SÍNDROME DE COWDEN

Gema García, Julia Hernández y Laura Muñoz

ÍNDICE• Clasificación de la enfermedad.• Qué es el Síndrome de Cowden.• Origen.• Síntomas.• Tratamiento.• La enfermedad en primera persona.• Asociación Paco Sanz.

Clasificación del Síndrome de Cowden

• Enfermedad no infecciosa• Genética, aunque otro tipo de cáncer no

suele serlo, pero esta enfermedad si lo es.• Específica de órganos y sistemas, ya que

afecta a todo el cuerpo.

¿Qué es el Síndrome de Cowden?

• El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante.

• Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero.

Origen de la enfermedad• El gen PTEN es un gen supresor de tumores, es decir, es la

protección natural que tenemos las personas contra el cáncer.

• En el 80% de las personas con Síndrome de Cowden se ha encontrado una mutación en este gen. Estas mutaciones impiden que la proteína PTEN regule eficazmente la división celular, que puede conducir a la formación de numerosos tumores.

• Esos tumores son benignos, pero, al no tener esa protección natural, se convierten en tumores malignos.

Síntomas• El síndrome de Cowden se caracteriza por la presencia

de hamartomas benignos o malignos, malformación congénita de aspecto tumoral que está formada por una mezcla anormal de los elementos de un tejido, que afectan a las tres capas de células germinales y, en el 95-99% de los casos, por lesiones mucocutáneas, que afectan, sobre todo a la laringe, faringe y al tabique nasal a partir de la segunda década de vida.

• Los hamartomas pueden encontrarse en prácticamente todos los órganos, pero lo más común es que se localicen en la piel y en el tracto gastrointestinal. Existe una mayor predisposición en los individuos afectados por el síndrome de Cowden de desarrollo de tumores malignos, especialmente de mama, tiroides y endometrio.

• Los afectados presentan anomalías del sistema nervioso central que incluyen macrocefalia (alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio) y los lipomas (tumores benignos), fibromas (tumores benignos) y las anomalías vasculares.

Esófago de una persona con esta enfermedad.

Tratamiento• El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de

los signos malignos. Aun así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento. Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos, para encontrar un tratamiento experimental como única solución para los enfermos que sufren este síndrome.

• El Síndrome de Cowden, al ser tan desconocido, es posible que lo sufra mucha más gente en nuestro país pero, por desconocimiento, los médicos piensan que tienen un cáncer de colon o un tumor cerebral, cuando en realidad, podría ser esta enfermedad. Se desconoce el predominio exacto, aunque se estima que es de 1 de cada 200.000 personas.

Síndrome de Cowden en primera persona.

• Hemos tenido la oportunidad de contactar con una persona que, tristemente, padece esta enfermedad y la afronta de una manera muy peculiar. Él es Paco Sanz, una de las 7 personas en España, y 54 en el mundo que padece esta enfermedad.

• Tiene más de 2.000 tumores en todo su cuerpo. Nació con la enfermedad pero no lo supo hasta que se la diagnosticaron a los 38 años.

Ayuda a Paco Sanz• Visita su página web: www.ayudapacosanz.com• Puedes comprar el libro llamando al 670371371

de lunes a domingo de 09:00 a 21:00.• Envía un SMS con la palabra PACO al 25600

Coste máximo 1,45€• Twitter: @paco_sanz • E-mail: paco@ayudapacosanz.com

Fuentes• http://www.ayudapacosanz.com/content/18/21/2/1

/1/EL-SINDROME-DE-COWDEN.htm

• http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cowden

• http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=2196&opc=5&id=2067&lang=es

• https://www.youtube.com/user/pacopsanz1911/videos