AO DE LA DIVERSIFICACIN PRODUCTIVA Y DEL FORTALECIMIENTO DE LA EDUCACINHERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE Y RECESIVA, FACTORES QUE INFLUYEN EN ELLAS Y CONSANGUINIDAD DOCENTE: PEA PISCOYA, HUGO

CURSO: GENTICA E HISTOEMBRIOLOGA

FECHA: 09/ 05 / 2015

INTEGRANTES: -ATO LLERENA, GLADYS STEFANY -GARCIA CESTI, YESSENIA -GUZMAN ESPINOZA, EMILYN TELASSIM -MAZA PEA. RITA KATHERINA -NIO ARROYO, DANIELA ESTEFANI -VILLARREYES MARCHAN, KATTIA

NDICE

1. INTRODUCCIN 2. OBJETIVOS CAPITULO 1: HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE3. DEFINICIN 3.1. PATRONES DE HERENCIA.3.2. RIESGOS DE RECURRENCIA.3.3. ENFERMEDADES FRECUENTES DE HAD.

CAPITULO 2: HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

4. DEFINICIN4.1. PATRON DE HERENCIA. 4.1.1. CARACTERISTICAS DE LA HAR.4.2. RIESGOS DE RECURRENCIA.4.3. ENFERMEDADES FRECUENTES DE HAR.

CAPITULO 3: FACTORES QUE COMPLICAN LOS PATRONES DE HERENCIA.

5. DEFINICION5.1. Alta frecuencia de un carcter autosmico recesivo.5.2. Mutaciones nuevas.5.3. Mosaicismo de lnea germinal.5.4. Penetrancia reducida.5.5. Penetrancia dependiente de la edad.5.6. Expresin variable. 5.6.1. CAUSAS.5.7. No penetrancia.5.8. Heterogeneidad de locus.5.9. Pleiotropa.

CAPITULO 4: CONSANGUINIDAD

6. Consanguinidad en las poblaciones humanas.7. Consanguinidad y frecuencia de las enfermedades recesivas.8. Consecuencias de la consanguinidad para la salud.

9. BIBLIOGRAFA.

1.- INTRODUCCIN:En este presente trabajo de investigacin hablaremos sobre la herencia autosmica recesiva, herencia autosmica dominante, la consanguinidad y factores que influyen.A pensar de tener este enfoque, llamamos enfermedades autosmicas recesivas a aquellas alteraciones que afectan a los autosomas y en las que han de presentarse copias del gen defectuoso en ambos cromosomas homlogos para padecer la enfermedad; lo que las diferencia de las autosmicas dominantes es que con una sola copia del gen mutado se padecer la enfermedad. Es decir, que la expresin gentica de una enfermedad autosmica recesiva se da en individuos que son homocigotos para una mutacin en ambos genes homlogos, y los heterocigotos son portadores no afectos. . Es probable que estas enfermedades ocurran tanto en varones como en mujeres. La dominancia y la recesiva son conceptos derivados del estudio del fenotipo, cuando ambos padres son portadores, la posibilidad terica de que sus hijos lo sean es del 50%, mientras que hay un riesgo del 25% de que los hijos se vean afectados por la enfermedad, y que otro 25% sean sanos no portadores Si solamente uno de los padres fuera portador, la probabilidad de tener hijos afectados, es nula, mientras la de tener hijos portadores es del 50% y la de tener hijos sanos no portadores es de otro 50%. En el hipottico caso de que ambos sean enfermos, todos sus descendientes lo sern. Y cuando uno sea enfermo y el otro portador, el 50% pueden ser portadores y el otro 50% enfermos. Estos riesgos se aplican a cada embarazo. Por esto, las enfermedades genticas recesivas simulan ser espordicas, porque casi nunca hay progenitores o parientes en la lnea colateral afectados con esa enfermedad, y se necesita un estudio minucioso del rbol genealgico para demostrar el tipo de herencia. Tambin hay que tener en cuenta el factor de consanguinidad entre los progenitores, muy frecuente en este tipo de alteraciones.En muchas enfermedades autosmicas recesivas el producto gnico normal, que es una enzima (protena), est ausente o no funciona en el caso del gen mutado. Con estas premisas hemos intentado transmitir nuestros conocimientos sobre la consanguinidad que es la fuerza propia del efecto de muestreo producido en la formacin de poblaciones de pequeo tamao en cuanto a cambios en la estructura gentica2.- OBJETIVOS:1. Determinar los conocimientos sobre herencia autosmica dominante y recesiva.

2. Identificar los cromosomas afectados y que factores influyen sobre la herencia autosmica

3. Determinar conocimientos sobre consanguinidad.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE3.- DEFINICIN:

El trminoautosmico dominantedescribe a uno de los patrones de herencia clsicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenmeno dedominancia genticapara un determinadoalelode ungencuyolocus se encuentra ubicado en alguno de los autosomasocromosomasno determinantes del sexo.

Es decir, que por este mecanismo una determinada caracterstica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideracin el sexo del descendiente. Adems para que esta caracterstica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.

Si una enfermedad es autosmica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo ms frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.

3.1 PATRONES DE HERENCIA:El caso ms frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado heterocigoto con otro individuo normal).

Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin por nueva mutacin).

El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia).

Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares.

En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no afectados.

La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado (heterocigoto) y un normal estarn afectados.

Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern normales.

La mayor parte de las veces se ignora la posible existencia de individuos homocigotos para un carcter dominante.

Algunas observaciones sugieren que estos individuos estaran afectados de manera ms temprana y ms severa o que la enfermedad progresara ms rpidamente.

La penetrancia y expresividad del carcter son factores importantes.

Si la enfermedad no es compatible con la reproduccin, su frecuencia sera igual a la de aparicin por mutacin (tasa de mutacin).

El carcter puede aparecer por una mutacin, y luego transmitirse, si los defectos provocados son graves, se eliminar rpidamente.

3.2.- RIESGO DE RECURRENCIA.Pedigr tpico de un patrn de herencia autosmica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la caracterstica es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones. (Verticalidad).

3.3. Ejemplos de enfermedades HAD : Acondroplasia. Aniridia. Sndrome de Marfan. Distrofia miotnica de Steinert. Polidactilia. Poliposis adenomatosa del colon.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

4.- DEFINICIN:El trminoautosmico recesivodescribe a uno de los patrones de herencia clsicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenmeno dedominancia gentica. En este patrn de herencia elfenotipoque caracteriza alalelorecesivo se encuentra codificado ungen cuyolocusse encuentra ubicado en alguno de losautosomasocromosomasno determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompaado por un alelo dominante.

Es decir, que por este mecanismo una determinada caracterstica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideracin el sexo del descendiente. Adems para que esta caracterstica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.

Si una enfermedad es autosmica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.

4.1. PATRN DE HERENCIA

Los linajes donde se segrega una caracterstica autosmica recesiva muestran un rbol genealgico caracterstico en el que, llama la atencin la aparicin de una determinada caracterstica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado.

En la herencia autosmica recesiva se cumplen los siguientes hechos: Pocos individuos afectados. Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepcin de unos muy escasos casos dedisoma uniparental). Se afectan por igual hombres y mujeres. Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de los descendientes hereda la afeccin, pero todos ellos son portadores. De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afeccin. De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin manifestar la afeccin, y un 25% de probabilidad de no presentar ningn alelo recesivo. Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccin se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). La caracterstica puede saltar varias generaciones sin manifestarse. El patrn ofrece un aspecto cuasi aleatorio. La caracterstica es ms comn entre progenitores con algn grado de consanguineidad, y es ms probable cuanto mayor sea el grado de esta.

En este caso los individuos afectados son usualmente homocigticos y tienen un riesgo del 100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los mismos. En algunos casos los afectados son heterocigticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anormales, pero ninguno normal.

4.1.1. Caractersticas normales con herencia autosmica recesiva Pelo lacio o fino Cabello y ojos claros Piel plida Nariz fina Pabellones auriculares grandes Labios finos Piel lampiaEntre otros.

4.2. RIESGO DE RECURRENCIA.El caso ms frecuente ser: Aa x Aa (matrimonio entre dos individuos normales heterocigotos portadores). Genotipo parental: Aa x Aa

4.3. EMFERMEDADES FRECUENTES EN HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA.

Enfermedad de Wolman. Alcaptonuria. Anemia falciforme. Sndrome de Chdiak-Higashi. Sndrome de Bloom. Fenilcetonuria. Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis(HSAN IV). Sndrome de Lucey-Driscoll. Sndrome de Werner. Enfermedad de Refsum. Cistinosis. Trimetilaminuria. Fibrosis qustica. Enfermedad de Wilson. Porfiria. Sndrome de Ehlers-Danlos. Enfermedad de Stargardt.

FACTORES QUE COMPLICAN LOS PATRONES DE HERENCIA.

5.- DEFINICIN:

Los patrones d herencia descritos previamente para trastornos como la polidactilia postaxial, los fibrosis qustica y el albinismo son bastante sencillos.

No obstante, la mayora de las enfermedades genticas varan en el grado de expresin y a veces una persona tiene un genotipo causante de la enfermedad que nunca se manifiesta en el fenotipo.

En ocasiones se observan enfermedades genticas sin antecedentes familiares previos.

A continuacin se describen estos fenmenos, asi como los factores responsables de los mismos.

5.1 Alta frecuencia de un carcter autosmico recesivo.

Propicia la posibilidad no infrecuente de que dada una genealoga con varias generaciones, aparezcan individuos en todas ellas con el carcter que se analiza. La genealoga sera de aspecto vertical, con lo que puede confundirse con una herencia autosmica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos sanguneos ABO.5.2. Mutaciones nuevas

Supongamos una enfermedad autosmica dominante (basta que el individuo porte un alelo con la mutacin, para que la enfermedad se manifieste). No hay antecedentes familiares. Por lo tanto, el aspecto de la genealoga difiere del habitual, que debera ser de tipo vertical, cosa que aqu no ocurre (parentales NO AFECTADOS, descendencia afectada). Lo caracterstico de este factor es: Riesgo de recurrencia bajo para hermanos subsiguientes al afectado; para los descendientes del afectado, el riesgo de ocurrencia (y recurrencia) puede ser elevado (por ej., 50% en el caso de una enfermedad autosmica dominante). Ej.: 7/8 casos de acondroplasia se piensa que son producto de mutaciones nuevas.

5.3. Mosaicismo de lnea germinal.

Situacin parecida al anterior caso. Supongamos de nuevo una enfermedad autosmica dominante. No hay antecedentes familiares. El origen de este factor sera una mutacin durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las clulas germinales pero no a la lnea somtica. El parental es fenotpicamente sano, pero transmite la mutacin en todos sus gametos. De nuevo el aspecto de la genealoga difiere del habitual, que debera ser de tipo vertical, cosa que aqu no ocurre (parentales NO AFECTADOS, descendencia afectada). Se diferencia de la situacin anterior en que el riesgo de recurrencia puede ser elevado entre los descendientes del parental con mosaicismo. (Ej. Osteognesis imperfecta tipo II - mutaciones en los genes del procolgeno - defectuoso desarrollo seo. Puede acarrear la muerte).

5.4. PENETRANCIA REDUCIDA.

Una persona con un genotipo causante de la enfermedad podra no mostrar el fenotipo de la enfermedad en absoluto, a pesar de que puede trasmitir la mutacin causante de la enfermedad a la generacin siguiente.El retinoblastma, un tumor ocular maligno, es un buen ejemplo.

5.5. Penetrancia dependiente de la edad.

Tpico (aunque no exclusivo) de enfermedades o caracteres con herencia autosmica dominante. Mutacin produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.: Corea de Huntington ("Baile de San Vito"). Mutacin: expansin elevada del trinucletido CAG (hasta 100 repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35). En este caso la complicacin en la deduccin del modo de herencia depende del momento en que se lleve a cabo el estudio. La genealoga puede reflejar individuos sanos (aparentemente) pero que en realidad son afectados (porque an no se ha manifestado la enfermedad).

5.6. expresin variable.

Se refiere al grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad. La gravedad de la expresin de muchas enfermedades genticas puede variar enormemente.Un ejemplo bien estudiado de la expresin variable en una enfermedad autosmica dominante es la Neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen.

5.6.1. CAUSAS.

- Factores ambientales:La ausencia de algunos factores ambientales determinara que el gen se exprese con menor gravedad. - Genes modificadores: Genes que combinan los efectos fenotpicos de otros Genes de forma cuantitativa. - Heterogeneidad allica: Distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clnicas, o incluso dan lugar a cuadros Clnicos diferentes.

5.7. no penetrancia.

Individuo con el genotipo para mostrar un carcter o una enfermedad, NO muestra el fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el ambiente, etc. Ej. Fenotipo Bombay para el sistema de grupos sanguneos ABO. Epistasia. La complicacin en este caso derivara de lo incongruente que podran ser las genealogas (saltos generacionales, parentales con fenotipos aparentemente no compatibles con los de la descendencia o viceversa, etc.)

5.8. heterogeneidad de locus.

Mutaciones distintas en genes diferentes producen el mismo efecto fenotpico. (Enfermedad renal poliqustica del adulto - ERPA. Mutaciones en el gen PKD1 -cr. 16- o en el PKD2 - cr. 4). La complicacin estara en las incongruencias generadas por la heterogeneidad de las familias que se analizan (en unas est segregando un gen, en otras otro distinto; si el carcter o la enfermedad fuera recesiva, cruzamientos entre individuos afectados podran dar fenotipos sanos, etc.)

5.9. pleiotropia.

Se dice que los genes que provocan ms de un efecto discernible en el cuerpo son pleiotropicos.Un buen ejemplo de gen con efectos pleiotropicos se observa en el sndrome de Marfan.

CONSANGUINIDAD6.- CONSANGUINIDAD EN LAS POBLACIONES HUMANAS.Aunque la consanguinidad es relativamente infrecuente en las poblaciones occidentales, es habitual en muchas poblaciones del mundo.Por ejemplo, las uniones de primos hermanos se dan en entre el 20 y el 50% de los matrimonios de muchos pases de Oriente Medio, y los matrimonios de to y sobrina y prima hermana son frecuentes en algunas partes de la India.Dado que los familiares comparten con mayor frecuencia genes heredados de un antepasado comn, las uniones consanguneas tienen ms probabilidades de producir hijos afectados por trastornos recesivos.Es posible cuantificar el porcentaje de genes compartidos por una pareja de familiares mediante una estimacin de coeficiente de parentesco.La estimacin de esta cantidad revela:Por ejemplo: Los hermanos comparten de las secuencias de DNA, de media, porque tienen los mismos progenitores. Tos y sobrinas comparten de las secuencias de DNA debido a sus antepasados comunes.Los primos hermanos 1/8, los primos segundo 1/6, los primo terceros 1/32, etc.

7.- CONSANGUINIDAD y frecuencias de las enfermedades recesivas.

Aproximadamente 1 de cada 25 individuos de raza blanca es portador de una mutacin que causa fibrosis qustica. As, un varn portador de este alelo tiene una posibilidad entre 25 de encontrarse con otra persona portadora si se empareja con la poblacin general.La probabilidad de encontrarse con otra portadora se triplica s se empareja con su prima hermana, que tiene una posibilidad de 1/8 de ser portadora del gen.En cambio, un portador de una enfermedad recesiva relativamente rara, como la galactosemia clsica, solo tiene una posibilidad de 1/70 de emparejarse con otro portador de la poblacin general. Dado que comparte 1/8 de su DNA con su prima hermana, la posibilidad de que esta tambin tenga la mutacin de galactosemia sigue siendo 1/8.Con esta enfermedad, ms infrecuente, la probabilidad de que un portador se empareje con otro portador es 21 veces mayor en un matrimonio entre primos hermanos que en un matrimonio entre individuos no emparentados.ESTO ILUSTRA UN PRINCIPIO IMPORTANTE:CUANTO MAS RARA ES LA ENFERMEDAD RECESIVA, MAS PROBABILIDAD HAY DE QUE LOS PROGENITORES DE UN INDIVIDUO AFECTADO SEAN CONSAGUINEOS.

8.- CONSECUENCIAS DE LA CONSANGUINIDAD PARA LA SALUD.Se ha calculado que cada persona es portadora del equivalente de entre una y cinco mutaciones recesivas que seran mortales para los hijos si se emparejan con otra copia de la mutacin (esto es, homocigocidad).Por tanto, sera de esperar que los emparejamientos entre familiares produjeran hijos con enfermedades genticas con mayor frecuencia.En realidad, la mayora de los estudios revelan que las tasas de mortalidad de los hijos de matrimonios entre primos hermanos son sustancialmente superiores a las de la poblacin en general.Hay muy pocos datos sobre los emparejamientos entre hermanos o entre padres e hijos (incesto). Los datos limitantes indican que la posibilidad es muy elevada: entre y .

9.- bibliografa.

Glosario audiovisual de trminos genticosAutosmico Dominante.

Enciclopedia del Sistema Mdico de la Universidad de MarylandAutosmico dominante - Informacin general.

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e0/Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart2.svg

Enciclopedia del sistema mdico de la Universidad de MarilandAutosmico Recesivo.

Medline Plus Un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.Autosmico Recesivo.

http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/ghumana/clases/Tema_01Genformal/Complicaciones_patrones_de_herencia.htm

Gentica Mdica- Jorge Carey Bamshad- Cuarta Edicin.