Selten + Selten = International

Selten + Selten = International

Bersenbrück 9. September 2006Idic 15 Treffen

Annet van BetuwChromosome Help-Station

Idic 15, 9. Sept 06 Chromosome Help-Station

2

Idic 15 und ich Annet van Betuw

Mutter, ‘professional in daily life experiences’ Professionell Erfahren in Planung,

Organisieren, Kommunikation European Chromosome 11q Network:

www.11q.org Chromosome Help-Station:

www.chromosomehelpstation.com Projekte, Untersuchung, Webseite, Hilfe bei

Suchen auf Internet, Vorträge Eurochromnet Newsletter usw


3

Idic 15 – Inhalt Presentation

I. Idic 15 und andere Netzwerke, international Ideas Leona eV Unique Eurordis Eurochromnet

II. Erfahrungen ’11 q’III. Empfehlungen


4

Idic 15 und Europa Idic + 11q = Selten Am Anfang: was bedeutet das.

Suche und Fragen. Antworte? Info’s via Ärtzte und Internet Kontakte via Briefe, Internet,

Telefon, Treffen Dann: Netzwerk Europäisch / International?


5

Idic und andere Netzwerke

IDEAS: www.idic15.org USA / international

Treffen Mailing list Info’s Med Unterstützung

WELCOME TO THE WEBSITE OF IDEAS, a non- profit organization providing support and advocacy for people with chromosome 15q duplications. These duplications most commonly occur in one of two forms which can be grouped under the umbrella of chromosome 15q duplication syndrome. These include an extra isodicentric 15 chromosome, abbreviated idic(15), or an interstitial duplication chromosome 15. If you are searching for information and resources for chromosome 15q duplications, you’ve come to the right place!


6


Leona eV: www.leona-ev.de Deutschland, Verein Alle seltene Chr Fehler Treffen, Info’s Med Unterstützung


7


Unique: www.rarechromo.org Support Group, formelle Registrierung Weltweit: alle seltene Chromosomfehler >6000 Kontakte Professionell Leaflet Idic 15


8

Registriert bei Unique / Webseite

Results

The following list shows the chromosome conditions registered with Unique which match your search criteria. You may click on one to see specific karyotypes registered against that condition

Chromosomes No. of Members 15 Idic 102

15 Idic Mosaic 8

15 Idic;15 Supernumerary ring Mosaic 1

15 Idic;15q Partial Duplication 1

15 Idic;21 Trisomy 1

15 Idic;XYY 1

15 Inv Dup 1

15q Idic 3

15q Inv Dup 1

15q Triplication;15 Idic 1

5p;15 Idic;16p (Balanced Translocation) Mosaic

1

Total: 11 Showing: 1 to 11


9


Eurordis: European Organisation for Rare Diseases

www.eurordis.org Alle seltene Krankheiten /

disorders Europäisch


10

Idic und andere Netzwerke Eurochromnet:

www.chromosomehelpstation.com/eurochromnet.htm

Eurochromnet = European (rare) chromosomes network on the Internet

Ein virtuelles Netzwerk von europäischen Selbsthilfegruppen, die sich für Menschen mit seltenen chromosomalen Störungen einsetzen.

April 2004 gegründet, nach der Veröffentlichung der Studie „European Rare Chromosomes United; a European orientation on people involved“.


11

Idic und andere NetzwerkeEurochromnet PARTNERS

Angelman eV Deutschland, GEN Polen, Ring 14 International (based Italy) , Chromosome Help-Station, Cri du Chat Switzerland, ECARUCA, EURORDIS, European Chromosome 11q Network, Unique, Unique Danmark, Valentin APAC Frankreich, VSOP Niederlande, Zeldzaam Niederlande, Ring 20

Idic 15: Christian Reiter und Christine Cannugi Leona eV: Harriet Hoste, Sabine Lehnert,

Thorsten Randt


12

Idic und andere NetzwerkeEurochromnet: Ziele

Verbesserten Bewusstseins für seltene Chromosomen-störungen in Öffentlichkeit, Wissenschaft und Politik.

Diskussion über nationaler Expertengruppen oder Fachzentren für seltene Chromosomenstörungen.

Diskussion über europäischen Unterstützungsteams oder eine Expertengruppe

Verbreitung von Informationen


13


Eurochromnet: RESULTATE Treffen 2x, wieder in 2007 Auswechslung Info’s Mann kennt sich, mailt Ziel anerkannt Vorträge, Webseite, Newsletter: mehr

info’s über seltene Chromosomfehler Mann weiss: es geht langsam


14

European Chromosome 11q Netzwerk 1997 Eu errichtet Konferenzen Ca 80 Familien

12 EU Staaten www.11q.org Jan 1997

Flyer, Reporte Konferenzen, Vorträge, Discussion Forum, intern. Kontakte

Med Unterstützung


15

European Chromosome 11q Netzwerk - wie

Viel Kommunikation Sofortige Antworte an

‘neue’ Familien Kombination mit

Untersuchung Jacobsen Syndrom erfolgreich; immer sofortige Unter-stützung Dr in USA

Wir=Eltern entscheiden wie und was.

Stark durch: Eltern, Organisation, Kommunikation, Mehrsprachig, Untersuchungen unter Bedingungen, Aufrichtigkeit, schnell reagieren

Zeit, Geduld, Geld, Nerven…


16

European Chromosome 11q Netzwerk - Resultate

Reëlle Erwartungen schaffen: mann macht was mann kann. 11q ist wichtig, aber die Familie kommt 1

Mehr und mehr Untersuchungen. 11q macht mit unter Bedingungen

Neue Eltern: nicht allein

Aber man weiss: das Netzwerk ist klein, Abhängig von Jeden

Und: die ‘grösste’ Gruppe ist im Mittelpunkt


17

Zukunft Idic

Was, warum, wie, wann, Geld Empfehlungen:

Reelle Erwartungen Verabredungen muss mann halten Gute Verabredungen, auch mit Ärzte

und Untersucher Mann braucht Menschen die es ziehen

wollen und können

Selten + Selten = International

Health & Medicine

Transcript of Selten + Selten = International