Sindrome de di george
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Sindrome de Di George.
Angeles Garibay Sergio Oswaldo.Grupo 5CM8.
Instituto Politécnico NacionalEscuela Superior de Medicina.
Departamento de Anatomía Patologica.
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Desordenes Genómicos asociados a delación 22q11.2
• La alteración del numero de copias genómicas del 22q11.2 producen:
– Sindrome de “Di Geroge” (SDG) ó Sindrome Velo-Cardiáco Facial. (SNCF)
– 25 % Esquizofrenia.
• Las alteraciones son resultado de la presencia de LCR’s.
• En mas del 85% de los pacientes la región delecionada comprende un tamaño aprox. de 3Mb.
• 1/2000-4000 recién nacidos vivos.
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Introducción.LCR
Inestabilidad ADN
Rearreglo de Mega bases.
Perdida ó
Gananciade
Genes.
Recombinación
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LCR’S (Low Copy Repeats)
• Bloques de ADN de entre 10-400kb con mas de 97% identidad de secuencia.• Puntos de Quiebra que se concentran en regiones inestables de ADN.• Principalmente en regiones pericéntricas y subteloméricas.• Contienen:
– Fragmentos de genes.– Pseudogenes.– Secuencias retrovirales– Fragmentos parálogos.
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LCR’S (Low Copy Repeats)
RHNAmisma orientación
RHNAorientación invertida.
LCR’sLocalizados en dif. cromosomas.
Delación y Duplicaciones.
Inversiones.
Translocaciónes Recíprocas.
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RH 22q11.3 Delación TBX1
PAX9
Endodermo Faríngeo.
LCR1-3mB
Timo
Glándula Paratiroides
Glándula Tiroides
HIRA UFDIL
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Sintomatología.Cardiac Abnormality
Abnormal Facies
Cleft Palate
Thymic Aplasia
Hypocalemia
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Defectos Congénitos del Corazón 40%.Defectos Congénitos del Paladar 50%.
Dificultad de Aprendizaje 90%Hipocalémia 50%
Anormalidades Renales 37%.
Anomalías Laringotraqueoesofágicas.Deficiencia de Hormona del Crecimiento.
Infecciones Recurrentes.
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Enfermedad de Inmunodeficiencia.
Defecto Específico.
Función Trastornada. Modo de Herencia.
Defecto Cromosómico.
Inmunodeficiencia Combinada Grave.
Defi de RAG-1 y RAG-2
No hay reordenamiento del gen para receptor de celular (TCR) o Ig.
AR 11p13
Sindrome de Di George. Aplasia Tímica Desarrollo de Células T. AD 22q11.3
Gammaglobulinemias Sx de Hiper-IgM Ligando CD40 Defectuoso XL Xq26
Deficiencia Selectiva de IgA.
IgA baja o ausente. XL
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Tratamiento.