RUSSO 5 Wiskott · PDF file У детей раннего возраста,...

Click here to load reader

  • date post

    10-Aug-2020
  • Category

    Documents

  • view

    1
  • download

    0

Embed Size (px)

Transcript of RUSSO 5 Wiskott · PDF file У детей раннего возраста,...

  • 1

    Данный буклет предназначен для пациентов и членов их семей и не должен заменять совета клинициста-иммунолога.

    СИНДРОМ ВИСКОТТА- ОЛДРИЧА

  • 2

    СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧАСИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА

    Graphic Project & Printing: TIP. ALA snc (ITALY) www.tipolito-ala.it

    Также в наличии:

    ОБЩАЯ ВАРИАБЕЛЬНАЯ ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

    ХРОНИЧЕСКАЯ ГРАНУЛЕМАТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ

    СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНЕМИИ М

    X-СЦЕПЛЕННАЯ АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ

    ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

  • 3

    Синдром Вискотта-Олдрича является первичным иммунодефицитным Синдром Вискотта-Олдрича является первичным иммунодефицитным состоянием, поражающим как Т-лимфоциты, так и В-лимфоциты. состоянием, поражающим как Т-лимфоциты, так и В-лимфоциты. Кроме того, поражаются тромбоциты - клетки, помогающиеКроме того, поражаются тромбоциты - клетки, помогающие останавливать кровотечение. Для классической формы синдрома останавливать кровотечение. Для классической формы синдрома Вискотта-Олдрича характерен комплекс нарушений, в который входят Вискотта-Олдрича характерен комплекс нарушений, в который входят повышенная кровоточивость в связи со снижением числа тромбоцитов, повышенная кровоточивость в связи со снижением числа тромбоцитов, рецидивирующие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, рецидивирующие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, а также кожная экзема. После выявления гена, ответственного за это а также кожная экзема. После выявления гена, ответственного за это нарушение, мы признаем, что возможны и более легкие формы этого нарушение, мы признаем, что возможны и более легкие формы этого состояния с наличием некоторых, но не всех из перечисленных выше состояния с наличием некоторых, но не всех из перечисленных выше симптомов.симптомов.

    ОПРЕДЕЛЕНИЕ В 1937 году д-р Вискотт описал трех братьев с низким количеством тромбоцитов (тромобцитопенией), кровавым поносом, экземой и рецидивирующими инфекциями уха. Через семнадцать лет, в 1954 году, д-р Олдрич показал, что этот синдром наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак. В 50-х и 60-х годах 20-го века были выявлены признаки иммунной недостаточности, и синдром Вискотта-Олдрича вошел в список первичных иммунодефицитов. Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) является первичным иммунодефицитным состоянием, поражающим как Т- лимфоциты, так и В-лимфоциты. Также тяжело поражаются тромбоциты - клетки, помогающие останавливать кровотечение.

    Классическая форма СВО представляет из себя характерный комплекс нарушений: 1. Повышенная кровоточивость, связанная со значительным снижением числа тромбоцитов. 2. Рецидивирующие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции. 3. Кожная экзема.

    Кроме того, длительное наблюдение пациентов с СВО выявило у многих пациентов повышенную частоту злокачественных опухолей, например,

    СИНДРОМ ВИСКОТТА- ОЛДРИЧА

  • 4

    СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧАСИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА

    лимфомы и лейкозов, а также повышенную частоту разных аутоиммунных заболеваний.

    Причиной СВО являются мутации (ошибки) в структуре гена, отвечающего за выработку белка, название которого соответствует названию нарушения - белок синдрома Вискотта-Олдрича (Wiskott - Aldrich Syndro- me Protein, WASP). Ген WASP расположен в коротком плече Х-хромосомы. Большинство этих мутаций являются “уникальными”. Это означает, что почти в каждой семье есть своя характерная мутация гена WASP. Если мутация тяжелая и практически полностью устраняет способность гена вырабатывать белок СВО, у пациента развивается классическая, наиболее тяжелая форма СВО. Напротив, если сохраняется некоторая способность вырабатывать мутантный белок СВО, может развиться более легкая форма этого нарушения.

    КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Клинические проявления синдрома Вискотта-Олдрича (СВО) у разных пациентов различны. У некоторых пациентов присутствуют все три классические проявления, в том числе снижение числа тромбоцитов и кровоточивость, иммунная недостаточность и инфекции, а также экзема. У других пациентов наблюдается лишь снижение числа тромбоцитов (тромбоцитопения) и кровоточивость. В последние годы пациентам, имеющим лишь снижение количества тромбоцитов, ставили диагноз другого заболевания - Х-сцепленной тромбоцитопении (Х-СТ). После идентификации гена СВО стало ясно, что тромбоцитопения при СВО и Х-СТ вызвана мутацией одного и того же гена, а эти заболевания представляют из себя разные клинические формы одного и того же нарушения. Первые клинические проявления СВО могут наступить вскоре после рождения или на первом году жизни. Эти ранние клинические признаки непосредственно связаны с любым или всеми компонентами классической клинической триады: кровоточивость из-за низкого числа тромбоцитов, зуд, шелушащаяся кожная сыпь и экзема и/или инфекции из-за нарушения иммунитета.

    ПОВЫШЕННАЯ КРОВОТОЧИВОСТЬ Снижение числа мелких тромбоцитов (тромбоцитопения) - характерный

  • СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧАСИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА

    5

    признак у всех больных СВО. Поскольку СВО является единственным нарушением, при котором обнаруживаются мелкие тромбоциты, их обнаружение в крови является ценным тестом для диагностики этого заболевания. Внутрикожное кровотечение, вызванное тромбоцитопенией, может стать причиной образования синевато-красных пятен размером с булавочную головку, называемых петехиями, или более крупных пятен, напоминающих синяки. У больных мальчиков такж