SINDROME DE BLEFAROFIMOSIS

HECTOR DELGADO MESIAS

SINDROME DE BLEFAROFIMOSIS

• El síndrome es una enfermedad genética rara que se caracteriza por: Blefarofimosis, Ptosis y Epicantus inverso (BPES).

• Se manifiesta por igual en ambos sexos.

• Patrón hereditario autosómico dominante

• Alteraciones en el cromosoma 3q23, 13 y 16.

Clasificación de Ptosis congénitas

1. Ptosis Congénita simple 80% Unilateral 20% Bilateral No mejoran con el tiempo Antecedente familiar

2. Ptosis Sincinéticas (Marcos Gunn)

Inervación anómala del elevador

3.Sindrome de Blefarofimosis

• Ptosis bilateral• Hendidura palpebral estrecha• Telecanto• Epicanto• Aplanamiento dorso nasal• Hipertelorismo leve

Otros signos clínicos característicos de esta enfermedad son:

• Anomalías del conducto lagrimal

• Alteraciones dismórficas

• Macroftalmia, coloboma

• Esotropía y nistagmus

Clasificación de Callahan

TIPO I:Epicantus inversus

Ptosis

Hendidura palpebral disminuida

Callahan A. Ptosis associated with congenital defects; blepharophimosis, epicanthus and other syndromes. IN: Symposium on surgery of the orbit and adnexa. Transactions New Orleans Academy of Ophtalmology. St. Louis, MO, C. V. Mosby Company, 1974.

TIPO II:Telecanto sin epicanto Ptosis Hendidura palpebral disminuida

TIPO III: Como el Tipo II Hendidura antimongoloide Ligero Hipertelorismo

Callahan A. Ptosis associated with congenital defects; blepharophimosis, epicanthus and other syndromes. IN: Symposium on surgery of the orbit and adnexa. Transactions New Orleans Academy of Ophtalmology. St. Louis, MO, C. V. Mosby Company, 1974.

Diagnóstico Diferencial

• Epicanto cutáneo• Telecanto Óseo• Hipertelorismo• Síndrome de Waardenburg

TÉCNICA QUIRÚRGICACorrección del Epicanto:

1. Mustardé (Colgajos cuadriláteros )

2. Fuente del Campo (Epicanto medial)

3. Anderson (Cinco colgajos)

Corrección del epicanto mediante una plastia en V-Y. Nótese la mejoría del telecanto después de la cirugía del epicanto.

Carraway JH y Vincent MP. Levator advancement technique for eyelid ptosis. Plast Reconstr Surg 1986; 77: 394-403.

Mustardé JC. Congenital soft tissue deformities. II: Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surg. CV Mosby, St. Louis 1987; 332-365.

La Ptosis ha sido corregida mediante una suspensión al frontal con fascia lata autóloga

TÉCNICA QUIRÚRGICA

Corrección del Telecanto: Cantoplastía (con fijación

alámbrica transnasal

Corrección de la Ptosis: Suspensión del frontal

Anderson RL, Nowinski TS. The five flap technique for blepharophimosis. Arch Ophthalmol 1989; 107: 448-452.

Sullivan TJ, Whelham RAN, Collin JRO. Centuryon syndrome: Idiopathic anterior displacement of the medial canthus. Ophthalmology 1993; 100: 328-333.

CIRUGIA

CIRUGIA

CIRUGIA

Esquema de la técnica doble triangular. En rojo y azul las tiras de fascia lata. En negro las incisiones frontales y tarsales.

 

CIRUGIAA

Arriba, plastia en V-Y para la cirugía del epicanto. Abajo, técnica de Mustardé

CIRUGIA

Técnica de los 5 flaps de Anderson.

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