The Broader Autism Phenotype in Infancy: Whendoes it emerge?

Sally Ozonoff,PhD, Gregory S. Young, PhD, Ashleigh Belding, BA,Monique Hill,MA, Alesha Hill, BA, Ted Hutman, PhD, Scott Johnson,

PhD,Meghan Miller,PhD, Sally J. Rogers, PhD, A.J. Schwichtenberg, PhD,

Marybeth Steinfeld,MD, Ana-Maria Iosif, PhD

A tanulmánynak 3 célja volt

• Megvizsgálni az atípusos fejlődés gyakoriságát ASD-s gyerekek magas rizikójú csecsemő testvéreinél

• Meghatározni az életkort, amikor az atípusos fejlődés először válik nyilvánvalóvá

• Mely fejlődési területek érintettek

Mit jelent a BAP?

Subklinikai jellmemzők együttállása

Körülveszi a fő diagnosztikus tüneteket(nyelvi késés, szociális nehézségek, viselkedés v. személyiség rigiditása)

Gyakorisága emelkedett ASD-s gyerekek családjaiban

Miben más ez a tanulmány, mint a többi

• A legtöbb vizsgálat keresztmetszeti, egy életkort vizsgál

• Ez egy hosszmetszeti, longitudinális prospektív tanulmány

• (a résztvevőket 6, 12, 18, 24 és 36 hónapos korukban vizsgálták), majd egy fejlődési görbe analízist használtak, hogy megvizsgálják, mikor jelenik meg először az atípusos fejlődés

• A legtöbb vizsgálat az alacsony rizikójú csoportot összehasonlítja a magas rizikójú csoporttal

• Figyelembe veszi, hogy a magas rizikójú csoport heterogén, csak egy részüknél van atípusos fejlődés, és az alcsoportokat hasonlítja össze az alacsony rizikójú csoporttal

Módszer

• 2 független helyen gyűjtötték a vizsgálati anyagokat Californiában (Davis és Los

Angeles UCLA) 2 fázisban (2003-2008 és 2008-2013-ig)294 magas rizikójú, 116 alacsony rizikójú csecsemőt

• A magas rizikójú csoport beválasztási kritériuma: ASD-vel diagnosztizált beteg fiatalabb testvére, kizáró kritériuma: 36. G hét előtt született, ismert genetikai betegség (fragilisX) a testvérnél.

• Az alacsony rizikójú csoport beváalsztási kritériuma: fiatalabb testvér típusos fejlődéssel (Social Communication Questionnaire), kizáró kritérium: 36.G hét előtt született, ASD első-másod-harmadági rokonnál.

• 18 hónapot nem töltötték be, átlag 6,7 hónaposak voltak, 79%-uk volt 9 hónaposnál fiatalabb

• 36 hónaposan 3 csoportba osztották őket algoritmikusan

(ADOS, Mullen korai tanulási skála: standardizált fejlődési teszt születéstől 68 hónapos korig, 4 alskála: finommotoros, vizuális receptió, kifejező beszéd, receptív nyelv,nyers pontokat T-pontokká alakították, értékelése életkorfüggő)-mindenviziten megmérték vele a kognitív funkciókat)

Vizsgáló által értékelt becslőskála-klinikailag definiált csoportok

ASD, BAP, viselkedési problémák, nyelv-beszéd probléma, típusos fejlődés

Megvitatás

• A magas rizikójú csoport 28 %-a mutatott atípusos fejlődést 36 hónapos korban• 6 hónaposan nem, de 12 hónaposan már eltér a fejlődés• 18 hónapos volt a legfiatalabb kor, amikor ADOS-t csináltak• a nem típusosan fejlődő csoport 90%-a mutatott szociális-kommunikációs nehézségeket

(csökkent szemkontaktust, szociális kezdeményezés csökkent gyakoriságát nem családtagokkal,repetitív beszédet,gesztusok hiányát, beszéd és játék késést)

• További után követétes vizsgálatokat terveznek iskoláskorig (lehet, hogy az atípusos fejlődés gyakorisága nőni fog, akik 36 hónaposan nem mutattak atípusos fejlődést, BAP-szerűfenotípust mutatnak hosszmetszeti vizsgálatban. Meg fogják határozna, hogy mely új nehézségek, mely életkorban jelentkeznek.Fontos , hogy megértsék a korai fejlődési minták hosszú távú következményeit.Az iskoláskor előtti monitorizálással és megfigyeléssel megfelelő beavatkozást nyújtva redukálni lehetne a magas rizikójú testvérek későbbi nehézségeit.

• Egy hasonló longitudinális vizsgálat volt már (ALSPAC), egy átlagpopuláció mintát követett születéstől 11 éves korig, szülői beszámolókból mérték a fejlődést(Bolton és mtsai). A szülők első évben jelezték a fejlődési különbséget, ami nemcsak az ASD-nek, hanem egy szélesebb autistaszerű viselkedésnek is előrejelzője volt.

• Gyakran felmerülő kérdés, hogy az ASD küszöb alatti, atípusos fejlődésű testvérek kapjanak-e korai fejlesztést, vagy fejlesztés nélkül spontán javulhatnak.

• IGEN!!! Két indok(1.oktatási törvény előírja,a tapasztalat-2 vizsgálat is alátámasztja-nemhozzák be spontán a lemaradást)

• Milyen típusú beavatkozás szükséges a széles skálán mozgó gyerekeknek?-nincs egy mód, korai fejlesztés tudományának gazdag tárházából kell választani egyénre szabottan, a család céljait figyelembe véve-javasolja a szülő által megvalósított beavatkozásokat

Összefoglalva

• Az ASD-s gyerekek fiatalabb testvéreinek közel 50%-a mutatott atípusos fejlődést

• Ebben a vizsgálatban -17% ASD, -28% atípusos fejlődést mutatott

• A fejlődési különbségek meghatározásához standardizált méréseket használtak 12 hónapos korban

• A leggyakoribb fejlődési különbség az ASD-s gyerekek tetsvéreinél a szociális-kommunikáció terén volt.

• Az ASD-s gyerekek testvéreinek szoros követése szükséges, hogy megkapják a megfelelő fejlesztést.

Köszönöm a figyelmet !

• https://www.youtube.com/watch?v=VpUHO0oh_F8