Nanichi Rodríguez VélezAdalberto Caraballo

Rogelio Torres MaldonadoProf. B. Figueroa

9:00-10:40 Xl-10

Departamento de Educación Escuela Luis Muñoz Marín Yauco, Puerto Rico

INTRODUCCION En nuestra sociedad muchas personas conocen lo

que son las enfermedades, sus riesgos y consecuencias. En este trabajo informaremos sobre la que posiblemente sea el más común de las enfermedades genéticas. El Síndrome Down es una enfermedad que causa retraso mental entre otras cosas. Llevando ciertos rasgos que la definen. Sus características físicas y mentales han sido intensamente investigadas con el fin de encontrar remedios o tratamientos que mejoren las condiciones de vida de estas personas. Con el paso de los años los expertos han desarrollado tratamientos eficientes para que tengan una vida lo mas normal posible. Sin embargo el que podamos expandir el conocimiento de esta enfermedad genética avanzaría los métodos de prevención. Mientras tanto se le presentara alguna información básica sobre el Síndrome Down.

NOMBRE

• Síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down

• En el 1961 un grupo de científicos proponen denominarlo Síndrome Down ya que los nombres anteriores incluyendo “mongol” o “mongolismo” resultaban ofensivos.

CROMOSOMAS

El ser humano posee en el núcleo de las células 23 pares de cromosomas. Ambos sexos aportan la mitad de la información genética en forma de un cromosoma de cada par 22, estos son llamados “autosomas” y el ultimo corresponde a los cromosomas sexuales.

COMPARACION DE CROMOSOMAS

• Cromosoma de un varón normal

• Cromosomas de un varón con síndrome down

• Trisomia libre – este es el mas comun. Produce un cromosoma de mas en el par 21

• Translocacion – el cromosoma 21 extra se encuentra pegado generalmente al cromosoma 14 dejandolo con 46 cromosomas en cada celula

• Mosaicismo – la 1ra celula formada tendra 46 cromosomas pero en alguna de las diviciones no lograra separarse y saldra una celula de 47 apartir de alli las celulas seran anomalas

HISTORIA

• El primer documento escrito de un niño con características del Síndrome Down las realizo Etienne Esquirol en 1838 denominándole “cretinismo” o “idiocea furfuracea”.

• En el 1886, el Dr. Martin Duncan describe textualmente a una niña “de cabeza pequena y redondeada, con ojos achinados y la lengua colgante”

• El Dr. Jhon Langdom Down escribe un articulo en 1886 llamado “Observaciones en un grupo etnico de idiotas” donde describia las similitudes en un grupo de pasientes del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey. Las primeras descripciones del sindrome se basaban en diversas enfermedades de sus progenitores estableciendo su patogenia por un estado filogentico.

• En el 1909 G.E. Shuttleworth menciona por primera vez lo de la edad materna como un factor de riesgo para el síndrome

• En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano

• En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin encontraron los 47 cromosomas en una persona con Síndrome Down

SINTOMAS

• retraso mental • corta estatura corporal• hipotonía muscular marcada (flaccidez

muscular) • marcado pliegue epicántico de los ojos • abertura palpebral sesgada hacia arriba y

afuera • rasgos faciales aplanados • cuello corto y piel abundante en la nuca • hipoplasia maxilar y del paladar que

determinan la protrusión de la lengua

• dedos cortos con hipoplasia de la falange media

del quinto dedo y pliegues anormales en las manos (surco o pliegue simiesco en la palma de la mano)

• pies con una amplia abertura entre el primer y el segundo dedo, con un surco que se extiende en la superficie plantar

• alteraciones cardíacas congénitas (en un 40% de los casos), generalmente por defectos del tabique ventricular, conducto arteriosos permeable

• aresia o estenosis duodenal • en caso de ojos claros, aparición de manchas de

Brushfield (manchitas blancas colocadas en forma concéntrica en el tercio más interno del iris)

• riesgo elevado de desarrollar cataratas u otros trastornos visuales relacionados con defectos de los cristalinos

• elevado nivel de purinas (posible causa de los defectos neurológicos)

• deficiencias en el sistema inmunitario • incremento de la susceptibilidad a las

infecciones • aumento (20 a 50 veces) del riesgo de

padecer leucemia

CARACTERISTICAS

• Puente nasal llano. • Lengua saliente. • Bóveda alta o paladar estrecho. • Orejas plegadas. • Manos anchas y cortas. • Clinodactilia del quinto dedo. • Extensas uniones entre el primer y

segundo dedo. • Hiperlaxilidad. • Hipotonía muscular. • Baja estatura.

DIAGNOSTICO

Desde 1979 se dispone de una prueba de sangre que permite la sospecha de varios defectos congénitos. Esta prueba revela los valores de la APF o alfa-fetoproteina aumentados en los embriones que presentan estos trastornos. Tiempo después se determino una relación entre los valores bajos y los trastornos cromosómicos. Hoy dia es común la llamada “triple prueba” que consiste en la determinacion de AFP, estirol y HCG (Gonadotropina coriónica humana). Durante el periodo prenatal se emplean técnicas de conteo de cromosomas utilizando una célula fetal. Esta prueba puede ser de alto riesgo por lo que se efectúa solo si presenta sospechas.

TRATAMIENTO

En los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam). Su aplicación no provoca ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con Síndrome Down, ya que hasta la fecha no existe ningún tratamiento farmacológico eficaz.

aunque esta demostrado que existe una influencia significativa en el desarrollo de estos niños con los programas de Atención Temprana que dan tratamiento a la estimulación del sistema nervioso central durante los primeros seis años de vida en especial los 2 primeros por que presenta un grado de plasticidad muy alto, útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

UNA ESPERANZA DE VIDA

Con los tratamientos adecuados se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas desde los 14 años hasta casi la normalidad que serian unos 60 años en países desarrollados.

IMAGENES

CONCLUCION

Al concluir este trabajo ampliamos el conocimiento sobre una enfermedad que afecta una parte de la sociedad pero que de igual manera nos incumbe a todos. El síndrome down amerita una atención determinada para que los expertos consigan remedios y métodos de prevención. Es nuestro deber explorar el conocimiento ya realizado y compartirlo con la sociedad. En fin esperamos que esta información haya sido del agrado de todos y que comprendan que las personas con este tipo de síndromes son personas como nosotros que solo necesitan una razón para sonreír.

BIBLIOGRAFIAS

• www.google.com

• www.yahoo.com

• www.wikipedia.com

• www.tusalud.com

• www.sindromedown.net

• www.nacersano.org