Síndrome de Síndrome de BartterBartter

• Desorden heterogéneo autosómico recesivo con al menos tres diferentes defectos en las proteínas transportadoras

localizadas en el segmento grueso ascendente del asa de Henle.

Fisiopatología

• Similar a la que se produce por ingestión crónica de diuréticos de asa o tiazídicos.

Pérdida inicial de sal

Depleción moderada de volumen

Activación del eje renina-angiotensina-

aldosterona

Combinación de hiperaldosteronis

mo+ del flujo distal

de secreción de K e H en túbulo

colector

Hipokalemia y alcalosis

metabólica

Presentación Clínica• Se presenta a final del embarazo o en los neonatos.• Hallazgos comunes: polihidroamnios y parto prematuro.• Poliuria y polidipsia siempre presentes.• Retardo en el crecimiento.• Deshidratación.• Bajos niveles de presión sanguínea (pueden estar normales).• Debilidad muscular• Convulsiones• Tetania por condrocalcinosis• Parestesias• Dolor articular• Nefrocalcinosis y falla renal también pueden ocurrir

Diagnóstico

• Generalmente se realiza al encontrar niveles bajos de potasio en sangre (menos de 2,5 mEq/L.)

• Presión arterial normal• Niveles de cloruro bajos en la sangre• Alcalosis metabólica• Niveles altos de potasio y cloruro en la orina• Como estas características también se pueden presentar en

personas que reciben diuréticos o laxantes, los análisis de orina son vitales para realizar el diganóstico de la enfermedad

• La biopsia renal muestra un crecimiento importante de células del Complejo Yuxtaglomerurlar, pero este hallazgo no se ve en todos los pacientes.

Tratamiento

• Mantener el nivel de K en sangre encima de 3.5 mEq/L ya sea siguiendo una dieta rica en K o

tomando suplementos de este elemento.• Muchos pacientes también necesitan

suplementos de sal y de magnesio, al igual que medicamentos que bloqueen la capacidad del

riñón para eliminar el potasio. De igual manera, se pueden usar dosis altas (AINES).

Pronóstico• Es una patología de pronóstico

incierto.Los niños pequeños que comienzan

con un retraso severo de creciemiento cuando reciben el tratamiento mejoran

su curva de crecimiento.

•El tx. en general mejora todas las condiciones del niño, aunque en

algunos casos pueden desarrollar IR