Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

Çocuk Servisi Olgu Sunumu

9 Kasım 2016 Çarşamba

İnt. Dr. Beyza Soylu

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

Çocuk Servisi

Olgu Sunumu

9 Kasım 2016 Çarşamba

İnt. Dr. Beyza SOYLU

PEDİATRİ SERVİSİ OLGU SUNUMU

▪ aşı da erkek hasta

YAKINMASI:

▪ Kusma

▪ İştahsızlık

HİKAYESİ: ▪ a lıkke ta ısı ko ula hasta ı so gü dür kus ası aşla ış. Şika etleri i geç e esi üzeri e ailesi tarafı da a il servise getiril iş. Tedavi i tekrar pla la ası a a ı la servisi ize atırıl ış. ▪ Kus ası ide içeriği şekli de iş. “afralı kus ası ol a ış. Hasta ı a ı za a da iştahsızlığı da var ış. İshal ve ka ızlık şika eti ok uş.

ÖZGEÇMİŞ: ▪ Prenatal: A e i . ge eliği. Ge elik o u a düze li heki ve ultraso izle i var. İzle leri de polihidroamniyoz sapta ış. ▪ Natal: Ge ze Özel Merkez Hasta esi’ de, doktor ardı ı la, . ge elik haftası da, or al spontan vaginal yolla, 50 cm, 2.900 g olarak doğ uş. ▪ Postnatal: Doğar doğ az ağla ış. Morar a, kordo dola ası, sarılık, oğu akı , küvöz öyküsü yok.

▪Beslenmesi: İlk a al ız a a e sütü al ış. A e sütü topla a veril iş. a lıkke ek i e eklere ve a a a geçil iş. D vita i i kulla a a gü lükke , de ir kulla a a a lıkke aşla ış. ▪Aşıları: Yaşı a göre aşıları sağlık o ağı izle li ve ta ış. ▪Alerji Öyküsü: Yok.

SOYGEÇMİŞ: ▪Anne: aşı da, ortaokul ezu u, ev ha ı ı, sağ-sağlıklı. ▪Baba: aşı da, ilkokul ezu u, e ur, sağ-sağlıklı A e ve a a arası da akra alık var. Kuze ço ukları

▪Kardeşler: 1.Çocuk: Kız, aşı da, sağ-sağlıklı, hasta ızla a ı ta ılı hastalığı ev ut 2.Çocuk: Erkek, aşı da hasta ız

ta e düşük

FİZİK MUAYENE:

▪ Ateş: , C Ka Bası ı: / mmHg “olu u “a ısı: /dk SO2: %100

▪ Boy: 95 cm (25-50. p)

Ağ: , kg -10. p)

▪ Genel durum: Orta ▪ Deri rengi normal. Peteşi, purpura, ekimoz, pigmentasyon bozukluğu yok.Turgor normal. ▪ Saç ve saçlı deri doğal. ▪ Orofarenks doğal. Tonsiller doğal. Burun akıntısı yok. ▪ Gözler: Bilateral ışık refleksi +/+. Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal. ▪ SS: HİHTSEK, Solunum sesleri doğal, ral ronküs yok. ▪ KVS: S1+,S2+, Ek ses yok, üfürüm yok. ▪ GİS: Karın rahat. Rebound, defans yok. Hepatosplenomegali yok. ▪ GÜS: Haricen erkek. Anomali yok. Sünnetsiz, testisler bilateral skrotumda. ▪ NMS: Bilinç açık. Çevreyle ilgili. Patolojik refleks yok. Ense sertliği yok. Kraniyal sinir muayenesi doğal. ▪ Ekstremiteler: Kas tonusu ve kitlesi doğal. Kas gücü tam. Eklem muayenesi doğal.

LABORATUVAR:

▪ BK: 11.791/mm3 ↑ Nöt: 6.456/mm3

Lenfosit: 4.199/mm3 ↑

Hb: 14,4

Hct: %42

MCV: 76,31

Plt: 138.000/mm3 ↓

CRP: 0,07/dl

Sedimentasyon: 4 mm/st

Üre: 21 mg/dl

BUN:10.0 mg/dl

Kreatinin: 0.41 mg/dl

Total Bilirubin:0.72 mg/dl

Direkt Biirubin:0.26 mg/dl

AST: 48 IU/l

ALT: 25 IU/L

Total Protein:7.3 g/dl

Albumin: 5.1 g/dl ↑

Na: 128.5 mEq/l ↓

K: 2.81 mEq/l ↓

Cl: 78 mEq/l ↓

Ca: 10 mg/dl

Mg: 2.13 mg/dl

İ orga ik Fosfor: .

Ürik Asit :7.0

▪ İdrar Na:56 mmol/L ↑ İdrar K:128.3 ol/L ↑ İdrar Cl:104 ol/L ↑

▪ TİT: – Ph: 7.5 – Dansite: 1005 – Kan: Negatif – Lökosit: Negatif – Protein: Negatif – Glukoz: Negatif – Nitrit: Negatif – Keton: 1+

▪ Ka Gazı: pH: 7.6 ↑)

pO2: 124 ↑

pCO2: 21.8 mmHg ↓)

Laktat: 32 mg/dl ↑)

Be: -5.2

HCO3: 28.7 mmol/l ↑

PATOLOJİK BULGULAR

▪ Kusma

▪ Alkaloz

▪ Hiponatremi

▪ Hipokalemi

▪ Hipokloremi

?

Metabolik Alkaloz (HCO3 >30 mmol/l, arter pH >7.4)

Hü redışı sıvı ha i ECF

İdrar Cl

ECF = N ECF = ↓ İdrar Cl > mEq/l İdrar Cl < mEq/l

Klor replas a ı

Düzelme yok Düzelme var

Klor dire çli Klor evaplı metabolik alkaloz metabolik alkaloz

▪ Klor evaplı metabolik alkaloz:

Kusma

Nazogastrik drenaj

Diüretik kulla ı ı İshal Konjenital klor diyaresi

Laksatif kulla ı ı Kistik fibroz

Klor dirençli metabolik alkaloz

Ka ası ı =N Ka ası ı ↑

Re i ↑

Aldostero ↑ Re i ↑ Re i ↓ Re i ↓

Aldostero ↑ Aldostero ↑ Aldostero ↓

AME, meyan kökü

Bartter’s “e dro u Liddle’s “e dro u

Gitel a ’s “e dro u -17-21 Hidroksilaz

Diüretik eksikliği Cushing sendromu

Re al arter darlığı Pri er Re i salgıla a t Hiperaldostero iz

TANI:

BARTTER SENDROMU

▪ Bartter sendromu (BS) •Hipokalemi •Hipokloremi •metabolik alkaloz • or al ka ası ı la irlikte; - Hiperreninemi - Hiperaldosteronizm - jukstaglomerüler komplekste hiperplazi ile karakterize

azı olgularda - hiperkalsiüri ve -nefrokalsinozisin eşlik ettiği nadir görülen doğuşta kro ik ö rek tübüler tra sport ozukluğudur.

▪ Ye idoğa neonatal, antenatal) BS

▪ Klasik BS

▪ Gitelman sendromu

ol ak üzere üç kli ik içi i vardır

Ye idoğa Bartter Sendromu ▪ Amniyon sıvısı da klor üksekliği le era er açıkla a a a polihidramniyoz ve

prematür doğu ö küsü, poliüri,

tuz ka ı ve ciddi dehidratasyonla karakterize ağır ir hastalık olup;

, / . sıklığı da görül ektedir. ▪ Henle kulpu u çıka kalı kolu daki tübüler epitelyum hücrelerinde

eksprese olan SLC12A1 ve KCNJ1 genlerindeki mutasyonlar so u u geliş ektedir.

▪ Ye idoğa Bartter Sendromu:

- Erken sütço ukluğu dö e i de aşla gıç

- Polihidramniyoz

- Poliüri

- Polidipsi

- Ağır dehidratasyon

- Hiperkalsiüri

- Nefrokalsinoz

- Nefrolitiyaz

- “o dö e ö rek etersizliği

İŞİTME KAYBIYLA BİRLİKTE OLAN YENİDOĞAN BARTTER SENDROMU

▪ He le’ i çıka kalı kolu u bazolateral zarı da ulu a , barttin adlı protei i

utas o u ile oluşur. ▪1p31. kromozomdaki BSND geni etkilenir.

▪Barttin, kokleadaki stria vaskülaris hücrelerinde de apılır. ▪Yetersiz endolenf sekresyonu sonucu sensörinöral işit e ka ı görülür.

▪ İşit e ka ı la irlikte ola e idoğa Bartter Sendromu:

-Polihidramniyoz

-Poliüri

-Polidipsi

-Bü ü e geriliği -Motor retardasyon

-Hipotoni

-Sensörinöral işit e ka ı -Nefrokalsinozis Ф

Klasik Bartter sendromu

▪ Gebelikte hidramniyoz ve erke doğu hika esi vardır. ▪ Poliüri, polidipsi, ka ızlık, tuz tüket e isteği, dehidratasyona eğili ve ü ü e geriliği şekli de görüle ile elirtiler ge ellikle aşa ı ilk iki ılı da orta a çıkar. ▪ Erke aşla a tedavi ile ü ü e geriliği ö le e ilir. Tedavi edile hastaları erişki o u normaldir.

▪ Klasik Bartter Sendromu:

-Ge ellikle ilk aşta görülür. -Adolesan dö e de de ta ı ko ula ilir. -Poliüri

-Polidipsi

-Dehidratasyon

-Bü ü e geriliği -Hiperkalsiüri

-Nefrokalsinoz

-“o dö e ö rek etersizliği

Gitelman sendromu

▪ Daha çok ü ük ço uklar ve erişki lerde gözlenen Gitelman se dro u da kus a a eşlik ede kas güçsüzlüğü ve tetani atakları vardır. ▪ Hastalar ge ellikle iki atak arası da elirtisizdir. ▪ Belirtiler ataklar hali de se rettiği içi erişki dö e e kadar ta ı ko ul a a ilir. ▪ Poliüri ve ü ü e geriliği oktur ve a hafiftir.

▪ Annede polihidramniyoz ve erke doğu hika esi i okluğu klasik Bartter sendromundan a rıl ası ı sağlar. ▪ Hipomagnezemi, hipokalemi ve metabolik alkaloz e elirgi ulgulardır. ▪ Bazı erişki hastalarda kondrokalsinoz

ildiril iştir.

Neonatal Klasik BSND Gitelman

Klinik

Başla gıç aşı Prenatal Çocukluk Prenatal Adölesan

Polihidramnios + - + -

Bü ü e geriliği + +/- + -

Dismorfi + +/- + -

Poliüri + + + +/-

Kas güçsüzlüğü - - + +/-

Tetani - - - +/-

Kondrokalsinoz - - - +/-

Nefrokalsinoz + +/- - -

İşit e ka ı - - + -

Neonatal Klasik BSND Gitelman

Biyokimya

“eru K ↓ ↓ ↓ ↓

“eru Cl ↓ ↓ ↓ ↓

“eru Mg N↓ ↓ % N ↓ %

İdrar Ca ↑↑↑ N↑ N ↓

İdrar PGE ↑↑↑ ↑ ↑↑↑ N

Re i ,ald ↑ ↑ ↑ N↑

Tedavi

▪ Tedavideki asıl a aç hipokale i i düzelt ektir. KCl desteği her za a gereklidir. ▪ Pek çok olguda hipokalemiyi düzeltmede tek

aşı a KCl etkili ol a akta ve alı a KCl he e idrar ile atıla il ektedir. ▪ Ek olarak verilen spiranolakton ve triyamteren hipokale i ko trolü de aşla gıçta ir iktar etki sağlar, a ak u etki geçi idir.

▪ Klasik Bartter sendromu tedavisinde bugün için en

etkili ilaçlar prostaglandin sentetaz inhibitörleridir:

- İ do etazi 2-5 mg/kg/gün

- Asetil salisilik asit 100 mg/kg/gün

- İ uprofe 30 mg/kg/gün veya

- Ketoprofen 20 mg/kg/gün

▪ Bu ilaç arası da, ço uklar tarafı da daha i i kulla ıla ildiği içi , e çok indometazin tercih edilir.

Bartter sendromunda prostaglandin sentetaz i hi itörleri i kulla ı ı ▪ Çok işe e ve çok su iç e i düzeltir. ▪ Hasta ı daha i i ü ü esi i sağlar

▪ Renin, anjiyotensin, aldosteron ve noradrenalin düze leri i or ale dö esi i sağlar. ▪ Distal tübüluslerdeki Cl geri emilimine etkisi olmaz.

▪ Mg eksikliği K ka ı ı artırdığı içi hipomagnezemi varlığı da tedavi e ekle esi gereklidir.

Hasta ıza servisi izde ilk gü ▪ İda e iktarı da % dekstroz % , NaCl ve ▪ 60 ml/l KCl verildi.

▪ İ do etazi aşla dı. Evdeki tedavisine de

▪ KCl (2+2+1 ampul) ile devam edildi.

İzle i de KCL artırıldı. ▪ Serum Sale 5x2 cc ( 2,5 meq/kg NaCl kulla ıldı.

▪ . gü sıvısı kesildi. ▪ “o i oki a değerleri Na: 135

K: 3,38

Cl: 91,6

Ca: 10

Mg: 2,13

AST: 44

ALT: 22

▪ Ka Gazı Ph: 7.43

PO2: 30

PCO2: 36,1

HCO3: 27

• İzle de kus a hiç ol adı.

• Genel durumu ve beslenmesi iyi olan hasta önerilerle taburcu edildi.

Öneriler:

1- KCl ampul (2+2+2 ampul)

2- İ do etazi 12,5 mg

3- Serum Sale l kulla ıla ak.

10 gün sonra çocuk nefroloji polikliği e kontrole gelinecek.