Trissomia21
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Escola Secundária/ 3 de Carregal de Sal
Ano lectivo: 2006/2007
No âmbito da disciplina de Área de Projecto
Luís Pais Isabel
Figueiredo12ºA
☺ A trissomia 21 (Síndrome de Down, mongolismo) é uma
alteração cromossómica que provoca anomalias físicas e
psicológicas. Dá-se o nome de trissomia 21, devido à presença de um
terceiro cromossoma no par 21, sendo o normal possuir 2.
☺ É o tipo de trissomia mais frequente na população.
☺ As raças humanas, regiões geográficas e grupos
sociais não interferem na incidência da doença.
Cariótipo de um indivíduo
normal
Cariótipo de um indivíduo
com trissomia 21
A diferença de um cariótopo de um indivíduo normal e um indivíduo com trissomia 21
► Aspectos Psicológicos
● Atraso mental – QI médio num adulto doente
é de 24 ( normal 100)
● Sossegadas
● Raramente choram
● Dificuldade na comunicação – dificuldade na articulação de palavras
● Amigáveis
● Gostam de música
● Quase todos os doentes a partir dos 40 anos desenvolvem
manifestações da doença Alzheimer
► Aspectos Físicos
● Voz gutural
● Músculos um pouco
flácidos (lassos)
● Cardiopatia
congénita/ atrésia
duodenal
● Pés curtos
● Por vezes defeito no coração
( 35%)
● Maturação
óssea retardada
● Baixa estatura
● Crescimento
lento
● Orelhas
pequenas
● Cabeça
pequena,
arredondada, oval
● Cara larga e com
perfil achatado
● Fendas palpebrais e
oblíquas
● Nariz pequeno e achatado
● Boca apresenta-se aberta
● Pescoço curto
Detecção☺ Métodos de Rastreios
► Amniocentese
►A biópsia das vilosidades
► Análise de algumas moléculas do soro materno durante o período fetal