Wady wrodzone układu oddechowego · ostra niewydolność oddechowa zapalenie płuc w pierwszym...
Transcript of Wady wrodzone układu oddechowego · ostra niewydolność oddechowa zapalenie płuc w pierwszym...
Wady wrodzone układu oddechowego
Sebastian Brzuszkiewicz
Epidemiologia● Stanowią do 0,1 - 3,9% wszystkich wad
wrodzonych● Nawet 5% noworodków i niemowląt● Po wadach serca II przyczyna śmiertelności
noworodków● Do 5. r.ż. umiera 50% dzieci
Faza zarodkowa● 3. - 7. tydzień ciąży● Prymitywny zawiązek płuc ulega
rozgałęzieniom – powstają przewodzące drogi oddechowe
● Rozwój dużych tętnic i żył płucnych● Zaburzenia w tym etapie rozwoju: agenezja
płuc, oskrzeli, tchawicy krtani, wrodzone torbiele płuc, zaburzenia naczyniowe
Faza rzekomogruczołowa● 5. - 17. tydzień ciąży● Rozwijają się drogi oddechowe przewodzące
(oskrzela i oskrzeliki)● Początek różnicowania nabłonka oddechowego● Podział jamy opłucnowo – otrzewnowej na 2
kompartmenty● Zaburzenia w trakcie tej fazy mogą
powodować: sekwestrację, torbiele gruczołowe, wrodzona przepuklina przeponowa, wielotorbielowatość, hipoplazja płuc
Faza kanalikowa● 16. - 26. tydzień ciąży● Pojawiają się gronka płucne● Powstają pneumocyty I rzędu, powstaje sieć
naczyń włosowatych● Zaburzenia na tym etapie powodują: hipoplazję
płuc, niewydolność oddechową noworodków
Faza woreczków pęcherzykowych● 26. - 36. tydzień ciąży● Dalsze rozgałęzianie woreczków końcowych● Dochodzi do zlania pneumocytów I rzędu i
błony podstawnej włośniczek● Przygotowanie do pełenienia funkcji narządu
wymiany gazowej
Faza pęcherzykowa● 36. tydzień ciąży do 3. - 8. rok życia● Powstawanie prawdziwych pęcherzyków
płucnych● Dalszy rozwój sieci włośniczek● Zaburzenia na tym rozwoju mogą powodować:
hipoplazję płuc, dysplazję oskrzelowo - płucną
Objawy● ostra niewydolność oddechowa● zapalenie płuc w pierwszym tygodniu życia● przewlekłe zapalenie płuc● nawracajace obturacyjne zapalenia oskrzeli● stridor● deformacje klatki piersiowej● palce pałeczkowate, duszność ● sinica wysiłkowa● niedobór masy ciała i wzrostu● przejściowe objawy niewydolności prawokomorowej przy
współistniejącym zakażeniu● W okresie prenatalnym małowodzie/wielowodzie, nieprawidłowe
twory w klatce piersiowej, płyn w opłucnej, obrzęk płodu
Diagnostyka● Badanie podmiotowe i przedmiotowe● RTG klatki piersiowej● RTG przełyku z kontrastem● TK klatki piersiowej● Angio-TK● Echokardiografia● Bronchofiberoskopia● USG klatki piersiowej● MRI
Wady tchawicy i oskrzeli
Przetoka przełykowo - tchawicza● Utrzymujące się połączenie
między tchawicą a przełykiem, w wyniku niepełnego rozdziału zawiązków układu oddechowego i pokarmowego
● Częstość ok. 1:4000, 25% dotyczy wcześniaków
Rodzaje przetok
● Atrezja przełyku z dystalną przetoką (85 - 90%)● Atrezja przełyku bez przetoki (7%)● Przetoka przełykowo – tchawicza typu H (ok. 5%)
Objawy● Krztuszenie się obfitą, pienistą wydzieliną,
kaszel duszność, sinica, tachypnoe, niewydolność oddechowa
● Objawy od razu po urodzeniu, nasilają się po karmieniu
● W przypadku przetoki typu H rozpoznanie trudniejsze, często kaszel, nawracające infekcje dróg oddechowych
Rozpoznanie i leczenie● Bronchoskopia, pomocna bywa ezofagoskopia● Badanie kontrastowe przełyku z podaniem
oskrzelowego środka cieniującego● Badania obrazowe
● Leczenie chirurgiczne – w przypadku atrezji przełyku jest leczeniem ratującym życie
Rozszczep krtani● Nieprawidłowe, tylne
połączenie między krtanią i gardłem (brak zrostu tylnej ściany krtani w płaszczyźnie strzałkowej)
● Częstość 1:10 – 20 tys.● Objawy (zależne od typu):
kaszel, sinica, zachłystywanie się pokarmem, częste infekcja dróg oddechowych
Rozszczep krtani● 4 typy w zależności od rozległości:
– I – nie dosięga strun głosowych– II – sięga strun głosowych i chrząstki pierścieniowatej– III – rozciąga się do szyjnej części tchawicy– IV – rozciąga się do piersiowej części tchawicy
Wiotkość dróg oddechowych● Niewydolność rusztowania chrzęstnego dróg
oddechowych pod względem utrzymania ich drożności● Dochodzi do dynamicznego zapadania się ścian
oskrzeli podczas wydechu● Może towarzyszyć zespołom wad wrodzonych lub być
wadą izolowaną● Może obejmować całą tchawicę lub tylko jej część● Nabyta jest spowodowana długotrwałą wentylacją
mechaniczną i uszkodzeniem tchawicy w wyniku przewlekłego zapalenia, z przetokami tchawiczo-przełykowymi, uciskiem na tchawicę (guzy, ropnie, anomalie naczyniowe)
Tracheomalacja – objawy i rozpoznanie
● Szorstki, świszczący oddech, kaszel, nawracające infekcje
● Brak reakcji na leki rozszerzające oskrzela● Objawy mogą nasilać się w trakcie pobudzenia
lub infekcji dróg oddechowych● O rozpoznaniu decyduje uwidocznienie
zapadania się chrząstek tchwicy w badaniu bronchoskopowym
● Często ustępuje samoistnie w 2-3.r.ż. wraz z dojrzewaniem elementów chrzęstnych
Tracheomalacja
Wiotkość krtani (laryngomalacja)● Niedostateczny rozwój chrzęstnych struktur
krtani● Najczęstsza przyczyna stridoru u niemowląt
(nasilenie w pozycji leżącej, podczas karmienia, w trakcie infekcji)
● Rozpoznanie: obraz laryngoskopii bezpośredniej
● Zazwyczaj ustępuje samoistnie do 2. r.ż. I nie wymaga leczenia
Wrodzone zwężenie tchawicy i oskrzeli głównych
● brak części błoniastej tchawicy lub oskrzeli w wyniku czego dochodzi do zamknięcia chrząstek tchawicy lub oskrzeli i zwężenia ich światła
● zwężenie tchawicy może być również spowodowane pierścieniem lub przegrodą błoniastą
Inne wady oskrzeli● Uchyłki● Oskrzela dodatkowe● Niewykształcenie się poszczególnych
fragmentów drzewa oskrzelowego
Wady płuc
Agenezja płuca● Agenezja – brak narządu z powodu braku
zawiązka● Często towarzyszy zespołom wad wrodzonych● Całkowity brak oskrzeli, pęcherzyków i naczyń
płucnych● Gdy dotyczy obu płuc jest wadą śmiertelną● Częściej dotyczy płuca lewego● Tchawica przechodzi w oskrzele główne● Śmiertelność ok. 50%
Aplazja płuca● Aplazja – niewykształcenie narządu w obrębie
zawiązka● Obecne jest resztkowe oskrzele, ale bez
czynnej tkanki płucnej● Objawy podobne do agenezji
Hipoplazja płuca● Hipoplazja – zmniejszenie narządu● Niedorozwój drobnych gałęzi oskrzeli i
niedojrzałość tkanki płucnej● Często obecne nieprawidłowe unaczynienie
objętego wadą płuca● Przyczyny: ucisk z zewnątrz (wady klatki
piersiowej, przepuklina przeponowa), nieprawidłowe unaczynienie
● Objawy: częste infekcje dróg oddechowych
Wady oskrzelowo – płucne
Sekwestracja płuca● Obecność niefunkcjonalnej tkanki płucnej bez
komunikacji z drzewem oskrzelowym, zaopatrywanej przez co najmniej jedną nieprawidłową tętnicę systemową
● Zewnątrzpłucna – tkanka anatomicznie oddzielona od płuc, pokryta własną opłucną
● Wewnątrzpłucna – wyizolowany segment płuca pokryty opłucną w obrębie płata płucnego
● Objawy: nawracające zapalenia płuc w tej samej okolicy, duszność, problemy w karmieniu
● Leczenie: resekcja chirurgiczna
Torbiel oskrzelopochodna● Polega na obecności torbieli w strukturze
drzewa oskrzelowego● Powstaje w wyniku pierwotnej agenezji
końcowych przewodów pęcherzyków płucnych lub zwężenia oskrzeli segmentalnych
● Często wypełniona płynem, może być pojedyncza lub mnoga
● Jeśli nie ma ujścia do oskrzela z czasem się powiększa
● Objawy: uciskowe, zakażenia, krwawienia
Wrodzona gruczolakotorbielowatość
● Rozwój dużej liczby torbieli w obrębie miąższu płucnego na ograniczonym obszarze
● Zbudowane z niedojrzałej tkanki płucnej● Zwykle dotyczy jednego płuca● Objawy: niewydolność oddechowa, sinica,
duszność, krwioplucie, odma opłucnowa● Leczenie: chirurgiczne
Wrodzona rozedma płatowa● Polega na nadmiernym upowietrznieniu
(rozdęciu) 1 – 2 płatów płuc● Przyczyny: zaburzenia rozwoju chrząstek, ucisk
przez nieprawidłowe naczynie, zaburzenia włókien elastycznych
● Mechanizm wentylowy● Objawy: duszność, niewydolność oddechowa,
nadmiernie jawny odgłos opukowy, wdechowe ustawienie klatki piersiowej
● Leczenie operacyjne lub zachowawcze
Wady dużych naczyń
Pierścień naczyniowy (Ring)
● Anomalie naczyniowe powodujące ucisk tchawicy
● Objawy przewlekłego zwężenia dróg oddechowych (stridor, świszczący oddech, kaszel)
● Widoczne zwężenie tchawicy w trakcie bronchoskopii
● Leczenie operacyjne
Wady przepony
Przepuklina przeponowa● Bochdaleka: tylno – boczna lewa część
przepony● Morgagniego: przednio – prawa strona
przepony● Rozworu przełykowego
U wszystkich dzieci mających skłonność do nawracających i trudno leczących się infekcji
oskrzelowo – płucnych, należy myśleć o wadzie układu oddechowego