Uninaspettata causa di compressione midollareAIFDr. Maria AngelaCaiazzoUniversit degli studi di Napoli Federico II Dipartimento di Pediatria CASI CLINICI DEL MERCOLEDScuola di Specializzazione in PediatriaNapoli 09 Gennaio 2012TUTORDott. Giovanni ZanottaDott.ssa Maria Capasso

ANAMNESIPERSONALE: non contributoriaPATOLOGICA PROSSIMA: a gennaio 2012, insorgenza improvvisa di zoppia allarto inferiore sinistro

Nel sospetto di coxite paracetamolo per os peggioramento della sintomatologia

Vittorio Matteo, 20 mesiapprofondimento diagnostico

RX bacino: a sinistra, lieve aumento dellangolo di inclinazione del tetto acetabolico e lieve ipoplasia del nucleo epifisario prossimale del femore che tuttavia in sede.

Ecografia anca: sottile falda fluida a livello intrarticolare a sinistra. Assenza di lesioni muscolo-tendinee

Ricovero ospedaliero: insorgenza progressiva di paraparesi e globo vescicale da 24 ore

RM encefalo e midolloFebbraio 2012Aprile 2012

RM encefalo e midollo: voluminoso processo espansivo retroperitoneale che invade lo speco vertebrale da D11 a tutto il sacro

Ricovero urgentein NEUROCHIRURGIA

ALLINGRESSO in neurochirurgiaPeso 14 kg (>95pc); Lunghezza 90 cm (>95 pc); P/A 75pc.

Condizioni generali mediocri. Facies sofferente. Colorito roseo-pallido. Assenza di emorragie cutanee e mucose. Attivit cardiorespiratiora regolare. Nulla di patologico al torace. Addome globoso. Massa palpabile in ipogastrio, dura e mal delimitabile. Arto inferiore sinistro plegico. Arto inferiore destro gravemente paretico. Globo vescicale.

Laminotomia decompressiva da D11 al sacro + Biopsia tumorale. Asportazione sospesa per instabilit cardiorespiratoria

RMN spinale: esiti di intervento di decompressione midollare con laminotomia da D11 al sacro. Voluminosa lesione espansiva del retroperitoneo che bilateralmente invade il canale vertebrale ai suddetti livelli, dislocando posteriormente e comprimendo appena il cono midollare e comprimendo evidentemene il cul di sacco. Si associa inoltre interessamento di alcuni soma (D12, L1, L3; L4)Impregnazione leptomeningea caudale del midollo (stasi venosa?)

TC torace e addome: accentuazione della trama pi evidente in apicale dx. Bilateralmente a sede sub pleurica, alcune nodulazioni subcentimetriche (diam max 5mm) al segmento antero-basale del lobo inf . A sede sottombelicale retro peritoneale mediano, paramendiano sn, voluminosa massa di diam max 6 x 6 cm, disomogeneamente ipodensa, parzialmente settata, con aree colliquative contestuali frammiste a zone di tenue incremento densitometrico dopo mdc ev. Tale lesione che si estende infero posteriormente fino alle vertebre lombari, destruendole con invasione del canale vertebrale, lateralizza e comprime a destra lampolla rettale mentre anteriormente disloca e comprime i vasi iliaci soprattutto a sn; grossolana trombosi della vena cava inferiore, fino alla biforcazione. Ectasia pielica a sn, il resto nella norma.

Segni di riconoscimento della sindrome da compressione midollareDolore al rachideRiduzione della forza e del tono muscolare, specie se in maniera asimmetricaRiduzione dei riflessi osteo-tendineiPresenza di deficit sensitivo (di difficile riscontro nel lattante)Disfunzione vescicaleDisfunzione intestinaleAlterazioni posturali della colonna vertebrale

Nel lattante, specie nei primi tre mesi di vita, prevalenza di IPOTONIA, IRRITABILITA e DISFUNZIONI SFINTERICHE quali segni di riconoscimento della sindrome.Hesketh E et al, Acta Paed 1998; 87:452-4

Diagnosi differenzialePatologia Oncologica:Tumori con compressione intraduraleEpendimomaGliomi di basso grado (ganglioglioma, astrocitoma pilocitico, oligodendroglioma)Metastasi midollari da tumore cerebrale

Tumori ad invasione intracanalare con compressione extraduraleNeuroblastomaSarcoma di Ewing/PNET RabdomiosarcomaTeratoma malignoLinfomiIstiocitosi

Patologia Non Oncologica:Sindrome di Guillain-BarrMalformazioni (Es. Chiari tipo I, anomalie vertebrali)Ematoma epidurale o subduraleCisti aracnoideaSpondilite tubercolareAcondroplasia

TerapiaChemioterapia Neurochirurgia, in caso di evoluzione rapida dei sintomi neurologici o di paraparesi: Laminotomia (prognosi migliore)Laminectomia (in caso di coinvolgimento vertebrale)RTNon c una linea guida del tutto chiara circa il trattamento della compressione midollare da tumoreAngelini P et al, Pediatr Blood Cancer 2011

Fattori prognostici negativiGrado di disfunzione motoria alla diagnosiEt alla diagnosi < 2 anniIntervallo intercorso tra lesordio clinico e la diagnosi

Deficit neurologico motorio Disfunzioni sfinteriche (vescicali, intestinali)Patologia ortopedica (cifosi, scoliosi)Sequele a lungo termineAngelini P et al, Pediatr Blood Cancer 2011

A cosa avreste pensato?

Tornando a Vittorio.LDH: 3189 UI/LAcido Vanilmandelico/Creatininuria: nella normaAcido Omovanillico/Creatininuria: nella norma Fetoproteina: 28921 IU/ml hCG: 0.5 mUI/mlEsame istologico:tumore a cellule germinali maligno tipo yolk sac tumorScintigrafia ossea con Tc 99: iperaccumulo del radio farmaco a livello del rachide dorso-lombare da D11 a L5 ed a livello del sacro. Ai restanti distretti, non si evidenziano aree di patologico iperaccumulo del radiofarmaco

TCG

STADIAZIONE

Protocollo TCGM AIEOP 2004(cisPlatinoEtoposideBleomicina x4 ogni 21gg) Rivalutazione intermedia dopo i primi 2 PEB e a termine del protocollo

Applicazione di corsetto Milwaukee e valutazione fisiatricamobilizzazione sicura del paziente fino alla stabilizzazione

Terapia con eparina LMW sctrombosi cavale inferioreTerapia

Follow up: rivalutazione dopo 2 PEBRMN spinale con e senza mdc (12.06.12): nettamente ridotta la lesione espansiva del retroperitoneo. Libero il canale nel tratto lombare, con piccolo residuo a sede sacrale e ai forami di coniugazione sacrali di sinistra. Ancora evidente lalterazione di segnale dei soma D12 L1 che mostra anche riduzione in altezza., L3 e L4 e dei metameri sacrali ma di minore entit. Impregnazione leptomeningea caudale del midollo.

TC torace-addome (06.06.12): alcuni linfonodi iperplasici ascellari bilateralmente. Assenti aree con valori densitometrici a significato patologico nel parenchima polmonare. Massa disomogenea di circa 5x3 cm, a contenuto prevalentemente liquido corpus colato, con setti interni, adesa ala sacrale sinistra (che mostra una modesta alterazione strutturale) ed allala iliaca omolaterale. Infarcimento del grasso mesenteriale contiguo e limitato ispessimento della fascia latero-conale di sinistra. Linfonodo iperplasico di circa 2 cm di diam, in inguinale destra.

Fetoproteina: 2448 IU/ml

Rivalutazione dopo 4 cicli PEB

Inoperabilit

Prosecuzione chemioterapia

Follow up terapeutico IfosfamideCarboplatinoEtoposide x3 ogni 21gg

Mobilizzazione e raccolta HSC

Megaterapia con ThiotepaCiclofosfamide HD

Auto-TMO

TAKE HOME MESSAGESEsecuzione di un accurato esame neurologico in tutti i pazienti

Fondamentale diagnosi precoce della sindrome da compressione midollare

Indagine diagnostica obbligatoria: RMN midollo!

In caso di paralisi flaccida recente o rapido deterioramento neurologico: decompressione entro 24 ore!!

Pi frequente causa di compressione midollare: NBL

YST: causa rarissima di compressione midollare

Angio-TC addome ( 04.09.12): A carico dello scavo pelvico di sinistra, anteriormente al metamero lombare di L5 si apprezza la presenza di formazione espansiva , con valori sensitometrici di tipo semisolido ma con prevalente componente colliquativa che misura diametro di 24.9x25.2x29.7 mm, apparentemente adeso al versante anteriore del soma di L5 e dei primi metameri sacrali, nonch sul versante mediale dellala iliaca. La formazione descritta appare inoltre adesa al muscolo piriforme e otturatore interno di sinistra. Appare conservato il piano di clivaggio con la fascia pararettale e con la porzione distale del sigma. La fase arteriosa ha mostrato regolare decorso, calibro e opacizzazione dellarteria iliaca di sinistra. La vena iliaca omolaterale appare pressocch interamente inglobata nella formazione descritta, con costante difetto endoluminale che si estende cranialmente per 31.1mm a partire da un piano trasverso passante immediatamente al disotto della confluenza con la vena iliaca contro laterale.

Alterato aspetto morfo-strutturale a carico del primo metamero sacrale sullemilato sinistro per verosimile aree di rimaneggiamento osseo

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