МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИМІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ

СУМСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ УНІВЕРСИТЕТМЕДИЧНИЙ ІНСТИТУТ

До друку та в світдозволяю на підставі"Єдиних правил", п.2.6.14Заст. першого проректора – начальникорганізаційно-методичного управління В. Б. Юскаєв

Курс лекцій з основ біологіїдля самостійної роботи студентів

спеціальності 8.090804 "Фізична та біохімічна електроніка"

денної форми навчання

Усі цитати, цифровий та фактичнийматеріал, бібліографічні відомості перевірені,запис одиниць відповідає стандартам

Укладач: О. А. Обухова

Відповідальний за випуск О. В. Атаман

Директор медичного інституту В. Е. Маркевич

3

СумиВид-во СумДУ

2008

Обухова О.А.

Курс лекцій з основ біології

Навчальний посібник

4

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИМІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ

СУМСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

Обухова О.А.

Курс лекцій з основ біології

Рекомендовано вченою радоюСумського державного університету

як навчальний посібник

СумиВид-во СумДУ

5

2008УДК 57(075.8) О26

Рекомендовано до друку вченою радоюСумського державного університету

(протокол № 4 від 08.11.2007 р.)

Рецензенти:д-р мед. наук, проф. М.М. Каплін

(Медичний інститут СумДУ); канд. мед. наук, доцент Л.В. Васько

(Медичний інститут СумДУ)

Обухова О.А.О26 Курс лекцій з основ біології: Навчальний посібник. – Суми: Вид-во СумДУ, 2008. – 168 с. ISBN 978-966-657-179-6

Навчальний посібник містить тексти лекцій з основ біології. Висвітлені основні питання загальної біології, загальні закономірності життя, вчення про клітину, спадковість, основи генетики людини, питання загальної екології, вчення про біосферу, основи загальної паразитології.

Для студентів фізико-технічного факультету спеціальності фізична та біомедична електроніка вищих навчальних закладів III-IV рівнів акредитації.

УДК 57(075.8)

ã О.А.Обухова, 2008ISBN 978-966-657-179-6 ã Вид-во СумДУ, 2008

6

УДК 57(075.8) О-26

Рекомендовано до друку вченою радоюСумського державного університету

(протокол № 4 від 08.11.2007 р.)

Рецензенти:д-р мед. наук, проф. М.М. Каплін

(Медичний інститут СумДУ); канд. мед. наук, доцент Л.В. Васько

(Медичний інститут СумДУ)

Обухова О.А.О-26 Курс лекцій з основ біології: Навчальний посібник – Суми: Вид-во СумДУ, 2008. – 168 с. ISBN 978-966-657-179-6

Навчальний посібник містить тексти лекцій з основ біології. Висвітлені основні питання загальної біології, загальні закономірності життя, вчення про клітину, спадковість, основи генетики людини, питання загальної екології, вчення про біосферу, основи загальної паразитології.

Для студентів фізико-технічного факультету спеціальності фізична та біомедична електроніка вищих навчальних закладів III-IV рівнів акредитації.

УДК 57(075.8)

ã О.А.Обухова, 2008ISBN 978-966-657-179-6 ã Вид-во СумДУ, 2008

7

Навчальне видання

Обухова Ольга Анатоліївна

Курс лекцій з основ біології

Навчальний посібник

Дизайн обкладинки О.А. ОбуховоїРедактор П.М. ЄфіменкоКомп'ютерне верстання О.А. Обухової, Р.О. Ягупи

Підп. до друку 18.02.2008.Формат 60x84/16. Папір ксерокс. Гарнітура Times New Roman Cyr. Друк офс.Ум. друк. арк. 9,77. Обл.-вид. арк. 6,47.Тираж 40 пр. Вид.№ 262.Зам. №

Видавництво СумДУ при Сумському державному університеті40007, м. Суми, вул. Р.-Корсакова, 2Свідоцтво про внесення суб'єкта видавничої справи до Державного реєстру ДК № 3062 від 17.12.2007.Надруковано у друкарні СумДУ40007, м. Суми, вул. Р.-Корсакова, 2.

Вступ

Загальна біологія – наука про життя, закономірності існування живого, механізми розвитку і життєдіяльності

8

організмів. Здоров’я людей значною мірою залежить від стану навколишнього середовища. Знання біологічних закономірностей і методів досліджень є основою підготовки фахівців зі спеціальності «фізична та біомедична електроніка», і біологія, що є базисною дисципліною, має велике значення при вивченні людини як біологічного і соціального об’єкта, а також у відношенні практики охорони здоров’я.

Вивчення біології як теоретичної природничо-наукової дисципліни має і більш загальне завдання - сприяти формуванню наукового світогляду.

Метою даної дисципліни є формування в студентів-інженерів цілісного уявлення про загальні закономірності розвитку живої природи, суть життя, його форми, структуру й функціонування екологічних систем, формування системного підходу до вивчення закономірностей життєдіяльності організму людини, механізмів регуляції вегетативних реакцій, взаємодії організму з навколишнім світом та особливостей росту й розвитку.

Лекція 1 Рівні організації живого. Методи біологічних досліджень

9

Біологія (від грец. bios – життя, logos – наука) – наука про життя, про загальні закономірності існування і розвиток живих істот: життєві процеси, що в них відбуваються, хід їх життєвих циклів, взаємозв’язок з оточуючим середовищем, походження, історичний та індивідуальний розвиток живих організмів. Вивчення світу живих істот почалось одночасно з появою людства.

Термін «біологія» був уперше вжитий у 1797 р. німецьким професором анатомії Теодором Рузом (1776 – 1847), пізніше в 1800 р. термін застосував професор Дерпського університету К. Бурдах (176 – 1847), а в 1802 р. – Ж.-Б. Ламарк (1744 – 1829) і Л. Тревіранус (1779 – 1864). Біологія як наука виникла при пізнанні людиною оточуючої природи, у зв’язку з матеріальними умовами життя суспільства, розвитком виробничих відносин, медицини, практичних потреб людини.

Вірусологія Анатомія(віруси) (макроскопічна будова) Бактеріологія(бактерії) Гістологія (будова тканин)Мікологія БІОЛОГІЯ(гриби) Фізіологія (функції організму)Ботаніка(рослини) Біохімія і молекулярна біологіяЗоологія (клітинні функції)(тварини)

Поряд з фізикою, хімією, математикою біологія належить до природничих наук, предметом вивчення яких є природа. У процесі поступового розвитку й у міру збагачення новими фактами біологія перетворилася в

10

комплекс наук, що досліджує закономірності, властиві живим істотам з різних сторін. Деякі з цих наук представлені самостійними дисциплінами – анатомією, фізіологією, гістологією, біохімією, мікробіологією та ін.

Сучасна біологія – це складний високодиференційований комплекс фундаментальних і прикладних досліджень живої природи, яка складається з багатьох біологічних дисциплін, що спеціалізуються на вивченні структурно-функціональних особливостей певних організмів.

Теоретичний фундамент біології був закладений еволюційним вченням Дарвіна, клітинною теорією Шванна і целюлярною патологією Вірхова.

Форми життяЖиття як біологічна форма руху матерії – найбільш

складна форма Всесвіту. Воно існує на космічному тілі – планеті Земля – впродовж тривалого історичного періоду. За різними оцінками, вік Землі близько 4,5 млрд років. Життя на Землі триває близько 4 млрд років. Таким чином, становлення нашої планети і виникнення на ній життя в космічних вимірах часу відбувалося майже одночасно. Вочевидь, подальша еволюція систем проходила за їх тісної взаємодії і мала взаємозумовлений характер. Біолог і геохімік В. І. Вернадський глибоко усвідомив це явище. Він створив нову галузь знань – науку про Землю. Ця наука поєднує геологію, геохімію і гідрохімію, ґрунтознавство, географію і, звичайно, біологію. Принципово новий підхід полягав у тому, що вчений об’єднав біоту – живу речовину, і сферу її існування – косну речовину, в єдине ціле - біосферу, живу оболонку Землі.

Жива речовина становить всю сукупність живих організмів планети, що існують у даний момент,

11

незалежно від систематики. Вона біохімічно надзвичайно активна і пов’язана з неживою природою неперервними біогенними потоками атомів і молекул під час реалізації своїх головних функцій – живлення, дихання, виділення, розмноження. Жива речовина набула і вдосконалила унікальну здатність сприймати, акумулювати і трансформувати космічну енергію сонця. Таким чином, впродовж еволюції Землі виник потужний фактор, що визначив хід наступних глобальних перебудов її поверхні.

У всьому розмаїті органічного світу можна виділити дві форми – неклітинну і клітинну.

Неклітинні форми органічного світу. До неклітинних належать віруси, які утворюють групу Віра (Vira). Віруси проявляють життєздатність тільки у стадії внутрішньоклітинного паразитизму. Існування вірусів було доведено у 1892 р. російським ботаніком Д. І. Івановським (1864–1920), але побачили їх багато пізніше. Більшість вірусів має субмікроскопічні розміри, тому для вивчення їх будови користуються електронним мікроскопом.

Зрілі частинки вірусів – віріони, або віроспори складаються з білкової оболонки і нуклеокапсиду, в якому зосереджений генетичний матеріал – нуклеїнова кислота. Одні віруси містять дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК), інші – рибонуклеїнову (РНК). Описано сотні вірусів, які викликають захворювання у рослин, тварин і людини. До вірусних хвороб людини належать сказ, віспа, тайговий енцефаліт, грип, епідемічний паротит, кір, СНІД та ін.

Походження вірусів не з’ясоване. Одні вважають їх первинно примітивними організмами, які є основою життя. Інші схиляються до думки, що віруси походять від організмів, які мали більш високий ступінь організації, але дуже спростилися в результаті паразитичного способу

12

життя. Існує і третя точка зору: віруси – група генів або фрагментів інших клітинних структур, які набули автономності.

Клітинні форми життя. Основну масу живих істот складають організми, які мають клітинну будову. У процесі еволюції органічного світу клітина набула властивостей елементарної системи, в якій можливий прояв усіх закономірностей, що характеризують життя.

Клітинні організми поділяють на дві категорії: ті, що не мають типового ядра – доядерні, або прокаріоти (Pro-caryota) та ті, які мають ядро – ядерні, або еукаріоти (Eu-caryota). До прокаріотів належать бактерії та синьо-зелені водорості, до еукаріотів – більшість рослин, гриби і тварини. Різниця між одноклітинними прокаріотами та еукаріотами більш суттєва, ніж між одноклітинними еукаріотами та вищими рослинами і тваринами.

Прокаріоти – доядерні організми, які не мають типового ядра, оточеного ядерною оболонкою. Генетичний матеріал представлений генофором – ниткою ДНК, яка утворює кільце. Ця нитка не набула складної будови, що характерна для еукаріотичних хромосом, вона не пов’язана з білками-гістонами. Поділ клітини простий, але йому передує процес реплікації. У клітині прокаріотів відсутні мітохондрії, центріолі, пластиди, але може бути розвинена система мембран.

Бактерії та синьо-зелені водорості об’єднані в підцарство Дроб’янки. Клітина типових дроб’янок вкрита оболонкою із целюлози. Дроб’янки відіграють суттєву роль у кругообігу речовин у природі: синьо-зелені водорості – як синтетики органічної речовини, бактерії – як мінералізатори її. Багато бактерій мають медичне і ветеринарне значення як збудники хвороб.

Еукаріоти – ядерні організми, які мають ядро, оточене ядерною мембраною. Генетичний матеріал

13

зосереджений переважно у хромосомах, які складаються з ниток ДНК та білкових молекул. Діляться ці клітини мітотично. Є центріолі, мітохондрії, пластиди. Серед еукаріотів є як одноклітинні, так і багатоклітинні організми.

Жива клітина – це упорядкована система, для якої є характерним отримувати ззовні, перетворювати і частково виділяти різні хімічні сполуки. У цілому це забезпечує фундаментальну властивість життя – історичну неперервність біологічних процесів.

Рівні організації клітиниУ середині ХХ ст. у біології склалося уявлення про

рівні організації як конкретне вираження впорядкованості, що є одиницею з основних властивостей живого.

Життя на нашій планеті існує у вигляді дискретних одиниць – організмів, особин. Кожний організм, з одного боку, складається з одиниць підпорядкованих йому рівнів організації (органів, тканин, клітин, молекул), з другого – сам є одиницею, яка входить до складу біологічних макросистем над організмом (популяцій, біоценозів, біосфери і у цілому).

Рівні організації органічного світу: Біологічні мікроструктури включають рівні:

- молекулярний (молекулярно-генетичний);- субклітинний;- клітинний;

Біологічні мезосистеми:- тканинний;- органний;- організмений, або онтогенетичний;

Біологічні макросистеми:- популяційно-видовий;- біоценотичний;

14

- глобальний (біосфера в цілому).Життя на нашій планеті існує у вигляді дискретних

одиниць – організмів, особин. Кожний організм, з одного боку, складається з одиниць підпорядкованих йому рівнів організації (органів, тканин, клітин, молекул), з другого – сам є одиницею, яка входить до складу біологічних макросистем над організмом (популяційний, біоценотичний, біосферний).

Існування життя на всіх рівнях забезпечується і визначається структурою нижчого рівня. Характер клітинного рівня організації визначається молекулярним і субклітинним рівнями; організму – клітинним, тканинним, на рівні органів; видовий (популяційний) – на рівні організму тощо.

Молекулярний рівень – дискретні системи дуже одноманітні. Базовий життєвий субстрат для всіх живих істот створюють лише 20 амінокислот, з яких синтезується білок, і 5 азотистих основ, що входять до складу молекул нуклеїнових кислот. Близький склад мають білки і вуглеводи. У всіх організмів біологічна енергія запасається у вигляді багатих на енергію адинозинфосфорних кислот (АТФ, АДФ, АМФ). Спадкова інформація у них закладена у молекулі ДНК, що здатна до саморепродукції (виняток становлять лише РНК-вмісні віруси). Реалізація спадкової інформації здійснюються за участю молекул РНК, що синтезуються на матричних молекулах ДНК.

Клітинний рівень також характеризується однотипністю всіх живих організмів: клітина в них є основною елементарною біологічною одиницею. У всіх організмів тільки на клітинному рівні можливі біосинтез і реалізація спадкової інформації. Клітинний рівень у одноклітинних організмів збігається з рівнем організму (одноклітинні організми: амеба, інфузорія).

15

Тканинний рівень виник разом з появою багатоклітинних тварин і рослин, які мали диференційовані тканини. У багатоклітинних організмів він розвивається у період онтогенезу. Велика подібність між всіма організмами зберігається на тканинному рівні. Спільно функціонуючи, клітини різних тканин утворюють органи. Лише 4 основних типи тканин входять до складу органів всіх багатоклітинних тварин, і 5 основних тканин утворюють органи рослин.

Рівень організму (онтогенетичний). На цьому рівні спостерігається найбільша різноманітність форм життя. На Землі існує понад мільйон видів тварин та близько півмільйона видів рослин. Кожний вид складається з окремих особин. Особина – це елементарна одиниця життя. Поза особинами у природі життя не існує. На рівні організму відбуваються процеси онтогенезу, тому цей рівень ще називають онтогенетичним.

Популяційно-видовий рівень. Сукупність особин одного виду, що населяють певну територію та ізольовані від особин інших сукупностей, утворює популяцію. Між особинами у популяції відбувається вільне схрещування. Популяція – це елементарна одиниця еволюційного процесу, в ній розпочинаються процеси видоутворення. Популяція входить до складу біогеоценозів.

Біоценотичний і біосферний рівні. Біогеоценози – історично сформовані стійкі угрупування популяцій різних видів, що зв’язані між собою і з навколишньою неживою природою обміном речовин, енергії та інформації. Це елементарні системи, в яких здійснюється зумовлений життєдіяльністю організмів кругообіг речовин і енергії. Біоценози утворюють біосферу і зумовлюють всі процеси, що відбуваються в ній.

16

Тільки при комплексному вивченні явищ життя на всіх рівнях можна скласти цілісне уявлення про особливу (біологічну) форму існування матерії.

Сучасні методи цитологічних дослідженьУ живих і мертвих біологічних об’єктах без

спеціальної обробки не можна розглянути деталі мікроскопічної будови, оскільки вони прозорі і не мають видимих оптичних меж, тому перші мікроскопісти мали досить бідне уявлення про внутрішню структуру клітини і могли описати тільки клітинні оболонки у тканинах рослин.

Необхідність пізнати тонку структуру клітини спричинила розвиток мікроскопічної техніки. Для вивчення мікроскопічної будови клітин почали використовувати фіксатори, тобто розчини, які швидко вбивають тканини, але не викликають в них значних структурних змін. Із фіксованих тканин робили тонкі зрізи і фарбували різними барвниками. Були знайдені такі барвники, які вибірково фарбують окремі частини клітин. Пізніше почали застосовувати прижиттєве фарбування, завдяки чому вдалося побачити деталі будови живих клітин.

На початку ХХ ст. був розроблений спосіб культивування тканин, а потім і окремих клітин. Цей метод дозволив спостерігати розмноження клітин, їхній ріст, диференціації, вплив середовища на процеси життєдіяльності.

Останнім часом виявлені нові можливості світлового мікроскопа: метод фазового контрасту дав можливість вивчати деталі будови живої клітини. Цей метод використовується для вивчення дії хімічних речовин і фізичних факторів на живу клітину.

17

У цитології використовується люмінесцентна і ультрафіолетова мікроскопія, яка дозволяє побачити більш тонкі структури клітини, ніж при звичайному світловому мікроскопі.

Застосування повільного фотографування на кіноплівку дало змогу наочно уявити багато процесів життєдіяльності, зокрема, поділ клітини.

Спираючись на досягнення фізики, хімії, математики та інших точних наук, крім світлової мікроскопії, у вивченні структури та функціонування клітини застосовують новітні методи дослідження. До них належать: електронна мікроскопія, центрифугування, рентгеноструктурний аналіз, методи мічених атомів та ауторадіографії, полімеразної ланцюгової реакції та ін.

Електронна мікроскопія. Дрібні клітинні структури або окремі молекули вивчають за допомогою електронного мікроскопа, який дозволяє спостерігати об’єкти розміром 1 нм. Їх розглядають на екрані і фотографують.

Цитохімічні і цитоспектрофотометричні методи дослідження. Для визначення розташування і кількісного вмісту в клітині хімічних речовин застосовують метод цитофотометрії. Дослідження проводять у видимій і ультрафіолетовій ділянках спектра. Попередньо додають спектральні барвники – флуорохроми, які сприймаються клітинними структурами. Останні набувають яскравого забарвлення. Так визначають нуклеїнові кислоти, їх кількість, місце розташування білків, вітамінів, металів тощо.

Швидкісне центрифугування. Для виділення і вивчення часток, що входять до складу цитоплазми, за допомогою ультрацентрифуг застосовують метод швидкісного ультрацентрифугування (15-40 тис. обертів за 1 хв). Цим методом осаджують спочатку клітинні ядра, потім міто-хондрії, рибосоми, полісоми та ін.

18

Метод рентгеноструктурного аналізу. Використовуючи рентгенівські промені, вивчають молекулярну структуру речовин, які входять до складу клітин, розміри і просторове розміщення молекул і атомів. Цим методом була досліджена структура молекули ДНК.

Метод мічених атомів. У організм вводять ізотопи з α-, β- або γ-випромінюванням, які включаються у певні структури клітин. Так простежують місце розташування та переміщення їх у клітинах і тканинах. Цим методом досліджують біохімічні процеси як у клітині, так і в окремих її частинах.

Метод полімеразної ланцюгової реакції. Дозволяє виявити наявність або відсутність певних послідовностей ДНК.

Лекція 2 Будова клітини. Клітинна теорія. Цитологічні основи спадковості

Передача спадкової інформації здійснюється завдякиздатності клітини до ділення і характерна для всіх живих істот.

Який об‘єкт вважають живим? За сучасними уявленнями для живого організму характерними є такі ознаки:

1) репродукція – здатність до відтворення, самовідтворення, розмноження;

2) використання та трансформація енергії (перетворення одного виду енергії до іншого);

3) метаболізм (обмін речовин);4) чутливість, тобто сприйняття зовнішніх дій

(подразнень) та подразливість – здатність реагувати на подразнення зміною свого стану (скорочення

19

органів та окремих структур) або специфічною діяльністю (у формі різних рухів, наприклад, таксисів та тропізмів);

5) мінливість – здатність змінювати свої ознаки.

Кожна властивість окремо одна від одної може бути характерною і для неживого об’єкта (наприклад, якщо вдарити по каменю, він розіб‘ється – характерна чутливість). Але лише разом взяті ці ознаки характеризують об’єкт в якості живого, і вся сукупність цих ознак з’являється вже на клітинному рівні. Найменшою одиницею живого є клітина.

Клітинна теоріяБудову клітини вивчає наука цитологія. Тіла всіх

живих організмів складаються з клітин, які вперше спостерігав у 1665 р. англійський фізик Роберт Гук. Значний внесок у вивчення клітини внесли Мальпігі, Левенгук, Браун.

Базуючись на роботах ботаніка М. Шлейдена, німецький зоолог Т. Шванн у 1838–39 рр. сформулював гіпотезу, що клітина є структурною та функціональною основою життя, що рослинна та тваринна клітини схожі між собою (гомологічні), розвиваються за однаковим принципом – зароджуються в глибині клітин з деякої “зернистої маси” (теорія цитобластеми), а ріст тканин зумовлений утворенням нових клітин. Однак Шванн вважав, що багатоклітинний організм – це лише сума окремих клітин. Певні недоліки цих поглядів були в роботах Р. Вірхова.

У 1858 р. німецький патолог Р. Віхров завершив створення клітинної теорії. Він не був прибічником ідеї самозародження життя та сформулював висновок про те, що клітини утворюються лише у результаті ділення

20

попередніх (материнських) клітин – «кожна клітина з клітини». Погляди Шванна на функціонування багатоклітинного організму були розширені Вірховим і отримали назву теорії «клітинної держави», згідно з якою організм є сума клітин, упорядкованих подібно до держави. Незважаючи на те, що клітини тісно пов’язані одна з одною в тканинах, залежні, вони достатньо самостійні, діють самі, хоча й отримують стимули від інших клітин (головних). Такі погляди на організм були помилкові, бо той не сприймався як єдине ціле, в якому немає головного органа або головних клітин. У дійсності клітини об’єднані в тканини та органи, у функціональні системи, взаємозв’язані одна з одною у межах органу (тканини), і в той самий час їх діяльність регулюється міжклітинними, гуморальними та нервовими факторами.

Шлейден, Шванн та Віхров є засновниками клітинної теорії, яка пізніше була розвинена іншими дослідниками.

Основні положення сучасної клітинної теорії:

1 Клітина – основна структурна, функціональна та генетична одиниця живого. Поза клітиною життя не існує. Клітина – відкрита біологічна система, що обмінюється з навколишнім середовищем речовинами та енергією.

2 Клітини різних організмів гомологічні (схожі за будовою та походженням).

3 Клітина утворюється з попередньої клітини (материнської) в результаті ділення. Самозародження клітини з неживої матерії неможливе.

4 Клітина – структурно-функціональна одиниця багатоклітинного організму, який володіє новими властивостями та ознаками, не характерними клітинам. Організм – цілісна система тканин та органів, пов’язаних між собою складними формами регуляції.

21

Будова клітиниКлітина – це обмежена активною (напівпроникною)

мембраною впорядкована система біополімерів (білків, нуклеїнових кислот, вуглеводів, ліпідів), яка знаходиться у стані рівноваги (гомеостазу). Всі клітини, незалежно від деталей будови, мають однакові властивості: а) зберігання біологічної інформації; б) реплікація (подвоєння) спадкового матеріалу (ДНК) і передача його нащадкам; в) використання інформації для функціонування клітини; г) зберігання та перенос енергії в роботу; д) регуляція обміну речовин.

22

Рисунок 1 – Будова тваринної клітини

Складові частини клітини – плазматична мембрана, цитоплазма та ядро – виконують різні фізіологічні та біохімічні функції (рис.1).

1 Плазматична мембрана обмежовує цитоплазму, відділяючи її від зовнішнього середовища, зберігає форму клітини. Вибірково пропускаючи іони та різні органічні молекули, вона зумовлює та регулює активний транспорт

23

речовин; бере участь у піноцитозі та фагоцитозі; сприяє з’єднанню клітин в тканини; забезпечує утворення (у бактерій, рослин, грибів) клітинної стінки (оболонки). Мембрани відділяють одні частини клітини від інших – ділять її на окремі частини – органели (компартментація), в яких одночасно відбуваються різні хімічні реакції та фізіологічні процеси. Мембрани містять більшість ферментів (наприклад, окислювального фосфорилювання). Мембрана складається з двох мономолекулярних шарів білку та бімолекулярного шару ліпідів між ними (рис.2).

Рисунок 2 – Будова плазматичної мембрани

2 Цитоплазма – це весь внутрішній вміст клітини за виключенням ядра. Вона містить гіалоплазму, мембранні і не мембранні компоненти.

Гіалоплазма – складна колоїдна система, яка містить у воднево-соляному середовищі біополімери: білки, нуклеїнові кислоти, полісахариди, ліпіди. Вона забезпечує хімічну взаємодію клітинних структур, перенесення іонів, молекул, особливо АТФ; в гіалоплазмі відкладаються запасні продукти – глікоген, жирові краплі.

24

Мембранні компоненти клітини поділяють на одномембранні і двомембранні. До одномембранних органел належать:

ендоплазматичний ретикулум – система каналів, об’єднаних в єдине ціле із зовнішньою мембраною ядерної оболонки та зовнішньою клітинною мембраною, що забезпечує транспорт речовин. Гранулярний ЕПР (грЕПР) несе рибосоми, бере участь у синтезі білків і глікопротеїдів, здійснює їх транспорт в інші частини клітини; агранулярний ЕПР (або гладкий) – місце синтезу й транспорту ліпідів і полісахаридів, стероїдів, виконує детоксикаційну функцію.

апарат Гольджі – органоїд, що складається з купки плоских цистерн, від країв яких відходять трубочки, що відділяють дрібні пухирці; здійснює дозрівання, накопичення й екзоцитоз (секрецію) синтезованих макромолекул, утворення лізосом, синтез полісахаридів, бере участь у формуванні плазматичної мембрани.

лізосоми – округлі органели, які здійснюють перетравлення їжі, що потрапила в тваринну клітину при фагоцитозі, розщеплення білків, нуклеїнових кислот, полісахаридів і ліпідів, накопичення неперетравлених продуктів (відкладень), виконують захисну функцію. Їх кількість залежить від життєдіяльності та фізіологічного стану клітини.

пероксисоми – їх функція – метаболізм перекису водню, перетворення жирів у вуглеводи.

вакуолі – у рослин – крупні порожнини, які заповнені клітинним соком, слугують для підтримання тургорного тиску клітини, відкладення запасаючих речовин; у тварин є травні та скоротливі вакуолі, зазвичай дрібні.

25

Подвійну мембрану мають: мітохондрії – на складках їх внутрішньої мембрани

(кристах) знаходяться ферменти, які в процесі окислення органічних речовин (глюкози, жирних кислот, амінокислот) синтезують молекули АТФ, багаті на енергію.

пластиди – органоїди рослинних клітин, серед яких виділяють: лейкопласти – округлі безбарвні органоїди, в яких накопичується крохмаль, є попередниками хлоропластів і хромопластів; хлоропласти – чечевицеподібні зелені органоїди, які утворюються на світлі з лейкопластів, їх внутрішня мембрана утворює систему двошарових пластин – ламелл, в яких знаходиться пігмент хлорофіл, де й здійснюється фотосинтез (синтез цукрів і виділення кисню); різноманітної форми жовті, помаранчеві та червоні хромопласти, які утворюються з хлоропластів і рідше з лейкопластів, у яких накопичуються каротиноїди.

Мітохондрії та хлоропласти є напівавтономні органоїди, оскільки здатні розмножуватися. Вони мають свою специфічну ДНК, що забезпечує цитологічне успадкування, РНК і рибосоми, в них відбувається синтез власного білку, причому цей процес дещо відрізняється від цитоплазматичного. Ряд ознак організмів, а також деякі хвороби людини пов’язані зі змінами генів, що знаходяться в мітохондріальній ДНК.

До немембранних компонентів належать: рибосоми – округлої або грибоподібної форми, що

складаються з двох субодиниць (великої та малої). Субодиниці утворюються з рРНК і білку в ядрі, через пори в ядерній оболонці виходять в цитоплазму, де об’єднуються в рибосоми. Знаходяться в цитоплазмі, а

26

також у мітохондріях і хлоропластах, здійснюють синтез білку на молекулі мРНК (на ній вони можуть утворювати ланцюжки – полірибосоми).

центріолі – особливі циліндричні структури у всіх тваринних і деяких рослинних клітин, які складаються з мікротрубочок. Вони беруть участь в утворенні ниток веретена поділу клітини, є також базальним тілом війок та джгутиків.

мікротрубочки – беруть участь у розходженні хромосом до полюсів клітини, формуванні внутрішньоклітинного скелету (наприклад, підтримують форму еритроцита);

міофібрили здійснюють переміщення органоїдів стосовно подразників (світла, тепла, хімічної речовини), скорочення клітини, що є здатністю її до руху;

мікрофібрили і мікрофіламенти – забезпечують кар-кас і рух цитоплазми.

3 Ядро Ядро було відкрите шотландським ботаніком Р.

Брауном у 1833 р. Воно регулює всі життєві процеси в клітині, у ньому синтезуються ДНК і РНК. У еукаріотичних клітинах генетичний матеріал зосереджений у ядрі (лат. nucleus – ядро). При штучному видаленні ядра клітина невдовзі гине від відсутності синтезу РНК і білків. Еритроцити ссавців не мають ядер, тому термін їх життя недовгий (кілька місяців).

Ядро має округлу форму, але може бути й іншим: паличкоподібним, серпоподібним, лопатевим. Форма ядра залежить від форми самої клітини і від функцій, які вони виконують. Наприклад, сегментоядерні лейкоцити мають багатолопатеві ядра. Звичайно у клітинах є одне ядро, рідше – кілька. Розміри ядра здебільшого залежать від розміру клітини і коливаються від 2 до 600 мкм.

27

Здебільшого об’єм ядра займає біля 10-15% об’єму клітини. Ядро складається з декількох компонентів, що виконують різні функції: ядерної оболонки, каріоплазми, хроматину, ядерця.

Ядерна оболонка. Ядро відокремлене від цитоплазми подвійною ядерною мембраною, причому зовнішня мембрана переходить у мембрани ЕПР. Обидві мембрани пронизані численними порами, які можуть розширюватися, звужуватися або навіть закриватися.

Основні функції ядерної оболонки:1) створення компартмента клітини, де

сконцентрований генетичний матеріал і умови його збереження і подвоєння;

2) відокремлення від цитоплазми;3) підтримання форми та об’єму ядра або їх змін;4) регуляція потоків речовин всередину і назовні

ядра.

Каріоплазма. Речовина, що наповнює простір ядра, ядерний сік, називається каріоплазмою, або каріолімфою. Це колоїдний розчин нуклеїнових кислот, білків, вуглеводів, мінеральних солей і має кислу реакцію, бере участь в транспорті речовин і ядерних структур, а при поділі клітини змішується з цитоплазмою.

Ядерця – непостійні структури: вони зникають на початку поділу клітини і знову з’являються в кінці його. Утворення їх пов’язане з хромосомами, які мають ділянку з ядерцевим організатором. Ядерця містять білки і РНК. Основні функції ядерець: 1) синтез рибосомальної РНК; 2) утворення субодиниць рибосом; 3) синтез ядерних білків (гістонів).

Найважливіша структура ядра – хроматин, що знаходиться в каріоплазмі. Це ниткоподібний комплекс ДНК та білків, які виділяються в інтерфазному ядрі

28

барвниками, специфічними для ДНК. Під час поділу клітини хроматин зменшується в розмірах за рахунок спіралізації, утворює хромосоми, які добре помітні під час мітозу.

Функції хроматину:1) збереження генетичної спадкової інформації у

вигляді чіткої послідовності нуклеотидів ДНК, стабілізованої білками і спеціальним упакуванням;

2) передача спадкової інформації від батьків до нащадків за допомогою формування хромосом;

3) забезпечення росту клітин, підтримка їх будови та функцій шляхом керування синтезом структурних білків;

4) контроль метаболізму шляхом регуляції утворення необхідних ферментів;

5) формування ядерець, де утворюються рибосоми.Типи хроматину. Залежно від ступеня конденсації

(спіралізації) хроматин поділяють на гетерохроматин і еухроматин.

Гетерохроматин – дуже ущільнений і генетично неактивний. До 90% хроматину знаходиться саме в такій формі. На електронно-мікроскопічних фотографіях гетерохроматин виглядає як сильно забарвлені темні ділянки ядра.

Еухроматин – мало конденсований, деспіралізований. Під електронним мікроскопом він виявляється у вигляді світлих ділянок ядра. Із цих ділянок хроматину зчитується інформація і утворюється РНК.

Статевий хроматин – генетично інактивована Х-хромосома, яка знаходиться в гетерохроматиновому стані і міститься в ядрах клітин жіночої статі багатьох тварин і у людини.

Організація спадкового матеріалу. Каріотип

29

Хромосома (від грец. χρώμά – колір, σώμά – тіло) – це ниткоподібні щільні тільця, видимі у світловий мікроскоп тільки впродовж поділу клітини. Вони утворюються в результаті ущільнення і спіралізації хроматину. Довжина хромосом залежить від кількості ДНК і білків, а також від ступеня скручування хроматину.

Структура метафазної хромосоми. Всі хромосоми під час метафази складаються із двох хроматид, що утворені з максимально спаралізованого хроматину. У хромосомах розрізняють первинну перетяжку – центромеру, що поділяє хромосому на два плеча. Деякі хромосоми мають вторинні перетяжки (супутники), які містять гени рРНК.

Сукупність хромосом клітини, яка характеризується їх певним числом, розмірами і формою, називається каріотипом. Кожний вид живих організмів має певну і постійну кількість хромосом, тобто кількість хромосом і характерні особливості їхньої будови – видова ознака. Приклади кількості хромосом у ядрах клітин деяких видів тварин подані у таблиці 1.

Таблиця 1 – Кількість хромосом у деяких видів тварин

Вид Кількість хромосомМалярійний плазмодій 2Гідра 32Тарган 48Голуб 80Миша хатня 40Пацюк 26Кролик 44Шимпанзе 48Людина 46

30

Як видно з таблиці, кількість хромосом не залежить від рівня організації і не завжди свідчить про філогенетичну спорідненість: одна й та сама кількість може зустрічатися у дуже далеких одна від одної форм і різнитися у близьких видів. Проте важливо, що у всіх організмів одного виду кількість хромосом у ядрах всіх клітин, як правило, постійна. Кількість хромосом в каріотипі завжди парна. Хромосоми, які належать до однієї пари, називаються гомологічними. Гомологічні хромосоми однакові за розмірами і формою, у них співпадає розташування центромер тощо. В ядрах клітин тіла (соматичних клітинах) міститься подвійний набір хромосом (диплоїдний) і позначається 2n. У ядрах статевих клітин, на відміну від соматичних, присутній гаплоїдний набір хромосом (n). При заплідненні відбувається злиття статевих клітин, кожна з яких вносить у зиготу гаплоїдний набір, і тоді відновлюється диплоїдний набір n+n= 2n. У каріотипі соматичних клітин чоловічих і жіночих особин, які належать до одного виду, є відміна в одній парі хромосом, що мають назву статевих, або гетерохромосом. Решта пар хромосом однакова у обох статей, їх називають аутосомами. Нормальний каріотип людини містить 46 хромосом, або 23 пари; з них 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (гетеросом). Для вивчення людського каріотипу використовують клітини кісткового мозку і культури фібробластів або лейкоцитів периферичної крові, оскільки ці клітини найлегше отримати. Перед виготовленням препаратів хромосом до культури клітин додають колхіцин, який зупиняє поділ клітин на стадії метафази. Після чого клітини фіксують і фарбують. Завдяки такій обробці хромосоми відділені одна від одної, кожна чітко окреслена і видима у світловому мікроскопі.

31

Для того, щоб легше розібратися у складному комплексі хромосом, які утворюють каріотип, їх розташовують у вигляді каріограми (від грец. κάριου – ядро, γράμμά – запис).

Властивості хромосом:1 Специфічність набору хромосом для кожного виду.

Рослини і тварини мають сталий набір хромосом у кожній соматичній клітини.

2 Парність хромосом. Кожна пара хромосом, яка має однаковий розмір, форму і склад генів, що контролюють альтернативні ознаки, називаються гомологічними.

3 Індивідуальність окремих пар хромосом. Кожна пара гомологічних хромосом індивідуума відрізняється від іншої пари за розміром, формою і генетичним складом.

4 Безперервність хромосом. Кожна дочірня хромосома походить від материнської хромосоми.У послідовних генераціях клітин зберігається

постійне число хромосом та їх індивідуальність внаслідок здатності хромосом до точної репродукції при поділі клітини. Отже, не тільки «кожна клітина від клітини», але і «кожна хромосома від хромосоми».

Лекція 3 Життєвий цикл клітини. Мітоз. Розмноження. Мейоз

У житті клітини розрізняють життєвий цикл і клітинний цикл.

Життєвий цикл значно довший – це період від утворення клітини внаслідок поділу материнської клітини і до наступного поділу або до загибелі клітини. Впродовж

32

життя клітини ростуть, диференціюються, виконують специфічні функції.

Клітинний цикл значно коротший. Це власне процес підготовки до поділу (інтерфаза) і сам поділ. Тому цей цикл називають ще мітотичним.

Періодизація на життєвий і мітотичний цикли досить умовна, оскільки життя клітини – безперервний, неподільний процес.

Клітинний цикл складається з інтерфази, мітозу і цитокінезу (рис.3). Тривалість клітинного циклу в різних організмах різна.

Інтерфаза – це підготовка клітини до поділу, на її частку припадає 90% усього клітинного циклу. На цій стадії відбуваються найбільш активні метаболічні процеси. Ядро має відповідну форму, що оточена двошаровою ядерною мембраною з порами.

Рисунок 3 – Життєвий цикл клітини

У інтерфазному ядрі проходить підготовка до поділу. Інтерфаза поділяється на періоди: G1, S, G2.

G1 – пресинтетичний період, період росту клітини, який передує реплікації ДНК. Тут відбуваються такі

33

біохімічні процеси: синтез РНК, білків, зростає кількість рибосом і мітохондрій, відбувається накопичення енергетичного матеріалу для здійснення структурних перебудов і складних рухів під час поділу. Клітина інтенсивно росте і може виконувати свою функцію. Набір генетичного матеріалу буде 2n2c (n – кількість хромосом, с – кількість хроматид) .

S – синтетичний період, під час якого подвоюється ДНК, кожна хромосома внаслідок реплікації створює собі подібну структуру. Відбувається синтез РНК і білків, мітотичного апарату і подвоєння центріоль. Набір генетичного матеріалу становить 2n4c.

G2 – постсинтетичний період, під час якого клітина запасається енергією. Синтезуються білки ахроматинового веретена, йде підготовка до мітотичного поділу. Генетичний матеріал становить 2n4c.

Після досягнення клітиною певного стану (накопичення білків, подвоєння кількості ДНК та ін.), вона готова до поділу.

Існує два основних способи поділу ядер соматичних клітин: мітоз і амітоз.

Мітоз - (від грец. μίτος – нитка) – непрямий поділ ядра, при якому відбувається точний розподіл спадкового матеріалу. Внаслідок мітозу кожна дочірня клітина отримує повний набір хромосом і за складом ідентична материнській клітині. Мітотичний поділ є переважаючим типом поділу еукаріотичних соматичних клітин і характерний для всіх багатоклітинних організмів. Мітоз настає після інтерфази і умовно поділяється на такі фази: профазу, метафазу, анафазу і телофазу.

Профаза – (від грец. πρά – до, і φάσις – поява) – початкова стадія мітозу. У цій фазі ядро збільшується в розмірах, хроматинові нитки в результаті

34

спіралізації наприкінці профази стають короткими, товстими, мають вигляд видимого клубка. Хромосоми складаються з двох половинок – хроматид, утримуються за допомогою центромери. Профаза завершується зникненням ядерця, центріолі розходяться до полюсів з утворенням веретена поділу. Ядерна мембрана розчиняється і хромосоми розміщуються в цитоплазмі. До центромер прикріплюються нитки веретена з обох полюсів.

Метафаза - (від грец. μετά – між, після) розпочинається рухом хромосом у напрямку до екватора, які утворюють метафазну пластинку. У цій фазі можна підрахувати число хромосом у клітині. Набір генетичного матеріалу становить 2n4c. Метафазну пластинку використовують у

цитогенетичних дослідженнях для визначення числа і форми хромосом. За часом це найкоротша фаза поділу.

У анафазі (від грец. άνά – вверх) сестринські хроматини відходять одна від одної, розділяється

з’єднуюча їх центромерна ділянка. Всі центромери діляться одночасно. Кожна хроматида з окремою центромерою стає дочірньою хромосомою і по нитках веретена починає рухатися до одного з полюсів. Набір генетичного матеріалу

клітини становить 4n4c.Телофаза – (від грец. τέλος – кінець) – кінцева стадія

мітозу. Хромосоми, які досягли полюсів, складаються з однієї нитки, стають тонкими, довгими і

35

невидимими у світловий мікроскоп. Формується ядерна оболонка, з’являється ядерце. У цей час зникає мітотичний апарат. Набір генетичного матеріалу становить 2n2c.

Потім відбувається цитокінез – розділення цитоплазми з утворенням двох дочірніх клітин.

Біологічне значення мітозу. Мітоз – найбільш поширений спосіб відтворення клітин тварин, рослин, найпростіших. Це основа росту і вегетативного розмноження всіх еукаріотів – організмів, які мають ядро. Основна роль його полягає у точному відтворенні клітин, забезпеченні рівномірного розподілу спадкового матеріалу материнської клітини між двома дочірніми і підтриманні сталості числа і форми хромосом у всіх клітинах тварин і рослин.

Амітоз – (від грец. ά – заперечення і μίτος – нитка) – це прямий поділ ядра клітини без утворення веретена поділу та спіралізації хромосом, шляхом перетяжки простою перетинкою. Ядро може ділитися на дві чи декілька частин. При амітозі розподіл спадкового матеріалу між дочірніми клітинами може бути рівномірним або нерівномірним. Внаслідок цього утворюються однакові або неоднакові за розміром ядра. Тому дочірні клітини спадково неповноцінні. Зустрічається у деяких найпростіших, клітинах ряду спеціалізованих тканин, ракових пухлин.

Тривалість життя клітин обмежена. Багато клітин зазнає поділу, щоб замінити «зношені клітини», а також ті, які безперервно злущуються з поверхні тіла з різною швидкістю. Утворення нових клітин необхідне для заживлення ран, відновлення пошкоджених клітин. Надмірне утворення клітин утворюється за аномальних умов при пухлинному рості. Поряд з цим є високоспеціалізовані клітини (наприклад, нервові клітини), які втрачають здатність до розмноження.

36

Алкалоїд колхіцин призупиняє процес поділу на стадії метафази. Після ін’єкції колхіцину в різні терміни забирають кусочки тканини і підраховують кількість хромосом, вивчають каріотип клітин організмів.

Порушення, які виникають у мітозі, призводять до утворення клітин з різними каріотипами. Такий мітоз отримав назву патологічного. Із патологічними поділами ядра пов’язано багато захворювань (рак, променева хвороба, вірусна інфекція, хромосомні хвороби, викликані втратою або появою зайвих хромосом). Клітини з аномальним числом хромосом переважають у людей літнього і старечого віку.

Розмноження Розмноження, або репродукція – це самовідтворення, здатність організмів утворювати собі подібних, збільшення числа клітин чи організмів. Це найважливіша властивість живого, необхідна умова існування виду і наступності послідовних генерацій в середині виду.

У основу класифікації форм розмноження покладено поділ клітин: безстатевий (мітотичний) і статевий (мейотичний). Форми розмноження можна надати у вигляді такої схеми:

37

Безстатеве розмноження одноклітинних організмів

У одноклітинних рослин і тварин розрізняються такі форми безстатевого розмноження: бінарний поділ, ендогонія, множинний поділ (шизогонія) і пупкування.

Бінарний поділ характерний для одноклітинних (саркодові, джгутикові, інфузорії). Спочатку відбувається мітотичний поділ ядра, а потім у цитоплазмі виникає перетяжка, яка зрештою і ділить клітини на дві. При цьому дочірні клітини отримують рівну кількість інформації. Органоїди звичайно розподіляються рівномірно.

Шизогонія, або множинний поділ, - форма розмноження, яка зустрічається у одноклітинних організмів, наприклад, у збудника малярії – малярійного плазмодія. При шизогонії відбувається багаторазовий поділ ядра без цитокінезу, а потім вся цитоплазма розподіляється на частинки, зосереджуючись навколо ядер. З однієї материнської клітини утворюється відразу багато дочірніх.

Пупкування полягає в тому, що на материнській клітині спочатку утворюється маленький горбик (пупок), який містить нуклеоїд. Пупок росте, досягає розмірів

Розмноження

Статеве

Багатоклітинні:– вегетативне;– поліембріонія;– спороутворення

Безстатеве

Багатоклітинні:– без запліднення; – із заплідненням

Багатоклітинні:– кон’югація;– копуляція

38

Одноклітинні : – поділ;– шизогонія;– пупкування;– спороутворення

материнської особи і потім відокремлюється від неї. Ця форма розмноження спостерігається у дріжджів, а серед одноклітинних тварин – у сисних інфузорій.

Спороутворення зустрічається у деяких одноклітинних тварин і бактерій. Спора як одна із стадій життєвого циклу складається з клітин з оболонкою, яка захищає від несприятливих умов зовнішнього середовища. Спори у рослин є одним із способів безстатевого розмноження.

Безстатеве розмноження багатоклітинних організмів

При вегетативному розмноженні у багатоклітинних тварин новий організм утворюється з групи клітин, які відділяються від материнського організму. Вегетативне розмноження зустрічається лише у найбільш примітивних багатоклітинних тварин: губок, деяких кишковопорожнинних, плоских і кільчастих черв’яків.

Особою формою вегетативного розмноження необхідно визнати поліембріонію, при якій ембріон ділиться на кілька частин, кожна з яких розвивається у самостійний організм. Поліембріонія поширена у ос (їздці), які ведуть паразитичний спосіб життя у личинковій стадії, серед ссавців – у броненосця. До цієї категорії явищ належить утворення монозиготних близнят у людини та інших ссавців.

Спороутворення відоме у багатьох еукаріотів (гриби, водорості, папороті, плауни, хвощі). У рослин і грибів спори утворюються в спеціалізованих органах – спорангіях. Спори рослин і грибів, на відміну від спор бактерій, слугують не тільки для переживання несприятливого періоду та розповсюдження, але й для розмноження.

39

Статеве розмноження характеризується наявністю статевого процесу – злиття двох статевих клітин, гамет. Формуванню гамет у багатоклітинних передує особлива форма поділу клітин – мейоз. У результаті мейозу утворюються гамети, які мають не диплоїдний, а гаплоїдний набір хромосом. Тому у життєвому циклі організмів, які розмножуються статевим шляхом, є дві фази – гаплоїдна і диплоїдна. Тривалість цих фаз у різних груп організмів неоднакова: у грибів, мохів та деяких найпростіших переважає гаплоїдна, у вищих рослин і багатоклітинних тварин – диплоїдна. Біологічне значення мейозу подано нижче.

Різноманітні форми статевого процесу у одноклітинних організмів можна поєднати у дві групи: кон’югацію, при якій спеціальні статеві клітини (статеві особини) не утворюються, і гаметичну копуляцію, коли формуються статеві елементи і відбувається їх попарне злиття.

Кон’югація – своєрідна форма статевого процесу, яка властива інфузоріям – тваринам типу Рrotozoa. Характерна риса їх – наявність двох ядер: великого – макронуклеуса і малого – мікронуклеуса. Інфузорії звичайно розмножуються поділом навпіл, при цьому мікронуклеус ділиться мітотично. При статевому процесі – кон’югації – інфузорії зближаються попарно, між ними утворюється цитоплазматичний місток. У ядерному апараті кожного з партнерів макронуклеус розчиняється, а із мікронуклеуса в результаті мейозу утворюються чотири гаплоїдних ядра, одне з яких ділиться мітозом (три інші руйнуються), при цьому формуються стаціонарне і мігруюче ядра. Кожне з них містить гаплоїдний набір хромосом. Мігруюче ядро переходить у цитоплазму партнера. У кожному з них стаціонарне і мігруюче ядра зливаються, утворюючи так званий синкаріон (гр. syn – разом, karyon – ядро), який

40

містить диплоїдний набір хромосом. Після ряду складних перебудов із синкаріона формуються звичайні макронуклеус і мікронуклеус.

Після кон’югації інфузорії розходяться, кожна з них зберігає самостійність, але завдяки обміну каріоплазмою спадкова інформація кожної особини змінюється, що, як і у інших випадках статевого процесу, може привести до появи нових комбінацій властивостей і ознак.

Копуляцією називається статевий процес у одноклітинних організмах: дві особини набувають властивостей гамет і зливаються, утворюючи зиготу. Коли зливаються дві однакові за будовою статеві клітини, цей процес називається ізогамією (деякі водорості, найпростіші тощо). Частіше трапляється злиття чоловічої і жіночої гамет, які відрізняються за формою, розмірами та особливостями будови (анізогамія). Якщо жіноча статева клітина (яйцеклітина) велика, нерухома, а чоловіча (сперматозоїд, спермій) значно дрібніша, то така форма анізогамії має назву оогамії (багатоклітинні тварини, рослини, деякі гриби).

Будова статевих клітин (гамет). Гамети являють

собою високодиференційовані клітини. У процесі еволюції вони пристосувалися для виконання специфічних функцій. Ядра як чоловічих, так і жіночих гамет містять однакову спадкову інформацію, яка необхідна для розвитку організму. Проте інші функції яйцеклітини і сперматозоїда різні, тому за будовою вони дуже відрізняються.

Яйцеклітини нерухомі, мають кулясту або дещо видовжену форму. Вони містять всі типові клітинні органоїди, але за

41

будовою відрізняються від інших клітин, оскільки пристосовані для реалізації можливості розвитку цілого організму. Яйцеклітини значно більші, ніж соматичні клітини. Внутрішньоклітинна структура цитоплазми у них специфічна для кожного

Рисунок 4 – Будова яйцеклітини виду тварин, чим забез- печуються видові (а

часто і індивідуальні) особливості розвитку. В яйцеклітинах міститься ряд речовин, які необхідні для розвитку зародка. До них належить поживний матеріал (жовток). У деяких видів тварин нагромаджується у яйцеклітинах стільки жовтка, що їх можна побачити неозброєним оком (ікринки риб і земноводних, яйця плазунів і птахів). Із сучасних тварин найбільші яйця у оселедцевої акули (29 см у діаметрі). У птахів яйцем вважають те, що у побуті називається “жовтком”; діаметр яйця страуса 10,5 см, курки – близько 3,5 см. У тварин, зародок яких живиться за рахунок організму, яйцеклітини мають невеликі розміри.

Наприклад, діаметр яйцеклітини миші – 60 мкм, корови – 100 мкм. Яйцеклітина людини має у поперечнику 130–200 мкм. Яйцеклітини вкриті оболонками, які виконують захисну функцію, забезпечують необхідний тип обміну речовин, у плацентарних ссавців служать для сполучення зародка із стінкою матки, а також виконують інші функції.Сперматозоїди (сперматозоон) мають здатність рухатися, що у певній мірі забезпечує можливість зустрічі гамет. За зовнішньою морфологією і малою кількістю

42

цитоплазми сперматозоїди дуже відрізняються від інших клітин, але всі основні органоїди у них є. Типовий сперматозоїд має голівку, шийку і хвіст (рис.5). На передньому кінці голівки розташована акросома, яка складається з видозміненого комплексу Гольджі. Основну масу голівки займає ядро. У шийці знаходяться центріоля і утворена мітохондріями спіральна нитка.

При дослідженні сперматозоїдів під електронним мікроскопом виявлено, що цитоплазма голівкиРисунок 5 – Будова має не колоїдний, а рідинно-криста-сперматозоїда лічний стан. Цим досягається стій- кість сперматозоїдів до несприятливих умов зовнішнього середовища. Наприклад, вони у меншою мірою пошкоджуються іонізуючим випромінюванням у порівнянні з незрілими статевими клітинами.

Розміри сперматозоїдів завжди мікроскопічні. Найбільші вони у тритона – близько 500 мкм, у свійських тварин (собака, бик, кінь, баран) – від 40 до 75 мкм. Довжина сперматозоїдів людини коливається у межах 52-70 мкм. Всі сперматозоїди мають однойменний (негативний) електричний заряд, що перешкоджає їх склеюванню. У тварин дуже багато сперматозоїдів. Наприклад, при статевому акті собака виділяє їх близько 60 млн, баран – до 2 млрд, жеребець – до 10 млрд, людина – близько 200млн.

Таким чином, статеві клітини суттєво відрізняються від соматичних клітин:

1) у статевих клітинах гаплоїдний набір хромосом, у соматичних – диплоїдний;

2) у статевих клітинах ядерно-цитоплазматичне співвідношення різне: у сперматозоїдах воно високе, в яйцеклітині – низьке;

43

3) форма і розміри статевих клітин інші, ніж у соматичних;

4) статеві клітини відрізняються низьким рівнем обмінних процесів;

5) для яйцеклітин характерна цитоплазматична сегрегація (закономірний перерозподіл цитоплазми після запліднення).

Гаметогенез. Процес формування статевих клітин (гамет) відомий під загальною назвою гаметогенезу. Він характеризується низкою важливих біологічних процесів і відбувається з деякими відмінностями при дозріванні сперматозоонів (сперматогенез) і яйцеклітин (овогенез).

Сперматогенез. Сім’яник складається з безлічі канальців. На поперечному розрізі через каналець видно, що в ньому є кілька шарів клітин.

Зовнішній шар (зона розмноження) складають сперматогонії – клітини кулястої форми; у них відносно велике ядро і значна кількість цитоплазми. У період ембріонального розвитку і після народження до статевого дозрівання сперматогонії діляться шляхом мітозу, завдяки чому збільшується кількість клітин і сам сім’яник.

Після настання статевої зрілості частина сперматогоніїв також продовжують ділитися мітотично і утворюють такі самі клітини, але деякі з них переміщуються у наступну зону – зону росту, яка розміщена ближче до просвіту канальця. Тут відбувається значне збільшення клітин за рахунок збільшення кількості цитоплазми. На цій стадії їх називають первинними сперматоцитами.

Третя зона розвитку чоловічих гамет називається зоною дозрівання. У цей період відбуваються два поділи мейозу, які швидко ідуть один за одним, під час яких відбувається перебудова хромосомного апарату. З кожного

44

первинного сперматоцита спочатку утворюються два вторинні сперматоцити, а потім чотири сперматиди, які мають овальну форму і значно менші розміри. Сперматиди переміщуються ближче до просвіту канальця, де з них формуються стерматозоїди.

У більшості диких тварин сперматогенез відбувається тільки у певні періоди року. У проміжках між ними у канальцях сім’яників містяться лише сперматогонії. У людини і більшості свійських тварин сперматогенез відбувається постійно.

Овогенез. Фази овогенезу подібні до фаз сперматогенезу. У цьому процесі також є період розмноження, коли інтенсивно діляться оогонії – дрібні клітини з відносно великим ядром і незначною кількістю цитоплазми. У ссавців і людини цей період закінчується ще до народження. Сформовані первинні овоцити зберігаються без змін довгі роки. З настанням статевої зрілості окремі овоцити періодично вступають у період росту, клітини збільшуються, у них нагромаджуються жовток, жир, пігмент. У цитоплазмі клітини, у її органоїдах і мембранах відбуваються складні морфологічні і біохімічні перетворення. Кожний овоцит оточений дрібними фолікулярними клітинами, які забезпечують його живлення. Потім настає період дозрівання, у процесі якого відбуваються два послідовні поділи з перебудовою хромосомного апарату (мейоз). Крім того, ці поділи супроводжуються нерівномірним розподілом цитоплазми між дочірніми клітинами. При поділі первинного овоцита утворюється одна велика клітина – вторинний овоцит, яка вбирає майже всю цитоплазму, і маленька клітина – первинний полоцит.

При другому поділі дозрівання цитоплазма знову розподіляється нерівномірно. Утворюється ще один

45

великий вторинний овоцит і вторинний полоцит. У цей час первинний полоцит також може поділитися на дві клітини. Таким чином, з одного первинного овоцита утворюються один вторинний овоцит і три полоцити (редукційні тільця). Потім із вторинного овоцита формується яйцеклітина, а полоцити розсмоктуються або зберігаються на поверхні яйця, але не беруть участь у подальшому розвитку. Нерівномірний розподіл цитоплазми забезпечує надходження у яйцеклітину значної кількості цитоплазми і поживних речовин, які використовуються у майбутньому для розвитку зародка.

У ссавців і людини період розмноження і росту яйцеклітин відбуваються у фолікулах. Зрілий фолікул заповнений рідиною, всередині нього знаходиться яйцеклітина. Під час овуляції стінка фолікула лопається, яйцеклітина потрапляє у черевну порожнину, а потім, як правило, у труби матки. Період дозрівання яйцеклітини відбувається у маткових трубах, тут же вони і запліднюються.

У багатьох тварин овоґенез і дозрівання яйцеклітин здійснюється тільки у певні сезони року. У жінок звичайно щомісячно дозріває одна яйцеклітина, а за весь період статевої зрілості – близько 400. Для людини має суттєве значення той факт, що первинні овоцити формуються ще до народження, зберігаються все життя і тільки поступово деякі з них починають дозрівати і дають яйцеклітини. Це значить, що різні несприятливі фактори, які діють протягом життя на жіночій організм, можуть вплинути на подальший розвиток клітин: отруйні речовини (у тому числі нікотин і алкоголь), які потрапляють у організм, можуть проникнути у овоцит і потім викликати порушення нормального розвитку майбутнього потомства.

Мейоз. Організми, які розмножуються статевим шляхом, утворюють статеві клітини, або гамети. Цьому

46

передує особливий спосіб поділу клітин-попередників – мейоз (від грец. μείωσις – зменшення). З допомогою мейозу утворюються і дозрівають статеві клітини (сперматозоїди і яйцеклітини). Мейотичний поділ уперше описаний у 1888 р. Він лежить в основі редукції числа хромосом (зменшення вдвоє): 2n→n, із диплоїдних клітин утворюються гаплоїдні.

Мейоз складається з двох швидких у часі послідовних поділів клітин: першого і другого, причому подвоєння ДНК відбувається тільки перед першим поділом. Один з них називається редукційним, або першим мейотичним поділом, при якому число хромосом зменшується у два рази; другий – екваційний (рівний), який нагадує мітотичний поділ. Кожний з цих поділів має фази, аналогічні мітозу. Схематично процес мейозу можна зобразити так:

Інтерфаза І Профаза І Метафаза І Перший поділ Анафаза І Телофаза ІМейоз Інтерфаза ІІ – інтеркінез

Профаза ІІ Метафаза ІІ Другий поділ Анафаза ІІ Телофаза ІІІнтерфаза І – відбувається подвоєння кількості

хромосомного матеріалу шляхом редуплікації молекул ДНК.

47

Профаза І – найтриваліша і найскладніша за процесами фаза першого поділу. Складається з 5 послідовних стадій.

1 Лептонема – стадія довгих, слабоспіралізованих, тонких хромосом, на яких видно потовщення – хромомери.

2 Зигонема – стадія попарного сполучення гомологічних хромосом, при якому хромомери однієї гомологічної хромосоми точно прикладаються до відповідних хромомер другої (це явище називають кон’югацією, або синопсисом).

3 Пахінема – стадія товстих ниток. Гомологічні хромосоми сполучені у пари – біваленти. Кількість бівалентів відповідає галоїдному набору хромосом. Кожна з хромосом складається з двох хроматид, тому кожний бівалент містить чотири хроматини. У цей час кон’юговані хромосоми переплітаються, що спричинює обмін ділянками хромосом (відбувається процес кросинговеру).

4 Диплонема – стадія, під час якої гомологічні хромосоми починають відштовхуватися одна від одної.

5 Діакінез – стадія, під час якої гомологічні хромосоми продовжують відштовхуватися, але вони ще залишаються сполученими у біваленти своїми кінцями, утворюючи характерні фігури – кільця і хрести (хіазми).

У профазі І хромосоми максимальні спаралізовані, вкорочені і потовщені. Безпосередньо після діакінезу ядерна оболонка розчиняється.

Метафаза І – хромосоми зміщуються до екватора,

48

біваленти орієнтуються в напрямку до протилежних полюсів і відштовхуються один від одного.

Анафаза І – до полюсів розходяться не хроматиди, а цілі гомологічні хромосоми кожної пари, бо центромера не ділиться і хроматиди не роз’єднуються. Цим перший мейотичний поділ принципово відрізняється від мітозу. Поділ закінчується телофазою І.

Таким чином, під час першого мейотичного поділу відбувається розходження гомологічних хромосом. У кожній дочірній клітині вже міститься гаплоїдна кількість хромосом, але вміст ДНК ще рівний диплоїдному їх набору.

Інтерфаза ІІ – коротка, під час цієї фази синтез ДНК не відбувається, і клітини вступають у другий мейотичний поділ.

Профаза ІІ – стадія нетривала, хромосоми добре помітні.

Метафаза ІІ – чітко визначена подвійна структура хромосом і значний ступінь їх спіралізації. Хромосоми роз міщуються по екватору, центромери діляться.

Анафаза ІІ – сестринські хроматиди направляються до протилежних полюсів.

Телофаза ІІ – завершується утворення чотирьох клітин з гаплоїдним набором хромосом.

49

Профаза І

Метафаза І

Анафаза І

Телофаза І

Профаза ІІ

Метафаза ІІ

Анафаза ІІ

Телофаза ІІ

Клітини з гаплоїдним набором хромосом

Рисунок 6 – Мейоз

50

Значення мейотичного поділу полягає у тому, що:1) у результаті мейозу кожна материнська клітина дає

початок чотирьом клітинам з «редукційним», тобто зменшеним удвічі числом хромосом;

2) мейоз є механізмом, який підтримує видову сталість кількості хромосом і зумовлює постійність видів на Землі. Якби число хромосом не зменшувалося, то в кожному наступному поколінні відбувалося б зростання їх удвічі (у батьків – 46, у дітей – 92, в онуків – 184, у правнуків – 368 і т.д.);

3) мейоз забезпечує завдяки випадковій комбінації ма-теринських і батьківських хромосом генетичну різноманітність гамет. Тобто мейоз сприяє комбінативній мінливості (гени батьків комбінуються, внаслідок чого в дітей можуть з’являтися ознаки, яких не було в батьків). Комбінативна мінливість забезпечує велику різноманітність особин і дає можливість пристосовуватися до зміни умов середовища, сприяє виживанню виду;

4) мейоз забезпечує різнорідність гамет за генетичним складом, що виникає внаслідок рекомбінації ділянок гомологічних (парних) батьківських хромосом, коли утворюються хромосоми нового генетичного складу. Ця рекомбінація (кросинговер) відбувається у профазі І, і є однією з причин мінливості організмів, яка, в свою чергу, є матеріалом для добору.

Запліднення. Статеве розмноження тварин і рослин супроводжується заплідненням – злиттям двох гамет: чоловічої і жіночої. У результаті утворюється запліднена яйцеклітина - зигота, яка дає початок розвитку нового покоління організмів. Існують два способи запліднення: зовнішнє і внутрішнє. Майже всі водні хребетні тварини (риби, земноводні та ін.) відкладають ікру (яйцеклітини) і сперму у воду, де і відбувається запліднення. Виняток

51

становлять водні ссавці (ластоногі, китоподібні), живородні риби і деякі земноводні, яким властиве внутрішнє запліднення.

У наземних тварин запліднення відбувається в статевій системі самки, і зародок розвивається або у середині її тіла (внутрішньоутробний розвиток у ссавців), або в яйцях, вкритих шкаралупою (комахи, плазуни, птахи, яйцекладні ссавці). Яйця зігріваються теплом матері, сонячним промінням або теплом, яке виділяється при гнитті органічних решток. Зародок розвивається поза тілом самки, яйцеклітина містить великі запаси поживних речовин, які забезпечують розвиток зародка.

При внутрішньоутробному розвитку плода яйцеклітина містить мінімальну кількість поживного матеріалу.

У людини, запліднення може настати відразу після завершення яйцеклітиною стадії дозрівання. У цей період вона вкрита шаром фолікулярних клітин, містить гаплоїдний набір – 23 хромосоми.

Під час запліднення відбуваються два важливі процеси: активація яйця, тобто збудження до розвитку, та синкаріогамія, тобто утворення диплоїдного ядра зиготи внаслідок злиття гаплоїдних ядер статевих клітин, які несуть генетичну інформацію двох батьківських організмів.

Біологічна суть запліднення:1 Внаслідок об’єднання гаплоїдних наборів

хромосом відновлюється диплоїдне число хромосом.

2 Запліднення забезпечує безперервність матеріального зв’язку між поколіннями організмів.

3 У результаті поєднання спадкових особливостей двох організмів у нащадків

52

утворюються нові ознаки – з’являється матеріал для добору, підвищується мінливість потомства, зростає комбінативна мінливість.

4 Вибірковість запліднення (запліднення тільки у межах виду) забезпечує збереження виду як цілого.

Партеногенез. Особливою формою статевого розмноження є партеногенез (від грец. πάρΰέυος - незайманиця, γένεσις – народження), тобто розвиток із незапліднених яйцевих клітин. Ця форма розмноження виявлена у середині ХVІІІ ст. швейцарським натуралістом Ш. Бонне. На сьогодні відомий не тільки природний, але й штучний партеногенез.

Природний партеногенез характерний для окремих рослин, черв’яків, комах, ракоподібних. У деяких тварин будь-яке яйце здатне розвиватися як без запліднення, так і після нього. Це так званий факультативний партеногенез. Він зустрічається у бджіл, мурашок, у яких із запліднених яєць розвиваються самки, а із незапліднених - самці. У цих тварин партеногенез виник як пристосування для регулювання кількісного співвідношення статей.

При облігатному, тобто обов’язковому партеногенезі яйця розвиваються без запліднення. Цей вид партеногенезу відомий, наприклад, у кавказької скельної ящірки. Цей вид зберігся завдяки появі партеногенезу, бо зустріч двох особин, які живуть на скелях, відділених глибокими щілинами, утруднена. Особини цього виду представлені на даний час лише самками, які розмножуються партеногенетично.

Штучний партеногенез досліджував О. А. Тихомиров. Він досліджував розвиток незапліднених яєць шовковичного шовкопряда, подразнюючи їх тонким пензликом або діючи впродовж кількох секунд слабким

53

розчином сірчаної кислоти. Б. Л. Астауров у 1940–1960 рр. розробив промисловий спосіб отримання партеногенетичного потомства в шовковичного шовкопряда.

Лекція 4 Закономірності спадковості і мінливості. Закони Менделя

Генетика вважається однією з найважливіших облас-тей біології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичними методами для покращання ознак домашніх тварин і рослин, не маючи уяви про механізми, які лежать в основі цих методів.

Лише на початку ХХ століття вчені почали розуміти повною мірою важливість спадковості та її механізмів. Успіхи у мікроскопії дозволили встановити, що ознаки, які успадковуються, передаються з покоління у покоління через сперматозоїди та яйцеклітини. Але залишалося не зрозумілим, як саме найдрібніші частки протоплазми можуть нести в собі велику кількість ознак, з яких складається кожний окремий організм.

Перший науковий крок у вивченні спадковості був зроблений австрійським монахом Грегором Менделем, який у 1865 р. написав статтю, яка заклала основи сучасної генетики. Мендель зазначив, що спадкові ознаки не змішуються, а передаються від батьків до нащадків у вигляді дискретних одиниць. В 1909 р. датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці генами, а в 1912 р. американський генетик Морган довів, що гени знаходяться в хромосомах.

Грегор Мендель народився в Моравії в 1822 р. В 1843р. він поступив до монастиря в Брюннє (Брно), де

54

прийняв духовний сан. Пізніше він відправився у Відень, де провів два роки, вивчаючи в університеті природничу історію і математику, після чого в 1853 р. повернувся до монастиря. В подальшому перебування в університеті суттєво вплинуло на його майбутні роботи з успадкування ознак у гороху. Він зацікавився процесом гібридизації рослин, різними типами гібридних нащадків і їх статистичними співвідношеннями.

Успіхи, які були досягнуті Менделем, частково обумовлені вдалим вибором об’єкта для експериментів – гороху городнього (Pisum sativum). Цей об’єкт має певні переваги:

1) багато сортів, що чітко розрізняються за рядом ознак;

2) рослини легко вирощувати;3) рослини є самозапильними;4) ознаки з покоління в покоління залишаються

незмінними («чисті лінії»);5) можливе штучне схрещування сортів, в

результаті якого з’являються плодючі гібриди.Аналізуючи результати моно- і дигібридного

схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:1) розвиток спадкових ознак залежить від передачі

нащадкам спадкових факторів;2) спадкові чинники, які контролюють розвиток

окремої ознаки, – парні: один походить від батька, другий – від матері; у функціональному відношенні чинники мають властивості домінантної і рецесивної ознак; домінантна (від лат. dominans – панувати) ознака проявляє себе, рецесивна (від лат. recessives – відступаючий) ознака себе не проявляє в одинарній дозі;

55

3) спадкові фактори передаються в ряді поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються сталістю;

4) у процесі утворення статевих клітин парні алельні гени потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет); відновлення таких пар відбувається в результаті запліднення;

5) материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.

На цих принципах ґрунтуються правила (закони) успадкування, сформульовані Г. Менделем.

Моногибридне схрещування. Закон одноманітності гібридів першого покоління

У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилось із жовтим насінням.

Виявлена закономірність була названа законом одноманітності гібридів першого покоління. Вияв ознаки у першому поколінні отримав назву домінантного, а той вияв, що був пригнічений, тобто не проявився, назвали рецесивним. Мендель запропонував позначати літерами латинського алфавіту. Алелі одного гена прийнято позначити однією літерою, але домінантний – великою (А), а рецисивний – малою (а).

Згадаємо, що кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі хромосоми парні, а алелі генів знаходяться у гомологічних хромосомах. Особина, гомозиготна за домінантним алелем, записується як АА, за рецесивним – аа, геретозиготна – Аа. Досліди показали, що рецесивний алель проявляється тільки у гомозиготному

56

стані, а домінантний – як у гомозиготному, так і у гетерозиготному.

Гени розташовані у хромосомах. Отже, у результаті мейозу гомологічні хромосоми (а з ними алельні гени) розходяться у різні гамети. Оскільки гомозиготна особина у своєму наборі хромосом містить один і той самий алель, то така особина утворює один тип гамет.

Досліди з схрещування запропоновано записувати у вигляді схем. Домовилися батьків позначати літерою Р (лат. parents – батько), особин першого покоління – F1 (лат. filii – діти), особин другого покоління – F2 і т.д. Схрещування позначають знаком множення (х), генотипову формулу материнської особини записують першою, а батьківської – другою. У першому рядку виписують генотипові формули батьків, у другому – типи їхніх гамет, у третьому – генотип гібридів першого покоління.

Р: ♀ АА х ♂ ааГамети: А аF1: Аа 100%

Оскільки у першого батька тільки один тип гамет (А) і у другого батька також один тип гамет (а), можливе лише одне поєднання – Аа. Всі гібриди першого покоління виявилися одноманітними; гетерозиготними за генотипом і домінантними (жовте насіння) за фенотипом.

Отже, перший закон Менделя, або одноманітності гібридів першого покоління, можна сформулювати так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних виявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

57

Закон розщеплення. При схрещуванні однорідних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з’являються особини як з домінантними, так і з рецесивними виявами ознаки, тобто спостерігається розщеплення.

Р: ♀ Аа х ♂ АаГамети: А а А аF1: АА : 2Аа : аа 25% 50% 25%

Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні відбувається розщеплення виявів ознаки у певних частотних співвідношеннях, а саме: 75% особин мають домінантні вияви ознаки, а 25% - рецесивні (співвідношення за фенотипом 3:1). Проте за генотипом співвідношення 1АА: 2Аа:1аа. Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

З другого закону Менделя можна зробити висновок:1) алелі гена, перебуваючи в гетерозиготному стані, не

змінюють один одного;2) при дозріванні гамет у гибридів утворюється

приблизно однакова кількість гамет з домінантними і рецисивними алелями;

3) при запліднені чоловічі й жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.Таким чином, другий закон Менделя формулюється

так: при схрещуванні двох гетерозиготних особин, тобто гібридів, які аналізуються за однією парою альтернативних виявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

58

Правило розщеплення свідчить, що хоч у гетерозигот проявляються лише домінантні алелі, проте рецесивні алелі не втрачені, більше того, вони не змінюються. Отже, алелі гена знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не розводяться, не змінюють один одного. Цю закономірність Мендель назвав гіпотезою чистоти гамет. Дана гіпотеза має цитологічне обґрунтування. Соматичні клітини мають диплоїдний набір хромосом. У однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом знаходяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то у одній із гомологічних хромосом розміщений домінантний алель, у другій рецесивний. При утворенні статевих клітин відбувається мейоз і в кожну з гамет потрапляє лише один алель гена. Гамети залишаються «чистими», вони несуть лише один з альтернативних виявів ознаки.

Аналізуюче схрещування. Генотип організму, який має рецесивний вияв ознаки, визначається за його фенотипом. Такий організм обов’язково має бути гомозиготним за рецесивним алелем, бо у випадку гетерозиготності у нього був би домінантний вияв ознак. Гомозиготна і гетерозиготна особини не відрізняються між собою за фенотипом. Для визначення генотипу у дослідах на рослинах і тваринах проводять аналізуюче схрещування і дізнаються про генотип аналізованої особини за її потомством. Аналізуюче схрещування полягає в тому, що особина, генотип якої необхідно з’ясувати, схрещується з рецесивною формою.

Якщо від такого схрещування все потомство виявиться однорідним, одже, аналізована особина гомозиготна, якщо ж відбудеться розщеплення, то вона гетерозиготна.

1 Р: ♀ АА х ♂аа 2 Р: ♀ Аа х ♂аа

59

Гамети: А а Гамети: А а а F1: Аа F1: Аа : аа

Як видно із схеми, при аналізуючому схрещуванні для потомства гетерозиготної особини характерне розщеплення у співвідношенні 1:1.

Визначення генотипів має велике значення при селекційній роботі у тваринництві та рослинництві. Аналіз генотипів важливий також для медичної генетики. Але на відміну від селекціонерів і дослідників, які мають справу з рослинами і тваринами і можуть ставити експерименти зі схрещування організмів, антропогенетик і лікар звертаються до аналізу родоводів і за кількісними співвідношеннями потомків у них шукають шлюби, які є аналізуючими.

Полігібридне схрещування. Дигібридне схрещування як приклад полігибридного схрещування

При полігібридному схрещуванні батьківські організми аналізуються за кількома ознаками. Прикладом полігібридного схрещування може бути дигібридне, при якому у батьківських організмів беруться до уваги відмінності за парами альтернативних виявів двох ознак. Перше покоління гібридів у цьому випадку виявляється однорідним, проявляється тільки домінантні алелі, причому домінування не залежить від того, як ознаки були розподілені між батьками. Приклад схеми запису дигібридного схрещування.

1 Р: ♀ ААВВ х ♂ааbb 2 P: ♀ aaВВ х ♂AAbb Гамети: АB аb Гамети: aB Ab F1: АаBb F1: АаBb

60

Правило незалежного комбінування ознак. Вивчаючи розщеплення при дигибридному схрещуванні, Мендель виявив, що ознаки успадковуються незалежно одна від одної. Ця закономірність, відома як правило незалежного комбінування ознак, формулюється так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються парами альтернативних виявів двох (або більше) ознак, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, що їх визначають, розміщені у різних негомологічних хромосомах.

Дане правило було сформульоване після проведення досліду, коли Мендель схрестив горох за двома ознаками: кольором та формою насіння. Так, при схрещуванні гороху з жовтим і гладким насінням з горохом, що був зелений і зморшкуватий у першому поколінні всі гібридні організми мали жовтий колір та гладку форму насіння.

У дигетерозиготної особини утворюються чотири комбінації генів у гаметах: АВ, Ab, аВ, аb. Усі типи гамет будуть утворюватися з імовірністю 25%. При схрещуванні цих гетерозиготних особин будь-яка з чотирьох типів гамет одного батька може бути запліднена будь-якою з чотирьох типів гамет, що сформувалися у іншого батька, тобто можливі 16 комбінацій.

F1: ♀ АаBb х ♂ АаBbГамети: : АВ, Аb, aВ, аb АВ, Аb, aВ, аb

F2:

Гамети

♂

♀

АВ Аb aВ аb

61

АВ ААВВ ААВb AaBB AaBb

Аb AABb AAbb AaBb Aabb

aВ AaBB AaBb aaBB aaBb

аb AaBb Aabb aaBb aabb

Але при схрещуванні гібридів першого покоління між собою в другому поколінні спостерігаються 16 різних комбінацій. При підрахунку фенотипів, записаних у решітці Пеннета, виявилося: у другому поколінні у 9 реалізуються домінантні прояви обох ознак (А_В_ - жовтий і гладкий горох), у 3 – перша ознака має домінантний вияв, друга рецесивний (А_bb – горох жовтий зморшкуватий), ще у 3 – перша ознака має рецесивний вияв, друга – домінантний (ааВ_ - зелений гладкий горох), а у однієї обидві ознаки мають рецесивний вияв (aabb – зелений зморшкуватий горох). Отже, відбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Лекція 5 Взаємодія генів. Успадкування груп крові

Розвиток будь-яких ознак у організмів є наслідком складної взаємодії генів, точніше – між продуктами їх діяльності – білками-ферментами. Цю взаємодію можна зобразити у вигляді схеми:

62

Взаємодія генів

Алельні гени – гени, що знаходяться в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосом і обумовлюють формування альтернативних ознак.Розрізняють такі види взаємодії алельних генів:повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.

Повне домінування – пригнічення, прояв у гібридних клітинах гена одного батьківського геному (сукупності всього спадкового матеріалу організму), тоді як гомологічний ген іншого батьківського геному є присутнім, але не проявляється, його дія пригнічується.

А – жовт. P: ♀АА X ♂ааа – зел. F1: Аа (жовт.)

Неповне домінування – така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака:

63

однієї алельної пари різних алельних пар

епіс

таз

полі

мері

я

повн

е до

міну

ванн

я

непо

вне

домі

нува

ння

надд

омін

уван

ня

кодо

міну

ванн

я

комп

леме

нтар

ніст

ь

А – червоні квіти P: ♀АА X ♂ааа – білі квіти F1: Аа (рожеві)

Наддомінування – коли ген у гетерозиготному стані виявляється сильнішим, ніж у гомозиготному.

АА – норм. тривалість життя;Аа – подовжена тривалість;аа – летальний наслідок (у дрозофіл).

Гетерозис у рослин і тварин - "гібридна сила" – використовується в селекції (життєздатність, швидкий ріст, вага, плодючість).

Кодомінування – одночасний прояв алелей у гетерозиготі за відсутності тенденцій до будь-якого домінування одного над іншим. Класичним прикладом є система груп крові АВ0, коли еритроцити людини з ІV групою крові несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями.

Системи груп кровіВластивості груп крові за системою АВ0Людина за цією системою має чотири фенотипи:

група І (0), група ІІ (А), група ІІІ (В), група ІV (АВ). Кожний з цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться в еритроцитах, і антитілами, що зосереджуються у сироватці крові (табл. 2). Антиген – речовина, переважно білкової природи, яка при введенні в організм викликає утворення антитіл і здатна реагувати з антитілами в різних реакціях. Антитіло – захисний білок (субстанція), який продукується в організмі імунною системою ссавців (В-лімфоцитами) при потраплянні в організм антигену. Антитіла специфічним чином зв’язують антигени й нейтралізують їх шкідливу дію. Фенотип І (0) групи зумовлений відсутністю у

64

еритроцитах антигенів А і В і наявністю у сироватці крові антитіл α і β. Фенотип ІІ (А) характеризується наявністю в еритроцитах антигена А і антитіл β у сироватці. Фенотип ІІІ (В) пов'язаний з наявністю у еритроцитах антигена В, а у сироватці крові – антитіл α. Фенотип ІV (АВ) зумовлений наявністю в еритроцитах антигенів А і В та відсутністю у сироватці крові антитіл α і β.

Таблиця 2 Властивості груп крові за системою АВ0

Встановлено, що чотири групи крові людини зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (ІА, ІВ, І0). При цьому І (нульова) група зумовлена рецесивним алелем І0, над яким домінують як алель ІА, який визначає ІІ групу, так і алель ІВ, від якого залежить ІІІ група. Алелі у гетерозиготі визначають ІV групу, тобто має місце кодомінування.

Кодомінування має місце і при успадкуванні групи крові за системою MN, відкритою у 1927 р. Ця система визначається двома алелями: ІМ і ІN. Обидва алелі кодомінантні, тому існують люди з генотипом ІМІМ (у фенотипі вони мають фактор М), ININ (у фенотипі вони мають фактор N), IМIN (у фенотипі у них обидва фактори М і N). У сироватці крові людей з тим чи іншим фенотипом за цією системою груп крові немає антитіл до відповідних антигенів, як це має місце у системі АВ0. Тому звичайно при переливанні крові ця система може не враховуватися. Серед європейців генотип ІМІМ зустрічається приблизно у 36%, ININ – у 16% і IМIN – у 48%.

Фенотип Антиген Антитіло ГенотипІ (0) – , І0 І0

ІІ (А) А ІА ІА, ІА І0

ІІІ (В) В ІВ ІВ, ІВ І0

ІV (АВ) А, В – ІА ІВ

65

Важливою є резус-система груп крові. У 1940 р. із еритроцитів макак-резус було виділено

антиген, який назвали резус-фактором (Rh-фактор). Згодом він був знайдений і у людей:. близько 85% європейців мають його, тобто є резус-позитивними (Rh+), а у 15% резус-негативних (rh-) він відсутній.

У нормі в осіб з резус-негативною кров’ю не виробляються антитіла до резус-фактора, але вони почнуть вироблятися у результаті переливання резус-позитивної крові як захисна реакція проти чужорідного гена.

Резус–позитивний фактор зумовлений домінантними генами. При шлюбі жінки з резус-негативною кров’ю і чоловіка з наявністю резус-фактора за умови гомозиготності батька всі діти будуть резус-позитивними, а при гетерозиготності буде спостерігатися розщеплення у відношенні 1:1.

Якщо у жінки з резус-негативною кров’ю дитина, що народиться, успадковує резус-фактор, перша вагітність може завершитись цілком нормально. Але при цьому у кров’яному руслі матері утворюються антитіла до Rh+-фактора. При наступній вагітності ці антитіла проникають у кров плода і викликають руйнування еритроцитів, які мають антиген Rh. З кожною наступною вагітністю, несумісною за антигенами, кількість антитіл до Rh-фактора у тілі матері зростає і обумовлює резус-конфлікт.

Резус-конфлікт (Rh-несумісність) – несумісність Rh-антигенів rh--матері і Rh+-плода, або Rh+-донора і rh--реципієнта, що призводить до розвитку важких форм гемолітичної хвороби новонароджених (гемолітична жовтяниця викликана руйнуванням еритроцитів) або трансфузійних ускладнень (через 1-2 години після гемотрансфузії). Гемотрансфузія – процес переливання крові від донора до реципієнта. Переливання несумісної за цим фактором крові дівчатам і жінкам зовсім недопустиме,

66

бо може викликати безпліддя. У реципієнта уражаються нирки і печінка, розвиваються жовтяниця й анемія.

Взаємодія неалельних генівНеалельні гени – гени, що розміщені в різних

локусах однієї хромосоми або в не гомологічних хромосомах.Розрізняють такі види взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія.

Комплементарність – вид взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка була відсутня в батьків. Цей тип у природі дуже поширений.

У запашного горошку колір віночка квітки зумовлений наявністю двох домінантних генів (А і В), за відсутності одного з них – квітки білі. Тому при схрещуванні рослин з генотипами ААbb і aaBB, які мають білі віночки, у першому поколінні рослини мають забарвлення, а у другому поколінні розщеплення відбувається у співвідношенні 9 забарвлених до 7 незабарвлених (3А_bb, 3 ааВ_, 1 ааbb). Таке розщеплення пояснюється тим, що синтез пігменту антоціану з речовини-попередника проходить через стадію проміжного з’єднання, і обидва біохімічних процеси обумовлюються ферментами, що кодуються неалельними генами А і В. Тільки гетерозигота А_В_ здатна синтезувати пігмент. Самі по собі гени А і В не мають самостійного зовнішнього прояву.

У мишей сірий колір також зумовлений двома домінантними генами: з них ген А необхідний для утворення пігменту, тому рецесивні гомозиготи (аа) не мають пігменту (альбіноси). Ген В зумовлює нерівномірний розподіл пігменту, а рецесивний його алель

67

(b) кодує рівномірний розподіл пігменту по всьому волоссі, і рецесивні гомозиготи (bb) за присутності гена А мають чорний колір. Домінантний алель (В) кодує відкладення пігменту зонами, біля верхівки і основи волосини, і його носії за присутності гена А мають сірий колір. При схрещуванні дигетерозигот (АаВb) спостерігається розщеплення у співвідношенні 9:3:4. Два домінантні гени у генотипі А_В_ дають сірий колір (9 частин), носії домінантного гена А і рецесивного b – чорні (3А_bb), за відсутності гена А (3ааВ_ і ааbb) – білі.

Комплементарну взаємодію генів у людини можна проілюструвати на таких прикладах. Нормальний слух зумовлюється двома домінантними неалельними генами D і F, з яких один визначає розвиток завитка, а інший – слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух, рецесивні гомозиготи за одним з цих генів або за двома генами – глухі.

Епістаз – (від грецької "зупинка, перешкода") – така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні так і рецесивні гени, і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний.

Ген, який виконує пригнічуючу функцію, називається супрессором або інгібітором.

Наприклад, у курей домінантний алель гена С зумо-влює розвиток пігменту, але домінантний алель іншого гена І є його супресором, «пригнічувачем». Тому навіть ті кури, які мають домінантний алель гена кольору, за присутності супресора виявляються білими. Особини, які мають у генотипі гени І_С_ – білі, а з генотипом ііСС і ІІСс – пігментовані. Таким чином, білий колір курей може бути зумовлений як відсутністю домінантного алеля гена

68

пігментації, так і наявністю домінантного алеля гена, який викликає явище епістазу гена пігментації. Отже, якщо схрестити двох білих птахів з генотипами ІІСС і іісс, всі особини першого покоління виявляться білими ІіСс, але у другому поколінні (F2) при спорідненому схрещуванні особин першого покоління відбудеться розщеплення за фенотипом у співвідношенні 13:3. 3/16 птахів будуть пігментовані (ііСС і ііСс), бо у них ген-супресор знаходиться в рецесивному стані і є домінантний ген пігментації.

Полімерія - така взаємодія неалельних генів, при якій декілька генів зумовлюють розвиток однієї ознаки, причому вони не проявляють однакову дію. Полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А1А1 і а1а1; А2А2

і а2а2 і т.д. Уперше одночасні фактори були виявлені шведським генетиком Нільсоном-Еле (1908 р.) при вивченні успадкування кольору насіння у пшениці. Було встановлено, що ця ознака залежить від двох полімерних генів, тому при схрещуванні домінантних і рецесивних дигомозигот – забарвленої (А1А1 А2А2) з безколірною (а1а1а2а2) в F1 всі рослини дають забарвлене насіння, хоча воно помітно світліше, ніж батьківські екземпляри, які мають червоне насіння. При схрещуванні особин першого покоління в F2 виявляється розщеплення за фенотипом у співвідношенні 15:1, бо безколірними є лише рецесивні дигомозиготи (а1а1а2а2). У пігментованих екземплярів інтенсивність кольору дуже варіює залежно від кількості отриманих ними домінантних алелів: максимальна у домінантних дигомозигот (А1А1 А2А2) і мінімальна у носіїв одного з домінантних алелів (А1а1а2а2 і а1а1А2а2).

Важлива особливість полімерії – сумація (адитивність) дії неалельних генів на розвиток кількісних

69

ознак. Якщо при моногенному успадкуванні ознаки можливі три варіанти «доз» гена у генотипі АА, Аа, аа, то при полігенному кількість їх зростає до чотирьох і більше. Сумація «доз» полімерних генів забезпечує існування безперервних рядів кількісних змін. Так, наприклад, у людини зріст визначається двома не алельними генами (домінантні гени А1

і А2 визначають в генотипі низький зріст, а рецесивні а1 і а2 – високий зріст). Залежно від кількості домінантних і рецесивних генів в генотипі людини ділять на дуже низький зріст – А1А1А2А2, низький зріст – А1А1А2а2, або А1а1А2А2, середній зріст – А1А1а2а2, а1а1А2А2 чи А1а1А2а2, високий зріст – А1а1а2а2 або а1а1А2а2, та дуже високий а1а1а2а2. У шлюбі дуже низької людини з дуже високою нащадки в F1 будуть всі середнього зросту:

Р: ♀ А1А1А2А2 X ♂ а1а1а2а2

F1: А1а1А2а2.

Якщо ж батьки будуть середнього зросту за фенотипом і дигетерозиготами за генотипом, то розщеплення у F2 буде спостерігатися таким:

Р: ♀ А1а1А2а2 X ♂ А1а1А2а2

F2Гамети

♂

♀

А1А2 А1а2 a1А2 а1а2

А1А2 А1А1А2А2 А1А1А2а2 А1а1А2А2 А1а1А2а2

70

А1а2 А1А1А2а2 А1А1а2а2 А1а1А2а2 А1а1а2а2

a1А2 А1а1А2А2 А1а1А2а2 а1а1А2А2 а1а1А2а2

а1а2 А1а1А2а2 А1а1а2а2 а1а1А2а2 а1а1а2а2

Народження дуже низьких дітей буде дорівнювати 1/16, низького зросту 4/16, середнього 6/16, високого 4/16 і дітей дуже високого зросту 1/16. Дане розщеплення за фенотипом можна побачити в даній решітці Пенета.

Біологічне значення полімерії полягає ще у тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. Організм без полімерних ознак був би дуже нестійким: будь-яка мутація, або рекомбінація приводила б до різкої мінливості, а це у більшості випадків невигідно.

У тварин і рослин є багато полігенних ознак, серед них і цінні для господарства: інтенсивність росту, скороспілість, яйценосність, кількість молока, його жирність, вміст цукристих речовин і вітамінів тощо.

Багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей людини визначається полімерними генами: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і дуже залежить від впливу умов середовища.

При некумулятивній полімерії ознака розвивається повністю при наявності хоча б одного з полімерних генів, а при кумулятивній полімерії ступінь розвитку ознаки залежить від кількості даних алелів у генотипі, оскільки кожен із генів сам по собі дає слабку дію, а дія декількох

71

генів сумується. Кумулятивна полімерія характерна для кількісних ознак.

Якісна ознака – це одна з альтернативних ознак, що чітко відрізняється між собою (наприклад, праворукість – ліворукість).

Кількісна ознака – ознака, ступінь вираження якої варіює, потребує змін, підрахунку. Кількісні ознаки характеризуються безперервною мінливістю. Організми за кількісними ознаками не можуть бути розмежовані на чіткі фенотипові класи, оскільки такий поділ завжди носить умовний характер із-за умовності меж (наприклад: зріст – високий, середній, низький; вага організму, колір шкіри, кров’яний тиск, об’єм легень, жирність молока тощо).

У більшості випадків окремі гени самостійно не визначають ознак. У явищах комплементарності, епістазу і полімерії фенотипічно проявляється молекулярна взаємодія генів.Лекція 6 Мінливість ─ властивість живого. Генотип і фенотип. Проблеми мутагенезу

Мінливістю називають відмінності між особинами одного виду – предками і нащадками, які виникають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зовнішнього середовища. Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі.

У генетичній інформації закладена здатність розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки у певних умовах середовища. Одна і та сама спадкова інформація у змінених умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток (червоне або біле), у кролів гімалайської породи та сіамських котів характер пігментації волосяного покриву на різних частинах тіла визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках шерсть

72

темна, бо у цих організмів є мутантний фермент тирозиназа). Отже, успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього середовища.

Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той самий генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У примули генотип такий, що червоний колір квіток з’являється при температурі 15 – 200С, білий – при більш високій температурі, але ні при якій температурі не спостерігається блакитні, сині, фіолетові або жовті квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток.

У ряді випадків у одного і того самого гена залежно від усього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної відсутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.

Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість генотипного вияву гена. Вона пов’язана з мінливістю ознак у межах норми реакції. Експресивність може проявитися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологічних та інших показників. Так вміст хлору у поті людини звичайно не перевищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі муковісцидозі (при одному і тому самому генотипі) коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба фенілкетонурія (порушення амінокислотного обміну) може мати різний ступінь прояву (тобто різну експресивність): від легкої розумової відсталості до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до елементарних навичок самообслуговування).

Одна і та сама ознака може проявлятися у одних організмів і не проявлятися у інших, які мають той самий ген. Кількісний показник фенотипового вияву гена називають пенетрантністю. Вона характеризується

73

співвідношенням особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген, то у гомозигот, якщо домінантний – то у домінантних гомозигот і гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген проявляється у всіх особин, говорять про 100% – ну пенетрантність, у решті випадків – про неповну і вказують процент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість груп крові у людини за системою АВО має стопроцентну пенетрантність, спадкові хвороби – неповну: епілепсія – 67%, цукровий діабет – 65%, природжений вивих стегна – 20% пенетрантності тощо.

Терміни «експресивність» і «пенетрантність» введені у 1927 р. М. В. Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються природним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Необхідно пам’ятати, що гени, які контролюють патологічні ознаки, можуть мати різну пенетрантність і експресивність, тобто проявлятися не у всіх носіїв аномального гена, і що у хворих рівень хворобливого стану неоднаковий. Змінюючи умови середовища, можна впливати на прояв ознак.

Плейотропія (грец. pleison – повний, tropos – спосіб) – залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. Це явище було уперше виявлене Менделем, хоча він його спеціально не досліджував. За його спостереженнями, у рослин з пурпуровими квітками черешки листків завжди мали червоний колір, а шкірка насіння була білою. Ці три ознаки визначалися дією одного гена. У людини відома спадкова хвороба – арахнодактилія («павукові пальці» – дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини і одночасно впливає на розвиток

74

кількох ознак: довжину пальців, порушення будови кришталика ока, аномалії в серцево-судинній системі.

Плейотропічна дія гена може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє і свою множинну дію. Наприклад, змінений білок взаємодіє з цитоплазмою різних клітинних систем або змінює властивості мембран у клітинах кількох органів.

При вторинній плейотропії є один первинний фенотиповий прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних проявів, які приводять до множинних ефектів. Так, при серпоподібноклітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи гинуть, як правило, у дитячому віці. Першопричиною, безпосереднім фенотиповим проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього відбуваються інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти у нирках, серці, мозку. Ці патологічні ознаки є вторинними. Більше розповсюдження має вторинна плейотропія.

Той факт, що один і той самий генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов’язково має проявлятися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді випадків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відвернути дотриманням дієти або використанням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться у прямій залежності від середовища. Їхню взаємозалежність можна сформулювати у вигляді певних положень.

75

1 Оскільки організми є відкритими системами, які є єдине ціле з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається під контролем середовища.

2 Один і той же генотип здатний дати різні фенотипи, що визначається умовами, в яких реалізується генотип у процесі онтогенезу особини.

3 У організмі можуть розвиватися тільки ті ознаки, які зумовлені генотипом. Фенотипова мінливість у межах норми реакції відбувається за кожною конкретною ознакою.

4 Умови середовища можуть вплинути на ступінь вираженості спадкової ознаки в організмах, які мають відповідний ген (експресивність), або на кількість особин, які проявляють відповідну ознаку (пенетрантність).

Мінливість, як і спадковість, властива всім живим організмам. Розрізняють спадкову (генотипічну) мінливість і неспадкову (фенотипічну) мінливість.

Неспадкова (фенотипічна) мінливість поділяється на 2 види: модифікаційну й онтогенетичну.

Модифікаційна мінливість – це неспадкова зміна ознак, що виникає в результаті дії зовнішнього середовища на соматичні клітини і не впливає на спадковий апарат. Модифікаційна мінливість фенотипу відбувається в межах норми реакції. Зміни ознак, що виникають унаслідок різних умов існування, називаються модифікаціями.

Модифікації носять адаптивний (пристосувальний) характер і мають значення для виживання організмів, виконуючи певну роль у збереженні виду. Модифікаційна мінливість – явище масове. Вона торкається не одного, а сукупності об’єктів, і тому її ще називають груповою, або визначеною.

76

Під впливом зовнішніх умов змінюються ріст тварин і рослин, їхня вага, колір, тощо. Виникнення модифікацій пов’язане з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції, які відбуваються в організмі і певним чином змінюють їх хід (підсилення пігментації під впливом ультрафіолету, розвинення м'язево-кісткової системи під впливом фізичного навантаження).

Онтогенетична мінливість спостерігається під час індивідуального розвитку особини, у період від запліднення до смерті.

Онтогенез – це повний цикл індивідуального розвитку кожної особини, в основі якого лежить реалізація спадкової інформації на всіх стадіях існування у певних умовах навколишнього середовища; він починається утворенням зиготи (при статевому розмноженні) і закінчується смертю.

Спадкова мінливість – це здатність до змін самого генетичного матеріалу, а неспадкова – здатність організму реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюючись в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова (генотипічна) мінливість у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну.

Комбінативна (рекомбінативна) мінливість, яка залежить від перекомбінування алелів у генотипах нащадків порівняно з генотипами батьків, призводить до появи нових ознак у дітей.

Існує 3 механізми комбінативної мінливості:1 Незалежне розходження хромосом при мейозі.2 Рекомбінація генів завдяки кросинговеру.3 Випадкове поєднання при заплідненні.

Явище комбінативної пояснює причину поєднання в дітей та онуків ознак родичів по батьківській і материнській лініях.

77

Мутаційна мінливість.Термін «мутація» запровадив Г. де Фріз (1901) для

характеристики випадкових генетичних змін в Oenotera lamarkiana.

Мутаційна мінливість виникає раптово в результаті взаємодії організму і середовища без схрещування. Мутації виникають раптово, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми. У результаті мутацій з'являються і успадковуються аномалії в будові тіла, спадкові хвороби людини. З мутаційною мінливістю пов’язана еволюція – процес утворення нових видів, сортів, порід.

За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації, які зумовлені:

а) зміною кількості хромосом (геномні);б) зміною структури хромосом (хромосомні аберації);в) зміною молекулярної структури гена (генні).

Геномом називається сукупність усього спадкового матеріалу організму – ДНК ядра і органел). Мутації, які спричиняють зміну кількості хромосом, називають геномними. До них належать поліплоїдія і гетероплоїдія (анеуплодія).

Поліплоїдія – збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне галоїдному набору: 3n – триплоїд, 4n – тетраплоїд, 5n – пентаплоїд. Еволюція квіткових рослин йшла шляхом поліплоїдії. У селекційній практиці з метою отримання

78

поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами.

Гетероплоїдія виникає в результаті порушення мейозу і мітозу, кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною галоїдному. Явище, коли будь-яка хромосома у генотипі має не 2 , а 3 гомологічні хромосоми, називається трисомією, а організм називається трисоміком (2n+1). Три- сомиками є люди з синдромом Дауна.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у диплоїдному наборі, називається моносомією, а організм – моносоміком, його каріотип 2n-1 (синдром Шерешевського-Тернера 45, Х0).

Хромосомні аберації виникають в результаті перебудови хромосом.Розрізняють 4 основні типи хромосомних аберацій:

1 Делеція (нестача) – виникають внаслідок утрати хромосомою тієї чи іншої ділянки.

2 Дуплікація (подвоєння) – пов’язана з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми.

3 Інверсії – повернення ділянки хромосоми на 180 градусів.

4 Транслокація – ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми (варіант синдрому Дауна).

Генні мутації змінюють структуру самого гена. Мутації можуть змінювати ділянки молекули ДНК різної довжини.

Чинники, які здатні проникати в соматичні або зародкові клітини живих організмів і викликати мутації, називаються мутагенами. вони можуть бути хімічної, фізичної або біологічної природи.

79

До найбільш активних фізичних мутагенів належить іонізуюче випромінювання та ультрафіолетові промені.

Хімічних мутагенів надзвичайно багато. Мутагенну активність проявляють 4 умовних групи хімічних факторів зовнішнього середовища: пестициди, промислові отрути, харчові домішки, ліки. Мутагенами є смоли, що містяться в тютюновому димі.

Біологічні мутагени – це віруси, бактерії, найпростіші, гельмінти. Вони спричиняють зміни такого самого характеру, як фізичні та хімічні мутагени.

Учені відслідковують винаходи і поширення спадкової патології, використовуючи так званий генетичний моніторинг. Це комплексне обстеження певних груп населення, спрямоване на реєстрацію подій генетичного характеру, виявлення нових мутацій, успадкованих від попередніх поколінь.

Мутаційний процес – явище, властиве всій живій природі. людина не є винятком. Цей процес проходить постійно й інтенсивно на генному, хромосомному і геномному рівнях. Близько 20% усіх спадкових хвороб у кожному з поколінь після народження – це хвороби, зумовлені новими мутаціями.

Антимутагени. Відомо понад 500 сполук, в яких доведено антимутагенний вплив – здатність їх до захисту геному від дії мутагенів. Речовини з таким спрямуванням підвищують стійкість клітин до негативного впливу мутагенів, знижують кількість пошкоджених мутагеном клітин. Так, прийом -каротину (25 мг), вітаміну С (100 мг), вітаміну Е (280 мг) зменшує пошкодження ДНК у лімфоцитах периферичної крові. Поліфенольні антиоксиданти, які містяться у зеленому чаї, звичайно зменшують частоту сестринських хроматичних обмінів у лімфоцитах периферичної крові у робітників, які

80

контактують з кам’яно-вугільними смолами та вугільним пилом.

Застосування антимутагенів спрямоване на максимальну стійкість клітин людини та захист геному людини від мутагенних впливів.

Лекція 7 Хромосомна теорія спадковості. Зчеплення зі статтю

Хромосоми відіграють велику біологічну роль і мають пряме відношення до передачі спадкових властивостей. Роль хромосом у передаванні спадкової інформації була доведена завдяки: а) відкриттю генетичного визначення статі; б) встановленню груп зчеплення ознак, які відповідають кількості хромосом; в) побудові генетичних, а потім і цитологічних карт хромосом. Обґрунтування хромосомної теорії дано у роботах Т. Моргана К. Бріджеса і А. Г. Стертеванта.

У всіх прикладах схрещування, наведених вище, мало місце незалежне комбінування генів, що належать до різних алельних пар. Це можливо лише тому, що названі гени локалізовані у різних парах хромосом. Проте кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Отже, у кожній хромосомі локалізовано багато генів, які успадковуються разом. Гени, локалізовані в одній хромосомі, називаються групою зчеплення. Природно, що у кожного виду організмів кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом, тобто у гороху – 7, у кукурудзи – 10, у томатів – 12, але у організмів, які мають гетеросоми, кількість груп зчеплення буде більше на 1, ніж кількість пар хромосом. Так, у дрозофіли 4 пари

81

хромосом, а груп зчеплення буде 5, у людини 22 пари аутосоми та 2 статеві Х і Y, тому 24 групи зчеплення.

Проте виявилось, що гени, які знаходяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Під час мейозу, при кон’югації хромосом гомологічні хромосоми обмінюються ідентичними ділянками. Цей процес називають кросинговером, або перехрещенням. Кросинговер може відбуватися у будь-якій ділянці хромосоми, навіть у кількох місцях однієї хромосоми. Чим більша відстань між окремими локусами, тим частіше між ними відбувається перехрестя і обмін ділянками.

Морган вдало обрав для дослідження муху-дрозо-філу, яка згодом стала класичним об’єктом для генетичних експериментів. Дрозофіл легко утримувати в лабораторії, вони мають значну плодючість, швидку зміну поколінь (через 1,5 – 2 тижні), невелике число хромосом, що спрощує спостереження.

Явище зчепленого успадковування Т. Морган встановив на такому досліді (рис.7).

У дрозофіли гени довжини крил (М – нормальні, м – короткі) і кольору тіла (В – сірий, в – чорний) локалізовані в гомологічних хромосомах, тобто належать до однієї групи зчеплення. Якщо муху, яка має обидва рецесивні алелі (bbmm), схрестити з гомозиготою за домінантними алелями (ВВММ), то в першому поколінні все потомство виявляється гетерозиготним з домінантними виявами ознак у фенотипі (ВbМт). Тут ще немає ніякої відмінності від звичайного дигібридного схрещування. Для виявлення якості гамет першого покоління необхідно провести аналізуюче схрещування, взявши гібридну самку і рецесивного за обома ознаками самця (тобто чорного короткокрилого). Якщо два гени, які належать до різних алельних пар, локалізовані у різних хромосомах, то дигетерозигота буде

82

утворювати чотири типи гамет: 25% ВМ, 25% Вт, 25% bМ і 25% bm. При аналізуючому схрещуванні такі дигетерозиготи дадуть чотири типи нащадків: сірих довгокрилих, сірих короткокрилих, чорних довгокрилих і чорних короткокрилих у співвідношенні 1:1:1:1.

У нашому експерименті такого співвідношення потомків не буде: В і М знаходяться в одній групі зчеплення, обидва домінантні алелі локалізовані в одній хромосомі, тому гени В і М незалежно один від одного не комбінуються. При абсолютному зчепленні обох генів необхідно очікувати тільки два типи гамет: 50% ВМ і 50% – bm. При аналізуючому схрещуванні має утворитися половина мух сірих довгокрилих, а половина – чорних короткокрилих.

Фактично ж гібридна самка при аналізуючому схрещуванні дає таке потомство:

41,5% сірих довгокрилих;8,5% чорних довгокрилих; 41, 5% чорних короткокрилих;8,5% сірих короткокрилих.Переважання сірих довгокрилих і чорних

короткокрилих мух вказує на те, що алелі ВМ і bm тісно зчеплені. Особини таких фенотипів утворюються з гамет, у яких ці хромосоми не перехрещуються. З іншого боку, поява сірих короткокрилих і чорних довгокрилих свідчить про те, що у певній кількості випадків відбувається порушення зчеплення між алелями В і М та b і m. Це наслідок обміну (кросинговеру) ідентичними ділянками хромосом.

83

Рисунок 7 – Дослід Т. Моргана

На підставі отриманих даних Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла і форму крил, розміщені в одній хромосомі, але у процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися ділянками – відбувається кросинговер.

Обмін ділянками між гомологічними хромосомами має велике значення для еволюції, тому що значно збільшує можливості комбінування мінливості. Внаслідок перехресту добір у процесі еволюції йде не за цілими групами зчеплення, а за групами генів і навіть окремими генами. Адже в одній групі зчеплення можуть знаходитися гени, які кодують поряд з адаптивними (пристосувальними) і не адаптивні стани ознак. У результаті перехресту «корисні» для організму алелі можуть бути відділені від «шкідливих» і, отже, виникнути більш корисні для існування види генів, комбінації генів – адаптивні.

84

Лінійне розташування генів. Генетичні карти еукаріотів

Існування кросинговеру дозволило школі Моргана розробити у 1911-1914 рр. принцип побудови генетичних карт хромосом. У основу цього принципу покладене уявлення про розміщення генів вздовж хромосоми лінійно. За одиницю відстані між двома генами домовились брати 1% перехрещення між ними. Цю величину називають сантиморганідою, на честь генетика Т. Г. Моргана.

Припустимо, що до однієї групи зчеплення належать гени А і В. Між ними виявлене перехрещення у 10%. Отже, ці гени знаходяться на відстані 10 одиниць (сантиморганід). Припустимо також, що до цієї самої групи зчеплення належить ген С. Щоб знайти його місце у хромосомі, треба з’ясувати, який процент перехрещення він дає з кожним з двох уже відомих генів. Наприклад, якщо з А він дає 3% перехрещення, то можна припустити, що ген С знаходиться або між А і В, або у протилежному кінці, тобто А розташований між С і В. Якщо між В і С виявиться перехрещення у 7%, то на хромосомі їх необхідно розташувати у такому порядку, як показано на верхній схемі .

Якщо ж між В і С перехрещення 13%, то розміщення генів у хромосомі має бути таким, як на нижній схемі.

У

загальному вигляді цю закономірність можна виразити

85

такою формулою: якщо гени А, В, С належать до однієї групи зчеплення і відстань між генами А і В дорівнює k одиницям, а відстань між В і С дорівнює m одиницям між А і С може бути або k + m або k - m.

Найбільш детальні карти хромосом складені для дрозофіли, яка давно стала класичним генетичним об’єк-том. Із рослинних об’єктів порівняно добре у цьому відношенні вивчені кукурудза і томати, з тварин – кури і миші. Складені карти хромосом людини для всіх 24 груп зчеплення.

Генетичні карти хромосом будують на базі гібридологічного аналізу. Проте, для дрозофіли використовують значно інший спосіб побудови генетичних карт хромосом. Справа в тому, що в клітинах слинних залозах личинок мух знаходяться гігантські (політенні) хромосоми, які перевищують розмір хромосом з інших клітин у 100-200 разів і містять у 8000 разів більше хромонем. Виявилося, що в тих випадках, коли гібридологічним методом виявлялися які-небудь порушення спадкування, відповідні їм зміни мали місце і у гігантських хромосомах. У результаті співставлення генетичних і цитологічних даних стало можливим побудувати цитологічні карти хромосом. Це відкриття підтверджує вірність тих принципів, що були покладені в основу побудови генетичних карт хромосом.

Карти хромосом прокаріотівРозроблені два способи складання карт хромосом

прокаріот. Вони базуються на існуванні кон’югації у бактерій. В основі першого способу лежить можливість часткового переходу хромосоми із бактерії-донора у бактеріюреципієнт, який триває близько 2 год. Бактерії під час кон’югації сполучені дуже слабо, і розрив їх

86

найчастіше відбувається до повного переходу хромосоми. Ця особливість використовується для з’ясування порядку розміщення генів у хромосомі. Мається на увазі, що послідовність генів і відстань між ними пропорціональна часові, протягом якого здійснювалась кон’югація. Штучно припиняючи кон’югацію через певні відрізки часу і з’ясовуючи, які гени за цей час перейшли у реципієнтну клітину, можна встановити порядок їх розташування.

Другий метод полягає в тому, що в результаті кон’югації у бактерії-реципієнта частина хромосоми подвоюється. Протягом кількох поколінь бактерій ця ділянка залишається подвоєною (диплоїдною). Такі особини використовуються для з’ясування того, який із генів є домінантним, а який – рецесивним. Як правило, після кількох поділів низка генів, що локалізовані у ділянці хромосоми із донорської бактерії, шляхом кросинговеру включаються у гомологічні локуси хромосоми бактерії-реципієнта і замінюють алельні гени, а інші гени донора елімінуються (зникають). Утворену рекомбінантну хромосому можна використовувати для вивчення локалізації генів за принципом, який зроблений для еукаріот.

Закономірності, які встановлені школою Моргана, а потім підтверджені і поглиблені на численних об’єктах, відомі під загальною назвою хромосомної теорії спадковості.

Основні її положення такі:1 Гени розміщені у хромосомах по довжині в лінійному порядку; різні хромосоми містять неоднакову кількість генів.2 Алельні гени займають певні й ідентичні локуси (місця) гомологічних хромосом.3 Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце

87

зчеплення деяких ознак, які разом передаються нащадкам.4 Між генами гомологічних груп зчеплення, завдяки кросинговеру, можуть відбуватися рекомбінації.5 Сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними. Чим ближче розміщені гени в одній хромосомі, тим менше частота кросинговеру і тим сильніше їх зчеплення. Відстань між генами вимірюється у процентах кросинговеру.6 Кожний біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом – каріотипом.

Статеві хромосомиНаприкінці ХІХ ст. вчені звернули увагу на

відмінність за однією із пар гомологічних хромосом у хромосомному наборі чоловіків і жінок.

У людини 46 хромосом: 44 – аутосоми і 2 – гетеросоми (статеві хромосоми).

Існує 4 основних типи регуляції статі статевими хромосомами:

1 XY-тип: XX – жіноча, XY – чоловіча (властивий ссавцям, комахам і покритонасінним рослинам);

2 X0-тип: X X – жіноча, X – чоловіча (зустрічається серед комах і ссавців);

3 ZW-тип: самка має одну статеву хромосому W і другу відмінну від неї за формою і величиною статеву хромосому Z, самка гетерогаметна, а самець – ZZ (цей тип притаманний деяким рибам, метеликам, птахам);

4 Z0-тип: жіноча стать має тільки одну Z-хромосому ігетерогаметна, а чоловіча – дві Z-хромосоми і гомогаметна. Цей тип відомий тільки у одного з видів ящірок.

88

Лекція 8 Основи молекулярної генетики. Будова і функції ДНК

Клітини здатні підтримувати високу впорядкованість своєї організації завдяки генетичній інформації, що зберігається, відтворюється, реалізується й удосконалюється. У основі цих фундаментальних явищ є молекулярні процеси, що відбуваються за допомогою ДНК і РНК.

У клітині, в організації потоку біологічної інформації, послідовно беруть участь ДНК хромосом ядра, молекули інформаційної РНК, які переносять її у цитоплазму, потім рибосоми, транспортна РНК і ферменти активізації амінокислот. Нарешті, синтезуються білки, які мають певну структуру і функції.

Головна роль у зберіганні та перенесені інформації належить нуклеїновим кислотам. Уперше нуклеїнові кислоти були виявлені Ф. Мішером у 1869 році. Переконливі докази того, що саме з ДНК пов’язана передача спадкової інформації, отримані при вивчені вірусів. Вагомі докази ролі ДНК у передачі спадкової інформації отримано також в експериментах на мікроорганізмах завдяки явищам трансформації, трансдукції і кон’югації.

Трансформація (перетворення) – включення чужорідної ДНК у геном клітини хазяїна, що призводить до зміни її структурних і функціональних властивостей.

Трансдукція (переміщення) – полягає в тому, що віруси, залишивши бактеріальні клітини, в яких вони паразитували, можуть захоплювати частину їх ДНК і, потрапивши в нові клітини, передають новим хазяям властивості попередніх.

89

Кон’югація (з’єднання) – перенос генетичного матеріалу від однієї бактерії до іншої шляхом утворення цитоплазматичного містка, переміщення частини ДНК та її інтеграції з геномом клітини реципієнта.

Будова нуклеїнових кислотВстановлення структури ДНК відкрило нову епоху в

біології, оскільки дозволило зрозуміти, яким чином живі клітини, а значить і організми, точно відтворюють собі подібних і як у них кодується інформація, яка необхідна для регуляції їх життєдіяльності.

Дж. Уотсон і Ф. Крік встановили молекулярну структуру нуклеїнових кислот та їх роль у передачі інформації у живій матерії, за що в 1962 р. отримали Нобелівську премію.

Відомо дві групи цих кислот – РНК і ДНК. Вони відрізняються хімічною будовою і біологічними властивостями. Деякі віруси містять тільки РНК, інші – тільки ДНК, але клітини бактерій і всіх еукаріот містять нуклеїнові кислоти обох типів. ДНК і РНК у клітині локалізовані по-різному. ДНК знаходиться переважно в ядрі, входить до складу хроматину, зосереджена у хромосомах. ДНК також входить до складу мітохондрій, центросом і пластид. Основні резервуари РНК – ядерця ядра і рибосоми, які розміщенні у цитоплазмі. Крім того, РНК знаходиться у цитоплазматичному матриксі.

Нуклеїнові кислоти – це полімери, мономерами яких є нуклеотиди. Кожний нуклеотид складається з моносахариду (рибози або дезоксирибози), залишку фосфорної кислоти і однієї з чотирьох азотистих основ: аденіну (А), гуаніну (Г), цитозину (Ц), і тиміну (Т), або урацилу (У). Нуклеотиди з’єднуються між собою фосфодиефірними зв’язками, утворюючи полімерні ланцюги. Нитки ДНК з’єднані між собою водневими зв’язками і утворюють подвійну спіраль ДНК. Таку модель

90

будови ДНК запропонували у 1953 р. Дж. Уотсон і Ф. Крік. Два полінуклеотидні ланцюги ДНК антипаралельні. Тобто

5'-кінець одного ланцюга (вільний фосфатний залишок біля п’ятого вуглецю рибози чи дезоксирибози) з’єднаний із 3'- кінцем іншого (вільна гідроксильна група біля третього вуглецю рибози чи дезоксирибози), і навпаки. Генетична інформація записана послідовністю нуклеотидів у напрямку від 5'- до 3'- кінця. Одна нитка називається “змі-

стовною”, послідовність її нуклеоти-дів збігається з послідовністю мРНК. Другий ланцюг у напрямку 3'–5' називається “антизмістовним”, він є матричним ланцюгом у процесі транскрипції.

Два довгі антипара- лельні полімерні ланцюги міцно з’єднані між собою

водневими зв’язками (рис8).Рисунок 8 – Антипаралельні ланцюги ДНК Аденін одного ланцюга двома водневими зв’яз-ками з’єднується з тиміном іншого ланцюга, а гуанін – трьома водневими зв’язками з цитозином. Вони комплементарні один одному. Потім утворюється подвійна спіраль, закручена навколо центральної осі за стрілкою годинника (права спіраль).

Вивчаючи хімічний склад ДНК в 1950 р., Е. Чаргафф сформулював важливі положення щодо структури ДНК:

91

І Молярна частка пуринів (аденіну – А і гуаніну – Г) дорівнює молярній частці піримідинів (цитозину – Ц і тиміну – Т):

А+Г=Ц+Т, або А+Г/Ц+Т=1

ІІ Кількість аденіну і цитозину дорівнює кількості гуаніну і тиміну:

А+Ц=Г+Т, або А+Ц/Г+Т=1

ІІІ Кількість аденіну дорівнює кількості тиміну, а кількість гуаніну дорівнює кількості цитозину:

А=Т, або А/Т=1, Г=Ц, або Г/Ц=1

ІV Відношення суми молярних концентрацій А+Т у різних видів значно змінюється: Г+Ц/А+Т названо коефіцієнтом специфічності. Для бактерій коефіцієнт специфічності дорівнює 0,45–2,8, для вищих рослин, тварин і людини – 0,45–0,94.

Просторова організація ДНК. Можна виділити первинну структуру – послідовність нуклеотидів у ланцюгу, з’єднаних між собою фос- фодиефірними зв’язками, вторинну

структуру – два комплементарні

92

антипаралельні ланцюги, з’єднані водневими зв’язками, і третинну структуру – тривимірну спіраль. Рисунок 9 – Просторова організація ДНК

Рентгеноструктурний аналіз показав, що діаметр подвійної спіралі становить 2 нм, повний оберт спіралі становить 3,4 нм. У кожний виток входить 10 пар нуклеотидів. Внесок одного нуклеотида в довжину спіралі становить 0,34 нм (рис.9).

ДНК не бере безпосередньої участі в життєдіяльності клітин. Роль посередників у передачі інформації від ДНК у цитоплазму відіграють рибонуклеїнові кислоти. Взаємовідносини між ДНК, РНК і білків можна подати у вигляді схеми:

ДНК РНК білок.

У цьому випадку один з ланцюгів ДНК є матрицею для молекул РНК, що в свою чергу є матрицями для синтезу білків або входять до складу рибосом чи переносять амінокислоти.

РНК мають вигляд довгих нерозгалужених полімерних молекул, що складаються з одного ланцюга. У частини вірусів РНК є носієм спадкової інформації за відсутності ДНК. РНК – полімер рибонуклеотидів, що складаються із фосфорної кислоти, рибози й азотистих основ (аденіну, гуаніну, цитозину, урацилу). Рибоза разом із залишками фосфорної кислоти утворює скелет молекули, на якому розміщенні азотисті основи. Усі різновиди РНК синтезуються на молекулах ДНК за участю ферментів РНК-полімераз на основі принципу коплементарності. При цьому в синтезованій молекулі урацил РНК комплементарний аденіну ДНК, а гуанін –

93

цитозину. Якщо вміст ДНК у клітинах постійний, то вміст РНК дуже коливається залежно від типу клітин, інтенсивності метаболізму і синтезу білків.

Молекули РНК мають багато спільного зі структурою ДНК, але відрізняються низкою ознак: а) вуглеводом РНК є рибоза; б) РНК не містить тиміну, його місце в молекулі займає урацил (тільки в тРНК зустрічається тимін); в) РНК – одноланцюгова молекула; г) правила Чаргаффа не виконуються.

Типи РНК. На основі розміру, структури і функції молекул розрізняють три типи РНК, характерних як для прокаріотів, так і для еукаріотів.

Інформаційна РНК (іРНК). Її молекули утворюються на певних ділянках ДНК, несуть інформацію із структурних генів і мають вигляд комплементарної копії ділянки одного з ланцюгів ДНК. Вони несуть закодовану інформацію про первинну структуру білків у цитоплазму, де прикріплюються до рибосом і реалізують цю інформацію.

Інформаційна РНК є матрицею для синтезу поліпептидів (білків), тому її називають також матричною (мРНК). Матрична РНК є шаблоном, на якому будуються поліпептиди відповідно до закладеної генетичної інформації. Інформаційна РНК містить інформацію про порядок розташування амінокислот у синтезованому білку. Розташування амінокислот кодується чіткою послідовністю нуклеотидів у молекулі іРНК. Кожній амінокислоті відповідає свій триплет нуклеотидів (кодон). Молекули іРНК складаються з 300–3000 нуклеотидів. Вони становлять 0,5–3,0% маси всіх РНК клітини. Інформаційна РНК утворюється в ядрі у вигляді про-іРНК, яка містить екзони (інформативні послідовності нуклеотидів) і інтрони (неінформаційні послідовності). У

94

результаті процесингу (вирізання інтронних ділянок) вона "дозріває" і надходить у цитоплазму, де відразу приєднується до рибосом.

Транспортна РНК (тРНК). Молекули тРНК утворюються на спеціальних генах. Транспортні РНК короткі, однониткові, мають форму листка конюшини завдяки комплементарному сполученню основ на різних ділянках ланцюга, складаються з невеликого числа нуклеотидів – 75–90. Від загальної маси РНК на тРНК припадає близько 10-15%. У цитоплазмі молекули тРНК переносять до місця синтезу білків тільки відповідні їм амінокислоти. Кожній амінокислоті відповідає своя тРНК внаслідок особливостей нуклеотидної послідовності та просторової структури. Молекули тРНК мають чотири важливі ділянки:

а) транспортна – до якої приєднується специфічна амінокислота;

б) антикодон, що являє собою три специфічні рибонуклеотиди (триплет) і є комплементарним триплету на іРНК (кодону);

в) ділянка приєднання ферменту, який каталізує приєднання амінокислоти до тРНК;

г) ділянка зв’язування з рибосомою – певна послідовність нуклеотидів, що потрібна для прикріплення до рибосом.

Рибосомальна РНК (рРНК). Рибосомальна РНК утворюється в ядерці на спеціальних генах ДНК. рРНК – велика одноланцюгова нерозгалужена молекула, що включає 3000–5000 нуклеотидів. Із загальної маси РНК на її частку припадає до 90%. У каріоплазмі рРНК і різні білки об’єднуються у співвідношенні 1:1 для утворення малих і великих субодиниць рибосом.

Функції рРНК в структурі рибосоми: забезпечує процес синтезу білків; забезпечує зв’язування іРНК з

95

рибосомами за допомогою певних послідовностей нуклеотидів.

Реплікація ДНК На принципі компліментарності ґрунтується

властивість ДНК, яка пояснює її важливу біологічну роль: здатність до самовідтворення. Реплікація молекул ДНК відбувається під впливом ферменту ДНК-полімерази. Коплементарні ланцюги молекул ДНК розкручуються і розходяться. Потім кожна з них починає синтезувати нову. Оскільки кожна основа у нуклеотидах може приєднати за правилом комплементарності інший нуклеотид тільки строго певної будови, відбувається точне відтворення материнської молекули. Утворюються дві ідентичні спіралі, у кожній з яких одна нитка материнська, а друга – нова. Такий спосіб синтезу називається напівконсервативний.

При поділі клітини подвоєння молекул ДНК відбувається так, що нові молекули мають таку ж структуру, що й вихідні. Цим пояснюється передавання спадкової інформації від клітини до клітини, з покоління в покоління. Реплікація відбувається в ядрі під час S-періоду інтерфази.

Основні етапи реплікації: І Ініціація (від лат. initialis пер-

винний, початковий):Рисунок 10 – Реплікація ДНК - фосфорилювання – активація дезоксирибонуклеотидів в

результаті взаємодії з АТФ;

96

- розпізнавання точки ініціації (спеціальної послідовності нуклеотидів);

- розкручування молекули ДНК шляхом розриву водневих зв’язків між комплементарними нуклеотидами.

ІІ Елонгація – додавання дезоксирибонуклеотиду до 3'-кінця ланцюга, що росте. Процес каталізується ДНК-полімеразою. Приєднані сусідні нуклеотиди зв’язуються між собою фосфорними залишками та утворюють новий ланцюг ДНК.

ІІІ Термінація (від лат. terminalis – кінцевий): після завершення процесу реплікації молекули, що утворилися, розділяються, і кожна дочірня нитка ДНК скручується разом з материнською в подвійну спіраль. Так утворюються дві молекули ДНК, ідентичні материнській.

Значення реплікації:а) процес є важливим молекулярним механізмом, що

лежить в основі всіх різновидів поділу клітин про- й еукаріотів;

б) забезпечує розмноження як одноклітинних, так і багатоклітинних організмів;

в) підтримує сталість клітинного складу органів, тканин і організму внаслідок генетичної регенерації;

г) забезпечує тривале існування окремих індивідуумів та видів організмів;

д) сприяє точному подвоєнню інформації;е) у процесі реплікації можливі помилки (мутації), що

може призводити до порушень синтезу білків з розвитком патологічних змін.

Репарація ДНКДля забезпечення основних характеристик клітин і

організмів даної популяції необхідне точне зберігання структури і стабільності функцій генетичного матеріалу

97

впродовж тисяч і мільйонів років, незважаючи на дію різних факторів. Для підтримання стабільності функцій ДНК існує кілька механізмів. По-перше, це висока хімічна стабільність самої молекули ДНК, по-друге, – наявність спеціальних механізмів самокорекції і репарації виникаючих змін. Генетична інформація може надійно зберігатися в нуклеотидних послідовностях ДНК лише тому, що широкий набір різних реплікаційних ферментів здійснює безупинний "огляд" ДНК і видаляє з неї ушкоджені нуклеотиди.

Під дією фізичних і хімічних чинників, а також при нормальному біосинтезі ДНК у ній можуть виникати ушкодження. Виявилося, що клітини мають механізми виправлення пошкоджень у ланцюгах ДНК. Здатність клітин до виправлення пошкоджень у молекулах ДНК називається репарацією (від лат. reparatio – відновлення).

Процес репарації ДНК полягає в тому, що генетична інформація подана в ДНК двома копіями – по одній в кожному з двох ланцюгів подвійної спіралі ДНК. Завдяки цьому випадкове пошкодження в одному з ланцюгів може бути видалено реплікаційним ферментом і ушкоджена ділянка ланцюга ресинтезована в своєму нормальному вигляді за рахунок інформації, що міститься в неушкодженому ланцюгу. Не всі види пошкоджень ДНК репаруються, частина їх проявляється у вигляді мутацій, що може викликати загибель клітини. Відомо кілька мутацій, які проявляються як важкі природжені хвороби завдяки порушенню процесу репарації. Наприклад, пігментна ксеродерма – рідкісна рецесивна аутосомна мутація. Діти, гомозиготні за цією мутацією, при народженні мають нормальний вигляд, але вже в ранньому віці під впливом сонячного світла у них з’являється пошкодження шкіри: ластовиння, розширення капілярів, зроговіння, бувають пошкодження очей. В подальшому

98

розвиваються атрофічні зміни шкіри, доброякісні а потім і злоякісні пухлини.

Здатність клітин змінювати ефективність репарації генетичного матеріалу може мати значення також у клітинних механізмах старіння. Існують спостереження, які свідчать про зниження інтенсивності процесів репарації ДНК з віком. Але важко сказати, чи ці зміни – причина старіння організму, чи його наслідок.

Генетичний код, його властивостіУнікальність кожної клітини полягає в унікальності

її білків. Клітини, що виконують різні функції, здатні синтезувати власні білки, використовуючи інформацію, що записана в молекулі ДНК. Інформація, яка міститься у ДНК, передається молекулі білка, що синтезується через РНК. Ділянку ДНК, яка містить інформацію про структуру будь-якого одного білка, прийнято називати геном. Ця інформація існує у вигляді особливої послідовності азотистих основ у ДНК. Генетичний код – система запису спадкової інформації, відповідність між трьома нуклеотидами мРНК (кодоном) і амінокислотою при синтезі білка (табл.3).

Таблиця 3 – Генетичний код

5’-P- Друга основа 3’-OH-U C A G

U

ФенФенЛейЛей

СерСерСерСер

ТирТирСтопСтоп

ЦисЦисСтопТрп

UCAG

C

ЛейЛейЛейЛей

ПроПроПроПро

ГісГісГлнГлн

АргАргАргАрг

UCAG

A ІлеІле

ТреТре

АснАсн

СерСер

UC

99

ІлеМет

ТреТре

ЛізЛіз

АргАрг

AG

G

ВалВалВалВал

АлаАлаАлаАла

АспАспГлуГлу

ГліГліГліГлі

UCAG

Характеристика генетичного коду ДНК:1 Триплетність – три сусідні азотисті основи

називаються кодоном і кодують одну амінокислоту.

2 Специфічність – кожний окремий триплет кодує тільки одну певну амінокислоту.

3 Неперекривність – жодна азотиста основа одного кодону ніколи не входить до складу іншого кодону.

4 Універсальність – даний кодон у ДНК або іРНК визначає ту саму амінокислоту в білкових системах всіх організмів від бактерій до людини.

5 Надмірність (виродженість) – одна амінокислота часто має більше ніж один кодовий триплет.

Транскрипція, процесинг, сплайсингМолекули ДНК кожної клітини містять інформацію

для синтезу всіх необхідних їй білків. Молекули ДНК містяться в ядрі, а синтез білків відбувається в цитоплазмі. ДНК не може переміщуватися до місця синтезу білків у цитоплазму. Вона передає інформацію про структуру білків за участю специфічних молекул іРНК, що утворюються на ДНК і переносяться з ядра в цитоплазму до місця синтезу білків. У синтезі білків беруть участь також інші РНК (тРНК і рРНК). Утворення молекул РНК на матриці ДНК називається транскрипцією (від лат. tran-scription – переписування). Цей процес відбувається під час

100

інтерфази. На генах матриці ДНК утворюються всі три типи РНК – інформаційна, транспортна і рибосомальна.

Молекулярні механізми, пов’язані з «дозріванням» різних типів РНК, називаються процесингом. Вони здійснюються в ядрі перед виходом РНК із ядра в цитоплазму. З’ясувалося, що комплементарною ДНК є тільки молекула-попередниця інформаційної РНК (про-іРНК). Молекули про-іРНК набагато більші, ніж зрілі іРНК. Під час «дозрівання» інформаційної РНК у бактерій відбувається тільки відщеплення кінців молекул, а в еукаріотів і деяких вірусів цей процес набагато складніший. Молекула про-іРНК містить у собі ряд інертних ділянок (інтронів), що не несуть інформації про структуру білка.

У процесі «дозрівання» іРНК спеціальні ферменти вирізають нітрони і зшивають активні ділянки, що залишилися (екзони). Цей процес називається сплайсингом. Тому послідовність нуклеотидів у дозрілої іРНК не є цілком комплементарною нуклеотидам ДНК.

Сплайсинг – дуже точний процес, його порушення змінює рамку зчитування при трансляції, що призводить до синтезу іншого пептиду.

ТрансляціяПроцес синтезу білків (трансляція) здійснюється в

рибосомах. Інформація про структуру білка переносится у рибосоми молекулою іРНК. Зрілі молекули іРНК у цитоплазмі клітини прикріплюються до рибосом, а потім поступово протягуються через тіло рибосоми. У кожний момент всередині рибосоми знаходиться незначна ділянка іРНК.

Амінокислоти підносяться до рибосоми різними тРНК, яких у клітині кілька десятків. Молекули тРНК здатні виконувати цю функцію тому, що мають два активні

101

центри. До одного з них прикріплюється молекула амінокислоти. Другий активний центр складається з трьох нуклеотидів і називається антикодоном. Антикодон може взаємодіяти з комплементарним кодоном на молекулі іРНК і передавати відповідну амінокислоту для синтезу білка.

У середині рибосоми у кожний даний момент знаходяться лише два триплети іРНК. Рибосома рухається відносно іРНК тільки в одному напрямку, зміщуючись на один триплет від 5'-кінця до 3'-кінця іРНК. Синтез білкової молекули відбувається у великій субодиниці, де навпроти одного триплета розміщений аміноациальний центр, а навпроти другого – пептидильний (ділянка, у якій формуються пептидні зв’язки). Весь процес, що включає надходження тРНК-амінокислотного комплексу й утворення пептидного зв’язку, багаторазово повторюється. У міру просування іРНК щодо рибосоми всі її кодони переміщуються один за одним і пептидний зв'язок зростає.

У кінці ланцюга іРНК знаходиться один із «стоп»-кодонів (УАА, УАГ, УГА). Вони не розпізнаються жодною тРНК. Як наслідок, до останньої амінокислоти синтезованого білка приєднується вода і її карбоксильний кінець відокремлюється від тРНК. Зв'язок між останньою тРНК і поліпептидним ланцюгом розривається спеціальними ферментами. Рибосома відокремлюється від ланцюга іРНК і розпадається на дві субодиниці. Синтезований поліпептид звільняється і потрапляє в цитоплазму. Кожна молекула іРНК транскрибується декілька разів, а згодом – руйнується. середній час «життя» іРНК становить приблизно 2 хв.

Синтез пептидного ланцюга відбувається з досить великою швидкістю, що залежить від температури, факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. У середньому в еукаріотів ця швидкість становить близько 2

102

амінокислот за 1 с. У прокаріотів швидкість вища – близько 15 амінокислот за секунду.

Білковий синтез є основою поділу, диференціювання, росту й розвитку, забезпечує особливості метаболізму і функцій. Білки сприяють об’єднанню клітин у групи, що призводить до утворення тканин і органів. Будь-які порушення трансляції та синтезу білків спричиняють порушення метаболізму, функцій і це призводить до появи хвороб.

Лекція 9 Генетика людини. Методи антропогенетики

Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати поштою (декілька крапель крові на фільтрувальному папері), або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку.

У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин, молекулярно-генетичний, біохімічний, метод дерматогліфіки, моделювання, секвенування геному, популяційно-статистичний та ін.

Генеалогічний методОсновний метод генетичного аналізу в людини

полягає в складанні та вивченні родоводів. Генеалогія – історія родини, сукупність відомостей про походження особини; встановлення близькоспоріднених зв’язків між

103

індивідуумами й складання схем-родоводів. Цей метод був введений в науку в кінці ХІХ століття Ф. Гальтоном.

Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він використовується завжди при підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити у більшості пацієнтів:

спадковий характер ознаки; тип успадкування і пенетрантність алеля; характер зчеплення генів і здійснювати

картування хромосом; інтенсивність мутаційного процесу; розшифрування механізмів взаємодії генів.

Цей метод застосовують при медико-генетичному консультуванні.

Суть його полягає в тому, щоб з'ясувати родинні зв’язки і прослідкувати наявність нормальної і патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у даній сім'ї. Він складається з двох етапів: складання родоводу і генеалогічний аналіз.

Збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова особа – носій якої-небудь ознаки, або людина, яка звернулася за порадою до лікаря-генетика. Брати і сестри пробанда називаються сибсами.

При складанні родовідних таблиць користуються умовними позначеннями, запропонованими Г. Юстом у 1931 році (рис. 11).

Після складання родоводу до нього додається письмове пояснення – легенда родоводу. У легенді мають знайти віддзеркалення такі відомості:

1) результати клінічного і позаклінічного обстеження про банда;

2) відомості про особистий огляд родичів пробанда;

104

3) зіставлення результатів особистого огляду пробанда з відомостями опитування його родичів;

4) письмові відомості про родичів, які проживають в іншій місцевості;

5) висновок щодо типу успадкування хвороби або ознаки.Після складання родоводу починається другий етап

– генеалогічний аналіз, метою якого є встановлення генетичних закономірностей. Аналіз родоводу дає можливість дійти висновку щодо характеру ознаки (спадкова чи ні), типу успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний або зчеплений зі статтю), зиготність пробанда (гомо- або гетерозиготний), ступеня пенетрантності й експресивності досліджуваного гена.

105

Рисунок 11 – Генетична символіка для складання родоводу

Аналіз родоводів при різних типах успадкування показує, що всі хвороби, детерміновані мутантним геном, підпорядковуються класичним законам Менделя.

Близнюковий методЦей метод полягає у вивченні закономірностей

успадкування ознак моно- і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості і мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність

106

алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).

Суть методу полягає у порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або різницю їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Конкордантність – це відсоток подібності за досліджуваною ознакою. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.

Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки за формулою

,

де Н – коефіцієнт спадковості, ОБ – одно- і ДБ – двояйцеві близнюки.

При Н, що дорівнює одиниці, ознака цілком визначається спадковим компонентом; при Н, що дорівнює нулю, визначну роль відіграє вплив середовища. Коефіцієнт, який близький до 0,5 свідчить про приблизно однаковий вплив спадковості і середовища на формування ознаки.

Наприклад, конкордатність монозиготних близнюків за шизофренією дорівнює 70%, дизиготних – 13%. Тоді

107

Вплив середовища визначається формулою С=100%-Н. Тоді С=100% – 65% = 35%. Отже, у випадку шизофренії переважає вплив спадковості, але суттєву роль відіграють і умови середовища.

Таблиця 4 – Конкордантність деяких ознак людини у однояйцевих (ОБ) і двояйцевих (ДБ) близнят, %

Ознаки Конкордантність (%)ОБ ДБ

Нормальні:Групи крові (АВ0) 100 46Колір очей 99,5 28Колір волосся 97 23Патологічні:Клишоногість 32 3Щілина губи 33 5Шизофренія 70 13Гіпертонія 26,2 10

На підставі даних таблиці видно, що для багатьох захворювань поряд із спадковим компонентом значну роль відіграють умови середовища, при яких відбувається реалізація генотипу у фенотипі.

Труднощі близнюкового методу пов’язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1:86 – 1:88), що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; по-друге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для достовірних результатів.

108

Метод дерматогліфікиДерматогліфіка (від грец. derma – шкіра, gliphe – ма-

лювати) – це визначення рельєфу шкіри на долонях (пальмоскопія), пальцях (дактилоскопія), підошвах (плантоскопія). На відміну від інших частин тіла тут є епідермальні виступи – гребені, які утворюють складні візерунки. Встановлено, що візерунки є індивідуальною характеристикою людини і не змінюються впродовж життя. Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці багатьох спадкових захворювань, а також в окремих випадках спірного батьківства, у судовій медицині, у криміналістиці для ідентифікації особи.

Дактилоскопія. Папілярні лінії на подушечках пальців вивчають на відбитках, які наносять на папір після змащування пальців друкарською фарбою. Детальне дослідження візерунків проводять за допомогою лупи. Папілярні лінії різних напрямків ніколи не перетинаються, але можуть у певних пунктах зближуватися, утворюючи трирадіуси, або дельти. Не дивлячись на індивідуальну неповторність візерунків, виділяють три їх основні типи: дуги А (англ. arch – дуга); петлі L (англ. lor – петля) і завиткові візерунки W (англ. whorl – завиток). Дугові візерунки зустрічаються дуже рідко (6%), у цьому Рисунок 12 – Пальцеві візерунки: 1-завиток, 2- петля,

візерунку є лише один 3- дуга

напрям папілярних ліній. Петлеві візерунки найбільш поширені (близько 60%). Це замкнений з одного боку візерунок, у якому лінії, не доходять до протилежного краю. Завиткові візерунки

109

займають середнє місце за поширеністю (34%). Вони мають вигляд концентричних кіл, овалів, спіралей. Завитки мають дві дельти. На пальцях ніг є також три типи візерунків, але у іншому співвідношенні (більший процент дуг). Тактильні візерунки на підошві у людини редуковані порівняно з мавпами і займають меншу площу.

Пальмоскопія. Рельєф долоні дуже складний, у ньому виділяють ряд полів, подушечок і долонних ліній. Центральну долонну ямку оточують шість підвищень – подушечок. Біля основи великого пальця – тенар, біля протилежного краю долоні – гіпотенар, навпроти міжпальцевих проміжків знаходяться міжпальцеві подушечки. Біля основи ІІ, ІІІ, ІV i V пальців знаходяться пальцеві трирадіуси - місця, у яких сходяться три напрямки папілярних ліній. Їх позначають латинськими літерами a, b, c, d. Поблизу браслетної складки, яка відділяє кисть від передпліччя, розміщується головний (осьовий) долонний трирадіус (t). Якщо провести лінії від трирадіусів a і d до t, то утворюється кут долоні аtd (рис.

13), у нормі він не перевищує 57°. Рисунок 13 – Кут atd в нормі і при хромосомних аномаліях:1 – синдром Патау;2 – синдром Дауна;3 – синдром Шерешевського-Тернера;4 – норма;5 – синдром Клайнфельтера

На формування дерматогліфічних візерунків можуть впливати деякі пошкоджуючі фактори на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Так, при внутрішньоутробній дії вірусу корової краснухи у дитини спостерігаються певні відхилення у візерунках, які подібні до таких при хворобі Дауна. Метод дерматогліфіки

110

використовують при уточненні діагнозу хромосомних синдромів у людей зі змінами каріотипу. Менше показові дані дерматогліфічного аналізу при захворюваннях генної природи.

Біохімічний метод використовується для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів. За допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. При різних типах захворювання можна або визначити сам аномальний білок-фермент, або проміжні продукти обміну. Дефекти ферментів установлюють шляхом визначення вмісту в крові і сечі продуктів метаболізму, що є результатом функціонування даного білка. Дефіцит кінцевого продукту, що супроводжується накопиченням проміжних і побічних речовин порушеного метаболізму, свідчить про дефіцит ферменту в організмі. Об’єктами біохімічної діагностики є сеча, піт, плазма і сироватка крові, формені елементи крові, культури клітин (фібробласти і лімфоцити). Програми первинної біохімічної діагностики спадкових хвороб можуть бути масовими і селективними. Відомі масові просіюючи програми для діагностики фенілкетонурії, спадкового гіпотиреозу та ін.

Біохімічна діагностика спадкових порушень обміну включає два етапи. На першому етапі вибирають ймовірні випадки захворювань, на другому більш точними і складними методами уточнюють діагноз захворювання. Для визначення в крові, сечі або амніотичній рідині проміжних, побічних і кінцевих продуктів обміну, крім якісних реакцій із специфічними реактивами на певні речовини, використовують хроматографічні методи дослідження амінокислот та інших органічних речовин.

111

Показаннями для застосування біохімічних методів діагностики новонароджених є такі симптоми: судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, ацидоз, припинення росту. У дітей біохімічні методи використовуються у випадках підозри на спадкові хвороби обміну речовин (затримка фізичного і розумового розвитку, втрата набутих функцій, специфічна для будь-якої спадкової хвороби клінічна картина).

Порушення первинних продуктів генів виявляють за допомогою біохімічних методів, а локалізацію відповідних ушкоджень у спадковому матеріалі – за допомогою методів молекулярної генетики.

Цитогенетичний методПринципи цитогенетичних досліджень

сформувалися протягом 20-30-х років ХХ століття на класичному об’єкті генетики – дрозофілі і деяких рослинах. Метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. Нормальний каріотип людини становить 46 хромосом, із них 22 пари аутосом і 2 статеві хромосоми. До 1956 р. кількість хромосом у людини не була точно встановлена, це вдалося шведським вченим Д. Тийо і А. Левану. На той час у лабораторії успішно культивувалися клітини людини (клітини кісткового мозку, культури фібробластів або лейкоцитів периферичної крові, поділ яких стимулювали фітогемаглютиніном). За допомогою колхіцину зупиняли процес мітозу на стадії метафази, оскільки інактивувалися нитки веретена поділу; потім клітини оброблялися гіпотонічним розчином. У результаті набрякання і розривання клітинних мембран хромосоми виявлялися вільними і віддаленими одна від одної (метафазні пластинки). Це дало можливість підрахувати їх і проаналізувати. Найважливіше завдання полягає у вмінні

112

розрізняти індивідуальні хромосоми у даній метафазній пластинці.

Цей метод застосовується для діагностики хромосомних захворювань. Хромосомні хвороби – це широка група спадкових патологічних станів, причиною якого є зміни кількості хромосом або порушення їх структури. У першому випадку у загальній генетиці використовується термін «геномні мутації», у іншому – «хромосомні мутації».

Існує багато аномалій каріотипу: аномалії аутосом та аномалії статевих хромосом.

Найвідомішими аномаліями аутосом є трисомія-21, трисомія-13 і трисомія-18.

Трисомія-21 (синдром Дауна) була описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866 р. Причина патології – зайва 21-ша хромосома в каріотипі (трисомія 21-ї хромосоми) – каріотип 47, 21+. Хвороба Дауна – найбільш поширена з усіх хромосомних аномалій. Частота народжуваності дітей становить 1:500 – 1:700 новонароджених. Синдром Дауна характеризується такими ознаками: укорочені кінцівки, маленький череп, аномалії будови обличчя (плескаве, широке перенісся). Очні щілини вузькі, з косим розрізом, є складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока - епікант. Спостерігається різного ступеня розумова відсталість.

Трисомія-13 (синдром Патау). Каріотип – 47, 13+. Вперше ця аномалія каріотипу описана у 1960 р. К. Патау. При цій аномалії спостерігаються щілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, недорозвинення або відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кисті і стопи, трапляються полідактилія і синдактилія (зрощення пальців), численні порушення з боку внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи.

113

Частота народження дітей із синдромом Патау – 1:14 500 народжених живими.

Трисомія-18 (синдром Едвордса) описана у 1960 р. Каріотип 47, 18+. За даними різних авторів частота цієї хвороби коливається від 1:4500 до 1:6500. Смерть настає у 2-3-місячному віці. Зовнішній метод хворих настільки своєрідний, що дозволяє поставити діагноз до цитологічного аналізу. Череп незвичайної форми: вузький лоб і широка з виступом потилиця, дуже низько розташовані, деформовані вуха, постійна ознака – недорозвинення нижньої щелепи. Пальці рук широкі і короткі, характерна аномалія кисті – поперечна складка долоні.

Аномалія статевих хромосом. При дозріванні статевих клітин у людини може спостерігатися порушення розходження і статевих хромосом. Є дані, що це відбувається у 0,3% всіх гамет. Внаслідок цього у яйцеклітині замість однієї Х-хрмосоми можуть виявитися дві або не буде жодної. При заплідненні таких аномальних яйцеклітин нормальними сперматозоїдами будуть утворюватися зиготи, у яких змінена кількість статевих хромосом. Подібне явище може спостерігатися і при сперматогенезі. Аномалії кількості статевих хромосом бувають у вигляді моно- і полісомій.

Моносомія-Х (синдром Шерешевського–Тернера). Каріотип 45, Х0, фенотип жіночий. Це єдина сумісна з життям моносомія. Частота появи цієї аномалії 1:4000 – 1:5000, вона уперше була описана у 1925 р. ендокринологом Н. А. Шерешевським, а потім вивчалася Г. Тернером (1938). Проте причини цієї аномалії стали зрозумілими тільки в світлі досягнень цитогенетики. Основна патологічна ознака при цьому синдромі – недорозвинення яєчників. Своєрідна диспропорція тіла: більше розвинена верхня частина: широкі плечі і вузький

114

таз, нижні кінцівки вкорочені. Зріст завжди нижчий від середньої норми (135-145 см). Характерні зовнішні ознаки: коротка шия зі складками шкіри, які йдуть від потилиці («шия сфінкса»), низький ріст волосся на потилиці, «антимонголоїдний» розріз очей (внутрішні кути очей розташовуються вище, ніж зовнішні).

Трисомія-Х. Каріотип 47, ХХХ. При такому комплексі народжується дівчинка, частота синдрому 1:1000 (0,1%). Фенотип різний. Більшість жінок має ряд певних відхилень у фізичному розвитку, порушення функції яєчників, передчасний клімакс, інтелектуальну неповноцінність, хоч у частини хворих ці ознаки і не проявляються.

Синдром Клайнфельтера спостерігається у осіб з чоловічим фенотипом. Каріотип 47, ХХY. Частота синдрому 1:1000 (0,1%). Характерною особливістю є недорозвинення сім’яників і відсутність сперматогенезу. Ця ендокринна недостатність визначає й інші ознаки фенотипу: розвивається астенічний, євнухоподібний тип будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом, мало розвинена мускулатура, тобто спостерігається стирання статевих відмінностей, проявляються деякі конституційні ознаки протилежної статі.

Кожний синдром характеризується специфічним комплексом окремих аномалій. Точне підтвердження діагнозу дає аналіз каріотипу.

Метод гібридизації соматичних клітинСоматичні клітини містять увесь обсяг генетичної

інформації. Це дає можливість вивчати багато питань генетики людини, які неможливо досліджувати на цілому організмі. Соматичні клітини людини отримують із різних органів (шкіра, кістковий мозок, клітини крові, тканини

115

ембріонів). Найчастіше використовують клітини сполучної тканини (фібробласти) і лімфоцити крові. Культивування клітин поза організмом дозволяє отримувати достатню кількість матеріалу для дослідження, який не завжди можна взяти у людини без шкоди для здоров’я.

У 1960 р. французький біолог Ж. Барський, вирощуючи поза організмом у тканинній культурі клітини двох ліній мишей, виявив, що деякі клітини за своїми морфологічними і біохімічними ознаками були проміжними між вихідними батьківськими клітинами. Ці клітини виявилися гібридними. Таке спонтанне злиття клітин у культурі тканини відбувається досить рідко. Згодом виявилося, що частота гібридизації соматичних клітин підвищується при введенні у культуру клітин РНК-вмісного вірусу парагрипу Сендай, який змінює властивості клітинних мембран і робить можливим злиття клітин. Вірус Сендай попередньо опромінювався ультрафіолетом. Такий інактивований вірус втрачав свої вірулентні властивості, але зберігав здатність впливати на злиття клітин. Під впливом такого вірусу у змішаній культурі двох типів клітин утворюються клітини, які містять у спільній цитоплазмі ядра обох батьківських клітин – гетерокаріони. Більшість гетерокаріонів гине, але ті, які містять тільки два ядра, часто продовжують свій розвиток, розмножуються поділом. Після мітозу і наступного поділу цитоплазми із двоядерного гетерокаріону утворюється дві одноядерні клітини, кожна з яких являє собою синкаріон – справжню гібридну клітину, яка має хромосоми обох батьківських клітин.

Гібридизація соматичних клітин проводяться у широких межах не тільки між різними видами, але і типами: людина миша, людина комар, муха курка тощо. Наприклад гібридні клітини людини і миші мають 43 пари хромосом: 23 – від людини і 20 від миші. Згодом

116

при розмноженні цих клітин доля вихідних геномів різна. Відбувається поступова елімінація (зникнення) хромосом того організму, клітини якого мають повільніший темп розмноження. За допомогою цього методу проводиться картування хромосом у людини.

Використання методу гібридизації соматичних клітин дає можливість вивчати механізми первинної дії генів і взаємодію генів. Культури соматичних клітин використовуються для визначення мутагенної дії факторів навколишнього середовища.

Методи моделюванняТеоретичну основу біологічного моделювання у

генетиці дає закон гомологічних рядів спадкової мінливості М. І. Вавілова, за яким генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами мутацій. Виходячи із цього закону можна передбачити, що у межах класу ссавців (і навіть за його межами) можна виявити багато мутацій, які викликають такі самі зміни фенотипу, як і у людини. Для моделювання певних спадкових аномалій людини підбирають і вивчають мутантні лінії тварин, які мають подібні порушення.

На сьогодні відомо близько трьохсот мутантних ліній кролів, пацюків і собак. Було описано і вивчено багато генетичних мутацій у тварин, які подібні до відповідних аномалій людини. Гемофілія А і В зустрічається у собак і зумовлена, як і у людини, рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. У ховрахів і пацюків виявлені патологічні мутації, які проявляються як гемофілія, цукровий діабет, ахондроплазія та деякі інші.

Мутантні лінії тварин точно не відтворюють спадкових хвороб людини. проте навіть часткове моделювання, тобто відтворення не всієї хвороби у цілому, а тільки патологічного процесу або навіть його фрагменту,

117

дозволяє у ряді випадків виявити механізми первинного відхилення від норми. Поряд з біологічним моделюванням останнім часом використовуються методи математичного моделювання. Ці методи використовуються у популяційній генетиці (моделі популяцій).

У ряді випадків використовуються додаткові методи вивчення генетики людини: імунологічні, фізіологічні. Вивчаються особливості електроенцефалограм, швидкість утворення умовних рефлексів, реакції поведінки, використовуються психологічні тести.

Лекція 10 Генетика популяцій

Дарвінівське вчення утвердило в науці уявлення, що кожний вид – категорія історична, якісний етап еволюції. Кожний вид виник з іншого і існує, доки не зміняться умови. При нових умовах вид або загине, або змінюючись, дасть початок якісно новому чи новим видам.

Вид – сукупність особин, які схожі між собою за морфологічними і фізико-біохімічними ознаками, каріотипом, мають спільне походження, схрещуються між собою і дають плідне потомство та заселяють певну територію (ареал).

Біологічний вид, який складається з чисельних особин, що мають генетичні родинні зв’язки, але різняться за комбінаціями спадкових ознак, складає цілісну біологічну макросистему. Генофонд – сукупність усіх генів (генотипів) популяції, виду у певний період часу.

Особини будь-якого виду поширені у своєму ареалі не рівномірно, а окремими стійкими скупченнями – популяціями. Популяція – сукупність особин одного виду, що заселяють певну територію, схрещуються між собою і в певному ступені за певних причин ізольовані від інших аналогічних сукупностей.

118

Кожна популяція має визначений ареал, віковий і статевий склад; численність особин у популяції може коливатися від кількох сотень до кількох тисяч. Чим менше популяція, тим більша загроза її вимирання або загибелі від будь-яких випадкових причин.

Не тільки види тварин і рослин складаються з популяцій. Людською популяцією називають групу людей, які займають одну територію і вільно вступають у шлюб. Факторами, що обмежують людей у взятті шлюбу, можуть бути географічні, соціальні, релігійні тощо. Великі популяції людей складаються не з однієї, а із кількох антропологічних груп, які відрізняються за походженням, і розселені на великі території.

Малі популяції, чисельність яких не перевищує 1500 – 4000 осіб, називають демами. Вони характеризуються великою частотою споріднених шлюбів (80 – 90%). Ще менші людські популяції з чисельністю не більше 1500 осіб називають ізолятами, у яких споріднені шлюби становлять більше 90%.

Генетичні процеси у популяціях. У ряді випадків до складу популяції одночасно можуть входити особини як з домінантними, так і з рецесивними ознаками, які не знаходяться під контролем природного добору. Виникає питання: чому рецесивний алель не витісняється домінантним? Це питання чисто математично для ідеальної популяції розв’язали у 1908 р. незалежно один від одного математик Дж. Харді і лікар В. Вайнберг. Виявлена ними закономірність називається законом Харді–Вайнберга.

Ідеальна популяція характеризується такими особливостями: безмірністю, вільним схрещуванням (панміксією), відсутністю мутацій за даним геном, відсутністю міграцій у популяції, відсутністю добору (за ознакою, яка кодується даним геном). У ідеальній

119

популяції співвідношення генотипів домінантних гомозигот (АА), гетерозигот (Аа) і рецесивних гомозигот (аа) залишаються постійним.

Якщо частоту гена А позначити через р, а частоту гена а через q, то q буде дорівнювати 1–р. У F2 і наступних поколіннях частота генотипів АА, Аа і аа буде визначатися за формулою біному Ньютона

(р+ q)2 = р2 + 2рq + q2,

Де р – частота домінантного алеля А; q – частота рецесивного алеля а; р2 – частота домінантних гомозигот АА; 2рq – частота гетерозигот Аа; q2 – частота рецесивних гомозигот аа. Величини р2, 2рq, і q2 залишаються постійними. Цим пояснюється той факт, що за наявності умов, які властиві ідеальній популяції, особини з рецесивними ознаками зберігаються поряд з особинами, які несуть домінантні ознаки.

У реально існуючих популяціях наведені вище умови нездійснені: реальні популяції мають обмежену чисельність, панміксія ніколи не буває абсолютною, відбуваються міграції особин і мутаційний процес. Проте це не зменшує значення закону Харді-Вайнберга. Він встановлює цілком визначені співвідношення між алелями у популяції. Використання формул закону Харді-Вайнберга дозволяє розрахувати генетичний склад популяції у даний час і визначити тенденції до його змін.

Використовуючи закон Харді – Вайнберга, можна вирахувати насиченість популяції певними генами, розрахувати частоти гетерозиготного генотипу у людей.

Розглянемо використовування його на конкретному прикладі. У населеному пункті при обстеженні на резус-фактор виявилося 16% особин з резус-негативним фактором і 84% – з резус-позитивним. Відомо, що

120

позитивний резус-фактор успадковується практично моногенно, аутосомно, за домінантним типом. Якщо ген резус-фактора позначити С, то носії Rh+ будуть мати генотип СС і Сс. Але яка частина із них гомо- і гетерозиготна (тобто, яка концентрація рецесивного алеля)? Використаємо формулу

(р+ q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1 (або 100%).

Гомозиготи за рецесивним алелем q2 відомі, вони становлять 16%. Отже, q2 =0,16, звідси q = 0,4 (або 40%), тобто із загальної кількості генів популяції, які визначають резус-належність, 40% рецесивних.

Яка ж частка домінантного алеля? Оскільки р+q=1, а q = 0,4, то р = 0,6, тобто у популяції 60% домінантних алелей.

Для того, щоб знайти процент поєднань у популяції генів СС і Сс, вираховуємо: р2 = (0,6)2 = 0,36, тобто 36% мають генотип СС, 2рq = 2 (0,6) х (0,4) = 0,48, тобто 48% мають генотип Сс. Отже, у досліджуваній групі людей, з 84% особин з резус-позитивною кров’ю було: 36% з генотипом СС і 48% з генотипом Сс, а 16%, які мали генотип сс, були резус-негативними.

При медико-генетичних дослідженнях популяцій подібні розрахунки досить широко поширені. Але в тих випадках, коли популяції обмежені за чисельністю, закон Харді–Вайнберга не діє, бо базується на статистичних заномірностях, які не виконуються у разі малих чисел. Основна маса людства складається із великих популяцій, у яких за законом Харді–Вайнберга підтримується рівновага генетичного складу. Проте ця рівновага постійно порушується мутаційним процесом, міграціями, дрейфом геном і іншими факторами.

121

Популяція як елементарна еволюційна структура. У ареалі будь-якого виду особини поширені нерівномірно. Ділянки великої концентрації особин чергуються з просторами, де їх мало або зовсім немає. У результаті виникають більш або менш ізольовані популяції, у яких систематично відбувається випадкове вільне схрещування (панміксія). Схрещування (тобто обмін генами) з представниками інших популяцій, якщо і відбувається, то значно рідше і нерегулярно. Завдяки ізоляції в кожній популяції створюється властивий для неї генофонд, який відрізняється від інших популяцій. Саме популяцію і необхідно визнати елементарною одиницею еволюційного процесу.

Поняття про мікроеволюціюМікроеволюцією називають еволюційний процес,

який відбувається всередині виду, веде його до диференціації і може завершитися утворенням нового виду. Але найчастіше результатом мікроеволюції є утворення генетичного поліморфізму (перевага гетерозигот в популяції над гомозиготами, при якому обидва алелі зберігаються у популяції з проміжною частотою й популяція знаходиться в стані рівноваги). Мікроеволюція здійснюється у короткий історичний час і доступна для безпосереднього вивчення. Вчення про мікроеволюцію складає основу синтетичної теорії еволюції. Це вчення ґрунтується на точних методах дослідження еволюційного процесу в популяціях (генетичні, екологічні, математичні, експеримент з моделюванням). За синтетичною теорією еволюції, популяція – елементарна одиниця еволюції. Елементарним еволюційним матеріалом є мутація. Видоутворення починається з елементарного еволюційного явища –

122

стійкості і напрямленої зміни генетичного складу (генетичної конституції або генофонду) популяції.

Властивості популяції: величина, ступінь ізольованості від суміжних популяцій, периферичне або центральне розташування популяції в межах ареалу виду, статевий і віковий склад популяції, внутрішньопопуляційний поліморфізм.

Явища і процеси, які змінюють генофонд популяції, називаються елементарними еволюційними факторами. Розрізняють ненапрямлені і напрямлені еволюційні фактори. До ненапрямлених елементарних еволюційних факторів належать: мутаційний процес, популяційні хвилі, ізоляція, міграція, дрейф генів. Напрямленим елементарним еволюційним фактором є єдиний фактор – природний добір. Він спрямовує еволюційний процес у бік вироблення нових і вдосконалення існуючих пристосувань.

Проблема генетичного вантажу у людини має велике значення для медицини. Для медико-генетичного консультування важливо мати уявлення про насиченість генами спадкових хвороб населення на тих чи інших територіях.

Мутації як елементарний еволюційний матеріал.Гени, які у цілому константні, періодично

змінюються шляхом мутацій. Еволюція організмів пов’язана із заміною одних генотипів іншими. Більшість мутацій шкідливі: вони можуть бути летальними і напівлетальними, викликати безпліддя або знижувати життєві функції. Деякі із мутацій за тих умов, що існує дана популяція організмів, виявляються більш-менш нейтральними. Зрештою, невелика частина мутацій в якійсь мірі корисна для життя організму, для існування виду. Увесь поліморфізм людства – результат мутаційних змін. Вважається, що у людини на один гаплоїдний набір

123

за покоління виникає від 1 до 10 нових мутацій, а на диплоїдний набір їх у два рази більше. Крім того, людство несе у собі генетичний вантаж раніше виниклих мутацій, серед яких немало рецесивних, летальних, напівлегальних, що спричиняють ряд спадкових хвороб.

Другим фактором еволюції є популяційні хвилі, тобто зміни чисельності особин у популяції. Встановлено, що немає жодної популяції де чисельність особин є постійною. У деяких видів (комахи, риби тощо) чисельність популяцій може змінюватися у десятки і сотні разів. Ці коливання С. С. Четверіков образно називав хвилями життя. Зростання або зменшення чисельності особин у популяціях може бути позасезонним, так і не сезонним, повторюватися через різні проміжки часу і бути зв’язаним, наприклад, із змінами кількості кормів.

У малих популяціях частота алелів може змінюватися без участі природного добору – внаслідок випадкових процесів. Зміни частот алелів у малих популяціях американський генетик Стьюел Райт назвав дрейфом генів. Інтенсивність дрейфу генів залежить від розміру популяції. Встановлено, що у невеликих популяціях гетерозиготні особини рано чи пізно зникають і зростає генетична однорідність. Вся популяція стає гомозиготною. Прикладом наслідку дрейфу генів є кількість резус-негативних людей у Європі (14%) і у Японії (1%). Якщо у генофонді популяції є летальні гени, це може мати фатальні наслідки – настане вимирання всієї популяції.

З дрейфом генів зв’язаний принцип засновника. Терміном «принцип засновника» Е. Майр позначив виникнення нової популяції від кількох засновників (навіть від однієї заплідненої самки в екстремальному випадку). Більшість самців птахів, успішно вселених у Північну Америку, Австралію і Нову Зеландію, а також майже всі

124

завезені комахи були нащадками лише кількох особин і несли лише декілька генів з усього генофонду вихідної популяції.

У зміні генофонду людських популяцій не останню роль відіграють міграції. З ними пов’язані порушення попередніх обмежень шлюбів, поява змішаних шлюбів. Міграції ведуть до змін складу генів як у популяціях, із яких населення емігрувало, так і у тих, куди емігрувало.

Завдяки ізоляції і дрейфу генів у популяціях зростає гомозиготність, відмічаються підвищена загибель плодів, мертвонародження, природжені аномалії і спадкові хвороби.

Ізоляція – відмежування, виключення вільного схрещування між особинами, внаслідок чого відбувається обмежена чи повна відсутність обміну генами між групами особин, популяціями чи видами.

Причини ізоляції у людських популяціях можуть бути різними:

- географічні (острови, гірські поселення);- національні;- расові;- релігійні;- соціальні.

За природою факторів серед усіх живих істот розрізняють такі форми ізоляції:

- географічна (просторова) – роз’єднання популяцій простором: фізико-географічним бар’єром (гори, ріки,

моря, пустелі); відстанню (віддалені селища);

- екологічна – пристосування організмів до різних умов середовища:

125

біотопічна – близькі види існують на одній території, але для життя займають різні місця (біотопи), не зустрічаються між собою і не схрещуються;

сезонна – особини існують на одній території, зустрічаються між собою, але розмножуються в різні календарні терміни (так, в озері Севан (Вірменія) існують 5 рас форелі, які розмножуються у різні місяці на різних глибинах);

- біологічна ізоляція: морфофізіологічна – досягається відмінностями

в будові органів розмноження, що унеможливлює процес копуляції між різними видами;

етіологічна (поведінкова) – пов’язана з особливостями шлюбної поведінки тварин: ритуалами залицяння, звуковими, зоровими і хімічними подразниками, на які реагують особини того самого виду і не реагують особини інших видів (комахи, птахи, ссавці);

генетична (репродуктивна) – несумісність гамет (неможливе запліднення), нежиттєздатність зигот, гібридів F1, стерильність гібридів (порушений гаметогенез). Таким чином, ізолюючі механізми являють собою серію бар’єрів. Якщо був подоланий один бар’єр, на шляху до панміксії стає наступний.

Усі елементарні еволюційні фактори взаємозв’язані між собою під контролем природного добору: мутаційний процес, популяційні хвилі є факторами-постачальниками еволюційного матеріалу; ізоляція – фактор, який підсилює

126

генетичні відмінності між групами особин. Механізм цих факторів різний, але спільними є ненаправленість і випадковість їх дії. Спрямованості еволюційному процесу надає природний добір. Добір зажди має направлений характер. Добір, як і еволюція в цілому, має пристосувальний характер. Він приводить генофонди у відповідність з критерієм пристосованості. Результатом творчої ролі добору слугує процес органічної еволюції, який в цілому відбувається шляхом прогресивного морфофізіологічного ускладнення, а на окремих етапах – шляхом спеціалізації.

Лекція 11 Організм та середовище. Математичне моделювання в екології. Екосистеми

Екологія – наука, що вивчає зв’язки організмів між собою та з навколишнім середовищем. Порушення екологічної рівноваги може спричинити екологічну небезпеку, екологічну кризу та екологічну катастрофу. Перед людством постають різноманітні екологічні проблеми:

забруднення природного середовища відходами промислового та сільськогосподарського виробництва;

потепління клімату; забруднення атмосфери кислотними опадами; запустелювання великих територій; зниження біологічного різномаїття; вимирання видів; втрата цілих екосистем.

Крім зазначених проблем, в екології людини виникають питання заповнення екологічних ніш

127

небажаними організмами (паразити, шкідники, збудники нових захворювань, такі як вірус пташиного грипу, пріони тощо); перенаселення Землі, демографічні катаклізми; погіршення середовища у міській і сільській місцевостях.

Вперше визначив екологію як «науку, що вивчає взаємовідносини тварин з органічною та неорганічною природою» у 1870 р. німецький вчений Е. Геккель у своїй праці «Загальна морфологія організмів». У 1895 р. датський ботанік Е. Вармінг застосував цей термін до представників рослинного світу. І лише у ХХ ст. екологія сформувалася як самостійна біологічна наука зі своїми методами і предметом вивчення.

Об’єктами досліджень в екології можуть бути окремі організми, популяції, угрупування, екосистеми та вся біота нашої планети. Тому в екології виділяють три рівні вивчення: 1) популяційно-видовий; 2) екосистемний; 3) еволюційно-історичний.

Популяційно-видовий рівень передбачає вивчення індивідуальних реакцій окремих організмів, популяцій або виду в цілому на дію чинників навколишнього середовища.

Екосистемний рівень досліджень передбачає вивчення процесів, спричинених взаємним впливом організмів чи популяцій різних видів. На цьому рівні виконуються надзвичайно складні й трудомісткі дослідження, спрямовані на з’ясування закономірностей, які визначають існування у просторі та часі зв’язків між різними видами автотрофів і гетеротрофів.

Еволюційно-історичний рівень досліджень передбачає встановлення стратегічних можливостей розвитку об’єктів досліджень під впливом глобальних (історичного масштабу) коливань параметрів навколишнього середовища, таких як вікові коливання погодних умов, зміни ґрунтів або рельєфу тощо.

128

У сучасній екології застосовуються такі методи досліджень:

- емпіричні;- експериментальні;- моделювання.До емпіричних методів належать численні способи

реєстрації прямих спостережень, вимірювання за допомогою будь-яких технічних засобів. Але не завжди вистачає лише спостережень для проведення зваженого аналізу даних, тому часто застосовуються експерименти.

Експерименти здійснюються на основі теорій, які вимагають інтерпретації результатів досліджень. До експериментальних належать методи, що передбачають контроль та керування умовами, в яких перебуває об’єкт дослідження. Основним у виконанні експериментів є перевірка гіпотез, припущень, котрі мають принципове практичне значення.

До методів моделювання в екології належать: предметне моделювання, при якому модель певним чином відтворює параметри оригіналів, і знаково-математичне моделювання, при якому об’єкт відтворюється віртуально (комп’ютерне моделювання) або у вигляді графіків, гістограм, схем тощо.

З метою передбачення змін у природних екосистемах, зумовлених природними процесами або діяльністю людини, здійснюють екологічне прогнозування. Виділяють такі рівні прогнозування:

локальне (поширюється на невелику територію);

національне (поширюється на окрему державу); регіональне (поширюється на декілька країн,

материк, океан тощо); глобальне.

129

Екологічний прогноз передбачає можливі зміни в екосистемах, основуючись на об’єктивних наукових даних про закономірності функціонування живих систем та їхні реакції на вплив певних чинників.

Навколишнє середовище – це сукупність чинників, які здатні прямо чи опосередковано впливати на життєдіяльність організмів. Часто їх називають екологічними чинниками. Виділяють чотири основні типи середовища: водне, повітряне, ґрунтове і внутрішнє середовище організмів.

За ступенем впливу на організми зовнішні чинники поділяються на:

- життєво необхідні (світло, вода, мінеральні солі, кисень);

- факультативні активні (дим, радіаційне випромінювання);

- факультативні нейтральні (інертні гази).За походженням виділяють:

- біотичні;- абіотичні;- антропогенні.

За характером впливу чинники поділяються на- прямі (безпосередньо впливають на конкретні

показники стану організму чи популяції);- непрямі (впливають опосередковано).

Абіотичні чинники поділяються на елементарні (температура, вода, атмосферний тиск, повітря, електромагнітне поле) та комплексні (хімічний склад субстрату (розчину, газу), агрегатний стан субстрату, сонячне світло).

Біотичні чинники являють собою дію живих організмів один на одного. Вони поділяються на фітогенні, зоогенні, мікробіогенні та мікогенні.

130

Антропогенними чинниками вважають будь-які впливи, які спричинені діяльністю людини в природних екосистемах. Відповідно до характеру діяльності антропогенні чинники бувають: сільськогосподарські, транспортні, військові, промислові та природоохоронні.

Кожен окремо взятий чинник може бути охарактеризований певними параметрами, значення яких можна зареєструвати візуально або інструментально. Параметри кожного чинника можуть змінюватися в просторі і часі. Такі коливання параметрів позначаються на життєдіяльності організмів.

Залежно від діапазону, в якому організм чи популяція здатні сприймати коливання параметрів окремих чинників, виділяють еврибіонтні та стенобіонтні системи. Еврибіонтами називають організми (системи), здатні існувати і відтворюватися в широких межах дії чинника. Наприклад, рудий тарган (прусак) може існувати і розмножуватися в умовах екстремальних температур, освітленості, хімічного складу атмосфери тощо. Стенобіонтами є організми (системи), які можуть забезпечувати повноцінне існування лише в умовах вузького діапазону дії окремих чинників. Так, усі ендопаразити є стенобіонтами відносно температури (личинка людської аскариди), хімічного складу рідини, що оточує паразита (печінковий сисун), або інших чинників.

Абіотичні чинники

1 Світло є найважливішим абіотичним чинником на планеті. Лише сонячне випромінювання забезпечує трофічні потреби всіх живих істот на планеті. Сонце

131

випромінює світло в широкому діапазоні хвиль (від ультрафіолетових до інфрачервоних). Видима людським оком частка сонячних променів становить 40-50% усієї кількості, що досягає поверхні Землі. Хвилі частотою менше 290 нм є згубними для більшості живих організмів, значна кількість цих хвиль відбиваються озоновим шаром. Довші хвилі проходять крізь цей шар. Споживачами енергії Сонця є передусім автотрофні організми, а саме зелені рослини. Тварини теж потребують сонячного світла. Зокрема, людині воно необхідне для синтезу вітаміну D (промені в діапазоні 250-300 нм).

За вимогами до світла організми поділяються на світлолюбні, тіньовитривалі та нічні. До перших належать усі фотосинтезуючі рослини і деякі види тварин, наприклад, денні комахи. До других – окремі види рослин (наприклад, мохи) і тварини. Певною мірою до таких організмів можна віднести і людину. Геліофобними є деякі види тварин, що ведуть нічний спосіб життя (кажани) або живуть у печерах, ґрунті (кроти).

2 Тепло є суттєвим чинником, який визначає можливість протікання біохімічних процесів, адже білки-ферменти, що контролюють перебіг цих процесів, функціонують лише в певних температурних межах. Рослини великою мірою залежать від тепла, оскільки вони мають дуже незначні можливості коригувати температуру. Рослини належать до ектотермних організмів (тих, чия температура залежить від температури навколишнього середовища). На відміну від них, ендотермні організми мають більш потужні механізми контролю за власною температурою. Тварин поділяють на холоднокровних (пойкілотермних) і теплокровних (гомойотермних).

Стосовно до дії температурного чинника живі організми поділяють на теплолюбиві та холодостійкі.

132

Перші живуть переважно в тропічних широтах, другі – в умовах помірного та холодного клімату. Людину, з точки зору її біологічних властивостей, потрібно віднести до холодостійких видів, зважаючи на наявність у неї відповідних адаптаційних механізмів. Стійкість до холоду деяких груп людей є набутою рисою, в основі якої лежать фізіологічні пристосувальні механізми.

3 Іонізуюче випромінювання. У природі існує багато речовин, що містять радіоактивні елементи (радій, торій) або радіоактивні ізотопи вуглецю, водню, калію та інших хімічних елементів. Еволюція органічного світу і людини відбувалася на фоні певних доз опромінення, яке отримує кожна жива істота. Ці дози складають природний радіоактивний фон. До їхнього впливу організми певною мірою адаптовані. Рівень сприйняття організмом впливу випромінювання визначає його радіочутливість. Цей показник може варіювати як у межах виду, так і у межах організму.

Радіоактивне випромінювання є найсильнішим мутагенним чинником. У людини певна частка мутацій виникає під впливом природних джерел радіації. Особливо небезпечним є вплив радіоактивного випромінювання на статеві клітини. Проблеми впливу випромінювання на стан навколишнього середовища і здоров’я людини стали надзвичайно актуальними у ХХ ст.

4 Вода є середовищем, в якому протікає більшість метаболічних процесів живих організмів. Вплив води як екологічного чинника часто не можливо відділити від впливу температури. Так, висока вологість при низькій температурі чи низька вологість при високій температурі однаково обмежують функціонування організмів.

За вимогами до вологості виділяють організми:

133

гідрофільні (стадії розвитку відбуваються у воді) – наземні молюски, комарі;

мезофільні (існують і розмножуються при середній температурі 20 -40 °С) – всі ссавці, в тому числі і людина;

ксерофільні (існують в середовищі з низькою вологістю повітря) – рептилії, деякі гризуни.

Нестача води в організмі тварин і людини може бути відрегульована завдяки наступним механізмам. Поведінкова компенсація основана на рефлекторно визначеному пошукові джерел води. Морфологічна компенсація основана на затримуванні в організмі максимально важливої кількості води (в тканинах чи органах). Біохімічна компенсація основана на утворенні метаболічної води шляхом біохімічних реакцій (наприклад, горб у верблюда, де накопичуються ліпіди, служить джерелом метаболічної води).

За здатністю організмів витримувати коливання зволоженості вони поділяються на гідростабільні (мають більш досконалі механізми компенсації нестачі та надлишку води) та гідролабільні (менш досконалі) види.

5 Рівень кислотності води та ґрунтового розчину. Підвищена кислотність впливає на організми прямо або опосередковано. У першому випадку погіршуються механізми регуляції осмотичного тиску, робота окремих ферментів. У другому випадку низькі значення pH можуть спричинити накопичення в клітинах токсичних іонів (алюмінію, свинцю тощо). Для водних і ґрунтових тварин кисле середовище може означати зменшення доступних харчових ресурсів через пригнічення розвитку в ґрунті джерел харчування. Коливання кислотності і сольового складу ґрунту може позначатися на стані здоров’я людей, що мешкають у відповідній місцевості. Так, рослинна

134

продукція, вирощена на лужних ґрунтах, містить менше заліза, марганцю і фосфору внаслідок того, що ці елементи перебувають у таких грунтах у зв’язаній формі, недоступній кореням рослин. Риба, вирощена у водоймах з підвищеною кислотністю, накопичує надлишок алюмінію. Через трофічні ланцюги певні хімічні елементи потрапляють в організм людини, накопичуються в ній у значній кількості, і це є причиною розвитку захворювань.

6 Повітря – це середовище існування багатьох видів організмів і водночас джерело кисню, вуглекислого газу, іноді – азоту. Кисень є ресурсом і для рослин, і для тварин, а вуглекислий газ – лише для фотосинтезуючих рослин. За вимогами до наявності в оточуючому середовищі вільного кисню всі організми поділяються на анаеробні (існують в безкисневому середовищі – деякі бактерії, ендопаразити) та аеробні (існують в кисневому середовищі – більшість тварин).

Біотичні чинники

Біотичні чинники є найскладнішою категорією екологічних чинників, що зумовлено складністю самих проявів життєдіяльності. Організми здатні впливати один на одного і на оточуюче середовище. Сукупність зв’язків між живими організмами поділяють на три напрямки: конкуренцію, антибіоз і симбіоз. В основі такої взаємодії лежить необхідність використовувати спільні природні ресурси.

Конкуренція – одна з найпоширеніших форм взаємодії організмів, яка проявляється у взаємному обмеженні використання ресурсів, змаганні за засоби існування і умови розмноження. Наприклад, саранові, гризуни і копитні живляться травами і, звичайно, вступають між собою у конкурентні взаємовідносини. У рослин

135

конкуренція виникає за світло, вологу, кращий захист від поїдання тваринами тощо.

Антибіоз – екстремальний прояв біотичних чинників, результатом якого є знищення організму (популяції, виду). Серед гетеротрофних організмів антибіоз проявляється у формі травоїдності (травоїдні тварини і рослини, якими вони харчуються, перебувають в антибіозу), хижацтва (хижі тварини і тварини, якими вони харчуються, перебувають у стані антибіозу) та алелопатії (впливу одних рослин на інші внаслідок виділення ними різних речовин, у тому числі здатних пригнічувати життєдіяльність рослинних організмів). Явище алелопатії притаманне нижчим евкаріотам і прокаріотам.

Симбіоз – спосіб співжиття представників різних видів, який потребує коадаптації (взаємних морфологічних та функціональних пристосувань, що виробилися у процесі еволюції організмів). Види, які вступають у симбіоз, називають симбіонтами. Виділяють кілька форм симбіозу:

а) мутуалізм – форма, при якій обидва організми мають один від одного певну користь (наприклад, кишкова паличка, поселяючись у кишечнику людини, використовує його вміст як джерело харчування, натомість даючи людині деякі корисні продукти своєї життєдіяльності, вітаміни групи В, таке співжиття не завдає шкоди ні людині, ні бактерії);

б) коменсалізм – форма, при якій один з організмівмає користь від співжиття, а інший – ні, але це співжиття йому і не шкодить (наприклад, існування кишкової амеби в людському кишечнику не впливає на стан здоров’я людини);

в) паразитизм – форма симбіозу, при якій один зорганізмів використовує іншого як джерело харчування, місце оселення і при цьому завдає останньому шкоду, не

136

спричиняючи його загибелі (наприклад, людська аскарида в кишечнику людини);

г) синойкія (квартиранство) – форма, при якій житло організмів одного виду використовується представниками інших видів (у норах землерийок поселяються комахи). У цьому разі адаптація одного виду до іншого є випадковою, а не запрограмованою генетично.

Антропогенні чинники

За своєю природою антропогенні чинники поділяються на:

- хімічні (шкідливі гази: метан, чадний газ, пестициди, канцерогени, іони важких металів тощо);

- фізичні (зміни електромагнітного поля, шумове забруднення тощо);

- комбіновані: кліматичні (загальне потепління, викликане

підвищенням концентрації вуглекислого газу); рельєфоутворюючі (ерозія і зсуви ґрунту,

спричинені сільськогосподарським виробництвом чи будівництвом).

За тривалістю дії:- постійні (зміни в режимі ґрунтових вод,

спричинені будівництвом);- періодичні (оранка, вирубка лісів тощо).

За наслідками, які вони можуть спричинити, їх поділяють на:

- малопомітні (наприклад, зміна концентрації органічної речовини в морській воді);

- катастрофічні (радіаційне забруднення довкілля, виливи нафти під час аварій танкерів, пожежі, потужні вибухи);

137

- пристосувальні (зміна сольового складу ґрунту, питної води тощо, у ході життєдіяльності окремих популяцій);

- сигнальні (виражаються в зміні місць проживання окремих видів, наприклад, після зменшення токсичних викидів у атмосферу до міст повертаються співочі та хижі птахи, яких можна було спостерігати тільки за межами індустріальних зон).

Екосистеми

Перше визначення екосистеми було наведено англійським вченим А. Тенслі у 1935 р. Екосистемою називають сукупність популяцій автотрофних і гетеротрофних організмів, пов’язаних між собою трофічними та енергетичними зв’язками, спільною територією чи акваторією. Екосистема є відкритою системою, має здатність до саморегуляції і може існувати тривалий час. Організми (популяції) в межах екосистеми поєднані спільними ресурсами.

Екосистема є елементарною структурно-функціон- альною одиницею біосфери, в рамках якої мають місце прояви кругообігу речовин і енергії. Екосистема може бути природною або створеною штучно (наприклад, внутрішній простір космічного корабля).

Природні екосистеми формуються спонтанно шляхом конкурентного взаємовиключення видів (популяцій) у ході вибору ними екологічних ніш.

Екологічна ніша – це сукупність параметрів середовища, які характеризують місце виду в екосистемі. Кожен вид має просторову нішу (певний об’єм простору), що залежить від розмірів особин, їхньої рухливості, чисельності, та трофічну нішу, що визначається харчовими

138

потребами виду. Трофічна ніша широка у тих видів, які мають різноманітні харчові вподобання (всеїдні), і вузька у спеціалізованих видів (наприклад, ендопаразит аскарида людська).

На планеті існує два основних середовища існування екологічних ніш організмів: водне і повітряне. Також виділяють ґрунтове середовище, підземне і внутрішнє середовище організмів (середовище існування ендопаразитів).

Найважливішими типами взаємовідносин між організмами в екосистемі є трофічні та енергетичні, тому що вони визначають параметри середовища у межах екосистеми. Кожна екосистема займає певний біотоп. Біотоп – це ділянка території чи акваторії, на якій існують однорідні абіотичні умови, і яка зайнята біоценозом. Екотоп – це біотоп, який набув певних змін внаслідок діяльності живих організмів.

У межах екосистеми формується біоценоз – історично складена сукупність об’єднаних спільним біотопом популяцій різних видів організмів (рослин, тварин, грибів, мікроорганізмів), які характеризуються пристосованістю до умов навколишнього середовища, певними взаємовідносинами, прямими або опосередкованими зв’язками. Біоценоз – це динамічна система, яка постійно змінюється якісно і кількісно. Історично складену сукупність популяцій організмів, об’єднаних спільним біотопом, але без урахування існуючих між ними зв’язків, називають біотою.

Комплекс наземного біоценозу і екотопа називають біогеоценозом.

Трофічна структура екосистем основана на харчових потребах і життєвій стратегії учасників. Їх поділяють на три головні категорії: продуценти, консументи і редуценти.

139

Продуценти – це автотрофні організми, які синтезують органічні речовини з використанням зовнішніх джерел енергії (енергія сонця для фотосинтезуючих зелених рослин і прокаріотів або енергія окислювально-відновлюваних реакцій для прокаріотів-хемотрофів). Біомаса продуцентів становить первинну продукцію екосистем. Сумарна маса усіх продуцентів біосфери становить біля 95% маси усіх живих організмів.

Консументи – це гетеротрофні організми, які споживають живу біомасу автотрофів або гетеротрофів. Залежно від харчових потреб виділяють консументів першого, другого і вищих порядків. Консументи І порядку – гетеротрофи, які залежать від автотрофів, вживають у їжу біомасу продуцентів (рослиноїдні тварини: вівця, корова, заєць, товстолоб, гусінь). Консументи ІІ порядку – споживачі біомаси первинних консументів (вовк, ластівка). Третинні консументи - хижаки, які вживають у їжу вторинних консументів (вони присутні не у всіх типах екосистем). Особливий статус мають паразити і всеїдні гетеротрофи, до яких належить і людина. Залежно від уживаної їжі консументів поділяють на фітофагів (рослиноїдних), зоофагів (хижих), некрофагів (споживачів трупів), копрофагів (споживачів екскрементів). Всеїдні консументи можуть вживати їжу різноманітного походження. Наприклад, єнотовидна собака харчується тваринною, рослинною їжею, а в скрутних умовах може бути некро- і копрофагом.

Редуценти – це гетеротрофні або мікотрофні організми, які живляться мертвою органікою рослинного походження (сапрофаги), або напіврозкладеною органікою (детритофаги). Ці організми розкладають складні органічні сполуки до простих органічних і неорганічних. Редуцентами є бактерії та гриби. Аеробні редуценти відновлюють азот до молекулярного стану, сірку до

140

сірководню. Анаеробні виробляють метан, водень, різні вуглецевмісні сполуки.

Послідовність трансформації речовини та енергії в межах екосистеми забезпечується наявністю трофічних ланцюгів. Трофічний ланцюг – це ряд живих організмів, пов’язаних між собою трофічними зв’язками. Приклади ланцюгів живлення:

А)

Б)

Кожний ланцюг має розгалуження і ускладнюється тим, що в нього включаються паразити і надпаразити. Так, ховрашок живиться рослинами, на ховрашках живуть блохи, у кишках яких живуть бактерії, у бактеріях – віруси.

Кожний ланцюг живлення вміщає, як правило, не більше 4-5 ланок, бо через втрати енергії загальна біомаса кожної наступної ланки приблизно у 10 разів менша попередньої. Цю закономірність називають правилом екологічної піраміди. У кожній наступній ланці зменшується і кількість особин. Якщо б було по-іншому, то хижаки, знищивши свої жертви, самі були б приречені на загибель. Між хижаками та їх жертвами встановлюється певна рівновага.

Біогеоценози

141

планктонні водорості планктонні тварини рачки

риби

рибоїдні птахи і ссавці

рослини комахи комахоїдні птахи хижі птахи

Біоценоз – це взаємопов’язана сукупність організмів, що заселяють певну ділянку середовища існування - біотоп, взаємозв’язаних в ланцюги живлення, впливаючи один на одного.

Біогеоценоз – це складна стійка саморегулююча природна система, що об’єднує біоценоз і біотоп. Всі біогеоценози можна поділити на три групи:

Біогеоценоз

природний агроценоз урбаноценоз

Природні характеризуються великою різноманітністю диких видів рослин і тварин. Ці ценози зустрічаються в різних ландшафтно-географічних зонах (тундри, лісотундри, тайги, змішаних і широколистих лісів, степів тощо) і тому досить різноманітні.

Друга група – сільські угруповання, або агроценози, характеризуються невеликими залишками дикої природи, значними територіями, які зайняті під культурні рослини, великою кількістю свійських тварин (видовий склад яких обмежений) і вирощуваних рослин.

Третя група – міські і промислові ценози, або урбаноценози, характеризуються великими скупченнями людей, порівняно невеликою площею штучно посаджених рослин, бідність фауни, нерідко забруднення навколишнього середовища викидами промисловості і транспорту.

До особливого типу біоценозів відносять космічні кораблі. Космічна біологія – наймолодша галузь біологічної науки, яка вивчає дію факторів космічного простору на земні організми. До завдання космічної біології входить також вивчення можливих позаземних

142

форм життя. Розширення освоєння космосу ставить завдання створення замкнених систем, які забезпечують існування людини у космічному просторі.

Лекція 12 Медико-біологічні основи паразитизму

Кількісна особливість живих організмів полягає в неперервному зв’язку з навколишнім середовищем – з живою та неживою природою. Біотичні зв’язки (між живими організмами) характеризуються більшою складністю і різноманіттям, але в основі їх лежать перш за все просторові і харчові відносини. Такі типи зв’язків об’єднують між собою різні компоненти біогеоценозів і антропобіогеоценозів.

Серед таких форм взаємовідносин різних видів, як симбіоз, квартиранство, коменсалізм, хижацтво і паразитизм, найбільше медичне значення має паразитизм.

Паразитизм (грец. parasitos – дармоїд) – представляє

собою форму взаємовідносин між організмами різних видів, при якому один організм (паразит) використовує іншого (хазяїна) як джерело харчування і місце розташування, наносячи шкоду, але не знищуючи його.

Елементарна паразитарна система включає два компоненти: організм-паразит і організм-хазяїн. Для паразита організм хазяїна виконує такі функції:

місце проживання; джерело живлення; «захищає» паразита; створює умови для розмноження; регулює зв'язок між паразитом і середовищем

проживання хазяїна.

143

Паразит зазвичай здійснює шкідливу дію на хазяїна, викликаючи захворювання. Таку властивість паразита визначають як патогенність (грец. pathos – страждання, genesis – розвиток). Форми, що не здатні викликати захворювання, називають непатогенними.

Людина, інвазована паразитами, може стати джерелом зараження не тільки оточуючих, але й самої себе. Таке явище отримало назву аутоінвазії. Повторне зараження людини паразитом, яким вона раніше інвазувалася і перехворіла, називається реінвазією.

Джерелом інвазії можуть бути носії паразитів – хворі тварини, людина. Наприклад, людина, хвора на аскаридоз, трихоцефальоз, дифілоботріоз або інший гельмінтоз, постійно виділяє в навколишнє середовище яйця. Люди, які перенесли амебіаз, лямбліоз, можуть виділяти назовні цисти дизентерійної амеби, лямблій і сприяти зараженню оточуючих.

Згідно з уніфікованою номенклатурою інвазійних хвороб, які позначаються за зоологічною назвою збудника, до родової назви паразита додається закінчення «аз» або «оз» (амеба – амебіаз, лейшманія – лейшманіоз, трихомонада – трихомоноз тощо).

Знання паразитів людини, їх біології та екології, вивчення шляхів передачі інвазії, впливу паразитів на людину, а також чутливості паразитів до різних чинників – все це необхідно для розроблення заходів боротьби з паразитарними хворобами.

Форми прояву паразитизму надзвичайно різноманітні. Не завжди паразитизм є єдиною формою існування організму, тому його поділяють на факультативний і облігатний.

Факультативні паразити (від лат. facultatis – можливість) звичайно вільно живуть у природі, але випадково потрапляють до організму іншого виду (хазяїна)

144

і ведуть паразитичне існування (деякі круглі черви, хижі п’явки).

Облігатні (від лат. obligatus – обов’язковий), або справжні паразити – організми, для яких паразитний спосіб життя – обов’язкова форма існування.

Від справжніх паразитів слід відрізняти псевдопаразитів.

Псевдопаразити (від грец. ψεύδος – омана, вигадка) – це вільноживучі організми, які в разі випадкового проникнення до іншого організму деякий час там перебувають, іноді викликають кишкові розлади (тирогліфоїдні кліщі – шкідники зерна, сиру; личинки мух). Серед них є:

справжні, що дійсно перебувають в іншому організмі, виводяться з його фекаліями, де їх можна знайти (личинки хатньої мухи);

несправжні (удавані), що можуть випадково потрапити у фекалії, бути принесені, наприклад, на аналіз (мухи можуть відкласти на них яйця, а з них швидко вилуплюються личинки).

Буває, що паразити випадково потрапляють не до свого звичайного хазяїна, а до іншого, і продовжують в ньому жити; таких паразитів звуть ксенопаразитами (від грец. ξενίά – чужий), тобто чужопаразитами. Наприклад, аскариди деяких м’ясоїдних тварин можуть паразитувати й у людини.

Класифікація паразитів:1 Залежно від кількості ймовірних хазяїв:

евриксенні – ті, що мають широке коло хазяїнів (іксодові кліщі, комарі);

моноксенні – ті, що паразитують на хазяїні певного виду (кривоголовка, неозброєний ціп’як – у кишечнику людини, головна воша – на тілі людини);

145

стеноксенні – ті, що мають певний вид хазяї-на,але можуть паразитувати і на інших (коростяний кліщ людини й коня); серед них є звичайні – такі, що трапляються у певного хазяїна (собача блоха – у собаки, людська блоха – в людини), і випадкові – ті, що випадково потрапляють до невластивого їм хазяїна; наприклад, при проковтуванні блохи, зараженої цистециркоїдами, людина може стати хазяїном собачого ціп’яка – паразита собак і котів;

гетероксенні – ті, що проходять складні цикли розвитку за рахунок декількох хазяїв. Так, собачий кліщ проходить три стадії розвитку: личинка, німфа, імаго – і на кожній стадії має свого хазяїна.

2 За терміном паразитування: тимчасові, пов’язані з хазяїном тільки під час

приймання їжі. Паразитизм порівняно слабо відбився на їх організації, бо більшу частину вони проводять у вільному стані. Це п’явки, ґедзі, комарі тощо.

постійні паразити, як правило, не залишають хазяїна. Для них хазяїн не тільки джерело їжі, а й постійне місце існування. Такими є малярійний плазмодій, аскарида, коростяний свербун та ін. У цьому випадку разом з хазяїном гине і паразит.

3 За місцем локалізації: ектопаразити:o зовнішні – паразити, що живуть на зовнішніх

покривах (кровосисні комахи, блохи, воші);o шкірні – живуть у товщі шкірного покриву, а

часто і на його поверхні (коростяний свербун);

146

o порожнинні – живуть у порожнинах, що сполучаються із зовнішнім середовищем – у зовнішньому слуховому ході, у порожнині носа (личинки вольфартової мухи).

ендопаразити:o порожнинні – живуть у порожнинах тіла

внутрішніх органів (аскарида, гострик, найпростіші);

o тканинні – у м’язовій, нервовій тканинах (трихінела);

o внутрішньоклітинні (в еритроцитах – малярійний плазмодій, джгутикові).

Дія паразита на хазяїна дуже різноманітна:1) механічна – пошкодження тканин за рахунок

прикріплення гачками, присмоктуванні присосками, щілинами); міхур ехінокока тисне на органи, порушує їх функціонування; паразити викликають закупорення кишечника великими розмірами або чисельністю (стьожак широкий, аскариди) та жовчних протоків і можуть стати причиною жовтяниці (печінкові сисуни);

2) токсичну дію мають продукти життєдіяльності па-разитів (малярійний плазмодій). Аскариди й анкілостоми виробляють речовини, які руйнують еритроцити. Токсична дія паразитів призводить до нападів гарячки (при малярії), недокрів’я (при дифілоботріозі), загального нездужання, зниження працездатності (при багатьох гельмінтозах), до затримки розвитку в дітей (при анкілостомозі);

3) сприяння проникненню в тіло хазяїна інших хворо-ботворних організмів. Наприклад, волосоголовці, анкілостоми, личинки аскариди порушують цілісність стінок кишок, сприяють проникненню хвороботворних

147

організмів у порожнину тіла. Збудники деяких хвороб проникають в організм хазяїна через укуси кровосисних комах, тобто є збудниками трансмісивних хвороб;

4) Патогенна дія паразитичних черв’яків супроводжу-ється алергічною реакцією організму, порушенням регулювальних систем хазяїна, зокрема, його нейрогуморальної системи. У хворого спостерігаються також втрата апетиту й ваги, безсоння, нудота, блювання тощо.

Дія паразитів на організм хазяїна залежить від інтенсивності інвазії.

Інтенсивність інвазії – це ступінь зараженості паразитом, яка оцінюється числом паразитів в організмі хазяїна.

Екстенсивність інвазії – характеризує поширеність паразитів і оцінюється відсотком зараженого населення.

Паразити характеризуються певною патогенністю і вірулентністю.

Патогенність – хвороботворність, здатність паразита викликати у хазяїна хворобу.

Вірулентність – властивості паразита, які визначають характер і силу його патогенності.

Сприятливість і резистентність організму хазяїна.Вплив хазяїна на паразита спрямований на

пригнічення життєдіяльності паразита або його знищення. Виділяють три групи реакцій відповіді організму хазяїна:

клітинну реакцію, що проявляється, наприклад, збільшенням розмірів клітин, де локалізуються паразити;

тканинну реакцію, що полягає у створенні навколо паразита сполучнотканинної капсули, яка певною мірою ізолює паразита від тканин хазяїна;

148

гуморальну реакцію, що є імунологічною і полягає у створенні в організмі хазяїна антитіл у відповідь на антигени, які виробляє паразит. Найбільш гостро вона розвивається на личинковій стадії паразита, оскільки личинки дрібні й тісно контактують із тканинами хазяїна, а їх антигени мають більшу активність.

Імунні реакції хазяїна виникають у відповідь на дію антигенів двох різних типів: ті, що входять до складу організму паразита, і ті, що виділяються в навколишнє середовище.

Антигени першого типу, крім тих, що входять до складу покривів, звільняються тільки після загибелі паразитів. Антигени другого типу специфічні. Це компоненти слини кровосисних паразитів, ферменти, що продукуються різними залозами гельмінтів.

При багатьох паразитарних захворюваннях між хазяїном і паразитом встановлюються компромісні відносини: хазяїн адаптується до перебування в його організмі паразита створює імунітет, що перешкоджає виживанню личинок, які повторно потрапляють в організм хворого. Такий стан називають нестерильним імунітетом. Нестерильний імунітет запобігає посиленню ступеня інвазії: часто у випадку загибелі паразита виникають серйозні тканинні реакції, здатні призвести до смерті хазяїна. Прикладом таких реакцій є місцеві та загальні ускладнення після загибелі личинок філярій у лімфатичних вузлах і очах, а також цистицерків свинячого ціп’яка в головному мозку. Доки паразити живі, такі реакції взагалі не проявляються. Тому тривалий час система «паразит – хазяїн» залишається у рівновазі.

149

Різні фактори генетичної і негенетичної природи зумовлюють різну сприятливість організму хазяїна до паразита.

До негенетичних чинників належать вік, характер харчування, гормональний статус, супутні захворювання тощо. Наприклад, у дітей з порушеним білковим харчуванням важче перебігають амебіаз, стронгілоїдоз, а тропічна малярія, навпаки, – легше.

Важливе значення у сприятливості людини до паразитарних захворювань має її генетична конституція, наприклад, люди з групою крові ІІ (А) більш сприятливі до лямбліозу. Люди, в генотипі яких є ген серпоподібноклітинної анемії, практично несприятливі до малярії тощо.

Шляхи розселення і проникнення паразитів в організм хазяїна

Розселення паразитів може здійснюватися на різних стадіях їх життєвого циклу. Розселення у часі відбувається на стадіях спокою: розвиток призупиняється до того часу, поки не виникають сприятливі умови. У найпростіших це цисти, а в гельмінтів, зазвичай, яйця та інколи інкапсульовані личинки. Такі стадії дуже стійкі до змін навколишнього середовища. Наприклад, яйця аскариди можуть зберігати життєздатність до 7 років, а цисти дизентерійної амеби – до 7 місяців. При потраплянні на такій стадії до хазяїна переміщення останнього сприяє розселенню паразита (часто далеко за межі ареалу його початкового існування). Цисти, яйця й інкапсульовані личинки можуть також розноситися вітром, водою і тваринами – механічними переносниками. Так відбувається розширення ареалів паразитів, що не мають активних розселюючих стадій у циклі розвитку.

150

Багатьом паразитам властиві вільноіснуючі рухомі стадії, що сприяють розселенню. Крім цього, вони виконують функції пошуку нових хазяїв. Рухомий спосіб життя проміжних хазяїв підвищує ймовірність контактів з кінцевим хазяїном. Переміщення кінцевих хазяїв, у яких живуть статевозрілі паразити, забезпечує ефективне розсіювання цист, яєць і личинок паразитів на території ареалу.

Шляхи проникнення паразита в організм людини: аліментарний, коли збудник заноситься з їжею,

наприклад, личинки сисунів; водний, коли зараження відбувається при питті

або випадковому заковтуванні води, в якій можуть бути паразити (наприклад, з водою заковтуються циклопи – проміжні хазяї мікрофілярій ришти);

контактно-побутовий, зіткнення поверхні тіла з безпосереднім джерелом інвазії (зараження коростяним свербуном відбувається при потисканні рук хворої на коросту людини або користуванні її речами, на яких є кліщі);

статевий – таким шляхом передається піхвова тріхомонада;

трансплацентарний, коли паразит проникає з організму зараженої вагітної жінки в організм плода через плаценту (таким шляхом можливе зараження плода токсоплазмою, малярійним плазмодієм);

гемотрансфузійний – при випадковому переливанні зараженої крові (малярійний плазмодій, трипаносома).

Способи зараження паразитами: інокулятивний, коли переносник під час

живлення кров’ю хазяїна вносить збудника

151

інвазії в ранку разом зі своєю слиною (малярійний комар);

перкутанний, коли збудник активно проникає крізь шкіру (наприклад, церкарії кров’яних сисунів або філярієподібні личинки кривоголовки);

контамінативний, коли збудник пасивно проникає в організм хазяїна (наприклад, збудники поворотного тифу можуть потрапити в організм людини при розчавленні зараженої воші і попаданні її вмісту в ранку).

Механізми передачі паразита: фекально-оральний – паразит на певній стадії

свого розвитку виводиться з фекаліями хазяїна назовні, а його інвазійна стадія заноситься в організм хазяїна через рот немитими руками, забрудненою їжею (наприклад, такий механізм зараження цистами дизентерійної амеби);

трансмісивний – паразит передається через кровосисного переносника (наприклад, людина заражається малярним плазмодієм через укус комара роду Anopheles, трипаносомою– через укус мухи це-це).

Характерною особливістю паразитизму є відповідність певного виду паразита до конкретного хазяїна. Така відповідність називається специфічністю паразита.

Специфічність паразита може бути різною: специфічні паразити людини викликають

захворювання, що називаються антропонозними. Прикладами є малярія (збудник – малярійний плазмодій), ентеробіоз (збудник – гострик) та деякі інші;

152

більшість паразитів мають меншу специфічність, частіше зустрічаються у домашніх і диких тварин, але можуть уражати і людину. До таких паразитів належать печінковий сисун, стьожак, вольфартова муха та багато інших. Захворіння, що викликаються цими паразитами, називають зоонозними.

Життєві цикли паразитівДля більшості паразитів характерними є складні

цикли розвитку, пов’язані зі зміною хазяїна. Залежно від своєї ролі в життєвому циклі паразита хазяїн буває:

1 остаточний або дефінітивний – організм, в якому паразит досягає статевозрілості і розмножується статевим шляхом;

2 проміжний – організм, в якому паразит знаходиться в личинковій стадії чи розмножується нестатевим шляхом;

3 додатковим (якщо проміжних більше ніж один);4 резервуарний хазяїн - організм, в якому паразит

зберігає життєздатність, спостерігається його накопичення. що підвищує життєздатність виду, але подальший розвиток його не відбувається;

5 облігатний – без якого цикл розвитку паразита неможливий;

6 факультативний – який є не обов’язковим у циклі розвитку паразита.Джерелом інвазії називають організм, який виділяє

в навколишнє середовище паразитів на різних стадіях їхнього розвитку, якими можуть заразитися інші організми.

Зміна хазяїна сприяє розмноженню, розселенню і поширенню паразитів.

153

Якщо передачу збудника від одного хазяїна до іншого здійснює переносник (кровосисні членистоногі – кліщі, комахи), захворювання називається трансмісивним. Переносників поділяють на специфічних та механічних.

Специфічні переносники – це ті членистоногі, в організмі яких паразит проходить певні стадії розвитку, тому їх ще звуть біологічними (малярійний комар – специфічний переносник малярійного плазмодія).

Механічні переносники – членистоногі, в організмі яких не відбувається розвиток паразита. Так, у кишечнику хатньої мухи, на її лапках, волосках можуть знаходитися збудники інфекційних захворювань, цисти найпростіших, яйця гельмінтів.

Методи профілактики паразитарних захворюваньЧисельність видів збудників паразитарних хвороб,

різноманітність шляхів і факторів їх передачі вимагають удосконалення нагляду за місцевими природно-кліматич-ними та соціально-побутовими умовами життя і діяльності людей.

Основними напрямками захисту від паразитарних хвороб є паразитологічний нагляд, санітарно-гігієнічні заходи, ветеринарно-санітарний нагляд, санітарно-просвіт-ницька освіта.

Серед методів профілактики визначають: біологічні – найбільш оптимальні, оскільки

спрямовані на розведення природних ворогів збудників паразитарних хвороб. Наприклад, риба гамбузія знищує личинок і лялечок малярійного комара – переносника збудників малярії і деяких філяріозів;

імунологічні, для низки захворювань є ефективними, а для деяких знаходяться на стадії розроблення. Запроваджуються щеплення проти

154

лейшманіозу, розробляється вакцина проти малярії тощо;

екологічні – передбачають всебічне вивчення і обґрунтування антропогенного впливу на оточуючу природу: створення водосховищ, спорудження зрошувальних систем, осушування боліт, вивчення факторів, що порушують природну рівновагу, сприяють розширенню переносників та проміжних хазяїв;

соціальні – спрямовані на дотримання правил особистої та громадської гігієни: санітарна очищення населених пунктів, видалення та знезаражування нечистот. Запобігання повсюдної неконтрольованої реалізації тваринницької продукції без належної експертизи, відповідних умов та ін.

Отже, моніторинг паразитарних хвороб, заходи що-до охорони навколишнього середовища і здоров’я населення повинні бути покладені в основу профілактики захворювань, які вивчає медична паразитологія.

Лекція 13 Теорія еволюції органічного світу

Історія становлення еволюційної ідеїІдея розвитку є одним із важливих елементів

сучасного наукового діалектико-матеріалистичного підходу до вивчення навколишнього світу.

У галузі біологічних наук ідея розвитку знайшла повне втілення в еволюційній теорії Ч. Дарвіна. Теорія історичного розвитку живих організмів Дарвіна пояснює рушійні сили і шляхи еволюції і є проводженням тривалого процесу становлення еволюційних поглядів,

155

витоки якого виходять із стародавніх культур Заходу і Сходу. На всіх етапах своєї історії, біологія, як і інші галузі людських знань, була ареною боротьби різних філософських течій: матеріалізму та ідеалізму, діалектики і метафізики. Ідеї про змінюваність живих істот, про розвиток живого протистояло уявлення про виникнення живого в результаті акту творення, про стабільність і незмінність всього існуючого, яке панувало багато віків. Ця концепція ввійшла в історію під назвою креаціонізму (лат. сretio – створюю).

Найбільше ранні погляди, які допускали змінюваність живого, називалися трансформізмом (лат. transfomatio – змінюю, перетворюю). У теоріях трансформістів (Ж. Бюффона, Ж. Сент-Ілера та інших) ідея розвитку ще не сприймалася як історичний процес. Для еволюційних теорій, еволюціонізму (лат. evolutio – розгортаю) властиве признання історичного розвитку живого.

Перша еволюційна теорія була створена Ж.-Б. Ламарком у 1809 р. Проте, Ламарк помилково вважав, що для еволюції достатньо одного прямого впливу середовища, тренування і не тренування органів, які призводять до адекватної мінливості. Він уважав, що вищі тварини можуть змінюватися також під впливом внутрішньої тенденції до удосконалення. Ламарк допускав успадкування набутих ознак і вважав, що це приводить до еволюції. Теорія еволюції Ламарка була помилковою.

Вчення Ч. Дарвіна про механізми органічної еволюції

Уже у першій половині минулого сторіччя були одержані дані із галузі геології, палеонтології, ембріології, біогеографії та інших наук, які вказували на мінливість органічного світу. Але більшість натуралістів і філософів

156

того часу не визнавала еволюції. Аргументацією було те, що ніхто не спостерігав перетворення одних видів у інші. Між видами є окреслені межі і, як правило, відсутні проміжні форми.

Дарвін знайшов докази еволюції, звернувшись до сільськогосподарської практики. Саме на прикладі культурних рослин і свійських тварин він показав значну пластичність організмів, звернув увагу на чисельність сортів культурних рослин і порід одомашнених тварин. Прибічники постійності видів стверджували, що кожний сорт і порода мають свого дикого предка. Дарвін показав, що вся різноманітність порід і сортів виведена людиною від одного або невеликої кількості диких предків.

Добір, який використовує людина, Дарвін назвав штучним, розуміючи під ним процес створення нових порід тварин і сортів культурних рослин шляхом систематичного збереження особин з певними, цінними для людини ознаками і властивостями у ряді поколінь і шляхом сприяття їхньому розмноженню. Цієї мети можна досягнути не тільки добиранням кращих, а й усуненням (елімінацією) тих, які менше задовольняють потреби людини. Зі стародавніх часів людина, навіть не ставлячи мети покращання наявних у її розпорядженні тварин і рослин, намагалася зберегти для розмноження економічно більш вигідних, а у їжу використовувати у першу чергу менш цінних. У природі Дарвін відкрив природний добір. На противагу штучному, коли нагромаджувались ознаки, корисні для людини, у процесі природного добору нагромаджувались ознаки, корисні для даного організму або виду, до якого він належить. У процесі еволюції завдяки природному добору організм все більше пристосовувався до умов існування.

Матеріали для добору найбільш пристосованих завжди існують, бо організмам властиве інтенсивне

157

розмноження у геометричній прогресії. У навколишній природі організми вступають у різноманітні, дуже складні взаємовідносини, в яких можуть вижити далеко не всі. Сукупність цих взаємовідносин Дарвін назвав боротьбою за існування. Дарвін виділяв три форми боротьби за існування: взаємовідносини організмів з неживою природою; міжвидову боротьбу, до якої належать взаємовідносини між особинами, що належать до різних видів; внутрішньовидову боротьбу, яка поєднує взаємовідносини між особинами одного виду. Проте всі форми боротьби за існування тісно переплітаються і часто їх не можна розмежувати. У результаті боротьби за існування виживають найбільш пристосовані, адаптовані до навколишнього середовища.

Отже, природний добір, відкритий Дарвіном, – це історичний процес, завдяки якому в результаті боротьби за існування виживають і успішно розмножуються, залишають потомство організми з ознаками, які корисні для їхнього життя, тобто які забезпечують існування виду. У той самий час організми з менш корисними і тим більше шкідливими в даних умовах існування ознаками і властивостями гинуть, не залишаючи потомства. Природній добір – рушійний фактор еволюції, який приводить до формування нових видів.

Еволюція – процес удосконалення попередніх і утворення нових адаптацій (адаптіогенез). Адаптації (лат. adaptatia – пристосовую) проявляються у пристосуванні будови і функції в живих системах до умов середовища. Вони проявляються на всіх рівнях: молекулярному, клітинному, тканинному, на рівні органу, популяційно-видовому. Адаптації зберігаються і удосконалюються добором.

Найважливішим аргументом проти технологічних уявлень про початкову доцільність є існування

158

рудиментарних органів, які не виконують будь-яких важливих для життя функцій. Так, у всіх ссавців кістки тазу служать опорою для задніх кінцівок. Але кістки тазового пояса є і у китоподібних, у яких кінцівок немає. Це пов’язане з історією походження цих тварин. Рудиментарні органи є у багатьох тварин і людини. Наявність м’язів вуха, третьої повіки, а також багатьох інших рудиментарних органів, які не функціонують у людини, дозволяє відкидати абсолютну доцільність у природі. Дарвін довів, що доцільність у природі носить відносний характер і є наслідком добору. Історичний метод, який увійшов у біологію завдяки Дарвіну, по-перше, вимагав перегляду всіх попередніх уявлень і заміни їх новими, по-друге, став потужним поштовхом для успішного розвитку всіх розділів біологічної науки.

Походження життя на ЗемліПроблема виникнення живого, тобто походження

життя, являлася основною для природознавства на всіх етапах його розвитку. При розв’язуванні цієї проблеми особливо чітко розмежувалися ідеалістичні і матеріалістичні погляди.

Протягом багатьох віків панувало уявлення про виникнення життя в результаті акту творення надприродних сил. На противагу цьому в науці було висловлено кілька гіпотез. Одна з них, яка мала багато прихильників, називалася гіпотезою панспермії (по грецькому – суміш всякого насіння), тобто «скрізь життя». За цією гіпотезою поява життя на Землі пояснюється занесенням її зародків із інших світів. Ця гіпотеза була найбільш повно розроблена С. Арреніусом (1859-1927) у 1895 р. Він уважав можливим потрапляння піонерів життя позаземного походження на нашу планету з метеоритами і космічним пилом. Припущення базувало на даних про

159

велику стійкість спор деяких бактерій до радіації, глибокого вакууму та інших впливів космічного простору. Проте уявлення про високу стійкість бактерій до цих факторів мають перебільшене значення і до цього часу не має вірогідних даних про позаземне походження мікроорганізмів, які виявлені у метеоритах. Крім того, ця гіпотеза не дає відповіді на принципове питання про виникнення живого із неживого, незалежно на Землі чи поза нею.

За діалектико-матеріалістичним світоглядом розвиток живого із неживого є природною закономірністю. Життя виникло із неживого в процесі еволюції нашої планети на певному етапі її існування.

Появі життя на Землі й еволюції живих організмів передувала еволюція хімічних сполук.

У становленні життя на Землі можна виділити чотири етапі. Перший етап був можливий завдяки утворенню найпростіших органічних речовин абіогенним шляхом. Доказом того, що цей процес здійснюється у Всесвіті без участі живих організмів, є виявлення сполук вуглецю на ряді планет Сонячної системи, в атмосфері деяких зірок, у метеоритах, на яких не вдалося встановити ніяких слідів життя. Експериментально також показана можливість синтезу вуглеводів при наявності комплексу певних фізичних і хімічних умов (температури, тиску, електричного поля тощо). Це дає підстави вважати, що на Землі уже на початкових етапах її існування були найпростіші вуглеводи, а також сполуки, які містили азот.

Другий етап пов’язаний з подальшим утворенням більш складних хімічних сполук. Ці процеси йшли у бідному на кисень середовищі. Атмосфера Землі складалася переважно із водню, аміаку, парів води. З часом склад газів первинної атмосфери змінювався. Під впливом коротко-хвильового ультрафіолетового та іонізуючого

160

випромінювання Сонця (якому не перешкоджав існуючий нині озоновий екран – продукт життєдіяльності зелених рослин) вода розкладалася, і водень через малу масу слабко утримувався в земній атмосфері і виносився в космічний простір. Кисень вступав у хімічні реакції і окиснював аміак до молекулярного азоту, а вуглеводні – до спиртів, альдегідів, кетонів і органічних кислот.

Цим процесам сприяли сонячне випромінювання, електричні розряди при грозах. Тепло вулканічних вивержень також сприяло інтенсивному хімічному синтезу.

У результаті абіогенного синтезу органічних речовин у водах первинного океану поступово нагромаджувалися все більш складні органічні сполуки. З’явилися сполуки зі структурою, яка близька до такої, що входить до складу живих організмів. Так виникли полімерні сполуки, подібні до вуглеводнів, жирів, білків, нуклеїнових кислот і АТФ.

Третій етап, на думку О. І. Опаріна, характеризувався виділенням у первинному “поживному бульйоні” особливих коацерватних крапель. У них концентрувалися білки, нуклеїнові кислоти, полісахариди й жири, які виникали незалежно. Важливою рисою коацерватних крапель є упорядкованість колоїдних частинок, яка особливо виявляється при різниці їхніх електричних зарядів, а також здатність коацерватів вибірково адсорбувати речовини із навколишнього середовища і за рахунок цього “рости”.

Четвертий етап характеризується появою всередині коацерватних крапель кореляцій між нуклеїновими кислотами і білком, здатністю до перенесення інформації від ДНК на білок, здатністю до самовідтворення всієї системи ДНК – білок.

161

Перші мешканці нашої планети були гетеротрофними і живилися за рахунок органічних речовин, розчинених у первинному океані. Прогресивний розвиток первинних живих організмів забезпечив згодом такий великий стрибок, як утворення автотрофів, які використовують сонячну енергію для синтезу органічних сполук і найпростіших органічних. Звичайно, не зразу виникла така складна сполука, як хлорофіл. Спочатку з’явилися більш прості пігменти, які сприяли засвоєнню перш за все органічних речовин.

Визначення самостійного виникнення життя на Землі не виключає можливості існування будь-яких форм життя на інших планетах.

Гіпотези походження еукаріотичних клітин

Існують дві основні гіпотези еукаріотичних клітин: симбіотична й інвагінаційна.

За симбіотичною гіпотезою, органоїди клітини, зокрема мітохондрії, є потомками прокаріот, подібних до бактерій. Можна припустити, що на ранньому періоді еволюції відбувалося об’єднання великих без’ядерних прокаріотичних клітин, які жили за рахунок бродіння, з іншими бактеріями – аеробними. Це могло здійснитися шляхом фагоцитозу, при якому анаеробні клітини поглинали аеробів, але не перетравлювали. А зберігали їх. Анаеробна бактеріальна клітина придбала симбіонта, здатного використовувати кисень за допомогою процесу дихання.

Деякі аргументи проти симбіотичної теорії:

1) більшість білків мітохондрій кодується у ядрі клітини;

162

2) гени мітохондрій і пластид містять інтрони, як і гени хромосом клітинного ядра. Ці факти можуть пояснюватися і більш пізнім набуттям даних особливостей в результаті тривалого симбіозу.

За іншими уявленнями (гіпотеза інвагінації), еукаріотична клітина походить із однієї аеробної прокаріотичної клітини (а не із багатьох, як у першій гіпотезі). У цієї предкової клітини з’явилися впинання клітинної мембрани; у результаті поглиблення утворилися тільця (первинні органоїди), які пов’язані з клітинною мембраною і мають свій генетичний матеріал. Вони мали ферменти, які забезпечували аеробне окиснення. У частини клітин були й тільця, які забезпечували фотосинтез. Потім одне з них (центральна ядерна частина) поступово втратило свої окиснювальні і фотосинтезуючі функції, його генетичний апарат ставав все складнішим у структурному й функціональному відношенні.

До недавнього часу еукаріоти поділялися на два царства – рослин і тварин. На сьогодні все більше біологів схиляються до думки про поділ Надцарства Еукаріотів на три царства: тварин, грибів і рослин. Такий поділ розробив А. Л. Тахтаджян. Згідно з ним цим царствам можна дати наступну характеристику.

Тварини – первинно гетеротрофні організми. Клітини позбавлені щільної зовнішньої оболонки. Звичайно активно рухаються, але можуть бути і прикріпленими. Запасні вуглеводи відкладаються у вигляді глікогену.

Гриби – теж первинно гетеротрофні організми, але клітини мають добре виражену оболонку, до складу якої входить хітин, рідше целюлоза. Звичайно прикріплені

163

організми. Запасні вуглеводи відкладаються у вигляді глікогену.

Рослини – автотрофні організми, іноді вторинні гетеротрофні. Клітини мають щільну стінку, яка складається із целюлози. Запасні речовини відкладаються у вигляді крохмалю.

Існування біосфери, кругообіг речовин у природі пов’язані з діяльністю як авто-, так і гетеротрофів. Найбільш примітивні еукаріоти – одноклітинні. Але у процесі еволюції розвинулися багатоклітинні рослини, гриби і тварини. Серед автотрофних організмів еволюція найвищого рівня досягла у типі покритонасінних (квіткових) рослин. Вершину гетеротрофних організмів становлять представники типу хордових – ссавці.

Походження багатоклітинності пов’язане з великим ароморфозом у еволюції органічного світу – утворенням зародкових шарів. Найбільш імовірне походження багатоклітинності від колонії джгутикових типу вольвокс. Проте будь-яка складна колонія найпростіших завжди залишається одношаровою, а найпримітивніші багатоклітинні – двошарові. Основна складність полягає у поясненні переходу від одношарового до двошарового багатоклітинного організму.

Потреба у збільшенні швидкості пересування, яке необхідне для захоплення їжі, сприяла подальшому диференціюванню, що й забезпечило еволюцію багатоклітинних.

Лекція 14 Біоніка як наука великих можливостей

164

З давніх часів думка людини шукала відповідь на запитання: чи може людина досягнути того самого, чого досягла жива природа? Чи зможе вона, наприклад, навчитися літати у повітрі, як птахи, або плавати під водою, як риби? Винахідники робили спроби оволодіти секретами природи, технічно засвоїти те, що вона здійснила сама. Невдачі не бентежили людину, і вона знову і знову поверталася до своєї заповітної мрії.

Згідно з цим людина прагнула до створення механічних моделей, які могли б імітувати предмети та явища природи. Так вона змогла уявити дію кісткового апарату вищих тварин і пояснити його рухову здатність як функцію системи механічних важелів. Для вирішення задачі повітроплавання здавалося достатньо спромогтися механічної імітації анатомічного устрою пташиного крила.

Коли прогрес науки привів до відкриття фундаментальних законів не лише механіки, але й фізики, хімії, біології та інших галузей природознавства, виявилося таке: спираючись на ці закони, можна починати здійснювати одну за одною найдавніші мрії людини. З’явилися аеростати, потім літаки, були створені підводні човни і здійснено багато інших чудових досягнень науки й техніки. Людина завоювала подібно до птахів повітряний простір та подібно до риб морські глибини.

І це стосується не лише кораблів, але й взагалі всіляких інших конструкцій, пристроїв, інструментів. Достатньо співставити орган зору – око – будь якої тварини, навіть тієї, що стоїть на порівняно нижчому ступені еволюції, з деякими оптичними приборами та інструментами, сконструйованими людиною, щоб упевнитися в тому, наскільки досконаліший природний орган порівнянно зі штучним пристроєм.

165

Як і багато інших стратегічно важливих направлень сучасного науково-технічного прогресу (наприклад, кіберне-тика) на межі між біологією та технікою з’явилася БІОНІКА. Виникнення подібного роду стикових наук взагалі типово для нашої епохи, особливо в зв‘язку з швидким розвитком науково-технічного прогресу в середині ХХ ст. Вперше суміжні, або проміжні, наукові дисципліни стали з‘являтися в другій половині ХІХ ст. Як правило, вони спочатку утворювалися як сполучні ланки на межі між фундаментальними науками. Прикладами є астрофізика, фізична хімія, біохімія; потім виникла геохімія, хімічна фізика, геофізика, біофізика.

Якщо говорити про шляхи дослідження біоніки як науки, то основний полягає в тому, щоб безпосередньо моделювати у вигляді технічних пристроїв і конструкцій ті схеми та принципи, які лежать в основі відповідних біологічних явищ, функцій, структур, зв’язків, органів.

Біоніка – це наука, яка вивчає принципи організації та функціонування біологічних систем на молекулярному, клітинному, організменому, популяційному, ценозному рівнях, що досліджує процеси перетворення енергії та інформації, переробки речовин у живих організмах, екосистемах з метою використання отриманих знань для конкретного удосконалювання існуючих та створення принципово нових машин, приборів, механізмів, будівельних конструкцій, економічних джерел енергії, технологічних процесів, ефективних енергетичних комплексів та хімічних виробництв. Її можна також назвати наукою про системи, які є аналогами біологічних систем або яким властиві деякі специфічні характеристики

166

живих організмів, або наукою про оригінальні технічні системи і технологічні процеси, створені людиною на основі ідей, знайдених та запозичених у природи.

Датою народження біоніки прийнято вважати 13 вересня 1960 р. – день відкриття в Дайтоні (штат Огайо, США) першого американського симпозіуму на тему “Живі прототипи штучних систем – ключ до нової техніки”.

Першими, хто зробив крок на шляху відкриття внутрішніх закономірностей живої системи та їх використання для створення нових технічних устроїв, були арабські лікарі. Роблячи багато сотень років тому операції на очах, ці хірурги отримали уявлення про заломлення світлових променів при переході з одного прозорого середовища в інше. Вивчення кришталика ока наштовхнуло лікарів давнини на думку про використання лінз, що виготовляли з кришталю або скла, для збільшення зображення. Створення лінзи є першою спробою розширити сенсорний апарат людини, лінза стала прототипом телескопа, мікроскопа та інших оптичних пристроїв. Якщо б арабські лікарі створили лише оптику і нічого більше, то й у цьому випадку вони внесли б найважливіший внесок у науку.

Відомі досліди італійського фізіолога, професора медицини Луїджі Гальвані (1737-1798) з лапкою жаби дозволили відкрити так звану тваринну електрику та привели в підсумку до створення гальванічних елементів – хімічних джерел електричної енергії.

Французький фізіолог і фізик, доктор медицини, член Медичної академії Жан Луї Марі Пуазейль (1799 – 1869) на базі експериментальних досліджень руху крові у кровоносних судинах встановив закон течії рідини в тонких трубах, що важливо для техніки. Законом Пуазейля

167

зараз широко користуються для визначення в‘язкості у гідравліці, а також швидкості течії в капілярних судинах.

Великий інтерес у біонічному плані має творчість великого російського вченого, засновника гідро- й аеромеханіки Н. Е. Жуковського (1847-1921). Виступаючи проти тих, хто не бачив у дослідженнях живих організмів ніякої користі для технічної творчості, вчений показував, що за зовнішньою різницею між твариною та машиною треба вміти бачити однакові принципи й загальні фактори, що є основою функціонування біологічних та технічних систем.

Найбільш значними дослідженнями в біоніці є розроблення біологічних засобів виявлення, навігації та орієнтування; комплекс досліджень, що пов’язані з моделюванням функцій і структур мозку вищих тварин та людини; створення систем біоелектричного управління і дослідження з проблеми «людина – машина».

На даний момент вагомим внеском у хід науково-технічного прогресу є дослідження аналізаторних систем тварин і людини. Ці системи настільки складні й чутливі, що поки що не мають собі подібних серед технічних пристроїв. Наприклад, термочутливий орган гримучої змії розрізняє зміни температури на 0,001оС; електричний орган риб (скатів, електричних вугрів) сприймає потенціали в 0,01 мікровольта; очі більшості нічних тварин реагують на поодинокі кванти світла, риби відчувають зміни концентрації речовини у воді 1 мг/м3 (1 мкг/л).

Багато живих організмів мають такі аналізаторні системи, які відсутні в людини. Наприклад, у коників на 12-му членику вусиків є горбик, який сприймає інфрачервоне випромінювання. Пристрій, що сприймає радіоактивне випромінення, мають равлики, мурахи й

168

терміти. Багато тварин реагують на зміни магнітного поля (птахи й комахи, які мігрують на дальні дистанції).

Відчуття являють головну та невід’ємну частину людини, любої живої істоти. Жодний живий організм неможна розглядати як автономну біологічну систему, замкнену в самій собі. Навпаки, кожна жива істота перебуває у постійному контакті з середою існування.

«Новітні дослідження, – як пише Л. Жерарден у своїй книзі «Біоніка», – показують, що в людині, повністю ізольованій від зовнішнього середовища, з’являються ознаки психічного розладу: вона втрачає уяву про час, їй починає вважатися, наприклад, що її голова розпухає або зменшується, або зовсім від’єднується від тіла, потім з’являються галюцинації. І якщо продовжувати експеримент, то не виключена ймовірність, що він призведе до божевілля».

Усім радощам сприйняття зовнішнього світу ми зобов’язані нашим органам відчуття – сенсорним системам, аналізаторам.

Класичне уявлення про ограни чуття ще з часів Аристотеля (384-322 рр. до н.е.) розрізняють п’ять основних типів відчуттів: зір, слух, нюх, дотик і смак. Великий древньогрецький мислитель визначив ці п’ять почуттів і дав схему, якій слідували більше двох тисяч років.

Сучасна класифікація сенсорних органів більш диференційована, і розділяють такі відчуття, як почуття болю, тепла, холоду, рівноваги, переміщення у просторі, голоду, спраги тощо.

Наші органи чуття здатні сприймати найдрібніші за силою подразники, що потрапляють із навколишнього середовища. Наприклад, око людини має таку чутливість,

169

яка забезпечує йому здатність реєструвати потрапляння на сітківку декількох квантів. Щоб зрозуміти, наскільки мізерна величина цієї енергії та яким чутливим реєстратором подразнення є наш зоровий апарат, приведемо наступний приклад. Відомо, що енергія поглинається водою і при цьому нагріває її. Наприклад, якщо 1 см3 води буде кожну секунду поглинати кількість енергії, яка здатна викликати світлове відчуття в людському оці, то для підігріву цього об’єму води на 10С знадобиться час, який дорівнює десяткам мільйонів років.

Високою чутливістю відрізняється і слуховий аналізатор. Дзюрчання струмка можна почути на відстані сотень метрів, що відповідає енергії звука, яка дорівнює одній десятимільярдній долі ерга.

Не менша чутливість органу нюху: для виникнення чіткого відчуття певного запаху людині достатньо одночасного потрапляння на чутливу поверхню нюхових долей всього 300-400 молекул пахучої речовини.

Надзвичайно висока також чутливість людського органу дотику – шкіри. Іноді людина відчуває дотик невидимої павутинки. Якщо відхилити волосину на тильному боці долоні всього на 50 або на кінчик волосини довжиною близько 1 см здійснити тиск 0,03 г, людина відчує такий дотик павутинки.

Також чутливий і орган смаку у людини. Дегустатори, наприклад, за смаком і ароматом вина безпомилково визначають не тільки його марку, але й район і рік збору винограду, з якого було виготовлене вино.

У багатьох тварин органи зору, слуху, нюху, смаку й дотику більш чутливі, ніж у людини. Кішки, наприклад, розрізняють навіть у темряві. Деякі комахи мають

170

термінальні органи, розташовані на передніх кінцівках. Ці органи реагують, як людське вухо, на цілу гаму частот, але їх межа чутності набагато вища, ніж у людини: 50 тисяч коливань за секунду, а у деяких нічних метеликів навіть до 200 тисяч коливань. Собаки та вовки вловлюють запахи непорівняно більш слабкі, ніж ті, що сприймає людина. Високорозвиненим відчуттям дотику володіє восьминіг. Ощупуючи речі своїми щупальцями, він визначає їх форму, а за напруженням м’язів – масу. Жаби не відчувають солодкого смаку, але здатні визначати на смак чисту воду. Деякі мухи розрізняють солодкий смак у 30 разів точніше, ніж людина.

Біологічними та біонічними дослідженнями встановлено, що природа наділила більшість видів комах та хребетних сенсорними системами, про які ще недавно людина й не замислювалася. Так, наприклад, під час проведення експериментів з оком таргана дослідники помітили, що на екрані осцилографа з’являвся сигнал, не дивлячись на те, що досліди проводилися у повній темряві. Перевіривши, вони з’ясували, що сплеск виникав саме у той час, коли в око потрапляло радіоактивне випромінювання. Більшість фактів переконливо говорять про те, що не тільки таргани, але й деякі молюски та миші також реагують на появу радіації. Чутливо реагують на радіоактивне випромінювання лісові мурахи. Потрапивши в зону навіть найслабкішої радіоактивності, вони починають метушитися, змінюють курс і намагаються втекти подалі від небезпечного місця. Мабуть природа наділила їх високочутливим ультрамініатюрним «лічильником Гейгера». Не менш цікаві особливості зору бджіл. Вони бачать невидимі для людини ультрафіолетові відтінки й сприймають поляризоване світло неба, часто використовуючи його як важливий компонент для орієнтації у просторі. Наведемо ще два приклади з

171

арсеналу створеної живою природою «спеціальних механізмів» – аналізаторів. У скатів виявлені так звані «ампули Лоренцині». Ретельні експерименти показали, що ці органи, розташовані в особливих ямках, надзвичайно чутливі до електричного струму. Дослідами встановлено, що деякі тварини, особливо перелітні птахи, деякі терміти можуть орієнтуватися за магнітним полем Землі. Усі перелічені й ряд інших сенсорних систем «спеціального призначення» різних тварин наче додаються до п’яти типів органів чуття.

Будь-яка високорозвинена біологічна сенсорна система є дуже цікавою для спеціалістів самих різних областей науки й техніки. Одним з найактуальніших і перспективних направлень біонічних досліджень є дослідження роботи перших ступенів аналізаторних систем людини й тварин. Кінцевою метою цих досліджень є створення технічними засобами різноманітних рецепторів інформації. У першому випадку датчики, подібні до рецепторів, дозволяють різко скоротити розміри сприймаючої апаратури, бо природні рецептори – це мікроскопічні клітини. У іншому випадку біонічний підхід до моделювання рецепторів може дозволити створити більш чутливі елементи, ніж існуючі датчики систем автоматичного управління. У третьому випадку, як вважають біоніки, розкриття механізмів діяльності рецепторів дозволить поповнити арсенал електроніки і автоматики датчиками принципово нового типу, наприклад, датчиками смакових сигналів.

Основна увага вчених-біоніків спрямована на вивчення можливостей застосування в техніці закономірностей систем прийому і переробки інформації, які характерні для людини і тварин.

172

Контрольні питаннядля підготовки до підсумкового заняття.

1 Біологія як наука про закономірності і механізми життєдіяльності та розвитку організмів; її завдання, об’єкти та методи досліджень.

2 Клітина – структурно-функціональна основа життя. Клітинна теорія, основні етапи її розвитку.

3 Прокаріоти та еукаріоти. Будова клітини. Спадковий апарат клітини.

4 Життєвий цикл клітини. Мітоз.5 Статеве та безстатеве розмноження.6 Партеногенез.7 Мейоз, його цитогенетична характеристика.8 Відмінність мейозу від мітозу.9 Гаметогенез. Статеві клітини. Запліднення.10 Відмінність оогенезу від сперматогенезу. Біологічні

особливості репродукції людини.11 Хроматин і його види.12 Будова мітотичної хромосоми на цитологічному

рівні. Класифікація хромосом; каріотип.13 Гібридологічний метод Менделя.14 1-й та 2-й закон Менделя.15 3-й закон Менделя.16 Статистичний характер закономірності

успадкування. Умови виконання законів Менделя.17 Взаємодія алельних генів. Система крові АВ0,

правила переливання крові.18 Генетика резус-фактора. Резус-конфлікт,

гемолітична жовтяниця.19 Взаємодія неалельних генів: комплементарність,

епістаз.20 Успадкування кількості ознак. Норма реакції. Види

полімерії.

173

21 Зчеплене успадкування. Закон Моргана. Кросинговер.

22 Хромосомна теорія спадковості. Складання генетичних карт еукаріотичних хромосом.

23 Перенесення генетичної інформації: кон’югація бактерій, трансформація, трансдукція. Складання карт хромосом прокаріот.

24 Цитоплазматичне успадкування.25 Стать, статеві ознаки, статевий диморфізм.

Генетика статі. Детермінація статі в людини.26 Зчеплення зі статтю. Закономірності успадкування.27 Види спадкової мінливості.28 Класифікація мутацій.29 Генні мутації та їх характеристика.30 Хромосомні та геномні мутації.31 Синдром Дауна: причини, аномалії розвитку,

діагностика.32 Синдроми Патау та Едвардса: причини, аномалії

розвитку, діагностика.33 Синдром Клайнфельтера: причини, аномалії

розвитку, діагностика.34 Синдром Шерешевського-Тернера: причини,

аномалії розвитку, діагностика.35 Трисомія Х, полісомія Y: причини, аномалії

розвитку, діагностика.36 Поняття про природжені та спадкові хвороби.

Аутосомно-рецесивне успадкування.37 Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу.

Задачі антропогенетики. 38 Дерматогліфічний метод.39 Близнюковий метод.40 Генеалогічний метод.41 Будова нуклеотидів.42 Структура ДНК.

174

43 Види РНК, їх будова та функції.44 Репарація ДНК.45 Реплікація ДНК.46 Транскрипція.47 Трансляція у прокаріот і еукаріот.48 Генетичний код, його властивості.49 Генетика популяції: методи, об’єкти та завдання

досліджень.50 Вид, популяція. Структура популяції людини.51 Ідеальна популяція. Закон Харді-Вайнберга, його

застосування.52 Дрейф генів. Ефект засновника.53 Міграція, її вплив на популяцію.54 Сучасні концепції біосфери. Структура і функції

біосфери.55 Екологія: загальні поняття. Медичне значення

екології.56 Характеристика біоценозу і біогеоценозу.

Екологічні фактори.57 Антропогенні екосистеми.58 Біоніка як наука, що поєднує природу і техніку.

Задачі, методи і завдання біоніки.

175

Зразок набору тестів для проведення підсумкового контролю знань студентів (комп'ютерне тестування) з дисципліни

1 Функції скоротливої вакуолі:а) виділення води;б) виділення продуктів обміну;в) збереження постійної концентрації солей у цитоплазмі;г) травлення;д) пересування клітини.

2 Що відносять до оптичної частини мікроскопа:а) конденсор;б) предметний столик;в) штатив;г) тубус;д) окуляри; е) макро- і мікрогвинт;ж) об'єктиви;з) дзеркало?

3 Які ознаки людини не зчеплені зі статтю:а) гемофілія;б) резус-фактор;в) група крові АВ0;д) дальтонізм?

4 Зелені рослини в екосистемі називають:а) консументами;б) редуцентами;в) продуцентами;

г) деструкторами.

5 Властивість організмів передавати індивідуальні ознаки своїм нащадкам називається:

а) мінливістю;б) спадковістю; в) вибірністю;г) успадковуванням;д) добором.

176

6 За якими ознаками Мендель обрав горох об'єктом своїх досліджень:

а) самозапильний;б) перехреснозапильний;в) має контрастні признаки;г) однорічник;д) багаторічник;є) має згладжені ознаки?

7 Що являє собою мономер нуклеїнових кислот:а) нуклеотид;б) амінокислота;в) білок;г) моносахарид;д) полісахарид?

8 Метафаза ─ це стадія поділу клітини, під час якої:а) руйнується оболонка ядра, стають помітні хромосоми;б) хромосоми розходяться до полюсів;в) відбувається синтез ДНК, хромосоми не помітні;г) хромосоми розташовуються по екватору клітини;

д) утворюється оболонка ядра.

9 Бактеріальна клітина, на відміну від еукаріот, не містить:а) ядра;б) мітохондрій;в) комплексу Гольджі;г) ДНК;д) рибосом;є) рРНК.

10 Територія, яку займають особини одного виду, називається:а) біотопом;б) біоценозом;в) ареалом;г) областю;д) екологічною нішою.

177

11 Які зв'язки з'єднують сусідні нуклеотиди один з одним в одному ланцюжку молекули нуклеїнової кислоти:

а) фосфодиефірні;б) водневі;в) гідрофобні;г) пептидні;д) дисульфідні?

12 Органами руху найпростіших є:а) псевдоподії;б) ядро;в) війки;г) пелікула;

д) джгутики.

Еталони правильних відповідей на тестові запитання:

1 – а, б; 5 – б; 9 – а, б, в;2 – д, ж; 6 – а, в, г; 10 – в;3 – б, в; 7 – а; 11 – а;4 – в; 8 – г; 12 – а, в, д.

178

ЗМІСТВступ…………………………………………………....

1 Рівні організації живого. Методибіологічних досліджень…...……………………………

3

42 Будова клітини. Клітинна теорія. Цитологічні

основи спадковості…………………………………….. 133 Життєвий цикл клітини. Мітоз.

Розмноження. Мейоз…………………………………... 254 Закономірності спадковості та мінливості. Закони Менделя……………………………….............. 465 Взаємодія генів. Успадкування груп крові……………546 Мінливість ─ властивість живого. Генотип і фенотип. Проблеми мутагенезу…………………........647 Хромосомна теорія спадковості. Зчеплення зі

статтю………………………………………………..… 728 Основи молекулярної генетики. Будова і

функції ДНК……………………………………………. 809 Генетика людини. Методи антропогенетики……….. 9310 Генетика популяцій……………………………………..10811 Організм та середовище. Математичне моделю-

вання в екології. Екосистеми.……………………….… 11612 Медико-біологічні основи паразитизму...……………. 13213 Теорія еволюції органічного світу……………..……... 14414 Біоніка як наука великих можливостей. ……………...

Контрольні питання для підготовки допідсумкового заняття…………………………………...Зразок набору тестів для проведення підсумкового контролю знань…………………………………………

153

161

164

179