ÅRSRAPPORT SJÆLDNE DIAGNOSERS HELPLINE 2017/2018 | NOVEMBER 2018

1

2

FORORD

Sjældne Diagnosers Helpline åbnede d. 1. oktober 2016. I den første års-periode

modtog Helpline 417 henvendelser fordelt på 155 diagnoser. Det var mange, for

Helpline er dimensioneret til at tage imod 200 – 400 henvendelser på årsplan. I

den efterfølgende årsperiode, 2017 – 2018, er der kommet 526 henvendelser

fordelt på 193 diagnoser. Antallet af henvendelser er således steget med 26 pct.

og diagnoserne er også blevet flere. Det siger noget om, at sjældne borgere –

patienter og pårørende – har brug for hjælp. Det handler både om at komme i

kontakt med andre, at finde mere information om deres sjældne sygdom eller at

finde rundt i sygehusvæsenet. Men det handler også om mere omfattende støtte

til samarbejdet med offentlige instanser og til at håndtere hverdagen.

Helplines Rådgiverteam består af både frivillige og lønnede medarbejdere. Det

giver et unikt fagligt miljø, hvor erfaringsbaseret viden om at leve med sjælden sygdom og handicap bringes i

spil i kombination med faglig viden om systemer og strukturer. Resultatet af årets tilfredshedsundersøgelse

indikerer, at det fortsat er en kombination, der virker. De fleste, der henvender sig, bliver hjulpet videre i den

rigtige retning og de er i høj grad tilfredse med de svar, der får fra Helplines rådgivere. Udover at give

information, mestringsstøtte og rådgivning, er Helpline også omdrejningspunkt for en indsats rettet til de

frivillige vejledere i Sjældne Diagnosers medlemsforeninger.

I slutningen af årsperioden har Helplines projektgruppe valgt at omlægge indsatsen. Det ændrer dog ikke

ved, at de frivillige i foreningerne ofte inddrages i besvarelse af de henvendelser, der kommer til Helpline.

Endelig fungerer Helpline også som mekanisme for opsamling af viden om det sjældne liv. En opsamling af

denne viden findes i årsrapporterne. Den første omhandlede perioden 2016/2017, nærværende rapport

omhandler 2017/2018 og til næste år kommer rapporten om Helpines virke i 2018/2019.

Helpline er organiseret i projektform med udløb primo 2020. En stor tak til for at donere

omfattende projektstøtte og til de politiske partier bag den statslige satspulje på sundhedsområdet for at

bevillige resten af budgettet for projektet. Også en stor tak til medlemsforeningerne for opbakningen og til

Rådgiverteamet, der med både lønnede og frivillige rådgivere tager sig godt af de mange, der henvender sig

til Helpline. Endelig skal en tak lyde til de mange frivillige, der som rådgivere, navigatorer, bisiddere,

foreningsvejledere, eksperter og medlemmer af Helplines projektgruppe og følgegruppe bidrager til at gøre

Helpline til et unikt tilbud til sjældne borgere. For selvom Helpline drives med få ressourcer, har den stor

betydning for dem, der har behov for hjælp.

Med venlig hilsen

Birthe Byskov Holm, Formand for Sjældne Diagnoser og for Helplines projektgruppe

Denne årsrapport dækker perioden 1. oktober 2017 – 30. september 2018. Perioden betegnes ”den anden

årsperiode” og rapporten er opbygget således:

Del A, side 3 - 16: Årsrapport 2017/2018, hvor arbejdet i og omkring Helpline præsenteres

Del B, side 17 - 24: Hovedtal. indholdet i del B er refereret i del A

Del C, side 25 - 46: Bilag. Indholdet i del C er også refereret i del A.

3

DEL A: ÅRSRAPPORT 2017/2018 A.1. Baggrund

A.1.1. Projekt Helpline - baggrund

Pr. 1. december 2012 etablerede Sjældne Diagnoser eget sekretariat og flyttede ind i

Handicaporganisationernes Hus. Det gav Sjældne Diagnoser grundlag for større synlighed og relevans.

Sekretariatet oplevede et stigende antal henvendelser direkte fra sjældne borgere, der havde brug for

information, rådgivning og støtte.

I 2014 udgav Sundhedsstyrelsen Danmarks nationale strategi for sjældne sygdomme1. I strategien anbefales

det bl.a., at der udvikles særlige rådgivnings- og støttetilbud til sjældne borgere på tværs af sektorer. I 2015

publicerede Sjældne Diagnoser resultaterne af en større undersøgelse, der bl.a. viste, at2:

Over 1/3 af alle sjældne borgere oplever, de har fået utilstrækkelig information. Ca. 2/3 har slet ikke

fået skriftlig information og et lignende antal ved ikke, hvor de skal finde den. Hele 9/10 af sjældne

med stærkt nedsat funktionsevne oplever, at de selv har måttet finde det meste af den information,

som de har tilegnet sig

Tre ud af fire har ved diagnosticering mest brug for at få kontakt med andre i samme situation

Af samtlige rådgivningstilbud er de små, frivillige foreningers tilbud dem, der benyttes mest.

På denne baggrund formulerede en projektgruppe bestående af frivillige og ansatte i Sjældne Diagnoser en

projektbeskrivelse om udvikling og drift af en Helpline i regi af Sjældne Diagnoser. I 2015 donerede

TrygFonden 3 mio. kr. til anvendelse 2016 – 2019. I 2016 bevilligede partierne bag satspuljen på

sundhedsområdet 1,5 mio.kr. til anvendelse 2017 – 2020. Helpline åbnede for henvendelser den 1. oktober

2016 og er finansieret til og med 1. kvartal 2020.

Det skal bemærkes, at Sundhedsstyrelsen, som opfølgning på den nationale strategi for sjældne sygdomme

fra 2014, i oktober 2018 udgav en handlingsanvisende statusrapport3. I afsnittet om empowerment påpeges

det bl.a., at ”Rådgivningstilbud til fremme af patient empowerment også fremadrettet skal være et tilbud til

mennesker med sjældne sygdomme samt deres pårørende”4.

A.1.2. Formål og værdier

Helpline har tre mål:

1. Helplines primære mål og kerneopgaver er at yde information, mestringsstøtte og rådgivning til

sjældne borgere baseret på erfaringsbaseret viden om livet med sjælden sygdom i kombination med

faglig viden om strukturer, praksis og lovgivning på tværs af sektorer. Dette skal bidrage til mestring

af livet med sjælden sygdom og handicap for den enkelte og i familien

2. Herudover bidrager Helpline til at styrke medlemsforeningernes arbejde på området ved løbende at

informere og opkvalificere foreningernes frivillige foreningsvejledere

3. Endelig er arbejdet i og omkring Helpline grundlag for at opsamle og frembringe ny viden om de

udfordringer, sjældne borgere oplever.

1 Sundhedsstyrelsen: National strategi for sjældne sygdomme (2014) 2 Sjældne Diagnoser: Støtte og rådgivning i hverdagen. En undersøgelse af den sociale indsats overfor familier med sjældne diagnoser (2015) af Steen

Bengtsson, Socialforskningsinstituttet. Godt 1.400 familier med sjældne sygdomme og handicap deltog i undersøgelsen 3 Sundhedsstyrelsen: National strategi for sjældne sygdomme – statusevaluering og anbefalinger til den fremtidige indsats (2018) 4 Ibid., p. 43 ff.

4

Basis for Helpline er de behov, sjældne borgere har og de værdier, Sjældne Diagnoser hviler på. Behovene

involverer som oftest både sygdomsmæssige og sociale og evt. andre problemstillinger på tværs af sektorer.

Værdigrundlaget er:

Hjælp til selvhjælp som bærende princip – at fremme mestringskompetencer og compliance

At være brobygger

o I forhold til civilsamfundet: skabe kontakt til andre i samme situation

o I forhold til de offentlige systemer: fremme godt samarbejde og bidrage til at løse konflikter

At fokusere på retssikkerhed - fremme lige muligheder for sjældne borgere

Frivillighed som værdi – Helpline udvikles og drives i et samspil mellem lønnede og frivillige kræfter.

A.2. Model og ressourceforbrug

I bilag C.1.1. er organisationsmodellen beskrevet yderligere.

A.2.1. Organisationsmodel

Driften af Helpline sker i et samspil mellem lønnede og frivillige kræfter:

I september 2018 påbegyndte projektgruppen drøftelser om en omlægning af vejlederkorpset og dets rolle

samt af Rådgiverteamets sammensætning. Omlægningen forventes at finde sted med virkning fra 1. januar

2019 og beskrives nærmere i årsrapporten for 2018/2019. Se også kommentarer i afs. A.6.1.

Helpline blev optaget som det trettende medlem af European Network of Rare Disease Helplines (ENRDHL) –

nu tæller netværket 17 medlemmer. ENRDHL kan hjælpe til at finde relevant viden og internationale netværk

for personer ramt af ultrasjældne sygdomme. Der udarbejdes årligt en Annual Caller Profile Analysis, hvori der

fra og med oktober 2016 også indgår data fra den danske Helpline.

Helpline er også medlem i RådgivningsDanmark, som er en brancheforening af organisationer, der yder gratis

rådgivning til mennesker i komplicerede livssituationer. Her er Helpline med i et stærkt netværk, hvor der

deles og opbygges ny viden omkring rådgivning, hvilket er med til at højne fagligheden og kvaliteten i

Helpline. Projektgruppen har besluttet at indstille Helpline til akkreditering i RådgivningsDanmark.

Forventningen er, at akkrediteringen kan påbegyndes primo 2019.

5

A.2.2. Ressourceforbrug og aktiviteter

Helpline har haft åbent i 46 uger i denne anden årsperiode.

A.2.2.1. Lønnede timer5

Der var i den anden årsperiode budgetteret med knapt 3.500 lønnede arbejdstimer svarende til 1,8 årsværk til

at opfylde alle tre delmål. Budgettet er ikke blevet brugt fuldt ud, idet der blev anvendt godt 3.200 lønnede

timer, svarende til 1,7 årsværk. Det er især informationsindsatsen omkring Helpline, som ikke er foldet fuldt

ud.

Både Sjældne-netværket6 og navigator-ordningen7 har, som ventet, vist sig at være særdeles vigtige

redskaber i Sjældne Diagnosers og Helplines værktøjskasse. Anvendte arbejdstimer og andre ressourcer til

formidling og anvendelse af disse tilbud er registreret særskilt og indgår ikke i indeværende opgørelse.

A.2.2.2. Frivillige ressourcer

De frivillige ressourcer er afgørende for Helplines kompetencer og kapacitet:

Frivillige rådgivere og projektgruppen

De fire frivillige rådgivere bemander Helpline onsdage i tidsrummet kl. 14 – 17 og på den sidste onsdag i

måneden frem til kl. 20. De frivillige rådgivere i Rådgiverteamet har haft i alt 66 vagter á tre timer. De

frivillige rådgivere har medvirket ved besvarelse af 54 henvendelser og afsluttet 30 af dem. Der har været

afholdt i alt 3 møder i projektgruppen i årsperioden, ligesom der har været løbende kontakt til

projektgruppens frivillige medlemmer.

Eksperter og vejlederkorps

Rådgiverne har taget kontakt til eksperterne 19 gange i årsperioden, hvor Eksperterne har ydet

rådgivningshjælp pro bono. Vejlederkorpset er kontaktet ni gange. Hjælpen fra eksperter og vejlederkorps

betyder, at rådgiverne kan give mere kvalificerede og konkrete svar på svære henvendelser.

Temadag

Der blev ikke afholdt temadag i årsperioden, da der ikke var tilstrækkelig efterspørgsel efter en sådan.

Helplines aktiviteter blev i stedet præsenteret og diskuteret i forbindelse med Sjældne Diagnosers

repræsentantskabsmøde november 2018, hvor mange foreningsvejledere og andre foreningsfolk var til stede.

De uforbrugte midler fra temadagen anvendes på et seminar for Helplines rådgivere primo 2019.

Supervision

Supervision af Rådgiverteamet var i udgangspunktet ikke tænkt ind i projektplan for Helpline. Men da behovet

viste sig, gjorde eksterne fondsmidler det muligt, i november 2017, at afholde supervision for Rådgiverteamet

under ledelse af psykologen fra Helplines ekspertpanel. Supervisionen havde dels til formål at styrke den

enkelte rådgivers kompetencer og dels at opbygge en gensidig tillid blandt frivillige og lønnede rådgivere i

teamet. Der fundraises med henblik på også i kommende årsperioder at kunne tilbyde supervision til

Rådgiverteamet.

A.2.2.3. Andre ressourcer

Udover arbejdstimer har en række andre ressourcer også været bragt i anvendelse i årsperioden:

5 De tre første måneder af Helplines drift i årsperioden er regnskabsaflagt i Sjældne Diagnosers årsregnskab for 2017. I årsregnskabet for 2018 vil være

indeholdt regnskab for Helpline i 2018. 6 Sjældne-netværket er Sjældne Diagnosers tilbud om netværksdannelse til ultra sjældne borgere – patienter og pårørende berørt af ultra sjældne

sygdomme, se http://sjaeldne-netvaerket.sjaeldnediagnoser.dk/sample-page/ 7 Navigator-ordningen er Sjældne Diagnosers tilbud om frivilligt baseret peer to peer støtte til forældre til børn med sjælden sygdom og voksne med en sjælden diagnose, se http://sjaeldnediagnoser.dk/faa-en-sjaeldne-navigatorer/

6

Til gennemførsel af målinger af tilfredshed og mulig effekt er tegnet abonnement på

spørgeskemasystemet SurveyMonkey

Der er distribueret pjecer og opslag målrettet patienter og pårørende på relevante sygehusafdelinger,

specialinstitutioner, kommunale handicapafdelinger, biblioteker mv. Pjecer og opslag er også

distribueret til Sjældne Diagnosers medlemsforeninger og til andre foreninger

Der er gennemført kampagner på Facebook gennem små, egenproducerede videoindslag og

annoncer, hvor der fortælles om hvad Helpline kan hjælpe med.

A.3. Registrering og drift

I bilag C.2. findes yderligere information om registreringssystemet HELPOS og om datasikkerhed.

A.3.1. HELPOS

Med henblik på at dokumentere Helplines virke har virksomheden XDC-gruppen udviklet et

registreringssystem, skræddersyet til Helpline, kaldet HELPOS. Registreringerne foretages i fuldt anonymiseret

form indenfor følgende overordnede kategorier:

1. Stamdata

2. Indhold

3. Håndtering

4. Resumé

Skema over registreringer i HELPOS pkt. 1 - 3:

Stamdata

Dato Tidsrum Relation Køn på

henvender

Alder på patient Køn på patient

Kommune Diagnose Region Medlem af

(forening)

Henvendelsesform

(tlf., mail,

Facebook, andet)

Hørt om

Helpline fra

Indhold

Type af henvendelse (rådgivning, mestringsstøtte

el. information)

Emne (kontakt til andre, sjældne-netværk, socialt,

sundhed, arbejdsmarked/uddannelse mistanke om

diagnose)

Håndtering

Antal kontakter

(for hver

henvendelse)

Direkte tid

brugt

Indirekte tid

brugt

Sværhedsgrad

(enkel medium,

tung)

Inddragne parter

(ekspert, navigator,

vejl.korps,

forenings-vejl., friv.

rådg.)

Informeret om

(andre

foreninger eller

rådgivninger)

Under pkt. 4., resumé, gengives samtalens hovedtræk, uden personhenførbare oplysninger.

HELPOS er blevet anvendt i hele årsperioden. Der har fra andre rådgivninger været udtrykt interesse for

HELPOS og Helplines faglige leder har givet en præsentation af systemet i regi af RådgivningsDanmark.

A.3.2. Erfaringer og drift

I forlængelse af afrapportering af første årsperiode, blev en række registreringsprocedurer gennemgået med

rådgiverne og tilpasset. Det handlede bl.a. om registrering af udiagnosticerede, samspil mellem kontakt til

7

andre og Sjældne-netværket, vurdering af støtteform, vurdering af henvendelsens sværhedsgrad samt

vurdering af medgået tid til besvarelse af den enkelte henvendelse.

I anden årsperiode er det lykkedes mere konsekvent at registrere korrekt på disse parametre. Omkring

vurdering af støtteform er der dog både sket en opstramning af registreringspraksis, ligesom rådgiverne er

blevet mere opmærksomme på at yde mestringsstøtte.

I forbindelse med udarbejdelse af rapport for anden årsperiode har der dog vist sig behov for atter at

stramme op på registreringspraksis omkring:

Det er ikke alle henvendelserne, som registreres på samtlige parametre i registreringsskemaet. Ved

beregning af relative fordelinger mv. antages, at de ikke-registrerede samt ”ved ikke”-svar følger

samme mønster/fordeling som de registrerede. Det handler især om følgende parametre:

o Hvor henvender har hørt om Helpline – ved 33 henvendelser er det ikke registreret og 153

svarer ”ved ikke”

o Alder og/eller køn – ved 138 henvendelser er alder og/eller køn på patienten ikke registreret

o Antal kontakter pr. henvendelse – ved 45 henvendelser er ikke registreret antallet af

kontakter.

Antal minutter pr. henvendelse - rådgiverne har endnu ikke en ensartet praksis hvad angår

registrering af medgået direkte og indirekte tid til besvarelse af en henvendelse. Det vurderes, at

eksisterende praksis trækker i retning af at undervurdere tidsforbruget pr. henvendelse

Den samlede vurdering er, at driften forløber tilfredsstillende, jf. også afs. A.6.1. om tiltag omkring endnu

bedre registrering.

A.4. Hovedtal for henvendelser og besvarelser

I dette afsnit præsenteres hovedtal omkring henvendelser i den første årsperiode. Yderligere data herom

findes i afsnit B: Hovedtal.

A.4.1. Hvem henvender sig – og hvordan?

(Se detaljeret præsentation af talmateriale i afsnit B.1.)

I den anden årsperiode af Helplines drift er modtaget og besvaret i alt 526 individuelle henvendelser:

Mere end otte ud af 10 henvendelser (84 pct.) kommer fra kvinder

Mere end fire ud af 10 henvendelser (43 pct.) kommer fra patienter. 10 pct. af patienterne er medlem

af én af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger, syv pct. er medlemmer af Sjældne-netværket. Mere

end otte ud af 10 henvendere er i udgangspunktet således ikke medlem af en relevant

forening/Sjældne-netværket

Forældre og andre pårørende står for knapt fem (49 pct.) ud af 10 henvendelser. Forældrene står

alene for godt fire (41 pct.) ud af 10 henvendelser. 12 pct. af forældrene er medlem af en

medlemsforening og 12 pct. er medlem af Sjældne-netværket.

Knapt én ud af tre (32 pct.) af henvendelserne handler om børn under 15 år. Godt to ud af 10 (21

pct.) henvendelser handler om unge i alderen 15 – 29 år, mens knapt halvdelen (47 pct.) af

henvendelserne handler om voksne over 30 år.

Set i forhold til første årsperiode er der tale om lidt flere henvendelser fra forældre. Samtidig er der tale om

lidt færre henvendelser vedr. børn og lidt flere henvendelser vedr. voksne, især i aldersgruppen 30 – 50 år.

Det hænger bl.a. sammen med forholdsvis mange henvendelser fra forældre til unge/voksne børn.

8

Hvad angår medlemskab af enten en forening eller af Sjældne-netværket er det karakteristisk, at det helt

store flertal af henvendere i udgangspunktet ikke er medlem af nogen af delene. Denne tendens er endnu

stærkere i anden årsperiode set i forhold til den første. At så mange ikke har et medlemskab grunder bl.a. i,

at mange henvendelser vedrører diagnoser, som ikke er med i foreningerne – ud af ca. 800 diagnoser, som er

kendt i Danmark, kan det anslås, at ca. 200 er repræsenteret i en forening. Det er grundet hensynet til

anonymitet ikke muligt at opgøre, hvor ofte en henvendelse fører til medlemskab af en forening eller af

Sjældne-netværket.

Telefonopkald er den mest benyttede kontaktform. Således foregår seks ud af 10 henvendelser (59 pct.)

telefonisk, mens knapt tre ud af ti (27 pct.) henvender sig pr. e-mail. 14 pct. henvender sig via Facebook eller

på anden vis.

Henvenderne har typisk fundet oplysninger om Helpline på Sjældne Diagnosers hjemmeside. Det gælder for

fire ud af 10 (40 pct.). Det skal dog bemærkes, at antallet af hits på hjemmesidens Helpline-sektion stiger

væsentligt, når der køres informationskampagner på Facebook om Helpline. 16 pct. angiver at have hørt om

Helpline gennem Facebook og 16 pct. har hørt om Helpline gennem en forening. I forhold til første årsperiode

er der kun tale om mindre forskydninger, hvor hjemmesiden er af lidt mindre betydning og Facebook samt

foreninger er af lidt større betydning.

A.4.2. Diagnose

De 526 henvendelser har fordelt sig på 193 forskellige sjældne diagnoser – det er 25 mere end i første

årsperiode. Det skal dog bemærkes, at

42 henvendelser har handlet om ikke-sjældne diagnoser. Disse er ikke talt med i antallet af forskellige

sjældne diagnoser. Det er relativt set lidt færre end i første årsperiode.

47 henvendelser har handlet om ikke-etablerede diagnoser, dvs. om (mistænkt) sjældne patienter

under udredning. Disse er ikke talt med i antallet af forskellige sjældne diagnoser. Det er samme

niveau som i første årsperiode.

16 henvendelser er registreret i samle-kategorien ”sjældne kromosomafvigelser”.

Ud af de 193 forskellige sjældne diagnoser, som har været repræsenteret blandt henvenderne til Helpline i

årsperioden, var 61 ikke repræsenteret i hverken medlemsforeningerne eller i sjældne-netværket. 11 af

diagnoserne blev oprettet som grupper i Sjældne-netværket.

Top fem i forhold til hvilke diagnoser henvendelserne handler om, er vist i denne tabel:

9

Af tabellen ses tydeligt, at der er en massiv overrepræsentation af patienter med Ehlers-Danlos Syndrom. Det

er samme tendens som i første årsperiode. Det kan bemærkes, at også tidligere national rådgivningslinje på

hhv. Center for Små Handicapgrupper samt i Socialstyrelsens Team Sjældne Handicap, oplevede

overrepræsentation fra henvendere omkring denne diagnose.

For 124 af de 193 diagnoser gælder, at der kun er kommet én henvendelse om hver diagnose. Det er

markant flere end i den første årsperiode. For 29 diagnoser gælder, at der er kommet to forskellige

henvendelser om hver diagnose.

En komplet liste over diagnoser og antal henvendelser findes i bilag C.3.

A.4.3. Hvilke typer støtte gives?

(Se eksempler på de enkelte støttetyper i afsnit B.2.)

Helpline yder tre typer støtte – information, mestringsstøtte og individuel rådgivning:

Ved information forstås, at rådgiver f.eks. formidler information om henvenders diagnose og oplyser

om hvor man kan finde viden nationalt, nordisk og internationalt. Også overordnet orientering om

regler og rettigheder på sundheds- og socialområdet registreres som information

Ved mestringsstøtte forstås støtte til at mestre livet med sjælden sygdom, f.eks. ved at hjælpe

henvender med at identificere og perspektivere nye handlemuligheder. Også støtte til at kontakte

andre konkrete tilbud registreres som mestringsstøtte

Ved individuel rådgivning forstås rådgivning, der gives på baggrund af henvenders personlige

oplevelser og udfordringer og hvor rådgiver kan forholde sig til henvenders konkrete oplevelse/sag.

Det kan f.eks. handle om at finde den relevante indgang til sundhedsvæsenet eller kommunen og

vurdere, hvorvidt frister og sagsgange er overholdt og/eller der er grundlag for at anke og/eller klage.

Mange henvendere modtager mere end én type støtte:

44 pct. modtager én type støtte

25 pct. modtager to typer støtte

29 pct. modtager alle tre typer støtte.

Set i forhold til første årsperiode er der markant færre der modtager to typer af støtte, mens markant flere

modtager alle tre typer af støtte. Antallet, der modtager én type af støtte er på samme niveau. At markant

flere modtager alle tre typer af støtte kan bl.a. hænge sammen med, at rådgiverne i højere grad end tidligere

yder og registrerer egentlig mestringsstøtte, jf. afs. A.6.1.

A.4.4. Hvad handler henvendelserne om – og hvor komplicerede er de?

(Se detaljeret præsentation af talmateriale i afsnit B.3.)

Emnerne for henvendelserne er flere forskellige:

Knapt halvdelen af henvendelserne, i alt 249 (47 pct.), handlede (bl.a.) om at få kontakt til andre.

Ved knapt tre ud af fire af disse henvendelser (184) var det relevant at oplyse om Sjældne-netværket

(35 pct. af samtlige henvendelser)

Knapt fire ud af 10 henvendelser, i alt 206 (39 pct.), handlede (bl.a.) om det sociale område.

Én ud af tre henvendelser, i alt 182, handlede(bl.a.) om sundhedsmæssige spørgsmål.

Herud over har der også været henvendelser om arbejdsmarkedsrelaterede forhold, psykologbistand og andre

forhold. I forhold til første årsperiode har der været relativt flere henvendelser om kontakt til andre og relativt

færre om forhold af sundhedsmæssig og social karakter, jf. dog også bemærkningerne nedenfor.

10

Indenfor samme henvendelse kan flere emner komme på banen. Nedenfor er vist emnerne fordelt på

støtteformer, jf. afs. A.4.2:

Oplysning og information gives ved to ud af tre henvendelser til Helpline (357 henvendelser). Det er

information om sociale forhold, der fylder mest – dette er et emne ved hver anden henvendelse (177

henvendelser). Herefter følger oplysning og information om sundhedsrelaterede forhold (132

henvendelser) samt oplysning om kontakt til andre (125 henvendelser ud af de 357).

Den individuelle rådgivning gives ved knapt halvdelen af samtlige henvendelser (251 i alt). Det er

især rådgivning om sociale emner, der gives – således gives socialrådgivning ved mere end syv ud af

10 henvendelser, hvor der gives individuel rådgivning (182 henvendelser i alt). Herefter kommer

individuel rådgivning om sundhedsmæssige forhold, som modtages af hver tredje (84 henvendelser i

alt).

Mestringsstøtte er den støtteform, der gives ved flest henvendelse – den gives ved 70 pct. af

henvendelserne, svarende til 366 henvendelser. Ved 6 ud af 10 henvendelser, hvor der gives

mestringsstøtte, er kontakt til andre et emne. For fire ud af 10, der modtager mestringsstøtte,

kommer sociale forhold på dagsordenen, mens der ved godt én ud af fire af disse henvendelser,

(også) er emner af sundhedsmæssig karakter.

Set i forhold til første årsperiode er der markant flere, der modtager mestringsstøtte, mens markant færre

modtager oplysning og information. Lidt færre modtager individuel rådgivning. Samtidig er andelen af

individuel rådgivning af socialfaglig karakter steget markant indenfor sidstnævnte gruppe. At så mange flere

modtager mestringsstøtte hænger sammen med, at rådgiverne både er blevet mere fortrolige med at give

mestringsstøtte og med at få registreret dette. At der gives oplysning og information ved færre henvendelser

er der ikke en oplagt forklaring på. Også set i lyset af tilfredshedsundersøgelse, jf. afs. A.5., vil der i den

kommende årsperiode være fokus på Helplines oplysnings- og informationsindsats. At den individuelle

rådgivning i højere grad er af socialfaglig karakter formodes at hænge sammen med en meget høj grad af

tilfredshed med Helplines socialrådgiver, som modtager stadigt flere henvendelser.

Der er store forskelle på hvor omfattende og vanskelige, henvendelserne til Helpline er at besvare.

Henvendelsernes sværhedsgrad er registreret i følgende kategorier:

Enkel henvendelse: Når henvendelsen kan besvares med generel information og når der vises videre

til foreninger, Sjældne-netværket og velkendte tilbud. Enkle henvendelser kan besvares med det

samme

Medium henvendelse: Når der skal søges efter informationer for at besvare henvendelsen, f.eks.

gennem søgning i ressourcelandskaberne, generel informationssøgning, sparring med andre rådgivere

m.fl.

Tung henvendelse: Når henvendelsen kræver individuel rådgivning og/eller når samtalen er meget

krævende. Det gælder f.eks. hvis henvender er meget ked af det, selvmordstruet eller aggressiv. En

tung henvendelse kan kræve at eksterne parter som vejlederkorps, navigatorer og/eller eksperter skal

inddrages.

I anden årsperiode var fire ud af 10 henvendelser (40 pct.) enkle, mens knapt fem ud af 10 (48 pct.) hørte

hjemme i medium-kategorien. 12 pct., svarende til 63 henvendelser, var tunge henvendelser. For fire

henvendelser er sværhedsgraden ikke registreret. Fordeling på sværhedsgrad er stort set uændret set i

forhold til første årsperiode.

11

A.4.5. Hvordan besvares henvendelserne?

(Se detaljeret præsentation af talmateriale i afsnit B.3.)

Som beskrevet i afs. A.2.1 om organisationsmodel består Sjældne Diagnosers Rådgiverteam af fire lønnede

og fire frivillige rådgivere. Hertil kommer frivillige foreningsvejledere, frivillige Sjældne-navigatorer samt et

ekspertpanel. Af figuren fremgår, hvem der har bistået ved besvarelse af henvendelserne:

Herud over har 15 ”andre” bidraget ved besvarelse af henvendelser. Det er f.eks. VISO, DUKH, Ankestyrelsen,

sygehusenes patientvejledere m.fl.

Set i forhold til første årsperiode har der været en nedgang i antallet af henvendelser, der besvares bistået af

vejlederkorps og foreningsvejledere. Projektgruppen påtænker en omlægning af rollen for vejlederkorps og

foreningsvejledere, jf. afs. A.6.1.

Der er variation i, hvor mange kontakter det kræver at besvare en henvendelse– nogle kan besvares med det

samme, mens andre kræver mere end én kontakt pr. telefon, e-mail eller på anden vis. Otte ud af 10

henvendelser (80 pct.) besvares med én telefonsamtale eller e-mail. 13 pct. kræver to kontakter, mens syv

pct. kræver tre eller flere kontakter. Også tidsforbruget for den samlede besvarelse varierer. Rådgiverne

registrerer på:

Direkte tid: antal minutter anvendt på besvarelse

Indirekte tid: antal minutter anvendt på informationssøgning, kontakt til andre aktører, registrering

mv.

Halvdelen af henvendelserne (48 pct.) kan besvares med et tidsforbrug på op til 45 minutter. 14 pct. af

henvendelserne tager mellem 45 minutter og en time. Én ud af fire henvendelser (26 pct.) kan besvares med

et tidsforbrug på 1 – 2 timer. Knapt én ud af 10 henvendelser (9 pct.) tager mere end to timer at besvare.

Fordelingen er nogenlunde den samme som i første årsperiode.

I forbindelse med udarbejdelse af rapport for anden årsperiode har en række forhold omkring registrering af

antal kontakter og medgået tidsforbrug vist sig uhensigtsmæssige. Der arbejdes for at etablere en bedre og

mere retvisende praksis, jf. også afs. A.6.1.

12

A.5. Tilfredshed og effekt

(Se detaljeret præsentation af metodevalg, talmateriale og besvarelser i afsnit B.5.)

Sjældne Diagnoser har som ambition dels at måle på henvendernes tilfredshed og dels på effekten af

besvarelsen set i et empowerment-perspektiv. Sjældne Diagnosers forståelse af empowerment er

præsenteret i Annex A. Formålet med målingerne er at skabe grundlag for vurdering og udvikling af

kvaliteten af Helplines ydelser.

A.5.1. Metode

Imidlertid vurderes det ikke muligt at foretage en traditionel effektmåling, da det vil være forbundet med

betydelige vanskeligheder at etablere en baseline. Der er ved tilrettelæggelse af nærværende måling

taget udgangspunkt i videnskabelig litteratur8 og Sjældne Diagnosers egne erfaringer inden for området 9.

Der søges målt på tilfredshed og effekt årligt på følgende måde:

1. Henvendernes umiddelbare tilfredshed afdækkes gennem et anonymt online spørgeskema. Alle, der

henvendte sig i månederne maj og juni fik tilbud om deltagelse, der er anonym. Deltagerne i

målingen er således rekrutteret tilfældigt, i det alle henvendere har fået tilbuddet om deltagelse.

2. Alle, der besvarer tilfredsheds-skemaet får tilbud om at få et nyt spørgeskema tilsendt 2-3 måneder

efter for at afdække, om den rådgivning de modtog, kunne omsættes i praksis – et forsøg på

effektmåling.

3. Alle, der besvarer effekt-skemaet, fik som noget nyt i 2018, tilbud om enten skriftligt eller pr. telefon

at uddybe deres besvarelse med henblik på at kvalificere fortolkningen af Helpliens effekter.

A.5.2. Tilfredshed

Helpline fik i alt 80 henvendelser i maj/juni 2018. 31 deltog i tilfredshedsmålingen. Kun fire ud af de 31 havde

henvendt sig per mail, resten havde henvendt sig per telefon. Dette er ulig fordelingen i forhold til det

generelle henvendelsesmønster til Helpline, hvor 27 % henvender sig pr. mail og 59 % pr. telefon.

Af tilfredshedsmålingen fremgår, at respondenterne er meget tilfredse med rådgivers egenskaber. Stort set

alle oplevede ”I høj grad”, at rådgiver var venlig, støttende, formulerede sig klart og tydeligt, havde tid,

udviste forståelse og engagement og var lyttende. Stort set alle følte sig ”I høj grad tryg” ved at tale med

rådgiver.

Når det kommer til rådgivers mere fagligt orienterede kapacitet, er besvarelserne også meget positive. Seks –

otte (65 – 77 pct.) ud af 10 vurderer rådgivernes fagligt orienterede kapacitet på højeste niveau, hvad angår

kendskab til livet med sjælden sygdom, besvarelse af spørgsmål og faglig viden. Størstedelen af resten

vurderer rådgivernes fagligt orienterede kapacitet på næsthøjeste niveau.

Disse resultater går igen i respondenternes kommentarer. Også her er tilfredsheden høj, og der fremhæves

bl.a., at der mødes forståelse, konkret rådgivning og vilje til at undersøge problemstillinger, der ikke

umiddelbart kan håndteres tilfredsstillende.

8 ”Client Satisfaction Questionnaire” (CSQ-8) (Nguyen, t. et al. 1983)

“Indicators of Therapeutic Process and Therapeutic Change” (Wilson, T. & Haner, D., 2012)

“Perceptions of the service: attitudes, effectiveness and satisfaction” (Thomson, G. et al., 2012)

“Overall satisfaction, caller wellbeing and follow-up support” (Thomson, G. et al., 2012) 9 Sjældne Diagnoser har opstillet et koncept for patientuddannelse målrettet sjældne familier, Sjældne Familiedage, finansieret af satspuljen

på sundhedsområdet (2009-2014). Pilotafprøvningen af patientuddannelsen blev evalueret ved en randomisreret, kontrolleret

spørgeskemaundersøgelse samt kvalitative interviews med udvalgte deltagere. Rare Family Days (Sjældne Diagnoser, 2013)

13

De meget positive vurderinger af rådgivernes egenskaber og fagligt orienterede kapacitet kan bl.a. skyldes, at

mange henvendere har oplevet stort ukendskab til deres tilstand og at det føles trygt og genkendeligt at tale

med nogen, der selv har erfaringer med og viden om at leve med sjældne sygdomme og handicap eller som

kan trække på nogen, der har det.

Når der spørges ind til det konkrete udbytte af rådgivningen angiver fire ud af 10 (41 pct.), at de ”I høj grad”

har fået nye vinkler på deres udfordringer, det samme gør sig ”I nogen grad” gældende for 48 pct. Alt i alt er

det således ni ud af 10 (89 pct.), der ”I høj grad” eller ”I nogen grad” oplever at have fået nye vinkler på

udfordringerne.

Når der spørges ind til hvorvidt respondenterne har fået ny information om at leve med sjælden

sygdom/handicap, er der kun 17 pct., der ”I høj grad” har oplevet dette, mens 31 pct. har oplevet det ”I

nogen grad”. Resten har kun oplevet det ”I mindre grad” eller ”Slet ikke”. Det er altså mere end halvdelen af

respondenterne, der ikke har fået det store udbytte i forhold til ny information (det skal dog bemærkes, at

oplysning og information gives ved to ud af tre henvendelser – 1/3 af alle henvendere efterspørger således

ikke oplysning og information). At nogle oplever ikke at få ny information kan bl.a. skyldes, at der for en lang

række sjældne sygdomme og handicap kun er meget begrænset information at finde.

Samlet set vurderer alle respondenterne kvaliteten af den hjælp, de havde modtaget, som enten ”God” eller

”Meget godt” og 86 pct. svarede, at de ”I høj grad” havde haft gavn af kontakten til Helpline. Samme andel

svarede, at rådgivningen ”I høj grad” leverede op til deres forventninger og hele 93 pct. selv ville benytte

Helline igen og også ville anbefale Helpline til andre.

Den samlede vurdering vidner om, at Helpline i høj grad opfylder et behov for sjældne borgere – patienter og

pårørende -, som møder uforståenhed og barrierer i både sundhedssystemet og det sociale system mv.

Helplines succeskriterium for tilfredshed er, at mindst 75 pct. af henvenderne erklærer sig tilfredse eller

meget tilfredse med besvarelsen af deres henvendelse. På baggrund af resultaterne af første del af

undersøgelsen vurderes dette kriterium at være mødt.

A.5.3. Forsøg på måling af effekt

Primo oktober blev de 22 deltagere i tilfredshedsmålingen, der havde tilkendegivet interesse i at deltage i

effektmålingen, tilsendt et link til et nyt spørgeskema. I alt 17 respondenter besvarede spørgeskemaet.

Af forsøget på effektmåling fremgår, at langt de fleste respondenter 3 – 5 måneder efter deres henvendelse

har følt og/eller føler sig ”Bedre rustet” til at tackle hhv. hverdagen og til at klare møderne med det sociale

system og/eller sundhedsvæsenet. Samtidig svarer alle, at de har kunnet bruge den rådgivning og

information, der er blevet givet i enten ”Høj grad eller i ”Nogen grad”. Den uddybende undersøgelse af

besvarelserne viser, at den opnåede empowerment både handler om overvindelse af følelsen af magtesløshed

og om at få tro på selv at kunne løse problemerne. En henvender har dog ikke oplevet, at Helplines indsats

har bragt familien videre. Respondenterne havde også en række forslag til, hvad Helpline burde kunne

tilbyde, herunder bisidderordning, som siden er blevet oprettet.

En videre udvikling af effekt-målingen kunne være mere specifikt at spørge ind til om, og i givet fald,

hvordan, Helplines indsats har styrket henvender på én eller flere af proxyerne for empowerment, herunder

teoretisk, praktisk og erfaringsbaseret viden, kontakt med rollemodeller og netværksdannelse, jf. Annex A.

Helplines succeskriterium for effekt er, at mindst 75 pct. af henvenderne oplever at få styrket én eller flere af

indikatorerne for empowerment. Det vurderes, at også dette succeskriterium er mødt.

Flere af de respondenter, der deltog i perspektivering af effekt-målingen, havde forslag til, hvad Helpline

burde kunne tilbyde. Flere af disse forslag er pt. ved at blive gennemført:

14

Bisidder-assistance – Sjældne Diagnoser åbnede Bisidder-ordning pr. 1. oktober 2018

Partsrepræsentation – kan for indeværende ikke tilbydes

Synliggøre Helpline og hele Sjældne-området – der arbejdes løbende med dette

Informationsmateriale til kommunerne om hvordan de bedre kan tilrettelægge indsatsen for sjældne

borgere – Socialstyrelsen forventer at publicere forløbsbeskrivelse ultimo november 2018

Operette gruppe for pårørende, hvor man kan søge støtte og dele bekymringer – Sjældne Diagnoser

og Komitéen for Sundhedsoplysning arbejder for indeværende på at formulere et projekt omkring

virtuel uddannelse for sjældne borgere, som bl.a. vil kunne anvendes af pårørende.

A.6. Læring

Det er et delmål for projekt Helpline at opsamle og frembringe ny viden om de udfordringer, sjældne borgere

oplever. Herud over uddrages løbende læring af projektet i forhold til forbedring af registrering og drift mv.,

jf. afs. A.3.2.

A.6.1. Indsatsområder

A.6.1.1. Drift og organisation

Både i første og anden årsperiode har der i forbindelse med afrapporteringen vist sig en række udfordringer i

forhold til registrering af henvendelserne. Dels fordi nogle felter i HELPOS´ registreringsskema ikke altid

udfyldes (korrekt) og systemet ikke er sat op til at komme med fejlmeldinger. Og dels fordi rådgivernes

praksis på nogle stræk ikke er ensartet.

For at sikre, at registreringspraksis til stadig bliver bedre og mere ensartet, er der pr. november 2018 indført

en procedure, hvor én rådgiver på Helpline hver fredag gennemgår de registreringer, der er foretaget i ugens

løb for at sikre, at alle relevante felter er udfyldt. Ved samme lejlighed følges op på evt. uklarheder i

registreringerne i forhold til den enkelte rådgiver. Herud over vil rådgiverne fortsætte og intensivere det tiltag,

der efter første årsrapport blev igangsat omkring at udveksle erfaringer om deres praksis med henblik på at

ensrette denne. Endelig vil der blive sat skarpt på selve rådgivningssystemet med henblik på evt. at få

foretaget tekniske ændringer, der kan sikre en mindre fejlmargin i registreringen. Det skal dog bemærkes, at

ambitionen ikke kan være at få foretaget 100 pct. registrering af alle henvendelser, da det ikke altid er muligt

at spørge ind til alle oplysninger.

Resultaterne af tilfredshedsundersøgelsen indikerer, at der er grund til at se på rådgivernes tilgang til at give

information og oplysning, idet mere end halvdelen af henvenderne tilkendegiver, at de ikke har fået ny

information. Ofte er der ikke information at finde om en specifik diagnose, hvilket for nogle henvendere kan

være overraskende, da de har en forventning om, at Helpline råder over adgang til andre databaser end dem,

der ligger frit tilgængeligt på internettet. Der skal arbejdes med at give mere generel information om dét at

være sjælden og understøtte oplysningerne med konkret viden og ift. de diagnosespecifikke henvendelser.

I slutningen af anden årsperiode har projektgruppen drøftet en omlægning af vejlederkorpset og dets rolle

samt en let omkalfatring af Rådgiverteamet. Baggrunden herfor er, at der fra første til anden årsperiode er

sket et markant fald i antallet af gange, hvor foreningsvejlederne i vejlederkorpset med relevans kan

inddrages i Helplines besvarelser af henvendelser på tværs af diagnoser. Der har også vist sig en række

praktiske udfordringer ved at have frivillige rådgivere i Rådgiverteamet med base i Jylland uden fremmøde på

Sjældne Diagnosers kontor i Høje Taastrup. Samtidig har kombinationen af lønnet og frivillig arbejdskraft til

fulde vist sit værd i forhold til at hæve Helplines kompetenceniveau og kapacitet.

Med henblik på fortsat at have en god balance mellem lønnede og frivillige rådgivere, påtænker

projektgruppen at gennemføre følgende omlægninger af organisationen af Helpline:

15

Alle frivillige rådgivere i Rådgiverteamet skal kunne møde frem på kontoret i forbindelse med vagter

mv. Derfor rekrutteres én-to nye frivillige rådgivere til Rådgivningsteamet

De to rådgivere, der for indeværende har base i Jylland kommer til at udgøre hovedstammen i et nyt

”Specialist-vejlederkorps” bestående af foreningsvejledere på tværs af foreninger, der har ressourcer

til at indgå i besvarelse af henvendelser på tværs af diagnoser. Specialist-vejlederkorpset træder i

stedet for det nuværende foreningsvejlederkorps

Den årlige temadag for alle involverede i Helpline ændres til en årlig temadag for Rådgiverteamet og

det nye Specialist-vejlederkorps.

At vejlederkorpset erstattes af et smallere ”specialist-vejlederkorps” har bl.a. betydning for Helplines

forankring blandt foreningsvejlederne. Denne søges sikret ved at gøre præsentation af Helplines aktivitet og

diskussion heraf til et fast punkt ved Sjældne Diagnosers halvårlige repræsentantskabsmøder, hvor mange

foreningsvejledere deltager. Samtidig gennemføres primo 2019 en informationsindsats fra Helpline rettet til

foreningsvejlederne i forhold til hvordan de kan samarbejde med Helpline.

A.6.1.2. Indsatsområder fra første årsperiode

Ehlers Danlos patientforløb. Både i første og anden årsperiode har der været en massiv

overrepræsentation af Ehlers Danlos-patienter blandt henvenderne til Helpline. I 2017 faciliterede

Sjældne Diagnoser et dialogmøde mellem patienter og relevante læger/faglige selskaber med henblik

på opstilling af mere sammenhængende patientforløb for denne gruppe. I arbejdet med opfølgning

på den nationale strategi for sjældne sygdomme har Sjældne Diagnoser fremhævet Ehlers Danlos-

patienterne som et eksempel på en patientgruppe, hvor der hurtigst muligt bør laves en egentlig

patientforløbsbeskrivelse. Der følges op på dette i tredje årsperiode

Sjældne-bisiddere10. I første årsperiode blev det gennem henvendelser til Helpline dokumenteret, at

der er behov for frivillige sjældne-bisiddere. Takket være en donation fra TrygFonden har Sjældne

Diagnoser uddannet et korps af frivillige sjældne-bisiddere, som siden 1. oktober 2018 har været i

funktion. Der er tale om et projekt med udløb medio 2020. Hvis bisidderne viser sig at have den

ønskede effekt, søges ordningen forankret sammen med Helpline

Sjældne-navigatorer11. I første årsperiode blev det konstateret, at navigator-ordningen var et godt

redskab i Helpline. Takket være en bevilling fra Socialministeriets PUF-midler supplerer Sjældne

Diagnoser i 2018/2019 navigator-korpset med nye navigatorer samt opkvalificeret hele korpset til

både at kunne håndtere problemstillinger i relation til sundhedssektoren og det sociale system. Der

mangler stadig en fast forankring af navigatorerne, dette søges gennemført i forbindelse med

forankring af Helpline

Sjældne-netværket12 har også vist sig som et værdifuldt værktøj. Der er fortsat en række

administrative udfordringer i samspillet mellem Helpline og Sjældne-netværket som på sigt, f.eks.

når/hvis Helpline forankres efter projektperiodens udløb, bør løses

Endvidere blev en række andre mulige indsatsområder identificeret i den første årsperiode, herunder:

o Adgang til grænsekrydsene sundhedsydelser (patienters ret til, under en række

forudsætninger, at vælge sundhedsydelser i andre nordiske og europæiske lande)

o Mulighed for second opinion i forbindelse med diagnostik eller behandling i ind- eller udland

o Adgang til specifikke behandlingsmiljøer.

A.6.1.3. Nye indsatsområder

I forhold til de mulige indsatsområder, der blev udpeget i forbindelse med den første årsrapport, er fokus som

følger:

10 http://sjaeldnediagnoser.dk/bisidder/ 11 http://sjaeldnediagnoser.dk/faa-en-sjaeldne-navigatorer/ 12 http://sjaeldne-netvaerket.sjaeldnediagnoser.dk/

16

Adgang til grænsekrydsende sundhedsydelser, herunder second opinion og behandling i udlandet.

Rådgiverne har registret henvendelser angående disse emner på en sådan måde, at de kan genfindes

i registreringssystemet med henblik på at uddrage læring omkring de udfordringer, der gør sig

gældende, når en patient overvejer diagnostik eller behandling i andre lande. Ressourcerne har ikke

rakt til at udføre dette stykke arbejde i den forgange årsperiode, men intentionen er at gøre det i den

næste. Hensigten er bl.a. at kunne dele erfaringerne med Styrelsen for Patientsikkerhed. Sjældne

Diagnoser varetager således en repræsentation for Danske Patienter i Styrelsens kontaktudvalg vedr.

patientmobilitet på tværs af landegrænser, hvor erfaringerne er efterspurgte. Dette forventes

gennemført i 2019.

Der har i årsperioden været et vedvarende fokus på sjældne patienters adgang til specifikke

behandlingsmiljøer. Dels i Helpline, hvor der er arbejdet med at kvalificere rådgivningen omkring

henvisningsregler mv. Og dels i Sjældne Diagnosers arbejde med opfølgningen på den nationale

strategi for sjældne sygdomme, hvor netop sammenhæng og klarhed i forhold til de sjældne

patienters placering i specialeplanen har været et centralt emne. Der følges op på dette i tredje

årsperiode.

Herud over er der to problemstillinger, som Sjældne Diagnoser forfølger med baggrund i henvendelser til

Helpline:

Henvendelser vedr. problemer med kommunale bevillinger af merudgifter relateret til diætpræparater

til bl.a. stofskiftepatienter har skærpet Sjældne Diagnosers opmærksomhed omkring dette. Det

undersøges hvorvidt en uhensigtsmæssig praksisændring kan omgøres, da den på sigt kan være

meget problematisk for flere grupper af borgere med sjældne sygdomme, der har behov for

diætpræparater mv.

På baggrund af en række forskelligartede henvendelser står det klart, at der er brug for målrettet

patientuddannelse for sjældne patienter og pårørende. Således opleves i Helpline et stort behov

herfor, ligesom det i opfølgningen på forsøg på effektmåling blev foreslået, at der laves en indsats for

pårørende. Udvikling af målrettet sjældne-patientuddannelse er også en anbefaling i opfølgning.

17

Del B: Hovedtal Som beskrevet i afs. A.3.1 er henvendelserne til Helpline registreret i systemet HELPOS. I denne del af

årsrapporten er en beskrivelse af henvendelserne. Resultaterne er refereret i afs. A.

I den anden årsperiode af Helplines drift er modtaget og besvaret i alt 526 individuelle henvendelser. I den

første årsperiode var antallet 417. Der har således været tale om en stigning på 26 pct. i antallet af besvarede

henvendelser. Ved projektets start var antagelsen, at der årligt ville komme 200 – 400 henvendelser til

besvarelse.

B.1. Hvem henvender sig – og hvordan?

I tabel b.1 er vist antal henvendelser fordelt på relation og på køn:

Tabel b.1

Henvender

Køn/relation

Forælder Patient Pårørende Fagperson Studerende Journalist Anden

I alt

Mand 22 38 11 5 - - 5 81

(16

%)

Kvinde 186 180 31 15 0 1 10 423

(84

%)

I alt 208

(41 %)

218

(43 %)

42

(8 %)

20

(4 %)

0 1 15

(3 %)

504

(100

%)

Anm.: Absolutte tal. Tabellen er beregnet på baggrund af 504 henvendelser, da der mangler data i 22

registreringer. Tre har ikke opgivet køn, 19 har ikke oplyst relation.

Af tabellen fremgår, at mere end otte ud af 10 henvendelser (84 pct.) rettes til Helpline af en kvinde.

Patienterne er i flertal, idet 43 pct. af henvendelserne kommer fra voksne patienter. Samlet set er de

pårørende dog den største gruppe, idet forældre til børn med sjældne sygdomme står for 41 pct. af

henvendelserne, mens 8 pct. kommer fra andre pårørende, i alt 49 pct. Set i forhold til første årsperiode er

der lidt flere forældre, der har henvendt sig (41 % mod 38 % i første årsperiode). Fagpersoner som

socialrådgivere, læger, pædagoger og lærere og studerende står for 4 pct. af henvendelserne, hvilket er en

lidt mindre andel end i første årsperiode.

Når 43 pct. af henvendelserne rettes af patienter, handler flertallet af henvendelserne om en anden end den,

der henvender sig. I tabel b.2 er vist alder og køn på den, som henvendelsen handler om:

18

Anm.: Der mangler aldersangivelse og/eller angivelse af køn i 138 af registreringerne. Alle data hvor enten

den ene eller anden information mangler, ekskluderes fra denne tabel. Dermed regnes der med 388 personer.

Af tabellen ses, at knapt én ud af tre henvendelser (32 pct.) handler om børn under 15 år. Godt to ud af 10

henvendelser (21 pct.) handler om unge i alderen 15 – 29 år, mens knapt fem ud af 10 henvendelser (47

pct.) handler om voksne over 30 år. I forhold til første årsperiode er der tale om lidt færre henvendelser vedr.

børn og lidt flere henvendelser vedr. voksne, især i aldersgruppen 30 – 50 år.

Flertallet af de patienter og forældre samt andre pårørende, som henvender sig, er ikke medlem af en relevant

forening. Dette er vist i figur b.3:

Figur b.3: Medlemskab af relevante foreninger og Sjældne-netværket

Det ses af figur b.3, at mere end tre ud af fire forældre (76 pct.), der henvender sig, ikke er medlem af en

relevant forening, mens 12 pct. er medlem af Sjældne-netværket og 11 pct. er medlem af én af Sjældne

Tabel b.2

Patient køn/alder

0-1 2-4 5-9 10-14 15-19 20-29 30-50 50+

I alt

Mand 2 % 3 % 6 % 6 % 2 % 5 % 5 % 7 % 35 %

Kvinde 2 % 5 % 4 % 3 % 4 % 10 % 23 % 13 % 65 %

I alt 4 % 8 % 11 % 9 % 6 % 15 % 27 % 20 % 100 %

n=388

12%

12%

76%

Forælder (n=209)

Medlemsforening Sjældne-netværket Ingen forening

10% 7%

83%

Patient (n=220) Medlemsforening Sjældne-netværket Ingen forening

19

Diagnosers medlemsforeninger. For patienterne er gældende, at mere end otte ud af 10 (83 pct.) ikke er

medlem af en relevant forening, syv pct. er medlem af Sjældne-netværket og 10 pct. er medlem af én af

Sjældne Diagnosers medlemsforeninger. I forhold til første årsperiode er der blandt forældrene markant

færre, der er medlem af en medlemsforening (11 pct. mod 17 pct. i første årsperiode) og markant flere blandt

patienterne, som ikke er medlem af en forening (83 pct. mod 73 pct. i første årsperiode).

De fleste henvender sig pr. telefon til Helpline, men også mails og Facebook spiller en vis rolle:

Anm.: Figuren er baseret på alle 526 henvendelser.

Af figuren ses, at seks ud af 10 (59 pct.) henvender sig pr. telefon, mens godt én ud af fire (27 pct.)

henvender sig pr. e-mail. 13 % af henvendelserne starter på Facebook – det er en stigning i forhold til første

årsperiode, hvor det gjaldt for 9 % af henvendelserne. En del henvendelser afsluttes på Facebook, typisk i

private beskeder, mens andre færdigbehandles via e-mail eller telefon.

Henvenderne hører fortrinsvis om Helpline gennem Sjældne Diagnosers hjemmeside:

Anm: Ved 340 af henvendelserne er registreret, hvor henvender har hørt om Helpline. Fordelingen er baseret

på disse henvendelser.

Af figuren fremgår, at 40 pct. af henvenderne angiver Sjældne Diagnosers hjemmeside som indgang til

Helpline. Også Foreningerne, Facebook og Sjældne-netværket spiller en vis rolle. I forhold til forrige

årsperiode er betydningen af Facebook og fagpersoner steget, mens betydningen af hjemmesiden er faldet.

0

100

200

300

400

Telefon(59%)

E-mail(27 %)

Facebook(13 %)

Andet(1 %)

Figur b.4: Henvendelsesform

0

200

Figur b.5: Hvordan har henvenderne hørt om Helpline

20

De 526 henvendelser har fordelt sig på 193 forskellige sjældne diagnoser – det er 25 mere end i første

årsperiode. Det skal dog bemærkes, at

42 henvendelser har handlet om ikke-sjældne diagnoser. Disse er ikke talt med i antallet af forskellige

sjældne diagnoser. Det er relativt set lidt færre end i første årsperiode.

47 henvendelser har handlet om ikke-etablerede diagnoser, dvs. om (mistænkt) sjældne patienter

under udredning, jf. dog afs. A.3.2.1. Disse er ikke talt med i antallet af forskellige sjældne

diagnoser. Det er samme niveau som i første årsperiode.

16 henvendelser er registreret i samle-kategorien ”sjældne kromosomafvigelser”.

Ud af de 193 forskellige sjældne diagnoser, som har været repræsenteret blandt henvenderne til Helpline i

årsperioden, var 61 ikke repræsenteret i hverken medlemsforeningerne eller i sjældne-netværket. 11 af

diagnoserne blev oprettet som gruppe i Sjældne-netværket.

Top fem i forhold til hvilke diagnoser henvendelserne handler om, er vist i tabel b.6:

Af tabellen ses tydeligt, at der er en massiv

overrepræsentation af patienter med Ehlers-Danlos

Syndrom. Det er samme tendens som i første

årsperiode. Det kan bemærkes, at også tidligere

national rådgivningslinje på hhv. Center for Små

Handicapgrupper samt i Socialstyrelsens Team

Sjældne Handicap, oplevede overrepræsentation

fra henvendere omkring denne diagnose.

For 124 af de 193 diagnoser gælder, at der kun er

kommet én henvendelse om hver diagnose. Det er

markant flere end i den første årsperiode. For 29

diagnoser gælder, at der er kommet to forskellige

henvendelser om hver diagnose.

I bilag C.2 er en komplet liste over antal diagnoser

og antal henvendelser pr. diagnose.

B.2. Hvilke typer støtte gives?

Helpline yder tre former for støtte: Information, mestringsstøtte og individuel rådgivning:

Ved information forstås, at rådgiver f.eks. formidler information om henvenders diagnose og oplyser

om hvor man kan finde viden nationalt, nordisk og internationalt. Også overordnet orientering om

regler og rettigheder på sundheds- og socialområdet registreres som information, et eksempel herpå:

o Sygdommen er ultra-sjælden og henvender har svært ved at finde informationer om sin

sygdom og svært ved at forstå det han har fundet. Her hjælper rådgiveren ved at søge viden

i nationale og internationale databaser og omsætter det, så det er mere forståeligt

Ved mestringsstøtte forstås støtte til at mestre livet med sjælden sygdom, f.eks. ved at hjælpe

henvender med at identificere og perspektivere nye handlemuligheder. Også støtte til at kontakte

andre konkrete tilbud registreres som mestringsstøtte. Et eksempel på mestringsstøtte:

o Ægtefælle til kvinde der netop pr telefon har fået besked om, at hun har en ultra sjælden

sygdom og indkaldes til møde med en læge ugen efter. Ægteparret er fortvivlet, da de dels

ikke kan finde information om sygdommen og dels ikke ved, hvad de skal spørge lægen om.

Tabel b. 6: Top fem over sjældne diagnoser blandt

henvenderne til Helpline

Diagnoser Antal

1. Ehlers-Danlos syndrom 42

2. Immundefekt 16

3. Tuberøs sclerose 8

4. Fibrøs dysplasi 7

4. Klippel Feil syndrom 7

4. Neurofibromatose type 1 7

4. Noonan syndrom 7

4. Arteriovenøse malformationer 7

5. Poland syndrom 6

21

Rådgiveren giver oplysninger om sygdommen og om de generelle forhold ved sjældne

sygdomme samt klæder manden på til at stille relevante spørgsmål ved lægesamtalen

Ved individuel rådgivning forstås rådgivning, der gives på baggrund af henvenders personlige

oplevelser og udfordringer og hvor rådgiver kan forholde sig til henvenders konkrete oplevelse/sag.

Det kan f.eks. handle om at finde den relevante indgang til sundhedsvæsenet eller kommunen og

oplyse om, hvorvidt frister og sagsgange er overholdt og/eller at der er grundlag for at anke og/eller

at klage. Et eksempel på individuel rådgivning:

o Henvender har fra kommunen fået skriftligt afslag på ansøgning om et hjælpemiddel og agter

at klage, men er i tvivl om hvordan. Igennem samtale og gennemgang af afslaget viser det

sig, at henvender ikke har været partshørt i sagen og ikke er vejledt om klagegang. ådgiver

bistår dels henvender i at kontakte kommunen og dels i at formulere en præcis klage.

Mange henvendere modtager mere end én type støtte, dette ses i tabel b.7:

Tabel b.7: Antal af typer støtte

per henvender

1 type

2 typer

3 typer

Antal 234 (44 %) 137 (26 %) 155 (29

%)

Anm.: Antal typer af støtte er registreret ved 413 henvendelser, der ligger til grund for tabellen. Der mangler

data i fire tilfælde.

Af tabellen ses, at knapt halvdelen (44 pct.), af henvenderne modtager én form for støtte – information,

mestringsstøtte eller rådgivning, hvilket er uændret i forhold til første årsperiode. Godt én ud af fire (26 pct.)

modtager to typer af støtte, mens knapt tre ud af 10 (29 pct.) modtager alle tre former for støtte. Det samme

emne kan berøres indenfor forskellige typer af støtte. Set i forhold til første årsperiode, er der markant flere,

der får tre typer af støtte (29 pct. mod 18 pct. i første årsperiode). Der er tilsvarende færre, der får to typer

af støtte.

B.3: Hvad handler henvendelserne om – og hvor komplicerede er de? Emnerne for henvendelserne er flere forskellige:

Knapt halvdelen af henvendelserne, i alt 249 (47 pct.), handlede (bl.a.) om at få kontakt til andre.

Ved knapt tre ud af fire af disse henvendelser (184) var det relevant at oplyse om Sjældne-netværket

(35 pct. af samtlige henvendelser)

Knapt fire ud af 10 henvendelser, i alt 206 (39 pct.), handlede (bl.a.) om det sociale område

Én ud af tre henvendelser, i alt 182, handlede om sundhedsmæssige spørgsmål.

Herud over har der også været henvendelser om arbejdsmarkedsrelaterede forhold, psykologbistand og andre

forhold. I forhold til første årsperiode har der været relativt flere henvendelser om kontakt til andre og relativt

færre om forhold af sundhedsmæssig og social karakter.

Indenfor samme henvendelse kan flere emner komme på banen. Nedenfor er vist emnerne fordelt på

støtteformer:

22

Oplysning og information gives ved to ud af tre

henvendelser til Helpline (357 henvendelser). Af

figuren ses, at det er information om sociale

forhold, der fylder mest – dette er et emne ved

hver anden henvendelse (177 henvendelser).

Herefter følger oplysning og information om

sundhedsrelaterede forhold (132 henvendelser)

samt oplysning om kontakt til andre (125

henvendelser ud af de 357).

Den individuelle rådgivning gives ved knapt

halvdelen af samtlige henvendelser (251 i alt).

Det er især rådgivning om sociale emner, der

gives – således gives socialrådgivning ved mere

end syv ud af 10 henvendelser, hvor der gives

individuel rådgivning (182 henvendelser i alt).

Herefter kommer individuel rådgivning om

sundhedsmæssige forhold, som modtages af

hver tredje (84 henvendelser i alt).

Den støtteform, der gives ved flest

henvendelser, er mestringsstøtte, som gives

ved 70 pct. af henvendelserne, svarende til 366

henvendelser. Ved 6 ud af 10 henvendelser,

hvor der gives mestringsstøtte, er kontakt til

andre et emne. For fire ud af 10, der modtager

mestringsstøtte, kommer sociale forhold på

dagsordenen, mens der ved godt én ud af fire

af disse henvendelser, (også) er emner af

sundhedsmæssig karakter.

Set i forhold til første årsperiode er der markant flere, der modtager mestringsstøtte, mens markant færre

modtager oplysning og information. Lidt færre modtager individuel rådgivning. Samtidig er andelen af

individuel rådgivning af socialfaglig karakter steget markant indenfor sidstnævnte gruppe.

Der er store forskelle på hvor omfattende og vanskelige, henvendelserne til Helpline er at besvare.

Henvendelsernes sværhedsgrad er registreret i følgende kategorier:

0% 20% 40% 60%

Kontakt til andre

Sjældne-netværket

Sundhed

Social

Procent

Figur b.9: Individuel rådgivning

0% 20% 40% 60% 80%

Kontakt til andre

Sjældne-netværket

Sundhed

Social

Procent

Figur b.10: Mestringsstøtte

0% 20% 40% 60%

Kontakt til andre

Sjældne-netværket

Sundhed

Social

Procent

Figur b.8: Oplysning/info

23

Enkel henvendelse: Når henvendelsen kan besvares med generel information og når der vises videre

til foreninger, Sjældne-netværket og velkendte tilbud. Enkle henvendelser kan besvares med det

samme

Medium henvendelse: Når der skal søges efter informationer for at besvare henvendelsen, f.eks.

gennem søgning i ressourcelandskaberne, generel informationssøgning, sparring med andre rådgivere

m.fl.

Tung henvendelse: Når henvendelsen kræver individuel rådgivning og/eller når samtalen er meget

krævende. Det gælder f.eks. hvis henvender er meget ked af det, selvmordstruet eller aggressiv. En

tung henvendelse kan kræve inddragelse af f.eks. vejlederkorps, navigatorer og/eller eksperter.

Henvendelsernes sværhedsgrad er vist i figur b.11:

Af figuren fremgår, at fire ud af 10

henvendelser (40 pct.) var enkle, mens

knapt fem ud af 10 (48 pct.) hørte hjemme i

medium-kategorien. 12 pct., svarende til 63

henvendelser, var tunge henvendelser. For

fire henvendelser er sværhedsgraden ikke

registreret. Fordeling på sværhedsgrad er

stort set uændret set i forhold til første

årsperiode.

Anm.: n = 522, manglende data ved 4 henvendelser

B.4. Hvordan besvares henvendelserne Som beskrevet i afs. A.2.1 om organisationsmodel, består Sjældne Diagnosers Rådgiverteam af fire lønnede

og fire frivillige rådgivere. Hertil kommer frivillige foreningsvejledere, der inddrages når de har særlige

forudsætninger for at besvare en henvendelse samt de frivillige Sjældne-navigatorer, som indgår i et forløb af

op til 12 måneders varighed med henvender, når der er et helt særligt behov herfor. Endvidere er nedsat et

ekspertpanel, som rådgiverne kan trække på, når der er behov for ekspertviden.

Langt de fleste henvendelser besvares af de lønnede rådgivere. De frivillige rådgivere i teamet spiller også en

betydelig rolle, ligesom de frivillige foreningsvejledere i flere tilfælde har varetaget eller medvirket til

besvarelse. Besvarelser af henvendelser er vist i figur b.12:

Figur b.12: Besvarelser af henvendelser

40%

48%

12%

Figur b.11: Henvendelsernes sværhedsgrad

Enkel

Medium

Tung

24

Herud over har 15 ”andre” bidraget ved besvarelse af henvendelser. Det er f.eks. VISO, DUKH, Ankestyrelsen,

sygehusenes patientvejledere m.fl., som Helplines rådgivere har konsulteret i forbindelse med besvarelse.

Der er variation i, hvor mange kontakter besvarelse af en henvendelse kræver – nogle kan besvares med det

samme, mens andre kræver mere end én kontakt pr. telefon, e-mail eller på anden vis:

Som det fremgår af figuren

kan otte ud af 10 henvendelser

(80 pct.) besvares med én

telefonsamtale eller e-mail. 13

pct. kræver to kontakter, mens

syv pct. kræver tre eller flere

kontakter.

Anm.: Ved 481 af henvendelserne er antallet af kontakter registreret – figuren er baseret på disse

henvendelser.

Også tidsforbruget for den samlede besvarelse varierer. Rådgiverne registrerer dels antal minutter anvendt på

direkte besvarelse og dels antal minutter anvendt indirekte på informationssøgning, kontakt til andre aktører,

registrering mv.:

Af figuren ses, at halvdelen af

henvendelserne (48 pct.) kan besvares med

et tidsforbrug på op til 45 minutter. 14 pct. af

henvendelserne tager mellem 45 minutter og

en time. Én ud af fire henvendelser (26 pct.)

kan besvares med et tidsforbrug på 1 – 2

timer. Knapt én ud af 10 henvendelser (9

pct.) tager mere end to timer at besvare.

Fordelingen er nogenlunde den samme som i

første årsperiode.

Anm.: Figuren er baseret på alle 526 besvarelser, idet der dog er udfordringer omkring at etablere en ensartet

praksis blandt rådgiverne omkring registrering af tid

Figur b.14: Antal minutter anvendt på besvarelse

0-15 (14%)16-30 (21%)31-45 (13%)46-60 (14%)61-75 (12%)76-90 (8%)91-105 (3%)106-120 (3%)121-135 (2%)136-150 (2%)151-165 (2%)166-180 (1%)>180 (4%)

80%

13%

7% Figur b. 13: Antal kontakter fordelt

på henvendelser

1

2

>3

25

Del C: Bilag

C.1: Organisationsmodel og ressourcelandskab

C.1.1. Organisationsmodel

CSS: Center for Sjældne Sygdomme

AUH: Aarhus Universitets Hospital

RH: Rigshospitalet

DUKH: Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet

VISO: Den nationale Videns- og Specialrådgivningsorganisation

DHF: Dansk Handicap Forbund

HANDIVID: Handicapidrættens Videnscenter

FU: Sjældne Diagnoseres Forretnings Udvalg

Projektgruppen er projektejerne og består af Helpline ledelsen og fire frivillige fra Sjældne Diagnosers

forretningsudvalg, herunder Sjældne Diagnosers formand, Birthe Byskov Holm som også er formand for

Projektgruppen. Alle beslutninger af strategisk og udviklingsmæssig relevans træffes af projektgruppen.

Helpline ledelsen har ansvar for det daglige arbejde i Helpline, herunder kvaliteten af ydelserne. Ledelsen har

også ansvar for den samlede projektledelse, herunder administration, budget og afrapportering.

Følgegruppen er nedsat med det formål at give projektgruppen faglig sparring gennem projektet som givere

og modtagere af ny viden omkring sjældne borgeres livssituation.

26

Rådgiverteamet består af fire lønnede medarbejdere fra Sjældne Diagnosers sekretariat samt tre frivillige fra

Sjældne Diagnosers medlemsforeninger og én frivillig fra Sjældne-netværket. Frivillige og ansatte indgår alle i

den direkte rådgivning i Helpline med at yde støtte, information og rådgivning pr. telefon og e-mail. Til at

støtte Rådgiverteamet i at give kvalificeret rådgivning er etableret:

Vejlederkorps med 15-20 frivillige foreningsvejledere, navigatorer m.fl., der bidrager med viden

omkring specifikke emner som fx børn der selvskader, at blive ældre med progredierende sygdom

osv.

Ekspertpanel af specialister på social- og sundhedsområdet – pro bono og lønnet.

Henvendere viderevises til en af Sjældne Diagnosers foreninger, når henvendelsen drejer sig om noget

diagnosespecifikt og når rådgiver vurderer, at henvenderen kan hjælpes i foreningen.

I november 2016 blev Sjældne Diagnosers Helpline optaget som det trettende medlem af European Network

of Rare Disease Helplines(ENRDHL). Netværket kan hjælpe til at finde relevant viden og internationale

netværk for personer ramt af ultrasjældne sygdomme. Der udarbejdes årligt en Annual Caller Profile Analysis

og her bidrager vi med data fra den danske Helpline.

I august 2017 blev Sjældne Diagnosers Helpline optaget i RådgivningsDanmark, som er en forening af

organisationer, der yder gratis rådgivning til mennesker i komplicerede livssituationer. Her er Helpline med i et

stærkt netværk, hvor der deles og opbygges ny viden omkring rådgivning, hvilket er med til at højne

fagligheden og kvaliteten i Helpline. Projektgruppen besluttede i 2018 at indstille Helpline til akkreditering

efter RådgivningsDanmarks standarder. Akkrediteringen forventes påbegyndt og afsluttet i 2019.

C.1.2. Ressourcelandskab

Forud for Helplines åbning blev etableret et ressourcelandskab til brug for både Rådgiverteamet og

vejlederkorpset /foreningsvejlederne. Ressourcelandskabet bygger på en kortlægning af de kompetencer, der

er brug for i Helpline samt af de tilstedeværende kompetencer i organisationen. Gabet er dels søgt udfyldt

gennem nedsættelse af ekspertpanelet, som rådgivertemaet kan tilgå. Og dels gennem etablering af en

skriftlig, dynamisk aktør- og materialeoversigt.

Aktør- og materialeoversigten indeholder instanser, hvortil henvendere kan vises videre, f.eks. støttetilbud,

DUKH, VISO, rådgivninger i større foreninger mv. Oversigten indeholder også instanser, som rådgiverne kan

gøre brug af, f.eks. specialfunktionen Job og Handicap, Udbetaling Danmark, netværk for socialrådgivere i

handicaporganisationerne mv. Derudover er også opstillet en række fakta-ark omkring patient- og

borgerrettigheder. Efterhånden som Fakta-arkene udvikles stilles de til rådighed for vejlederkorps og

foreningsvejledere.

”Kommandovejene” omkring anvendelse af ressourcelandskabet er beskrevet gennem eksplicitering af

ansvarsfordeling og arbejdsgange.

C.2. Datasikkerhed og registreringssystem

Virksomheden XDC-gruppen har udviklet et registreringssystem, skræddersyet til Helpline, kaldet HELPOS.

Registreringssystemet ligger på en krypteret server i XDC-gruppens datacenter og er password-beskyttet. Det

er kun rådgivere-teamet, der har adgang til HELPOS. Helpline blev taget i brug januar 2017.

Registreringerne foretages i fuldt anonymiseret form. HELPOS indeholder således ikke personfølsomme- og

henfør bare oplysninger og information. Der registreres inden for følgende overordnede kategorier:

1. Stamdata

2. Indhold

27

3. Håndtering

4. Resumé

Skema over registreringer i HELPOS pkt. 1 - 3:

Stamdata

Dato Tidsrum Relation Køn på

henvender

Alder på patient Køn på patient

Kommune Diagnose Region Medlem af

(forening)

Henvendelses-form

(tlf., e-mail,

Facebook, andet)

Hørt om

Helpline fra

Indhold

Type af henvendelse (rådgivning, mestringsstøtte

el. information)

Emne (kontakt til andre, arbejdsmarked/uddannelse,

socialt, sundhed, mistanke om diagnose, sjældne-

netværk)

Håndtering

Antal kontakter

(for hver

henvendelse)

Direkte tid

brugt

Indirekte tid

brugt

Sværhedsgrad

(enkel medium,

tung)

Inddragne parter

(ekspert,

navigator,

vejlederkorps,

foreningsvejleder,

frivillig rådgiver)

Informeret om

(andre

foreninger eller

rådgivninger)

Under pkt. 4., resumé, gengives samtalens hovedtræk, idet der heller ikke her anføres personhenførbare

oplysninger.

Procedure for registrering afhænger af hvordan henvendelsen er indkommet til Helpline:

Henvendelser pr. telefon: Rådgiver tager håndskrevne noter under samtalen og udfylder umiddelbart

efter registreringsskema i HELPOS. De håndskrevne noter sikkerhedsmakuleres. Hvis henvender

oplyser navn og kontaktinformation - f.eks. med henblik på, at Helpline skal ringe tilbage -, opbevares

disse oplysninger adskilt fra noterne, også i håndskreven form. Når henvendelsen er afsluttet og

registreret i HELPOS, sikkerhedsmakuleres også disse noter

Henvendelser pr. e-mail: Mails til Helpline ankommer i en selvstændig mailbox, hvortil kun rådgiverne

på Helpline, den faglige leder og den administrative leder har adgang. Mailboxen er beskyttet med et

password. Forbindelsen til mail-server er krypteret. Besvarelse af mail-henvendelser sker ved at

påbegynde en ny mail, hvori der ikke refereres til personhenførbare oplysninger. Når mailen er

besvaret, registreres henvendelsen i HELPOS, hvorefter mailen slettes

Henvendelser pr. Facebook: Henvendelser rettet til Sjældne Diagnosers faste side på Facebook, jf.

https://www.facebook.com/SjaeldneDiagnoser/?fref=ts, besvares på Messenger, hvis de umiddelbart

kan besvares. Hvis de kræver flere kontakter, opfordres til at rette henvendelse til Helpline pr. telefon

eller e-mail.

I foråret 2018 påbegyndte Sjældne Diagnoser sekretariat en gennemgang af alle Sjældne Diagnosers

standarder for databehandling mhp compliance med de regler, der følger af EU´s persondataforordning.

Gennemgangen er, ved udløb af anden årsperiode, endnu ikke fuldført og har indtil videre ikke ført til

ændringer i den her beskrevne registreringspraksis. I september 2018 blev implementering af sikker mail

påbegyndt.

https://www.facebook.com/SjaeldneDiagnoser/?fref=ts

28

C3: Liste over henvendelser, fordelt på diagnoser

Diagnose Antal

15q13.3 Microdeletion 1

16p11.2 microdeletion 2

Abetalipoproteinæmi 1

Acquired TTP 1

ACTA2, R179H (MoyaMoya) 1

Actinomycosis 1

ADA-2 defekt 1

Addison Sygdom 3

ADNP Syndrome, also known as Helsmoortel-van der Aa Syndrome 2

Adult Onset Stills Disease 1

aHus 1

Aicardi Goutiere syndrom 1

AL amyloidose 4

Alagille Syndrom 1

Albright hereditær osteodystrofi 3

Alfa-1 1

Amyotrofisk Lateral Sklerose 1

Angelman Syndrom 3

Anti-fosfolipid antistofsyndrom 3

Apert Syndrom 1

Aplasia Cutis Congenita 1

Aplastisk anæmi 1

Arnold Chiaris Malformation 1

Arteriovenøse malformationer 7

Ataxia Telangiectasia 5

ATTR Amyloidosis 1

Barakat Syndrom 1

Bardet-Biedl Syndrom 1

Bartter Syndrom 1

Beckwith Wiedemann syndrom 2

Behcet’s syndrom 1

Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) 1

Bilateral striopallidodentate calcinosis (fahr syndrom) 1

Blæreekstrofi 1

Blødersygdom 1

Buergers sygdom 1

Bugvægsdefekter 1

Cadasil 1

Calvé-Perthes Syndrom (Legg-Calvé-Perthes Disease) 1

Canavans Syndrom 1

Carpenter syndrom 1

Cava Atresi – Agenesis of the Inferior Vena Cava 2

Charcot-Marie-Tooth sygdom 1

CHARGE syndrom 1

Choanal atresi 1

29

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) 1

Churg Strauss Syndrom 1

Cicatricial pemfigoide 1

CNTNAP1 mutation 2

Congenital radioulnar synostosis 1

Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita 1

Cystinose 1

Cytomegalovirus 1

Dandy-Walker syndrom 4

Darier syndrom 1

Devic’s Disease 1

Diabetes Insipidus 1

Diamond Blackfans Anæmi 1

Dopa-responsiv dystoni 1

DSAP (Disseminated superficial actinic porokeratosis) 1

Duane syndrom 4

Duchennes Muskeldystrofi 1

Dværgvækst (achondroplasi) 2

Dyskeratosis Congenita 1

Ectodermal Dysplasis 2

Ehlers-Danlos syndrom 42

Emery-Dreifuss Muskeldystrofi 1

Eosinofil gastroenteritis 1

Epidermal Nevus Syndrom 2

Epidermolysis Bullosa Simplex 1

Episodisk ataksi 2

Fabrys sygdom 1

Familiær Partiel Lipodystrofi – Dunnigan type 2 1

Farber sygdom 1

Fibrøs dysplasi 7

Floating Habor Syndrome 2

Friedreichs ataksi 1

Galdevejsatresi 2

Gastric Linitis Plastica 1

Generalized Arterial Calsification of Infancy (GACI) 1

Giant/large Congenital Melanocytic Nevus (GCMN) 1

Glomuvenous malformation 1

Goldenhar syndrom 1

Greig syndrom 1

Hajdu-Cheney Syndrom 1

Hereditær spastisk paraparese 1

HNPP 4

Hypereosinofilt syndrom 3

Hyperinsulinisme kongenit 1

Hypofosfatasi 3

Hypomelanosis of ito 1

Ikke sjælden 42

Iktyosis 2

30

Immundefekt 16

Inclusion Body Myositis 4

Ingen valgt 16

Interstitiel Cystitis 1

Isoleret Scaphocephaly 1

Kabuki syndrom 3

KBG Syndrom 2

Kikuchi-Fujimoto sygdom 1

Klippel Feil syndrom 7

Klippel Trénaunay syndrom 2

Kronisk Inflammatorisk demyeliniserende Polyneuropati (CIPD) 3

Kronisk Kompartment syndrom 1

Langerhans celle histiocytose 2

Ledderhose disease 1

Lowe Syndrom 1

Lymphangioleiomyomatosis 1

Macrodactyly of fingers 1

Madelungs deformity 1

Malignant migrating partial seizures of infancy (MMPEI) 1

Marden-Walker Syndrom 1

Mastocytose 5

MBL-mangel 1

McCune Albright syndrom 3

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) 2

Megacytis Mikrokolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrom (MMIHS) 1

MEIS 2 2

MEN 2B (under gruppen ”Multi endokrine neuroplasier”) 2

Menkes syndrom 1

Metakromatisk leukodystrophy (MLD) 1

Microcefali 5

Mistanke om sjælden diagnose 1

Mitokondrie-sygdom 8

MOPD type 1&3 1

Morbus Schnitzler 2

Morning glory syndrom 1

MPS (Scheie) 1

MPS 1 (Hurlers sygdom) 1

Multipel endokrin neoplasi 2

Multiple kartilaginøse exostoser 3

Myastenia Gravis 1

Myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) 1

Neurofibromatose type 1 7

Noonan syndrom 7

Norries sygdom 1

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 1

Osteitis Condensans ilii 2

Osteopetrose 3

Papilloma of choroid plexus 1

31

Paroxystisk Nocturn Hæmoglobinuri (PNH) 1

Patau syndrom (Trisomi 13) 1

Pelizaeus Merzbacher sygdom 1

Periodisk Paralyse 1

Phelan-McDermid Syndrome 2

Pitt-Hopkins syndrom (PHS) 1

PKAN 2

Poland syndrom 6

Polymicrogyria 1

Postorgasmic illness syndrome (POIS) 1

Potocki-Lupski syndrom (Trisomi 17p11.2) 1

Prader-Willi Syndrom 1

Primary sclerosing cholangitis 1

Progressiv supranukleær parese 1

Propionacidæmi (propionsyreuri, PA) 1

Prune Belly syndrom (sveske-mave syndrom) 1

Prurigo Nodularis Hyde 2

PURA 1

Refetoff syndrom (eller Thyroidea hormon resistens - RTH) 1

Rett Syndrom (RTT) 3

ROHHAD 1

Rubinstein-Taybi syndrom 1

Scimitar syndrom 1

Seglcelle anæmi 4

Septo-Optisk dysplasi 2

Sfærocytose 2

Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) 1

Shulman Syndrom 1

Silver Russell syndrom 3

Sjælden Kromosomfejl 16

Sneddon syndrom 1

Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) 1

Spinocerebellar Ataxi 2

Stargardt sygdom 1

Stickler syndrom 4

Sturge Weber syndrom 1

Superior Canal Dehiscene Syndrom (SCDS) 2

Susacs syndrom 2

Sweet Syndrom 1

Synovial Kondromatose 1

Syringomyeli 1

Tolosa-Hunt syndrom 1

Tourettes Syndrom 11

Treacher Collins Syndrom 1

Trisomi 20.2 Mosaik 1

Tuberøs sclerose 8

Turner syndrom 1

Uafklaret ny diagnose 6

32

Under udredning 40

Vacterl syndrom 5

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 1

Visual Snow Syndrome 4

Waldenströms sygdom 1

Weber Christian sygdom 1

Wiedemann-Steiner syndrom 2

Williams syndrom 3

ZC4H2 (tidl.kaldt Wieacker-Wolff syndrom) 1

I alt 193 diagnoser fordelt på 526 henvendelser.

33

C4: Tilfredshed og effekt

1. Tilfredshed og effekt, når borgerne er få

Når det handler om sjældne sygdomme og handicap, er meget små talstørrelser et vilkår. Typisk er det ikke

muligt at anvende gængse målemetoder, som kræver en vis volumen for at være valide. Samtidig er

metoderne til at måle effekten af interventioner som Helpline et område i stadig udvikling. Når vi alligevel

søger at afdække tilfredshed og effekt af Helplines arbejde, er det for at skabe grundlag for kvalitetssikring og

udvikling af ydelserne.

Der er ved tilrettelæggelse af nærværende måling taget udgangspunkt i videnskabelig litteratur13 og

Sjældne Diagnosers egne erfaringer inden for området 14 og der søges målt på tilfredshed og effekt

således:

4. Henvendernes umiddelbare tilfredshed afdækkes årligt gennem et anonymt online spørgeskema.

Alle, der henvender sig i månederne maj og juni får tilbud om anonym deltagelse. Deltagerne i

målingen er således rekrutteret tilfældigt, i det alle henvendere har fået tilbuddet om deltagelse.

Gennemført i 2017 og 2018, planlægges også gennemført i 2019. Resultaterne for 2018 er

præsenteret i afsnit 3.

5. Alle, der besvarer tilfredsheds-spørgeskemaet får tilbud om at få et nyt spørgeskema tilsendt 2-3

måneder efter for at afdække, om den umiddelbare oplevelse kunne omsættes i praksis – et forsøg

på effektmåling. Spørgsmålene lægger sig op af proxyer for Sjældne Diagnosers forståelse af

empowerment15. Gennemført i 2017 og 2018, planlægges også gennemført i 2019. Resultaterne for

2018 er præsenteret i afsnit 4.

6. Alle, der besvarede effekt-spørgeskemaet, fik i 2018 tilbud om enten skriftligt eller pr. telefon at

uddybe deres besvarelse med henblik på at kvalificere fortolkningen af Helpliens effekter.

Resultaterne er præsenteret i afsnit 5.

I bilag a er spørgeskemaerne mv. gengivet.

Blandt Helplines succeskriterier er:

At mindst 75 pct. af henvenderne erklærer sig tilfredse eller meget tilfredse med besvarelsen af deres

henvendelse

At mindst 75 pct. af henvenderne oplever at få styrket én eller flere af indikatorerne for

empowerment.

Der måles på succeskriterierne årligt. I årsrapporten for Helpline præsenteres resultaterne af undersøgelsen,

idet resultaterne bl.a. anvendes til at kvalificere den information, støtte og rådgivning, der gives fra Helpline.

2. Måling af tilfredshed

Helpline modtog/håndterede i alt 80 henvendelser i maj/juni 2018. 31 deltog i tilfredshedsmålingen. Kun fire

ud af de 31 havde henvendt sig per mail, resten havde henvendt sig per telefon. Dette er ulig fordelingen i

forhold til det generelle henvendelsesmønster til Helpline, hvor 27 % henvender sig pr. mail og 59 % pr.

telefon.