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SOMMAIRE
Introduction ................................................................................................... .1 Partie théorique ................................................................................................. .3 I. Epidémiologie et étiologies ......................................................................... .3 II. Embryologie ............................................................................................... .7 III. Rappel sur la circulation fœtale .................................................................. .11 IV. Classification des cardiopathies congénitales .............................................. 15
1- Introduction ........................................................................................ 15 2- Classification anatomique ................................................................... 15 3- Classification physiopathologique ....................................................... 18
3-1 Cardiopathies congénitales cyanogènes ......................................... 18 3-2 Cardiopathies congénitales non cyanogène .................................... 23
V. Le diagnostic .............................................................................................. 29 1- Clinique .............................................................................................. 29 2- Paraclinique ........................................................................................ 32
2-1 ECG .............................................................................................. 32 2-2 Saturomètre ................................................................................. 32 2-3 Radiographie thoracique ................................................................ 32 2-4 Echographie cardiaque .................................................................. 38 2-5 Autres examens non invasifs ......................................................... 42 2-6 Cathétérisme cardiaque et angiographie ........................................ 43
VI. Le traitement .............................................................................................. 45 1- Réanimation initiale ............................................................................ 45 2- Traitement interventionnel ................................................................ 47 3- Traitement chirurgical ......................................................................... 48
Partie pratique ................................................................................................... 49 I. Objectifs ................................................................................................... 51 II. Matériel et méthodes .................................................................................. 51
1- Matériel .............................................................................................. 51 2- Méthodes ............................................................................................ 51 3- Problèmes rencontrés ......................................................................... 56
III. Résultats ................................................................................................... 57
IV. Discussion ................................................................................................. 63 1- Facteurs de risque ............................................................................... 63
1-1 Age maternel ................................................................................. 63 1-2 Antécédents familiaux de cardiopathies congénitales ..................... 64 1-3 Antécédents maternels .................................................................. 65 1-4 Poids et terme ............................................................................... 65 1-5 Prise médicamenteuse ................................................................... 66 1-6 Alcool et tabagisme ....................................................................... 66
2- Apport de l’examen clinique................................................................ 67 2-1 Examen clinique général ................................................................ 67 2-2 Examen cardiaque ......................................................................... 67 2-3 Limites de l’examen clinique.......................................................... 67
3- Apport du saturomètre ........................................................................ 71
Quand peut-on effectuer une mesure de la saturation ? ....................... 71
L’intérêt de la mesure de la saturation artérielle ................................. 71
4- Apport de l’échographie cardiaque ...................................................... 77 Conclusion ................................................................................................... 78 Résumé ................................................................................................... 80 Annexes ................................................................................................... 83 Bibliographie ............................................................................................. 88
Abréviations
AINS Anti-inflammatoire non stéroïdien Ao Aorte AP Artère pulmonaire Az Azygos CA Canal artériel CAV Canal atrioventriculaire CC Cardiopathie congénitale CHU Centre hospitalier universitaire CIA Communication interauriculaire CIV Communication interventriculaire ECG Electrocardiogramme ECHO 2D Echographie bidimensionnelle F Féminin FC Fréquence cardiaque FR Fréquence respiratoire G Gramme HTPP Hypertension pulmonaire persistante HTAP Hypertension artérielle pulmonaire HVD Hypertrophie ventriculaire droite IRM Imagerie par résonance magnétique LRMC Lakeland Régional Médical Center M Masculin MID Membre inferieur droit MIG Membre inferieur gauche MIN Minute MSD Membre supérieur droit MSG Membre supérieur gauche
OD Oreillette droite OG Oreillette gauche Qp Débit pulmonaire Qs Débit systémique PCA Persistance du canal artériel PG Prostaglandines PRF Pulse repetition frequency SNC Système nerveux central SP Sténose pulmonaire Spo2 Saturation artérielle en oxygène TA Tension artérielle TAC Tronc artériel commun TAP Tronc artériel pulmonaire TDM Tomodensitométrie TF Tétralogie de Fallot TGV Transposition des gros vaisseaux TM Temps mouvement VCS Veine cave supérieure VD Ventricule droit VDDI Ventricule droit à double issue VG Ventricule gauche VP Veine pulmonaire VU Ventricule unique
1
Introduction
Les cardiopathies congénitales appartiennent aux malformations congénitales
les plus fréquentes.
On recense aujourd’hui plus de 200 cardiopathies congénitales différentes, de
la plus simple à la plus complexe [1].
Le diagnostic d’une cardiopathie congénitale n’est pas seulement important
du point de vue épidémiologique, il permet encore un traitement et/ou une
surveillance précoce.
La plupart des cardiopathies congénitales sont suspectées lors de l’examen
clinique néonatal ou même in utéro lors du bilan échocardiographique fœtal.
Toutefois, de nombreuses malformations passent inaperçues et ne sont
diagnostiquées que durant l’enfance, voire à l’âge adulte [2]. Aussi selon les
données de la littérature, le taux de diagnostic prénatal ne dépasse pas 25 %. [3, 4].
Et lorsqu’il s’agit d’une cardiopathie congénitale canal-dépendante, un
diagnostic avant la fermeture du canal artériel est primordial. Chez ces nouveau-
nés, un retard de diagnostic augmente le taux de la morbidité et peut même être
fatal [5, 6, 7, 8, 9, 10].
Néanmoins, le diagnostic précoce d’une cardiopathie congénitale chez un nouveau-
né est souvent difficile. En effet, il faut reconnaître que le médecin est confronté à
de nombreux jeunes patients ayant une cardiopathie congénitale mais qui sont
asymptomatiques grâce à la persistance du canal artériel et à de multiples
mécanismes de compensation. Aussi certains travaux ont montré que même des
médecins expérimentés et anciens peuvent passer à coté de certains signes
cliniques évocateurs de cardiopathies congénitales [2].
2
Les autres méthodes diagnostiques les plus connues sont, la radiographie
standard qui occupe toujours une place importante et ne doit pas être négligée,
l’électrocardiogramme (ECG) qui peut être ajouté aux éléments permettant de
suspecter une cardiopathie congénitale et l’échocardiographie qui a révolutionné la
cardiologie pédiatrique, elle donne à la fois des renseignements morphologiques et
dynamiques.
À noter que plusieurs travaux (Arlettaz, Meberg, Reich) ont montré que
l’utilisation systématique du saturomètre (SpO2) au premier jour de vie est efficace
pour détecter de façon précoce une malformation cardiaque cyanogène [3, 9 ,11].
D’où la réalisation de ce travail prospectif, qui s’est basé sur la prise
systématique de la saturation au niveau des membres inférieurs pour diagnostiquer
précocement les cardiopathies congénitales qu’il y a ou non des signes cliniques
évocateurs de cardiopathies congénitales.
3
Partie théorique
I. Épidémiologie et étiologies
1- Épidémiologie
La prévalence et la distribution des types de cardiopathies congénitales sont
stables dans le temps [12], elle est estimée entre 4 et 8 pour 1000 naissances
vivantes. [13]
Elle est légèrement supérieure chez le garçon (sex-ratio M/F : 1,08. [13]). La
distribution par fréquence des cardiopathies varie avec le sexe : prédominance chez
le garçon des lésions obstructives du cœur gauche et des cardiopathies
« conotroncales » : tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire à septum ouvert, tronc
artériel commun, ventricule droit à double issue, atrésie pulmonaire, prédominance
chez la fille de la communication interauriculaire et du canal artériel [13].
Le tableau 1 illustre la distribution de certaines cardiopathies congénitales à
révélation néonatale.
4
Type de cardiopathie congénitale Fréquence (%)
Transposition des gros vaisseaux 13.0
Tétralogie de Fallot 10.0
Hypoplasie du cœur gauche 9.8
CIV périmembraneuse 9.8
CAV 7.0
CIV musculaire 5.4
Atrésie pulmonaire 4.6
Coarctation de l’aorte 4.3
Sténose aortique 3.9
Sténose pulmonaire 3.2
VDDI 2.9
CIA 2.4
Divers 16.6
Tableau 1 : Distribution des cardiopathies congénitales à révélation néonatale (%).
(Valeurs moyennes à partir de plusieurs séries publiées) [13]
2- Etiologies
Si quelques facteurs étiologiques ont pu être étudiés de façon assez précise,
les causes des cardiopathies congénitales restent obscures dans la plupart des cas.
La tendance qui prévaut actuellement est de considérer qu’environ 90 % des
malformations cardiaques sont le résultat de la combinaison de prédispositions
génétiques et de facteurs d’environnement. [14]
5
2-1 Facteurs d’environnement
C’est dans les 2 premiers mois de la gestation que leur action serait
susceptible d’entraîner une malformation.
Ø Virus
La rubéole congénitale peut provoquer une persistance du canal artériel, une
sténose pulmonaire, une CIA ou une CIV. Sa fréquence est en nette diminution avec
les campagnes de vaccination. Le rôle tératogène d’autres virus (Cytomégalovirus,
Coxsackie) est vraisemblable mais non démontré [14].
Ø Toxiques
Un certain nombre de substances sont tératogènes si elles sont administrées
pendant les premières semaines de la grossesse : antiépileptiques (hydantoïne),
triméthadione, isotrétinoïne, lithium [14].
Le rôle des oestroprogestatifs est discuté. Le syndrome d’alcoolisme fœtal
(dysmorphie, retard mental...) comporte, dans 30 % des cas, une cardiopathie [14].
Ø Affections maternelles
Le diabète maternel, Le lupus érythémateux disséminé et les syndromes
lupiques peuvent être responsables de troubles de conduction intracardiaque ou
d’atteinte myocardique [14].
Les patientes atteintes de phénylcétonurie doivent se soumettre, avant la
conception, à un régime pauvre en phénylalanine. En effet la phénylcétonurie
augmente le risque de survenue des cardiopathies congénitales notamment la
tétralogie de Fallot, les CIV, et la persistance du canal artériel [15].
6
2-2 Aberrations chromosomiques
La fréquence et le type de cardiopathie varient en fonction de la nature de
l’aberration. Les anomalies chromosomiques cliniquement patentes se retrouvent
chez 6 à 10 % des nouveau-nés atteints de malformations cardiaques. Si l’on
considère l’ensemble des enfants atteints d’anomalies chromosomiques, la
proportion des malformations cardiaques est de 33 %. Elle est de près de 100 % dans
la trisomie 18, de 40 % dans la trisomie 21 [14].
2-3 Affections géniques
Les malformations cardiaques relevant d’affections monogéniques à
transmission mendélienne autosomique ou gonosomique représentent environ 3 %
des cardiopathies [14]. Il apparaît fondamental de les reconnaître en raison de leur
risque de récurrence (annexe 1).
La recherche sur Online Mendelian Inheritance in Man, site de référence sur les
maladies génétiques retrouve 209 syndromes avec comme mot clé : cardiopathie
congénitale (congenital heart defect) [16].
7
II. Embryologie
1- Formation et plicature du tube cardiaque
Les tubes cardiaques, initialement au nombre de deux, droite et gauche, se
fusionnent au 22eme jour pour former un tube cardiaque unique, légèrement
infléchi, constitué d’un revêtement interne endocardique et d’un manteau
myoépicardique [14].
Le tube cardiaque, impair et médian, est organisé selon un axe
antéropostérieur. Les cavités veineuses et atriales occupent une position caudale,
alors que les cavités ventriculaires et artérielles ont une position plus rostrale.
La croissance du tube conduit à des mouvements de repli. Le tube se déforme
d'abord en S puis subit une rotation selon l'axe céphalo-caudal. Il en résulte que le
pôle veineux cardiaque occupe une position dorsale alors que le pôle artério-
ventriculaire se place au niveau ventral (Figure1).
Figure 1 : Plicature du tube cardiaque [17]
8
2- Cloisonnement des oreillettes
La première étape de la séparation de circulation systémique et pulmonaire
correspond au cloisonnement partiel des oreillettes et à la division du CAV en deux
portions : une droite et une gauche. Le septum inter-auriculaire de l’adulte résulte
de la fusion de deux septa : le septum primum et le septum secundum. Chacun de
ceux-ci est muni d’une large ouverture qui permet le shunt de droite à gauche du
sang pendant la gestation. Ce cloisonnement auriculaire commence autour du 26éme
jour. Les deux mécanismes sont étroitement impliqués ; cloisonnement du CAV et
cloisonnement de l’oreillette proprement dit.
2.1 Cloisonnement du CAV
Le CAV prend une forme allongée de droite à gauche due au positionnement
du cône artériel sur sa partie antérieure. A cet endroit, des bourrelets
endocardiques vont se développer. Les plus importants sont les bourrelets
endocardiques inférieur et supérieur. Les deux autres, droit et gauche, sont moins
fondamentaux dans l’organisation du cœur. Ces bourrelets endocardiques, antérieur
et supérieur, vont fusionner très rapidement pour créer deux canaux auriculo-
ventriculaires, l’un droit et l’autre gauche (Figure 2) [17, 18].
L’absence de fusion de ces bourrelets détermine une cardiopathie grave : la
persistance du canal atrioventriculaire.
9
Figure 2 : Cloisonnement du CAV [17].
2.2 Cloisonnement de l’oreillette
Le septum primum, crête falciforme descendant du toit de l’oreillette, ne
forme jamais une cloison complète. Il laisse persister un orifice, l’ostium primum,
entre les deux oreillettes. Le septum secundum, qui se forme par la suite, demeure
également incomplet. Ce n’est qu’à la naissance, au moment où la pression
augmente dans l’oreillette gauche, que les deux septa s’appliquent l’un contre
l’autre, fermant ainsi la CIA [14].
10
3- Cloisonnement des ventricules
La cloison interventriculaire est composée d’une épaisse portion musculaire et
d’une mince portion membraneuse. Elle est formée par la fusion du bourrelet
endocardique auriculoventriculaire inférieur, du bourrelet aorticopulmonaire droit, et
du bourrelet aorticopulmonaire gauche. L’absence de soudure entre ces éléments
entraîne la persistance d’une CIV.
11
III. Rappel sur la circulation fœtale 1- Circulation fœtale normale
- L’hémodynamique fœtale intervient de façon très importante dans le
développement des malformations cardiaques, en raison de la relation étroite qui
existe entre d’une part la croissance des cavités, le calibre des vaisseaux et la taille
des communications (foramen ovale et canal artériel), et d’autre part le flux qui
traverse toutes ces structures [19].
- Le fœtus reçoit du sang oxygéné en provenance du placenta par
l'intermédiaire de la veine ombilicale. Le sang traverse le foie par le canal veineux et
gagne la veine cave inférieure (VCI) puis l'oreillette droite. La VCI contient un
mélange de sang oxygéné en provenance du placenta et de sang veineux provenant
du fœtus. Son degré de saturation en oxygène est de 85 %. La majeure partie du
sang de la VCI est dirigée vers le foramen ovale et, par la CIA physiologique passe
dans l'oreillette gauche. Il s'y mélange à une petite quantité de sang pauvre en
oxygène provenant des poumons. Le mélange gagne le ventricule gauche puis, par
l'aorte ascendante, rejoint le cœur, la tête et les membres supérieurs. Le sang
provenant de la tête et des membres supérieurs revient à l'oreillette droite par la
veine cave supérieure (VCS). Sa saturation en oxygène n'est plus que de 30 %
environ. L'essentiel du courant sanguin de la VCS est dirigé vers le ventricule droit.
Du ventricule droit le sang est expulsé dans l'artère pulmonaire, gagne (environ 10%)
les poumons, dans lesquels il circule mais n'est pas oxygéné, puis l'oreillette gauche
par les veines pulmonaires. L'essentiel du sang circulant dans l'artère pulmonaire
rejoint l'aorte descendante en passant par le canal artériel, et irrigue le tronc et les
membres inférieurs. Le courant sanguin se divise alors : une partie retourne à
l'oreillette droite par la VCI, l'autre partie, par l'intermédiaire des artères ombilicales,
gagne le placenta où il est oxygéné (Figure 3).
12
- Pendant la vie fœtale le ventricule droit expulse le sang à la fois vers les
poumons collabés (contre pression élevée) et vers le tronc et les membres inférieurs
à travers le canal artériel. Le ventricule gauche expulse le sang vers le cœur, la tête
et les membres supérieurs, mais très peu vers le tronc et les membres inférieurs.
Pendant la vie intra-utérine, le travail effectué par le ventricule droit est plus
important que celui effectué par le ventricule gauche [20].
A la naissance l'épaisseur de la paroi du ventricule droit est identique à celle
du ventricule gauche.
Figure 3: La circulation fœtale normale [20]
13
2- Les modifications circulatoires postnatales :
2-1 le dispositif initial :
Ø Chez le fœtus l’ensemble réseau circulatoire fonctionne à basse pression.
Cette relative uniformité de la pression sanguine tient en l'existence de 2
shunts entre les futures circulations droite et gauche :
• La CIA physiologique (foramen ovale et ostium secundum)
• Le canal artériel
Ces shunts permettent de satisfaire 3 impératifs de la circulation fœtale :
ü Privilégier le cerveau et le cœur, grands consommateurs d'oxygène.
ü Court-circuiter le poumon (où les résistances vasculaires sont élevées).
ü Assurer un débit sanguin maximal au niveau du placenta où les résistances
vasculaires sont basses.
Ø A la naissance interviennent 2 faits essentiels:
• L'interruption de la circulation placentaire lors de la ligature du cordon.
• Le dépliement du poumon qui prend le relais du placenta pour les échanges
gazeux.
Ces 2 événements ont pour conséquence la fermeture des shunts physiologiques et
l'instauration de 2 systèmes circulatoires :
ü l'un à haute pression ou grande circulation, au départ du ventricule gauche.
ü l'autre à basse pression ou petite circulation, centré sur le ventricule droit.
2-2 La fermeture des shunts :
A la naissance, il y a :
Interruption de la circulation placentaire : la pression baisse dans l'oreillette droite.
Augmentation brutale du débit sanguin pulmonaire par :
ü Dépliement des alvéoles (baisse des résistances à l'écoulement du sang).
14
ü Fermeture du canal artériel, par contraction réflexe des cellules musculaires
lisses de la média, déclenchée par l'augmentation de la pression partielle en
oxygène du sang qui le traverse d'où :
- Augmentation du débit sanguin pulmonaire.
- Augmentation de la pression dans l'oreillette gauche.
En conséquence, la pression gauche devient supérieure à la pression droite
entraînant la fermeture de la CIA physiologique.
15
IV. Classification des cardiopathies congénitales
1- Introduction
La grande diversité des malformations cardiaques oblige à recourir à une
classification [21] :
Ø Classification anatomique ou exactement segmentaire, c’est-à-dire réalisant
une description précise de chacun des éléments de l’anatomie cardiaque ainsi
que leurs rapports respectifs, y compris avec les viscères avoisinants.
Ø Classification physiopathologique, plus souvent utilisée et basée sur les
perturbations hémodynamiques crées par les malformations cardiaques.
2- Classification anatomique
La base de cette classification est la division du cœur en trois segments
principaux : oreillettes, ventricules et gros vaisseaux.
On appelle « étage » l’ensemble d’un segment et sa connexion proximale.
L’analyse segmentaire est l’étude de chacun des étages, complétée par la
description des anomalies associées et la mention de certaines particularités
supplémentaires.
2-1 Etage viscéroatrial
C’est l’ensemble du segment auriculaire et des connexions veino-auriculaires.
A l’état normal, on parle de situs solitus : situation droite de l’oreillette droite, de la
bronche souche droite et du foie ; situation gauche de l’oreillette gauche, de la
bronche souche gauche, et de la rate.
Le situs inversus est la situation en miroir de la précédente. La concordance
quasi constante entre la topographie des viscères et le situs atrial permet la
détermination de ce dernier par les méthodes radiographiques simples.
16
2-2 Etage auriculo-ventriculaire
C’est l’ensemble du segment ventriculaire et des connexions auriculo-
ventriculaires.
A l’état normal, il y a concordance auriculo-ventriculaire : l’oreillette droite
communique avec le ventricule droit, l’oreillette gauche avec le ventricule gauche. Il
y a discordance lorsque l’oreillette droite communique avec le ventricule gauche et
l’oreillette gauche avec le ventricule droit.
Une connexion est de type ventricule à double entrée quand les deux
oreillettes communiquent avec un même ventricule par deux orifices auriculo-
ventriculaires.
Enfin il peut y avoir absence d’un orifice auriculo-ventriculaire (cas de l’atrésie
tricuspidienne).
Le mode de connexion auriculo-ventriculaire peut être à deux valves perforées
ou à une valve commune.
La position relative des deux ventricules dans l’espace doit être précisée :
normalement, on parle de boucle droite quand le ventricule droit est à droite du
ventricule gauche. Dans le cas contraire, on parle de boucle gauche. Enfin les
ventricules peuvent être superposés.
On donne le nom ventricule à une cavité pourvue de ses trois composantes
normales : chambre d’admission, zone trabéculée et chambre de chasse. Les
caractéristiques de ces composantes différencient nettement le ventricule droit du
gauche.
Un cœur est dit biventriculaire s’il y a deux ventricules, même si l’un d’entre
eux est hypoplasique.
On donne le nom de chambre accessoire à une cavité située dans la masse
ventriculaire qui est dépourvue de chambre d’admission.
17
Un cœur composé d’un ventricule complet et d’une chambre accessoire porte
le nom de cœur uni ventriculaire, c’est le cas de ventricule unique.
2-3 Etage ventriculoartériel
C’est l’ensemble du segment artériel et des connexions ventriculoartérielles.
A l’état normal, les connexions sont concordantes : l’aorte naît du VG et
l’artère pulmonaire du VD. Dans le cas contraire, il y a discordance (cas de
transposition des gros vaisseaux).
On parle de ventricule à double issue quand les deux vaisseaux naissent du
même ventricule, de cœur à issue unique lorsqu’il n’y a qu’un tronc artériel naissant
du cœur (cas de tronc artériel commun).
Dans les quatre types de connexions définis, le mode de connexion peut
être à deux valves sigmoïdes perforées, à une seule valve perforée, l’autre étant
absente ou non perforée.
Indépendamment de leurs connexions avec les ventricules, les relations
spatiales des gros vaisseaux doivent être précisées. Normalement, l’orifice aortique
est à droite, en arrière et en dessous de l’orifice pulmonaire. Toutes les autres
relations sont anormales.
De même, il est important de préciser la position gauche ou droite de la
crosse de l’aorte, la forme et la dimension de chacun des gros vaisseaux et de leurs
collatérales.
2-4 Anomalies associées
Au terme de l’analyse segmentaire, il faut décrire les anomalies associées qui
peuvent s’observer à tous les étages : sténoses ou hypoplasies valvulaires,
18
interruptions vasculaires, communications anormales, de même que la distribution
des artères coronaires.
Cette analyse systématique est indispensable dans l’étude des cardiopathies
complexes. L’identification des différents segments cardiaques, de leurs connexions
et de leur localisation spatiale est possible par l’échocardiographie.
3- Classification physiopathologique
Deux grands groupes des cardiopathies congénitales:
Ø Cyanogènes
Ø Non cyanogènes
La cyanose [22] :
La cyanose est une coloration bleue des téguments, à une valeur sémiologique
considérable. Lorsqu'elle est discrète, c'est au niveau des extrémités, des lèvres, des
pommettes, de la langue qu'on la recherchera. La cyanose apparaît lorsque, en
l'absence d'anémie, le taux d'hémoglobine réduite pour 100 ml de sang capillaire
atteint au moins 5g. Elle n'est pas toujours d'origine cardiaque : en effet 3 grands
mécanismes physiopathologiques peuvent expliquer la désaturation du sang :
• Cardiaque,
• Respiratoire avec mauvaise hématose pulmonaire,
• Métabolique lors de certaines intoxications (méthémoglobinémie).
3-1 Cardiopathies congénitales cyanogènes
Les cyanoses d'origine cardiaque obéissent à 3 mécanismes :
19
a. Communication entre les deux circulations avec obstacle sur la voie droite. Exemple: communication interventriculaire avec sténose pulmonaire (tétralogie de Fallot). Comme son nom l’indique, la tétralogie de Fallot comporte quatre anomalies :
une sténose pulmonaire, une CIV large, une HVD, et une dextroposition aortique.
Cette cardiopathie est responsable d’un shunt droit gauche en fonction du
degré de la sténose, l’aggravation de ce shunt peut entrainer un malaise anoxique.
Figure 4 : Tétralogie de Fallot [13].
1. CIV périmembraneuse,
2. sténose infundibulaire sous-pulmonaire,
3. chevauchement aortique sur le septum ventriculaire,
4. HVD.
20
b. Mélange obligatoire du sang: Ø Ventricule unique :
Le ventricule unique ou cœur univentriculaire est une cardiopathie rare dans
laquelle une seule cavité ventriculaire est individualisable. Celle-ci est de
morphologie gauche dans 70 % des cas. L’entrée dans cette cavité unique se fait soit
à travers deux valves auriculo-ventriculaires, soit à travers une seule qui peut être
tricuspide ou mitrale ; les gros vaisseaux peuvent être normalement posés ou
transposés. Les obstacles à l’éjection du ventricule unique vers l’un des vaisseaux
conditionnent la symptomatologie clinique et le traitement. En l’absence d’obstacle
à l’éjection vers l’artère pulmonaire, les symptômes sont ceux d’un shunt gauche-
droite avec hypertension pulmonaire. Les sténoses sous-pulmonaires sévères
majorent la cyanose.
Figure 5 : Ventricule unique [23].
21
Ø Tronc commun :
C’est une cardiopathie congénitale dans laquelle une artère unique assure
l'éjection du sang venant à la fois du ventricule gauche et du ventricule droit. De ce
tronc artériel qui surplombe les deux ventricules, émergent l'aorte, l'artère
pulmonaire et les coronaires.
La physiopathologie est basée sur le mélange des flux sanguins oxygénés et
désaturés au niveau du truncus, à l’origine d’une cyanose, plus sévère en cas de
sténose ou d’hypoplasie des branches pulmonaires. L’insuffisance cardiaque avec
HTAP, accompagnant les situations d’hyperflot pulmonaire, est encore favorisée par
les lésions de sténose et de fuite valvulaires.
Figure 6 : Tronc artériel commun
1. CIV
2. valve troncale anormale [13]
22
c. Anomalie de connexion: Transposition des gros vaisseaux : L’aorte naît du VD et l’artère pulmonaire naît du VG.
Les circulations systémique et pulmonaire fonctionnent en parallèle, et pour que la
malformation soit viable il faut une communication entre les deux circulations :
foramen ovale perméable, canal artériel et CIV.
Figure 7 : Transposition des gros vaisseaux [13].
23
3-1 Cardiopathies congénitales non cyanogènes
A. Shunt gauche-droit:
a. Communication inter auriculaire :
C’est un défaut septal de la cloison auriculaire.
Plusieurs types anatomiques représentés sur la figure 8.
La pression auriculaire gauche est physiologiquement supérieure à la pression
auriculaire droite. Le sang passe donc de l’OG dans l’OD : shunt gauche droit.
Le VD reçoit un excès de sang et se dilate ainsi que l’AP et ses branches. Le
débit pulmonaire se trouve ainsi augmenté.
Figure 8 : Communication interauriculaire : localisation
anatomique. Face droite de la cloison auriculaire
1. Ostium secundum ou « central ».
2. CIA sinus venosus.
3. CIA bas située.
4. ostium primum [13].
24
b. Communication interventriculaire :
C’est un défect du septum interventriculaire responsable d’un shunt gauche droit.
Quatre types anatomiques représentés sur la figure 9.
Le shunt gauche droit est responsable d’une :
ü Dilatation AP-VP-OG-VG
ü HTAP
ü Qp>Qs
En fonction du volume du shunt et des pressions interventriculaires droites, on distingue
entre :
ü Type1 : shunt minime avec pressions droites normales
ü Type2 : shunt important
ü Type3 : shunt bidirectionnel avec HTAP importante
ü Type4 : CIV avec SP
Figure 9 : Communication interventriculaire (CIV) : localisation
anatomique. Face droite du septum interventriculaire
1. CIV périmembraneuse,
2. CIV trabéculée moyenne,
3. CIV du septum d’admission,
4. CIV infundibulaire [13].
25
c. Canal artériel
Le canal artériel est un des dispositifs de la circulation sanguine fœtale, il
joint l’aorte et l’artère pulmonaire. À la naissance, le canal artériel persistant se
transforme en un shunt artério-veineux laissant passer du sang de l’aorte vers
l’artère pulmonaire. Il n’y a donc pas de cyanose puisque le sang reste correctement
oxygéné, mais le travail du cœur gauche devient important. En effet, l’augmentation
de volume de sang dans la circulation pulmonaire surcharge le côté gauche du cœur.
La symptomatologie est variable en fonction de l’importance de ce shunt donc du
calibre du canal artériel.
Après plusieurs mois d’évolution, il peut s’installer une hypertension artérielle
pulmonaire limitant ainsi le passage de l’aorte vers l’artère pulmonaire. Ce shunt
peut aussi s’inverser et laisser apparaître une cyanose puisque le sang passe moins
dans le système circulatoire pulmonaire.
26
d. Canal atrio-ventriculaire
Le plus grave des shunts gauche-droite. Il associe une CIA basse type ostium
primum et une communication interventriculaire, réalisant ainsi un large défect,
associé à des anomalies des valves mitrale et tricuspide.
A B
Figure 10 : Canal atrioventriculaire complet
A. Coupe des quatre cavités. Anneau atrioventriculaire commun, large
défect central, anomalies valvulaires.
B. Anneau unique et valves atrioventriculaires, vus par l’oreillette droite.
1. Hémivalve antérieure ;
2. Fente valvulaire ;
3. Hémivalve postérieure ;
4. Crête du septum interventriculaire [13].
27
e. Retour veineux pulmonaire anormal :
C’est l'ensemble des malformations congénitales du cœur intéressant les
anomalies de connexion des veines pulmonaires à l'oreillette gauche.
Les quatre veines pulmonaires aboutissent normalement dans l'oreillette
gauche. Si aucune veine ne se connecte à cette oreillette, il s'agit d'un retour veineux
pulmonaire anormal total. Si au moins une veine se connecte à l'oreillette, il s'agit
d'un retour veineux pulmonaire anormal partiel. Cette anomalie est souvent associée
avec une communication inter auriculaire.
Figure11: Retour veineux pulmonaire anormal total bloqué.
Les veines pulmonaires se drainent dans un collecteur veineux (Coll) qui ne
s’abouche pas à l’oreillette gauche mais dans le secteur droit (OD, veine cave) et est
très sténosé à son abouchement [24].
28
B. Obstacle sur la voie gauche: Coarctation de l'aorte
La coarctation l'aorte est un rétrécissement siégeant dans la très grande
majorité des cas sur l'isthme aortique ; à la jonction de l'aorte horizontale et de
l'aorte descendante, en aval de l'implantation de la sous clavière gauche, au niveau
du ligament artériel. Ce rétrécissement gêne le passage du sang vers la partie
inférieure du corps.
A B Figure 12 : Coarctation de l’aorte.
A. Forme classique « pure ».
B. Forme néonatale avec hypoplasie tubulaire de l’aorte et canal artériel
vicariant [13].
Les cardiopathies qui n’appartiennent pas à ces deux grands groupes, appelées
cardiopathies complexes.
29
V. Diagnostic
1- Clinique
Elle constitue et demeure la base indispensable du raisonnement
diagnostique, en individualisant deux signes dominants, la cyanose et l'insuffisance
cardiaque, qui parfois, peuvent être associés.
L’examen général doit rechercher surtout un syndrome dysmorphique, et des
signes en faveur de prématurité.
L’examen cardiaque doit être effectué de façon systématique et comprend, en
plus des signes vitaux et de la palpation abdominale à la recherche d’une
hépatomégalie, l’inspection et la palpation cardiaque, l’auscultation, la palpation des
pouls périphériques, et la recherche de signes d’insuffisance cardiaque. Et il est
préférable de le réaliser après 24 heures de vie [25].
a. Inspection
L’inspection a pour but principal l’exclusion d’une cyanose centrale. Bien qu’il
soit possible de détecter cliniquement une cyanose en présence d’une saturation au
dessous de 80-85 %, cela reste très difficile, en particulier chez les nouveau-nés
avec peau pigmentée, ou anémiques, ou examinés sous un mauvais éclairage. Une
cyanose centrale peut avoir une origine respiratoire ou cardiaque ; elle nécessite
toujours des investigations complémentaires.
Aussi la recherche d’une fatigue ou d’un essoufflement lors des repas,
symptôme très souvent accompagné d’une tachypnée.
Lorsqu’une tachypnée au repos, défini par une fréquence respiratoire
supérieure à 60 cycles par minute, persiste, il ne faut pas seulement envisager une
cause respiratoire, mais également une potentielle insuffisance cardiaque.
30
b. Auscultation cardiaque
L’auscultation cardiaque précise le rythme cardiaque et son éventuelle
irrégularité, Les valeurs normales de la fréquence cardiaque au repos sont de 130-
140/min. Elle dépiste aussi les souffles et les bruits surajoutés.
Il est primordial de distinguer entre un souffle fonctionnel et un souffle
pathologique. Le tableau suivant montre les principaux éléments permettant de
distinguer un souffle pathologique d’un souffle fonctionnel :
Souffle pathologique Souffle fonctionnel
Intense
Apparition après 3éme jour
Localisation dans le dos et sous
axillaire
Irradiation dans tout le precordium
Continu holosystolique
Peu intense
Disparition après le 2éme jour
Localisation parasternale gauche non
spécifique
Localisation aux apex
Peu d’irradiation
Apparition et disparition lors des
changements de position
Tableau 2 : Souffle pathologique et souffle fonctionnel [26].
c. La palpation
La palpation thoracique détecte les frémissements (thrills) qui accompagnent
les souffles intenses (4-6/6) et correspondent presque toujours à une
communication interventriculaire à l’endapex ou à une sténose aortique ou
pulmonaire aux foyers correspondants. On recherche également le choc de pointe,
surtout pour exclure une dextrocardie, et une hyperactivité cardiaque.
31
Les pouls se palpent aux quatre membres. Ils sont amples et bondissants dans
les affections qui augmentent la pression différentielle (canal artériel, régurgitation
valvulaire aortique). La constatation d’une hyperpulsatilité radiale associée à une
hypopulsatilité fémorale permet d’affirmer la coarctation de l’aorte. Les pouls sont
diminués en cas d’obstacle cardiaque (sténose aortique) ou d’hypodébit (choc).
D’autre part, il faut être conscient que des pouls fémoraux normaux ne
permettent pas d’exclure une telle cardiopathie congénitale, car ils sont palpables
aussi longtemps qu’un shunt droit-gauche au niveau du canal artériel garantit une
bonne perfusion systémique de la moitié inférieure du corps.
À noter que la palpation des pouls périphériques peut être difficile chez le
nouveau-né, surtout s’il est vigoureux ou agité.
La palpation des pouls sera complétée par une mesure de la pression
artérielle. Sa mesure doit se faire avec un brassard adapté, le nouveau-né doit être
calme. Un brassard trop large sous-estime et un brassard trop étroit surestime la
pression artérielle. Les valeurs normales dépendent de l’âge, du sexe et surtout de
la taille du sujet.
Lorsqu’on suspecte une coarctation de l’aorte, il est important de mesurer la
pression artérielle simultanément aux membres supérieurs et inférieurs.
L’hépatomégalie permet, dans une certaine mesure, de quantifier
l’insuffisance cardiaque.
32
2- Paraclinique
2-1 ECG :
Rechercher une anomalie de la fréquence cardiaque, du rythme, une
hypertrophie auriculaire ou ventriculaire, un bloc de branche etc.
2-2 Saturomètre :
Effectuer une mesure de la SpO2. Cette mesure doit être post-ductale, donc
effectuée à un pied, au premier jour de vie, de préférence lorsque que le bébé dort
ou est tranquille. Dès que l’onde pulsatile est bonne, la valeur maximale de SpO2 est
notée. La mesure se fait pendant deux minutes au maximum. Une valeur de SpO2
supérieure ou égale à 95 % est considérée comme normale.
Intérêt surtout pour les cardiopathies congénitales cyanogènes.
2-3 Radiographie thoracique :
Actuellement, le cliché thoracique fait partie intégrante de l’approche
diagnostique non invasive des cardiopathies congénitales [27,28]. Il constitue la
première étape avant la réalisation du bilan échocardiographique.
Elle doit être d'excellente qualité pour être valablement interprétée. Une incidence
suffit : elle doit être rigoureusement de face, en bonne inspiration et correctement
exposée. Son analyse doit porter systématiquement sur trois éléments: silhouette
cardiaque, gros vaisseaux et la vascularisation pulmonaire.
33
Ø Silhouette cardiaque
Figure 13 : Silhouette cardiaque normale : projection des principaux repères
anatomiques du médiastin.
– Bord droit.
Arc supérieur : veine cave supérieure (VCS), crosse de l’azygos (Az) ;
Arc inférieur : bord droit de l’oreillette droite (OD).
– Bord gauche.
Arc supérieur : bouton aortique (Ao) ;
Arc moyen : tronc de l’artère pulmonaire (AP) ;
Arc inférieur : bord gauche du ventricule gauche [27].
34
L'analyse de la silhouette repose elle-même sur trois composants:
Position du cœur
Dans sa position normale, le cœur est à gauche, ce qui définit le situs solitus.
Il peut être à droite : c’est la dextrocardie, soit par dextroposition (pointe à gauche),
soit pas dextroversion (pointe à droite), avec viscères abdominaux en place. Il peut
s’agir également d’une dextrocardie avec inversion des viscères abdominaux (situs
inversus complet). Le cœur peut enfin rester en position intermédiaire, c’est la
mésocardie.
Taille du cœur
On peut considérer qu’il existe une cardiomégalie lorsque l’index cardiaque
est supérieur à 0,6 jusqu’à 1 mois. Mais toutes les cardiopathies ne s’accompagnent
pas de cardiomégalie.
Par ailleurs, il peut exister de « faux gros cœurs » dus à une mauvaise
technique (agrandissement, expiration), en rapport avec un gros thymus recouvrant
largement la silhouette cardiaque ou dans le cas d’une déformation thoracique.
Contours du cœur
La modification des contours cardiaques traduit habituellement
l’augmentation de taille des cavités.
35
La figure ci dessous résume les différentes possibilités :
A B C D
E F
Figure 14 : Modifications des contours cardiaques [27]. A. Dilatation de l’oreillette droite (OD).
B. Dilatation de l’oreillette gauche (OG).
C. Hypertrophie du ventricule droit (VD).
D. Dilatation du VD.
E. Hypertrophie du ventricule gauche (VG).
F. Dilatation du VG.
36
Ø Gros vaisseaux
Position du bouton aortique et sa taille.
L’analyse de l'arc moyen gauche qui correspond à l'artère pulmonaire.
Ø Vascularisation pulmonaire
Elle peut être :
v Normale, présence des opacités linéaires périhilaires habituelles.
v Augmentée, poumons plus denses avec accentuation des opacités
périhilaires en faveur d'une hypervascularisation de type artériel
(hyperdébit pulmonaire) et/ou présence d'images en « motte » avec
syndrome interstitiel plus ou moins marqué, évoquant la stase
veineuse (congestion passive ou gêne à la circulation de retour).
v Diminuée, poumons hyperclairs, avec atténuation des images
vasculaires périhilaires.
37
Figure 15 : Communication interventriculaire large : aspect radiographique du
thorax. Cardiomégalie et surcharge vasculaire pulmonaire avec saillie de l’arc moyen gauche [27].
Figure 16 : Aspect radiographique d’une sténose pulmonaire orificielle sévère. Arc
moyen saillant, traduisant la dilatation post sténotique du tronc de l’artère pulmonaire ; hypovascularisation pulmonaire périphérique [27].
Figure 17 : Cœur en « sabot » [27].
38
2-4 Échocardiographie
L’échocardiographie est d’un apport essentiel dans le domaine des
cardiopathies congénitales, plus encore peut-être que dans les autres domaines de
la cardiologie. Elle a en effet l’énorme avantage d’être totalement non invasive et de
pouvoir être réalisée, et éventuellement répétée, quels que soient l’âge, le poids et
l’état clinique du patient. Les jeunes enfants ont la particularité d’être constamment
très échogènes, du fait de la faible épaisseur de leur paroi thoracique, ce qui permet
d’utiliser dans cette population des transducteurs de haute fréquence, et donc
d’obtenir une définition d’imagerie supérieure à celle obtenue chez l’adulte.
a. Modes utilisés
Ø Echographie bidimensionnelle
L’échocardiogramme bidimensionnel (écho 2D) donne l’approche la plus
immédiate de l’imagerie cardiaque. L’image dynamique du cœur est visualisée sur
l’écran en temps réel. Une dérivation d’électrocardiogramme permet le repérage
temporel des images.
Il est indispensable de pratiquer, en échocardiographie, une analyse
systématique du cœur segment par segment, surtout en cas de cardiopathie
complexe. On devra donc définir le situs viscéroatrial, la morphologie ventriculaire
et les connexions auriculoventriculaires, la morphologie, la position des gros
vaisseaux et les connexions ventriculoartérielles.
L'exploration morphologique bidimensionnelle est utilement complétée sur le
plan fonctionnel et morphométrique par l'échographie en mode TM et Doppler.
39
Figure18 : Coupe apicale des quatre cavités cardiaques.
OD : oreillette droite ; OG : oreillette gauche ; VD : ventricule droit ; VG : ventricule gauche [27].
Figure 19 : Transposition des gros vaisseaux (échocardiographie 2D). Coupe parasternale gauche haut située, montrant le parallélisme anormal des gros
vaisseaux [13].
Figure 20 : Aspect échographique du ventricule unique. Les deux valves
atrioventriculaires sont normales et se déversent dans une cavité ventriculaire unique, qui est dilatée. OD : oreillette droite ; OG : oreillette gauche [29].
40
Mode TM L’échocardiogramme TM (« time-motion », ou « temps mouvement»), qui est
le mode le plus anciennement utilisé, est toujours en usage et permet la mesure de
la taille des cavités cardiaques, de l’épaisseur des parois en diastole et en systole.
De ces mesures, des indices de fonction systolique ventriculaire gauche peuvent être
déduits.
Figure 21 : CIA:TM coupe longitudinale grande axe. Dilatation du VD. Septum paradoxal [30].
41
Ø Doppler pulsé, continu et couleur Ils fournissent des renseignements précis sur de nombreux paramètres
hémodynamiques et ont, de ce fait, réduit considérablement l’indication des
explorations invasives dans les cardiopathies congénitales. Cet apport du doppler
s’explique aisément du fait de la grande diversité des flux sanguins anormaux dans
les malformations cardiaques.
Flux de sténoses
Il est possible de mesurer avec précision les vitesses et donc les gradients :
gradient de sténose aortique, de sténose pulmonaire, de coarctation de l’aorte, etc.
La mesure après réalisation d’un traitement permet de connaître instantanément le
résultat.
Flux de régurgitation
Leur identification est grandement aidée par le doppler à codage couleur. Il
permet également l’estimation précise des pressions interventriculaires (pression
systolique du ventricule droit à l’aide d’une insuffisance tricuspidienne). Le doppler
à codage couleur peut fournir des renseignements d’ordre semi-quantitatif sur le
volume des régurgitations.
Flux de shunt
La encore, c’est le doppler à codage couleur qui renseigne instantanément sur
la présence d’une ou plusieurs communications anormales : communication
interventriculaire, naissance anormale d’une coronaire à partir du tronc artériel
pulmonaire.
42
Figure 22 : Communication interventriculaire basse (échocardiographie-doppler à
codage couleur) [13].
Coupe parasternale gauche du VG selon son grand axe. Le flux turbulent de couleur
« mosaïque » traverse la CIV.
b. Incidences réalisées
Elles peuvent être multipliées, augmentant ainsi les performances de
l’examen. Chez le nouveau-né, les voies sous-costale ou sous-xiphoïdienne et
suprasternale sont particulièrement intéressantes, du fait de la proximité du
transducteur et des structures à explorer.
La plupart des cardiopédiatres utilisent la voie sous-costale « retournée »,
avec image inversée de bas en haut, donc remise dans le sens anatomique, ce qui
simplifie considérablement l’interprétation des images, notamment en cas de
cardiopathies complexes ou d’anomalies de position.
2-5 Autres examens complémentaires non invasifs
Ø TDM L’exploration des cardiopathies congénitales par angioscanographie est une
nouvelle technique proposée en complément de l’échographie cardiaque et de
l’angiographie. L’échographie est l’imagerie de choix pour l’exploration des
structures intracardiaques , cependant, des anomalies extracardiaques sont très
43
souvent associées avec les anomalies intracardiaques, et parfois l’échographie
cardiaque peut être insuffisante pour visualiser l’anatomie extracardiaque de façon
complète, en particulier pour détecter d’éventuelles anomalies de trajets artériels ou
veineux. Elle peut être également prise en défaut pour détecter des anomalies des
arcs aortiques. La technologie multicoupe a permis, en augmentant la vitesse
d’acquisition de façon considérable, d’obtenir des images tridimensionnelles de
qualité en routine. Les nouveaux scanners apportent ainsi des éléments importants
avant une intervention, et permettent aussi un suivi postopératoire efficace. Le
scanner s’avère ainsi souvent utile pour explorer les cardiopathies congénitales, en
particulier les anomalies des arcs aortiques, les anomalies de retour veineux, la
coarctation aortique ou l’atrésie pulmonaire à septum ouvert [31].
Ø IRM
L'IRM est utile seulement en cas d'échec de l’échographie. En effet, les causes
d'échec de l'échographie peuvent être une paroi thoracique épaisse, des poumons
emphysémateux, une scoliose. Les indications vraies de l'IRM sont limitées. Citons
les anomalies des arcs aortiques, la coarctation après chirurgie, l'artère pulmonaire
hypoplasique, le retour veineux pulmonaire anormal total [32].
2-6 Cathétérisme cardiaque et angiocardiographie
Actuellement, la plupart des cardiopathies congénitales sont accessibles à un
diagnostic lésionnel précis par les méthodes non invasives, notamment
l’échocardiographie doppler. Le cathétérisme cardiaque n’est donc plus
indispensable à ce diagnostic, y compris pour le bilan préopératoire.
D’autre part, la réalisation des explorations invasives n’est pas dénuée de
difficultés. Une sédation profonde, voire une anesthésie générale, est pratiquement
toujours nécessaire. L’abord vasculaire (le plus souvent par voie veineuse fémorale),
44
les manipulations intracardiaques nécessitent une équipe expérimentée néanmoins
le cathétérisme est encore la méthode de référence pour le calcul des pressions, des
résistances vasculaires et du volume des shunts (rapport Qp/Qs entre débits
pulmonaire et systémique).
L’angiographie est indiquée pour apprécier l’état de la circulation pulmonaire,
analyser les lésions multiples, les anomalies vasculaires et la circulation coronaire
(coronarographie sélective réalisable dès la naissance).
45
VI. Traitement
1- Réanimation initiale
a. Ventilation assistée et supplémentation en oxygène
La réanimation initiale est symptomatique avec instauration d’une ventilation
assistée qui diminue le travail cardiaque. La supplémentation en oxygène a pour but
d’éviter des lésions d’anoxie mais sans rechercher une oxygénation normale compte
tenu des risques de fermeture inopportune de canal artériel à ce stade une Pao2
entre 40 et 50mmHg ou une saturation entre 80 % et 85 % peuvent être considérées
comme suffisantes [33]. Elle sera adaptée ensuite en fonction du type de
cardiopathie.
b. Voie d’abord vasculaire de bonne qualité
La mise en place d’une voie d’abord vasculaire centrale et/ou périphérique de
bonne qualité est un élément essentiel de la prise en charge.
c. Monitorage, remplissage vasculaire, correction des troubles métaboliques,
et sédation
Un remplissage vasculaire en cas d’hypovolémie et la correction d’une acidose
métabolique permettront d’optimiser le débit cardiaque et la perfusion tissulaire. La
prise en charge initiale ne doit pas négliger l’homéostasie glycémique et calcémique.
De même une analgésie-sédation doit être assurée. Au besoin un traitement
antibiotique sera débuté après bilan infectieux complet.
d. Prostaglandines
Le but du traitement par les prostaglandines consiste à assurer le maintien du
canal artériel ouvert et, en fonction du type de cardiopathie, à améliorer la perfusion
46
pulmonaire, la perfusion systémique ou le mélange intra cardiaque. Ceci amène à
une diminution de l’hypoxémie, et donc aussi de l’acidose métabolique.
Les effets secondaires du traitement sont, par ordre décroissant, une
hyperthermie modérée, des apnées, une vasodilatation périphérique avec flushs
cutanés, des épisodes de bradycardie ou de tachycardie, très rarement des
convulsions, et exceptionnellement un arrêt cardiaque.
La posologie initiale est de 0,025 à 0,1ɥg/kg /min, avec une réduction à
0,025ɥg/kg /min sans perte d’efficacité dès que l’effet thérapeutique est atteint. Si
l’état hémodynamique du patient se détériore sous PG, il y a un fort risque qu’il
s’agisse d’un problème d’obstruction au retour veineux pulmonaire ou au niveau de
l’oreillette gauche [33].
e. Drogues inotropes
Les drogues inotropes habituellement utilisées devant des tableaux de
cardiopathies congénitales sont la dobutamine en cas de problème d’insuffisance
cardiaque et la dopamine à visée vasculaire pour améliorer la pression artérielle.
Dans des situations plus graves on peut également recourir à l’adrénaline en
perfusion continue, mais ses effets secondaires viscéraux limitent son utilisation, et
il est préférable d’utiliser dans ce cas les inhibiteurs des phosphodietérases.
47
2- Le cathétérisme interventionnel
Consiste à réaliser un acte thérapeutique palliatif ou curatif au cours d’un
cathétérisme cardiaque, artériel ou veineux. Cet acte peut être effectué à tout âge,
aussi bien chez le nouveau-né que chez l’adolescent atteint d’une cardiopathie
congénitale pour :
a. Améliorer l’état hémodynamique
Ø Créer une communication interauriculaire (Rashkind) [34] :
Figure 23 : Manœuvre de Rashkind. Le ballon (1) est gonflé dans l’oreillette gauche,
puis tiré dans l’oreillette droite en craquant la valvule de Vieussens, favorisant le
shunt mixte interauriculaire [24].
Ø Ouvrir la voie pulmonaire pour éviter une intervention d’anastomose
systémico-pulmonaire chirurgicale.
48
b. Traiter définitivement une cardiopathie
Un grand nombre de cardiopathies congénitales peuvent être traitées sans
intervention chirurgicale au cours d’un ou plusieurs cathétérismes interventionnels :
ouverture d’une sténose valvulaire, d’une sténose artérielle ou veineuse,
suppression d’un shunt gauche droite.
c. Compléter un acte chirurgical ou traiter une récidive d’une lésion.
3- Traitement chirurgical
Ø Réparation anatomique ou cure complète :
• Résection anastomose par exemple en cas de CoA.
• Ligature du canal artériel.
• Fermeture d’une communication par suture directe ou patch.
Ø Chirurgie palliative :
Parfois la cure complète de la cardiopathie n'est pas possible et on se
contente d'un traitement palliatif dont le but est d'assurer la vie du patient par la
perfusion "équilibrée" du lit pulmonaire et du réseau systémique.
49
Partie pratique
50
I. Objectifs : Plusieurs stratégies ont été proposées pour améliorer la détection précoce des
cardiopathies congénitales notamment :
ü L’échographie prénatale,
ü Prolonger l’hospitalisation après l’accouchement,
ü La répétition de l’examen clinique etc.
Cependant toutes ces stratégies sont lourdes et coûteuses et leur valeur est
douteuse.
Nous avons réalisé cette étude en vue d’atteindre ces objectifs :
Ø Identification de la problématique : le diagnostic précoce des
cardiopathies congénitales à révélation néonatale.
Ø Déterminer les nouveau-nés qui doivent bénéficier d’investigations
complémentaires.
Ø Déterminer la fiabilité des différentes méthodes diagnostiques
notamment l’examen clinique et la mesure de la saturation.
Ø Elaborer une stratégie efficace et simple pour le diagnostic précoce
des cardiopathies congénitales dans notre contexte.
51
II. Matériel et méthodes
1- Matériel
Notre étude prospective a porté sur 213 nouveau-nés durant la période
entre le 28 novembre 2008 et le 15 janvier 2009 au service de néonatalogie
CHU HASSAN II.
Les malades ont été choisis au hasard en fonction de la disponibilité de
l’examinateur et de l’appareil de mesure de la saturation.
Aucune restriction n’a été faite.
2- Méthodes
Pour chaque nouveau-né, on a établi une fiche de renseignements qui
comporte :
• Une identification : o Origine et habitat o Terme et poids o Age maternel
• Antécédents familiaux : o Cardiopathies congénitales o Anomalies chromosomiques o Antécédents maternels notamment le diabète, la rubéole et les
maladies du système • Prise médicamenteuse • Habitudes alcoolotabagiques • Des données de l’examen clinique du nouveau-né : présence d’un
syndrome dysmorphique, cyanose, signes de détresse respiratoire, palpation des pouls périphériques, prise de tension artérielle au quatre membres, une auscultation cardiaque et une palpation abdominale à la recherche d’une hépatomégalie.
52
FICHE D’EXPLOITATION
CARDIOPATHIES CONGNÉITALES : LE DIAGNOSTIC PRÉCOCE SERVICE DE NEONATOLOGIE CHU HASSAN II FES PR.BOUHARROU ABDELHAK Identification Nom:…………………………………….Date:…………………………………………. Origine :………………………………..Habitat :……………………………………… Terme :…………………..Poids :…………………..Age maternel :……………….. Antécédents familiaux Cardiopathie congénitale : non □ oui □ préciser : mère □ Père □ Frère □ Autre:… Anomalie chromosomique : non □ oui □ préciser :…………. Antécédents maternels : Diabète : non □ oui □ Maladie du système : non □ oui □ préciser:…. Infection : rubéole : non □ oui □ Autre : ………………………………………. Traitement tératogène : Anticonvulsivants : non □ oui □ Lithium : non □ oui □ Autre :…………………………………………………….. Dose :…………………………….. Date de prise : 1er trimestre □ 2eme trimestre □ 3eme trimestre □ Irradiation au cours de la grossesse : non □ oui □ 1er trimestre □ 2eme trimestre □ 3eme trimestre □ Prise d’alcool : non □ oui □ Tabagisme : non □ oui □ actif □ passif □ Clinique Syndrome polymalformatif : non □ oui □ Anomalie remarquée :……………………………………………………….. Cyanose : non □ oui □ Hypersudation : non □ oui □ Tachypnée : non □ oui □ FR :………………………………………………… Pouls : présent : non □ oui □ symétrique : non □ oui □ TA: MSD……..……MSG………….MID…..………MIG…..................................... Hépatomégalie: non □ oui □
Auscultation : souffle : non □ oui □ dédoublement B2 : non □ oui □
53
Saturation Aire libre : ……………………………………Sous oxygène : ………………………………………………... Radiographie thoracique: …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… ECG : ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Echocardiographie : ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Echographie abdominale : ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Autres : …………………………………………………………………………………................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. Conclusion :………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
54
Une mesure de SpO2, chez tous les nouveau-nés au premier jour de vie, a été
effectuée à un pied de préférence lorsque le nouveau-né est calme, dès que l’onde
pulsatile est bonne la valeur maximale de saturation a été notée.
Une saturation supérieure ou égale à 95 % est considérée comme normale.
En cas de valeur comprise entre 90 % et 94 % et si l’examen clinique ne laisse
pas suspecter une cardiopathie congénitale la SpO2 peut être répétée après
quelques heures, une deuxième valeur également inférieure à 95 % implique la
réalisation d’un bilan paraclinique notamment une radiographie du thorax et une
échocardiographie.
Si la saturation est inférieure à 90 % l’échocardiographie est pratiquée en
urgence.
Si la saturation est normale les indications supplémentaires à réaliser un bilan
paraclinique sont les suivantes : anamnèse familiale positive ou un examen clinique
évocateur de cardiopathie congénitale.
Le diagramme ci-dessous résume le déroulement de ce travail :
55
Figure 24 : Diagramme résumant le déroulement de notre étude.
Saturation au 1er jour de vie
SpO2<95٪
SpO2≥95٪
Anamnèse positive : Cardiopathie congénitale
Diabète Infection maternelle
Prise médicamenteuse Alcool/Tabac ….
Examen clinique anormal : Syndrome dysmorphique
Cyanose Anomalie du Pouls :
asymétrique/FC≥180 TA aux 4 membres Souffle cardiaque
Signes d’insuffisance cardiaque
Radiographie thoracique ECG +/-
Echocardiographie
56
3- Les problèmes rencontrés :
Nous avons rencontré quelques problèmes lors de la réalisation de l’étude,
dont les plus importants sont les suivants :
Ø La sortie des nouveau-nés avant de les examiner, ce qui explique le
petit nombre de nouveau-nés qu’on a colligé.
Ø La disponibilité d’un saturomètre réservé à l’étude.
Ø La disponibilité d’un tensiomètre adapté.
Ø Les conditions propices pour la réalisation correcte de l’examen
clinique du nouveau-né à coté de sa maman.
57
III. Résultats
Durant la période d’étude, on a colligé 213 nouveau-nés.
210 nouveau-nés avaient une saturation supérieure ou égale à 95 %,
3 nouveau-nés avaient une saturation inferieure à 95 %.
Figure 25
1,40%
98,60%
Résultats de la mesure de la saturation
saturation pathologique
saturation normale
58
1. Le premier cas :
Le premier nouveau-né avait une saturation à 75 % : c’est un nouveau-né de
sexe féminin issu d’une grossesse menée à terme, poids à la naissance est de 3100
g, mère âgée de 28 ans, ayant comme antécédent une valvulopathie rhumatismale
opérée.
L’examen clinique a objectivé une cyanose des extrémités et une tachypnée à
80 cycles/min.
La radiographie thoracique a objectivé une cardiomégalie à 0,64.
Figure 26 : Radiographie thoracique du premier nouveau-né.
59
L’échocardiographie a objectivé une malposition vasculaire type ventricule droit à
double issue (VDDI) avec une communication interventriculaire (CIV) large type sous
pulmonaire et une communication interauriculaire (CIA).
Figure 27 : échocardiographie du premier nouveau-né.
60
2. Le deuxième cas :
Le deuxième nouveau-né avait une saturation à 89 % : c’est un nouveau-né de
sexe masculin issu d’une grossesse menée à terme, poids à la naissance est de 3400
g, mère âgée de 27 ans, sans antécédents pathologiques notables.
L’examen clinique a objectivé une cyanose des extrémités et une tachypnée à
60 cycles/min.
La radiographie thoracique a montré une surcharge hilaire avec un flou des
contours cardiaques.
Figure 28 : Radiographie thoracique du deuxiéme nouveau-né.
L’échocardiographie était sans particularité en dehors d’une hypertension
artérielle pulmonaire modérée (HTAP).
61
3. Le troisième cas :
Le troisième avait une saturation à 93 % : c’est un nouveau-né de sexe
féminin issu d’une grossesse menée à terme, poids à la naissance est de 2900 g,
mère âgée de 30 ans, sans antécédents pathologiques notables.
L’examen clinique a objectivé une cyanose des extrémités.
La radiographie thoracique était sans anomalie apparente.
Aussi l’échocardiographie n’a objectivé aucune anomalie.
Le diagramme ci-dessous résume les résultats obtenus :
Figure 29 : Résultats obtenus.
213 nouveau-nés
spo2≥95 % 210
spo2<95 % 3
cardiopathie congénitale:
VDDIHTAP normal
62
Le tableau suivant résume les différentes caractéristiques des nouveau-nés avec une
saturation artérielle basse :
Nouveau-né 1 Nouveau-né 2 Nouveau-né 3 Sexe F M F Terme à terme à terme à terme Poids (g) 3100 3400 2900 Age de la mère 28 27 30 Antécédents familiaux de cardiopathie congénitale 0 0 0
Antécédents maternels Valvulopathie rhumatismale 0 0
Signes cliniques Cyanose des extrémités+ tachypnée
Cyanose des extrémités+tachypnée
Cyanose des extrémités
SpO2 (%) 75 89 93
Radiographie thoracique Cardiomégalie Flou des contours cardiaques
Sans anomalies
Echocardiographie VDDI HTAP modérée Sans anomalie
Tableau 3 : Caractéristiques des nouveau-nés avec une saturation artérielle basse.
La sensibilité de la mesure de la saturation artérielle est de 100 %, et la
spécificité est de 99,05 %.
63
IV. Discussion
1- Facteurs de risque
1-1 Age maternel
Dans une étude [35] rétrospective réalisée au service de pédiatrie de la
région nord ouest tunisienne, pour évaluer le profil épidémiologique et clinique des
cardiopathies congénitales, il semble que l’âge maternel n’a pas d’influence sur la
survenue des cardiopathies congénitales.
Age maternel 20 20-30 30-40 40 % 0 51 36 5
Tableau 4 : Age de la mère dans la série tunisienne.
D’autres études [36] ont trouvé le contraire, en effet le tableau 5 montre le
taux de prévalence des cardiopathies congénitales en fonction de l’âge maternel et
prouve qu’il y a une relation entre la survenue des cardiopathies congénitales et
l‘âge maternel avancé.
Age maternel Prévalence
18 37 18-19 40 20-24 34 25-29 35 30-34 47
35 84 Tableau 5 : Taux de prévalence des cardiopathies congénitales * en fonction de l’âge
maternel, Californie, 1995
Source: California Birth Defects Monitoring Program, 1995
*Pour 10 000 naissances totales [36].
64
Dans notre étude le nouveau-né ayant une cardiopathie congénitale est issu
d’une mère âgée de 28 ans.
1-2 Antécédents familiaux de cardiopathies congénitales
Le risque d’avoir une cardiopathie congénitale est de 2 % si le père est atteint,
2 % si un frère est atteint et si la mère est atteinte le risque est de 6 %. [37]
Donc le risque de survenue de cardiopathie congénitale est plus important si
l’un des parents ou frères est atteint de cardiopathie congénitale.
On trouvera dans le tableau 6 des données sur le risque de récurrence, si les
parents sont atteints, de certaines cardiopathies congénitales [14] :
Cardiopathie congénitale Fréquence Risque de récurrence si
père atteint Risque de récurrence
si mère atteinte CIA 0,13 1,5 4_4,5 CIV 0,37 2 6-10 CAV 0,03 1 14 SA 0,03 3 13-18 SP 0,07 2 4-6,5 COA 0,05 2 4
Tableau 6 : Fréquence de quelques cardiopathies et risque de récurrence dans la
descendance (en %).
Une autre étude [38] a montré les résultats affichés sur le tableau 7 :
Cardiopathie congénitale 1er frère atteint Père atteint Mère atteinte
Communication interventriculaire 3 2,5 9,5 Communication interauriculaire 2,5 1,5 6 Sténose aortique 2 5 18 Sténose pulmonaire 2 - 6,1 Hypoplasie du cœur gauche 3 - - Tableau 7 : Risque de récurrence en pourcentage des principales cardiopathies
congénitales.
65
1-3 Antécédents maternels :
Ø Diabète :
Le diabète maternel augmente le risque de tous les types de malformations, et
de cardiopathie en particulier. De même, tous les types de malformations cardiaques
sont observés, mais sont représentés surtout par les défauts de latéralité (situs
inversus), anomalies de la boucle cardiaque (TGV), et du tractus éjectionnel (VDDI),
et le canal atrioventriculaire [12,15].
Il semble que ce risque est étroitement corrélé à la qualité de l’équilibre
glycémique pendant la conception et l’embryogenèse [14]. En effet un contrôle
strict de la glycémie réduit ce risque pour le rendre semblable à celui de la
population générale [15].
Ø Lupus :
Bien qu’une proportion élevée de nouveau-nés ayant un bloc auriculo-
ventriculaire congénitale sont nés de femmes ayant le lupus, il n’y a pas d’études
qui montrent la relation entre les connectivites et les cardiopathies congénitales
[15].
Dans notre étude on a trouvé comme antécédent maternel une valvulopathie
rhumatismale mais cet antécédent n’est pas décrit dans la littérature comme étant
incriminé dans la survenue de cardiopathies congénitales.
1-4 Poids et terme :
L’incidence de la prématurité chez les nouveau-nés ayant une cardiopathie
congénitale était de 15,9 %, 22 % de ces nouveau-nés avaient un poids inférieur à
2500 g [39].
66
1-5 Prise médicamenteuse :
• Les anticonvulsivants : quoique les études ne parviennent pas à faire la part
de la maladie (épilepsie) et du traitement dans l’accroissement du risque
d’avoir une cardiopathie congénitale [15,12].
• Lithium : une cardiopathie congénitale était observée dans 8 % des femmes
qui prennent le lithium pendant le premier trimestre de la grossesse [15].
• Les anti-inflammatoires non stéroïdiens : deux études récentes, l’une
danoise, l’autre suédoise sont concordantes vis-à-vis d’un doublement du
risque lié à la consommation des AINS sans spécificité sur la nature des
malformations cardiaques [12].
1-6 Alcool et tabagisme :
Kallén dans une étude faite à partir des registres suédois, où la consommation
de tabac par la mère est enregistrée lors de la grossesse, trouve un risque augmenté
chez les femmes qui fument plus de 10 cigarettes par jour. Des associations plus
spécifiques sont trouvées avec le TAC (estimation de risque relatif : 1,23), la CIA
(RR : 1,63), et la PCA (RR : 1,30). Ce dernier résultat est inchangé même si l’on
contrôle le facteur prématurité et le poids de naissance. Ces résultats confirment
ceux de Wasserman et al [12].
Les cardiopathies ne sont pas au premier plan dans les conséquences de la
consommation de l’alcool par les femmes pendant la grossesse [39], mais certaines
malformations telles que les anomalies conotroncales sont fréquentes chez les
femmes consommatrices de l’alcool [15].
67
2- Apport de l’examen clinique
1-1 Examen général :
L’examen clinique général peut attirer l’attention sur une éventuelle
cardiopathie congénitale associée, comme c’est le cas en présence d’un syndrome
dysmorphique ou d’une anomalie chromosomique. Par exemple l’incidence d’une
cardiopathie congénitale en présence d’une trisomie 13, d’une trisomie 18, ou d’un
syndrome de Williams-Beuren est de 90 %. Elle est de 40 à 50 % en présence d’un
syndrome de Down ou de Turner [3].
Une étude [40], réalisée en Berlin pour évaluer le spectrum des cardiopathies
congénitales et la fréquence des malformations extracardiaques ainsi la proportion
des anomalies chromosomiques, a trouvé une malformation extracardiaque dans
66 % des cas représentée par les malformations du système nerveux central (31 %),
de l’appareil urinaire (26 %), de l’appareil digestif (24 %), de l’appareil respiratoire
(11 %), et du squelette (8 %). Une anomalie chromosomique était présente dans 33 %
des cas.
1-2 Examen cardiaque :
L’examen cardiaque, en particulier, l’auscultation cardiaque donne une chance
pour le diagnostic précoce des cardiopathies congénitales, cet examen est accepté
et considéré comme un moyen de dépistage pour the third joint working party on
child health surveillance même s’il ne permet pas de dépister une grande partie des
cardiopathies congénitales [7].
1-3 Limites de l’examen clinique
Ø Examen cardiaque souvent normal
En effet, l’examen cardiaque n’a permis de diagnostiquer que 45 % des
68
cardiopathies congénitales dans l’étude de Sam Richmond et Christopher Wern [6].
Parmi 1590 nouveau-nés avec cardiopathies congénitales, 1061 ont subi un
examen clinique de routine qui était anormal dans 45 %, un autre examen, effectué à
l’âge de 6 semaines, a identifié 65 % des nouveau-nés avec cardiopathies
congénitales [6].
Dans les séries de Meberg et Al ,76 % des cardiopathies congénitales sont
diagnostiquées avant de quitter l’hôpital [7].
Dans une étude plus récente réalisée en Belgique par M.massin et son
équipe ,44 % des cardiopathies congénitales ont été diagnostiquées après le renvoi
des nouveau-nés à leur domicile [41].
Figure 30 : Fiabilité de l’examen clinique dans le dépistage des cardiopathies
congénitales.
45%
76%
56%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
Sam Richmond et Christopher Wren
Meberg et Al M.massin
Examen cardiaque anormal
69
Ø Le souffle est il pathologique ou fonctionnel ?
La présence d’un souffle cardiaque présente une difficulté sérieuse : en effet,
jusqu’à 60 % des nouveau-nés à terme sains ont un souffle cardiaque durant les
premiers jours de vie [3]. Dans la grande majorité des cas, il s’agit d’un souffle
fonctionnel. Celui-ci présente les caractéristiques suivantes : le souffle est
systolique, éjectionnel, d’intensité faible (1/6 ou 2/6, rarement 3/6), avec un point
maximal au niveau de la valve pulmonaire, et parfois une irradiation dans l’aisselle
et dans le dos. Le reste de l’examen cardiaque est normal. Le souffle cardiaque
fonctionnel néonatal a été étudié de façon approfondie et est généralement attribué
aux changements cardio-vasculaires liés à la circulation transitionnelle, telles la
persistance du canal artériel mais aussi et surtout la sténose pulmonaire
périphérique, qui est physiologique et se normalise dans les 6 premiers mois de vie.
Benson a trouvé aussi que 61 % des nouveau-nés présentant un souffle
cardiaque n’avaient pas de cardiopathies congénitales [7].
Ainworth et Al ont trouvé 46 % de nouveau-nés avec souffle cardiaque sans
avoir une malformation cardiaque [7].
Etude Benson Ainworth et al
Souffle sans cardiopathie congénitale 61 % 46 %
Tableau 8 : Pourcentage de la présence d’un souffle sans avoir une cardiopathie
congénitale.
70
Ø Entendre le souffle
La perception du souffle est très subjective, dépendante des conditions
d’examen (parfois difficile lors des pleurs), le choix du moment et la fréquence
d’examens, de l’examinateur lui-même, de son vécu médical et des inquiétudes
qu’il suscite.
Hallidie smitth a examiné 230 nouveau-nés chaque jour pendant 8 jours et il a
constaté que le nombre de souffles auscultés a augmenté de 33 % au premier jour
à 77 % au 8eme jour [7].
Siemsen a constaté que le nombre de souffles auscultés a augmenté de 12 %
après un seul examen clinique à 37 % après trois examens cliniques [7].
Dans notre étude sur les 213 nouveau-nés, on n’a pas révélé un souffle
cardiaque. Est-ce que c’est possible qu’on ait raté un souffle ?
Donc il faut reconnaître que le médecin est confronté à de nombreux
nouveau-nés ayant un souffle cardiaque de nature fonctionnelle, et que des
nouveau-nés atteints de cardiopathies significatives peuvent être asymptomatiques,
donc il faut insister sur le fait que l’absence de symptômes n’exclut pas la suspicion
de cardiopathie.
71
3- Apport du saturomètre
L’oxymètre de pouls est un moyen largement répandu dans tous les hôpitaux,
très fiable et peu onéreux.
Plusieurs études récentes ont montré l’intérêt de son utilisation pour le
dépistage des cardiopathies congénitales cyanogènes [42, 4].
Ø Quand peut-on effectuer une mesure de la saturation ?
Il est connu que la saturation des nouveau-nés est plus faible dans les
premières heures de vie, d’autre part la valeur médiane de la saturation des
nouveau-nés, entre 20 et 24 heures de vie, est de 97.6 %, c’est presque la même
valeur pour les nouveau-nés entre 2 et 7 jours de vie (97.8 %) [44], donc une
mesure de saturation après 24 heures de vie est raisonnable pour éviter les faux
positifs.
Ø L’intérêt de la mesure de la saturation artérielle :
En 2005, une étude a été réalisée par R. Arlettaz à Zurich chez 3262 nouveau-
nés [3]. Leurs valeurs de SpO2 sont représentées sur la figure 31. En raison d’une
SpO2 anormale, 24 enfants ont eu une échocardiographie : 17 présentaient une
cardiopathie congénitale, cinq présentaient une hypertension artérielle pulmonaire,
deux avaient un cœur normal.
72
Figure 31 : Valeurs de saturométrie et investigations complémentaires.
73
Au total, un diagnostic de CC a été posé chez 40 enfants. En plus des 17
enfants avec une SpO2 insuffisante, 23 enfants avaient une CC et une SpO2 ≥ 95 %.
Chez ces 23 enfants, c’est un souffle cardiaque qui a conduit au diagnostic. En
revanche, dans le groupe des 17 enfants avec une SpO2 insuffisante, seuls 6 enfants
présentaient un souffle cardiaque (figure 32).
Figure 32 : Caractérestiques des nouveau-nés avec cardiopathie congénitale.
Donc en considérant les CC cyanogènes uniquement, la sensibilité de la
saturométrie utilisée en screening est de 100 %, la spécificité de 99.7 % et la valeur
prédictive positive est de 63 %.
Ces études ont amené les Sociétés Suisses de Néonatologie, de Cardiologie
pédiatrique et de Gynécologie-Obstétrique à recommander [3] d’effectuer avec un
oxymètre de pouls une mesure systématique de la SpO2 postductale en plus de
l’examen clinique de routine du nouveau-né.
74
Dans une autre étude [9] réalisée en Lakland Regional Medical Center (LRMC) à
Florida par Reich et son équipe, la spécificité de la saturométrie était de 99,9 %, la
sensibilité était inferieure à 100 %, et la moitié des cas diagnostiqués avait un
examen clinique normal.
Aussi, Meberg et Al ont rapporté les résultats d’une étude prospective réalisée
en Norvège entre 2005 et 2006, pour évaluer l’efficacité de la mesure de la
saturation dans le dépistage des cardiopathies congénitales [11].
Les résultats de screening à l’aide de l’oxymètre de pouls sont représentés
dans le diagramme ci-dessous :
Figure 33 : Résultats de dépistage des cardiopathies congénitales par oxymétrie de
pouls : Meberg et Al.
75
Ils ont conclu que l’oxymètre de pouls est utile dans le dépistage des
cardiopathies congénitales. Les nouveau-nés qui n’ont pas bénéficié d’une mesure
de la saturation, ont un risque, d’avoir une cardiopathie congénitale, 17 fois
supérieur à celui du groupe de nouveau-nés où une mesure de la saturation a été
effectuée, toutefois, environ 60 % des nouveau-nés avec cardiopathie congénitale
avaient une valeur de saturation normale, et la plupart de ces cardiopathies
congénitales ont été diagnostiquées lors d’un examen clinique de routine ce qui
souligne son importance. En général la sensibilité de l’oxymétrie de pouls est faible
par ce que la plupart des nouveau-nés avec cardiopathie congénitale ont une
saturation normale mais considérant les CC critiques uniquement, la sensibilité
augmente et elle est améliorée lorsqu’elle est combinée à l’examen clinique [43].
Le tableau suivant illustre l’intérêt de combiner l’examen clinique et la mesure
de la saturation artérielle [39, 44].
Mesure de saturation Mesure de saturation +
examen clinique
CC critique Toute CC CC critique Toute CC
Nombre des cc depisté 27/35 34/434 31/35 363/434
Sensibilité % 77.1 9.9 88.6 83.6
Spécificité % 99.4 99.4 99.4 99.9
Valeur predictive positive % 8.3 13.3 9.6 83.6
Faux positifs % 0.6 0.6 0.6 0.1
Tableau 9: La fiabilité du saturomètre dans le dépistage des cardiopathies
congénitales.
76
Dans notre étude la sensibilité était de 100 %, mais cette valeur reste
critiquable vue le nombre insuffisant des nouveau-nés colligé durant l’étude et vue
l’absence du suivi de devenir des nouveau-nés avec un test normal.
La spécificité était élevée : 99,05 %.
On a détecté aussi une HTAP, en effet l’oxymètre de pouls a un autre intérêt
dans la détection des pathologies respiratoires et autres désordres. Donc son
utilisation ne serait que bénéfique.
Il parait que l’oxymètre de pouls est utile pour la détection précoce des
cardiopathies congénitales mais il n’est pas assez sensible pour servir seul au
dépistage.
77
4- Apport de l’échographie :
Le développement rapide de la technique d’imagerie a produit, dès la fin des
années 70, des appareils d’ultrasonographie de plus en plus performants. Grâce à
l’informatique, les images sont devenues plus précises. Une série de sondes
spécialement conçues pour le jeune enfant a grandement facilité l’examen des
nouveau-nés. Par ailleurs, l’avènement des techniques Doppler couplées à l’imagerie
uni ou bidimensionnelle a été déterminant dans l’approche diagnostique non
invasive des cardiopathies congénitales.
Dans une étude [45] réalisée en Togo dont le but est de démontrer l’apport de
l’écho-Doppler dans le diagnostic des cardiopathies congénitales :
l’échocardiographie a permis d’enregistrer 82 cas de cardiopathies congénitales en
23 mois.
Donc l’échographie est un moyen accessible, peu coûteux, non invasif de
diagnostic de cardiopathie congénitale et peut correspondre aux exigences et
possibilités économiques des pays en voie de développement surtout.
78
CONCLUSION
Les cardiopathies congénitales sont parmi les malformations congénitales les
plus fréquentes.
Le diagnostic précoce est souvent difficile mais il est essentiel vue le taux
élevé de morbidité et de mortalité, lié au retard du diagnostic. En effet plusieurs
facteurs rendent le diagnostic difficile :
ü Prévalence faible des cardiopathies congénitales.
ü La plupart des nouveau-nés ayant une cardiopathie congénitale sont
asymptomatiques.
ü Nombreux nouveau-nés ont un souffle cardiaque de nature
fonctionnelle.
Mais l’anamnèse et l’examen clinique restent des éléments fondamentaux
dans la détection des cardiopathies congénitales.
L’utilisation systématique du saturomètre est une méthode simple et efficace
pour le dépistage des cardiopathies congénitales avec une spécificité presque de
100 % et un bon rapport coût bénéfice, mais avec des limites ; notamment en ce qui
concerne les shunts gauche-droite. Donc il ne peut pas être utilisé seul au dépistage
des cardiopathies congénitales.
La sensibilité du saturomètre est augmentée lorsqu’il est combiné à l’examen
clinique.
79
L’échographie a révolutionné le diagnostic des cardiopathies congénitales en
fournissant des renseignements morphologiques et dynamiques.
Donc une anamnèse minutieuse, un examen clinique bien conduit, et une
mesure de la SpO2 vont permettre le diagnostic précoce des cardiopathies
congénitales.
80
Résumé
Les cardiopathies congénitales sont parmi les malformations congénitales les
plus fréquentes.
Un retard de diagnostic est responsable d’une augmentation de morbidité et
de mortalité.
Nous présentons cette étude prospective réalisée au service de néonatalogie
du CHU Hassan II – Fès sur une période allant du 28 Novembre 2008 au 15 Janvier
2009.
Le but de notre travail est de trouver une stratégie facile et efficace pour
détecter précocement les cardiopathies congénitales et évaluer la fiabilité des
différentes méthodes diagnostiques notamment l’examen clinique et le saturomètre.
Durant la période de l’étude nous avons colligé 213 nouveau-nés dont 3
avaient un examen clinique et une valeur de saturation artérielle anormaux.
Un parmi ces nouveau-nés avait une cardiopathie congénitale type
malposition vasculaire (ventricule droit à double issue), l’autre avait une
hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), le dernier était sans anomalie apparente.
Nous retenons de cette étude qu’un examen clinique bien conduit et une
mesure de la saturation artérielle permettent de détecter les cardiopathies
congénitales en maternité.
81
Abstract
Congenital heart diseases are among the most frequent of congenital
malformations.
A delay of diagnosis is responsible for increased morbidity and mortality.
We present this prospective study conducted at the service of neonatology of
the UHC Hassan II - Fez over a period of 28 November 2008 to 15 January 2009.
The aim of this study is to find an easy and useful strategy for early detection of
congenital heart disease and evaluate the reliability of various diagnostic methods
including clinical examination and pulse oximetry.
During the study period we collected 213 neonates of which 3 had an
abnormal clinical examination and an abnormal arterial saturation.
One of these infants had congenital heart disease (double-outlet right ventricle), the
other had pulmonary arterial hypertension, and the latter was without apparent
anomalies.
We retain from this study that a well conducted clinical examination and
measurement of arterial saturation can detect congenital heart disease.
82
ملخص
.الخلقیة التشوھات إجمالي من عالیة نسبة الخلقیة القلبیة االعتالالت تمثل
.الوفیات و االعتالل معدالت في زیادة إلى االعتالالت لھذه المتأخر التشخیص یؤدي و أالستشفائي بالمركز الموالید طب بمصلحة أجریت التي المرتقبة الدراسة ھذه بتقدیم نقوم
غایة إلى 2008 نوفمبر28 من الممتدة الفترة مدى على ،بفاس الثاني الحسن الجامعي
.2009 ینایر15 الكشف اجل من ،فعالة و التطبیق سھلة إستراتیجیة إلى التوصل ھو العمل ھذا من الھدف
خاصة التشخیص طرق مختلف مصداقیة مدى تقییم و ،الخلقیة القلبیة االعتالالت عن المبكر
. باألوكسجین الشرایین تشبع نسبة قیاس و السریري الفحص
الشرایین تشبع قیاس و السریري الفحص كان، مولود 213 جمع تم الدراسة فترة خالل
المنفذ ثنائي أیمن بطین نوع من خلقي قلبي اعتالل وجد. موالید 3 عند عادیین غیر باألوكسجین
فلم الثالث المولود أما،األخر عند الرئوي الشریان ضغط ارتفاع و, الموالید ھؤالء من واحد عند
.شاذة عوارض أیة عنده یوجد الشرایین تشبع نسبة قیاس و السریري الفحص أن ھو الدراسة ھذه من نحصلھ أن یمكن ما
المرحلة التابعة للوالدة بقسم في الخلقیة القلب أمراض عن الكشف من تمكن باألوكسجین
.الوالدات
83
Annexes
Annexe 1 : Différentes syndromes associant une cardiopathie congénitale
Pathologie Type de
malformation cardiaque
Fréquence de malformation cardiaque(%)
Anomalie extracardiaque Transmission
Syndrome d’Ellis-Van Creveld
CIA
Syndrome de Holt-Oram CIV CIA Anomalie du pouce Dominante Microdélétion 22q11 TF 75 Hypoplasie du thymus Dominante Syndrome CHARGE TF 80 Presque aucune Dominante Syndrome de Char PCA Anomalie auriculaire Dominante Syndrome de Williams Sténose
pulmonaire sténose supravalvulaire de l’aorte
75 Dominante
Syndrome d’Alagille Sténose pulmonaire TF
Aucune a priori Dominante
Syndrome de Mckusick Tous types Polydactylie Récessive Syndrome3C Anomalies des
valves et conotroncales
Anomalie du SNC surtout le cervelet
Récessive
Syndrome de FRYNS Syndrome de Noonan Sténose
pulmonaire 50 à 80 Dominante
Syndrome de Rubinstein-Taybi
CIV CIA 25 à 50 Dominante
Syndrome de Costello Sténose pulmonaire
Syndrome TAR TF Acidurie méthacrylique TF Syndrome de Townes-Brocks
TF
84
Annexe 2 : Les modes utilisés en échographie : – L’échocardiogramme bidimensionnel (écho 2D) donne l’approche la plus
immédiate de l’imagerie cardiaque. L’image dynamique du cœur est visualisée
sur l’écran en temps réel. Une dérivation d’électrocardiogramme permet le
repérage temporel des images.
– L’échocardiogramme TM (« time-motion », ou « temps mouvement»), qui est
le mode le plus anciennement utilisé, est toujours en usage et permet la
mesure de la taille des cavités cardiaques, de l’épaisseur des parois en
diastole et en systole. De ces mesures, des indices de fonction systolique
ventriculaire gauche peuvent être déduits.
– Le doppler à codage couleur, qui est une variété de doppler pulsé, donne
quant à lui des renseignements immédiatement interprétables concernant les
flux sanguins intracardiaques, normaux et pathologiques. Les flux colorés se
superposent à l’image 2D. Par convention, les flux s’approchant du
transducteur sont codés dans les tons chauds (rouge) et les flux qui s’en
éloignent dans les tons froids (bleus), alors que les flux pathologiques,
turbulents, sont codés en « mosaïque », c’est-à-dire de toutes les couleurs,
avec parfois des tons verts chez certains constructeurs. Le doppler couleur est
soumis aux mêmes contraintes que le doppler pulsé en général, notamment
quant à la limitation des vitesses détectables, d’où l’existence de phénomènes
d’« aliasing » ou d’ambiguïté de vitesse lorsque la vitesse du flux analysé
dépasse la vitesse maximale enregistrable en fonction de la fréquence du
capteur, de la profondeur du champ notamment et de la PRF (pulse répétition
frequency), appelée limite de Nyquist. En pratique, ce phénomène donne
l’impression visuelle que le flux analysé va dans le sens opposé au sens réel.
85
– Le doppler pulsé conventionnel permet d’analyser un flux localisé, pas trop
rapide. L’échantillon de mesure est positionné en se repérant sur l’image 2D
et sur le flux couleur. Son avantage essentiel est son excellente valeur
localisatrice ; son inconvénient majeur, moindre actuellement avec le doppler
pulsé « haute PRF » est la limitation des vitesses analysables, au-delà
desquelles le phénomène d’aliasing apparaît.
– Le doppler continu, qui est la technique de doppler la plus ancienne, permet
d’enregistrer des flux mêmes très rapides sans limitation de vitesse. Le tir
doppler est aligné directement sur l’image 2D et sur le flux couleur. Sa valeur
localisatrice en revanche est mauvaise, le doppler continu enregistrant
simultanément tous les flux rencontrés sur la ligne de tir. Comme pour tous
les modes de doppler, il est impératif que l’alignement du tir doppler sur le
flux analysé soit le plus parfait possible, sinon on sous-estime la vitesse du
flux, d’autant plus que l’alignement est mauvais. Il faut éviter impérativement
d’utiliser la correction d’angle pour pallier un alignement médiocre ; la seule
solution sûre est d’obtenir un alignement optimal du tir doppler sur le flux
analysé.
Actuellement un nouveau mode : mode 3D.
86
Annexe 3 : Classification mécanistique d’après Clark
Figure 34 : Classification mécanistique d’après Clark [46].
Plusieurs groupes de cardiopathies congénitales procédant d’un même
mécanisme embryonnaire ont été définis. Ils sont décrits par la classification
mécanistique de Clark qui propose l’idée qu’une même anomalie de développement
embryonnaire éventuellement liée à des mutations dans un gène unique puisse
conduire à des phénotypes cardiaques différents.
87
Annexe 4 : ventricule droit à double issue :
A B C
D
Figure 35 : Classification des ventricules droits à double issue selon la
localisation de la communication interventriculaire (CIV). [47]
A. CIV sous-aortique.
B. CIV sous-pulmonaire.
C. CIV sous-aortique et sous-pulmonaire.
D. CIV sans relation avec les gros vaisseaux.
88
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