SÍNDROMES

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SÍNDROME DOWN

Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

CAUSAS

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

CARACTERÍSTICAS

Este trastorno se asocia con mas de 100 rasgos peculiares, pero lo mas importantes son

Grado variable de discapacidad cognitiva,

retardo en el crecimiento,

perfil facial y occipital planos,

cuello corto,

extremidades cortas

ESTADÍSTICAS

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.

SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE LLANTO DE GATO

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte

del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

CAUSAS

Es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Llanto de tono alto similar al de un gato

Inclinación de los ojos hacia abajo

Bajo peso al nacer y crecimiento lento

Orejas de implantación baja o de forma anormal

Discapacidad intelectual

Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies

Una sola línea en la palma de la mano

Papilomas cutáneos justo delante de la oreja

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Cabeza pequeña (microcefalia)

Quijada pequeña (micrognacia)

Ojos separados

SÍNTOMAS

P R U E B A S Y E X Á M E N E S

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

Hernia inguinal

Diastasis de rectos (separación de los músculos en el área abdominal)

Bajo tono muscular

Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo

Problemas con el pliegue de las orejas

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.

T R A T A M I E N T O

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.

PRÓNOSTICO Y COMPLICACIONES

La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.

Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y de los problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de una persona para cuidar de sí misma.

LLANTO DE GATO

SÍNDROME DE TURNER

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

DESCRIPCIÓN

Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

HISTORIA

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

CAUSAS

No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. 

La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.

La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas 

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso.

Tórax plano y ancho en forma de escudo

Párpados caídos

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de períodos

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

SÍNTOMAS

PRUEBAS Y EXÁMENES

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)

Ecocardiografía

Cariotipado

Resonancia magnética del tórax

Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones

Examen pélvico  

El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

TRATAMIENTO

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

PRONÓSTICO

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

SÍNDROME KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres. En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).

HISTORIA

Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores.

A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY”

CAUSAS

 El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

Dismorfia facial discreta.

Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

CARACTERÍSTICAS

Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.

Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino. En ocasiones, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.

Esterilidad por azoospermia.

Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).

Disminución de la libido sexual en la edad adulta.

Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.