewodu pokarmowego i krwinko-mocz), a następnie w trybie pilnym skierować dziec-ko do endokrynologa lub ginekologa, pamiętając, że krwawienie to może być wywołane przez obecność ciała obcego w pochwie, uraz (podejrzenie przemocy seksualnej?), ale także guz typu rhabdomyosarcoma. W innych przypadkach należy określić przyczynę dojrzewania płciowego w ramach opieki specja-listycznej. Należy ustalić, czy mamy do czynie-nia z centralnym dojrzewaniem płciowym (GnRH- -zależnym) czy z obwodowym (GnRH-niezależnym). W pierwszym przypadku należy wykluczyć obec-ność zmian organicznych w OUN, zaś w drugim zidentyfikować źródło wydzielania steroidów płcio-wych (nadnercza, jajniki, jądra) i zastosować odpo-wiednie leczenie.
*Powiększenie gruczołów piersiowych może być początkowo jednostronne (nawet przez kilka miesięcy). Rozwijające się gruczoły piersiowe są tkliwe.**Powiększenie jąder to wzrost ich objętości powyżej 4 ml, co odpowiada ok. 2,5 cm w najdłuższym wymiarze jądra. W celu oceny objętości jąder można posługiwać się orchidometrem – zestawem wzorców jąder o odpowiedniej objętości. ***Tempo wzrastania (HV) zmienia się wraz z wiekiem dziecka. W uproszczeniu można przyjąć za prawidłowe: w 1. roku życia 25 cm/rok, w 2. roku życia 12–13 cm/rok, w 3. roku życia 8 cm/rok, w 4. i 5. roku życia 6–7 cm/rok, od 6. roku życia do okresu dojrzewania 5–6 cm/rok, w okresie dojrzewania: dziewczynki 7–9 cm/rok, chłopcy 8–11 cm/rok.**** Wiek kostny (BA) określa się na podstawie rentgenogramu kośćca nadgarstka i ręki niedominującej wg standardów zawartych w atlasie Greulicha i Pyle.*****Ocena wyniku testu z GnRH nie została dotychczas jasno sprecyzowana, wg różnych źródeł stężenie LH w teście wyższe niż 5–15 IU/l uznaje się za nieprawidłowe, istotne jest stwierdzenie przewagi wydzielania LH nad FSH pod wpływem zastosowanej stymulacji. ******Drobne pęcherzyki (< 8 mm) mogą być obserwowane w USG jajników w okresie przedpokwitaniowym i nie świadczą o rozpoczęciu dojrzewania płciowego.*******Torbiel jajnika definiuje się jako zmianę większą niż 20 mm.
Wytyczne dla POZ
203Lekarz POZ 3–4/2019
Chło
pcy
–ob
jaw
y <
9. ro
ku ży
ciaDz
iew
czyn
ki –
obja
wy
< 8.
roku
życia
Pow
ięks
zeni
e ją
der (
≥ 4
ml)*
*
Owło
sieni
e ło
now
e
Wyk
lucz
krw
awie
nie
z prz
ewod
u po
karm
oweg
o lu
b dr
óg m
oczo
wyc
h, u
raz
lub
obec
ność
wid
oczn
ego
guza
dró
g ro
dnyc
h –
jeśli
nie
m
ożes
z wyk
lucz
yć, s
kier
uj d
o od
pow
iedn
iego
spec
jalis
ty
Skie
ruj n
a od
dzia
ł en
dokr
ynol
ogii
dzie
cięce
j w
tryb
ie P
ILNYM
Oceń
HV*
** i
BA**
**
Przy
spie
szen
ie H
V o
co n
ajm
niej
1 ka
nał
cent
ylow
y i/lu
b BA
prz
yspi
eszo
ny
≥ 2
lat w
stos
unku
do
wie
ku ka
lend
arzo
weg
o
Skie
ruj d
o po
radn
i en
dokr
ynol
ogicz
nej d
la d
zieci
w tr
ybie
PLA
NOW
YM
Przy
spie
szen
ie H
V o
co n
ajm
niej
1 ka
nał
cent
ylow
y i/lu
b BA
prz
yspi
eszo
ny
≥ 2
lat w
stos
unku
do
wie
ku ka
lend
arzo
weg
o
POZ
Obrz
ęk, b
ól je
dneg
o
jądr
a –
skie
ruj
w tr
ybie
PILN
YM d
o CH
IRUR
GA –
skrę
t ją
dra
pow
inie
n by
ć zo
pero
wan
y w ci
ągu
kilk
u go
dzin
!
Obse
rwac
ja
6-m
iesię
czna
w P
OZ
Pow
ięks
zeni
e ty
lko
jedn
ego
jądr
a –
skie
ruj
w tr
ybie
PILN
YM d
o ON
KOLO
GA –
pode
jrzen
ie gu
za ją
dra! Sy
met
rycz
ne
pow
ięks
zeni
e ob
u ją
der
Obse
rwac
ja
6-m
iesię
czna
w P
OZ
Prze
dwcz
esne
doj
rzew
anie
płci
owe
Algo
rytm
–ch
łopc
y Al
gory
tm –
dzie
wcz
ynki
WA
ŻNE!
Wyk
lucz
nie
docz
ynno
ść/n
adcz
ynno
ść ta
rczy
cy!W
yklu
cz m
ożliw
ość
zaap
likow
ania
dzi
ecku
egz
ogen
nych
estr
ogen
ów, t
esto
ster
onu,
maś
ci z
e st
eroi
dam
i
Thel
arch
epr
aeco
x/pu
barc
hepr
aeco
x
Puba
rche
prae
cox
Krw
awie
nie
z dró
g ro
dnyc
h
TAK
NIE
Owło
sieni
e ło
now
e i/l
ub
pow
ięks
zeni
e gr
uczo
łów
pi
ersio
wyc
h*
Oceń
HV*
** i
BA**
**
NIE
TAK
lub
brak
dan
ych
TAK
lub
brak
dan
ych
NIE
Oceń
obe
cnoś
ć cec
h pł
ciow
ych
u dz
ieck
a zg
odni
e ze
skal
ą Ta
nner
a (u
chło
pca
–ow
łosie
nie
łono
we,
pow
ięks
zeni
e ją
der,
u dz
iew
cząt
–ow
łosie
nie
łono
we,
po
wię
ksze
nie
gruc
zołó
w p
iers
iow
ych)
ora
z u d
ziew
cząt
–w
ystę
pow
anie
krw
awie
nia
z dró
g ro
dnyc
h
Zwró
ć uw
agę
na st
rukt
urę
jąde
r w b
adan
iu
prze
dmio
tow
ym
NIE
TAK
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
Skie
ruj n
a od
dzia
ł en
dokr
ynol
ogii
dzie
cięce
j w
tryb
ie P
ILNYM
Wytyczne dla POZ
204 Lekarz POZ 3–4/2019
Test
oste
ron
N
Pow
ięks
zeni
e ją
der*
* (o
bjęt
ość ≥
4 m
l)Ow
łosie
nie
łono
we
(pub
arch
e≥
II st
adiu
m w
skal
i Tan
nera
)
Zleć
USG
jąde
rW
ykon
aj te
st z
GnRH
****
*,
ozna
cz te
stos
tero
nOz
nacz
17O
H pr
oges
tero
nOz
nacz
DHE
A-SO
4i/l
ub a
ndro
sten
dion
Wyk
onaj
test
z Sy
nact
hene
m,
DZM
na
prof
il st
eroi
dów
lub
bada
nie
gene
tycz
ne
w k
ieru
nku
wro
dzon
ego
prze
rost
u ko
ry n
adne
rczy
(W
PN)
Zleć
USG
jam
y br
zusz
nej z
oce
ną
nadn
ercz
y
Guz n
adne
rcza
?W
PN?
Guz j
ądra
Test
oste
ron
↑
Ozna
cz β
hCG
LH i
FSH
–N
(prz
edpo
kwita
niow
est
ężen
ie)
lub
FSH
> LH
LH ↑
i FSH
↑ o
raz
LH >
FSH;
te
stos
tero
n↑
Zleć
MR
okol
icy
podw
zgór
zow
o--p
rzys
adko
wej
z k
ontra
stem
Zmia
na o
rgan
iczna
IDIO
PATY
CZNE
PRZ
EDW
CZES
NE D
OJRZ
EWAN
IE P
ŁCIO
WE
POCH
ODZE
NIA
CENT
RALN
EGO
(GnR
H-za
leżn
e)PR
ZEDW
CZES
NE D
OJRZ
EWAN
IE P
ŁCIO
WE
POCH
ODZE
NIA
OBW
ODOW
EGO
(GnR
H-ni
ezal
eżne
)
Moż
liwoś
ć lec
zeni
a tr
ipto
relin
ąw
ram
ach
prog
ram
u le
kow
ego
Dalsz
e od
pow
iedn
ie le
czen
ie
Prze
dwcz
esne
doj
rzew
anie
płci
owe
–ch
łopc
y
Dalsz
a ob
serw
acja
w
por
adni
end
okry
nolo
gicz
nej
dla
dzie
ci Sk
ieru
j do
NEUR
OCHI
RURG
A w
tryb
ie P
ILNYM
Wyn
ik
praw
idło
wy
Pode
jrzen
ie
test
otok
syko
zy/
zesp
ołu
McC
une-
Albr
ight
a
Norm
aPo
dwyż
szon
e
Skie
ruj d
o ON
KOLO
GA
w tr
ybie
PILN
YM
Podw
yższ
ony
Podw
yższ
ony
Norm
aNo
rma Da
lsza
obse
rwac
ja
w p
orad
ni e
ndok
ryno
logi
czne
j dl
a dz
ieci
Guz z
arod
kow
y pr
oduk
ując
y hCG
Skie
ruj d
o ON
KOLO
GA
w tr
ybie
PILN
YM
TAK
Ust
al o
bjaw
dom
inuj
ący
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
NIE
NIE
TAK
NIE
TAK
Wytyczne dla POZ
205Lekarz POZ 3–4/2019
Wyk
onaj
test
z Gn
RH**
***,
ozna
cz e
stra
diol
Zleć
USG
mie
dnicy
m
niej
szej
PRZE
DWCZ
ESNE
DOJ
RZEW
ANIE
PŁC
IOW
E PO
CHOD
ZENI
A OB
WOD
OWEG
O(G
nRH-
niez
ależ
ne)
Torb
iele
ja
jnik
ów**
****
*,
zesp
ół M
cCun
e-Al
brig
hta
WPN
?
Guz
nadn
ercz
a?
LH i
FSH
–N
(prz
edpo
kwita
niow
est
ężen
ie) l
ub FS
H >
LHLH
↑ i F
SH ↑
ora
z LH
> FS
H,
estra
diol
↑, N
, ↓
Narz
ądy
płcio
we
praw
idło
we,
pr
zedp
okw
itani
owe
lub
obec
ność
end
omet
rium
, po
wię
ksze
nie
jajn
ików
z pę
cher
zyka
mi,
torb
iele
jajn
ika*
****
*
Prze
dwcz
esne
doj
rzew
anie
płci
owe
–dz
iew
czyn
ki
Pow
ięks
zeni
e gr
uczo
łów
pie
rsio
wyc
hKr
waw
ieni
e z d
róg
rodn
ych
Owło
sieni
e ło
now
e
Zleć
MR
okol
icy
podw
zgór
zow
o-pr
zysa
dkow
ej
z kon
trast
em
Zmia
na o
rgan
iczna
Skie
ruj d
o NE
UROC
HIRU
RGA
w tr
ybie
PILN
YM
IDIO
PATY
CZNE
PRZ
EDW
CZES
NE D
OJRZ
EWAN
IE
PŁCI
OWE
POCH
ODZE
NIA
CENT
RALN
EGO
(GnR
H-za
leżn
e)
Moż
liwoś
ć lec
zeni
a tr
ipto
relin
ąw
ram
ach
prog
ram
u le
kow
ego
Dalsz
a ob
serw
acja
w
por
adni
en
dokr
ynol
ogicz
nej
dla
dzie
ci
Estra
diol
↑Es
tradi
ol N
Guz j
ajni
ka
Skie
ruj d
o ON
KOLO
GA
w tr
ybie
PILN
YM
Ozna
cz 1
7OH
prog
este
ron
Ozna
cz D
HEA-
SO4
i/lub
and
rost
endi
on
Podw
yższ
one
Norm
aNo
rma
Podw
yższ
one
Wyk
onaj
test
z S
ynac
then
em, D
ZM
na p
rofil
ster
oidó
w lu
b ba
dani
e ge
nety
czne
w
kie
runk
u w
rodz
oneg
o pr
zero
stu
nadn
ercz
y (W
PN)
Zleć
USG
jam
y br
zusz
nej
z oce
ną n
adne
rczy
Dalsz
a di
agno
styk
a i o
dpow
iedn
ie le
czen
ie
Dalsz
a ob
serw
acja
w
por
adni
end
okry
nolo
gicz
nej
dla
dzie
ci
Skie
ruj d
o ON
KOLO
GA
w tr
ybie
PILN
YM
Thel
arch
e/
men
arch
e pr
aeco
x
Ust
al o
bjaw
dom
inuj
ący
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
TAK
NIE
NIE
TAK
Dalsz
a di
agno
styk
a:
USG
nadn
ercz
y, m
iedn
icy
mni
ejsz
ej,
bada
nie
gene
tycz
ne
NIE
TAK
Wytyczne dla POZ
206 Lekarz POZ 3–4/2019
Opóźnione dojrzewanie płcioweBrak rozwoju gruczołów piersiowych u dziewcząt po ukończeniu 13. roku życia oraz brak rozwoju jąder u chłopców po ukończeniu 14. roku życia definiowane są jako opóźnione dojrzewanie płciowe i budzą niepo-kój w związku z podejrzeniem pierwotnego uszkodze-nia gonad lub przysadki. Lekarz POZ powinien zebrać wywiad dotyczący przeszłości onkologicznej i chirur-gicznej pacjenta, gdyż radioterapia i chemioterapia mogą być przyczyną uszkodzenia gonad. Zdarzają się również sytuacje, w których gonady zostały usunięte (skręt jajników, jąder, guzy gonad) lub zanikły w okre-sie płodowym (wrodzona anorchia). Następnie lekarz POZ powinien ocenić występo-wanie cech dysmorficznych charakterystycznych dla zespołu Turnera u dziewcząt i zespołu Kline-feltera u chłopców, pamiętając, że są to jedne z najczęstszych wad genetycznych (odpowiednio 1 : 2500 żywo urodzonych dziewcząt i 1 : 1000 żywo urodzonych chłopców). W przypadku ich podejrze-nia dziecko należy skierować do genetyka. Warto również zebrać wywiad dotyczący powonienia, gdyż jego brak charakteryzuje zespół Kallmanna, wtedy również należy dziecko skierować do genetyka. Niska masa ciała i/lub utrata masy ciała budzi podej-rzenie jadłowstrętu psychicznego, wówczas wska-zana jest pilna konsultacja psychologa/psychiatry. Spośród badań dodatkowych lekarz POZ w pierw-szej kolejności powinien zlecić ocenę stężenia TSH i FT4 w celu wykluczenia niedoczynności tarczycy. W przypadku niewystępowania ww. nieprawidło-wości lekarz POZ powinien rozważyć występowanie konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i doj-rzewania (KOWD). W takich przypadkach dziecko jest niskie, wiek kostny (BA)* opóźniony, jednak tempo wzrastania (HV)** prawidłowe. Nie wystę-puje również owłosienie łonowe. Dzieci z KOWD nie
wymagają leczenia, a jedynie obserwacji w POZ. Ostatecznie osiągają prawidłowy wzrost. Kolejną częstą przyczyną opóźniającego się doj-rzewania płciowego, możliwą do zdiagnozowania przez lekarza POZ, jest hipogonadyzm hipogona-dotropowy czynnościowy związany z niedoborami energetycznymi u dziecka – najczęściej niedoży-wieniem lub intensywnym wysiłkiem fizycznym. Dotyczy to dzieci uprawiających wyczynowo sport, chorujących na jadłowstręt psychiczny lub niedoży-wionych z powodu zaburzeń trawienia i/lub wchła-niania. Zebranie dokładnego wywiadu umożliwia właściwe ukierunkowanie diagnostyki. U dzieci tych obserwuje się podobne cechy jak w KOWD: nisko-rosłość z prawidłowym tempem wzrastania i opóź-nionym wiekiem kostnym. Pacjenci ci wymagają konsultacji psychologicznej lub gastrologicznej.W pozostałych przypadkach należy dziecko skierować do dalszej diagnostyki endokrynologicznej, gdzie na podstawie oceny wydzielania gonadotropin zostanie ustalona przyczyna hipogonadyzmu: hipergonado-tropowy – z podwyższonym wydzielaniem LH i FSH, świadczącym o pierwotnym uszkodzeniu gonad, lub hipogonadotropowym – z niskimi stężeniami LH i FSH wskazującymi na niedoczynność przysadki. W tym drugim przypadku konieczna jest również ocena wydzielania pozostałych hormonów przysadkowych, w tym prolaktyny****, bo hiperprolaktynemia***** jest przyczyną zahamowania wydzielania GnRH i go-nadotropin i może skutkować opóźniającym się doj-rzewaniem płciowym. Hiperprolaktynemię mogą wy-woływać niektóre leki****** – należy zebrać wywiad dotyczący ich stosowania, a w przypadku potwier-dzenia dążyć do zmiany lub optymalizacji leczenia. Należy również wykonać badania obrazowe okolicy podwzgórzowo-przysadkowej (najlepiej badanie MR).
*Wiek kostny (BA) określa się na podstawie rentgenogramu kośćca nadgarstka i ręki niedominującej wg standardów zawartych w atlasie Greulicha i Pyle.**Tempo wzrastania (HV) zmienia się wraz z wiekiem dziecka. W uproszczeniu można przyjąć za prawidłowe: w 1. roku życia 25 cm/rok, w 2. roku życia 12–13 cm/rok, w 3. roku życia 8 cm/rok, w 4. i 5. roku życia 6–7 cm/rok, od 6. roku życia do okresu dojrzewania 5–6 cm/rok, w okresie dojrzewania: dziewczynki 7–9 cm/rok, chłopcy 8–11 cm/rok.***Test z GnRH polega na ocenie wydzielania LH i FSH przed oraz po 30 min i po 60 min od dożylnego podania GnRH w dawce 50 µg/m2 powierzchni ciała. W prawidłowych warunkach stężenie FSH wzrasta 2–3-krotnie, a LH 3–4-krotnie w stosunku do stężeń podstawowych. ****Podstawową metodą oceny wydzielania Prl jest ocena jej stężenia w surowicy w pojedynczej porannej próbce krwi. Zaleca się, aby pobranie krwi wykonać w późnych godzinach porannych, badania nie poprzedzać posiłkiem ani wysiłkiem fizycznym oraz – o ile to możliwe – zminimalizować stres związany z nakłuciem żyły, gdyż wymienione bodźce powodują zwiększenie wydzielania Prl. Jeśli poranne stężenie Prl jest nieznacznie podwyższone, badanie należy powtórzyć innego dnia lub oznaczyć Prl dwukrotnie w odstępie 20 min. W warunkach hospitalizacji najkorzystniejsze jest przeprowadzenie badania profilu dobowego Prl (oznaczenia co 3 godziny przez całą dobę) w celu weryfikacji rozpoznania.*****Hiperprolaktynemia istotna z punktu widzenia klinicznego to podwyższenie porannego stężenia Prl do wartości 40–50 ng/ml. Za gruczolakiem przysadki wydzielającym prolaktynę przemawiają wartości wyższe niż 100 ng/ml. Zakres norm jest podawany w ng/ml (µg/l) lub mIU/l. Jeśli w metodzie jest używany standard WHO 84/500, to przelicznik wynosi 1 ng/ml = 22,1 mIU/l.******Do leków, których stosowanie może wywołać hiperprolaktynemię, należą m.in. leki stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń depresyjnych u dzieci: leki przeciwpsychotyczne typowe (chlorpromazyna, haloperidol, flufenazyna, tiorydazyna, flupentiksol, klopentiksol) i atypowe (klozapina, risperidon, sulpiryd, aripiprazol, kwetiapina, olanzapina) oraz leki przeciwwymiotne i pobudzające perystaltykę (metoklopramid, domperidon, cyzapryd, tietyloperazyna), które blokują receptory dopaminowe, oraz trójcykliczne leki przeciwdepresyjne (imipramina, amitryptylina), które hamują wychwyt noradrenaliny, serotoniny i – choć słabiej – dopaminy.
Wytyczne dla POZ
207Lekarz POZ 3–4/2019
Opóź
nion
e do
jrzew
anie
płci
owe:
u
dzie
wcz
ąt –
brak
rozw
oju
gruc
zołó
w p
iers
iow
ych
po u
końc
zeni
u 13
. rok
u ży
cia, u
chło
pców
–br
ak ro
zwoj
u ją
der p
o uk
ończ
eniu
14.
roku
życia
Doda
tni w
ywia
d w
kie
runk
u: ra
diot
erap
ii/ch
emio
tera
pii/u
suni
ęcia
gona
d?
Zabu
rzen
ia w
ęchu
?
Ozna
cz st
ężen
ie L
H i F
SH
Pode
jrzen
ie gr
uczo
laka
prz
ysad
ki
wyd
ziela
jące
go P
rl lu
b
hipe
rpro
lakt
ynem
ii zw
iąza
nej
z ucis
kiem
dró
g do
pam
iner
gicz
nych
Pier
wot
na n
iew
ydol
ność
gona
d
Praw
idło
we
lub
nisk
ie (p
rzed
pokw
itani
owe)
POZ
Podw
yższ
one
Nied
ożyw
ieni
e?
Ozna
cz st
ężen
ie P
rl***
*
Dalsz
a ob
serw
acja
w P
OZ(w
razie
wąt
pliw
ości
skie
ruj d
o po
radn
i end
okry
nolo
gicz
nej)
Pode
jrzen
ieze
społ
u Ka
llman
na
Pode
jrzen
ie ko
nsty
tucjo
naln
ego
opóź
nien
ia d
ojrz
ewan
ia
lub
prze
jścio
weg
o hi
pogo
nady
zmu
czyn
nośc
iow
ego
Pode
jrzen
ie n
iedo
czyn
nośc
i prz
ysad
ki
(izol
owan
y nie
dobó
r go
nado
tropi
n/w
ielo
horm
onal
na/S
NP)
Cech
y dys
mor
fii?
Doda
tni w
ywia
d w
kie
runk
u:
chor
ób p
rzew
lekł
ych,
upr
awia
nia
spor
tu w
yczy
now
o, o
późn
ione
go
dojrz
ewan
ia w
rodz
inie
?
Skie
ruj d
o GE
NETY
KA
Skie
ruj w
tryb
ie P
LANO
WYM
do
END
OKRY
NOLO
GA –
pora
dni e
ndok
ryno
logi
czne
jdl
a dz
ieci
Pode
jrzen
ie
pier
wot
nego
us
zkod
zeni
a go
nad
Pode
jrzen
ie
zesp
ołu
Turn
era/
zesp
ołu
Klin
efel
tera
Kons
tytu
cjona
lne
opóź
nien
ie d
ojrz
ewan
ia
lub
prze
jścio
wy
hipo
gona
dyzm
cz
ynno
ścio
wy
Prl ↑
↑
Pode
jrzen
ie
jadł
owst
rętu
ps
ychi
czne
go
Skie
ruj d
o PS
YCHO
LOGA
/PS
YCHI
ATRY
Prl –
N
Dalsz
a di
agno
styk
a (k
ario
typ,
USG
mie
dnicy
m
niej
szej
); te
rapi
a za
stęp
cza
Dalsz
a di
agno
styk
a (M
R pr
zysa
dki);
fa
rmak
oter
apia
(ago
niśc
i dop
amin
y)/
ewen
tual
nie
lecz
enie
neu
roch
irurg
iczne
Dalsz
a di
agno
styk
a (o
cena
poz
osta
łych
ho
rmon
ów p
rzys
adki
, MR
przy
sadk
i);
odpo
wie
dnie
lecz
enie
subs
tytu
cyjn
e
HV w
olne
i/lu
b BA
zgod
ny
HV p
raw
idło
we
+ BA
opó
źnio
ny ≥
2 la
t
Owło
sieni
e ło
now
e?
Obec
neNi
eobe
cne
Oceń
tem
po w
zras
tani
a (H
V)*
i wie
k ko
stny
(BA)
**
NIE
Oceń
TSH
i FT
4
TAK
Praw
idło
we
Niep
raw
idło
we
NIE
NIE
NIE
Skie
ruj w
tryb
ie
PLAN
OWYM
do
ENDO
KRYN
OLOG
A –
pora
dni
endo
kryn
olog
iczne
j dl
a dz
ieci
Zleć
test
z Gn
RH**
*
Brak
pra
wid
łow
ego
zwię
ksze
nia
wyd
ziela
nia
LH i
FSH
po st
ymul
acji
Praw
idło
wy
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
TAK
TAK
TAK
TAK
NIE
Zapy
taj o
st
osow
anie
lekó
w
mog
ącyc
h zw
ięks
zać
wyd
ziela
nie
Prl*
****
Pr
l ↑
Mod
yfik
acja
lecz
enia
(je
śli m
ożliw
e) i b
adan
ie
kont
roln
e Pr
lTA
KNIE
Mod
yfik
acja
lecz
enia
nie
je
st m
ożliw
a lu
b Pr
l nad
al
podw
yższ
ona
Patr
z odp
owie
dni
algo
rytm
Wytyczne dla POZ
208 Lekarz POZ 3–4/2019
Zaburzenia miesiączkowania – pierwotny i wtórny brak miesiączki
Diagnostykę wg algorytmu „Pierwotny brak miesiącz-ki” należy przeprowadzić wówczas, gdy u pacjentki, która ukończyła 16. rok życia, a u której stwierdza się rozwój gruczołów piersiowych i/lub owłosienia ło-nowego, nie wystąpiło jeszcze pierwsze krwawienie miesięczne. Jeśli u pacjentki nie rozwinęły się dotąd cechy płciowe, należy przeprowadzić diagnostykę wg algorytmu „Opóźnione dojrzewanie płciowe”. Wtórny brak miesiączki definiuje się jako niewystępo-wanie 3 kolejnych krwawień miesięcznych lub 6-mie-sięczna przerwa w miesiączkowaniu u pacjentki, która wcześniej miesiączkowała regularnie, przy czym nale-ży wziąć pod uwagę, że prawidłowy cykl miesięczny u dziewcząt może trwać od 21 do 45 dni.Zarówno u dziewczynki z pierwotnym, jak i wtórnym brakiem miesiączki należy w pierwszej kolejności wy-kluczyć ciążę.
Zarówno w przypadku pierwotnego, jak i wtórnego braku miesiączki niezbędne jest zebranie wywiadu dotyczącego utraty masy ciała lub braku adekwatne-go przyrostu masy ciała. Jeśli nasuwa się podejrzenie jadłowstrętu psychicznego, konieczna jest pilna kon-sultacja psychologa i psychiatry. U dziewczynki z dodatnim wywiadem w kierunku chorób przewlekłych czy intensywnego uprawiania sportu może również dojść do hipogonadyzmu czyn-nościowego. Jest on związany z niedojrzałością osi podwzgórze–przysadka–jajniki na skutek zbyt mło-dego wieku biologicznego dziecka (w tym KOWD) lub czynnościową dysfunkcją podwzgórza wynikającą ze stresu, niedożywienia, utraty masy ciała, infekcji. Oba te stany są przejściowe, ale wymagają różnicowania z trwałym hipogonadyzmem hipogonadotropowym. W przypadku występowania czynników ryzyka hipo-gonadyzmu czynnościowego dziewczynkę można na-
Rycina 1. Skala Ferrimana i Gallweya. Zmodyfikowano na podstawie: J Clin Endocrinol Metab 1961; 21: 1440-1447.
1 2 3 4 1 2 3 4
Wytyczne dla POZ
209Lekarz POZ 3–4/2019
*Diagnostykę w kierunku zespołu policystycznych jajników (PCOS) u dziewcząt zaleca się rozpocząć dopiero 2 lata od menarche. U nastolatek do rozpoznania PCOS niezbędne jest spełnienie wszystkich trzech kryteriów rotterdamskich łącznie: 1) zaburzenia miesiączkowania/wtórny brak miesiączki; 2) hiperandrogenizm/hiperandrogenemia; 3) obraz PCOS w badaniu USG (objętość jajnika ponad 12 cm3). **Podstawową metodą oceny stężenia Prl jest ocena jej stężenia w surowicy w pojedynczej porannej próbce krwi. Zaleca się, aby pobranie krwi wykonać w późnych godzinach porannych, badania nie poprzedzać posiłkiem ani wysiłkiem fizycznym oraz – o ile to możliwe – zminimalizować stres związany z nakłuciem żyły, gdyż wymienione bodźce powodują zwiększenie wydzielania Prl. Jeśli poranne stężenie Prl jest nieznacznie podwyższone, badanie należy powtórzyć innego dnia lub oznaczyć Prl dwukrotnie w odstępie 20 min. W warunkach hospitalizacji najkorzystniejsze jest przeprowadzenie badania profilu dobowego Prl (oznaczenia co 3 godziny przez całą dobę) w celu weryfikacji rozpoznania.***Hiperprolaktynemia istotna z klinicznego punktu widzenia to podwyższenie porannego stężenia Prl do wartości 40–50 ng/ml. Za gruczolakiem przysadki wydzielającym prolaktynę przemawiają wartości wyższe niż 100 ng/ml. Zakres norm jest podawany w ng/ml (µg/l) lub mIU/l. Jeśli w metodzie jest używany standard WHO 84/500, to przelicznik wynosi 1 ng/ml = 22,1 mIU/l.****Do leków, których stosowanie może wywołać hiperprolaktynemię, należą m.in. leki stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń depresyjnych u dzieci: leki przeciwpsychotyczne typowe (chlorpromazyna, haloperidol, flufenazyna, tiorydazyna, flupentiksol, klopentiksol) i atypowe (klozapina, risperidon, sulpiryd, aripiprazol, kwetiapina, olanzapina) oraz leki przeciwwymiotne i pobudzające perystaltykę (metoklopramid, domperidon, cyzapryd, tietyloperazyna), które blokują receptory dopaminowe, oraz trójcykliczne leki przeciwdepresyjne (imipramina, amitryptylina), które hamują wychwyt noradrenaliny, serotoniny i – choć słabiej – dopaminy.
dal obserwować w POZ, a w przypadkach wątpliwych skierować do poradni endokrynologicznej. Pilnej konsultacji endokrynologicznej/ginekologicznej wymagają dziewczynki z nieprawidłowym wyglą-dem narządów płciowych. Pilnej diagnostyki endokrynologicznej wymagają również dziewczynki z narastającymi cechami hiper-androgenizacji (maskulinizacji). Do tych ostatnich zalicza się hirsutyzm, trądzik, łojotok, łysienie typu androgennego, przerost łechtaczki czy obniżenie tonu głosu. Najczęściej są one związane z występowaniem zespołu policystycznych jajników (PCOS), wrodzo-nego przerostu nadnerczy – postaci nieklasycznej (WPN-NK), ale również mogą być klinicznym objawem nowotworów jajnika lub nadnercza wydzielających androgeny lub zespołu Cushinga. Hirsutyzm to występowanie grubych, pigmentowa-nych końcowych włosów u kobiety w miejscach ty-powych dla mężczyzn, tzw. polach wrażliwych na androgeny (górna warga, broda, bokobrody, klat-ka piersiowa, dolna część brzucha, okolica między-pośladkowa i uda). A zatem wzmożone owłosienie podudzi czy przedramion nie powinno być mylone
z hirsutyzmem. W celu oceny nasilenia hirsutyzmu stosuje się skalę Ferrimana i Gallweya (ryc. 1). Ocena powyżej 4–6 punktów wskazuje na hirsutyzm. Hir-sutyzm należy również odróżnić od hipertrichozy, którym to mianem określa się wzrost włosów mesz-kowych – niezależny od androgenów. Wobec obecnie panującego trendu na usuwanie owłosienia ze skóry u nawet najmłodszych dziewcząt należy przepro-wadzić z rodzicami wyjaśniającą rozmowę na temat różnicowania hirsutyzmu od innych wymienionych postaci nadmiernego owłosienia. W ramach POZ u dziewczynki z pierwotnym lub wtór-nym brakiem miesiączki należy oznaczyć stężenie TSH i FT4 w celu wykluczenia niedoczynności tarczycy. Dalsza diagnostyka zarówno pierwotnego, jak i wtór-nego braku miesiączki odbywa się na poziomie specjalistycznym i obejmuje ocenę stężenia prolaktyny, funkcji podwzgórze osi przysadka–jajniki oraz wy-dzielania androgenów. Dodatkowo przeprowadza się badania obrazowe: MR przysadki, USG miednicy mniejszej i jamy brzusznej z oceną nadnerczy, TK lub MR nadnerczy.
Wytyczne dla POZ
210 Lekarz POZ 3–4/2019
Pier
wot
ny b
rak
mie
siąc
zki
u dz
iew
czyn
ki, k
tóra
uko
ńczy
ła 1
6. ro
k ży
cia
Oceń
rozw
ój gr
uczo
łów
pie
rsio
wyc
h
Ciąż
a
POZ
Oceń
wyg
ląd
zew
nętr
znyc
h na
rząd
ów
płcio
wyc
h Oc
eń B
MI
Praw
idło
wy r
ozw
ój
Obni
żone
lub
istot
na re
dukc
ja
mas
y cia
ła
Dalsz
a ob
serw
acja
w P
OZ, l
ecze
nie
chor
ób p
rzew
lekł
ych
i/lub
m
odyf
ikac
ja sp
osob
u ży
wie
nia
i/lub
st
ylu
życia
, w ra
zie w
ątpl
iwoś
ci sk
ieru
j do
pora
dni
endo
kryn
olog
iczne
j
Pode
jrzen
ie ko
nsty
tucjo
naln
ego
opóź
nien
ia d
ojrz
ewan
ia lu
b pr
zejśc
iow
ego
hipo
gona
dyzm
ucz
ynno
ścio
weg
o
Doda
tni w
ywia
d w
kie
runk
u:
•ch
orób
prz
ewle
kłyc
h•
inte
nsyw
nego
upr
awia
nia
spor
tu•
opóź
nion
ego
dojrz
ewan
ia
w ro
dzin
ie
Skie
ruj d
o GE
NETY
KA/
GINE
KOLO
GA/
ENDO
KRYN
OLOG
A
Skie
ruj w
tryb
ie P
LANO
WYM
do
ENDO
KRYN
OLOG
A–
do p
orad
ni e
ndok
ryno
logi
czne
j dla
dzie
ci
Brak
rozw
oju
lub
nied
oroz
wój
Pode
jrzen
ie
jadł
owst
rętu
ps
ychi
czne
go
Skie
ruj d
o PS
YCHO
LOGA
/PS
YCHI
ATRY
Wyn
ik
doda
tni
Zabu
rzen
ia
różn
icow
ania
płci
Praw
idło
we
lub
podw
yższ
one
Praw
idło
we
Niep
raw
idło
we
Wyn
ik
ujem
ny
Ozna
cz
hCG
NIE
NIE
TAK
TAK
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
Wytyczne dla POZ
211Lekarz POZ 3–4/2019
T po
dwyż
szon
y
Pier
wot
na
niew
ydol
ność
ja
jnik
ów
LH i F
SH n
iskie
/pr
zedd
ojrz
ewan
iow
e,
E2 i T
nisk
ie
POZ
LH i
FSH
podw
yższ
one,
E2 i
T ni
skie
Dalsz
a ob
serw
acja
w
POZ
Pode
jrzen
ie
niew
rażli
woś
ci
na a
ndro
geny
Zesp
ół M
ayer
--R
okita
ński
--K
uste
r-Hau
ser
Pode
jrzen
ie iz
olow
aneg
o ni
edob
oru
gona
dotro
pin/
wie
loho
rmon
alne
j ni
edoc
zynn
ości
przy
sadk
iZa
rośn
ięcie
bło
ny
dzie
wicz
ej/p
rzeg
roda
po
prze
czna
poc
hwy
Lecz
enie
w w
ięks
zośc
i prz
ypad
ków
: ter
apia
zast
ępcz
a es
troge
now
o-pr
oges
tero
now
a;
rozw
ażen
ie u
suni
ęcia
dys
gene
tycz
nych
gona
d w
zesp
ole
opor
nośc
i na
andr
ogen
y i w
zesp
ole
Swey
era
Farm
akot
erap
ia
(ago
niśc
i do
pam
iny)
lub
lecz
enie
neu
ro-
chiru
rgicz
ne
Dalsz
a di
agno
styk
a: je
śli
w U
SG m
iedn
icy m
niej
szej
–
brak
mac
icy i j
ajni
ków
or
az ka
rioty
p: 4
6 XY
–po
twie
rdze
nie
rozp
ozna
nia
Hipe
rand
roge
nizm
–
patr
z alg
oryt
m
„Wtó
rny
brak
m
iesią
czki
”
LH, F
SH, E
2i T
pra
wid
łow
e
Zleć
USG
mie
dnicy
m
niej
szej
Brak
m
acicy
Praw
idło
wa
m
acica
Pow
ięks
zona
mac
ica
wyp
ełni
ona p
łyne
m/
hipo
echo
geni
czna
zmia
na za
pę
cher
zem
moc
zow
ym
Opie
ka
gine
kolo
gicz
na
Kons
tytu
cjona
lne
opóź
nien
ie
dojrz
ewan
ia lu
b pr
zejśc
iow
y hi
pogo
nady
zm
czyn
nośc
iow
y
Ozna
cz st
ężen
ie P
rl*
Prze
dwcz
esne
w
ygas
anie
cz
ynno
ści
jajn
ików
Zesp
ół Tu
rner
a, cz
ysta
dy
sgen
ezja
gona
d z k
ario
type
m 4
6 XX
, ze
spół
Swey
era
z kar
ioty
pem
46
XY
Uszk
odze
nie
jajn
ików
w
prz
ebie
gu
chem
io-
i rad
iote
rapi
i
Nied
obór
17a
-hy
drok
syla
zy
zesp
ół P
rade
ra-W
illeg
o,ze
spół
Kal
lman
na, i
nne
Gruc
zola
k prz
ysad
ki
wyd
ziela
jący
Prl
Podw
yższ
one
Ozna
cz LH
, FSH
, est
radi
ol (E
2),
test
oste
ron
(T)
Dalsz
a di
agno
styk
a:
USG
mie
dnicy
mni
ejsz
ej,
test
z Gn
RH, o
cena
in
nych
hor
mon
ów
przy
sadk
i, M
R pr
zysa
dki
Dalsz
a di
agno
styk
aOb
serw
acja
(moż
liwy
KOW
D lu
b PC
OS)
Praw
idło
we
Zleć
MR
okol
icy
podw
zgór
zow
o--p
rzys
adko
wej
z k
ontra
stem
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
NIE
TAK
Rozw
aż in
ne
przy
czyn
y hi
perp
rola
k-ty
nem
ii***
*
Wytyczne dla POZ
212 Lekarz POZ 3–4/2019
Wtó
rny
brak
mie
siąc
zki
niew
ystę
pow
anie
3 k
olej
nych
krw
awie
ń m
iesi
ęczn
ych
lub
6-m
iesi
ęczn
a pr
zerw
a w
mie
siąc
zkow
aniu
u p
acje
ntki
, kt
óra
wcz
eśni
ej m
iesi
ączk
ował
a re
gula
rnie
Cią
ża
POZ
Wyn
ik d
odat
ni
Wyn
ik u
jem
ny
Ozna
cz
hCG
Oceń
TSH
, FT 4
TSH
↑i/l
ub FT
4↓
TSH
–N,
FT4
–N
Włą
cz le
czen
ie
L-ty
roks
yną
–al
gory
tm d
la
nied
oczy
nnoś
ci ta
rczy
cy
Nied
oczy
nnoś
ć ta
rczy
cy
TAK
NIE
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
TAK
NIE
Pode
jrzen
ie
jadł
owst
rętu
ps
ychi
czne
go
Skie
ruj d
o PS
YCHO
LOGA
/PS
YCHI
ATRY
Dalsz
a ob
serw
acja
w P
OZ,
lecz
enie
chor
ób p
rzew
lekł
ych
i/lub
mod
yfik
acja
spos
obu
żyw
ieni
a i/l
ub st
ylu
życia
, w
razie
wąt
pliw
ości
skie
ruj d
o po
radn
i end
okry
nolo
gicz
nej
Pode
jrzen
ie p
rzej
ścio
weg
o hi
pogo
nady
zmu
czyn
nośc
iow
ego
Doda
tni w
ywia
d w
kie
runk
u:
•ch
orób
prz
ewle
kłyc
h•
inte
nsyw
nego
upr
awia
nia
spor
tu
Oceń
BM
I Obni
żone
Praw
idło
we
lub
podw
yższ
one
Skie
ruj w
tryb
ie P
LANO
WYM
do
ENDO
KRYN
OLOG
A –
do p
orad
ni e
ndok
ryno
logi
czne
j dla
dzie
ci
TAK
NIE
Nasil
ony k
linicz
nie
hipe
rand
roge
nizm
(tr
ądzik
, nad
mie
rne
owło
sieni
e,
łysie
nie
andr
ogen
ne)?
Skie
ruj w
tryb
ie P
ILNYM
do
ENDO
KRYN
OLOG
A –
pora
dni
endo
kryn
olog
iczne
j dla
dzie
ci/
oddz
iału
end
okry
nolo
gii
dzie
cięce
j
Wytyczne dla POZ
213Lekarz POZ 3–4/2019
Prl ↑
POZ
Oceń
FSH,
LH i
E2
17OH
P ↑
↑
Ujem
na
LH >
FSH,
T ↑
, 17
OHP
–N
FSH
–N,
LH –
N, E
2 ↓
Dysg
enez
ja
gona
dLe
czen
ie:
met
form
ina,
pr
oges
tero
n,
spiro
nola
kton
, an
tyko
ncep
cja
Prze
dwcz
esne
w
ygas
anie
cz
ynno
ści
jajn
ików
WPN
-NK
PCOS
nale
ży u
wzg
lędn
ić
obow
iązu
jące
kry
teria
ro
zpoz
nani
a PC
OS
u m
łody
ch d
ziew
cząt
Prób
a pr
oges
tero
now
a
Oceń
por
anne
stęż
enie
Prl*
*
Prl –
N
Prl ↑
↑
Oceń
wys
tępo
wan
ie kl
inicz
nych
ce
ch h
iper
andr
ogen
izmu
(nad
mie
rne
owło
sieni
e, tr
ądzik
, ły
sieni
e an
drog
enne
)
NIE
TAK
Prób
a es
troge
now
o--p
roge
ster
onow
a
Ujem
naDo
datn
ia
Hipo
gona
dyzm
cz
ynno
ścio
wy?
Zros
ty
wew
nątr
z-m
acicz
ne?
Oceń
FSH,
LH, T
, DHE
A-SO
4, 17
OHP
Hipo
gona
dyzm
cz
ynno
ścio
wy?
Pode
jrzen
ie
gruc
zola
ka p
rzys
adki
w
ydzie
lają
cego
Prl
lub
hipe
rpro
lakt
ynem
ii zw
iąza
nej z
ucis
kiem
dr
óg
dopa
min
ergi
czny
ch
Zapy
taj,
czy
pacje
ntka
pr
zyjm
uje
leki
mog
ące
zwię
ksza
ć wyd
ziela
nie
Prl*
***
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
Dalsz
a di
agno
styk
a (M
R pr
zysa
dki);
fa
rmak
oter
apia
/lecz
enie
ne
uroc
hiru
rgicz
ne
Mod
yfik
acja
le
czen
ia i b
adan
ie
kont
roln
e Pr
l
NIE
TAK
Zleć
USG
m
iedn
icy
mni
ejsz
ej, o
ceń
insu
linoo
porn
ość
Zleć
test
z S
ynac
then
em,
DZM
na
prof
il st
eroi
dów
Skie
ruj d
o GI
NEKO
LOGA
Te
rapi
a za
stęp
cza
estro
geno
wo-
-pro
gest
eron
owa
Jeśli
mod
yfik
acja
le
czen
ia n
ie je
st
moż
liwa
lub
Prl
nada
l po
dwyż
szon
a Gu
z na
dner
cza
lub
jajn
ika
Zleć
USG
mie
dnicy
mni
ejsz
ej,
bada
nia
gene
tycz
ne
Lecz
enie
HC,
a
po
zako
ńcze
niu
wzr
asta
nia
deks
amet
azon
na
noc
Skie
ruj
w tr
ybie
PI
LNYM
do
ONKO
LOGA
DHEA
-SO 4
↑ ↑
i/l
ub T
↑ ↑
Zleć
TK/
MR
jam
y br
zusz
nej
i USG
ja
jnik
ów
FSH
↑, L
H ↑
, E2
↓
Doda
tnia
Wytyczne dla POZ
214 Lekarz POZ 3–4/2019
GinekomastiaGinekomastia okołopokwitaniowa jest związana z podwyższonym stosunkiem wolnego estradiolu do wolnego testosteronu. Zjawisko to występuje przede wszystkim u chłopców otyłych, bo wzmo-żona konwersja obwodowa androgenów do estra-diolu zachodzi pod wpływem aromatazy – enzymu obecnego zwłaszcza w tkance tłuszczowej.Może też być skutkiem niepełnej dojrzałości enzy-matycznej szlaku metabolizmu testosteronu (m.in. niewystarczająca aktywność reduktazy 17-ketoste-roidowej przy dobrej aktywności aromatazy, co daje względną przewagę konwersji androstendionu do estronu, a nie testosteronu) w początkowym okresie dojrzewania. Jednak wymaga ona diagnostyki róż-nicowej na etapie POZ, ponieważ może również być objawem zaburzeń różnicowania płci, guzów produ-kujących βhCG (guzy zarodkowe mózgu, jąder, płuc, wątroby), a jednostronna – raka gruczołu piersiowego. Pierwszym krokiem w diagnostyce tego zaburzenia w zakresie POZ powinno być badanie przedmio-towe gruczołów piersiowych. Na tej podstawie u chłopców z oczywistą steatomastią należy zalecić redukcję masy ciała i konsultację dietetyczną, a cho-rych z ewidentnie wyczuwalnym guzem gruczołu piersiowego skierować na pilną diagnostykę i lecze-nie chirurgiczne.
U pozostałych chłopców z ginekomastią lekarz POZ powinien wykluczyć wpływ stosowanych leków czy używek (marihuana) oraz przeprowadzić ba-danie palpacyjne jąder. Chorych z wyczuwalnym guzem jądra należy w trybie pilnym skierować na badanie USG i do onkologa dziecięcego/chirurga dziecięcego.Jeśli w badaniu palpacyjnym jądra mają pra-widłową strukturę, należy skierować pacjenta na badania laboratoryjne obejmujące TSH, FT4, AspAT, AlAT, kreatyninę. Jeśli wyniki są prawidło-we, a chłopiec jest w trakcie dojrzewania płcio-wego (obecne owłosienie łonowe i powiększone jądra), można prowadzić obserwację w warunkach POZ (ginekomastia dotyczy ok. 50% chłopców w okresie pokwitania, jest przejściowa, ustępuje samoistnie w ciągu 2 lat). Jeśli natomiast gineko-mastia wystąpiła przed okresem pokwitania albo występuje u chłopca z owłosieniem łonowym, ale przeddojrzewaniową objętością jąder*, pacjenta należy skierować do poradni endokrynologicznej w trybie planowym. Podwyższone stężenie Prl nie powoduje ginekoma-stii per se, natomiast wpływa na zahamowanie wy-dzielania GnRH i gonadotropin, co z kolei wywołuje zmniejszone wydzielanie testosteronu przez jądra.
*Powiększenie jąder świadczące o rozpoczętym okresie pokwitania to wzrost ich objętości powyżej 4 ml, co odpowiada ok. 2,5 cm w najdłuższym wymiarze jądra. W celu oceny objętości jąder można posługiwać się orchidometrem – zestawem wzorców jąder o odpowiedniej objętości.
Wytyczne dla POZ
215Lekarz POZ 3–4/2019
Pode
jrzen
ie g
inek
omas
tii, c
zyli
pow
ięks
zeni
a gr
uczo
łów
pie
rsio
wyc
h u
chło
pca
WAŻ
NE!
•W
yklu
cz p
rzyj
mow
anie
lekó
w
(feno
tiazy
na, k
etok
enaz
ol,
trójcy
klicz
nele
ki
prze
ciwde
pres
yjne
, lek
i pr
zeciw
psyc
hoty
czne
, an
tago
niśc
i and
roge
nów,
sp
irono
lakt
on, c
ymet
ydyn
a,
blok
eryk
anał
u w
apni
oweg
o,
feny
toin
a, m
arih
uana
)•
Wyk
lucz
chor
oby
wąt
roby
(A
lAT,
AspA
T), n
iew
ydol
ność
ne
rek
(kre
atyn
ina)
, ty
reot
oksy
kozę
(TSH
, FT 4
)
Pode
jrzen
ie
nied
obor
u 11b -
hydr
oksy
lazy
Pier
wot
na n
iew
ydol
ność
ją
der –
pode
jrzen
ie
zesp
ołu
Klin
efel
tera
Pode
jrzen
ie gu
za
wyd
ziela
jące
go
estro
geny
POZ
Zbad
aj p
alpa
cyjn
ie ją
dra
Wyc
zuw
alny
guz
Stru
ktur
a ją
der p
raw
idło
wa
bhCG
↑
Pode
jrzen
ie cz
ęścio
wej
ni
ewra
żliw
ości
na a
ndro
geny
, ni
edob
ór 1
7a-re
dukt
azy,
nied
obór
5a
-redu
ktaz
y
Skie
ruj d
o di
etet
yka
Skie
ruj w
tryb
ie P
LANO
WYM
do
ENDO
KRYN
OLOG
A –
do p
orad
ni e
ndok
ryno
logi
czne
j dla
dzie
ci
Gine
kom
astia
ok
ołop
okw
itani
owa
Prl ↑
FS
H ↓
, T ↓
E2
↑
Pode
jrzen
ie
nadm
iaru
ar
omat
azy
Jedn
ostro
nna
Obus
tronn
aSk
ieru
j do
onko
loga
Ra
k gr
uczo
łu
pier
siow
ego
Skie
ruj d
o on
kolo
ga
Jądr
a pr
zedp
okw
itani
owe
lub
zbyt
mał
e w
stos
unku
do
stad
ium
doj
rzew
ania
Jądr
a po
kwita
niow
e
Obec
na tk
anka
gruc
zoło
wa
lub
tłusz
czow
a i g
rucz
ołow
a
Pode
jrzen
ie g
uza?
Obec
na tk
anka
tłus
zczo
wa
Zleć
USG
jąde
r Gu
z jąd
ra
Oceń
bud
owę
narz
ądów
płci
owyc
h ze
wnę
trzn
ych
Dalsz
a ob
serw
acja
w P
OZ,
kont
rola
za ro
k i 2
lata
–je
śli n
ie
uleg
nie
zmni
ejsz
eniu
, roz
waż
sk
iero
wan
ie d
o sp
ecja
listy
Idio
paty
czna
gi
neko
mas
tia
prze
dpok
wita
niow
aPo
dejrz
enie
guza
w
ydzie
lają
cego
b h
CG
Pode
jrzen
ie
prolactin
oma
E2 –
NFS
H –
N, T
↓ N
, E2
↑ ↑
FSH
↑, T
↓ N
,E2
↑ N
FSH
–N,
T –
N,E2
–N,
RR
↑
Dalsz
aob
serw
acja
Oceń
FSH,
est
radi
ol (E
2), t
esto
ster
on (T
), Pr
l, bh
CG, R
R
Zleć
USG
gru
czoł
ów
pier
siow
ych
Dalsz
a di
agno
styk
a i o
dpow
iedn
ie le
czen
ie
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(A
OS, o
ddzia
ły/k
linik
i)
Oceń
pal
pacy
jnie
gruc
zoły
pie
rsio
we,
w p
rzyp
adka
ch w
ątpl
iwyc
h w
ykon
aj U
SG gr
uczo
łów
pie
rsio
wyc
h
Nied
oroz
wój
nar
ządó
w
płcio
wyc
h ze
wnę
trzn
ych/
sp
odzie
ctw
o
Oceń
obj
ętoś
ć jąd
er
Praw
idło
wa
Skie
ruj w
tryb
ie P
LANO
WYM
do
END
OKRY
NOLO
GA –
pora
dni e
ndok
ryno
logi
czne
j dl
a dz
ieci
Stea
tom
astia
Wytyczne dla POZ
216 Lekarz POZ 3–4/2019
Niedoczynność tarczycyLekarz POZ powinien wziąć pod uwagę występowa-nie niedoczynności tarczycy w przypadku zwolnie-nia tempa wzrastania, opóźnienia wyrzynania się zębów, zaburzeń dojrzewania płciowego (przed-wczesnego i opóźnionego), senności, zmęczenia, osłabienia, nadmiernego przyrostu masy ciała, nie-tolerancji zimna, suchej skóry, bradykardii. Należy oznaczyć wówczas zarówno stężenie TSH, jak i FT4. W przypadku niedoczynności tarczycy wyróżniamy: • postać pierwotną z zaburzoną czynnością tar-
czycy, w tym: » postać subkliniczną (TSH podwyższone, FT4
prawidłowe), » postać jawną (TSH podwyższone, FT4 obni-
żone); • postać wtórną z zaburzoną czynnością przy-
sadki w zakresie wydzielania TSH (TSH obniżo-ne lub prawidłowe niskie, FT4 obniżone).
Zakres wartości prawidłowych stężenia TSH u dzieci jest inny niż u dorosłych i zależy od wieku. Należy domagać się od pracowni wykonującej oznaczenia dostarczenia zakresu norm uwzględniających wiek dziecka w celu właściwej interpretacji wyników wyników (tabela 1). U dzieci do 3. roku życia niedoczynność tarczycy należy wyrównać jak najszybciej!Leczenie subklinicznej niedoczynności tarczycy należy wprowadzić w następujących przypadkach:• TSH > 10 mIU/l, • występuje dodatnie miano przeciwciał prze-
ciwtarczycowych anty-TPO przy braku podwyż-szonych przeciwciała anty-TSHR,
• występują objawy kliniczne, • u dzieci do 3. roku życia. W innych przypadkach można przyjąć postawę wyczekującą i powtórzyć oznaczenia po 3–6 mie-siącach, pamiętając o możliwości fałszywie pod-wyższonego wyniku TSH w przypadku oznaczenia wykonanego podczas gorączki. Zakres wartości prawidłowych stężenia TSH u dzieci jest inny niż u dorosłych i zależy od wieku dziecka. Należy do-magać się od pracowni wykonującej oznaczenia dostarczenia zakresu norm uwzględniających wiek dziecka w celu właściwej interpretacji wyników.Przy towarzyszących objawach sugerujących nie-doczynność kory nadnerczy NIE należy podawać L-tyroksyny przed włączeniem hydrokortyzonu lub wykluczeniem niedoczynności kory nadnerczy.Lekarz POZ może prowadzić leczenie niedoczynności tarczycy u dziecka, pamiętając, że badania kontrolne (TSH i FT4) należy wykonywać po 6 tygodniach od zmiany dawki leku i raz na 3–6 miesięcy w innych przy-padkach. Ocena stężenia FT4 powinna być wykonana przed podaniem tabletki lub 4 godziny po jej podaniu.
Leczenie polega na podawaniu L-tyroksyny (L-T4)** raz dziennie rano na „pusty żołądek”, czyli na czczo na co najmniej 30 minut przed posiłkiem lub na godzinę przed obiadem czy kolacją, a nawet przed snem, jeśli zachowana jest odpowiednia przerwa po posiłku (lek nie powinien być podawany z posiłkiem). Dawki zależą od wieku, masy ciała, stopnia niedoboru hor-monów tarczycy oraz wysokości stężenia TSH przy rozpoznaniu i muszą być dobierane indywidualnie, można rozpocząć leczenie od podawania dawki 0,75–1 µg/kg na dawkę. Wchłanianie leku zmniejszają: pre-paraty żelaza, wapnia, dieta oparta na preparatach sojowych, leki zmniejszające kwaśność soku żołądko-wego, pochodne simetikonu. Zwiększenie dawki leku często jest konieczne w przypadku zastosowania nie-których leków przeciwpadaczkowych i barbituranów. Występowanie u dziecka z niedoczynnością tar-czycy przeciwciał anty-TPO, anty-Tg i anty-TSHR wiąże się z koniecznością wykonania badania USG tarczycy raz na rok. Wszystkie noworodki w Polsce podlegają diagnosty-ce w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) w ramach badania przesiewowego wykony-wanego w 3. dobie życia. W przypadku jej stwier-dzenia konieczne jest włączenie leczenia przed ukończeniem 2. tygodnia życia. We wrodzonej nie-doczynności tarczycy stosuje się znacznie wyższe dawki L-T4 (przedstawione w tabeli 2). Stężenie FT4
podczas leczenia powinno utrzymywać się w górnej połowie zakresu normy.
Tabela 1. Orientacyjny zakres norm dla TSH i FT4 w zależności od wieku dziecka
Wiek TSH (mIU/l) FT4 (pmol/l (ng/dl))
bezpośrednio po urodzeniu (poród o czasie)
1,3–19 10–22 (0,8–1,9)
3 dni 1,1–17 22–49 (1,8–4,1)
10 tygodni 0,6–10 9–21 (0,8–1,7)
14 miesięcy 0,4–7,0 8–17 (0,6–1,4)
5 lat 0,4–6,0 9–20 (0,8–1,7)
14 lat 0,4–5,0 8–17 (0,6–1,4)
dorosły 0,4–4,0 9–22 (0,8–1,8)
Tabela 2. Dawkowanie L-T4 we wrodzonej niedoczynności tarczycy w zależności od wieku dziecka
Wiek Dawka (µg/kg m.c. /dobę)
Dawka (µg/dobę)
0–3 miesięcy 10–15 25–50
3–6 miesięcy 8–10 50–75
6–12 miesięcy 6–8 50–75
1–5 lat 5–6 75–100
6–12 lat 4–5 100–150
> 12 lat w okresie dojrzewania
2–3 100–200
> 12 po zakończeniu dojrzewania
1,7 88–150
Wytyczne dla POZ
217Lekarz POZ 3–4/2019
Pode
jrzen
ie n
iedo
czyn
nośc
i tar
czyc
y (H
ipo-
T)
Obja
wy:
zwol
nien
ie te
mpa
wzr
asta
nia,
opó
źnie
nie
wyr
zyna
nia
się zę
bów,
zabu
rzen
ia d
ojrz
ewan
ia
płcio
weg
o (p
rzed
wcz
esne
i op
óźni
one)
, zab
urze
nia
mie
siącz
kow
ania
, sen
ność
, zm
ęcze
nie,
osła
bien
ie,
przy
rost
mas
y cia
ła, n
ieto
lera
ncja
zim
na, s
ucha
skór
a, b
rady
kard
ia
Ozna
cz T
SH*,
FT 4
, FT 3
Norm
a –
Hipo
-T w
yklu
czon
a
TSH
–N
lub
↓, F
T 4 ↓
, FT 3
↓W
tórn
a Hi
po-T
lub
zesp
ół n
iskie
j T3
lub
T 3i T
4
TSH
↑, F
T 4↓
Jaw
na p
ierw
otna
Hip
o-T
TSH↑
, FT 4
–N
Subk
linicz
napi
erw
otna
Hip
o-T
Zleć
USG
tarc
zycy
, oz
nacz
ant
y-Tg
, ant
y-TP
O, a
nty-
TSHR
Cięż
ka ch
orob
a og
ólno
ustro
jow
a≤
3. ro
ku ży
cia
i/lub
obe
cne
obja
wy
TSH,
FT 4
za 3
mie
siące
Rozp
oczn
ij po
daw
anie
L-T 4
**Je
śli ce
chy
NKN,
pod
aj h
ydro
kort
yzon
(HC)
PI
LNIE
skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
Wyk
lucz
nie
docz
ynno
ść
kory
nad
nerc
zy (N
KN)
Zleć
test
z TR
H, p
rzep
row
adź
diag
nost
ykę
horm
onal
ną
czyn
nośc
i prz
ysad
ki,
zleć M
R pr
zysa
dki
Osta
tecz
ne ro
zpoz
nani
e i d
alsz
e le
czen
ie
Ewen
tual
nie
BAC
tarc
zycy
POZ
> 3.
roku
życia
, br
ak o
bjaw
ów
Skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
w tr
ybie
pla
now
ym
–po
radn
ia e
ndok
ryno
logi
czna
dla
dzie
ci
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
WAŻ
NE! U
wsz
ystk
ich n
owor
odkó
w o
bow
iązu
je b
adan
ie p
rzes
iew
owe
w ce
lu w
yklu
czen
ia w
rodz
onej
pie
rwot
nej
nied
oczy
nnoś
ci ta
rczy
cy n
a po
dsta
wie
wyn
iku
TSH
pobr
aneg
o w
czas
ie o
d 3.
do
5. d
nia
życia
. Bad
anie
to n
ie p
ozw
ala
na
wyk
rycie
prz
ypad
ków
wro
dzon
ej w
tórn
ej n
iedo
czyn
nośc
i tar
czyc
y, w
któr
ej st
ężen
ia TS
H i F
T 4są
obn
iżone
; bad
anie
to
zaw
odzi
rów
nież
w sy
tuac
ji, w
któr
ej p
ierw
otna
wro
dzon
a ni
edoc
zynn
ość t
arcz
ycy
jest
mas
kow
ana
prze
z w
spół
istni
ejąc
ą ni
ewyd
olno
ść p
odw
zgór
za i
przy
sadk
i, np
. z p
owod
u w
cześ
niac
twa.
U dz
ieck
a z n
iele
czon
ą w
rodz
oną
nied
oczy
nnoś
cią ta
rczy
cy n
astę
puje
cięż
kie
trw
ałe
upoś
ledz
enie
rozw
oju
zaró
wno
um
ysło
weg
o, ja
k i s
omat
yczn
ego.
Jeśli
mas
z wąt
pliw
ości
–oz
nacz
TSH
i FT
4w
suro
wicy
krw
i
WAŻ
NE! N
ie m
a pr
zeciw
wsk
azań
do
pro
wad
zeni
a sz
czep
ień
ochr
onny
ch u
dzie
ci z c
horo
bą
Hash
imot
o
Wytyczne dla POZ
218 Lekarz POZ 3–4/2019
Nadczynność tarczycyU małych dzieci podstawowym objawem nadczyn-ności tarczycy może być bezsenność, płaczliwość, brak przyrostu masy ciała. U dzieci starszych mogą dominować trudności szkolne – zaburzenia kon-centracji, ale najczęściej obserwowane to uczucie gorąca, nadmierne pocenie się, osłabienie mięś-niowe, męczliwość, rozdrażnienie czy zaburzenia snu, którym towarzyszy tachykardia i powiększenie tarczycy. Farmakoterapia powinna obejmować stosowanie tiamazolu (MMI)*. Początkowa dawka leku to 0,5–1,0 mg/kg m.c./dobę, choć obecnie zaleca się dawki mniejsze, nawet 0,3-0,6 mg/kg/dobę, maksymalnie do 30 mg dziennie. Lek można podawać w jednej lub dwóch dawkach na dobę. Jednocześnie można zastosować propranolol w dawce 0,5–1,0 mg/kg m.c./dobę w celu zmniejszenia pobudzenia układu sercowo-naczyniowego. Po uzyskaniu normalizacji FT4 i FT3 (po ok. 3–6 tygodniach leczenia) dawkę leku przeciwtarczycowego zmniejsza się o 30–50%,
a po kolejnych 3–6 tygodniach leczenia stosuje się dawkę podtrzymującą (5–10 mg/dobę), którą należy stosować przez co najmniej 2–3 lata. Powikłaniem MMI może być agranulocytoza, dla-tego w przypadku wystąpienia gorączki, bólów stawowych, bólu gardła, zapalenia jamy ustnej, zwłaszcza w początkowym okresie leczenia, należy w trybie pilnym wykonać morfologię krwi, a w razie potwierdzenia tego rozpoznania natychmiast za-przestać terapii MMI i skierować dziecko do ośrodka specjalistycznego w trybie pilnym.U dzieci nie zaleca się leczenia propylotiouracylem z uwagi na ryzyko wystąpienia ciężkiego uszkodze-nia wątroby wymagającego przeszczepu i zagra-żającego życiu. Większe jest u nich również ryzyko wystąpienia zapalenia naczyń zależnego od prze-ciwciał ANCA.W przypadku nawrotów choroby można rozważyć leczenie jodem radioaktywnym, które jednak nie jest zalecane u dzieci poniżej 5. roku życia.
Wytyczne dla POZ
219Lekarz POZ 3–4/2019
Obja
wy:
tach
ykar
dia,
bez
senn
ość,
płac
zliw
ość,
brak
prz
yros
tu lu
b ↓
mas
y cia
ła, b
iegu
nka,
trud
nośc
i w n
auce
, bra
k ko
ncen
tracji
, uc
zucie
gorą
ca, u
czuc
ie w
ewnę
trzn
ego
drże
nia,
trem
or
drob
nofa
listy
, męc
zliw
ość m
ięśn
i –m
iopa
tia, k
ołat
ania
serc
a,
potli
woś
ć, za
burz
enia
mie
siącz
kow
ania
, prz
yspi
esze
nie
tem
pa
wzr
asta
nia,
obe
cnoś
ć wol
a, w
ytrz
eszc
z gał
ek o
czny
chZl
eć T
SH, F
T 4, F
T 3No
rma
–Hi
per-T
wyk
lucz
ona
TSH
–N
lub
↑, F
T 4–
↑, F
T 3↑
TS
H-om
a lu
b ze
spół
opo
rnoś
ci na
HT
(RTH
)TS
H ↓
, FT 4
–↑
, FT 3
↑Ja
wna
Hip
er-T
TSH
↓, F
T 4–
N, FT
3 –
NSu
bklin
iczna
Hip
er-T
Zleć
USG
tarc
zycy
, oz
nacz
ant
y-Tg
, ant
y-TP
O, a
nty-
TSHR
SKIE
RUJ d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
w tr
ybie
piln
ym
–po
radn
ia e
ndok
ryno
logi
czna
dla
dzie
ci
TSH
istot
nie
↓i/l
ub o
becn
e ob
jaw
y
Włą
cz le
czen
ie
prep
arat
em ti
amaz
ol**
Nie
włą
czaj
lecz
enia
prz
eciw
tarc
zyco
weg
oSK
IERU
J do
ENDO
KRYN
OLOG
API
LNIE
, jeś
li ob
ecne
są w
yraź
ne o
bjaw
y Hi
per-T
Zleć
test
z TR
H, o
znac
z α-p
odje
dnos
tkę
Osta
tecz
ne ro
zpoz
nani
e i d
alsz
e le
czen
ie
Ewen
tual
nie
BAC
tarc
zycy
POZ
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
Zleć
MR
przy
sadk
i prz
y po
dejrz
eniu
TSH
-om
aZl
eć b
adan
ie g
enet
yczn
e pr
zy p
odej
rzen
iu R
TH
Pode
jrzen
ie n
adcz
ynno
ści t
arcz
ycy
(Hip
er-T
)
TSH
niez
nacz
nie
↓,
brak
obj
awów
TSH,
FT 4,
FT3
za 3
mie
siące
Wytyczne dla POZ
220 Lekarz POZ 3–4/2019
Guzek lub zmiana ogniskowa w tarczycy
Ryzyko raka w guzkach tarczycy u dzieci wynosi 22–26% i jest znacznie wyższe niż u dorosłych (do 5–10%). Dlatego każde dziecko ze zmianą ognisko-wą lub guzkiem w tarczycy wymaga diagnostyki specjalistycznej. Nie wolno obserwować zmiany ogniskowej lub guzka w tarczycy u dziecka w ra-mach POZ. Nie wolno podejmować prób leczenia takich zmian L-tyroksyną przy prawidłowych wyni-kach badań hormonalnych. Zmiana ogniskowa podejrzana ultrasonograficznie u dziecka może być odszczepem grasicy – takie podejrzenie również wymaga weryfikacji przez specjalistę.
Każda zmiana ogniskowa lub guzek w tarczycy dziecka, poza czystą torbielą, powinna być podda-na biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej (BACC) pod kontrolą USG.W ramach POZ można wykonywać badania prze-siewowe w grupach ryzyka raka tarczycy. Przesie-wowe badanie USG powinno być wykonywane co najmniej raz na 12 miesięcy u dzieci:• po ekspozycji na promieniowanie jonizujące,• z chorobą autoimmunizacyjną tarczycy.Pacjenci ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka tarczycy w przebiegu zespołów genetycznych powinni być kierowani do ośrodków referen-cyjnych w celu właściwej oceny, monitorowania i poradnictwa genetycznego.
Wytyczne dla POZ
221Lekarz POZ 3–4/2019
Guze
k ta
rczy
cy/o
gnisk
o st
wie
rdzo
ne p
rzyp
adko
wo
u dz
ieck
aw
bad
aniu
obr
azow
ym (b
adan
ie U
SG, e
wen
tual
nie
TK, M
R, U
SG m
etod
ą Do
pple
ra)
Bada
nie
USG
szyi
(tarc
zycy
)
Czys
ta to
rbie
lOg
nisk
o/og
nisk
a lit
e/lit
o-to
rbie
low
ate St
ężen
ie T
SH, F
T 3, FT
4Hi
per-T
lub
Euty
reoz
aHi
po-T
Obse
rwac
ja
Obja
wy
ucisk
owe/
w
zglę
dy ko
smet
yczn
e
Kate
goria
2
TBSR
TCKa
tego
ria 3
TB
SRTC
Kate
goria
4–6
TB
SRTC
anty
-TSH
R i/l
ub a
nty-
TPO
War
iant
gu
zkow
y AI
TDGu
zek
auto
nom
iczny
TAK
NIE
Pono
wni
e BA
C ta
rczy
cy
Lobe
ktom
ia
Tyre
oide
ktom
iato
taln
awysokie ryzyko w badaniu USG
wys
okie
ryzy
ko
w b
adan
iu U
SG
niskie ryzykow badaniu
USG
nisk
ie ry
zyko
w b
adan
iu U
SG
NIE
TAK
Jeśli
pon
owni
e
kate
goria
1
POZ
BAC
tarc
zycy
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
Kate
goria
1
TBSR
TC
Wytyczne dla POZ
222 Lekarz POZ 3–4/2019
Niedoczynność kory nadnerczyU dzieci podstawowymi objawami niedoczynności kory nadnerczy mogą być senność i bóle brzucha/nudności oraz utrata masy ciała, poranna niechęć do wstania z łóżka i spożycia pokarmów, głód soli. Przy objawach sugerujących niedoczynność kory nadnerczy zawsze należy oznaczyć stężenie sodu (które może być obniżone) i potasu (które może być podwyższone). Jednak prawidłowe wyniki jonogra-mu nie wykluczają tego zaburzenia. W celu szybkiego wykluczenia lub potwierdzenia tego rozpoznania najlepszym rozwiązaniem była-by ocena stężenia kortyzolu w surowicy (jednak oznaczenie to nie znajduje się w wykazie badań diagnostycznych w POZ refundowanych przez NFZ). U starszych dzieci z uwagi na rytm dobowy kortyzo-lu badanie to wykonuje się w godzinach porannych (8:00–9:00). Trzeba jednak podkreślić, że u dzieci do 3. miesiąca życia rytm dobowy kortyzolu nie jest wykształcony i badanie to należy wykonać w okre-sie pobudzenia (stresu, głodu), najlepiej pobierając krew bezpośrednio z żyły.Trzeba pamiętać, że możliwe jest współistnienie niedoczynności kory nadnerczy i niedoczynności tarczycy. Przy objawach sugerujących niedoczyn-ności kory nadnerczy i podwyższonym stężeniu TSH NIGDY nie należy podawać L-tyroksyny przed włączeniem hydrokortyzonu lub wykluczeniem niedoczynności kory nadnerczy – na skutek przy-
spieszenia metabolizmu kortyzolu poprzez poda-nie FT4 dotychczas stabilnemu dziecku może dojść do przełomu nadnerczowego. Jeśli są wątpliwości bądź stężenie kortyzolu u dziecka jest niskie, należy włączyć hydrokorty-zon* w dawce 6 mg/m2 p.c. u małych dzieci albo 8–9 mg/m2 p.c. u starszych na dobę w 3 dawkach podzielonych, w schemacie 2 : 1 : 1.U dzieci z pierwotną NKN należy stosować dodatko-wo fludrokortyzon** (Cortineff) w dawce 50–100 µg/ dobę. U niemowląt do 12. miesiąca życia należy sto-sować suplementację NaCl. W przypadku podejrzenia przełomu nadnerczo-wego u dziecka należy natychmiast podać hydro-kortyzon i.v. 50 mg/m2 p.c., a następnie 50–100 mg/m2 p.c./dobę we wlewie ciągłym lub bolusach co 6 godzin. Jednocześnie należy natychmiast podać bolus 0,9% NaCl 20 ml/kg m.c. i powtarzać do dawki łącznej 60 ml/kg m.c. w ciągu 1 godziny. W przypad-ku hipoglikemii podaje się glukozę 0,5–1 g/kg m.c. (np. 10% glukoza 5–10 ml/kg m.c.). Nawodnienie dziecka jest tak samo konieczne jak podanie hydro-kortyzonu!Do testu z 1,24ACTH (Synacthen®)** należy zastoso-wać dawki: 250 μg dla dzieci ≥ 2. roku życia, 15 μg/kg dla niemowląt i 125 μg dla dzieci w 2. roku życia.Leczenie substytucyjne niedoczynności kory nad-nerczy hydrokortyzonem nie stanowi przeciw-wskazania do prowadzenia szczepień ochronnych.
*hydrokortyzon w leczeniu przewlekłym u dzieci podaje się doustnie w dawce 6-8 mg/m2 powierzchni ciała na dobę (u małych dzieci) i 7-9 mg/m2 powierzchni ciała na dobę (u starszych dzieci) w 3 dawkach podzielonych, w schemacie 2:1:1.**fludrokortyzon (Cortineff) u dzieci podaje się doustnie w dawce 50-100 µg/dobę w jednej dawce pod kontrolą jonogramu.***do testu z 1,24ACTH (Synacthen®)** należy zastosować dawki: 15 μg/kg dla niemowląt, 125 μg dla dzieci do 2 roku życia i 250 μg dla dzieci ≥2 r.ż.
Wytyczne dla POZ
223Lekarz POZ 3–4/2019
Obja
wy:
os
łabi
enie
, bra
k ap
etyt
u, ch
udni
ęcie
, ból
e br
zuch
a, n
udno
ści,
wym
ioty
(elim
inac
ja so
du
i wod
y z w
ydzie
linam
i i w
ydal
inam
i cia
ła),
bóle
mię
śni i
staw
ów, h
ipot
ensja
orto
stat
yczn
a,
omdl
enia
, cie
mni
enie
skór
y, a
takż
e bł
on śl
uzow
ych
(cisa
wica
) –w
pos
taci
pier
wot
nej.
Bioc
hem
iczni
e: h
ipon
atre
mia
, hip
erka
liem
ia, h
ipog
likem
ia, e
wen
tual
nie
hipe
rkal
cem
ia
Kort
yzol
8:0
0 (u
mał
ych
dzie
ci kr
ew p
obra
ć bez
pośr
edni
o z ż
yły,
podc
zas c
zuw
ania
)
10–1
5 µg
/dl
Poda
j hyd
roko
ryzo
nNK
N w
yklu
czon
a
15–1
8 µg
/dl
> 18
µg/
dl3,
6–10
µg/
dl<
3,6
µg/d
l
ACTH
+ ko
rtyz
ol o
8:0
0 (>
24
godz
. od
osta
tnie
j daw
ki H
C); t
est p
obud
zeni
a z u
życie
m S
ynac
then
u***
–ko
rtyz
ol
w 3
0. i
60. m
inuc
ie (>
18
µg/d
l wyk
lucz
a NK
N), e
wen
tual
nie
doda
tkow
o in
ne te
sty
(z g
luka
gone
m, m
etyr
apon
em)
POZ
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
ACTH
↑Pi
erw
otna
NKN
–TK
nad
nerc
zyW
tórn
a NK
N –
MR
przy
sadk
i
Przy
uza
sadn
iony
m p
odej
rzen
iu N
KN
skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
Skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
w tr
ybie
PILN
YM
Jeśli
↑ T
SH –
różn
icuj z
Hip
o-T
(stę
żeni
e FT
4, ob
jaw
y)
ACTH
N/↓
Pode
jrzen
ie n
iedo
czyn
nośc
i ko
ry n
adne
rczy
(NKN
)
Lecz
enie
: hyd
roko
rtyz
on*
+ flu
drok
orty
zon*
*Le
czen
ie:
hydr
okor
tyzo
n*
WAŻ
NE!
Sta
n za
groż
enia
życia
. W sy
tuac
ji st
resu
daw
ki
zwię
ksza
się
2–3-
krot
nie,
a w
prz
ypad
ku w
ymio
tów,
ope
racji
po
daje
się
i.m. l
ub i.
v. 5
0–10
0 m
g/m
2p.
c.
WAŻ
NE!
Nie
docz
ynno
ść k
ory
nadn
ercz
y je
st s
tane
m z
agro
żeni
a ży
cia!
Kort
yzol
w te
ście
z Sy
nact
hene
m<
18 µ
g/dl
Wytyczne dla POZ
224 Lekarz POZ 3–4/2019
Zespół utraty soliObjawami sugerującymi wystąpienie zespołu utra-ty soli mogą być senność, bóle brzucha, nudności i wymioty, u najmłodszych dzieci problemy z kar-mieniem i brak przyrostu lub spadek masy ciała. Objawy te mogą świadczyć o niedoczynności kory nadnerczy w zakresie sekrecji mineralokortykoste-roidów (aldosteronu), zazwyczaj również glikokor-tykosteroidów (kortyzolu). Zespół utraty soli jest stanem zagrożenia życia, wymaga pilnego skierowania dziecka do szpitala. Jeżeli nie jest możliwe przekazanie dziecka od razu do ośrodka referencyjnego, leczenie powinno być rozpoczęte na oddziale pediatrycznym.W przypadku podejrzenia przełomu nadnerczo-wego u dziecka należy natychmiast podać hydro-kortyzon i.v. 25–50 mg/m2 p.c., a następnie 50–100 mg/m2 p.c./dobę we wlewie ciągłym lub bolusach podawanych co 6 godzin (hydrokortyzon w dużych dawkach wykazuje również działanie mineralokor-tykoidowe, w związku z czym na tym etapie nie jest konieczne dodatkowe podawanie fludrokortyzo-nu). Jednocześnie natychmiast należy podać bolus
0,9% NaCl 20 ml/kg m.c., a następnie podłączyć wlew kroplowy 0,9% NaCl w ilości 50–150 ml/kg m.c./dobę. W przypadku towarzyszącej hipoglike-mii podaje się dodatkowo glukozę 0,5–1 g/kg m.c. (np. 10% roztwór glukozy 5–10 ml/kg m.c.). Nawod-nienie dziecka jest tak samo konieczne jak podanie hydrokortyzonu! Brak możliwości oznaczenia stęże-nia kortyzolu nie usprawiedliwia opóźnienia rozpo-częcia leczenia (celowe jest zabezpieczenie próbki krwi przed podaniem dziecku hydrokortyzonu).Diagnostyka w ośrodku referencyjnym obejmuje ocenę czynności kory nadnerczy z uwzględnieniem testów dynamicznych i badania profilu steroidów w dobowej zbiórce moczu. Dalsze leczenie powin-no być prowadzone w ośrodku referencyjnym.Należy pamiętać, że przerwanie leczenia lub nie-adekwatne dawkowanie leków może prowadzić do ponownego wystąpienia zespołu utraty soli. Istotna jest również znajomość sytuacji, w których konieczne jest zwiększenie dawki hydrokortyzonu (np. uraz, zabiegi chirurgiczne, gorączka) i/lub po-danie leku drogą pozajelitową (np. wymioty, chory nieprzytomny, po zabiegu chirurgicznym).
Wytyczne dla POZ
225Lekarz POZ 3–4/2019
Pode
jrzen
ie ze
społ
u ut
raty
soli
Dzie
cko
w d
obry
m st
anie
ogó
lnym
,ni
e w
ymio
tuje
, bez
cech
odw
odni
enia
Pow
tórz
oce
nę jo
nogr
amu,
wyk
lucz
hem
olizę
i błą
d la
bora
tory
jny
Skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
w tr
ybie
PILN
YM–
oddz
iał e
ndok
ryno
logi
i dzie
cięce
j PO
ZOb
serw
acja
w
por
adni
POZ
Hipo
natre
mia
z hi
perk
alie
mią
Stęż
enia
kort
yzol
u (b
adan
ie ry
tmu
dobo
weg
o, te
st z
Syna
cthe
nem
)
Wro
dzon
y pr
zero
st
nadn
ercz
y
Jono
gram
pra
wid
łow
y
Praw
idło
we
Diag
nost
yka
nefro
logi
czna
, ga
stro
logi
czna
, m
etab
olicz
na
Wys
okie
Pseu
dohi
poal
dost
eron
izm
Hipo
natre
mia
z hi
perk
alie
mią
Pogo
rsze
nie
stan
u og
ólne
go,
wym
ioty
, odw
odni
enie
, spa
dek
mas
y cia
ła
Stęż
enia
and
roge
nów
nad
nerc
zow
ych
(17O
HP),
met
abol
ity st
eroi
dów
w D
ZM
Obni
żone
Obni
żone
(lub
pr
awid
łow
e)W
ysok
ieOb
niżo
ne
Pier
wot
na n
iedo
czyn
ność
ko
ry n
adne
rczy Hi
poal
dost
eron
izmpi
erw
otny
Praw
idło
we
Stęż
enie
ald
oste
ronu
WAŻN
E!
Brak
moż
liwoś
ci w
ykon
ania
pe
łnej
dia
gnos
tyki
nie
moż
e op
óźni
ać w
łącz
enia
lecz
enia
!
WAŻN
E!Zespół
utra
ty s
oli j
est s
tane
m
zagr
ożen
ia ż
ycia
!
Ozna
cz:
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
Obja
wy:
senn
ość,
ból
e br
zuch
a, n
udno
ści
i wym
ioty
, u n
ajm
łods
zych
dzie
ci pr
oble
my
z kar
mie
niem
i br
ak p
rzyr
ostu
lub
spad
ek
mas
y cia
ła
Lecz
enie
: hyd
roko
rtyz
on
+ flu
drok
orty
zon
Lecz
enie
: flu
drok
orty
zon
Dalsz
a ob
serw
acja
–cz
ęsto
pos
tać
prze
jścio
wa,
zwła
szcz
a u
now
orod
ków
Wytyczne dla POZ
226 Lekarz POZ 3–4/2019
HipoglikemiaLekarz POZ może zetknąć się z sytuacją, gdy incydent hipoglikemii dotyczy dziecka chorującego na cukrzy-cę. W tym przypadku hipoglikemię definiuje się jako poziom glikemii poniżej 70 mg/dl. Konieczne jest wówczas postępowanie zgodnie z wytycznymi Pol-skiego Towarzystwa Diabetologicznego i pilna kon-sultacja z prowadzącym diabetologiem dziecięcym. Poniższy algorytm dotyczy wystąpienia hipoglikemii u dziecka niechorującego na cukrzycę.Lekarz POZ powinien wysunąć przypuszczenie hipoglikemii, gdy rodzice zgłoszą się z dzieckiem, u którego wystąpiły objawy wskazujące na hipogli-kemię lub udokumentowano (np. na glukometrze) hipoglikemię, tj. stężenie glukozy w surowicy było niższe niż 45 mg/dl. Objawy hipoglikemii: niepokój, drżenie rąk, po-cenie, bladość, tachykardia, rozszerzenie źrenic, uczucie głodu, zaburzenia koncentracji, splątanie, zaburzenia koordynacji ruchowej, senność, śpiącz-ka. U dziecka z podejrzeniem hipoglikemii lekarz POZ powinien zwrócić uwagę na występowanie triady Whipple’a: objawy pojawiają się w trakcie głodzenia, towarzyszy im spadek poziomu glukozy, ustępują po przyjęciu węglowodanów. Występowa-nie triady Whipple’a sugeruje hiperinsulinizm. Lekarz POZ w trakcie badania podmiotowego i przedmiotowego pacjenta z podejrzeniem hipo-glikemii powinien zwrócić uwagę na:• przyjmowane leki, w tym możliwość przyję-
cia insuliny, oraz na ewentualne zażycie przez dziecko alkoholu,
• wystąpienie powiększenia wątroby (zaburzenia syntezy glikogenu, defekty glukoneogenezy),
• nadmierną pigmentację skóry i głód soli (obja-wy niedoboru kortyzolu),
• niski wzrost i zwolnienie tempa wzrastania (ob-jawy niedoboru hormonu wzrostu),
• występowanie wad linii pośrodkowej mózgu: zdiagnozowanej wcześniej dysplazji przegro-dowo-ocznej, rozszczepu podniebienia, oczo-pląsu oraz u chłopców wnętrostwa i mikro-prącia (objawy związane z wielohormonalną niedoczynnością przysadki),
• bóle głowy, poranne nudności i wymioty – na-leży wziąć pod uwagę, że niedoczynność przy-sadki może się rozwijać w wyniku powiększania się guza okolicy podwzgórzowo-przysadkowej.
Jeśli jest to możliwe, lekarz POZ powinien starać się zabezpieczyć próbkę krwi z okresu hipoglikemii i próbkę moczu oddanego przez dziecko w krótkim okresie po incydencie hipoglikemii. Jeśli nie jest to możliwe, w większości przypadków lekarz specjali-sta będzie w trakcie dalszej diagnostyki próbował wywołać hipoglikemię kontrolowaną w warunkach szpitalnych w celu przeprowadzenia różnicowania przyczyn hipoglikemii. W każdym przypadku dziecko z podejrzeniem hi-poglikemii należy skierować do specjalisty w trybie pilnym. Przelicznik stężenia glukozy w surowicy: 1 mmol/l = 18 mg/dl; 10 mg/dl = 0,55 mmol/l.
*Należy podkreślić, że choć najczęstszą postacią hipoglikemii u dzieci jest hipoglikemia ketotyczna, która pojawia się w okresie między 18. miesiącem życia a 5. rokiem życia i ustępuje samoistnie ok. 8.–9. roku życia, to jednak u każdego dziecka z hipoglikemią konieczna jest precyzyjna diagnostyka różnicowa. W przypadku hipoglikemii ketotycznej epizody hipoglikemii występują najczęściej w okresie infekcji, gdy dochodzi do ograniczenia spożycia pokarmów lub pominięcia posiłku (hipoglikemia z ograniczenia substratów). Dzieci z hipoglikemią ketotyczną są zazwyczaj mniejsze niż rówieśnicy i szczuplejsze. W momencie wystąpienia hipoglikemii stwierdza się u nich ketonurię i ketonemię, co odzwierciedla próbę przełączenia się metabolizmu w kierunku wykorzystania alternatywnego źródła energii, jakim jest lipoliza. Samoistna remisja w 8.–9. roku życia jest zazwyczaj związana ze wzrostem masy mięśni i zmniejszonym zapotrzebowaniem na glukozę w przeliczeniu na masę ciała u starszego już dziecka. W oczekiwaniu na samoistną remisję leczenie polega na częstym podawaniu posiłków bogatych w białko i węglowodany. W czasie infekcji należy sprawdzać mocz dziecka na zawartość ketonów, gdyż pojawienie się ketonurii wyprzedza o kilka godzin wystąpienie hipoglikemii. **Od 2012 r. w Polsce powadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku wykrycia takich chorób metabolicznych, jak m.in.: galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia β-oksydacji kwasów tluszczowych, kwasice organiczne czy aminoacidurie. Dzieci, które urodziły się w tym czasie, a u których stwierdzono wymienione zaburzenia metabolizmu, są obecnie diagnozowane na etapie przedobjawowym i leczone w poradniach chorób metabolicznych. ***Wrodzony hiperinsulinizm – najczęściej ujawnia się pomiędzy 1. a 18. miesiącem życia. U noworodka występuje zazwyczaj makrosomia związana z anabolicznym wpływem insuliny na płód; w tych przypadkach u matki nie stwierdza się cukrzycy. W momencie udokumentowanej hipoglikemii stężenie insuliny jest podwyższone – wg różnych autorów od powyżej 2 do powyżej 6 IU/ml, zaś stężenie ketonów i FFA w surowicy jest niskie, nie ma również ketonurii (nadmierne wydzielanie insuliny hamuje proces lipolizy). Fakt, że hipoglikemia nie ujawnia się bezpośrednio po urodzeniu, a dopiero po kilku miesiącach życia, jest związany ze zmniejszeniem częstości karmień. Objawy hiperinsulinizmu mogą być bardzo ciężkie, obejmują ciągłe uczucie głodu, okresowe incydenty braku kontaktu z dzieckiem, drżenia, nadpobudliwość ruchową z nieskoordynowanymi ruchami, jawne drgawki. Hipoglikemię w tych przypadkach zawsze można wywołać przerwaniem karmienia na kilka godzin. Wszystkie dzieci z podejrzeniem hiperinsulinizmu muszą być diagnozowane i leczone w ośrodku specjalistycznym.
Wytyczne dla POZ
227Lekarz POZ 3–4/2019
FFA
↓hy
drok
sym
aśla
n↓
FFA
↑hy
drok
sym
aśla
n↓
Hipo
glik
emia
glik
emia
< 4
5 m
g/dl
lub
obja
wy
suge
rują
ce h
ipog
likem
ię
WAŻNE:
Jeśli
to m
ożliw
e, za
bezp
iecz
pró
bkę
krw
i zo
kres
u hi
pogl
ikem
ii do
dalsz
ych
bada
ń, p
odaj
le
ki, z
leć p
obra
nie
prób
ki m
oczu
jak
najsz
ybcie
j po
incy
denc
ie h
ipog
likem
ii
POZ
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
Pode
jrzen
ie
nied
obor
u ho
rmon
u w
zros
tu lu
b
wie
loho
rmon
alne
jnie
docz
ynno
ści p
rzys
adki
Kwas
ica, H
CO3- ≤
15m
Eq/l
keto
ny w
moc
zu o
becn
e
Zbie
rz w
ywia
d i z
bada
j pac
jent
a
Skie
ruj n
a od
dzia
ł en
dokr
ynol
ogii
dzie
cięce
j w tr
ybie
PI
LNYM
Nied
obór
wzr
ostu
, wol
ne te
mpo
wzr
asta
nia,
dys
plaz
ja
prze
grod
owo-
wzr
okow
a, o
czop
ląs,
drob
na tw
arzo
czas
zka,
ro
zszc
zep
podn
iebi
enia
, mik
rope
nis/
wnę
trost
wo?
Hipe
rpig
men
tacja
skór
y, gł
ód so
li
Pode
jrzen
ie n
iedo
czyn
nośc
i ko
ry n
adne
rczy Po
dejrz
enie
zabu
rzeń
ok
syda
cji kw
asów
tłu
szcz
owyc
h**
Pow
ięks
zeni
e w
ątro
by
Pode
jrzen
ie za
burz
eń sp
ichrz
ania
glik
ogen
u, d
efek
ty g
luko
neog
enez
y
Skie
ruj d
o po
radn
i cho
rób
met
abol
iczny
ch
Pode
jrzen
ie h
ipog
likem
ii ke
toty
czne
j*, n
iedo
boru
AC
TH/k
orty
zolu
, zab
urze
nia
spich
rzan
iagl
ikog
enu
C-pe
ptyd
↓, i
nsul
ina
↑
Nadm
iern
a po
daż e
gzog
enne
j ins
ulin
y=
hipe
rinsu
linizm
egzo
genn
y (hype
rinsulin
aemiafactitia)
Bez k
was
icy, H
CO3- >
15
mEq
/l,ke
tony
w m
oczu
nie
obec
ne
Pode
jrzen
ie h
iper
insu
linizm
u
C-pe
ptyd
↑, i
nsul
ina
↑
Hipe
rinsu
linizm
endo
genn
y***
Mle
czan
↑
Pode
jrzen
ie d
efek
tów
gl
ukon
eoge
nezy
, za
truc
ie e
tano
lem
Keto
ny ↑
Dalsz
a di
agno
styk
a i l
ecze
nie
–pa
trz o
dpow
iedn
ie a
lgor
ytm
y:
„Nisk
oros
łość
” i „P
odej
rzen
ie
nied
oczy
nnoś
ci ko
ry
nadn
ercz
y”
Anal
iza p
róbk
i krw
i i m
oczu
pob
rane
j pod
czas
incy
dent
u hi
pogl
ikem
ii w
war
unka
ch a
mbu
lato
ryjn
ych
lub
wyw
ołan
ej p
odcz
as h
ospi
taliz
acji
test
em g
łodz
enia
/prz
edłu
żony
m O
GTT
Wyk
lucz
: hip
oglik
emię
pol
ekow
ą –
przy
jęcie
sa
licyl
anów
, pro
pran
olol
u, ch
inin
y, in
sulin
y, po
chod
nych
sulfo
nylo
moc
znik
a,
a ta
kże
zaży
cie a
lkoh
olu
etyl
oweg
o
Skie
ruj d
o po
radn
i ch
orób
met
abol
iczny
ch
lub
pora
dni
endo
kryn
olog
iczne
j
TAK
NIE
TAK
NIE
TAK
NIE
Wytyczne dla POZ
228 Lekarz POZ 3–4/2019
HiperglikemiaW przypadku stwierdzenia przez lekarza POZ ob-jawów charakterystycznych dla cukrzycy* należy zalecić oznaczenie stężenia glikemii przygodnej lub glikemii na czczo we krwi żylnej. Jeśli glikemia przy-godna jest > 200 mg/dl, należy rozpoznać cukrzycę i skierować dziecko w trybie pilnym na oddział dia-betologii dziecięcej. Jeśli glikemia przygodna jest < 200 mg/dl, należy oznaczyć dwukrotnie glikemię na czczo (każdy pomiar innego dnia). Jeśli glikemia w obu przypadkach jest > 126 mg/dl, należy rozpo-znać cukrzycę i skierować pacjenta w trybie pilnym na oddział diabetologii dziecięcej. Jeśli glikemia na czczo wynosi 100–125 mg/dl, należy wykonać OGTT. Jeśli glikemia w 120. minucie testu jest > 200 mg/dl, należy również rozpoznać cukrzycę i skiero-wać pacjenta w trybie pilnym na oddział diabetolo-gii dziecięcej. Jeśli lekarz POZ stwierdzi nieprawidłową glikemię na czczo (100–125 mg/dl) u dziecka, u którego nie stwierdza się objawów cukrzycy, należy rozpo-znać stan przedcukrzycowy i skierować dziecko do
poradni diabetologicznej. Jeśli u dziecka z grupy ry-zyka wykonano OGTT i stwierdzono nieprawidłową tolerancję glukozy (glikemia w 120. minucie OGTT 140–200 mg/dl), należy również rozpoznać stan przedcukrzycowy i lekarz POZ powinien skierować dziecko do poradni diabetologicznej. Należy podkreślić, że oznaczanie stężenia hemo-globiny glikowanej nie jest zalecane w diagnostyce cukrzycy u dzieci.Grupy ryzyka wystąpienia cukrzycy w populacji pediatrycznej:• zaleca się wykonanie OGTT z oceną insulino-
oporności u każdego dziecka z BMI > 95 centy-la, które ukończyło 10. rok życia (lub wcześniej, jeśli rozpoczął się już okres dojrzewania) – co 2 lata,
• zaleca się wykonanie OGTT z oznaczeniem gli-kemii na czczo oraz w 30., 60., 90. i 120. minucie testu u każdego dziecka z mukowiscydozą, które ukończyło 10. rok życia.
Przelicznik glukozy: 1 mmol/l = 18 mg/dl; 10 mg/dl = 0,55 mmol/l.
*Objawy charakterystyczne dla cukrzycy to: niezamierzona redukcja masy ciała, wzmożone pragnienie, wielomocz, osłabienie i wzmożona senność, pojawienie się zmian ropnych na skórze i stanów zapalnych narządów moczowo-płciowych.**Glikemia przygodna – stężenie glukozy w próbce krwi pobranej o dowolnej porze dnia niezależnie od ostatnio spożytego posiłku.***Glikemia na czczo – stężenie glukozy w próbce krwi pobranej 8–14 godzin od ostatniego posiłku.****OGTT po doustnym podaniu glukozy w dawce 1,75 g/kg m.c. (maksymalnie 75 g) należy wykonać bez wcześniejszego ograniczenia spożycia węglowodanów u osoby będącej na czczo, wypoczętej, po przespanej nocy; dwugodzinny okres pomiędzy wypiciem roztworu glukozy a pobraniem próbki krwi badane dziecko powinno spędzić w miejscu wykonania testu w spoczynku. Stężenie glukozy oznacza się we krwi żylnej (nie na glukometrze).*****Diagnostyka w kierunku cukrzycy monogenowej zalecana jest w przypadku: występowania cukrzycy przed 9. miesiącem życia; występowania łagodnej hiperglikemii niewymagającej leczenia farmakologicznego, u dziecka z cukrzycą, u którego nie stwierdzono występowania przeciwciał GADA, ICA, IA2A, IAA, ZnT8; u dziecka z cukrzycą, u którego współwystępują zaburzenia w strukturze lub rozwoju nerek, wątroby, trzustki, mózgu lub współwystępują schorzenia charakterystyczne dla zespołów genetycznych związanych z cukrzycą; u dziecka z cukrzycą, u którego krewnych pierwszego stopnia występuje cukrzyca lub schorzenia charakterystyczne dla zespołów genetycznych związanych z cukrzycą. ******Obecnie opisano ponad 40 różnych typów cukrzycy monogenowej u dzieci, wszystkie o charakterystycznym obrazie klinicznym i określonym sposobie dziedziczenia, na schemacie przedstawiono jedynie wybrane.
Wytyczne dla POZ
229Lekarz POZ 3–4/2019
Hipe
rglik
emia
przy
godn
a**
≥ 20
0 m
g/dl
lub
na cz
czo*
** ≥
100
mg/
dl
NIE
Glik
emia
prz
ygod
na ≥
200
mg/
dl?
Ozna
cz 2
-kro
tnie
glik
emię
na
czcz
o,
każd
e oz
nacz
enie
inne
go d
nia
Zleć
OGT
T***
*
POZ
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
Obja
wy c
ukrz
ycy?
*
Niep
raw
idło
wa
tole
ranc
ja gl
ukoz
y
Stęż
enie
gluk
ozy
140–
200
mg/
dlw
2. g
odzin
ie O
GTT
Przy
czyn
y egz
ogen
ne?
Zapy
taj o
prz
yjm
owan
ie le
ków
: st
eroi
dów,
tiaz
ydów
, hor
mon
u w
zros
tu, a
typo
wyc
h le
ków
pr
zeciw
psyc
hoty
czny
ch
Siln
y stre
s?
(cię
żka
infe
kcja
, cię
żki
stan
dzie
cka,
zabi
eg
chiru
rgicz
ny?)
NIE
NIE
TAK
TAK
TAK
TAK
Skie
ruj n
a od
dzia
ł dia
beto
logi
i dz
iecię
cej w
tryb
ie P
ILNYM
Glik
emia
≥ 2
00 m
g/dl
w
2. g
odzin
ie O
GTT
Mod
yfik
acje
lecz
enia
, je
śli m
ożliw
e
Dalsz
e le
czen
ie ch
orob
y po
dsta
wow
ej,
obse
rwac
ja, k
onsu
ltacja
di
abet
olog
a dz
iecię
cego
Cukr
zyca
Glik
emia
na
czcz
o w
dw
óch
ozna
czen
iach
≥ 1
26 m
g/dl
Stęż
enie
gluk
ozy
< 14
0 m
g/dl
w
2. g
odzin
ie O
GTT
Glik
emia
na
czcz
o ≥
100
mg/
dl?
TAK
NIE
Ozna
cz p
owtó
rnie
glik
emię
na
czcz
o in
nego
dni
a
TAK
Niep
raw
idło
wa
glik
emia
na
czcz
o
Glik
emia
na
czcz
o 10
0–12
5 m
g/dl
*Obj
awy c
hara
kter
ysty
czne
dla
cukr
zycy
: nas
ilona
diu
reza
, w
zmoż
one
prag
nien
ie, n
ieza
mie
rzon
a re
dukc
ja m
asy c
iała
(inn
e:
osła
bien
ie i w
zmoż
ona
senn
ość,
poja
wie
nie
się zm
ian
ropn
ych
na
skór
ze i s
tanó
w za
paln
ych
narz
ądów
moc
zow
o-pł
ciow
ych)
Oceń
mia
no p
rzec
iwcia
ł GAD
A,
ICA,
IA2A
, IAA
, ZnT
8***
**Kw
asica
keto
now
a?
Glik
emia
na
czcz
o ≥
126
mg/
dl
TAK
Pow
tarz
ając
a się
nie
praw
idło
wa
glik
emia
na
czcz
o, n
iezn
aczn
y prz
yros
t te
jże gl
ikem
ii po
dcza
s OGT
T;
±do
datn
i wyw
iad
rodz
inny
?
Znac
zny w
zros
t glik
emii
w O
GTT
przy
częs
to
praw
idło
wym
poz
iom
ie n
a cz
czo;
bra
k au
topr
zeciw
ciał;
znac
zny c
ukro
moc
z,do
datn
i wyw
iad
rodz
inny
?
Mut
acje
w ge
nie
HNF1
A –
MOD
Y 3
Cukr
zyca
typu
1
Skie
ruj d
o po
radn
i dia
beto
logi
czne
j
Mut
acje
w ge
nie
gluk
okin
azy–
MOD
Y 2
Stan
zagr
ożen
ia ży
cia!
Wdr
óż o
dpow
iedn
ie le
czen
ie
Cukr
zyca
typu
2
NIE
TAK
Otył
ość,
insu
linoo
porn
ość?
Inne
po
stac
i***
***
Insu
linot
erap
iaM
etfo
rmin
ai/l
ub in
sulin
aOd
pow
iedn
ia d
ieta
Poch
odne
sulfo
nylo
moc
znik
a
Utrw
alon
a cu
krzy
ca p
rzed
9.
mie
siące
m ży
cia?
Mut
acje
w ge
nie
KCNJ
11 lu
b AB
CC8
Muk
owisc
ydoz
a?
Cukr
zyca
w p
rzeb
iegu
m
ukow
iscyd
ozy
Obec
neNi
eobe
cne
Pode
jrzen
ie cu
krzy
cy
mon
ogen
owej
?***
***
Zleć
bad
ania
gene
tycz
ne
Glik
emia
na
czcz
o w
kole
jnym
ozn
acze
niu
100–
125
mg/
dl
Wytyczne dla POZ
230 Lekarz POZ 3–4/2019
OtyłośćW związku z epidemią otyłości u dzieci i młodzieży lekarz POZ powinien znać i stosować zasady profi-laktyki otyłości. Należą do nich: profilaktyka pier-wotna – skierowana do dzieci > 2. roku życia z BMI w przedziale 85–90 centyla, polegająca na kształ-towaniu prawidłowych zachowań żywieniowych i związanych z aktywnością fizyczną, co ma na celu zapobieganie rozwojowi nadwagi i otyłości u dzieci. Zaleca się stosowanie przez dzieci re-guły 5–2–2–1–0, co oznacza: 5 małych posiłków, każdy z dodatkiem warzyw i owoców; 2 godziny (maksymalnie) przed telewizorem i komputerem (tzw. screen time); 2 litry wody mineralnej każdego dnia; 1 godzina aktywności fizycznej codziennie; 0 chipsów, słonych paluszków, słodyczy, napojów gazowanych, smażonych potraw. Kontrola lekarska powinna się odbywać co 1–3 miesiące. Kolejnym etapem, który powinien wdrożyć lekarz POZ, jest zastosowanie profilaktyki wtórnej – skie-rowanej do dzieci z nadwagą (> 2. roku życia z BMI w przedziale 90–97 centyla) oraz dzieci otyłych rodziców. Profilaktyka wtórna polega na wczesnym rozpoznaniu nadwagi u dziecka oraz wprowadzeniu działań zapobiegających przyrostowi masy ciała prowadzącemu do otyłości. Konieczne jest zaanga-żowanie rodziny w leczenie (zapobieganie rozwojo-wi otyłości), wyznaczenie celu (brak przyrostu masy ciała), prowadzenie dzienniczków spożywanych po-siłków, ograniczenie czasu spędzanego przed moni-torem i telewizorem (tzw. screen time), zwiększenie aktywności fizycznej (minimum 1 godzina dziennie), propagowanie wspólnej (rodzinnej) aktywności fizycznej, wspieranie zachowań prozdrowotnych: wspólne śniadania, ograniczenie spożywania sło-dyczy, regularne posiłki, odpowiednie nawodnienie organizmu (spożywanie wody zamiast napojów i soków), zmniejszenie kaloryczności posiłków.Ostatecznie, w przypadku niepowodzenia pierw-szych dwóch etapów oraz w sytuacji, gdy zgłosiło się dziecko z już występującą otyłością, lekarz POZ powinien wdrożyć zasady profilaktyki trzeciorzę-
dowej – leczenie otyłości i jej powikłań. Dotyczy ona dzieci > 2. roku życia z BMI > 97 centyla. Polega na zwiększonej częstości wizyt lekarskich w POZ, zastosowaniu interwencji behawioralnej u dzieci w wieku 6–18 lat (nagrody za pożądane zachowa-nie), zaplanowaniu aktywności fizycznej. Zalecana jest wówczas konsultacja dietetyka i psychologa. Konieczne jest wyznaczenie celu długotermino-wego – redukcji masy ciała < 85 centyla, a w przy-padku najmłodszych dzieci utrzymanie stałej masy ciała. U nastolatków zaleca się redukcję masy ciała o 0,5–1 kg na miesiąc. W ramach tej profilaktyki lekarz POZ powinien ocenić występujące powikła-nia otyłości i skierować dziecko do odpowiednich poradni specjalistycznych w celu leczenia farma-kologicznego powikłań (nadciśnienia tętniczego, cukrzycy typu 2, zaburzeń lipidowych, ewentualnie leczenie bariatrycznego). W przypadku występowania upośledzenia umy-słowego u dziecka z otyłością lekarz POZ powinien skierować je do poradni genetycznej. W celu poszukiwania zaburzeń endokrynologicz-nych będących możliwą przyczyną otyłości u dziec-ka należy wziąć pod uwagę niedoczynność tarczycy i hiperkortyzolemię. W obu przypadkach obserwuje się wolne tempo wzrastania, a zatem ważna jest ocena tego parametru przez lekarza POZ przed rozpoczęciem diagnostyki w tym kierunku. W razie potwierdzenia niedoczynności tarczycy lub hiper-kortyzolemii dziecko należy skierować do poradni endokrynologicznej. Lekarz POZ powinien również zwrócić uwagę na występowanie na skórze dziecka z otyłością przebarwień typu rogowacenie ciemne (acanthosis nigricans), co może świadczyć o insu-linooporności. Jest to wskazanie do przekazania dziecka do poradni endokrynologicznej lub diabe-tologicznej dla dzieci. Opieka nad dzieckiem z otyłością powinna być prowadzona w POZ ze względu na konieczność czę-stych wizyt lekarskich elastycznie dopasowanych do stanu dziecka oraz ścisłej współpracy z dietety-kiem i psychologiem.
Wytyczne dla POZ
231Lekarz POZ 3–4/2019
OTYŁ
OŚĆ:
BM
I > 9
7 ce
ntyl
adl
a w
ieku
i płci
NIE
Nisk
i wzr
ost i
/lub
w
olne
tem
po w
zras
tani
a?
Skie
ruj d
o po
radn
i en
dokr
ynol
ogicz
nej
Zabu
rzen
ia li
pido
we:
↑ ch
oles
tero
l ca
łkow
ity i ↑
LDL c
hole
ster
ol,
↑tr
iglic
eryd
y
TSH↑
FT4
–N
TSH↑
FT4
↓ lu
b w
dol
nych
gr
anica
ch n
orm
y
Oceń
glu
kozę
w
suro
wicy
na
czcz
o
Prof
ilakt
yka
trze
ciorz
ędow
a (le
czen
ie
otył
ości
i jej
pow
ikła
ń)
Oceń
TSH
, FT 4
Oceń
lipi
dogr
am
100–
126
mg/
dl
140–
200
mg/
dl
w 1
20. m
inuc
ie O
GTT
OGTT
po
dous
tnym
pod
aniu
glu
kozy
1,
75 g
/kg
m.c.
(mak
s. 75
g)
Mod
yfik
acje
di
etet
yczn
e –
diet
a o
nisk
im in
deks
ie
glik
emicz
nym
Skie
ruj d
o po
radn
i di
abet
olog
iczne
j
Redu
kcja
mas
y cia
ła, k
ontro
lne
ozna
czen
ie T
SH,
FT4
za 3
mie
siące
TSH↑
↑ i/
lub
FT4
N/↓
Rozp
oczn
ij le
czen
ieL-
tyro
ksyn
ąSk
ieru
j do
pora
dni c
horó
b m
etab
olicz
nych
(moż
liwoś
ć ba
dań
gene
tycz
nych
w k
ieru
nku
hipe
rcho
lest
erol
emii
rodz
inne
j, m
ożliw
ość w
łącz
enia
stat
yn)
POZ
Opie
ka
spec
jalis
tycz
na
< 10
0 m
g/dl
> 12
6 m
g/dl
na
czcz
o lu
b pr
zygo
dna
glik
emia
> 2
00 m
g/dl
(2
pom
iary
)
> 20
0 m
g/dl
w
120
. min
ucie
OGT
T
Mod
yfik
acje
die
tety
czne
–w
skaz
ana
kons
ulta
cja d
iete
tyka
.Zw
ięks
zeni
e ak
tyw
nośc
i fizy
czne
j
Cukr
zyca
Niep
raw
idło
wa
tole
ranc
ja gl
ukoz
y
Norm
aliza
cja
wyn
ików
bad
ańBr
ak p
opra
wy
–m
imo
diet
y LD
L cho
lest
erol
> 1
30 m
g/dl
Dalsz
a op
ieka
le
karz
a PO
Z
Pode
jrzen
ie
hipe
rkor
tyzo
lem
iiPo
dejrz
enie
hip
eral
imen
tacji
–zb
ierz
wyw
iad
w k
ieru
nku
ilośc
i, ja
kośc
i, cz
ęsto
ści
przy
jmow
anyc
h po
karm
ów. W
prz
ypad
ku w
ątpl
iwoś
ci sk
ieru
j do
diet
etyk
a
Oceń
wys
tępo
wan
ie p
owik
łań
otył
ości
Test
z de
ksam
etaz
onem
(1 m
g p.o.
) po
dany
m o
23:
00, p
omia
r stę
żeni
a ko
rtyz
olu
w su
row
icy o
godz
. 8:0
0 na
stęp
nego
dni
a
Stęż
enie
kort
yzol
u w
suro
wicy
o
godz
. 8:0
0 >
1,8 mg
/dl
TAK
NIE
Test
z de
ksam
etaz
onem
: 0,5
mg
co
6 go
dz. p
o po
daw
aniu
prz
ez 2
dni
Zesp
ół C
ushi
nga
wyk
lucz
ony
Stęż
enie
kort
yzol
u w
su
row
icy o
godz
. 8:
00 >
1,8
mg/
dl
Upoś
ledz
enie
rozw
oju
psyc
hicz
nego
?
Skie
ruj d
o po
radn
i gen
etyc
znej
Nied
oczy
nnoś
ć ta
rczy
cy
Pode
jrzen
ie
insu
linoo
porn
ości
TSH
–N,
FT
4–
N
Prof
ilakt
yka
trze
ciorz
ędow
a (le
czen
ie
otył
ości
i jej
pow
ikła
ń)
TAK
ACTH
↓
ACTH
↑
USG,
TK
nadn
ercz
y
MR
przy
sadk
i
Zesp
ół C
ushi
nga
niez
ależ
ny o
d AC
TH
Zesp
ół C
ushi
nga
zale
żny o
d AC
TH
Pode
jrzen
ie
nied
oczy
nnoś
ci ta
rczy
cy
Mod
yfik
acja
lecz
enia
–je
śli m
ożliw
a
Gluk
oza
oraz
insu
lina
w O
GTT
lub
ewen
tual
nie
ozna
czon
e je
dyni
e na
czcz
oHO
MA↑
, pod
wyż
szon
a in
sulin
a w
trak
cie O
GTT
Insu
linoo
porn
ość
Redu
kcja
mas
y cia
ła, d
ieta
nisk
okal
oryc
zna
o ni
skim
inde
ksie
gl
ikem
iczny
m, e
wen
tual
nie
u dz
ieci
> 10
. rok
u ży
cia m
etfo
rmin
a
NIE
NIE
NIE
NIE
TAK
TAK
TAK
TAK
Skie
ruj n
a od
dzia
ł en
dokr
ynol
ogii
dzie
cięce
jDa
lsza
opie
ka
leka
rza
POZ
Skieruj do poradni endokrynologicznej
Egzo
genn
y ze
spół
Cus
hing
a?
Rogo
wac
enie
ciem
ne?
Wytyczne dla POZ
232 Lekarz POZ 3–4/2019
Podejrzenie hiperkalcemiiW gabinecie lekarza POZ podejrzenie hiperkalcemii u dziecka powinny wzbudzić objawy będące wy-nikiem hiperpolaryzacji błon komórkowych bądź tworzenia i odkładania depozytów soli wapnia w tkankach. Dotyczą one przede wszystkim układu nerwowo-mięśniowego (osłabienie, senność, splą-tanie, zaburzenia koncentracji i pamięci, zmiany osobowości, depresja, śpiączka, zmniejszenie siły mięśniowej, kalcyfikacja rogówki), przewodu pokar-mowego (nudności, wymioty, jadłowstręt, zaparcia, objawy dyspeptyczne, bóle brzucha, zapalenie trzustki, choroba wrzodowa, upośledzenie wzrasta-nia), układu krążenia (nadciśnienie tętnicze, zabu-rzenia rytmu serca, skrócenie odstępu QT w bada-niu EKG, kalcyfikacja naczyń), układu moczowego (poliuria z wtórną polidypsją, hiperkalciuria, kami-ca, nefrokalcynoza) i skóry (suchość, rogowacenie i świąd). Objawy ze strony kości (resorpcja pod-okostnowa – objaw patognomoniczny pierwotnej nadczynności przytarczyc, guzy olbrzymiokomór-kowe, torbiele kości, osteomalacja, krzywica, ubytek masy kostnej (osteopenia, osteoporoza) zapalenie stawów) u dzieci są mniej charakterystyczne, gdyż
pierwotna nadczynność przytarczyc i hiperkalce-mia spowodowana chorobami nowotworowymi (które stanową 90% przypadków hiperkalcemii w populacji osób dorosłych) są w populacji dziecię-cej rzadkością. Po stwierdzeniu hiperkalcemii i jej potwierdzeniu w pierwszej kolejności należy wykluczyć przedaw-kowanie witaminy D (dane z wywiadu i ewentualnie oznaczenie 25(OH)D). Gdy nie ma przesłanek w kie-runku ewentualnego przedawkowania preparatów zawierających cholekalcyferol lub stężenie witami-ny D jest prawidłowe, należy skierować dziecko do poradni endokrynologicznej. Użytecznym narzędziem diagnostycznym jest frak-cjonowane wydalanie wapnia (fractional excretion of calcium – FECa), obliczane według wzoru: FECa = [UCa/SCa]/[UCr/SCr] = [UCa/SCa] x [SCr /UCr], na podstawie wartości:• stężenia wapnia całkowitego w moczu (UCa),• stężenia wapnia całkowitego w surowicy (SCa),• stężenia kreatyniny w moczu (UCr),• stężenia kreatyniny w surowicy (SCa).Interpretacja wyniku badania: < 0,01 – wartości pra-widłowe, > 0,01 – hiperkalciuria.
Wytyczne dla POZ
233Lekarz POZ 3–4/2019
Pode
jrzen
ie h
iper
kalce
mii
POZ
Skie
ruj d
o po
radn
i end
okry
nolo
gicz
nej,
na SO
R lu
b do
szpi
tala
(w za
leżn
ości
od st
anu
klin
iczne
go ch
oreg
o)
Obja
wy
klin
iczne
–ni
emow
lęta
i mał
e dz
ieci
(< 2
. rok
u ży
cia):
brak
ape
tytu
, zap
arcia
, upo
śledz
ony
przy
rost
mas
y cia
ła i/
lub
tem
po
wzr
asta
nia,
hip
oton
ia m
ięśn
iow
a, m
iopa
tia, n
awra
cają
ce in
fekc
je
dróg
moc
zow
ych,
kam
ica n
erko
wa,
nef
roka
lcyno
za, s
zybk
o za
rast
ając
e cie
mię
prz
edni
e, ce
chy
dysm
orfii
, zni
eksz
tałc
enia
kost
ne
Obja
wy
klin
iczne
–dz
ieci
i mło
dzie
ż (2.
–18.
roku
życia
):br
ak a
pety
tu, j
adło
wst
ręt,
nudn
ości,
wym
ioty
, ból
e br
zuch
a, za
parc
ia,
wie
lom
ocz,
wzm
ożon
e pr
agni
enie
, osła
bien
ie, z
abur
zeni
a ko
ncen
tracji
, zab
urze
nia
świa
dom
ości,
upo
śledz
ony
przy
rost
mas
y cia
ła i/
lub
tem
po w
zras
tani
a, n
awra
cają
ce in
fekc
je d
róg
moc
zow
ych,
ka
mica
ner
kow
a, n
efro
kalcy
noza
Wyk
lucz
enie
jaw
nej
hipe
rkal
cem
ii
*Pot
wie
rdź p
o sk
oryg
owan
iu st
ężen
ia C
a ca
łkow
itego
wzg
lęde
m a
lbum
in lu
b w
iary
godn
ym o
znac
zeni
u Ca
zjon
izow
aneg
o (w
cięż
kiej
kw
asicy
lub
zasa
dow
icy ko
niec
zne
zbad
anie
stęż
enia
Ca
zjoni
zow
aneg
o)
Ozna
cz C
a ca
łkow
ity w
suro
wicy
Je
śli je
st to
moż
liwe,
ozn
acz
25(O
H)D
w su
row
icy
25(O
H)D
↓/N
25(O
H)D
↑
Kont
ynua
cja
supl
emen
tacji
w
itam
iną
D
Post
ępow
anie
: pa
trz a
lgor
ytm
„S
uple
men
tacja
w
itam
iną
D” (s
chem
at 2
)
Zapy
taj o
moż
liwoś
ć zat
rucia
/pr
zeda
wko
wan
ia w
itam
iny D
Norm
aliza
cja
25(O
H)D
i kal
cem
ii
Norm
aliza
cja
25(O
H)D,
al
e Ca
nad
al ↑
Podw
yższ
one*
Praw
idłowe
TAK
NIE
Ozna
cz: C
a ca
łkow
ite i P
TH w
suro
wicy
jedn
ocze
śnie
doda
tkow
e ba
dani
a (fa
kulta
tyw
ne, w
zale
żnoś
ci od
obr
azu
klin
iczne
go):
Ca zj
onizo
wan
y, fo
sfor
, mag
nez,
krea
tyni
na, C
a, fo
sfor
, Mg,
kre
atyn
ina
w II
pró
bce
moc
zu i/
lub
w D
ZM, s
tęże
nie
albu
min
, pro
tein
ogra
m,
25(O
H)D,
1,2
5(OH
) 2D, P
THrP
PTH↑
lub
N:hi
perk
alce
mia
PTH
-zale
żna
PTH
↓:
hipe
rkal
cem
ia P
TH-n
ieza
leżn
a
Prze
anal
izuj 2
5(OH
)D
Prze
anal
izuj 2
5(OH
)D
Rozp
oczn
ij su
plem
enta
cję
wita
min
ą D
Nied
obór
25(
OH)D
? TA
KNI
EOb
licz F
E Ca
↑ –
> 0,
01No
rma
–<
0,01
Pier
wot
na n
adcz
ynno
ść p
rzyt
arcz
yc:
•w
rodz
ona
(o p
odło
żu g
enet
yczn
ym) M
EN1,
M
EN2A
, MEN
4, H
PT-JT
, FIH
P•
naby
taw
tórn
a do
chor
oby
nere
k (w
tórn
ie
pier
wot
na/t
rzec
iorz
ędow
a)•
prze
jścio
wa
w n
astę
pstw
ie ci
ążow
ej m
atcz
ynej
hi
poka
lcem
ii (w
prz
ebie
gu n
iedo
boru
wita
min
y D,
ni
edoc
zynn
ości
przy
tarc
zyc)
Chor
oby z
wią
zane
z m
utac
ją C
aSR
•ro
dzin
na h
iper
kalce
mia
hi
poka
lciur
yczn
a(F
HH-1
-3)
•cię
żka
pier
wot
na n
adcz
ynno
ść
przy
tarc
zyc n
owor
odkó
w (N
SHPT
)
25(O
H)D
↓ lu
b N
25(O
H)D
↑
Prze
daw
kow
anie
w
itam
iny D
Post
ępow
anie
: pa
trz a
lgor
ytm
„S
uple
men
tacja
w
itam
iną
D”
(sch
emat
2)
prze
anal
izuj 1
,25(
OH) 2D
↓No
rma
↑↑
↑
Hipe
rkal
cem
ia h
umor
alna
w
prz
ebie
gu ch
orob
y no
wot
wor
owej
Unie
ruch
omie
nie
•Ze
spół
Wili
amsa
•No
wot
wor
y zło
śliw
e ro
zwija
jące
się
w tk
ance
kost
nej
prow
adzą
ce d
o os
teol
izy
Chor
oby
ziarn
inia
kow
e
Opie
ka
spec
jalis
tycz
na
(AOS
, od
dzia
ły/k
linik
i)
Wytyczne dla POZ
234 Lekarz POZ 3–4/2019
Podejrzenie hipokalcemiiObjawy hipokalcemii różnią się w zależności od czasu jej narastania i wieku dziecka. W gabinecie lekarza POZ podejrzenie hipokalcemii u dziecka powinny wzbudzić następujące objawy:• tężyczka – wzmożona pobudliwość nerwowo-
-mięśniowa: parestezje w obrębie ust, palców rąk i stóp, skurcze i drżenia mięśniowe, ognisko-we lub uogólnione drgawki aż po skurcz krtani, a niekiedy także oskrzeli – objawy te występują zwykle podczas nagłego zmniejszenia stężenia Ca2+ (zazwyczaj przy stężeniach wapnia całko-witego < 7,5 mg/dl, czyli < 1,88 mmol/l);
• rozwój zaćmy podtorebkowej, hipoplazja szkli-wa zębów, zwapnienia w obrębie zwojów pod-stawnych mózgu i objawy pozapiramidowe – objawy te występują w przypadku stopniowe-go przewlekłego obniżonego stężenia wapnia;
• tężyczka utajona – przy nieznacznym niedobo-rze wapnia – wówczas dodatni objaw Chvostka (skurcz mięśnia okrężnego ust podczas opu-kiwania nerwu twarzowego) i Trousseau (bez-wiedne ułożenie ręki w tzw. pozycji położnika po zaciśnięciu na 3 minuty na ramieniu man-kietu sfigmomanometru napompowanego do 20 mm Hg powyżej ciśnienia skurczowego); możliwość wywołania napadu tężyczkowego hiperwentylacją;
• u noworodków i niemowląt objawy hipokalce-mii są niecharakterystyczne i oprócz drżenia, skurczów mięśniowych, drgawek oraz napadów bezdechu obejmują spadek aktywności, trud-ności w karmieniu, wymioty i wzdęcia brzucha.
Po potwierdzeniu hipokalcemii w dalszym toku diagnostycznym należy uwzględnić fakt, że w pra-widłowych warunkach stężenie wapnia w suro-wicy zależy od podaży wapnia z pokarmem, jego wchłaniania z przewodu pokarmowego, wydalania z moczem i odkładania w kościach, a jego przemia-ny zależą od stężenia metabolizowanej w wątrobie i nerkach witaminy D (patrz niżej) – i w pierwszej ko-lejności rozważyć występowanie chorób przewodu pokarmowego, wątroby i nerek. W przypadku po-
dejrzenia tych schorzeń dziecko należy skierować do odpowiedniego specjalisty. Jeśli dziecko jest po operacji gruczołu tarczowego, należy wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia pooperacyjnej niedoczynności przytarczyc, która może być zarówno przejściowa, jak i trwała. Kolejnym krokiem jest ocena stężenia magnezu w surowicy, bo jego prawidłowe wartości umożli-wiają właściwe działanie PTH – głównego regula-tora kalcemii w organizmie. W przypadku stwier-dzenia nieprawidłowego stężenia magnezu należy uzupełnić niedobór i ponownie ocenić stężenie wapnia w surowicy, a jeśli stężenie magnezu jest prawidłowe, dziecko należy skierować do poradni specjalistycznej w celu przeprowadzenia dalszej diagnostyki.Diagnostyka hipokalcemii w ośrodku specjalistycz-nym obejmuje ocenę stężenia wapnia, fosforanów i magnezu w surowicy i w moczu oraz stężenie PTH i aktywnych metabolitów witaminy D. Należy przypomnieć, że oba hormony nasilają wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego, pobudzają mobilizację wapnia z kości a PTH hamuje wyda-lanie wapnia z moczem. Takie samo działanie ma witamina D, ale tylko w przypadku normokalcemii. Witamina D powstaje w skórze (przeważająca część cholekalcyferolu – witaminy D3) lub jest przyjmo-wana z pokarmami (pozostała część cholekalcy-ferolu i ergokalcyferol – witamina D2). Związki te ulegają 25-hydroksylacji w wątrobie, gdzie po-wstają 25(OH)D2 i 25(OH)D3, które następnie ule-gają 1-α-hydroksylacji w nerkach, gdzie powstaje 1,25(OH)2D2 i 1,25(OH)2D3. Postaci te to aktywne metabolity. W celach diagnostycznych ocenia się łączne stężenie 25(OH)D2 i 25(OH)D3, czyli stężenie 25(OH)D (kalcyfediolu) oraz stężenie 1,25(OH)2D3 (kalcytriolu) w surowicy. W leczeniu hipokalcemii stosuje się preparaty wapnia i preparaty witaminy D (cholekalcyferolu), a w przypadku niedoboru PTH lub oporności na PTH również preparaty alfakalcydolu, czyli 1(OH)D, bo w przypadku niedoboru tego hormonu nie za-chodzi 1-α-hydroksylacja 25(OH)D w nerkach.
Wytyczne dla POZ
235Lekarz POZ 3–4/2019
Tabela 3. Referencyjne stężenia wapnia w surowicy krwi [mg/dl] w poszczególnych grupach wiekowych w zależności od stężenia 25(OH)D w surowicy – zaproponowane przez Roizen i wsp. (zmodyfikowane)
Wiek dziecka Stężenie wapnia całkowitego [mg/dl]
Stężenie 25(OH)D
prawidłowe(30–80 ng/ml)
Subkliniczny niedobór 25(OH)D
(20–30 ng/ml)
od urodzenia do 90. dnia życia
8,0–11,3 7,5–11,1
91.–180. dzień życia 8,9–11,2 8,6–10,9
181.–364. dzień życia
9,0–11,3 8,1–11,3
1–3 lat 8,9–11,1 8,5–11,0
4–11 lat 8,7–10,7 8,6–10,7
12–19 lat 8,5–10,7 8,5–10,5
> 19 lat 8,5–10,5 8,4–10,4
0–19 lat 8,6–10,9 8,5–10,7
wszyscy 8,6–10,9 8,5–10,7
Przelicznik jednostek: stężenie wapnia w surowicy może być oznaczane w trzech rodzajach jednostek (mmol/l, mEq/l, mg/dl), które można przeliczyć w następujący sposób: a) [mEq/l] = 2 × [mmol/l]; b) [mg/dl] = 2 × [mEq/l] = 4 × [mmol/l].
Przy podejrzeniu hipokalcemii w poradni POZ należy ocenić stężenia wapnia całkowitego w surowicy. Warunki dobrze wykonanego badania: • pobranie próbki na czczo (występuje rytm dobowy stężenia wapnia całkowitego w surowicy, związany z przemieszczaniem się płynów
z przestrzeni wewnątrznaczyniowej i przestrzeni pozanaczyniowej);• pobranie próbki w pozycji siedzącej (w pozycji stojącej stężenie wapnia może być wyższe o 0,2–0,8 mg/dl);• ucisk stazy nie może być zbyt długi;• hemoliza próbki, żółtaczka, dyslipidemia, paraproteinemia oraz hipermagnezemia mogą interferować w metodach fotometrycznych
oznaczania wapnia,• hemoliza próbki może dodatkowo obniżać stężenie wapnia, gdyż wewnątrz erytrocytów jest ono małe.Nieprawidłowy wynik należy potwierdzić po skorygowaniu stężenia Ca całkowitego względem albumin lub wiarygodnym oznaczeniu Ca zjonizowanego. • Należy przypomnieć, że w surowicy krwi wapń występuje w trzech frakcjach: wapń zjonizowany (ok. 48% – frakcja aktywna
metabolicznie), wapń związany z albuminami (ok. 40%), wapń zawarty w kompleksach (ok. 12%) – związany z małymi poliwalentnymi anionami (m.in. fosforanami, wodorowęglanami, siarczanami, cytrynianami). W warunkach POZ oznaczenie wapnia zjonizowanego jest utrudnione, ponieważ próbka do badania musi być zabezpieczona z zachowaniem właściwej temperatury, w warunkach beztlenowych, a przekazanie do oceny powinno być niezwłoczne.
• W przypadku hipo- lub hiperalbuminemii całkowite stężenie wapnia może być nieprawidłowe, natomiast stężenie wapnia zjonizowanego może pozostawać w granicach wartości referencyjnych. Wzrost albuminemii o każde 10 g/l powyżej 40 g/l zwiększa stężenie wapnia całkowitego o 0,2 mmol/l, a zmniejszenie albuminemii o każde 10 g/l poniżej 40 ng/l zmniejsza kalcemię o 0,2 mmol/l. A zatem w celu upewnienia się, czy rzeczywiście mamy do czynienia z hipokalcemią należy oznaczyć stężenie albumin i skorzystać ze wzoru:
wapń całkowity skorygowany [mmol/l] = stężenie oznaczonego wapnia całkowitego [mmol/l] + (40 – stężenie albumin w surowicy [g/l]) × 0,02.
• Jak wspomniano, w prawidłowych warunkach ok. 48% wapnia w surowicy występuje w postaci zjonizowanej. Kwasica zwiększa, natomiast zasadowica zmniejsza stężenie wapnia zjonizowanego. Ma to istotne znaczenie w przypadku objawów wywołanych hiperwentylacją, np. w wyniku lęku (dość częsta przyczyna napadów tężyczki u nastolatek). W interpretacji wyniku należy wziąć pod uwagę rezultat badania równowagi kwasowo-zasadowej.
• Stężenie wapnia całkowitego oraz wapnia zjonizowanego zależy od wieku oraz od stężenia witaminy D, a zatem do prawidłowej interpretacji wyniku wapnia wskazana jest znajomość stężenia witaminy D.
• Stężenie wapnia zjonizowanego jest większe w krwi pępowinowej, następnie zmniejsza się po porodzie, osiągając minimum 24 godz. po porodzie. Następnie zwiększa się w pierwszych dniach życia, czego wyrazem jest obserwowane większe stężenie wapnia zjonizowanego (pomiędzy 3. a 14. dniem życia) niż u osób dorosłych.
• Stężenia wapnia całkowitego zmniejszają się wraz z wiekiem (szczególnie po 1. roku życia). W tabeli 3 przedstawiono wartości referencyjne stężenia wapnia w surowicy krwi w poszczególnych grupach wiekowych w zależności od stężenia 25(OH)D w surowicy.
Wytyczne dla POZ
236 Lekarz POZ 3–4/2019
Pode
jrzen
ie h
ipok
alce
mii
Hipo
kalce
mia
hip
erka
lciur
emicz
na
Hipo
mag
neze
mia
POZ
Ozna
cz C
a w
moc
zu
Stan
po
nied
awny
m u
suni
ęciu
ta
rczy
cy –
pode
jrzen
ie
nied
oczy
nnoś
ci pr
zyta
rczy
c?
Dalsz
e le
czen
ie
w P
OZ
Rzek
oma
nied
oczy
nnoś
ć prz
ytar
czyc
Rozw
aż za
burz
enia
w
chła
nian
ia, c
horo
by
wąt
roby
, cho
roby
ner
ek,
wyk
onaj
bad
ania
dod
atko
we
Skie
ruj d
o NE
FROL
OGA
Skie
ruj w
tryb
ie p
lano
wym
/piln
ym
do E
NDOK
RYNO
LOGA
–od
dzia
ł end
okry
nolo
gii l
ub p
orad
nia
endo
kryn
olog
iczna
dla
dzie
ci w
zale
żnoś
ci od
stan
u pa
cjent
a
Dalsz
a di
agno
styk
a w
celu
ust
alen
ia
przy
czyn
y: ze
spół
DiG
eorg
e’a,
izol
owan
a au
toim
mun
olog
iczna
nie
docz
ynno
ść
przy
tarc
zyc,
APS
1, ze
spół
MEL
AS i
in.
Skie
ruj d
o GA
STRO
LOGA
/HE
PATO
LOGA
/NE
FROL
OGA
PTH
Nisk
i
Nied
oczy
nnoś
ć prz
ytar
czyc
Lecz
enie
: pre
para
ty w
apni
a,
chol
ekal
cyfe
rolu
–D 3,
alfa
kalcy
dolu
–1(
OH)D
Lecz
enie
: pre
para
ty w
apni
a,
chol
ekal
cyfe
rolu
–D 3,
alfa
kalcy
dolu
–1(
OH)D
Lecz
enie
: pre
para
ty m
agne
zu
Nisk
iW
ysok
i
Wys
oki
Lecz
enie
: pre
para
ty
wap
nia,
ch
olek
alcy
fero
lu (D
3) i a
lfaka
lcydo
lu
W su
row
icy ↑
W m
oczu
↓
W su
row
icy ↓
/N,
W m
oczu
↑
Ozna
cz M
g w
suro
wicy
Ni
edoc
zynn
ość
przy
tarc
zyc
Obni
żony
Praw
idło
wy
W su
row
icy ↑
W m
oczu
↑
Niew
ydol
ność
ne
rek
Krzy
wica
zale
żna
od
wita
min
y D, t
yp 1
Nied
obór
wita
min
y DKr
zyw
ica za
leżn
a od
w
itam
iny D
, typ
2
25(O
H)D
↓
1,25
(OH)
2D ↓
1,25
(OH)
2D ↑
Lecz
enie
: pre
para
ty w
apni
a,
bard
zo w
ysok
ie d
awki
al
faka
lcydo
lu –
1(OH
)DLe
czen
ie: p
repa
raty
wita
min
y D3
TAK
NIE
Pono
wna
oce
na st
ężen
ia C
a ca
łkow
itego
w
suro
wicy
po
wyr
ówna
niu
nied
obor
u M
g
Praw
idło
we
Obni
żone
Ozna
cz C
a ca
łkow
ity w
suro
wicy
Praw
idło
wy
Obni
żony
*
Skie
ruj d
o NE
UROL
OGA
Obja
wy
klin
iczne
–ni
emow
lęta
: sp
adek
akt
ywno
ści,
trud
nośc
i wka
rmie
niu,
wym
ioty
iwzd
ęcia
brz
ucha
, be
zdec
hy, s
inica
, hip
oton
ia, w
ydłu
żeni
e od
cinka
QT,
drob
ne d
rżen
ia,
nadm
iern
a rea
kcja
ruch
owa n
a bo
dźce
, sku
rcze
mię
śnio
we,
drg
awki
Obja
wy
klin
iczne
–dz
ieci
i mło
dzie
ż: •
gwał
tow
ny sp
adek
stęż
enia
wap
nia:
par
este
zje w
obrę
bie
ust,
palcó
w rą
k ist
óp, s
kurc
ze id
rżen
ia m
ięśn
iow
e, o
gnisk
owe
lub
uogó
lnio
ne d
rgaw
ki a
ż po
skur
cz kr
tani
i osk
rzel
i•
prze
wle
kła h
ipok
alce
mia
–za
ćma
podt
oreb
kow
a, h
ipop
lazja
sz
kliw
a zę
bów,
such
ość s
kóry
, ból
e br
zuch
a, zw
apni
enia
wob
rębi
e zw
ojów
pod
staw
nych
móz
gu, o
bjaw
y poz
apira
mid
owe,
up
ośle
dzen
ie u
mys
łow
e i n
iskor
osło
ść
*Pot
wie
rdź p
o sk
oryg
owan
iu st
ężen
ia C
a ca
łkow
itego
wzg
lęde
m a
lbum
in lu
b w
iary
godn
ym o
znac
zeni
u Ca
zjon
izow
aneg
o
TAK
NIE
Lecz
enie
: pre
para
ty w
apni
a,
chol
ekal
cyfe
rolu
–D 3
i alfa
kalcy
dolu
–1(
OH)D
Ozna
cz: P
TH, C
a, fo
sfor
, Mg,
kre
atyn
ina
w su
row
icy i
w II
pró
bce
moc
zu
i/lub
w D
ZM, s
tęże
nie
albu
min
, 25(
OH)D
, 1,2
5(OH
) 2D
Skie
ruj d
o NE
FROL
OGA
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
Prze
anal
izuj f
osfo
rany
w su
row
icy i
moc
zu
Prze
anal
izuj 2
5(OH
)D
25(O
H)D
N/↑
prze
anal
izuj 1
,25(
OH) 2D
Wytyczne dla POZ
237Lekarz POZ 3–4/2019
Poliuria i polidypsja
U dziecka z poliurią i polidypsją podstawowe zna-czenie ma różnicowanie pomiędzy moczówką pro-stą, polidypsją psychogenną i cukrzycą. Lekarz rodzinny powinien w pierwszej kolejności ocenić stan ogólny dziecka i oznaczyć glikemię w celu wykluczenia cukrzycy. Dziecko z hiperglikemią i/lub w ciężkim stanie ogólnym, z cechami odwodnienia, powinno w trybie pilnym zostać skierowane do szpitala, najlepiej do ośrodka referencyjnego. Jeżeli nie jest to możliwe, leczenie powinno być rozpoczę-te na oddziale pediatrycznym.U dzieci w dobrym stanie ogólnym należy zebrać wywiad dotyczący porannych nudności, bólów gło-wy czy zaburzeń widzenia sugerujących obecność guza przysadki – wówczas należy dziecko w trybie pilnym skierować na oddział endokrynologii. U pozostałych dzieci należy ocenić ciężar właściwy moczu i bilans płynów. W celu obiektywnej oceny zapotrzebowania na płyny i zdolności zagęszczania moczu należy podczas wykonywania tych badań podawać dziecku czystą wodę, a nie słodzone pły-ny, które dziecko lubi. U małych dzieci, zbierając wywiad, trzeba zwrócić uwagę na pojenie słodkimi płynami w celu uspokojenia dziecka.
U dziecka z rozpoznaną moczówką prostą szczegól-nie istotne jest zapewnienie dowolnego dostępu do płynów, natomiast u małych dzieci, chorych w cięż-kim stanie ogólnym, nieprzytomnych, z zaburze-niami pragnienia należy bezwzględnie kontrolować bilans płynów.Lekiem z wyboru w terapii moczówki prostej ośrod-kowej jest desmopresyna. Dawkowanie leku usta-la się indywidualnie, przy czym dawki zalecane w charakterystyce produktu leczniczego preparatu dostępnego w Polsce mogą być zbyt wysokie dla noworodków, niemowląt i małych dzieci ze wzglę-du na ryzyko zatrzymania płynów i zatrucia wod-nego. Terapia powinna być prowadzona w ośrodku referencyjnym.Każde dziecko z moczówką prostą ośrodkową wy-maga szczegółowej diagnostyki w kierunku obec-ności zmian organicznych w okolicy podwzgó-rzowo-przysadkowej oraz zaburzeń czynności przedniego płata przysadki. U dzieci z rozpoznaną moczówką idiopatyczną badania obrazowe należy powtarzać z uwagi na możliwość opóźnionego ujawnienia się zmian organicznych w OUN.
Wytyczne dla POZ
238 Lekarz POZ 3–4/2019
Poliu
ria i p
olid
ypsja
Dokł
adny
wyw
iad
potw
ierd
za p
oliu
rię i p
olid
ypsję
Poliu
ria p
otw
ierd
zona
,cię
żar w
łaśc
iwy
moc
zu <
101
5
Skie
ruj d
o DI
ABET
OLOG
A w
tryb
ie P
ILNYM
–
oddz
iał d
iabe
tolo
gii d
ziecię
cej
TAK
Skie
ruj d
o EN
DOKR
YNOL
OGA
w tr
ybie
PILN
YM –
oddz
iał e
ndok
ryno
logi
i dzie
cięce
jPO
Z
Oceń
glik
emię
Hipe
rglik
emia
Wyk
lucz
stos
owan
ie
diur
etyk
ów
Oceń
wys
tępo
wan
ie in
nych
obj
awów
suge
rują
cych
dys
funk
cję
podw
zgór
za/p
rzys
adki
(zw
olni
enie
tem
pa w
zras
tani
a, b
óle
głow
y, za
burz
enia
wid
zeni
a, u
raz c
zasz
kow
o-m
ózgo
wy)
NIE
Oceń
bila
ns p
łynó
wi c
ięża
r wła
ściw
y m
oczu
*
Poliu
ria w
yklu
czon
a i/l
ubcię
żar w
łaśc
iwy
moc
zu ≥
101
5
Obse
rwac
ja w
por
adni
POZ
Kry
teria
rozp
ozna
nia
poliu
rii –
diur
eza:
now
orod
ki >
150
ml/k
g m
.c./d
obę,
dzie
ci d
o 2
lat >
100
–110
ml/k
g m
.c./d
obę
Dzi
eci s
tars
ze >
40–
50 m
l/kg
m.c
./dob
ę
Oceń
stan
ogó
lny d
zieck
a
Norm
oglik
emia Ci
ężki
stan
ogó
lny,
odw
odni
enie
Dobr
y st
an o
góln
y, be
z ce
ch o
dwod
nien
ia
W c
elu
obie
ktyw
nej o
ceny
bila
nsu
płyn
ów
wsk
azan
e je
st p
odaw
anie
dzi
ecku
do
pici
a cz
yste
j wod
y za
mia
st n
apoj
ów s
łodz
onyc
h.
U m
ałyc
h dz
ieci
nal
eży
zebr
ać w
ywia
dw
kie
runk
u po
daw
ania
sło
dkic
h pł
ynów
w
cel
u us
poko
jeni
a dz
ieck
a
WA
ŻNE!
Moc
zów
ka p
rost
a m
oże
być
stan
em
zagr
ożen
ia ż
ycia
u m
ałyc
h dz
ieci
po
zbaw
iony
ch d
owol
nego
dos
tępu
do
płyn
ów, c
hory
ch n
iepr
zyto
mny
ch i/
lub
z us
zkod
zony
m o
środ
kiem
pr
agni
enia
!
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
Wytyczne dla POZ
239Lekarz POZ 3–4/2019
Brak
zmni
ejsz
enia
diu
rezy
, ni
ska
osm
olal
ność
moc
zu,
wzr
ost o
smol
alno
ści s
urow
icy
POZ
Zleć
osm
olal
ność
i cię
żar w
łaśc
iwy
moc
zu
Osm
olal
ność
suro
wicy
< 3
00 m
Osm
/kg
H 2O
Zleć
test
odw
odni
enio
wy
(pró
ba za
gęsz
czan
ia m
oczu
)
Zmni
ejsz
enie
diu
rezy
, w
zros
t osm
olal
nośc
i moc
zu,
praw
idło
wa
osm
olal
ność
suro
wicy
Polid
ypsja
psy
chog
enna
(w
yklu
czon
a m
oczó
wka
pro
sta)
Potw
ierd
zona
m
oczó
wka
pro
sta
Zleć
test
z de
smop
resy
ną
Osm
olal
ność
suro
wicy
≥ 3
00 m
Osm
/kg
H 2O
Zmni
ejsz
enie
diu
rezy
, w
zros
t osm
olal
nośc
i moc
zu
Moc
zów
ka p
rost
a oś
rodk
owa
Brak
zmni
ejsz
enia
diu
rezy
, ni
ska
osm
olal
ność
moc
zu
Moc
zów
ka p
rost
a ne
rkop
ocho
dna
Bada
nie
MR,
mar
kery
now
otw
orow
e, o
cena
czyn
nośc
i prz
edni
ego
płat
a pr
zysa
dki
Moc
zów
ka p
rost
a oś
rodk
owa
idio
paty
czna
Moc
zów
ka p
rost
a oś
rodk
owa
o us
talo
nej p
rzyc
zyni
eOk
reso
wo
pow
tarz
aj b
adan
ie M
R, m
arke
ry n
owot
wor
owe,
oc
enę
czyn
nośc
i prz
edni
ego
płat
a pr
zysa
dki (
ryzy
ko
późn
ego
ujaw
nien
ia o
rgan
iczne
j prz
yczy
ny m
oczó
wki
)
Obni
żone
Praw
idło
we
Obse
rwac
ja w
por
adni
en
dokr
ynol
ogicz
nej
Lecz
enie
: pre
para
ty d
esm
opre
syny
pod
kont
rolą
bila
nsu
płyn
ów, j
onog
ram
u i o
smol
alno
ści m
oczu
i su
row
icy w
ośr
odku
refe
renc
yjny
m –
pora
dnia
end
okry
nolo
gicz
na
Lecz
enie
: hyd
roch
loro
tiazy
d w
ośr
odku
refe
renc
yjny
m –
pora
dnia
nef
rolo
gicz
na
Opie
ka sp
ecja
listy
czna
(AOS
, odd
ziały
/klin
iki)
Wytyczne dla POZ
240 Lekarz POZ 3–4/2019
Zalecenia dotyczące podawania witaminy D u dzieci
Obecnie w Polsce rekomendowane jest profilak-tyczne stosowanie preparatów zawierających wita-minę D (cholekalcyferol). Dawkowanie tej witaminy w populacji ogólnej powinno być zindywidualizo-wane w zależności od wieku, masy ciała, nasłonecz-nienia (pory roku), diety i trybu życia. Algorytm „Su-plementacja witaminą D – schemat 1” przedstawia zasady suplementacji u dzieci. Wyznacznikiem zaopatrzenia organizmu w wita-minę D jest stężenie metabolitu wątrobowego tej witaminy w surowicy – 25(OH)D. W związku z obowiązującą profilaktyką niedoboru witaminy D lekarz POZ nie ma istotnych wskazań, a tym sa-mym obowiązku oznaczania stężenia 25(OH)D w surowicy w populacji ogólnej, a jedynie w gru-pach ryzyka niedoboru tej witaminy wymienio-nych w tabeli 4. W tych grupach pacjentów sposób postępowania jest uzależniony od uzyskanego stężenia 25(OH)D w surowicy z uwzględnieniem dotychczasowego dawkowania preparatów zawie-rających cholekalcyferol (algorytm „Suplementacja witaminą D – schemat 2”).
Tabela 4. Grupy ryzyka niedoboru witaminy D, w których wskazane jest oznaczanie 25(OH)D w surowicy
• zaburzenia układu ruchu (krzywica, osteomalacja, osteoporoza, bóle kostne, deformacje kości, wady postawy, nawracające niskoenergetyczne złamania i aseptyczna martwica kości)
• zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforu (zaburzenia kalcemii, kalciuria, fosfatemia, fosfaturia, hipofosfatazja i hiperfosfatazja)
• przewlekłe leczenie niektórymi lekami (przewlekła kortykosteroidoterapia, leczenie ketokonazolem, leczenie antyretrowirusowe i przeciwpadaczkowe)
• zaburzenia trawienia, zaburzenia wchłaniania (mukowiscydoza i przewlekłe zapalne choroby jelit)
• choroby wątroby (w tym cholestaza, stan po przeszczepie wątroby i niealkoholowe stłuszczenie wątroby)
• choroby nerek (niewydolność nerek, stan po przeszczepie nerek, nefrokalcynoza)
• zaburzenia endokrynologiczne (nadczynność i niedoczynność przytarczyc, nadczynność i niedoczynność tarczycy, cukrzyca typu 1, niedobór hormonu wzrostu, jadłowstręt psychiczny i autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe)
• zaburzenia rozwoju somatycznego (bardzo niski wzrost, bardzo wysoki wzrost, otyłość)
• opóźnienie rozwoju• choroby układu nerwowego (porażenie mózgowe,
przewlekłe unieruchomienie, autyzm, stwardnienie rozsiane, epilepsja, napady o nieznanej etiologii, miopatia i dystrofia mięśniowa)
• astma alergiczna, atopowe zapalenie skóry• choroby autoimmunologiczne (zaburzenia
kolagenowe, reumatoidalne zapalenie stawów, choroby autoimmunologiczne skóry, cukrzyca typu 1, choroba Hashimoto)
• zaburzenia immunologiczne (nawracające infekcje dróg oddechowych, astma, nawracające i przewlekłe stany zapalne innych układów)
• nowotwory (guzy i stany po leczeniu onkologicznym)
• choroby sercowo-naczyniowe (nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca)
• choroby metaboliczne (cukrzyca typu 2, zaburzenia lipidowe, otyłość i zespół metaboliczny)
Wytyczne dla POZ
241Lekarz POZ 3–4/2019
Sche
mat
1. S
uple
men
tacja
wita
min
ą D
w p
opul
acji
ogól
nej w
ieku
rozw
ojow
ego
Now
orod
ki u
rodz
one
prze
dwcz
eśni
e
(≤ 3
2. ty
godn
ia ci
ąży)
Now
orod
ki u
rodz
one
prze
dwcz
eśni
e(3
3.–3
6. ty
dzie
ń cią
ży)
Now
orod
ki d
onos
zone
i nie
mow
lęta
Dzie
ci w
wie
ku 1
–10
lat
Dzie
ci w
wie
ku 1
1–18
lat
800
IU/d
obę
od p
ierw
szyc
h dn
i życ
ia,
niez
ależ
nie
od sp
osob
u ka
rmie
nia
400
IU/d
obę
od p
ierw
szyc
h dn
i życ
ia, n
ieza
leżn
ie
od sp
osob
u ka
rmie
nia
400
IU/d
obę
od p
ierw
szyc
h dn
i życ
ia, n
ieza
leżn
ieod
spos
obu
karm
ieni
a
400–
600
IU/d
obę
zale
żnie
od
dobo
wej
ilośc
i wita
min
y Dpr
zyję
tej z
pok
arm
em
600–
1000
IU/d
obę
w za
leżn
ości
od m
asy
ciała
i wita
min
y Dw
die
cie p
rzez
cały
rok
800–
2000
IU/d
obę
w za
leżn
ości
od m
asy c
iała
i wita
min
y D w
die
cie
prze
z cał
y ro
k
Dzie
ci w
wie
ku 1
–18
lat
z oty
łośc
ią
1600
–400
0 IU
/dob
ęw
zale
żnoś
ci od
st
opni
a ot
yłoś
ci
Kont
rola
stęż
enia
25(
OH)D
w
suro
wicy
po
4 ty
godn
iach
supl
emen
tacji
(w
szpi
talu
) i w
opi
ece
ambu
lato
ryjn
ej
Nie
ma
wsk
azań
do
ruty
now
ego
ozna
czan
ia
25(O
H)D
w su
row
icy
Supl
emen
tacja
pod
kont
rolą
25
(OH)
D u
dzie
ci z g
rup
ryzy
ka:
•ży
wie
nie
poza
jelit
owe >
2 ty
godn
i•
keto
kona
zol>
2 ty
godn
i•
leki
prz
eciw
drga
wko
we
•ch
oles
taza
•m
asa
urod
zeni
owa <
150
0 g
Wie
k 0–
6 m
iesię
cy
Wie
k 6–
12 m
iesię
cy
Od m
aja
do w
rześ
nia
supl
emen
tacja
nie
jest
ob
owią
zkow
a, a
le w
ciąż z
alec
ana
i bez
piec
zna,
gd
y sp
ełni
ony
jest
war
unek
prz
ebyw
ania
na
słońc
u z o
dkry
tym
i prz
edra
mio
nam
i i p
odud
ziam
i > 1
5 m
in w
god
zinac
h 10
:00–
15:0
0,
bez k
rem
ów z
filtre
m
Wytyczne dla POZ
242 Lekarz POZ 3–4/2019
Sche
mat
2. S
uple
men
tacja
wita
min
ą D
w za
leżn
ości
od st
ężen
ia 2
5(OH
)D w
suro
wicy
W g
rupa
ch ry
zyka
(tab
. 4) n
iedo
boru
wita
min
y D
wsk
azan
e je
st o
znac
zani
e 25
(OH)
D w
suro
wicy
. W p
opul
acji
ogól
nej n
ie m
a ist
otny
chw
skaz
ań d
o oz
nacz
ania
25(
OH)D
w su
row
icy i
nie
jest
ono
reko
men
dow
ane.
W p
opul
acji
ogól
nej s
uple
men
tacja
wita
min
ą D
pow
inna
być
zgod
na ze
sche
mat
em 1
25(O
H)D
0–10
ng/
ml
25(O
H)D
> 10
–20
ng/m
l25
(OH)
D>
20–3
0 ng
/ml
25(O
H)D
> 30
–50
ng/m
l25
(OH)
D>
50–7
5 ng
/ml
25(O
H)D
> 75
–100
ng/
ml
25(O
H)D
> 10
0 ng
/ml
Reko
men
dow
ana
daw
ka
lecz
nicz
a:0–
12. m
iesią
ca ży
cia: 2
000
IU/d
obę
1–10
lat:
3000
–600
0 IU
/dob
ę>
10 la
t: 60
00 IU
/dob
ę
Kont
roln
e oz
nacz
enie
stęż
enia
25
(OH)
D w
suro
wicy
po
1–3
mie
siąca
ch te
rapi
i
Lecz
enie
prz
ez 3
mie
siące
lu
b do
uzy
skan
ia st
ężen
ia
25(O
H)D
> 30
–50
ng/m
l
Supl
emen
tacja
był
apr
owad
zona
pra
wid
łow
o
Supl
emen
tacja
nie
był
a pr
owad
zona
↑ d
awki
o 1
00%
Kont
roln
e oz
nacz
enie
st
ężen
ia 2
5(OH
)D w
suro
wicy
po
3 m
iesią
cach
Rozp
oczą
ć pod
aż w
itam
iny D
od
daw
ki m
aksy
mal
nej
zale
cane
j w o
góln
ej p
opul
acji
dla
dane
j gru
py w
ieko
wej
:0–
12. m
iesią
ca ży
cia: 1
000
IU/d
obę
1–10
lat:
2000
IU/d
obę
> 10
lat:
4000
IU/d
obę
↑ d
awki
o 5
0%
Rozw
aż ko
ntro
lne
ozna
czen
ie
stęż
enia
25(
OH)D
w su
row
icy
po 6
mie
siąca
ch
Rozp
oczą
ć pod
aż w
itam
iny D
w
daw
kach
zale
cany
ch w
og
ólne
j pop
ulac
ji (s
chem
at 1
)
Kont
ynuu
j pos
tępo
wan
ie↓
daw
ki o
50%
Rozw
aż ko
ntro
lne
ozna
czen
ie
stęż
enia
25(
OH)D
w su
row
icy
po 3
mie
siąca
ch
Supl
emen
tacja
był
a pr
owad
zona
prz
y uż
yciu
da
wek
wyż
szyc
h od
reko
men
dow
anyc
h
Wst
rzym
aj p
odaż
pr
epar
atów
wita
min
y D
na 1
mie
siąc
Stos
owan
ie d
awek
re
kom
endo
wan
ych
w p
opul
acji
ogól
nej
Wst
rzym
aj p
odaż
pr
epar
atów
wita
min
y Dna
12
mie
sięcy
Stos
owan
ie
min
imal
nych
daw
ek
reko
men
dow
anyc
h w
pop
ulac
ji og
ólne
j
Bezw
zglę
dnie
prz
erw
ij su
plem
enta
cję
Oceń
kalce
mię
, ka
lciur
ięor
az
mon
itoru
j stę
żeni
e 25
(OH)
D co
mie
siąc d
o uz
yska
nia
stęż
enia
25
(OH)
D ≤
50 n
g/m
l
Upew
nij s
ię, c
zy d
otyc
hcza
sow
a su
plem
enta
cja b
yła
odpo
wie
dnia
i do
kona
j kor
ekty
–re
gula
rnoś
ć sto
sow
ania
, da
wka
, dob
ór p
repa
ratu
, spo
sób
poda
ży w
itam
iny
D
Wytyczne dla POZ
243Lekarz POZ 3–4/2019
Wykaz skrótów17OHP – 17 hydroksyprogesteronACTH – hormon kortykotropowyanty-Tg – przeciwciała przeciw tyreoglobulinieanty-TPO – przeciwciała przeciw tyreoperoksydazieanty-TSHR – przeciwciała przeciw receptorowi dla TSHAPS1 – autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 (autoimmune polyendocrine syndrome type 1)a-ZnT8 – przeciwciała przeciw transporterowi cynku 8BA – wiek kostny (bone age)BAC – biopsja aspiracyjna cienkoigłowaβhCG – podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny łożyskowejBMI – wskaźnik masy ciała (body mass index)DHEA-SO4 – siarczan dehydroepiandrosteronuDZM – dobowa zbiórka moczuE2 – estradiolFECa – frakcjonowane wydalanie wapniaFFA – wolne kwasy tłuszczowe (free fatty acids)FHH – rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna (familial hypocalciuric hypercalcemia)FIHP – rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc (familial isolated hyperparathyroidism)FSH – hormon folikulotropowyFT3 – wolna trijodotyroninaFT4 – wolna tyroksynaGADA – przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowegoGH – hormon wzrostu (growth hormone)GnRH – gonadoliberyna, hormon uwalniający gonadotropinyHA – wiek wzrostowy (height age)HC – hydrokortyzonhiper-T – nadczynność tarczycyhipo-T – niedoczynność tarczycyHPT-JT – zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki (hyperparathyroid jaw-tumor syndrome)HV – tempo wzrastania (height velocity)IA-2A – przeciwciała przeciwko fosfatazom tyrozynyIAA – przeciwciała przeciwko insulinie ICA – przeciwciała przeciwwyspoweIGFBP3 – białko wiążące insulinopodobne czynniki wzrostowe typu 3 (insulin-like growth factor binding protein type 3)IGF-I – insulinopodobny czynnik wzrostowy typu I (insulin-like growth factor type I)IUGR – wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania (intrauterine growth retardation)KOWD – konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania LH – hormon luteotropowyL-T4 – L-tyroksynaMEN1/MEN2A/MEN4 – zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1, 2A, 4 (multiple endocrine neoplasma
types 1,2A, 4)MMI – tiamazolMODY – maturity-onset diabetes of the youngMR – rezonans magnetyczny NKN – niewydolność kory nadnerczyNSHPT – ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków (neonatal severe primary hyperparathyroidism)OGTT – doustny test tolerancji glukozy (oral glucose tolerance test)OUN – ośrodkowy układ nerwowy PCOS – zespół policystycznych jajników (policystic ovary syndrome)Prl – prolaktynaRTH – zespół oporności na hormony tarczycySGA – niska masa/długość urodzeniowa (small for gestational age)SNP – somatotropinowa niedoczynność przysadki T – testosteronTBSRTC – The Bethesda System for Reporting Thyroid CytopathologyTH – wzrost docelowy (target height)TK – tomografia komputerowaTSH – hormon tyreotropowyTRH – tyreoliberynaUSG – ultrasonografiaWPN – wrodzony przerost nadnerczyWPN-NK – wrodzony przerost nadnerczy – postać nieklasyczna
Wytyczne dla POZ
244 Lekarz POZ 3–4/2019
Piśmiennictwo 1. Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C i wsp.; Drug and Therapeutics Committee and Ethics Committee of the Pediatric
Endocrine Society. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency. Horm Res Paediatr 2016; 86: 361-397.
2. Hilczer M, Petriczko E. Obraz kliniczny i zasady diagnozowania niedoboru wzrostu. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018: 203-211.
3. Walczak M. Leczenie hormonem wzrostu oraz insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I u dzieci. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018: 211-225.
4. Hilczer M. Wzrost wysoki. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018: 232-242. 5. Małecka-Tendera E, Starzyk J. Dojrzewanie płciowe. W: Endokrynologia kliniczna. Tom 1. Milewicz A (red.). PTE, Wrocław 2012;
221-228.6. Wędrychowicz A. Zaburzenia dojrzewania płciowego. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.).
PZWL, Warszawa 2018: 535-591. 7. Stawerska R. Hiperprolaktynemia. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018:
39-60. 8. Rosenfield RL. The diagnosis of polycystic ovary syndrome in adolescents. Pediatrics 2015; 136: 1154-1165. 9. Bossowski A. Choroby tarczycy. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018;
245-357. 10. Kucharska AM, Beń-Skowronek I, Walczak M i wsp. Leczenie i monitorowanie terapii wrodzonej niedoczynności tarczycy –
ekomendacje Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Endokrynol Ped 2015; 21: 127-131.11. Léger J, Oliver I, Rodrigue D i wsp. Graves’ disease in children. Ann Endocrinol (Paris) 2018; 79: 647-655. 12. Kahaly GJ, Bartalena L, Hegedüs L i wsp. 2018 European Thyroid Association Guideline for the Management of Graves’ Hyper-
thyroidism. Eur Thyroid J 2018; 7: 167-186. 13. Niedziela M, Handkiewicz-Junak D, Małecka-Tendera E i wsp. Diagnostics and treatment of differentiated thyroid carcinoma
in children – Guidelines of Polish National Societies. Endokrynol Pol 2016; 67: 628-642. 14. Gharib H, Papini E, Garber JR i wsp.; AACE/ACE/AME Task Force on Thyroid Nodules. American Association of Clinical Endocri-
nologists, American College of Endocrinology, and Associazione Medici Endocrinologi medical guidelines for clinical practice for the diagnosis and management of thyroid nodules – 2016 update. Endocr Pract 2016; 22: 622-639.
15. Smyczyńska J. Moczówka prosta i zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018: 23-39.
16. Smyczyńska J, Hilczer M. Zespół utraty soli. W: Stany nagłe. Pediatria. Wyd. II. Tkaczyk M (red.). Medical Tribune Polska 2018: 301-305.
17. Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2019. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicz-nego. Diabetologia Praktyczna 2019; 5: 1-101.
18. Brook CGD, Brown RS. Hipoglikemia. W: Endokrynologia pediatryczna. Brook CGD, Brown RS (red.). Elsevier, Wrocław 2013: 193-200.
19. Vokes TJ. Ch. Blood calcium, phosphate, and magnesium. W: Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. Favus MJ (red.). ASBMR 2006; 123-127.
20. Rusińska A, Płudowski P, Walczak M i wsp. Vitamin D supplementation guidelines for general population and groups at risk of vitamin D deficiency in Poland – recommendations of the Polish Society of Pediatric Endocrinology and Diabetes and the Expert Panel With Participation of National Specialist Consultants and Representatives of Scientific Societies – 2018 Update. Front Endocrinol (Lausanne) 2018; 9: 246.
21. Hochberg Z. Practical algorithms in pediatric endocrinology. Karger 2017: 1-116.