REPUBLIKA E SHQIPËRISË MINISTRIA E ARSIMIT DHE...
115
REPUBLIKA E SHQIPËRISË MINISTRIA E ARSIMIT DHE SPORTIT UNIVERSITETI I MJEKËSISË TIRANË FAKULTETI I SHKENCAVE MJEKËSORE TEKNIKE DISERTACION I PARAQITUR PËR MARRJEN E GRADËS SHKENCORE “DOKTOR” NGA Z. RUSTEM CELAMI ME TEMË ROLI I SONOGRAFISË NË DETEKTIMIN E HERSHËM TË MALFORMACIONEVE FETALE UDHËHEQËSI SHKENCOR: PROF. DR. KRENAR PREZA
Transcript of REPUBLIKA E SHQIPËRISË MINISTRIA E ARSIMIT DHE...
REPUBLIKA E SHQIPËRISË
MINISTRIA E ARSIMIT DHE SPORTIT U N I VE RSITE TI I MJ EKËS ISË TI R AN Ë
FAK ULTE TI I SHKE N C AV E MJEKËS OR E T EK NIK E
DISERTACION
I PA RA QIT U R PËR MA RR JE N E GR A DËS SH KE NCO RE
“ D OKTO R ”
N G A Z . R USTE M C ELAMI
ME TE MË
R OL I I SO NO G RA F I SË NË DETE KT I MI N E HE RS H ËM T Ë
MA LF OR MA CIO NE VE FETALE
U D HËHE QËSI SHKE N CO R : P R OF. DR . KR ENA R PRE ZA
2
UNIVERSITETI I MJEKËSISË TIRANË
FAKULTETI I SHKENCAVE MJEKËSORE TEKNIKE
DISERTACION
I PA RA QIT U R PËR MA RR JE N E GR A DËS SH KE NCO RE
“ D OKTO R ”
N G A Z . R USTE M C ELAMI
ME TE MË
R OL I I SO NO G RA F IS Ë NË DETE KT I MI N E HE RS H ËM T Ë
MA LF OR MA CIO NE VE FETALE
U D H Ë H E Q Ë S I S H K E N C O R : P R O F . D R . K R E N A R P R E Z A
M B R O H E T M E D A T Ë . . . . . . / . . . . . / 2 0 1 4 P Ë R P A R A K O M I S I O N I T
1 . _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ K R Y E T A R
2 . _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ A N Ё T A R ( O P O N E N T )
3 . _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ A N Ё T A R ( O P O N E N T )
4 . _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ A N Ё T A R
5 . _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ A N Ё T A R
3
… t ë b ë s h g j ë r a t ë v o g l a m e d a s h u r i t ë m a d h e .
N ë n ë T e r e z a
4
PËRMBAJTJA
KAPITULLI I
U l t r a t i n g u j t , s o n o g r a f i a , m a l f o r m a c i o n e t f e t a l e 6
1 . 1 . P ë r k u f i z i m i i u l t r a t i n g u j v e 6
1 . 2 . P a r i m e t f i z i k e t ë u l t r a t i n g u j v e 7
1 . 3 . P ë r k u f i z i m i i s o n o g r a f i s ë d h e a p l i k i m i n ë d i a g n o s t i k ë 1 2
1 . 4 . P ë r k u f i z i m i p ë r m a l f o r m a c i o n e t k o n g e n i t a l e 1 3
1 . 5 . K l a s i f i k i m i i m a l f o r m a c i o n e v e 1 4
1 . 6 . S h k a q e t e m u n d s h m e t ë m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e 1 5
K A P I T U L L I I I
K o n s i d e r a t a t ë p ë r g j i t h s h m e 1 8
2 . 1 . A p l i k i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë o b s t e t r i k ë - g j i n e k o l o g j i 1 9
2 . 2 . M a l f o r m a c i o n e t e p a r a f e t a l e d i a g n o s t i k u a r m e a n ë t ë 2 0
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k
2 . 3 . A p l i k i m e t e e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë v l e r ë s i m i n f e t a l 2 1
2 . 4 . M – m o d e , S k a n i m i B i s h p e j t ë , D o p p l e r , 3 D d h e 4 D 2 5
2 . 5 . A p l i k i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k o b s t e t r i k a l n ë S h q i p ë r i 2 8
2 . 6 . I n f o r m i m i m j e k ë s o r i g r u a s s h t a t z ë n ë 3 2
2 . 7 . K ë s h i l l i m i i g r u a s s h t a t z ë n ë 3 3
2 . 8 . K o n s e n t i – m i r a t i m i i i n f o r m u a r n ë d i a g n o z ë n p r e n a t a l e 3 4
5
K A P I T U L L I I I I
R i s h i k i m l i t e r a t u r e 3 6
3 . 1 . P r o g r a m e t e p a r a z y r t a r e r u t i n e t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k 3 8
n ë s h t a t z ë n i
K A P I T U L L I I V
Q ë l l i m i i S t u d i m i t , M a t e r i a l i d h e M e t o d a , R e z u l t a t e t , 4 1
D i s k u t i m i , K o n k l u z i o n e d h e R e k o m a n d i m e
4 . 1 . Q ë l l i m i i s t u d i m i t 4 1
4 . 2 . M a t e r i a l i d h e m e t o d a 4 2
4 . 3 . R e z u l t a t e t 4 5
4 . 4 . D i s k u t i m i 8 0
4 . 5 . K o n k l u z i o n e d h e r e k o m a n d i m e 9 8
K A P I T U L L I V
B i b l i o g r a f i a 1 0 2
6
KAPITULLI I
U L T R A T I N G U J T , S O N O G R A F I A , M A L F O R M A C I O N E T F E T A L E
1 . 7 . P ë r k u f i z i m i i u l t r a t i n g u j v e
1 . 1 . 1 . U l t r a t i n g u j t j a n ë l ë k u n d j e m e k a n i k e n ë f o r m ë s i n u s o i d a l e m e
f r e k u e n c ë m b i 2 0 0 0 0 H z , n d ë r k o h ë q ë v e s h i i n j e r i u t
p ë r c e p t i o n t i n g u j t n g a 1 6 H z d e r i n ë 2 0 0 0 0 H z ( P r e z a 2 0 1 0 ) .
1 . 1 . 2 . U l t r a t i n g u j t e p ë r d o r u r n ë d i a g n o s t i k ë n m j e k ë s o r e k a n ë n j ë
f r e k u e n c ë d i s a m i l i o n H z ( 2 - 2 0 M H z ) d h e j a n ë l ë k u n d j e t ë t i p i t
l o n g i t u n d i n a l q ë s j e l l i n n j ë v i b r i a c i o n t ë p j e s ë z a v e n ë
d r e j t i m i n e p ë r h a p j e s ( P r e z a 2 0 1 0 ) .
7
1 . 2 . P a r i m e t f i z i k e t ë u l t r a t i n g u j v e
V a l ë t e t i n g u j v e q ë p ë r d o r e n n ë d i a g n o s t i k ë n s o n o g r a f i k e k a n ë
f r e k u e n c ë m ë s h u m ë s ë 1 M H z ( 1 M H z = 1 0 0 0 0 0 0 H z ) , n d ë r k o h e q ë
k u f i r i i d ë g j u e s h ë m n g a n j e r i u ë s h t ë 1 6 H z – 2 0 0 0 0 H z .
V a l ë t z a n o r e q ë p ë r h a p e n n ë p ë r m j e t n j ë g j e n d j e n g a v i b r i m e t e
m o l e k u l a v e ( v a l ë t l o n g i t u n d i n a l e ) . V a l ë t z a n o r e j a n ë v a l ë s i n u s o i d e
t ë p ë r b ë r ë n g a k ë t o k o m p o n e n t ë k r y e s o r e : g j a t ë s i a e v a l ë s ,
f r e k u e n c a , s h p e j t ë s i a , p e r i o d a , a m p l i t u d a i n t e n s i t e t i , r e z i s t e n c a d h e
i n t e r f a s c i e t ( P r e z a 2 0 1 0 ) .
1 . 2 . 1 . G j a t ë s i a e v a l ë s s h p r e h e t m e s h k r o n j ë n G r e k e l a m b d a ( λ )
q ë ë s h t ë d i s t a n c a m i d i s d y p i k a v e t ë d e n d ë s i m i t d h e r r a l l i m i t
p a s u e s n ë m j e d i s i n k u p ë r h a p e t v a l a ( g r a f i k u 1 ) . R ë n d ë s i a e
g j a t ë s i s ë s ë v a l ë s ë s h t ë q ë p e n e t r i m i i v a l ë v e u l t r a t i n g u j ë s h t ë
p r o p o r c i o n a l i g j a t ë s i s ë s ë v a l ë v e m e r e z o l u c i o n i n e i m a z h i t .
G r a f i k u 1 . G j a t ë s i a e v a l ë s s i n u s o i d e t ë u l t r a t i n g u j v e .
8
1 . 2 . 2 . F r e k u e n c a ( ƒ ) ë s h t ë n u m r i i g j a t ë s i v e t ë v a l ë v e q ë k a l o n
p ë r n j ë s i n ë e k o h ë s . M a t e t s i c i k ë l ( g j a t ë s i - v a l e ) p ë r s e k o n d m e
n j ë s i n ë m a t ë s e H e r t z ( H z ) . Ë s h t ë n j ë t i p a r s p e c i f i k i k r i s t a l i t
q ë p ë r d o r e t n ë s o n d ë n s o n o g r a f i k e q ë v a r e t n g a a p a r a t u r a ,
t e k n i k u d h e o p e r a t o r i n ë p ë r c a k t i m i n e l i m i t e v e , k u s a m ë e
m a d h e t ë j e t ë f r e k u e n c a a q m ë i m i r ë ë s h t ë r e z o l u c i o n i .
G j i t h ë s e s i f r e k u e n c a ë s h t ë n ë p ë r p j e s t i m t ë d r e j t ë m e
r e z o l u c i o n i n p o r n ë p ë r p j e s t i m t ë z h d r e j t ë m e p e n e t r i m i n , n ë
r a s t e t m e f r e k u e n c a t ë m ë d h a p e n e t r i m i ë s h t ë i v o g ë l .
1 . 2 . 3 . S h p e j t ë s i a ( v ) ë s h t ë s h p e j t ë s i a e p ë r h a p j e s s ë
u l t r a t i n g u j v e n ë p ë r m j e t n j ë g j ë n d j e , d h e ë s h t ë v a r i a b ë l n ë
v a r ë s i n ë m j e d i s i t .
P ë r s h e m b u l l : n ë i n d e t e b u t a , p ë r h a p j a e s h p e j t ë s i s ë ë s h t ë
r e l a t i v i s h t k o n s t a n t e m e 1 5 4 0 m / s , d h e k j o ë s h t ë v l e r a e p r a n u a r
n g a p a i s j a s o n o l o g j i k e p ë r i n d e t n j e r ë z o r e .
K o r e l a c i o n i n d ë r m j e t k ë t y r e v a r i a b l a v e s h p r e h e t m e a n ë t ë
e k u a c i o n i t t ë v a l ë s .
v = λ x ƒ
1 . 2 . 4 . P e r i o d a ( Ƭ ) ë s h t ë k o h a e n e v o j s h m e q ë d u h e t p ë r t ë k a l u a r
d y s h t y p j e t ë n j ë p a s n j ë s h m e n ë t ë n j ë j t ë n p i k ë d h e m a t e t m e
s e k o n d a . Z a k o n i s h t ë s h t ë d i s a m i l i s e k o n d a .
9
1 . 2 . 5 . A m p l i t u d a e v a l ë s ( Α ) ë s h t ë l a r t ë s i a e v a l ë s d h e s h p r e h
v l e r ë n m a k s i m a l e t ë p r e s i o n i t t ë v a l ë s n ë f a z ë n e k o m p r e s i o n i t
m b i n j ë s i n ë e s i p ë r f a q e s , r r j e d h i m i s h t d h e z h v e n d o s j e n
m a k s i m a l e t ë m o l e k u l a v e k r a h a s u a r m e p o z i c i o n i n e e k u i l i b r i t .
1 . 2 . 6 . I n t e s i t e t i ( І ) ë s h t ë f u q i a e t u f ë s s ë v a l ë s m b i n j ë
s i p ë r f a q j e , e c i l a p ë s o n t r o n d i t j e p r e j s a j n ë n j ë f a r ë l a r g ë s i e
n g a b u r i m i .
1 . 2 . 7 . R e z i s t e n c a a k u s t i k e ( Z ) ë s h t ë n j ë k a r a k t e r i s t i k e
t h e l b ë s o r e e ç d o m j e d i s i d h e s h p r e h f o r c ë n k u n d ë r s h t u e s e q ë
p a r a q e t a i g j a t ë k a l i m i t t ë u l t r a t i n g u j v e . R e z i s t e n c a a k u s t i k e
v a r e t n g a d e n s i t e t i i m j e d i s i t d h e s h p e j t ë s i a e p ë r h a p j e s s ë
u l t r a t i n g u j v e .
1 . 2 . 8 . I n t e r f a s c i e t . N ë s i p ë r f a q e n n d a r ë s e t ë d y m j e d i s e v e m e
r e z i s t e n c ë a k u s t i k e t ë n d r y s h m e p ë r h a p j a e u l t r a t i n g u j v e p ë s o n
d i s a m o d i f i k i m e p ë r s h k a k t ë d u k u r i v e s i ; r e f l e k t i m i t ,
r e f r a k s i o n i t , d i f u z i o n i t , d i s p e r s i o n i t , p ë r t h i t h j e n , d o b ë s i m i n .
R e f l e k t i m i o s e p a s q y r i m i ë s h t ë d u k u r i a q ë n d o d h k u r
u l t r a t i n g u l l i n ë n i v e l t ë s i p ë r f a q e s n d a r ë s e p ë s o n n j ë r i d ë r g i m
o s e r i k t h i m . S i p ë r f a q j a n d a r ë s e p ë r f a q ë s o n s i p ë r f a q e n
p a s q y r u e s e . K u r t u f a e u l t r a t i n g u j v e b i e p i n g u l m e k ë t ë
s i p ë r f a q e r e f l e k t i m i k a m u n d ë s i n ë m ë t ë m a d h e q ë t ë n d o d h ë .
10
N ë s e k j o t u f ë g o d e t n ë m ë n y r ë o b l i k e , p r a k r i j o n n j ë k ë n d ,
a t ë h e r e f i t o h e t n j ë t u f ë p a s q y r u e s e e c i l a f o r m o n n j ë k ë n d t ë
n j ë j t ë m e a t ë t ë t u f ë s r ë n ë s e . T u f a r ë n ë s e d h e t u f a p a s q y r u e s e
l u a j n ë n ë t ë n j ë j t i n p l a n q ë ë s h t ë p i n g u l m e s i p ë r f a q e n n d a r ë s e .
R e f l e k t i m i n ë i n d e t e b u t a ë s h t ë r r e t h 1 % d h e t u f a e
u l t r a t i n g u j v e e k a l o n s i p ë r f a q e n n d a r ë s e d u k e l e j u a r
v i z u a l i z i m i n e s t r u k t u r a v e p o s h t ë s a j . N d ë r s a n ë k o c k ë d h e a j ë r
r e f l e k t i m i ë s h t ë s h u m ë i m a d h .
R e f r a k s i o n i ë s h t ë s h m a n g i e q ë p ë s o n t u f a e u l t r a t i n g u j v e q ë
g o d e t s i p ë r f a q e n n d a r ë s e n ë m ë n y r ë j o p ë r p e n d i k u l a r e d u k e
p ë r s h k r u a r s t r u k t u r ë n i n d o r e . S h m a n g i a v a r e t n g a k ë n d i i r ë n i e s
s ë t u f ë s u l t r a t i n g u j v e n ë n i v e l i n e s i p ë r f a q e s n d a r ë s e d h e n g a
n d r y s h i m e t e s h p e j t ë s i s ë s ë p ë r h a p j e s s ë u l t r a t i n g u j v e n ë d y
m j e d i s e t .
D i f u z i o n i v ë r e h e t k u r t u f a e u l t r a t i n g u j v e t a k o n n j ë s i p ë r f a q e
t ë ç r r e g u l l t o s e k u r t a k o n s h u m ë s i p e r f a q e t ë v o g l a t ë
o r i e n t u a r a n ë m ë n y r ë t ë n d r y s h m e . N ë k ë t ë r a s t t u f a e
u l t r a t i n g u j v e n ë t ë g j i t h a d r e j t i m e t n ë m ë n y r ë r a s t ë s o r e .
D i s p e r s i o n i v ë r e h e t k u r t u f a e u l t r a t i n g u j v e t a k o n p j e s ë z a m e
t ë v o g l a s e g j a t ë s i a e v a l ë s . E n e r g j i a e k t h y e r d r e j t s o n d ë s
ë s h t ë s h u m ë e u l ë t .
11
P ë r t h i t h j a k a t ë b ë j ë m e k a l i m i n n ë p ë r i n d e t ë u l t r a t i n g u j v e .
E n e r g j i a a k u s t i k e e t u f ë s s ë u l t r a t i n g u j v e p j e s a m ë e m a d h e e
s a j ë s h t ë t e r m i k e . K y e f e k t s h r y t ë z o h e t p ë r q ë l l i m e t e r a p e u t i k e .
D o b e s i m i ë s h t ë z v o g ë l i m i i i n t e n s i t e t i t q ë t u f a e u l t r a t i n g u j v e
p ë s o n d u k e p ë r s h k u a r i n d e t . K j o d u k u r i v a r e t n ë m ë n y r ë t ë
k o n s i d e r u e s h m e n g a d u k u r i a e p ë r t h i t h j e s . D o b ë s i m i v a r e t n ë
p ë r p j e s t i m t ë d r e j t ë n g a f r e k u e n c a . K j o s h p j e g o n d h e q ë
f r e k u e n c a t j a n ë t ë p ë r s h t a t s h m e p ë r s t u d i m i n e i n d e v e
s i p ë r f a q ë s o r e , k u r s e f r e k u e n c a t e u l ë t a j a n ë t ë p ë r s h t a t s h m e p ë r
s t u d i m i n e i n d e v e n ë t h e l l ë s i . D o b ë s i m i k a n j ë n d r y s h i m
e k s p o n e n c i a l n ë r a p o r t m e n d r y s h i m i n e l a r g ë s i s ë s ë p ë r s h k u a r
n ë m j e d i s : n ë s e d i s t a n c a d y f i s h o h e t , d o b ë s i m i r r i t e t k a t ë r h e r ë .
D o b ë s i m i ë s h t ë s h u m ë i u l ë t n ë l i k i d e , s h u m ë i l a r t ë n ë k o c k ë ,
d h e i n d ë r m j e t ë m n ë p a r e n k i m ë .
12
1 . 3 . P ë r k u f i z i m i i s o n o g r a f i s ë d h e a p l i k i m i n ë d i a g n o s t i k ë
1 . 3 . 1 . S o n o g r a f i a ë s h t ë n j ë m j e t d i a g n o s t i k m j e k ë s o r q ë p ë r d o r v a l ë
z a n o r e m e f r e k u e n c ë t ë l a r t ë p ë r t ë p ë r f t u a r i m a z h e t ë i n d e v e ,
o r g a n e v e , s t r u k t u r a v e d h e q a r k u l l i m i n e g j a k u t b r e n d a t r u p i t .
1 . 3 . 2 . S o n o g r a f i a g j e n a p l i k i m d i a g n o s t i k m j e k ë s o r n ë v l e r ë s i m e t e
o r g a n e v e a b d o m i n a l e , g j ë n d r a v e t i r o i d e , g j o k s , z e m ë r , e n ë t e
g j a k u t , s i d h e n ë o b s t e t r i k ë - g j i n e k o l o g j i k u m e a n ë t ë
p ë r f t i m e v e t ë i m a z h e v e u l t r a t i n g u j n d i h m o n n ë d i a g n o s t i k i m i n
e s a k t ë , r r j e d h i m i s h t n ë m e n a x h i m i n e d u h u r m j e k ë s o r .
1 . 3 . 3 . S o n o g r a f i a g j e n a p l i k i m e e d h e s i m j e t n d i m ë s n ë p r o ç e d u r a
t ë t j e r a d i a g n o s t i k e s i n ë r a s t e t e m a r r j e s s ë b i o p s i v e n ë
o r g a n e d u k e p ë r m e n d u r d i s a : m ë l ç i , v e s h k ë , g j o k s , l i k i d
a m n i a l n ë a m n i o c e n t e z ë , g j a k n g a f e t u s i n ë k o r d o c e t e z ë n
f e t a l e , s i d h e b i o p s i a e v i l e v e k o r i o n i k e , k u k ë t o t r e
p r o ç e d u r a t e f u n d i t i p ë r k a s i n p r o ç e d u r a v e d i a g n o s t i k e n ë
p e r i u d h ë n g j a t ë s h t a t z ë n i s ë .
13
1 . 4 . P ë r k u f i z i m i p ë r m a l f o r m a c i o n e t k o n g e n i t a l e
1 . 4 . 1 . S i p a s O r g a n i z a t ë s B o t ë r o r e t ë S h ë n d e t ë s i s ë : A n o m a l i t ë
k o n g e n i t a l e m u n d t ë p ë r k u f i z o h e n s i s t r u k t u r o r e d h e
f u n k s i o n a l e , d u k e p ë r f s h i r ë d h e ç r r e g u l l i m e t m e t a b o l i k e q ë
j a n ë p r e z e n t e q ë n ë l i n d j e .
1 . 4 . 2 . A n o m a l i t ë k o n g e n t i t a l e j a n ë t ë n j o h u r a e d h e s i ; d e f e k t e t ë
l i n d u r a , ç r r e g u l l i m e k o n g e n i t a l e , o s e m a l f o r m a c i o n e
k o n g e n i t a l e .
14
1 . 5 . K l a s i f i k i m i i m a l f o r m a c i o n e v e
1 . 5 . 1 . K l a s i f i k i m i I n t e r n a c i o n a l i S ë m u n d j e v e ( I C D ) ë s h t ë n j ë
m j e t s t a n d a r t d i a g n o s t i k i p ë r d o r u r p ë r e p i d e m i o l o g j i ,
m e n a x h i m s h ë n d e t ë s o r d h e q ë l l i m e k l i n i k e d i a g n o s t i k e . K y
k l a s i f i k i m m b ë s h t e t e t n g a O r g a n i z a t a B o t ë r o r e e S h ë n d e t ë s i s ë .
S i p a s v e r s i o n i t o n l i n e ( I C D 1 0 ) n ë k a p i t u l l i n X V I I t ë t i j
p a r a q i t e t r u b r i k a e a n o m a l i v e k o n g e n i t a l e , d e f o r m i m e v e d h e
a b n o r m a l i t e t e t k r o m o z o m a l e s i m ë p o s h t ë :
Q 0 0 - Q 0 7 M a l f o r m a c i o n e t K o n g e n i t a l e t ë S i s t e m i t N e r v o r
Q 1 0 - Q 1 8 M a l f o r m a c i o n e t K o n g e n i t a l e t ë S y r i t , V e s h i t ,
F y t y r ë s , Q a f ë s
Q 2 0 - Q 2 8 M a l f o r m a c i o n e t K o n g e n i t a l e t ë S i s t e m i t Q a r k u l l i m i t
Q 3 0 - Q 3 4 M a l f o r m a c i o n e t K o n g e n i t a l e t ë S i s t e m i t R e s p i r a t o r
Q 3 5 - Q 3 7 S k i z a t p a l a t u m d h e t ë b u z e s
Q 3 8 - Q 4 5 M a l f o r m a c i o n e t K o n g e n i t a l e t ë S i s t e m i t D i g j e s t i v
Q 6 0 - Q 6 4 M a l f o r m a c i o n e t K o n g e n i t a l e t ë S i s t e m i t U r i n a r
Q 6 5 - Q 7 9 M a l f o r m a c i o n e t K o n g e n i t a l e d h e D e f o r m i m e t e
S i s t e m i t M u s k u l o S k e l e t a l
Q 8 0 - Q 8 9 M a l f o r m a c i o n e t ë t j e r a K o n g e n i t a l e
Q 9 0 - Q 9 9 A b n o r m a l i t e t e K r o m o z o m a l e t ë p a k l a s i f i k u a r a
t j e t ë r k u n d
15
1 . 6 . S h k a q e t e m u n d s h m e t ë m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e
M e g j i t h ë s e a f ë r s i s h t 5 0 % e m a l f o r m a c i o n e v e t ë l i n d u r a n u k m u n d t ë
l i d h e n m e n j ë s h k a k s p e c i f i k , g j i t h ë s e s i a k u z o h e n d i s a f a k t o r ë r i s k u :
1 . 6 . 1 . G j e n e t i k ë
K o n s a n g u i n i t i ( l i d h j a b r e n d a t ë n j ë j t i t g j a k ) r r i t p r e v a l e n c ë n e
a n o m a l i v e k o n g e n i t a l e t ë r r a l l a g j e n e t i k e , d h e p o t h u a j s e
d y f i s h o n r i s k u n e v d e k j e v e n e o n a t a l e d h e f e m i j ë v e , p a a f t ë s i n ë
m e n d o r e , d h e a n o m a l i s e r i o z e t ë l i n d u r a n ë l i d h j e t e b r e z i t t ë
p a r e t ë k u s h ë r i n j v e . D i s a k u m u n i t e t e e t n i k e s i : Ç i f u t ë t
A s h k e n a z i d h e k o m u n i t e t e n ë F i n l a n d ë k a n e p r e v a l e n c ë m ë t ë
l a r t ë t ë m u t a c i o n e v e g j e n e t i k e t ë r r a l l a , q ë ç o n n ë r i s k t ë l a r t ë
t ë a n o m a l i v e f e t a l e . T r a s h g u e s h m ë r i a g j e n e t i k e n g a n j e r i b r e z
t e t j e t r i .
1 . 6 . 2 . I n f e k s i o n e t
I n f e k s i o n e t m a t e r n a l e s i R u b e l a d h e S i f i l i z i j a n ë s h k a q e
s i n j i f i k a t i v e t ë d e f e k t e v e t ë l i n d u r a n ë v e n d e t m e t ë a r d h u r a t ë
r e d u k t u a r a
1 . 6 . 3 . S o c i o e k o n o m i k
M e g j i t h ë s e m u n d t ë j e t ë p ë r c a k t u e s i n d i r e c t , f a k t o r i
s o c i o e k o n o m i k l u a n n j ë r o l n ë a n o m a l i t ë k o n g e n i t a l e . B a z u a r
16
n ë t ë d h ë n a s t u d i m o r e k ë t o m a l f o r m a c i o n e k o n g e n i t a l e j a n ë m ë
t ë s h p e s h t a n ë f a m i l j e t d h e v e n d e t m e b u r i m e t ë l i m i t u a r a , k u
s i p a s O r g a n i z a t ë s B o t ë r o r e t ë S h ë n d e t ë s i s ë , ë s h t ë p ë r l l o g a r i t u r
r r e t h 9 4 % t ë d e f e k t e v e s e r i o z e t ë l i n d u r a n d o d h n ë v e n d e t m e
b u r i m e t ë p a k t a o s e t ë m e s m e , d h e f e m r a t j a n ë m ë t ë
p r e d i s p o z u a r a p ë r k e q u s h q y e r j e t ë m a k r o d h e m i k r o e l e m e n t ë v e
u s h q y e s , d h e m u n d t ë k e n ë e k s p o z i m t ë r r i t u r t ë f a k t o r ë v e d h e
a g j e n t ë v e q ë n x i s i n o s e r r i s i n r i s k u n e z h v i l l i m i t a b n o r m a l
p r e n a t a l , p ë r f s h i r ë i n f e k s i o n e t a l k o l i n d h e d u h a n i n . M o s h a
m a t e r n a l e e r r i t u r g j i t h a s h t u r r i t r i s k u n e d i s a a b n o r m a l i v e
k r o m o z o m a l e s i s i n d r o m i D o w n d h e m a l f o r m a c i o n e v e t ë t j e r a .
1 . 6 . 4 . S t a t u s i u s h q y e r j e s m a t e r n a l e
I n s u f i ç e n c a f o l a t e v e , d e f i ç e n c a e j o d i t , o b e z i t e t i , d i a b e t i
m e l i t u s j a n ë t ë l i d h u r a m e d i s a a n o m a l i k o n g e n i t a l e . T a s h m ë
n j i h e t i n s u f i ç e n c a e f o l a t e v e q ë r r i t r i s k u n p ë r t ë p a t u r n j ë
f e m i j ë m e d e f e k t e t ë t u b i t n e u r a l .
1 . 6 . 5 . A m b i e n t a l
E k s p o z i m i m a t e r n a l n g a ; p e s t i c i d e t , m e d i k a m e n t e , a l k o l i ,
d u h a n i , d h e s u b s t a n c a t ë t j e r a p s i k o a k t i v e , k i m i k a t e , d o z a t ë
l a r t a t ë v i t a m i n ë s A g j a t ë p e r i u d h ë s s ë h e r s h m e t ë s h t a t z ë n i s ë ,
d o z a t ë l a r t a t ë r r e z a t i m i t r r i t r i s k u n p ë r t ë p a t u r n j ë f e t u s o s e
17
i n f a n t t ë p r e k u r m e a n o m a l i k o n g e n i t a l e . B a n e s a o s e / d h e v e n d i
i p u n ë s p r a n ë v e n d e v e t ë k ë t y r e m b e t j e v e t ë d ë m s h m e o s e
m i n i e r a m u n d t ë j e n ë f a k t o r ë r i s k u .
18
K A P I T U L L I I I
K O N S I D E R A T A T Ë P Ë R G J I T H S H M E
K u j d e s i m j e k ë s o r p r e n a t a l n ë t ë r ë s i ë s h t ë n j ë p ë r b ë r ë s s h u m ë i
r e n d ë s i s h ë m p ë r n j ë s h t a t z ë n i t ë s h ë n d e t s h m e . K y k u j d e s m j e k ë s o r i
r r e g u l l u a r n ë p r o t o k o l l e p r o f e s i o n a l e d h e p r o g r a m e k o m b ë t a r e p ë r
k ë t ë g r u p p o p u l l a t e t ë k o n s i d e r u e s h m e n ë n j ë s h o q ë r i n d i h m o n n ë
i d e n t i f i k i m i n d h e t r a j t i m i n e k o m p l i k a c i o n e v e t ë n d r y s h m e n ë k o h ë n
e d u h u r . G j i t h a s h t u , p r o m o v o n p ë r q a s j e d h e s j e l l j e t ë s h ë n d e t s h m e s i
n g a a n a p r o f e s i o n a l e e s t a f i t m j e k ë s o r a s h t u d h e n g a v e t ë p o p u l l a t a
s h t a t z ë n ë d u k e p a t u r n d i k i m m j a f t p o z i t i v n ë p ë r m i s i m i n e s h ë n d e t i t
t ë f e t u s i t d h e t ë n ë n ë s n ë p ë r g j i t h ë s i .
P ë r m i s i m i r e z u l t a t i v n ë p e r i n a t o l o g j i ë s h t ë n j ë n g a q ë l l i m e t k r y e s o r e
t ë k u j d e s i t m j e k ë s o r g j a t ë s h t a t z ë n i s ë . K u j d e s i p r e n a t a l ë s h t ë
k o m p l e k s d h e s h p e s h h e r ë m u l t i d i s i p l i n o r , n j ë n d ë r p ë r b ë r ë s i t e
r e n d ë s i s h ë m t ë k u j d e s i t g j a t ë s h t a t z ë n i s ë ë s h t ë e d h e e k z a m i n i m i
s o n o g r a f i k . K y e k z a m i n i m i r ë n d ë s i s h ë m p ë r v l e r ë s i m i n e f e t u s i t
ë s h t ë i n d i k u a r d u k s h ë m n g a d y f a k t o r ë k r y e s o r ë ; s ë p a r i n i v e l i i
e k s p e r t i z ë s s ë e k z a m i n u e s i t q ë p ë r f t o n , r u a n , d o k u m e n t o n s i d h e
i n t e r p r e t o n k e t o i m a z h e t ë p ë r f t u a r a , d u k e d h ë n ë n j ë r e z u l t a t
d i a g n o s t i k p r o f e s i o n a l d h e s ë d y t i t e k n o l o g j i a e p ë r d o r u r s i
a p a r a t u r a s o n o g r a f i k e m e r e z o l u c i o n t ë l a r t ë s ë b a s h k u m e p r o g r a m e t
b a s h k o h o r e q ë n d i h m o j n ë n ë p ë r f t i m i n e i m a z h e v e c i l ë s o r e t ë f e t u s i t .
19
N j ë n g a s h k a q e t k r y e s o r e t ë m o r b i d i t e t i t d h e m o r t a l i t e t i t n e o n a t a l
j a n ë d e f e k t e t e l i n d u r a , d u k e i u r e f e r u a r t ë d h ë n a v e t ë r a p o r t i t t ë
v i t i t 2 0 1 2 n g a O r g a n i z a t a B o t e r o r e e S h ë n d e t ë s i s ë d e f e k t e t e l i n d u r a
p r e k i n 1 n e 3 3 i n f a n t d h e a f ë r s i s h t 3 0 0 0 0 0 t ë s a p o l i n d u r v d e s i n
p ë r g j a t ë 2 8 d i t ë v e t ë p a r a t ë j e t ë s ç d o v i t p ë r s h k a k t ë a n o m a l i v e
k o n g e n i t a l e .
A n o m a l i t ë k o n g e n i t a l e m u n d t ë r e z u l t o j n ë e d h e n ë p a a f t ë s i a f a t g j a t ë ,
q ë k a n ë n j ë n d i k i m t ë m a d h t e i n d i v i d i , f a m i l j a , s h o q ë r i a , s i s t e m i
s h ë n d e t ë s o r , p o r g j i t h a s h t u p ë r b ë j n ë p r o b l e m a t i k ë e t i k o l e g a l e ,
e k o n o m i k e , s p i r i t u a l e d h e p o l i t i k e
D i a g n o s t i k i m i i k ë t y r e d e f e k t e v e a p o m a l f o r m a c i o n e v e p ë r p a r a
l i n d j e s k a n d i k i m m u l t i d i m e n s i o n a l s i ; n ë g r u a n s h t a t z ë n e , ç i f t i n ,
a s p e k t i n e t i k o l e g a l , k l i n i k , t r a j t i m m j e k ë s o r p r o f e s i o n a l m e a n ë t ë
p l a n i f i k i m i t t ë l i n d j e s n ë q ë n d r a v e t ë s p e c i a l i z u a r , s i d h e e k o n o m i k .
P ë r d o r i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k p ë r d i a g n o s t i k i m i n e
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e e k a z a n a f i l l ë n q ë n ë f i l l i m t ë v i t e v e 1 9 6 0
n ë G l a s g o w , A n g l i ( D o n a l d a n d B r o w n 1 9 6 1 ) .
2 . 1 . A p l i k i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë o b s t e t r i k ë g j i n e k o l o g j i
Ë s h t ë m ë s e e n j o h u r p u n a r e v o l u c i o n a r e e P r o f e s o r I a n D o n a l d p ë r
a p l i k i m i n p ë r q ë l l i m e d i a g n o s t i k e t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë
o b s t e t r i k ë d h e g j i n e k o l o g j i . P r o f e s o r D o n a l d f i l l o i t ë e k s p l o r o n t e
20
d i a g n o s t i k i m i n m e a n ë t e u l t r a t i n g u j v e t ë m a s a v e t u m o r a l e p e l v i k e s i
m a s a t u m o r a l e f i b r o i d e d h e k i s t i k e d h e a r r i t i q ë t ë b ë n t e n j ë
v l e r ë s i m t ë n d a r j e s s ë s t r u k t u r a v e t ë f o r t a d h e a t y r e m e p ë r m b a j t j e
t ë l ë n g ë t . S t u d i m i i t i j q ë u p u b l i k u a n ë L a n c e t n ë v i t i n 1 9 5 8 i s h t e
n j ë a r r i t j e e m a d h e s e p s e b ë r i p ë r s h k r i m i n e d i f e r e n c i m i t m e a n ë t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k t ë m a s a v e i n t r a - a b d o m i n a l e s i k i s t e v e t ë
o v a r e v e , f i b r o m a v e u t e r i n e , a s c i t i t , d h e k a r c i n o m a v e a b d o n i m a l e
( D o n a l d e t a l . 1 9 5 8 ; B l u m e 1 9 9 2 ; B u d a n d W a r n e r 1 9 9 8 ; W o l b a r s t
1 9 9 9 ; B a k e r 2 0 0 5 ) .
2 . 2 . M a l f o r m a c i o n e t e p a r a f e t a l e d i a g n o s t i k u a r m e a n ë t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k
D e r i m ë s o t n j i h e t q ë d i a g n o s t i k i m i i m a l f o r m a c i o n i t t ë p a r ë t ë
f e t u s i t i a t r i b o h e t P r o f e s o r I a n D o n a l d , k u n ë v i t i n 1 9 6 1 u r a p o r t u a
p ë r s h k r i m i i n j ë r a s t i m e h i d r o c e f a l i f e t a l e t ë d i a g n o s t i k u a r m e a n ë
t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k ( D o n a l d a n d B r o w n 1 9 6 1 ) . G j i t h a s h t u , m ë
v o n ë n ë v i t i n 1 9 6 4 , B e r t i l S u n d e n p ë r s h k r o i p ë r h e r ë t ë p a r ë n j ë r a s t
t ë f e t u s i t t ë d i a g n o s t i k u a r m e a c r a n i a m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k ( S u n d e n 1 9 6 4 ) .
P a k v i t e m ë v o n ë , p ë r k a t ë s i s h t n ë v i t i n 1 9 6 8 , V o n D H o f m a n n d h e
H a n s J H o l l a n d e r p u b l i k u a n m a t e r i a l i n m e t i t u l l “ D i a g n o s t i k i m i
i n t r a u t e r i n t ë h i d r o p s f e t a l i s u n i v e r s a l m e a n ë t ë s o n o g r a f i s ë ” ,
p u b l i k i m i i s h t e n ë g j u h ë n G j e r m a n e ( T a n s e y a n d C h r i s t i e 1 9 9 8 ) .
21
N d ë r s a , n ë v i t i n 1 9 7 2 , S t u a r t C a m p b e l l p u b l i k o i r a p o r t i n e
d e t e k t i m i t t ë a n c e f a l i s e f e t a l e ( C a m p b e l l e t a l . 1 9 7 2 ) , d h e n ë v i t i n
1 9 7 5 d e t e k t i m i n e s p i n a b i f i d a ( C a m p b e l l e t a l . 1 9 7 5 ) . G j i t h a s h t u ,
n ë A u s t r a l i n ë v i t i n 1 9 7 0 u p u b l i k u a r a p o r t i i d i a g n o s t i k i m i t t ë
a n o m a l i s ë s ë v e s h k ë s p o l i k i s t i k e t ë f e t u s i t n g a G a r r e t t ( G a r r e t t e t a l .
1 9 7 0 ) .
2 . 3 . A p l i k i m e t e e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë v l e r ë s i m i n f e t a l
N ë f i l l i m t ë v i t e v e 1 9 6 0 , P r o f e s o r D o n a l d p r e z a n t o i m a t j e t e
p e r i m e t r i t t ë k o k ë s f e t a l e ( H C ) , d h e d i a m e t r i t b i p a r i e t a l k o k ë s s ë
f e t u s i t ( D P B ) m e a n ë t ë e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e . A d r e s i m i
s h k e n c o r t ë p ë r d o r i m i t t ë e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e n ë f u s h ë n e
o b s t e t r i k ë g j i n e k o l o g j i s ë u b ë n g a S u e d e z i B e r t i l S u n d e n n ë
d i s e r t a c i o n i n e d o k t o r a t u r ë s s ë t i j n ë v i t i n 1 9 6 4 , i c i l i k i s h t e p u n u a r
m e g r u p i n q ë u d h ë h i q e j n g a P r o f e s o r I a n D o n a l d ( L e v i 1 9 9 7 ) .
S t u a r t C a m p b e l l n ë v i t i n 1 9 6 8 p r e z a n t o i n j ë m e t o d ë t ë p ë r m i s u a r n ë
m a t j e n e d i a m e t r i t b i p a r i e t a l f e t a l , q ë s o t ë s h t ë n j ë m a t j e s t a n d a r t e
p ë r v l e r ë s i m i m b i o m e t r i s ë f e t a l e ( C a m p b e l l 1 9 6 8 ) . N ë v i t i n 1 9 7 5 , S .
C a m p b e l l , p r e z a n t o i m a t j e n e p e r i m e t r i t a b d o m i n a l ( A C ) q ë v a z h d o n
t ë j e t ë n j ë p a r a m e t ë r i r ë n d e s i s h ë m n ë v l e r ë s i m i n e p e s h ë s f e t a l e
( L e v i 1 9 9 7 ) .
22
M u n d ë s i m i i k o n f i r m i m i t t ë p r e z e n c ë s d h e v l e r ë s i m i t t ë r r a h j e v e
f e t a l e n ë s t a d i n e h e r s h ë m t ë s h t a t z ë n i s ë i s h t e n j ë a r r i t j e e m a d h e
d h e v a z h d o n t ë j e t ë n j ë m j e t i r ë n d ë s i s h ë m p ë r v l e r ë s i m i n e
e m b r i o n i t d h e f e t u s i t . D e t e k t i m i i r r a h j e v e t ë z e m r ë s s ë f e t u s i t u
r a p o r t u a n g a W a n g n ë v i t i n 1 9 6 4 m e a n ë t ë M m o d ë n ë j a v ë n e 1 0 t ë
s h t a t z ë n i s ë , d h e A . K r a t o c h w i l n ë v i t i n 1 9 6 7 m e a n ë t ë A s k a n
v a g i n a l n ë j a v ë n e 7 t ë s h t a t z ë n i s ë , d h e m ë v o n ë n g a B a n g d h e H o l m
n ë v i t i n 1 9 6 8 m e a n ë t ë A d h e M m o d ë n ë j a v ë n e 1 0 t ë s h t a t z ë n i s ë .
P o r i s h t e v i t i 1 9 7 2 , k u H u g h R o b i n s o n n ë G l a s g o w , r a p o r t o i
d e t e k t i m i n 1 0 0 % t ë a k t i v i t e t i t k a r d i a k f e t a l n ë j a v ë n e 7 t ë
s h t a t z ë n i s ë . V l e r ë s i m i m e a n ë t ë B m o d ë t ë p l a c e n t o g r a f i s ë u
r a p o r t u a n ë v i t i n 1 9 6 6 n g a g r u p i D e n v e r n ë S H B A , n d ë r k o h ë q ë g r u p i
D o n a l d k i s h t e p ë r s h k r u a r d i a g n o s t i k i m i n e s h t a t z ë n i s ë m o l a r e m e a n ë
t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k q ë n ë v i t i n 1 9 6 3 ( T a n s e y a n d C h r i s t i e
1 9 9 8 ) .
N ë v i t i n 1 9 7 3 , m a t j a e g j a t ë s i s ë k o k ë – k ë r b i s h t t ë f e t u s i t n ë s t a d i n
e h e r s h ë m t ë s h t a t z ë n i s ë o s e s i ç n j i h e t s h k u r t i m i s h t n ë g j u h ë n
t e k n i k e C R L ( c r o w n - r u m p l e n g t h ) u p ë r s h k r u a n g a H u g h R o b i n s o n n ë
G l a s g o w . N d ë r s a n ë D e n v e r , S H B A , H o r a c e T h o m s o n n ë v i t i n 1 9 6 5 ,
p u n o i n ë i d e n ë e m a t j e n e p e r i m e t r i t t o r a k a l ( T C ) s i m e t o d ë p ë r
s t u d i m i n e r r i t j e s f e t a l e , k u g j i t h a s h t u p r e z a n t o i d h e i d e n ë e m a t j e s
s ë p e s h ë s s ë f e t u s i t b a z u a r n ë T C ( L e v i 1 9 9 7 ) .
23
N ë v i t i n 1 9 7 9 , M a r g i M a n t o n i d h e J a n F o g P e d e r s o n p ë r h e r ë t ë p a r ë
p ë r s h k r u a n v i z u a l i z i m i n e y o l k s a c d u k e p ë r d o r u r s k a n i m i n B s t a t i k
( B l u m e 1 9 9 2 , L e v i 1 9 9 7 ; T a n s e y a n d C h r i s t i e 1 9 9 8 ) .
G j a t ë k ë t y r e v i t e v e a p l i k i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k z u r i n j ë v e n d
t ë r ë n d ë s i s h ë m n ë k u j d e s i n m j e k ë s o r n ë s h t a t z ë n i d u k e i d h ë n ë n j ë
d i m e n s i o n t ë r i k u j d e s i t p r e n a t a l .
G j i t h a s h t u p ë r g j a t ë k ë s a j p e r i u d h e , n ë v e n d e t ë n d r y s h m e s h u m ë
a n o m a l i t ë t j e r a f e t a l e u d i a g n o s t i k u a n m e a n ë t ë e k z a m i n i m e v e
s o n o g r a f i k e o b s t e t r i k a l e . N ë s h u m ë v e n d e t ë b o t ë s n e v i t e t 1 9 6 0 ,
1 9 7 0 d h e 1 9 8 0 e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k f i l l o i t ë m e r r t e n j ë p ë r q a s j e
t j e t ë r s i m j e t d i a g n o s t i k n ë s h t a t z ë n i , m e g j i t h ë s e n ë t ë n j ë j t ë n k o h ë
k i s h t e e d h e s h u m ë d e b a t e n d ë r m j e t a u t o r e v e d h e k l i n i c i s t ë v e t ë
n d r y s h ë m p ë r p ë r d o r i m i n e k ë t i j m j e t i t ë r i d i a g n o s t i k u e s n ë
s h t a t z ë n i p ë r t ë p ë r m e n d u r d i s a ; a p l i k i m i n r u t i n a p o v e t ë m n ë
s h t a t z ë n i t ë m e r i s k t ë l a r t ë , r r e z i q e t e m u n d s h m e t ë f e t u s i , a p o
m o d a l i t e t e t q ë d u h e s h i n s i s h p e s h t ë s i a , o p e r a t o r i e k z a m i n u e s ,
i n t e r p r e t i m e t , d h e i m p l e m e n t i m i i s i s t e m i t t ë d h ë n a v e p ë r
m a l f o r m a c i o n e t e l i n d u r a ( T a n s e y a n d C h r i s t i e 1 9 9 8 ; L e v i 1 9 9 7 ) .
A p l i k i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k k i s h t e t ë r h e q u r v ë m e n d j e q ë n ë
f i l l i m t ë v i t e v e 1 9 6 0 , k u n ë s h u m ë v e n d e s k a n i m i m e A m o d ë , u
p ë r d o r p ë r v l e r ë s i m i n e s h t a t z ë n i s ë s i : d e t e k t i m i n e r r a h j e v e t ë
z e m r ë s s ë f e t u s i t , c e f a l o m e t r i n ë , l o k a l i z i m i n e p l a c e n t ë s , d h e
24
d i a m e t r i n b i p a r i e t a l ( D P D ) , m e t o d a m a t j e p ë r v l e r ë s i m i n e
s h t a t z ë n i s ë n ë u t e r u s t ë r e a l i z u a r a n g a I a n D o n a l d n ë v i t i n 1 9 6 1
( T a n s e y a n d C h r i s t i e 1 9 9 8 ; L e v i 1 9 9 7 ) .
N ë v i t i n 1 9 6 3 , I a n D o n a l d n ë b a s h k ë p u n i m m e e k i p i n M a c V i c a r , u
p ë r s h k r u a p ë r h e r ë t e p a r ë v i z u a l i z i m i d h o m ë z ë s g e s t a c i o n a l e m e a n ë
t ë s o n d ë s B m o d ë . N ë v i t i n 1 9 6 5 , a t a m u n d e n t ë b ë n i n m a t j e t ë
d h o m ë z ë s g e s t a c i o n a l e n ë n j ë s h t a t z ë n i 5 j a v ë s h e ( T a n s e y a n d
C h r i s t i e 1 9 9 8 ) . G j i t h a s h t u , v l e r ë s i m i i d i a m e t r i t t ë d h o m ë z ë s
g e s t a c i o n a l e u p ë r s h k r u a e d h e n g a L o u M H e l l m a n d h e M . K o b a y a s h i
n ë v i t i n 1 9 6 9 , s i d h e n g a P e n t t i J o u p i l l a , S a l v a t o r L e v i , E . R e i n o l d
n ë v i t i n 1 9 7 1 . I s h t e M . K o b a y a s h i i c i l i p ë r s h k r o i p a m j e n m e a n ë
u l t r a t i n g u j v e t ë s h t a t z ë n i s ë j a s h t ë m i t r e d u k e p ë r d o r u r s o n d ë n B
m o d ë n ë v i t i n 1 9 6 9 ( T a n s e y a n d C h r i s t i e 1 9 9 8 ) .
P ë r s a i p ë r k e t t e r m a v e s o n o g r a f i f e t a l e d h e d i a g n o z ë p r e n a t a l e u
z h v i l l u a n n ë v i t e t 1 9 7 0 , d u k e u s h f a q u r s i n j ë s h k e n c ë e r e n ë
o b s t e t r i k ë q ë s o t n j i h e t s i m j e k ë s i a f e t a l e . J o h n C H o b b i n s d h e
S t u a r t C a m p b e l l u b ë n ë e m r a t e f a m s h ë m n ë k ë t ë f u s h ë , n d ë r s a e m r a t
m ë p r o m i m e n t n ë b i o m e t r i n ë f e t a l e i s h i n P e t e r C o o p e r b e r g , D a v i d
G r a h a m , C h a r l e s H o h l e r , A l f r e d K u r t s , R u d y S a b b a g h a , d h e R o g e r
S a n d e r s ( B l u m e 1 9 9 2 , T a n s e y a n d C h r i s t i e 1 9 9 8 ) .
25
P r e z a n t i m i i m a t j e s s ë g j a t ë s i s ë s ë k o c k ë s s ë f e m u r i t t ë f e t u s i t p ë r
v l e r ë s i m i n f e t a l u b ë n g a J o h n C H o b b i n s n ë v i t i n 1 9 7 9 , d h e m ë v o n ë
u n d o q n g a G r e g o r y O ’ B r i e n d h e J o h n Q u e e n a n q ë p ë r s h k r u a n
d o b i s h m ë r i n ë e m a t j e s s ë g j a t ë s i s ë s ë f e m u r i t t e f e t u s i p ë r
v l e r ë s i m i n e r r i t j e s f e t a l e ( T a n s e y a n d C h r i s t i e 1 9 9 8 ) .
2 . 4 . M – m o d ë , S k a n i m i B i s h p e j t ë , D o p p l e r , 3 D d h e 4 D
M - m o d ë u p ë r s h k r u a p ë r h e r ë t ë p a r ë n g a I n g e E d l e r d h e H e l l m u t h
H e r t z n ë v i t i n 1 9 5 4 n ë S u e d i , a t a d e m o s t r u a n r e a l i z i m i n e
r e g j i s t r i m i t t ë l e v i z j e v e t ë v a l v a v e k a r d i a k e m e a n ë t ë u l t r a t i n g u j v e .
N d ë r s a , S v e n E f f e r t n ë G j e r m a n i , i c i l i p a t i b a s h k e p u n i m m e H e r t z
d e m o s t r o i m e v o n ë d o b i s h m ë r i n ë e e k o k a r d i o g r a f i s ë M - m o d ë . N ë
v i t i n 1 9 6 4 n ë K i n ë , X i n - F a n g W a n g i s h t e i p a r i q ë p ë r s h k r o i l e v i z j e t
k a r d i a k e f e t a l e m e a n ë t ë p ë r d o r i m i t ë e k o g r a f i s ë M - m o d ë ( L e v i
1 9 9 7 ) .
S k a n i m i i p a r ë n ë k o h ë r e a l e , o s e i n j o h u r n d r y s h e n ë a t ë k o h ë s i
s k a n i m i B i s h p e j t ë , u z h v i l l u a n g a W a l t e r K r a u s e d h e R i c h a r d
S o l d n e r , J . P a e t z o l d d h e O t t o K r e s s e , q ë u n j o h s i V i d o s o n p r o d h u a r
n g a S i s t e m i M j e k e s o r S i e m e n s n ë G j e r m a n i n ë v i t i n 1 9 6 5 .
I s h t e v i t i 1 9 7 2 n ë G l a s g o w k u H u g h R o b i n s o n p ë r s h k r o i m e s u s k e s t ë
m a d h d e t e k t i m i n e l e v i z j e v e k a r d i a k e f e t a l e n ë n j ë s h t a t z ë n i 7
j a v ë s h e m e a n ë t ë A d h e B – m o d ë , p a s i u b ë l o k a l i z i m i i s h t a t z ë n i s ë
26
m ë a n ë t ë s o n o g r a f i s ë B - m o d ë . P o n ë t ë n j ë j t i n v i t , F r e d W i n s b e r g n ë
K a n a d a p ë r s h k r o i d i a g n o z ë n e a n o m a l i s ë k a r d i a k e f e t a l e m e a n ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k M - m o d ë ( L e v i 1 9 9 7 , W o l b a r s t 1 9 9 9 ) .
P a r i m e t D o p p l e r u p ë r s h k r u a n p ë r h e r ë t ë p a r ë n g a C h r i s t i a n A n d r e a s
D o p p l e r n ë v i t i n 1 8 4 2 n ë A u s t r i . N d ë r s a , i m p l e m e n t i m i i p a r ë i
t e k n i k ë s u l t r a t i n g u j v e D o p p l e r u b ë n g a S h i g e o S a t o m u r a d h e
Y a s u h a r a N i m u r a n ë v i t i n 1 9 5 5 n ë J a p o n i , n ë s t u d i m i n p ë r l ë v i z j e n
v a l v u l a r e k a r d i a k e d h e p u l s i m i n e e n ë v e t ë g j a k u t p e r i f e r a l . N ë v i t i n
1 9 6 2 , Z i r o K a n e k o d h e K a n e m a s a K a t o b ë n ë t ë n j o h u r p u n ë n e t y r e
q ë r r j e d h j a e g j a k u t n ë e n ë t e g j a k u t m u n d t ë d e t e k t o h e t m e
e k o g r a f i n ë D o p p l e r . N ë v i t i n 1 9 6 6 , i s h t e K . K a t o d h e T . I z u m i t ë
c i l ë t i s h i n p i o n i e r ë t q ë a r r i t ë n t ë d e t e k t o n i n d h e r r e g j i s t r o n i n
d r e j t i m i n e r r j e d h j e s s ë g j a k u t n ë v a z a t e g j a k u t m e a n ë t ë
e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e D o p p l e r ( W o l b a r s t 1 9 9 9 ) .
N ë S h t e t e t e B a s h k u a r a t ë A m e r i k ë s , q ë n ë v i t i n 1 9 5 8 k i s h t e n i s u r
p u n a p ë r i n s t r u m e t i m i n e D o p p l e r u d h ë h e q u r n g a R o b e r t R u s h m e r ,
D e a n F r a n k l i n , D i c k E l l i s , D o n a l d B a k e r d h e D . E u g e n e S t r a n d n e s s ,
d h e n ë v i t i n 1 9 6 4 u p u b l i k u a d h e p ë r h e r ë t ë p a r ë “ s i n j a l e t e s p e k t r i t
t ë r r j e d h ë s v a s k u l a r e t r a n s k u t a n e ” . G r u p i R u s h m e r , p u b l i k o i n ë
R e v i s t ë n e M j e k ë s o r e A m e r i k a n e ( J A M A ) n ë v i t i n 1 9 6 7 m e t i t u l l
“ C l i n i c a l A p p l i c a t i o n o f a T r a n s c u t a n e o u s U l t r a s o n i c F l o w D e t e c t o r ”
- A p l i k i m e t K l i n i k e t ë D e t e k t u e s i t t ë R j e d h ë s T r a n s k u t a n e
27
U l t r a s o n i k e q ë p r e z a n t o n t e j e t ë n f e t a l e , l o k a l i z i m i n e p l a c e n t ë s ,
q a r k u l l i m i n e g j a k u t n ë v a s k u l a t u r ë n u t e r i n e d h e l e v i z j e t f e t a l e .
M e g j i t h ë s e p r e z a n t i m e t e f l u k s i m e t r i s ë D o p p l e r u p r e z a n t u a n n g a
s t u d i u e s t ë n d r y s h ë m q ë n ë v i t e t 1 9 6 0 , g j i t h ë s e s i , k j o n u k u b ë p j e s ë
e v l e r ë s i m i t t ë s h t a t z ë n i s ë d e r i n ë f u n d t ë v i t e v e 1 9 7 0 ( L e v i 1 9 9 7 ;
W o l b a r s t 1 9 9 9 ) .
S t u a r t C a m p b e l l d h e D a v i d G r i f f i n , L o n d ë r , A n g l i , s y g j e r u a n n ë
v i t i n 1 9 8 3 q ë f l u k s i m e t r i a m u n d t ë i s h t e e d o b i s h m e n ë v l e r ë s i m i n
f e t a l . N ë t ë n j ë j t i n v i t , S t u a r t C a m p b e l l r a p o r t o i d o b i s h m ë r i n ë n ë
v l e r ë s i m i n f e t a l t ë f o r m ë s s ë v a l ë v e a r t e r i a l e p l a c e n t a r e d h e u t e r i n e
n ë r a s t e t s i p r e - e k l a m p s i . M a r c o B r a n d e s t i n i n ë S H B A n ë v i t i n 1 9 7 5 ,
d h e m ë v o n ë L e a n d r e P o u r c e l o t n ë F r a n c e n ë v i t i n 1 9 7 7 p ë r s h k r u a n
i m a z h e t e t y r e t ë p a r a D o p p l e r m e n g j y r a . P ë r f t i m i n ë k o h ë r e a l e m e
n g j y r a t ë D o p p l e r u p r e z a n t u a n n ë r e v i s t a t m j e k ë s o r e n ë v i t i n 1 9 8 5 .
A s i m K u r j a k n ë K r o a c i , i s h t e p i o n i e r i i p a r ë q ë p r e z a n t o i D o p p l e r
k o l o r p ë r v l e r ë s i m i n f e t a l , n ë p u b l i k i m i n e p u n ë s s ë t i j n ë v i t i n
1 9 8 7 . M ë v o n ë , n ë v i t i n 1 9 8 9 , A s i m K u r j a k , p ë r s h k r o i v l e r ë s i m i n e
a r t e r i e v e p e l v i k e m e k o l o r D o p p l e r m e a n ë t ë s o n d ë s v a g i n a l e .
G j i t h a s h t u d u h e t t ë p ë r m e n d i m f a k t i n q ë A . K u r j a k , n ë v i t i n 1 9 7 1 ,
p ë r n j ë v i t p u n o i n ë n u d h ë h e q j e n e P r o f e s o r S t u a r t C a m p b e l l d h e A .
K u r j a k n ë v i t i n 1 9 8 1 f o r m o i S h k o l l ë n e E k o g r a f i s ë M j e k ë s o r e I n t e r -
U n i v e r s i t a r e I a n D o n a l d , n ë D u b r o n v i k , K r o a c i ( L e v i 1 9 9 7 ) .
28
A p l i k i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k 3 d i m e n s i o n a l n d i h m u a r n g a
a v a n c i m e t n ë t e k n o l o g j i n ë k o m p j u t e r i k e f i l l o i n g a f i l l i m i i v i t e v e
1 9 8 0 . I s h t e K a z u n o r i B a b a n g a U n i v e r s i t e t i i T o k i o , J a p o n i , q ë
r a p o r t o i i p a r i s i s t e m i n 3 D t ë s i s t e m i t s o n o g r a f i k n ë 1 8 8 4 d h e n ë
v i t i n 1 9 8 6 p a t i s u k s e s n ë p ë r f t i m i n e i m a z h e v e 3 D , d u k e p r o c e s u a r
i m a z h e t 2 D n ë n j ë k o m p j u t ë r . N ë f u n d t ë v i t e v e 1 9 8 0 s h u m ë
s t u d i u e s s h p r e h e n i n t e r e s p ë r p ë r f t i m e t e i m a z h e v e 3 D t ë n d i h m u a r
e d h e n g a a v a n c i m e t e t e k n o l o g j i s ë n ë s h u m ë v e n d e s i J a p o n i , K i n ë ,
A n g l i , A m e r i k ë a r r i t ë n t ë p ë r f t o n i n i m a z h e t e p a r a 3 D . N ë f i l l i m t ë
v i t e v e 1 9 9 6 T h o m a s N e l s o n d h e g r u p i i t i j i p u n ë s n ë L o n d ë r ,
p u b l i k u a n p u n ë n e t y r e t ë p ë r f t i m i t t ë 4 D ( i m a z h e t 3 D n ë l e v i z j ë )
t ë e k o k a r d i o g r a f i s ë f e t a l e . N d ë r s a n ë f u n d t ë v i t i t 1 9 9 6 , K a z u n o r i
B a b a p u b l i k o i n ë L a n c e t p u n ë n e t i j n ë p e r f t i m i n e i m a z h e v e t ë
p r o c e s u a r 3 D n ë k o h ë r e a l e ( T a n s e y a n d C h r i s t i e 1 9 9 8 ) .
2 . 5 . A p l i k i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k o b s t e t r i k a l n ë S h q i p ë r i
K u j d e s i m j e k ë s o r p r e n a t a l n ë S h q i p ë r i p ë r g j a t ë d e k a d a v e t ë f u n d i t k a
p a t u r n d r y s h i m e t ë d u k s h m e p o z i t i v e . N ë S h q i p ë r i , e k z a m i n i m i
s o n o g r a f i k o b s t e t r i k a l ë s h t ë p j e s ë p ë r b ë r ë s e s h u m ë e r ë n d ë s i s h m e e
v l e r ë s i m i t t ë f e t u s i t , d h e q ë n g a f i l l i m i i v i t e v e 1 9 9 0 k a g j e t u r
a p l i k i m t ë g j e r ë n ë s h t a t z ë n i . M e g j i t h ë s e e k z i s t o n s i m e t o d ë
d i a g n o s t i k e , n ë f a k t n u k k e m i n j ë e k z a m i n i m s o n o g r a f i k t ë
29
p ë r c a k t u a r n ë p r o g r a m e a p o p r o t o k o l l e k l i n i k e d h e t e k n i k e t ë
n d j e k j e s s ë s h t a t z ë n i s ë .
F i l l e s a t e a p l i k i m i t t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë v e n d i n t o n ë i
p ë r k a s i n m e s i t t ë v i t e v e 1 9 8 0 , k u n ë m a t e r n i t e t i n e T i r a n ë s ,
n j ë k o h e s i s h t e d h e q e n d ë r s p i t a l o r e t e r c i a r e – u n i v e r s i t a r e , n j ë
a p a r a t u r ë s o n o g r a f i k e u b ë p j e s ë n ë e k z a m i n i m e t d i a g n o s t i k e n ë
o b s t e t r i k ë d h e g j i n e k o l o g j i . A p l i k i m i i p a r ë i k ë t y r e e k z a m i n i m e v e
s o n o g r a f i k e n ë o b s t e t r i k ë g j i n e k o l o g j i n ë v e n d i n t o n ë u r e a l i z u a n
n g a m j e k u H a l i m K o s o v a n ë Te t o r 1 9 8 5 ( K o s o v a 1 9 9 0 ) . D e r i n ë
f i l l i m t ë v i t e v e 1 9 9 0 n ë k ë t ë q e n d ë r u k r y e n e k z a m i n i m e t ë n d r y s h m e
o b s t e t r i k a l e d h e g j i n e k o l o g j i k e s i q e n d ë r e v e t m e e a p l i k i m i t t ë k ë t i j
l l o j i e k z a m i n i m i d i a g n o s t i k n ë s h t a t z ë n i n ë v e n d .
S i p a s t ë d h ë n a v e n g a M i n i s t r i a e S h ë n d e t ë s i s ë n ë v e n d i n t o n ë p o n ë
v i t e t 1 9 8 0 u a p l i k u a p ë r h e r ë t ë p a r ë e d h e s o n o g r a f i a d i a g n o s t i k e
a b d o m i n a l e . N d ë r s a n ë f i l l i m t ë v i t e v e 1 9 9 0 , p ë r h e r ë t ë p a r ë
s o n o g r a f i a u b ë p j e s ë e k u r i k u l ë s s ë s p e c i a l i t e t i t t ë r a d i o l o g j i s ë . N ë
v e n d i n t o n ë , n ë O b s t e t r i k ë - G j i n e k o l o g j i q ë n ë p r e z a n t i m i n e p a r ë n ë
1 9 9 0 v a z h d o n t ë m b e t e t p j e s ë e k u r i k u l ë s z y r t a r e v e t ë m m e t r a j n i m i n
b a z i k 3 m u a j p ë r k ë t ë k a t e g o r i s p e c i a l i s t ë s h , t ë c i l ë t k r y e j n ë k ë t o
e k z a m i n i m e k a q k o m p l e k s e n ë d i n a m i k ë n d h e i m p a k t i n e t y r e .
G j i t h a s h t u d u h e t p ë r m e n d u r q ë p o n ë v i t e t 1 9 8 0 p a t i i n t e r e s e d h e n ë
a s p e k t i n g j e n e t i k p ë r k e q f o r m i m e t f e t a l e d h e d e f e k t e t e l i n d u r a , d i s a
30
h u l u m t i m e u r e a l i z u a n n e a t ë k o h ë d u k e p a r ë d h e z h v i l l i m e t
p r o g r e s i v e q ë p ë s o i k j o f u s h ë n ë a t ë p e r i u d h ë . S i p a s t ë d h ë n a v e
s t u d i m o r e , r r e z i k u p ë r a n o m a l i t ë r e ç e s i v e a u t o z o m i k e p ë r l l o g a r i t e t
2 5 % n d ë r s a p ë r s e m u n d j e t d o m i n a n t e a u t o z o m i k e p ë r l l o g a r i t e t 5 0 %
( C i k u l i 1 9 8 5 ) .
M e g j i t h ë s e k a n ë n d o d h u r p ë r p a r i m e r e v o l u c i o n a r e n ë g j e n e t i k ë
g j i t h n j ë d u k e i u r e f e r u a r v e n d e v e t ë z h v i l l u a r a , k u g j e n e t i k a d h e
i n x h i n i e r i a g j e n e t i k e u j a p i n p ë r g j i g j e s h u m ë d i l e m a v e q ë p ë r p a r a
s h u m ë d e k a d a v e i s h i n t h j e s h t ë n ë h i p o t e z a t e o r i k e , k j o d i s i p l i n ë
s h u m ë e r ë n d ë s i s h m e , n ë S h q i p ë r i n u k o f r o n s h ë r b i m i n e s i m o t r a v e
n ë v e n d e t m e m j e k ë s i t ë p ë r p a r u a r k u s h k e n c a t z h v i l l o h e n n ë m ë n y r ë
i n t e g r a l e a s h t u s i e d h e n d ë r t h u r e n n ë p r i n c i p e t e a p l i k u e s h m ë r i s ë s ë
t y r e .
Q ë n g a p r e z a n t i m i i a p l i k i m i t t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë s h t a t z ë n i
p ë r p a r a 6 - 7 d e k a d a s h , k u i s h t e s h u m ë e v ë s h t i r ë p ë r t ë b i n d u r s h u m ë
k l i n i c i s t ë p ë r d o b i s h m ë r i n ë e k ë t i j m o d a l i t e t i d i a g n o s t i k , s o t n u k
ë s h t ë e p a z a k o n t ë q ë ç d o s h t a t z ë n ë t ë k e t ë d ë g j u a r o s e t ë k e t ë k r y e r
n j ë o s e m ë s h u m ë e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e , s i k u r s e n u k g j e n d e t
k l i n i c i s t q ë p r a k t i k o n n ë o b s t e t r i k ë d h e g j i n e k o l o g j i t ë m o s a p l i k o j ë
e k z a m i n i m e b a z i k e t ë k ë t i j l l o j i n ë p r a k t i k ë n e t i j m j e k ë s o r e .
E v o l u c i o n i t e k n o l o g j i k n u k m u n d t ë s h i h e t s i n j ë z h v i l l i m i i z o l u a r
n ë a s p e k t i n e v e t ë m t e k n i k , p o r n ë f a k t ë s h t ë n d ë r v e p r i m k o m p l e k s i
31
r r e t h a n a v e . P r i n c i p i f o n d a m e n t a l i k u j d e s i t m j e k ë s o r k e r k o n q ë t ë
j e t ë e n e v o j s h m e p ë r n j ë r a s t q ë d u h e t d i a g n o s t i k u a r n ë m ë n y r ë q ë t ë
m u n d t ë a p l i k o h e t p ë r f t i m i i i m a z h e v e m e k ë t ë m o d a l i t e t d i a g n o s t i k .
S i k u r s e k ë r k o h e t q ë t ë j e n ë k u s h t e t e i n f r a s t r u k t u r ë s t e k n i k e
p r o f e s i o n a l e s i ; m j e t e t d h e p a i s j e t e n e v o j s h m e s ë b a s h k u m e
b u r i m e t n j e r ë z o r e t ë s t a f i t m j e k ë s o r m e e k s p e r t i z ë n e t y r e n ë m ë n y r ë
q ë k y m o d a l i t e t d o a g n o s t i k t ë m a r r ë a p l i k i m p r o f e s i o n a l n ë k l i n i k ë n
p r a k t i k e t ë p ë r d i t s h m e . N ë v a z h d i m , f a k t o r ë t s i ; i n f o r m a c i o n i ,
s o c i a l , e t i k , e k o n o m i k s i k u r s e e d h e p o l i t i k d u h e t t ë k r i j o j n ë t e r r e n
p ë r a p l i k u e s h m ë r i n ë e k ë t i j m o d a l i t e t i , s i k u r s e k ë t o f a k t o r ë k a n ë
p a t u r i n f l u e n c ë t ë m a d h e n ë e v o l u c i o n i n e i m a z h i t s o n o g r a f i k .
M e g j i t h ë s e k a p a t u r s h u m ë a v a n c i m e n ë a p l i k i m i n e e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k n ë s h t a t z e n i , g j i t h ë s e s i , a k o m a k a d i f e r e n c a m e n d i m e s h
n d ë r m j e t s t u d i u e s v e , a u t o r ë v e d h e k l i n i c i s t ë v e t ë n d r y s h ë m . K ë t o
d i s k u t i m e a p o d i f e r e n c a m e n d i m e s h n d ë r m j e t t y r e i p ë k a s i n n j ë
n a t y r e k o m p l e k s e t ë a p l i k i m i t , p ë r f t i m i t , r u a j t j e s d h e d o k u m e n t i m i t ,
i n t e r p r e t i m i t , s i d h e d h ë n i e s s ë r e z u l t a t e v e t ë k ë t i j m o d a l i t e t i
e k z a m i n i m i d i a g n o s t i k n ë s h t a t z ë n i ; s ë p a r i i p ë r k e t n ë s e d o t ë
a p l i k o h e j s i n j ë e k z a m i n i m b a z i k p ë r g j a t ë s h t a t z ë n i s ë , d o t ë
f o k u s o h e j v e t ë m n ë g r u p i n e s h t a t z ë n i v e m e r i s k t ë l a r t ë ,
s h p e s h t ë s i n ë q ë k y e k z a m i n i m d u h e t t ë k r y h e t n ë s h t a t z ë n i , ç f a r ë
s t r u k t u r a s h a n a t o m i k e d u h e n v l e r ë s u a r n ë e k z a m i n i m , k o h a q ë d u h e t
t ë m a r r ë n j ë e k z a m i n i m s o n o g r a f i k , k u s h d u h e t t i p ë r f t o j n ë d h e
32
i n t e r p r e t o j ë i m a z h e t , s i d u h e t t ë r u h e n d h e d o k u m e n t o h e n t ë d h ë n a t ,
s i d h e k u s h d u h e t t i r a p o r t o j ë r e z u l t a t e t e e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k ? ? ?
2 . 6 . I n f o r m i m i m j e k ë s o r i g r u a s s h t a t z ë n ë
I n f o r m i m i m j e k ë s o r i p o p u l l a t ë s , d h e v e ç a n ë r i s h t i g r u a s s h t a t z ë n ë
p ë r s ë m u n d s h m ë r i t ë n d r y s h m e k a p e s u a r e v o l u c i o n t e m a d h ;
i n f l u e n c u a r d u k s h e m n g a a v a n c i m e t e t e k n o l o g j i s e s e i n f o r m a c i o n i t
d h e a k s e s i n d a j t y r e . I n f o r m a c i o n i m j e k ë s o r k a r ë n d ë s i q ë t ë o f r o h e t
q ë n ë p e r i u d h ë n p r e - k o n c e p t i o n , q ë i p ë r k e t p e r i u d h ë s m i n i m u m 3
m u a j p ë r p a r a n g e l j e s s h t a t z ë n ë . Ë s h t ë k o h a q ë m ë n y r a e j e t e s ë s
d u h e t t ë n d r y s h o j ë s i p ë r s a i p ë r k e t k o n s u m i m i t t ë a l k o l i t , d u h a n i t ,
u s h q i m i t t ë s h ë n d e t s h ë m , s i d h e a k t i v i t e t e t f i z i k e d h e t ë t j e r a .
A u t o r i t e t e t ë k o n s o l i d u a r a s h ë n d e t ë s o r e e d h e a t a q ë a s p i r o j n ë p ë r t u
b ë r ë t ë t i l l a , p r o m o v o j n ë i n f o r m a c i o n e p r o m o v u e s e t ë b a z u a r n ë
e v i d e n c ë m e a n ë t ë k ë s h i l l i m e v e , t e s t i m e v e t ë n d r y s h m e s i p ë r
d i a b e t i n , h i p e r t e n s i o n i n a r t e r i a l , p a p t e s t , s i e d h e p ë r d i a g n o z ë n
p r e n a t a l e m e q ë l l i m p ë r t ë n d i k u a r p a r a n d a l i m i n , d i a g n o s t i k i m i n e
h e r s h ë m , d h e m e n a x h i m i n a d e k u a t m j e k ë s o r d u k e o f r u a r n j ë k u j d e s
s h ë n d e t ë s o r c i l ë s o r p ë r p o p u l l a t ë n . V l e r ë s i m e t m j e k ë s o r e t ë f e m r ë s
a p o ç i f t i t n ë s e k a n ë n e v o j ë p ë r k o n s u l t i m e a p o t e s t i m e m ë t ë
h o l l ë s i s h m e s i t e k s p e c i a l i s t e t ë t j e r ë m j e k ë s o r d u k e p ë r f s h i r ë d h e
a t o g j e n e t i k ë .
33
I n f o r m a c i o n i m j e k ë s o r i o f r u a r g r u a s s h t a t z ë n ë o s e ç i f i t n g a s t a f i
m j e k ë s o r p ë r g j a t ë s h t a t z ë n i s ë k a g j i t h a s h t u n j ë r ë n d ë s i t ë m a d h e .
D u k e f i l l u a r m e t e s t i m e t l a b o r a t o r i k e b a z i k e s i g r u p g j a k u , g j a k
k o m p l e t , p a n e l i n b i o k i m i k , t e s t i m e t p ë r s ë m u n d j e s e k s u a l i s h t t ë
t r a n s m e t u e s h m e , t e s t e t f i l t ë r d h e d i a g n o s t i k u e s e p r e n a t a l e s i a t o t ë
m a r k u e s v e b i o k i m i k s i t e s t i d y f i s h t ë , t r e f i s h t ë a p o k a t ë r f i s h t ë , d h e
b i o p s i t ë v i l e v e k o r i o n i k e , d h e a m n i o c e n t e z ë , p o a s h t u e d h e
e k z a m i n i m e t s o n o g r a f i k e q ë d u h e t t ë k r y h e n p ë r n j ë s h t a t z ë n i .
K ë t o i n f o r m a c i o n e e d h e s h u m ë t ë t j e r a s i p a s r a s t e v e s p e c i f i k e d o t i
j e p t e m u n d ë s i g r u a s s h t a t z ë n ë q ë t ë i s h t e e i n f o r m u a r p ë r
v a z h d i m ë s i n ë e m o n i t o r i m i t t ë s h t a t z ë n i s ë d h e j o v e t ë m d o t ë i s h t e
k u j d e s p r o f e s i o n a l i s h t a t z ë n i s ë p o r d o t e i s h t e e d h e k o s t o e f e k t i v ,
s i k u r s e d o t ë s h m a n g t e d h e p r o b l e m a t i k a t ë t j e r a p s i k o - e m o c i o n a l e ,
e t i k o - l e g a l e p o r e d h e e k o n o m i k e s i d h e m i r ë p ë r d o r i m t ë b u r i m e v e
n j e r ë z o r e t ë s p e c i a l i z u a r t ë s t a f i t m j e k ë s o r .
2 . 7 . K ë s h i l l i m i i g r u a s s h t a t z ë n ë
K ë s h i l l i m i i g r u a s s h t a t z ë n ë d h e ç i f t e v e q ë m b a r t i n p r o b l e m e t ë
t r a s h ë g u e s h m e d h e q ë n e s ë r s j e l l i n n ë j e t ë f e m i j ë m e a b n o r m a l i t e t e
t ë n d r y s h m e m e n j ë i m p a k t p s i k o - s o c i a l , e t i k o l e g a l , e k o n o m i k , s i
d h e k l i n i k n ë m j e k ë s i d h e m ë g j e r ë k ë r k o n i m p l e m e t i m i n e
p r o g r a m e v e t ë r e a l i z u e s h m e d h e t ë m o n i t o r u e s h m e q ë t ë m a t e t
34
e f i ç e n c a e t y r e r e a l e . D u k e b ë r ë n j ë v l e r ë s i m k o r e k t q ë p ë r p a r a
s h t a z ë n i s ë s i k u r s e u c i t u a m ë p a r e q ë n ë r a s t e t k u r f e m r a q ë d o t ë
k e t ë n j ë s h t a t z ë n i k a p r o b l e m e s h ë n d e t ë s o r e s p e c i f i k e s i d i a b e t i ,
p r o b l e m e k a r d i o - v a s k u l a r e , t u m o r a l e , g j e n e t i k e q ë d u h e t t ë k r y e j n ë
k ë s h i l l i m e d h e k o n s u l t i m e n g a s p e c i a l i s t ë t p ë r k a t ë s n ë r a s t i n m ë t ë
m i r ë n ë p e r i u d h ë n p r e - k o n c e p t i o n , p o r e d h e g j a t ë s h t a t z ë n i s ë .
N j ë t j e t ë r a s p e k t i r ë n d e s i s h ë m n ë d i a g n o z ë n p r e n a t a l e ë s h t ë
k ë s h i l l i m i d h e m e n a x h i m i m j e k ë s o r p a s d i a g n o s t i k i m i t t ë n j ë
s h t a t z ë n i e m e a n o m a l i f e t a l e ; p ë r q a s j a m u l t i - d i s i p l i n a r e , d h ë n i a e
n j ë o p i n i o n i k l i n i k d h e s h k e n c o r , i n t e r v e n t e t e m u n d s h m e p ë r p a r a
l i n d j e s , r a l i z u e s h m ë r i a e s ë c i l ë s a k o m a n u k g j e n a p l i k i m a d e k u a t n ë
v e n d i n t o n ë . K ë t o m o d a l i t e t e d u h e t t ë j e n ë p ë r q a s j a a k t u a l e e
k u j d e s i t m j e k ë s o r n ë n i v e l p r o f e s i o n a l .
2 . 8 . K o n s e n t i - m i r a t i m i i i n f o r m u a r n ë d i a g n o z ë n p r e n a t a l e
K o n s e t i o s e m i r a t i m i i i n f o r m u a r i p a c i e n t i t n ë d i s i p l i n ë n e s h ë n d e t i t
m a t e r n a l d h e f e t a l ë s h t ë p o a q i r ë n d ë s i s h ë m d h e k o m p l e k s s a
d i a g n o s t i k i m i n ë v e t v e t e i n j ë p a t o l o g j i e m j e k ë s o r e .
N g a v e t e k o m p l e k s i t e t i i u s h t r i m i t t ë p r o f e s i o n i t t ë m j e k u t n ë
d i s i p l i n ë n e o b s t e t r i k ë g j i n e k o l o g j i k a p a t u r g j i t h n j ë p ë r b a l l j e m e
p y e t j e s p e c i f i k e e t i k e n ë i m p l e m e n t i m i n e k o n s e n t i t t ë i n f o r m u a r t ë
p a c i e n t i t . S i p ë r s h e m b u l l , a m u n d t ë r e s p e k t o h e t a u t o n o m i a e
35
p a c i e n t i t , k u r v e n d i m e s e r i o z e d u h e n m a r r ë n ë s i t u a t a s f i d u e s e s i a i i
p r o c e s i t t ë l i n d j e s s ë f ë m i j ë s ? N ë ç f a r ë u d h ë r r ë f y s i m u n d t ë b a z o h e t
m j e k u p ë r r e s p e k t i m i n e a u t o n o m i s ë s ë a d o l e s h e t ë v e , k u r s h o q ë r i a i
n j e h k ë t o a u t o n o m i k r y e s i s h t v e t ë m n ë s f e r a t e l i m i t u a r a s i
s e k s u a l i t e t i d h e r i p r o d h i m i ? N ë k o n t e k s t i n e k ë s h i l l i m i t g j e n e t i k , k u
t ë q e n i t “ j o - d i r e k t i v ë ” ë s h t ë n o r m e ; ë s h t ë k j o e p ë r s h t a t s h m e p ë r t ë
r e k o m a n d u a r o p s i o n e s p e c i f i k e v e p r i m i ? S a s h u m ë i n f o r m a c i o n d u h e t
d h ë n ë p a c i e n t e v e r r e t h d i s k u t i m e v e q ë p ë r b ë j n ë t r a j t i m e s p e c i f i k e ?
S i j a n ë n e v o j a t e p ë r f t i m i t p ë r s a i p ë r k e t m i r ë q ë n i e s s ë p a c i e n t i t , k u
s h u m ë g r u p e t ë n d r y s h m e d h e a u t o r ë e k o n s i d e r o j n e f e t u s i n s i
p a c i e n t ; s i d u h e t t ë v e p r o h e t p ë r t ë b a l a n c u a r n ë r e s p e k t t ë
a u t o n o m i s ë , v e ç a n ë r i s h t n ë p r a k t i m i m i n e d i s i p l i n ë s m j e k ë s o r e k u
s h u m ë v e n d i m e k r y e s o r e j a n ë t ë p a k t h y e s h m e ?
K ë t o d h e s h u m ë p y e t j e t ë t j e r a v a z h d o j n ë t ë j e n ë t ë r ë n d ë s i s h m e p ë r
t ë p l o t ë s u a r n e v o j a t e s t a n d a r t e v e e t i k e p ë r k o n s e n t i n e i n f o r m u a r t ë
p a c i e n t i t . K y s h q e t ë s i m v a z h d o n t ë j e t ë p r e z e n t e d h e n ë v e n d e t e
z h v i l l u a r a m e s t a n d a r t e t ë l a r t a n ë s h ë r b i m i n s h ë n d e t ë s o r q ë i k a n ë
k ë t o i n d i k a t o r ë s t a n d a r t e s h s i u d h ë r r e f y e s , n ë v e n d e t n ë z h v i l l i m s i
S h q i p ë r i a s h p e s h h e r ë p ë r b ë n k o n f l i k t e e t i k e , l e g a l e m e p a s o j a
m u l t i d i m e n s i o n a l e , k u k u r i k u l a e s i s t e m i t a r s i m o r , l e g a l d h e
m j e k ë s o r n ë t ë g j i t h ë n i v e l e t n u k o f r o n n j o h u r i t ë m j a f t u e s h m e
t e o r i k e d h e p r a k t i k e p ë r t ë a d r e s u a r n e v o j ë n e e k p l o r i m i t d h e
a p l i k i m i n p r o f e s i o n a l t ë k ë s a j f u s h e s e n s i t i v e .
36
K A P I T U L L I I I I
R I S H I K I M L I T E R A T U R E
P ë r g j a t ë d a k a d a v e t ë f u n d i t , s h u m ë a u t o r ë j a n ë p ë r f s h i r ë n ë s t u d i m e
m e q ë l l i m p ë r t ë i n v e s t i g u a r d o b i s h m ë r i n ë e p ë r d o r i m i t s i s t e m a t i k ,
t ë o r g a n i z u a r t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë s h t a t z ë n i . N g a k ë t o
s t u d i m e q ë d a t o j n ë q ë n ë v i t e t 1 9 8 0 d u k e p ë r m e n d u r d i s a ; B e n n e t t e t
a l , B a k k e t e i n g e t a l , E i k - N e s e t a l , S a a r i - K e m p p a i n e n e t a l , S k a l i e t
a l d h e s h u m ë t ë t j e r ë , j a n ë p ë r f t u a r t ë d h ë n a p r e m t u e s e n ë
d e t e k t i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e g j a t ë s h t a t z ë n i s ë ( B e n n e t t e t a l .
1 9 8 2 ; B a k k e t e i n g e t a l . 1 9 8 4 ; E i k - N e s e t a l . 1 9 8 4 ; B e n a c e r r a f e t a l .
1 9 8 7 ; Wa l d e n s t r o m e t a l . 1 9 8 8 ; S a a r i - K e m p p a i n e n e t a l . 1 9 9 0 ;
R o m e r o 1 9 9 3 ; B a c k e 1 9 9 4 ; S a a r i - K e m p p a i n e n e t a l . 1 9 9 4 ; S a a r i -
K e m p p a i n e n e t a l . 1 9 9 5 ; Z i m m e r e t a l . 1 9 9 7 ; B r i c k e r e t a l . 2 0 0 0 ;
E i k - N e s e t a l . 2 0 0 0 ; G a r n e 2 0 0 5 ; S k a r i e t a l . 2 0 0 6 ) .
S i p a s t ë d h ë n a v e n g a n j ë r i s h i k i m l i t e r a t u r e C o c h r a n e , p ë r s a i p ë r k e t
a p l i k i m i t t ë n j ë e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k t ë v e t ë m n ë t r i m e s t r i n e d y t ë
t ë s h t a t z ë n i s ë p ë r p a r a j a v ë s 2 4 t ë o f r u a r p ë r t ë g j i t h a g r a t ë s h t a t z ë n a
k r a h a s u a r m e e k z a m i n i m i n s o n o g r a f i k v e t ë m p ë r i n d i k a c i o n s p e c i f i k
( N e i l s o n 2 0 0 4 ) , r e z u l t o i q ë k i s h t e s h u m ë d o b i s h m ë r i m e o f r i m i n e
n j ë e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k p ë r t ë g j i t h ë s h t a t z ë n i t ë s i ; k a l k u l i m i m ë
i s a k t ë i m o s h ë s g e s t a c i o n a l e q ë r e z u l t o i n ë n d i h m e s ë n q ë d h a n ë
r e d u k t i m i n d e r i n ë 7 0 % t ë i n d u k s i o n i t t ë l i n d j e s p ë r s h t a t z e n i t ë
37
s e r o t i n e . P e r f i t i m e t ë m ë t e j s h m e n g a e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k
o b s t e t r i k a l s i s t e m a t i k n d ë r m j e t g r u p i t t ë p o p u l l a t ë s s h t a t z ë n a i s h t e
d i a g n o s t i k i m i i h e r s h ë m t ë s h t a t z ë n i v e m u l t i p l e . N j ë t j e t ë r r ë n d ë s i t ë
m a d h e e a p l i k i m i t t ë k ë t i j e k z a m i n i m i n ë p o p u l l a t ë n s h t a t z ë n ë i s h t e
d e t e k t i m i i m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e t ë p a d y s h u a r a k l i n i k i s h t
( N e i l s o n 2 0 0 4 ) . G j i t h ë s e s i , s t u d i m i H e l s i n k i t r e g o i n j ë r e d u k t i m t ë
m o r t a l i t e t i t p e r i n a t a l t ë a f ë r s i s h t 5 0 % p ë r s h k a k t ë d i a g n o s t i k i m i t
t ë h e r s h ë m t ë m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e t ë r ë n d a q ë ç u a n n ë
n d ë r p r e r j e n e s h t a t z ë n i s ë ( S a a r i - K e m p p a i n e n e t a l . 1 9 9 0 ; S a a r i -
K e m p p a i n e n e t a l . 1 9 9 4 ) . N g a t ë d h ë n a t q ë k a n ë d a l ë n g a s t u d i m e t ë
t j e r a , k a r e z u l t u a r q ë e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k o b s t e t r i k a l n ë n j ë s t a d
t ë v e t ë m g j i t h a s h t u i s h t e s h u m ë k o s t o e f e k t i v , m e m ë p a k v d e k j e
p e r i n a t a l e n ë g r u p i n e e k z a m i n u a r s i s t e m a t i k i s h t ( L e i v o e t a l . 1 9 9 6 ) .
S t u d i m i R A D I U S ( r o u t i n e a n t e n a t a l d i a g n o s t i c i m a g i n g u l t r a s o u n d )
n j ë n g a s t u d i m e t m ë t ë m ë d h e j t ë k ë t i j l l o j i q ë i s h t e i p ë r f s h i r ë n ë
r i s h i k i m i n C o c h r a n e , k i s h t e t ë b ë n t e m e d i a g n o s t i k i m i n e
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e n ë p o p u l l a t ë m e r i s k t ë u l ë t ( E w i g m a n e t a l .
1 9 9 3 ) , q ë r e z u l t o i n ë r r i t j e t ë d i a g n o s t i k i m i t t ë a n o m a l i v e f e t a l e
p ë r p a r a j a v ë s 2 4 t ë s h t a t z ë n i s ë . K y s t u d i m u f o k u s u a n ë
d i a g n o s t i k i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e m e d y s t a d e e k z a m i n i m i
s o n o g r a f i k n ë j a v ë n 1 5 - 2 2 t ë s h t a t z ë n i s ë d h e 3 1 – 3 5 t ë s h t a t z ë n i s ë .
G j i t h a s h t u , n ë k ë t ë s t u d i m u k o n s t a t u a q ë r a p o r t i d i a g n o s t i k u e s p ë r
m a l f o r m a c i o n e t f e t a l e i s h t e 3 5 % .
38
K r i t i k a t p ë r s t u d i m i n R A D I U S n g a s h u m ë a u t o r ë i s h i n m ë s ë s h u m t i
e d h e p ë r a f t ë s i t ë e e k z a m i n u e s v e s o n o g r a f i s t ë , q ë s i p a s t y r e ; n i v e l i i
e k s p e r t i z ë s p ë r f t u e s e d h e i n t e r p r e t u e s e t ë e k z a m i n u e s v e s o n o g r a f ë
n u k i s h t e i n i v e l i t t ë e k p e r t ë v e t ë m i r ë f i l l t ë , s i k u r s e i s h i n e d h e p ë r
p ë r c a k t i m i n s e c i l i i s h t e e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k r u t i n d h e s t a n d a r t
( E i k - N e s e t a l . 2 0 0 0 ; N e i l s o n 2 0 0 4 , B a k e r 2 0 0 5 ; Te g n a n d e r a n d E i k -
N e s 2 0 0 6 ) .
3 . 1 . P r o g r a m e t e p a r a z y r t a r e r u t i n e t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k
n ë s h t a t z ë n i
S i p a s t ë d h ë n a v e , p r o g r a m i i p a r ë z y r t a r i a p l i k i m i t t ë e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k s i s t e m a t i k i s h t n ë s h t a t z ë n i u p r e z a n t u a n ë S u e d i n ë v i t i n
1 9 7 4 ( G r e n n e r t e t a l . 1 9 7 8 ) . K y p r o g r a m k i s h t e t ë b ë n t e m e
a p l i k i m i n e n j ë e k z a m i n i m i t ë v e t ë m n ë j a v ë n e 2 8 t ë s h t a t z e n i s ë p ë r
d e t e k t i m i n e s h t a t z ë n i s e m u l t i p l e . M ë v o n ë , e k z a m i n i m i u a p l i k u a n ë
j a v ë n e 1 7 - 1 8 t ë s h t a t z ë n i s ë . N g a v i t i 1 9 7 6 , n ë e k z a m i n i m
s o n o g r a f i k r u t i n u p ë r f s h i d h e n j ë e k z a m i n i m t j e t ë r , q ë i p e r k i s t e
j a v ë s 3 2 t ë s h t a t z ë n i s ë ( G r e n n e r t e t a l . 1 9 7 8 ) . K y p r o g r a m S u e d e z
i n f l u e n c o i n j ë p r o g r a m G j e r m a n n ë v i t i n 1 9 8 0 . G j e r m a n i a i s h t e v e n d i
i p a r ë q ë p r e z a n t o i z y r t a r i s h t n j ë p r o g r a m m e d y s t a d e e k z a m i n i m i
s o n o g r a f i k n ë t ë g j i t h a g r a t ë s h t a t z ë n a .
N d ë r s a n ë v i t i n 1 9 8 3 N o r v e g j i a i s h t e v e n d i i p a r ë n ë b o t ë q ë
p r e z a n t o i p r o g r a m i n z y r t a r d u k e p ë r d o r u a r e k z a m i n i m i n s o n o g r a f i k
39
p ë r d i a g n o z ë n p r e n a t a l e n ë n i v e l k o m b ë t a r . S i f i l l i m u r e k o m a n d u a
t ë o f r o h e j n j ë e k z a m i n i m s o n o g r a f i k n ë j a v ë n e 1 7 - 1 8 t ë s h t a t z ë n i s ë
n ë t ë g j i t h a g r a t ë s h t a t z ë n a ( B a c k e a n d B u h a u g 1 9 8 6 ) . R e k o m a n d i m i
u b a z u a n ë u l j e t ë n u m r i t t ë s h t a t z ë n i v e p o s t t e r m p a s p r e z a n t i m i t t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k r u t i n ( E i k - N e s e t a l . 1 9 8 4 ) . P ë r v e ç k ë s a j , u
p a e a r s y e s h m e n e v o j a p ë r t ë r r e g u l l u a r a p l i k i m i n e t e p ë r t t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë s h t a t z ë n i d u k e r e d u k t u a r n u m r i n e k ë t y r e
e k z a m i n i m e v e ( E i k - N e s 1 9 8 6 ) . P a s p r e z a n t i m i t t ë p r o g r a m i t , r e z u l t o i
q ë n u m r i i e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e n ë s h t a t z ë n i u r e d u k t u a d u k e
p a t u r n j ë i m p a k t p o z i t i v p s i k o - s o c i a l , e k o n o m i k d h e k l i n i k ( B a c k e
a n d B u h a u g . 1 9 8 6 ; E i k - N e s 1 9 8 6 ; B a c k e 1 9 9 7 ) . N j ë e k z a m i n i m
s o n o g r a f i k i v e t ë m r u t i n n ë s h t a t z ë n i n ë v i t i n 1 9 8 4 u r e k o m a n d u a
n g a K o l e g j i M b r e t e r o r i O b s t e t ë r v e d h e G j i n e k o l o g ë v e n ë A n g l i .
N d ë r s a n ë S h t e t e t e B a s h k u a r a t ë A m e r i k ë s , I n s t i t u t i K o m b ë t a r
S h ë n d e t ë s o r n ë v i t i n 1 9 8 4 p u b l i k o i n j ë l i s t ë t ë s i t u a t a v e k l i n i k e n ë
t ë c i l a t p ë r d o r i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k r e k o m a n d o h e j t ë b ë h e j .
N ë v i t i n 1 9 8 8 A u s t r i a a p l i k o i m o d e l i n G j e r m a n m e d y s t a d e
e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k n ë s h t a t z ë n i . N ë v i t i n 1 9 9 5 , G j e r m a n i a
z g j e r o i p r o g r a m i n d u k e o f r u a r n j ë e k z a m i n i m s o n o g r a f i k n ë j a v ë n e
1 0 t ë s h t a t z ë n i s ë . N ë v i t i n 1 9 9 6 , Z v i c r a p r e z a n t o i e k z a m i n i m i n
s o n o g r a f i k m e d y s t a n d e n ë j a v ë n e 1 0 d h e 1 8 t ë s h t a t z ë n i s ë .
M e g j i t h ë s e e d h e n ë d i t ë t e s o t m e j o t ë g j i t h a v e n d e t k a n ë p r e z a n t u a r
z y r t a r i s h t n j ë p r o g r a m s i s t e m a t i k , n ë n j ë m ë n y r ë a p o t j e t ë r n ë s h u m ë
40
v e n d e o f r o h e t e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k i p o p u l l a t ë s s h t a t z ë n a , p o r k a
s h u m ë r ë n d ë s i p r o m o v i m i d h e i m p l e m e n t i m i i p r o g r a m e v e z y r t a r e p ë r
v e t ë n d i k i m i n p o z i t i v n ë k u j d e s i n e s h t a t z ë n i s ë ( C a r e 1 9 9 8 ) . A r s y e t
k r y e s o r e p ë r p r e z a n t i m i n e e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k s i s t e m a t i k s i p a s
d i s a s t u d i u e s v e j a n ë ; d o b i s h m ë r i a n ë m e n a x h i m i n e s h t a t z ë n i s e d h e
p r o g n o z ë n e s h t a t z ë n i s e s i k u r s e ë s h t ë : s a k t ë s i a e p ë r c a k t i m i t k o r e k t
t ë m o s h ë s s ë s h t a t z ë n i s ë , d e t e k t i m i n e s h t a t z ë n i v e m u l t i p l e s i d h e
d i a g n o s t i k i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e ( C a r e 1 9 9 8 ; N e i l s o n 2 0 0 4 ;
N i c o l a i d e s e t a l . 2 0 0 5 ) .
N ë v i t e t 1 9 8 0 , o b j e k t i v i k r y e s o r i d i a g n o s t i k i m i t t ë m a l f o r m a c i o n e v e
f e t a l e m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k i s h t e n ë f u n d t ë t r i m e s t r i t
t ë d y t ë t ë s h t a t z ë n i s ë , n d ë r s a n ë v i t e t 1 9 9 0 n ë v e n d e t p e r e n d i m o r e ,
m e p ë r m i s i m i n e t e k n o l o g j i s ë , k u r i k u l a v e p r o g r a m o r e d u k e u
i n v e s t u a r n ë e d u k i m i n e e k z a m i n u e s v e s o n o g r a f i s t ë k y o b j e k t i v u
f o k u s u a p ë r d i a g n o s t i k i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e n ë t r i m e s t r i n e
p a r ë d h e f i l l i m e t r i m e s t r i t t ë d y t ë t ë s h t a t z ë n i s ë ( To u l o u k i a n a n d
H o b b i n s 1 9 8 0 ; N i c o l a i d e s e t a l . 1 9 9 2 ; N i c o l a i d e s e t a l . 2 0 0 5 ;
C a r r e r a e t a l . 1 9 9 5 , Ta i p a l e e t a l . 2 0 0 3 ; G a r n e 2 0 0 5 ) .
41
K A P I T U L L I I V
Q Ë L L I M I I S T U D I M I T , M A T E R I A L I D H E M E T O D A
R E Z U L T A T E T , D I S K U T I M I
K O N K L U Z I O N E D H E R E K O M A N D I M E
4 . 1 . Q Ë L L I M I I S T U D I M I T
Q Ë L L I M I P A R Ë S O R I S T U D I M I T
◎ R o l i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë d e k t i m i n e h e r s h ë m t ë
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e n ë n j ë q e n d ë r s p i t a l o r e t e r c i a r e - S h q i p ë r i .
Q Ë L L I M E T D Y T Ë S O R E T Ë S T U D I M I T
◎ V l e r ë s i m i i i n f r a s t r u k t u r ë s t e k n i k o p r o f e s i o n a l e d h e m o d a l i t e t e t
q ë p ë r d o r e n p ë r e k z a m i n i m i n s o n o g r a f i k n ë p o p u l l a t ë n s h t a t z ë n ë
n ë S h q i p ë r i .
◎ V l e r ë s i m i i n i v e l i t t ë i n f o r m i m i t , k ë s h i l l i m i t , k o n s e n t i t - m i r a t i m i t
t ë i n f o r m u a r t e p a c i e n t ë t o b s t e t r i k a l n ë S h q i p ë r i .
42
4 . 2 . M AT E R I A L I D H E M E T O D A
P ë r r e a l i z i m i n e k ë t i j s t u d i m i q ë i p ë r k e t p e r i u d h ë s M a r s 2 0 1 1 –
M a r s 2 0 1 3 u s h f r y t e z u a n j ë p o p u l l a t ë e p a s e l e k t u a r p r e j 5 1 0 g r a v e
s h t a t z ë n a q ë k r y e n e k z a m i n i m e t s o n o g r a f i k e p r a n ë q e n d r ë s s p i t a l o r e
t e r c i a r e u n i v e r s i t a r e - S p i t a l i U n i v e r s i t a r O b s t e t r i k G j i n e k o l o g j i k
K o ç o G l i o z h e n i , T i r a n ë ( S U O G J K . G l i o z h e n i ) .
K j o p o p u l l a t ë i s h t e h e t e r o g j e n e p ë r s a i p ë r k e t a r s y e s s ë v i z i t ë s
s o n o g r a f i k e p r a n ë q e n d r ë s t o n ë s h ë n d e t ë s o r e , d u k e f i l l u a r n g a
m u n g e s a e s h ë r b i m i t p ë r t ë k r y e r k ë t ë l l o j e k z a m i n i m i p r a n ë q e n d r ë s
s ë t y r e t ë b a n i m i t , a n a m n e z a o b s t e t r i k a l e , b e s u e s h m ë r i a m ë e m a d h e
e c i l ë s i s ë s ë e k z a m i n i m i t n ë q e n d r ë n s h e n d e t ë s o r e t e r c i a r e , a p o d h e
p a n d o n j ë a r s y e s p e c i f i k e .
P u p u l l a t a n ë s t u d i m u i n f o r m u a d h e n ë m ë n y r ë t ë v u l l n e t s h m e u b ë
p j e s ë e k ë t i j s t u d i m i , d u k e i u p e r g j i g j u r e d h e n j ë p y e t s o r i p ë r :
h i s t o r i n ë m j e k ë s o r e t ë p ë r g j i t h s h m e , h i s t o r i n ë o b s t e t r i k a l e ,
i n f o r m i m i n , k ë s h i l l i m i n d h e k o n s e n t i n e p a c i e n t i t .
P o p u l l a t a n ë s t u d i m u n d a s i p a s g r u p m o s h a v e ( 2 0 - 2 5 ; 2 6 - 3 0 ; 3 1 - 3 5 ;
3 6 - 4 0 ) d h e s i p a s t r i m e s t r a v e t ë s h t a t z ë n i s ë ( 0 – 1 3 j a v e ; 1 4 – 2 8
j a v ë ; d h e m b i 2 8 j a v ë ) .
N ë k ë t ë s t u d i m u v l e r ë s u a n d h e a n a l i z u a n d i s a t ë d h ë n a t ë m a r r a n g a
M i n i s t r i a e S h ë n d e t ë s i s ë d h e I n s t i t u t i i S h ë n d e t i t P u b l i k p ë r s a
43
p ë r k e t n u m r i t t ë v i z i t a v e t ë p a r a t ë g r a v e s h t a t z ë n a n ë k o n s u l t o r i n e
g r u a s n ë r a n g v e n d i s i d h e n u m r i i d e f e k t e v e t ë l i n d u r a p ë r 1 0 0 0
l i n d j e n ë r a n g v e n d i d h e n ë r a j o n i n e T i r a n ë s . G j i t h a s h t u , u
v l e r ë s u a n d h e a n a l i z u a n t ë d h ë n a t p ë r i n f r a s t r u k t u r ë n t e k n i k e d h e
p r o f e s i o n a l e n ë p ë r m j e t t ë d h ë n a v e n g a i n s t i t u c i o n e t s i : M i n i s t r i a e
S h ë n d e t ë s i s ë , I n s t i t u t i i S h ë n d e t i t P u b l i k , Q e n d r a K o m b ë t a r e e
E d u k i m i t n ë V a z h d i m d h e U r d h ë r i i M j e k u t n ë R e p u b l i k ë n e
S h q i p ë r i s ë .
A p a r a t u r a s o n o g r a f i k e e k z a m i n u e s e e p ë r d u r u r p ë r k ë t ë s t u d i m i
p ë r k o i t i p i t M e d i s o n , p a j i s u r m e s o n d a k o n v e k s e 3 . 5 - 5 M H z .
E k z a m i n i m e t i s h i n t ë l l o j i t t r a n s a b d o m i n a l . T ë d h ë n a t e p ë r f t u a r a u
s h ë n u a n n ë k a r t e l ë n m j e k ë s o r e , n ë p y e t s o r i n e p o p u l l a t ë s d h e n ë
r r e g j i s t r i n e s t u d i m i t .
S t u d i m i i s h t e i t i p i t o b s e r v a c i o n a l – s t u d i m t r a n s v e r s a l . T i p i i
s t u d i m i t t r a n s v e r s a l o s e s i k u r s e n j i h e t n d r y s h e k r o s - s e k s i o n a l ë s h t ë
s t u d i m q ë m u n d ë s o n v l e r ë s i m i n e p r e v a l e n c ë s d h e k a r a k t e r i s t i k a v e t ë
t r e g u e s v e s h ë n d e t ë s o r ë n ë n j ë p o p u l l a t ë . N ë k ë t ë p u n i m , k y l l o j
s t u d i m i m u n d ë s o i v l e r ë s i m i n e r o l i t t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë
s h t a t z ë n i n ë d e t e k t i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e s i k u r s e u a r r i t t ë
v l e r e s o h e s h i n m o d a l i t e t e d h e a s p e k t e t e t j e r a t ë k u j d e s i t m j e k ë s o r
p r e n a t a l .
44
A n a l i z a e t ë d h ë n a v e u r e a l i z u a : t ë d h ë n a t c i l ë s o r e t ë m b l e d h u r a n g a
n g a s u b j e k t e t n ë s t u d i m s i a t o t ë p ë r f t u a r a n g a t ë d h ë n a t e
e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e , d h e p y e t s o r i u p ë r p u n u a n n ë p a r i m e t d h e
m e t o d a t e m e t o d o l o g j i s ë s ë k ë r k i m i t s h k e n c o r c i l ë s o r . N d ë r s a t ë
d h ë n a t e t j e r a s e k o n d a r e s i a t o t ë m a r r a n g a b u r i m e t e i n s t i t u c i o n e v e
s h e n d e t ë s o r e n ë v e n d u a n a l i z u a n m e a n ë t ë S P S S v e r s i o n 2 2 . 0 ,
C h i c a g o I I I .
N ë k ë t ë p u n i m u p ë r d o r e n s t r a t e g j i d h e t e k n i k a t ë n d r y s h m e p ë r t ë
a n a l i z u a r m e k u j d e s d h e n ë m ë n y r ë s a m ë s h k e n c o r e t ë g j i t h
i n f o r m a c i o n i n k u a l i t a t i v d h e k u a n t i t a t i v .
P a r a q i t j a e r e z u l t a t e v e u r e a l i z u a n ë p ë r m j e t p ë r d o r i m i t t ë t a b e l a v e
d h e g r a f i k ë v e s i e d h e m e f i g u r a p ë r k a t ë s e t ë p ë r f t u a r a n g a
e k z a m i n i m e t s o n o g r a f i k e o b s t e t r i k a l e . K ë t o p a r a q i t j e j a n ë s h u m ë
i n f o r m a t i v e d h e p ë r b ë j n ë n j ë t e k n i k ë g j e r ë s i s h t t ë p ë r d o r u r n ë
p u n i m e t s h k e n c o r e .
45
4 . 3 . R E Z U L T A T E T
N g a a n a l i z i m i i t ë d h ë n a v e n ë k ë t ë s t u d i m p r o s p e k t i v k u l i t a t i v q ë u
k r y e p ë r g j a t ë p e r i u d h ë s d y v j e ç a r e d u k e p ë r f s h i r ë n j ë p o p u l l a t ë
h e t e r o g j e n e t ë p a s e l e k t u a r p r e j 5 1 0 g r a v e s h t a t z ë n a , t ë c i l a t i u
n ë n s h t r u a n e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k o b s t e t r i k a l p r a n ë S p i t a l i t
U n i v e r s i t a r O b s t e t r i k G j i n e k o l o g j i k K o ç o G l i o z h e n i ( S U O G J K .
G l i o z h e n i ) T i r a n ë r e z u l t o i q ë ; 1 8 r a s t e o s e 3 . 5 % e p o p u l l a t ë s t o t a l e
n ë s t u d i m u d i a g n o s t i k u a n m e m a l f o r m a c i o n e s t r u k t u r o r e f e t a l e m e
a n ë t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k . N u m r i i r a s t e v e t ë d i a g n o s t i k u a r m e
m a l f o r m a c i o n e f e t a l e ë s h t ë i s h p r e h u r n ë % p a r a q i t u r n ë g r a f i k u 2 .
G r a f i k u 2 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n ë p ë r q i n d j e n u m r i i r a s t e v e m e
m a l f o r m a c i o n e f e t a l e t ë d i a g n o s t i k u a r m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k t ë p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
46
N g a a n a l i z i m i i t ë d h ë n a v e u k o n s t a t u a q ë s i p a s n d a r j e s s ë
g r u p m o s h a v e k i s h i m n j ë p o p u l l a t ë m a t e r n a l e p r e j 8 0 r a s t e v e o s e 1 6
% t ë p o p u l l a t ë s t o t a l e n ë s t u d i m q ë i p ë r k i s n i n g r u p m o s h ë s 2 0 - 2 5
v j e ç , g r u p m o s h a m a t e r n a l e 2 6 - 3 0 v j e ç i s h t e 1 2 0 r a s t e o s e 2 3 % ,
n d ë r s a 2 4 0 r a s t e o s e 4 7 % i p ë r k i s n i n g r u p m o s h ë s 3 1 - 3 5 v j e ç . N ë
g r u p m o s h ë n 3 6 - 4 0 v j e ç r e z u l t u a n 7 0 r a s t e o s e 1 4 % t ë p o p u l l a t ë s n ë
s t u d i m . N d a r j a e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m e p a r a q i t u r n ë p ë r q i n d j e s i p a s
g r u p m o s h a v e n ë v j e ç ë s h t ë p a r a q i t u r n ë g r a f i k u 3 .
16%
23%
47%
14%
NDARJA E POPULLATËS NË STUDIM NË % SIPAS GRUPMOSHËS
20-25 vjeç 26-30 vjeç 31-35 vjeç 36-40 vjeç
Gr a f i k u 3 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n ë p ë r q i n d j e s i p a s g r u p m o s h ë s
t ë p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
47
N d ë r s a t ë d h ë n a t e r a s t e v e t ë d i a g n o s t i k u a r a m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k s i p a s s i s t e m e v e a n a t o m i k e j a n ë t ë s h p r e h u r a
r e s p e k t i v i s h t ; 6 r a s t e o s e 3 7 % t ë r a s t e v e t o t a l e t ë m a l f o r m a c i o n e v e
s t r u k t u r o r e f e t a l e t ë d i g n o s t i k u a r i p ë r k a s i n S N Q – S i s t e m i N e r v o r
Q ë n d r o r , 3 r a s t e o s e 1 9 % t ë r a s t e v e t o t a l e t ë m a l f o r m a c i o n e v e
s t r u k t u r o r e f e t a l e i p ë r k a s i n S G I - S i s t e m i t G a s t r o i n t e s t i n a l , 3 r a s t e
o s e 1 9 % i p ë r k a s i n S M S - S i s t e m i t M u s k u l o s k e l e t a l , 1 r a s t o s e 6 % i
p ë r k e t S K V - S i s t e m i t K a r d i o v a s k u l a r , 5 r a s t e o s e 1 9 % r a s t e t ë
d i a g n o s t i k u a r a m e m a l f o r m a c i o n e s t r u k t u r o r e f e t a l e i p ë r k a s i n
k a t e g o r i s ë t ë t j e r a , t ë s h p r e h u r a n ë t a b e l a 1 d h e g r a f i k u 4 .
S i s t e m e t
a n a t o m i k e
N u m r i i r a s t e v e t e
d i a g n o s t i k u a r
S h p r e h u r
n ë %
S N Q * 6 3 3 %
S G I * 3 1 7 %
S M S * 3 1 7 %
S K V * 1 5 %
T e t j e r a * 5 2 8 %
T a b e l a 1 . N ë k ë t e t a b e l ë p a r a q i t e n s i s t e me t a n a t o mi k e , n u m r i i r a s t e v e t ë
s h p r e h u r n ë s h i f ë r d h e m e p ë r q i n d j e t ë ma l f o r m a c i o n e v e f e t a l e t ë
d i a g n o s t i k u a r me e k z a mi n i m s o n o g r a f i k s i p a s s i s t e me v e a n a t o mi k e . K u : S N Q =
s i s t e m i n e r v o r q e n d r o r , S GI = s i s t e m i g a s t r o i n t e s t i n a l , S M S = s i s t e m i
m u s k u l o s k e l e t a l , S KV = s i s t e m i k a r d i o v a s k u l a r , T ë t j e r a = ma l f o r m a c i o n e
s t r u k t u r o r e f e t a l e q ë n u k i p ë r k a s i n s i s t e m e v e t ë m ë s i p ë r me .
48
33%
17%17%
5%
28%
MALFORMACIONET STRUKTURORE FETALE SIPAS SISTEMEVE ANATOMIKE
SNQ* SGI* SMS* SKV* Te tjera*
G r a f i k u 4 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n u mr i i r a s t e v e t ë s h p r e h u r n ë p ë r q i n d j e t ë
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e t ë d i a g n o s t i k u a r me e k z a mi n i m s o n o g r a f i k s i p a s
s i s t e me v e a n a t o mi k e . K u : S NQ = s i s t e m i n e r v o r q e n d r o r , S GI = s i s t e m i
g a s t r o i n t e s t i n a l , S M S = s i s t e m i m u s k u l o s k e l e t a l , S K V = s i s t e m i
k a r d i o v a s k u l a r , T ë t j e r a = ma l f o r ma c i o n e s t r u k t u r o r e f e t a l e q ë n u k i p ë r k a s i n
s i s t e me v e t ë m ë s i p ë r m e .
N g a v l e r ë s i m i i k o r e l a c i o n i t t ë r a s t e v e t ë d i a g n o s t i k u a r a m e
m a l f o r m a c i o n e d h e t ë p e r i u d h ë s s ë s h t a t z ë n i s ë ( d u k e u m a r r ë n ë
k o n s i d e r a t ë v l e r ë s i m i i m o s h ë s g e s t a c i o n a l e s i p a s d i t ë s s ë p a r ë t ë
p e r i o d a v e t ë f u n d i t ) g j a t ë s ë c i l ë s u r e a l i z u a d i a g n o s t i k i m i m e a n ë t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k o b s t e t r i k a l , r e z u l t o i q ë 3 r a s t e o s e 1 7 % e
m a l f o r m a c i o n e v e s t r u k t u r o r e f e t a l e t o t a l e u k o n s t a t u a n d e r i n ë j a v ë n
e 1 3 t ë s h t a t z ë n i s ë , 1 4 r a s t e o s e 7 8 % e t o t a l i t u d i a g n o s t i k u a n g j a t ë
p e r i u d h ë s s ë s h t a t z ë n i s ë 1 4 - 2 8 j a v ë m o s h ë b a r r e a m e n o r r e i k e , d h e 1
49
r a s t o s e 5 % t ë m a l f o r m a c i o n e v e s t r u k t u r o r e f e t a l e u d i a g n o s t i k u a
p ë r g j a t ë m o s h ë s s ë s h t a t z ë n i s ë m b i 2 8 j a v ë , ( t a b e l a 2 , g r a f i k u 5 ) .
M o s h a e s h t a t z ë n i s ë
e s h p r e h u r n ë j a v ë
N u m r i i r a s t e v e t ë
d i a g n o s t i k u a r
S h p r e h u r n ë %
D e r i m ë 1 3 j a v ë 3 1 7 %
1 4 - 2 8 j a v ë 1 4 7 8 %
M b i 2 8 j a v ë 1 5 %
T a b e l a 2 . N ë k ë t ë t a b e l ë p a r a q i t e n n u m r i i r a s t e v e t ë d i a g n o s t i k u a r m e
m a l f o r m a c i o n e f e t a l e e s h p r e h u r n ë s h i f ë r d h e n ë p ë r q i n d j e s i p a s p e r i u d h ë s s ë
s h t a t z ë n i s ë t ë p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
17%
78%
5%
MALFORMACIONET STRUKTURORE FETALE TË DIAGNOSTIKUARA ME EKZAMINIM SONOLOGJIK
SIPAS PERIUDHËS SË SHTATZËNISE
Deri më 13 jave 14-28 javë mbi 28 javë
G r a f i k u 5 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n u m r i i r a s t e v e t ë d i a g n o s t i k u a r me
m a l f o r m a c i o n e f e t a l e e s h p r e h u r n ë p ë r q i n d j e s i p a s p e r i u d h ë s s ë s h t a t z ë n i s ë t ë
p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
50
P ë r s a i p ë r k e t k o r e l a c i o n i t t ë n u m r i t t ë m a l f o r m a c i o n e v e s t r u k t u r o r e
f e t a l e d h e m o s h ë s m a t e r n a l e t ë n d a r ë s i p a s g r u p m o s h a v e p ë r k a t ë s i s h t
( 2 0 - 2 5 ; 2 6 - 3 0 ; 3 1 - 3 5 ; 3 6 - 4 0 v j e ç ) , u k o n s t a t u a r e s p e k t i v i s h t ; 2 r a s t e
o s e 1 1 % i p ë r k i s n i n g r u p m o s h ë s m a t e r n a l e 2 0 - 2 5 v j e ç , 6 r a s t e o s e
3 3 % i p ë r k i s n i n g r u p m o s h ë s m a t e r n a l e 2 6 - 3 0 v j e ç , 8 r a s t e o s e 4 5 %
i k o r e s p o n d o n i n g r u p m o s h ë s m a t e r n a l e 3 1 - 3 5 v j e ç , n d ë r s a 2 r a s t e o s e
1 1 % u d i a g n o s t i k u a n m e m a l f o r m a c i o n e s t r u k t u r o r e f e t a l e n ë
g r u p m o s h ë n m a t e r n a l e s h t a t z ë n a 3 6 - 4 0 v j e ç , n ë k r a h a s i m m e n u m r i n
t o t a l t ë m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e t ë d i a g n o s t i k u a r a m e a n ë t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k ( t a b e l a 3 d h e g r a f i k u 6 ) .
G r u p m o s h a m a t e r n a l e
n ë v j e ç
N u m r i i r a s t e v e t e
d i a g n o s t i k u a r
S h p r e h u r n ë %
2 0 - 2 5 v j e ç 2 1 1 %
2 6 - 3 0 v j e ç 6 3 3 %
3 1 - 3 5 v j e ç 8 4 5 %
3 6 - 4 0 v j e ç 2 1 1 %
T a b e l a 3 . N ë k ë t ë t a b e l ë p a r a q i t e n r u mr i i r a s t e v e t ë d i a g n o s t i k u a r a me
m a l f o r m a c i o n e f e t a l e t ë s h p r e h u r n ë s h i f r a d h e n ë p ë r q i n d j e t ë n d a r a s i p a s
g r u p mo s h a v e ma t e r n a l e t ë p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
51
11%
33%
45%
11%
MALFORMACIONET STRUKTURORE FETALE NË % SIPAS GRUPMOSHAVE MATERNALE
20-25 vjeç 26-30 vjeç 31-35 vjeç 36-40 vjeç
G r a f i k u 6 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n u mr i i m a l f o r ma c i o n e v e f e t a l e t ë
d i a g n o s t i k u a r me a n ë t ë e k z a mi n i m i t s o n o g r a f i k , s h p r e h u r n ë p ë r q i n d j e t ë
n d a r a s i p a s g r u p m o s h ë s ma t e r n a l e t ë p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
N g a v l e r ë s i m i d h e a n a l i z i m i i t ë d h ë n a v e p ë r s a i p ë r k e t n d a r j e s s ë
p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m p r e j 5 1 0 g r a v e s h t a t z ë n a n ë r e s p e k t t ë
t r i m e s t r i t t ë s h t a t z ë n i s ë q ë i s h i n n ë m o m e n t i n q ë u b ë n ë p j e s ë e
s t u d i m i t r e z u l t o i : 1 4 9 n g a 5 1 0 o s e 2 9 % i s h i n n ë t r i m e s t r i n e p a r ë t ë
s h t a t z ë n i s ë - d e r i n ë j a v ë n e 1 3 t ë s h t a t z ë n i s ë , n d ë r s a 3 5 4 n g a 5 1 0
o s e 7 0 % i p ë r k i s n i n t r i m e s t r i t t ë d y t ë t ë s h t a t z ë n i s ë – n g a 1 4 d e r i
n ë 2 8 j a v ë t ë s h t a t z ë n i s ë , n d ë r s a 7 n g a 5 1 0 o s e 1 % i p ë r k i s t e
t r i m e r i t t ë t r e t ë t ë s h t a t z ë n i s ë – m b i 2 8 j a v ë . N d a r j a e p o p u l l a t ë s n ë
s t u d i m s i p a s t r i m e s t r i t t ë s h t a t z ë n i s ë q ë i p ë r k i s t e p o p u l l a t a k u r u b ë
p j e s ë e s t u d i m i t ë s h t ë e s h p r e h u a r n ë g r a f i k u n 7 .
52
G r a f i k u 7 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n d a r j a e p o p u l l a t ë s e s h p r e h u r n ë
p ë r q i n d j e s i p a s p e r i u d h ë s s ë s h t a t z ë n i s ë t ë p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
N d ë r s a n ë r e s p e k t t ë n u m r i t t ë e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e p ë r p a r a s e t ë
k r y e n i n k ë t ë e k z a m i n i m n ë q e n d r ë n s p i t a l o r e t e r c i a r e S U O G J K .
G l i o z h e n i t e p o p u l l a t e s n e s t u d i m , p e r f t u a m k e t o r e z u l t a t e ; 3 2 0 n g a 5 1 0
o s e 6 3 % g r a s h t a t z ë n a k i s h i n k r y e r 3 - 5 e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e
p a r a p r a k e n ë q e n d r a t ë t j e r a s h ë n d e t ë s o r e , n d ë r s a 1 9 0 n g a 5 1 0 o s e 3 7 %
g r a s h t a t z ë n a k i s h i n k r y e r m ë p ë r p a r a 1 - 2 e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e . T ë
d h ë n a t e p ë r f t u a r a t ë n d a r j e s s ë p o p u l l a t ë s e s h p r e h u r n ë p e r q i n d j e s i p a s
e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e t ë k r y e r a m ë p ë r p a r a s h p r e h e t n ë g r a f i k u 8 .
53
G r a f i k u 8 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n ë p ë r q i n d j e n u m r i i g r u p i t t ë p o p u l l a t ë s
n ë s t u d i m q ë k i s h i n k r y e r 1 - 2 e k z a mi n i me s o n o g r a f i k e ë me p a r s h me , d h e n u m r i
i g r u p i t t ë p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m q ë k i s h i n k r y e r 3 - 5 e k z a mi n i m e s o n o g r a f i k e t ë
m ë p a r s h me p ë r g j a t ë a s a j s h t a t z ë n i e .
D u k e a n a l i z u a r t ë d h ë n a t e v i t i t 2 0 1 1 d h e 2 0 1 2 e v i z i t a v e t ë p a r a t ë
g r a v e s h t a t z ë n a n ë k o n s u l t o r i n e g r u a s s i p a s p e r i u d h ë s s ë s h t a t z ë n i s e n ë
r a n g v e n d i s i p a s M i n i s t r i s ë s ë S h ë n d e t ë s i s ë u k o n s t a t u a q ë ; n ë v i t i n 2 0 1 1
i s h i n 2 5 1 7 4 g r a s h t a t z ë n a n g a 0 – 1 3 j a v ë t ë g r a v i d a n c ë s u p a r a q i t e n p ë r
v i z i t ë n e p a r ë n ë k o n s u l t o r i n e g r u a s , 1 0 7 5 5 g r a s h t a t z ë n a n g a 1 4 – 2 8
j a v ë t ë g r a v i d a n c ë s u p a r a q i t ë n p ë r v i z i t ë n e t y r e t ë p a r ë , d h e 4 6 1 3 g r a
s h t a t z ë n a m b i 2 8 j a v ë t ë g r a v i d a n c ë s u p a r a q i t e n p ë r v i z i t ë n e t y r e t ë
p a r ë p r a n ë k o s n u l t o r i t t ë g r u a s . N d ë r s a n ë v i t i n 2 0 1 2 g j a t ë t r e m u j o r i t t ë
p a r ë n g a 0 – 1 3 j a v e t ë g r a v i d a n c ë s u p a r a q i t e n 2 3 7 8 9 , d h e 8 5 4 7 g r a
s h t a t z ë n a n g a 1 4 – 2 8 j a v ë t ë g r a v i d a n c ë s u p a r a q i t e n p ë r v i z i t ë n e t y r e
t ë p a r ë , s i d h e 3 2 6 4 g r a s h t a t z ë n a m e m o s h ë g r a v i d a n c e a m e n o r r e i k e m b i
2 8 j a v ë u p a r a q i t e n p ë r h e r ë t e p a r ë p ë r v i z i t ë n n ë k o n s u l t o r i n e g r u a s .
54
K ë t o t ë d h ë n a j a n ë s h p r e h u r s i p a s v i z i t a v e t ë p a r a n ë k o n s u l t o r i n e g r u a s
t ë g r a v e s h t a t z ë n a n ë r e s p e k t t ë m o s h ë s s ë g r a v i d a n c ë s n ë j a v ë k a l k u l u a r
n ë b a z ë t ë d i t ë s s ë p a r ë t ë p e r i o d a v e t ë f u n d i t s i p a s v i t e v e 2 0 1 1 d h e
2 0 1 2 ; t ë d h e n a t j a n ë n ë r a n g v e n d i r e f e r u a r s t a t i s t i k a v e n g a M i n i s t r i a e
S h ë n d e t ë s i s ë , g r a f i k u 9 .
G r a f i k u 9 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n u mr i i g r a v e s h t a t z ë n a q ë k a n ë k r y e r
v i z i t ë n e p a r ë n ë k o n s u l t o r i n e g r u a s t ë n d a r a s i p a s p e r i u d h ë s s ë s h t a t z ë n i s ë
p ë r g j a t ë v i t e v e 2 0 1 1 d h e 2 0 1 2 s i p a s t ë d h ë n a v e n g a M i n i s t r i a e S h ë n d e t ë s i s ë .
S i p a s s t a t i s t i k a v e n g a M i n i s t r i a e S h ë n d e t ë s i s ë d h e I n s t i t u t i t t ë
S h ë n d e t i t P u b l i k , p ë r v i t i n 2 0 1 2 n ë t o t a l k a n ë q ë n ë 3 4 8 7 5 l i n d j e n ë
s h k a l l ë v e n d i . N d ë r s a d e f e k t e t e l i n d u r a n ë t o t a l n ë r a n g v e n d i k a n ë
q ë n ë 4 9 9 o s e 1 4 . 3 l i n d j e p ë r 1 0 0 0 l i n d j e t ë g j a l l a p ë r v i t i n 2 0 1 2 . N ë
T i r a n ë s i r a j o n k a n ë n d o d h u r 1 1 7 2 5 l i n d j e , d h e 3 0 5 p r e j t y r e u
i d e n t i f i k u a n m e d e f e k t e t ë l i n d u r a , q ë s i p a s i n s t i t u t i t t e s h e n d e t i t
55
p u b l i k s h p ë r n d a r j a e d e f e k t e v e t ë l i n d u r a p ë r k ë t ë r a j o n p ë r 1 0 0 0
l i n d j e g j a l l ë i s h t e 2 6 d e f e k t e t ë l i n d u r a p ë r 1 0 0 0 l i n d j e t ë g j a l l a .
S i p a s r a p o r t i t t e v i t i t 2 0 1 2 n g a I n s t i t u t i S h ë n d e t i t P u b l i k v e t ë m 6 0 -
8 0 % e r a s t e v e m e d e f e k t e t ë l i n d u r a r a p o r t o h e n n ë s h k a l l ë v e n d i ,
g j ë q ë m u n d t ë k i s h i m s h i f r a t ë a l t e r n u a r a n ë s e d o t ë k i s h i m
r a p o r t i m p ë r ç d o r a s t . K ë t o t ë d h ë n a j a n ë s h p r e h u r n ë g r a f i k u n 1 0 .
G r a f i k u 1 0 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n u mr i i l i n d j e v e g j a l l ë d h e n u m r i
d e f e k t e v e t ë l i n d u r a n ë s h k a l l ë v e n d i , d h e n ë r a j o n i n e T i r a n ë s n ë v i t i n 2 0 1 2
s i p a s M i n i s t r i s ë s ë S h ë n d e t ë s i s ë .
S i p a s v l e r ë s i m i t t ë d h ë n a v e p ë r s a i p ë r k e t n u m r i t t ë m j e k ë v e s p e c i a l i s t ë
o b s t e t ë r g j i n e k o l o g ë q ë k a n ë k r y e r s t u d i m e 1 – 2 v j e t p ë r s o n o g r a f i
f e t a l e g j i t h ë s e j j a n ë 5 m j e k ë o b s t e t ë r g j i n e k o l o g ë n g a 1 9 1 o s e 3 % p r e j
t y r e q ë u s h t r o j n e p r a k t i k ë n m j e k ë s o r e n ë r a n g v e n d i n ë s i s t e m i n
m j e k ë s o r p u b l i k b a z u a r n g a t ë d h ë n a t e v i t i t 2 0 1 2 n g a M i n i s t r i a e
56
S h ë n d e t ë s i s ë , I n s t i t u t i i S h ë n d e t i t P u b l i k , Q e n d r a K o m b ë t a r e e
E d u k i m i t n ë V a z h d i m d h e U r d h ë r i i M j e k u t n ë R e p u b l i k ë n e
S h q i p ë r i s ë ( t ë d h ë n a t j a n ë s h p r e h u r n ë g r a f i k u 1 1 ) .
G r a f i k u 1 1 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n u mr i i m j e k ë v e o b s t e t ë r g j i n e k o l o g q ë
k a n ë k r y e r s t u d i me 1 – 2 v j e t p ë r s o n o g r a f i f e t a l e d h e n u mr i i m j e k ë v e o b s t e t ë r
g j i n e k o l o g ë n ë r a n g v e n d i n ë s i s t e m i n m j e k ë s o r p u b l i k s i p a s t ë d h ë n a v e n g a
M i n i s t r i a e S h ë n d e t ë s i s ë , I n s t i t u t i S h ë n d e t i t P u b l i k , Qe n d r a Ko mb ë t a r e e
E d u k i m i t n ë v a z h d i m d h e U r d h ë r i i M j e k u t .
P ë r s a i p ë r k e t n i v e l i t t ë i n f o r m i m i t p ë r m a l f o r m a c i o n e t f e t a l e , m ë n y r a t e
d i a g n o s t i k i m i t t ë h e r s h ë m s i p a s p e r c e p t i m i t t ë p o p u l l a t ë s q ë i s h t e n ë
s t u d i m u p ë r f t u a n k ë t o t ë d h ë n a ; 3 1 n g a 5 1 0 o s e 6 % g r a s h t a t z ë n a n u k
k i s h i n i n f o r m a c i o n , n d ë r s a 3 8 6 n g a 5 1 0 o s e 7 6 % p r e j t y r e n u k k i s h i n
i n f o r m a c i o n t ë m j a f t u e s h ë m , d h e 9 3 n g a 5 1 0 o s e 1 8 % g r a s h t a t z ë n a q ë
i s h i n p j e s ë e s t u d i m i t r e f e r u a n s e k i s h i n i n f o r m a c i o n m j a f t u e s h ë m p ë r
m a l f o r m a c i o n e t f e t a l e d h e m ë n y r ë n e d i a g n o s t i k i m i t t ë h e r s h ë m m e a n ë
57
t ë e k z a m i n i m e v e t ë n d r y s h m e . K ë t o t ë d h ë n a t ë n u m r i t t ë p o p u l l a t ë s n ë
l i d h j e m e i n f o r m i m i n q ë k i s h i n p ë r m a l f o r m a c i o n e t f e t a l e d h e m ë n y r a t e
d i a g n o s t i k i m i t t ë t y r e p a r a q i t e n n ë g r a f i k u 1 2 .
G r a f i k u 1 2 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n ë s h i f r a s i p a s g r u p i t q ë n u k k i s h t e
i n f o r m a c i o n , g r u p i t q ë n u k k i s h t e i n fo r m a c i o n m j a f t u e s h ë m, d h e g r u p i t t ë
p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m q ë k i s h t e i n f o r ma c i o n m j a f t u e s h ë m .
S i p a s t ë d h ë n a v e t ë m b l e d h u r a p ë r n j o h u r i t ë q ë p o p u l l a t a s h t a t z ë n ë
k i s h t e p ë r k o n s e n t i n e p a c i e n t i t o s e m i r a t i m i n e i n f o r m u a r n ë d i a g n o z ë n
p r e n a t a l e , n g a a n a l i z i m i k ë t y r e t ë d h ë n a v e r e z u l t o i q ë ; 4 2 1 n g a 5 1 0 o s e
8 3 % e g r a v e s h t a t z ë n a q ë i p ë r k i s n i n p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m n u k k i s h i n
n j o h u r i p ë r k o n s e n t i n e p a c i e n t e s o s e i n f o r m i m i n e m i r a t u a r n ë
d i a g n o z ë n p r e n a t a l e , n d ë r s a 8 9 n g a 5 1 0 o s e 1 7 % k i s h i n i n f o r m a c i o n p ë r
s a i p ë r k e t m i r a t i m i t t ë i n f o r m u a r t ë p a c i e n t i t . K ë t o t ë d h ë n a j a n ë
s h p r e h u r n ë % t ë g r u p e v e q ë n u k k i s h i n i n f o r m a c i o n d h e a t y r e q ë k i s h i n
58
i n f o r m a c i o n p ë r k o n s e t i n e p a c i e n t i t o s e m i r a t i m i n e i n f o r m u a r t ë
p a c i e n t i t n ë d i a g n o z ë n p r e n a t a l e , p a r a q i t u r n ë g r a f i k u n 1 3 .
G r a f i k u 1 3 . N ë k ë t ë g r a f i k p a r a q i t e n n ë p ë r q i n d j e g r u p i i p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m
q ë n u k k i s h t e i n f o r m a c i o n p ë r k o n s e n t i n e p a c i e n t i t d h e g r u p i n e p o p u l l a t ë s n ë
s t u d i m q ë k i s h t e i n f o r ma c i o n p ë r k o n s e t i n e p a c i e n t i t n ë d i a g n o z ë n p r e n a t a l e .
S i p ë r f u n d i m r e z u l t a t e t r e s p e k t i v e s i p a s n u m r i t t o t a l t ë r a s t e v e t ë
d i a g n o s t i k u a r a m e m a l f o r m a c i o n e s t r u k t u r o r e f e t a l e n ë r a p o r t m e
p o p u l l a t ë n n ë s t u d i m t ë p ë r m b l e d h u r a r e z u l t o i ; 1 8 s h t a t z ë n i o s e 3 . 5 %
t ë p o p u l l a t ë s t o t a l e n ë s t u d i m p r e j 5 1 0 g r a v e s h t a t z ë n a u d i a g n o s t i k u a n
m e m a l f o r m a c i o n e f e t a l e s t r u k t u r o r e , r e s p e k t i v i s h t : 6 s h t a t z ë n i ( 1 . 2 % )
e p o p u l l a t ë s t o t a l e n ë s t u d i m p r e j 5 1 0 s u b j e k t e s h u d i a g n o s t i k u a n m e
a n o m a l i f e t a l e t ë s i s t e m i t n e r v o r q e n d r o r , 1 s h t a t z ë n i ( 0 . 2 % ) n g a 5 1 0
g r a v e s h t a t z ë n a n e s t u d i m u d i a g n o s t i k u a n m e a n o m a l i f e t a l e t ë s i s t e m i t
k a r d i o v a s k u l a r , 3 s h t a t z ë n i ( 0 . 6 % ) n g a 5 1 0 g r a s h t a t z ë n a u
59
d i a g n o s t i k u a n m e a n o m a l i f e t a l e t ë s i s t e m i t g a s t r o i n t e s t i n a l , 3 s h t a t z ë n i
( 0 . 6 % ) n g a 5 1 0 g r a s h t a t z ë n a u d i a g n o s t i k u a n m e a n o m a l i f e t a l e t ë
s i s t e m i t m u s k u l o s k e l e t a l , 5 s h t a t z ë n i ( 0 . 9 % ) n g a 5 1 0 g r a s h t a t z ë n a p j e s ë
e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m u d i a g n o s t i k u a n m e a n o m a l i f e t a l e n ë k a t e g o r i n ë
t ë n d r y s h m e ( n ë k ë t ë g r u p p ë r f s h i h e t d h e r a s t e e d i a g n o s t i k u a r a m e
s i n d r o m i n D o w n , q ë n u k f u t e n n ë s i s t e m e t a n a t o m i k e t ë m ë s i p ë r m e ) . K ë t o
t ë d h ë n a t ë p ë r s h k r u a r a m ë l a r t j a n ë s h p r e h u a r t ë d e t a j u a r a n ë t a b e l a 4 .
S i s t e m e t
a n a t o m i k e
M a l f o r m a c i o n e t
f e t a l e
N u m r i i
m a l f o r m a c i o n e v e
M o s h a e
s h t a t z ë n i s ë
n ë j a v ë
M o s h a
m a t e r n a l e
S N Q * A n e n c e f a l i 2 1 2 , 1 3 2 8 , 3 0 v j e ç
H i d r o c e f a l i 1 2 4 2 7 v j e ç
D a n d y W a l k e r 1 2 4 2 5 v j e ç
S p i n a b i f i d a 2 1 3 , 1 4 2 2 , 3 1 v j e ç
S K V * D e f e k t i
s e p t u m i t a t r i a l
1 2 4 2 6 v j e ç
S G I * G a s t r o s k i z i s 1 1 8 3 2 v j e ç
O m f a l o c e l e 1 1 4 3 0 v j e ç
D u o d e n a l a t r e z i a 1 2 8 3 1 v j e ç
S M S * A k o n d r o p l a z i a 1 2 1 4 0 v j e ç
T a l i p e s
e q u i n o v a r u s
1 2 2 3 5 v j e ç
S k i z a e b u z e s 1 2 4 3 2 v j e ç
T e t j e r a * H y g r o m a k i s t i k e 2 1 4 , 1 6 2 8 , 3 3 v j e ç
H i d r o p s f e t a l i s 1 2 0 3 1 v j e ç
S i n d r o m i D o w n 2 1 3 , 1 4 3 2 , 3 8 v j e ç
T a b e l a 4 . N ë k ë t ë t a b e l ë s h p r e h e n ; s i s t e me t a n a t o mi k e , ma l f o r ma c i o n e t
s p e c i f i k e f e t a l e , n u mr i i k ë t y r e ma l f o r m a c i o n e v e , j a v a n ë t ë c i l ë n j a n ë
d i a g n o s t i k u a r , d h e m o s h a ma t e r n a l e n ë t ë c i l ë n j a n ë d i a g n o s t i k u a r .
60
4 . 3 . 1 . R a s t e t e d i a g n o s t i k u a r a m e m a l f o r m o r m a c i o n e f e t a l e
4 . 3 . 1 . 1 . A n e c e f a l i a
A n e n c e f a l i a ë s h t ë n j ë m a l f o r m a c i o n s e r i o z q ë k a t ë b ë j ë m e m u n g e s ë
t ë f o r m i m i t t ë n j ë p j e s e t ë k o n s i d e r u e s h m e t r u n o r e d h e k a f k ë s . Ë s h t ë
p j e s ë e d e f e k t e v e t ë t u b i t n e u r a l , k u m u n g o n p j e s a f r o n t a l e e t r u r i t
d h e e k a f k ë s s ë f e t u s i t . S i p a s t ë d h ë n a v e t ë f u n d i t n ë S h t e t e t e
B a s h k u a r a t ë A m e r i k ë s k y m a l f o r m a c i o n p r e k 1 n ë 1 0 0 0 s h t a t z ë n i ,
d h e p ë r l l o g a r i t e t q ë l i n d 1 n ë 1 0 0 0 0 i n f a n t e m e a n c e f a l i ( A u e t a l .
2 0 1 0 ) . V d e k s h m ë r i a n e o n a t a l e ë s h t ë p a s d i s a o r ë s h o s e d i t ë s h p a s
l i n d j e s .
D i a g n o z a s o n o l o g j i k e e a n c e f a l i s ë f e t a l e b ë h e t d u k e u b a z u a r n ë
m u n g e s ë n e k u p o l ë s s ë k o k ë s s ë f e t u s i t . M u n g e s a e p o l u s i t k r a n i a l
d h e e p j e s ë s t r u n o r e m u n d t ë d y s h o h e t q ë n ë j a v ë n e 1 0 o s e 1 1 t ë
s h t a t z ë n i s ë , p o r d i a g n o z a p ë r f u n d i m t a r e d u h e t t ë b ë h e t n ë j a v ë n e 1 2
t ë s h t a t z ë n i s ë d h e e k z a m i n i m i e k o g r a f i k d e r i n ë j a v ë n e 1 4 t ë
s h t a t z ë n i s ë d u h e t t ë z b u l o j ë t ë g j i t h a r a s t e t m e a n e n c e f a l i .
D y r a s t e , s u b j e k t e t s h t a t z ë n a i s h i n p j e s ë e k ë t i j s t u d i m i , s h t a t z ë n i a e
t ë c i l a v e u d i a g n o s t i k u a m e a n e n c e f a l i n ë q e n d r ë n t o n ë s h ë n d e t ë s o r e
p ë r k a t ë s i s h t s u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t M . K . d h e m o s h ë 2 8 v j e ç
u d i a g n o s t i k u a m e m a l f o r m a c i o n f e t a l a n e n c e f a l i n ë j a v ë n 1 2 t ë
s h t a t z ë n i s ë , s u b j e k t i s h t a t z ë n ë k i s h t e b ë r ë 2 e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e
61
o b s t e t r i k a l e t ë m ë p a r s h ë m , p o r n u k i s h t e d i a g n o s t i k u a r , a n a m n e z a
o b s t e t r i k a l e r e f e r o i s e i s h t e b a r r a e 2 e s a j , k u s h t a z ë n i n ë e p a r ë e
k i s h t e a b o r t u a r s p o n t a n i s h t n ë j a v ë n e 8 - 9 t ë s h t a z ë n i s ë . S u b j e k t i
s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t A . L . d h e m e m o s h ë 3 0 v j e ç u d i a g n o s t i k u a m e
m a l f o r m a c i o n f e t a l a n e n c e f a l i n ë j a v ë n e 1 3 t ë s h t a t z ë n i s ë , s u b j e k t i
s h t a t z ë n ë k i s h t e b ë r ë 3 e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e o b s t e t r i k a l e t ë
m ë p a r s h m e , e d h e n ë k ë t ë r a s t n u k i s h t e d i a g n o s t i k u a r , i s h t e b a r r a e
p a r ë p ë r s u b j e k t i n n ë f j a l ë . D y r a s t e t e d i a g n o s t i k u a r a m e a n ë t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k m e a n c e f a l i f e t a l e p a r a q i t e n n ë f i g u r a 1 A .
d h e d h e 1 B . P a s i u k o n f i r m u a r d i a g n o z a p ë r f u n d i m t a r e , u k o n s u l t u a
d h e b a s h k ë m e m i r a t i m i n e i n f o r m u a r t ë s u b j e k t e v e u v e n d o s
n d ë r p r e r j a e k ë t y r e s h t a t z ë n i v e .
A . B .
F i g u r a 1 . A . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i i d i a g n o s t i k u a r m e
m a l f o r m a c i o n f e t a l a n e n c e f a l i n ë j a v ë n e 1 2 t ë s h t a t z ë n i s ë . S u b j e k t i
s h t a t z ë n ë M . K . , d h e B . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i i d i a g n o s t i k u a r m e
m a l f o r m a c i o n f e t a l a n e n c e f a l i n ë j a v ë n e 1 3 t ë s h t a t z ë n i s ë t e s u b j e k t i t
s h t a t z ë n ë A . L .
62
4 . 3 . 1 . 2 . H i d r o c e f a l i a
H i d r o c e f a l i a ë s h t ë m b l e d h j a e t e p ë r t e l ë n g u t c e r e b r o s p i n a l s i p a s o j ë
e ç r r e g u l l i m i t t ë m e k a n i z m i t t ë r r j e d h j e s f i z i o l o g j i k e t ë l e n g u t
c e r e b r o s p i n a l q ë r e z u l t o n n ë d i l a t i m i n e v e n t r u k u j v e c e r e b r a l . M u n d
t ë s h o q ë r o h e t m e d e f e k t e t ë t j e r a t ë s i s t e m i t n e r v o r q e n d r o r s i
e n c e f a l o c e l e , s p i n a b i f i d a , D a n d y W a l k e r m a l f o r m a c i o n e d h e t ë
t j e r ë . S i p a s t ë d h ë n a v e t ë v i t e v e t ë f u n d i t n ë S h t e t e t e B a s h k u a r a t ë
A m e r i k e s k j o a n o m a l i p r e k 1 n ë 1 0 0 0 s h t a t z ë n i ( J e n e t a l . 2 0 1 1 ) .
D i a g n o z a s o n o g r a f i k e e h i d r o c e f a l i s ë b a z o h e t n ë z b u l i m i n e
v e n t r i k u j v e t ë d i l a t u a r . P ë r t ë p ë r c a k t u a r v e n t r i k u l o m e g a l i n ë
b a z o h e m i n ë r a p o r t i n n d ë r m j e t g j e r ë s i s ë s ë v e n t r i k u j v e d h e g j y s m ë s
s ë d i a m e t r i t t r a n s v e r s a l t ë k o k ë s s ë f e t u s i t . P a s j a v ë s 1 5 - 1 6 t ë
s h t a t z ë n i s ë v e n t r i k u j t l a t e r a l m a t e n m e l e h t ë s i d h e j a n ë n g a 1 0 - 1 5
m m s e c i l i . N ë k ë t ë p e r i u d h ë , p l e k s u s i k o r i o i d m b u s h t ë r ë s i s h t t r u p i n
i n t e r v e n t r i k u l a r n ë d i m e n s i o n i n e t i j t r a n s v e r s a l . P ë r t ë b ë r ë n j ë
d i a g n o s t i k i m t ë s a k t ë t ë h i d r o c e f a l i s ë n ë p ë r g j i t h ë s i d u h e t t ë j e t ë
p a s j a v ë s s ë 2 0 t ë s h t a t z ë n i s ë .
N j ë r a s t , s u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t S . L . d h e m o s h ë 2 7 v j e ç
p j e s ë e k ë t i j s t u d i m i u d i a g n o s t i k u a m e h i d r o c e f a l i f e t a l e m e a n ë t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë q e n d r ë n t o n ë s h ë n d e t ë s o r e n ë j a v ë n e 2 4
t ë s h t a t z ë n i s ë . S u b j e k t i s h t a t z ë n ë r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë 5
e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e t ë m ë p a r s h m e d h e n ë a s n j ë r ë n n u k i s h t e
63
d i a g n o s t i k u a r p ë r k ë t ë a n o m a l i f e t a l e , g j i t h a s h t u r e f e r o i s e i s h t e
s h t a t z ë n i a e s a j e 3 d h e d y s h t a t z ë n i t e m ë p a r s h m e k i s h i n p ë r f u n d u a r
n ë 2 a b o r t e s p o n t a n e p ë r k a t ë s i s h t n ë j a v ë n e 7 d h e n ë j a v ë n e 9 t ë
b a r r ë s . P a s i u i n f o r m u a d h e u k o n s u l t u a p a c i e n t j a s ë b a s h k u m e
f a m i l j a r ë t k ë r k u a n n d ë r p r e r j e n e k ë s a j s h t a t z ë n i e . M a l f o r m a c i o n i
f e t a l d i a g n o s t i k u a r m e h i d r o c e f a l i f e t a l e ë s h t ë i l u s t r u a r n ë f i g u r a 2 .
F i g . 2 . F i g . 3 .
F i g u r a 2 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i m e m a l f o r ma c i o n f e t a l h i d r o c e f a l i t ë
d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 2 4 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë S . L . S u b j e k t i
s h t a t z ë n ë p j e s ë e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
F i g u r a 3 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me m a l f o r ma c i o n f e t a l Da n d y W a l k e r
t ë d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 2 4 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë M . A .
S u b j e k t i s h t a t z ë n ë p j e s ë e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
64
4 . 3 . 1 . 3 M a l f o r m a c i o n i D a n d y W a l k e r
M a l f o r m a c i o n i D a n d y W a l k e r ë s h t ë m a l f o r m a c i o n k o n g e n i t a l
r e l a t i v i s h t i r r a l l ë , q ë k a r a k t e r i z o h e t n g a a g e n e z i a o s e h y p o p l a s i a t ë
v e r m i s c e r e b e l a r , g r u m b u l l i m l ë n g u c e r e b r o s p i n a l d h e d i l a t i m t ë
v e n t r i k u l i t t ë k a t ë r t . R r e t h 8 0 % t ë k ë t y r e r a s t e v e p r o g r e s o j n ë n ë
h i d r o c e f a l i , d h e s h e n j a t s h f a q e n n ë v i t i n e p a r ë t ë j e t ë s ,
p ë r l l o g a r i t e t q ë t ë p r e k e n a f ë r s i s h t 1 n ë 3 0 0 0 0 i n f a n t e ( C a k m a k e t
a l . 2 0 0 8 ) .
N j ë r a s t m a l f o r m a c i o n i D a n d y W a l k e r d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 2 4 t ë
s h t a t z ë n i s ë n ë q e n d r ë n t o n ë m j e k ë s o r e , k u s u b j e k t i s h t a t z ë n e q ë
i s h t e p j e s ë e s t u d i m i t m e i n i c i a l e t M . A . d h e m o s h ë 2 5 v j e ç . S u b j e k t i
s h t a t z ë n ë r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë 3 e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e t ë
m ë p a r s h m e , d h e n ë a s n j ë r ë n n u k i s h t e d i a g n o s t i k u a r , k j o i s h t e
s h t a t z ë n i a e s a j e p a r ë . R a s t i i d i a g n o s t i k u a r m e m a l f o r m a c i o n i n
f e t a l p e r k a t ë s p a r a q i t e t n ë f i g u r a 3 . P a s i u d i a g n o s t i k u a s u b j e k t i
s h t a t z ë n e n u k e n d o q i s h t a t z e n i n ë m ë t e j n ë q e n d r ë n t o n ë
s h ë n d e t ë s o r e .
D i a g n o s t i k i m i m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k d u k e v i z u a l i z u a r
p j e s ë t p ë r b ë r ë s e t ë f o s a p o s t e r i o r n ë p ë r m j e t s e k s i o n i t t r a n s v e r s e
s u b o c c i p i t o - b r e g m a t i k t ë k o k ë s s ë f e t u s i t . N ë m a l f o r m a c i o n i n
D a n d y - W a l k e r k e m i n j ë d i l a t i m k i s t i k t ë v e n t r i k u l i t t ë k a t ë r t m e
a g e n e z i p a r c i a l e o s e k o m p l e t t ë v e r m i s ; n ë a f ë r s i s h t 5 0 % t ë r a s t e v e
65
ë s h t ë e s h o q ë r u a r m e h i d r o c e f a l i a p o v a r i a n t e t ë t j e r a
m a l f o r m a c i o n e s h . Z m a d h i m i i c i s t e r n a m a g n a ë s h t ë d i a g n o s t i k u a r
n ë s e d i s t a n c a v e r t i k a l e n g a v e r m i s n ë k u f i r i n e b r e n d s h ë m t ë k a f k ë s
ë s h t ë m ë s h u m ë s e 1 0 m m .
4 . 3 . 1 . 4 . S p i n a b i f i d a
S p i n a b i f i d a ë s h t ë p j e s ë e d e f e k t e v e t ë t u b i t n e u r a l k u k o l o n a
v e r t e b r a l e f e t a l e n u k ë s h t ë e m b y l l u r p l o t ë s i s h t n ë j a v ë t e p a r a t ë
s h t a t z ë n i s ë . P ë r l l o g a r i t e t q ë p a s f u s h a t ë s s e n s i b i l i z u e s e n ë S h t e t e t e
B a s h k u a r a t ë A m e r i k ë s n ë f i l l i m t ë v i t e v e 1 9 9 0 p ë r m a r r j e n e
s u p l e m e n t i t t ë a c i d f o l i k , p ë r l l o g a r i t e t 3 n ë 1 0 0 0 0 n g a 5 n e 1 0 0 0 0
q ë i s h t e n ë a t ë k o h ë ( S h i n e t a l . 2 0 1 0 ) .
D y r a s t e q ë i s h i n p j e s ë e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m q ë u d i a g n o s t i k u a n n ë
q e n d r ë n m j e k ë s o r e i s h i n p ë r k a t ë s i s h t ; s u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t
B . M . 2 2 v j e ç , u d i a g n o s t i k u a m e m a l f o r m a c i o n f e t a l n ë j a v ë n e 1 3 t ë
s h t a t z ë n i s ë , r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë 2 e k z a m i n i m e t ë m ë p a r s h m e , d h e
s e i s h t e s h t a t z ë n i a e 2 e s a j , k u s h t a t z e n i a e p a r ë i s h t e b ë r ë
n d ë r p r e r j e e v u l l n e t s h m e m e d i k a m e n t o z e n ë j a v ë n e 7 - 8 t ë
s h t a t z ë n i s ë . N d ë r s a s u b j e k t i t j e t ë r s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t L . T . m e
m o s h ë 3 1 v j e ç , u d i a g n o s t i k u a m e m a l f o r m a c i o n f e t a l s p i n a b i f i d a n ë
j a v ë n e 1 4 t ë s h t a t z ë n i s ë . S u b j e k t i s h t a t z ë n ë r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë 4
e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e t ë m ë p a r s h m e , d h e s e i s h t e s h t a t z ë n i a e 4 e
s a j , k u 2 s h t a t z ë n i i k i s h t e n d ë r p r e r ë n ë m ë n y r ë t ë v u l l n e t s h m e n ë
66
j a v ë n e 6 - 7 t ë b a r r ë s d h e p a s t a j k i s h t e p a t u r d h e 1 a b o r t s p o n t a n n ë
j a v ë n e 8 t ë b a r r ë s . T ë d y j a r a s t e t n u k i s h i n d i a g n o s t i k u a r n ë
e k z a m i n i m e t e m ë p a r s h m e q ë k i s h i n k r y e r . R a s t e t e d i a g n o s t i k u a r a
m e m a l f o r m a c i o n e f e t a l e m e a n ë t ë e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e p r a n ë
q e n d r ë s t o n ë m j e k ë s o r e p a r a q i t e n n ë f i g u r a 4 A d h e 4 B . T ë d y
s h t a t z ë n i t ë p a s d i a g n o s t i k i m i t u n d ë r p r e n ë m e k ë r k e s ë t ë p a c i e n t ë v e .
D i a g n o s t i k i m i i s p i n a b i f i d a u r e a l i z u a d u k e b ë r ë n j ë v i z u a l i z i m t ë
m i r ë t ë k o l o n ë s v e r t e b r a l e t ë f e t u s i t , k u n ë r a s t e t e p a r a q i t u r a u
k o n s t a t u a q ë n ë p j e s ë n l u m b a r e k i s h i m d e f e k t e n ë m b y l l j e n e h a r q e v e
v e r t e b r a l e l u m b a r e m ë s h u m ë s e 3 v e r t e b r a .
A B
F i g u r a 4 . A . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me m a l f o r ma c i o n f e t a l s p i n a b i f i d a
d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 1 3 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë B . M . , B . N ë
k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me ma l f o r ma c i o n f e t a l s p i n a b i f i d a d i a g n o s t i k u a r n ë
j a v ë n e 1 4 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë L . T . p j e s ë e p o p u l l a t ë s n ë
s t u d i m .
67
4 . 3 . 1 . 5 D e f e k t i s e p t u m i t a t r i a l ( D S A )
D e f e k t i i s e p t u m i t a t r i a l ë s h t ë n j ë n g a a n o m a l i t ë k o n g e n i t a l e
k a r d i a k e m ë t ë s h p e s h t a . K a r a k t e r i z o h e t n g a d e f e k t i s e p t u m i t
i n t e r a t r i a l d u k e l e j u a r k t h i m i n v e n o z p u l m o n a r n g a a t r i u m i m a j t ë t ë
k a l o j ë d i r e k t n ë a t r i u m i n e d j a t h t ë . S i p a s t ë d h ë n a v e n g a d i s a
s t u d i m e r a p o r t o h e t q ë d i a g n o s t i k i m i p r e n a t a l i d e f e k t i t t ë s e p t u m i t
a t r i a l p ë r l l o g a r i t e t d e r i n ë 8 % ( S t o l l e t a l . 2 0 0 2 , T e g n a n d e r a n d
E i k - N e s 2 0 0 6 ; T e g n a n d e r e t a l . 2 0 0 6 )
N j ë r a s t m e d e f e k t t ë s e p t u m i t a t r i a l t ë d i a g n o s t i k u a r m e a n ë t ë
e k z a m i n i m i t t ë s o n o l o g j i k g j a t ë t r i m e s t r i t t ë d y t ë t ë s h t a t z ë n i s ë n ë
j a v ë n 2 4 t ë s a j . P ë r k a t ë s i s h t s u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t E . C . m e
m o s h ë 2 6 v j e ç , r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë 3 e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e t ë
m ë p a r s h m e d h e n u k i s h t e d i a g n o s t i k u a r , i s h t e s h t a t z ë n i a e s a j e 1 .
R a s t i i m a l f o r m a c i o n i t t ë z e m r ë s f e t a l e d i a g n o s t i k u a r m e a n ë t ë
e k z a m i n i m s o n o g r a f i k p a r a q i t e t n ë f i g u r a 5 . K j o S h t a t z ë n i p ë r f u n d o i
n ë t e r m d h e i n f a n t i p a s l i n d j e s u n d o q n g a m j e k ë t k a r d i o - p e d i a t ë r
s p e c i a l i s t e .
D i a g n o s t i k i m i i d e f e k t i t t ë s e p t u m i t a t r i a l ( D S A ) , d u h e t t ë b ë h e t
d u k e v i z u a l i z u a r m i r ë k a t ë r d h o m a t k a r d i a k e t ë f e t u s i t , p a s j a v ë s 2 2
d u h e t t ë d i a g n o s t i k o h e n s h u m i c a e k ë t y r e m a l f o r m a c i o n e v e .
68
F i g . 5 . F i g . 6 .
F i g u r a 5 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me m a l f o r ma c i o n i n f e t a l d e f e k t t ë
s e p t u mi t a t r i a l t ë d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 2 4 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n
s h t a t z ë n ë E . C .
F i g u r a 6 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me m a l f o r ma c i o n f e t a l g a s t r o s k i z i s t ë
d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 1 8 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë Z . K .
4 . 3 . 1 . 6 . G a s t r o s k i z i s
G a s t r o s k i z i s ë s h t ë d e f e k t i m u r i t a b d o m i n a l , k u p j e s ë i n t e s t i n a l e
d a l i n j a s h t ë k a v i t e t i t p e r i t o n e a l n ë p ë r m e j t d e f e k t i t p r a n ë k ë r t h i z ë s .
N ë r a s t s e k y d e f e k t ë s h t ë i m a d h , n j ë p j e s ë e k o n s i d e r u s h m e e
o r g a n e v e a b d o m i n a l s i s t o m a k u d h e h e p a r i d a l i n j a s h t ë g j i t h a s h t u
d h e j a n ë t ë p a m b r o j t u r a n g a n d o n j ë c i p ë . S i p a s s t u d i m e v e t ë f u n d i t
r a p o r t o h e t s e p r e v a l e n c a e g a s t r o s k i z i s ë s h t ë d y f i s h u a r , v i t e t e
f u n d i t p ë r l l o g a r i t e t r r e t h 1 p e r 2 0 0 0 l i n d j e g j a l l ë ( R a n k i n e t a l .
1 9 9 9 ; R a n k i n e t a l . 2 0 0 5 ; B r a n t b e r g e t a l . 2 0 0 4 ; K i r b y e t a l . 2 0 1 3 ) .
R a s t i n ë f i g u r ë n 6 , i s h t e s u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t Z . K . m e
m o s h ë 3 2 v j e ç p j e s ë e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m p r a n ë q e n d r ë s t o n ë
m j e k ë s o r e , d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 1 8 t ë s h t a t z ë n i s ë . S u b j e k t i
69
s h t a t z ë n ë r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë n j ë e k z a m i n i m s o n o g r a f i k t ë
m ë p a r s h ë m d h e n u k i s h t e d i a g n o s t i k u a r d h e s e k j o i s h t e s h t a t z ë n i a e
2 e s a j , s h t a t z ë n i a e p a r ë k i s h t e p ë r f u n d u a r n ë a b o r t s p o n t a n n ë
j a v ë n e 8 - 9 t ë b a r r ë s . S h t a t z ë n i a n ë f j a l ë u n d o q n ë d i n a m i k ë d h e
p ë r f u n d o i l i n d j e m e p r e r j e c e z a r e a n e n ë j a v ë n e 3 5 , i n f a n t i u d ë r g u a
t e s p e c i a l i s t e t t ë k i r u r g j i s ë p e d i a t r i k e i n f a n t i l e .
D i a g n o s t i k i m i i g a s t r o s k i z i s m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k
d i f e r e n c o h e t n g a m u n g e s a e s a k u s i t p e r i t o n e a l p ë r t ë m b u l u a r
o r g a n e t a b d o m i n a l e ( a n s a t i n t e s t i n a l e ) , q ë j a n ë t ë d u k s h m e s i m a s a
q ë n o t o j n ë n ë l ë n g u n a m n i o t i k .
4 . 3 . 1 . 7 . D u o d e n a l a t r e z i a
D u o d e n a l a t r e z i a ë s h t ë m a l f o r m a c i o n i q ë k o n s i s t o n n ë m u n g e s ë n e
p l o t ë t ë p o r c i o n i t t ë l u m e n i t d u o d e n a l . P ë r l l o g a r i t e t 1 n ë 5 0 0 0
l i n d j e g j a l l ë , k u d e k a d ë n e f u n d i t k e m i n j ë d i a g n o s t i k i m i n u t e r o t ë
r r e t h 5 0 % t ë r a s t e v e ( B r a n t b e r g e t a l . 2 0 0 2 ) .
S u b j e k t i s h t a t z ë n e m e i n i c i a l e t F . R . m e m o s h ë 3 1 v j e ç ,
d i a g n o s t i k u a r m e a t r e z i d u o d e n a l e f e t a l e m e a n ë t ë a k z a m i n i m i t
s o n o l o g j i k n ë j a v ë n e 2 8 t ë s h t a t z ë n i s ë , p j e s ë e p o p u l l a t ë s s ë
s t u d i m i t . S u b j e k t i s h t a t z ë n ë r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë d y e k z a m i n i m e
s o n o g r a f i k e t ë m ë p a r s h m e p o r p a u d i a g n o s t i k u a r , d h e s e i s h t e
s h t a t z ë n i a e s a j e 2 , k u s h t a t z ë n i a e p a r ë k i s h t e p ë r f u n d u a r m e
70
n d ë r p r e r j e t ë v u l l n e t s h m e n ë j a v ë n e 6 - 7 t ë b a r r ë s . K y r a s t
m a l f o r m a c i o n i f e t a l p a r a q i t e t n ë f i g u r ë n 7 . S h t a t z ë n i a p ë r f u n d o i n ë
l i n d j e p r e m a t u r e s p o n t a n e n ë j a v ë n e 2 9 - 3 0 t ë s a j , m e d i s t r e s
r e s p i r a t o r , i n f a n t i p r e m a t u r ë b ë r i m o r t o b r e n d a 2 4 o r ë v e t ë p a r a t ë
j e t ë s .
D i a g n o s t i k i m i i a t r e z i s ë d u o d e n a l e m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k
p ë r c a k t o h e t n g a s h f a q j a e i m a z h e v e s o n o g r a f i k e h y p e r e k o g e n i k e s i
d y b u l a d y s h e n ë i m a z h e t s o n o g r a f i k e n ë p r e r j e t ë r t h o r e t ë r e g j i o n i t
a b d o m i n a l .
F i g . 7 . F i g . 8 .
F i g u r a 7 . N ë k ë t ë f u g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me m a l f o r ma c i o n f e t a l a t r e z i a
d u o d e n a l e d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 2 8 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë
F . R .
F i g u r a 8 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me ma l f o r m a c i o n f e t a l a k o n d r o p l a z i a
n ë j a v ë n e 2 1 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n F . S .
4 . 3 . 1 . 8 . A k o n d r o p l a z i a
A k o n d r o p l a z i a ë s h t ë p j e s ë e g r u p i t t ë m a l f o r m a c i o n e v e s k e l e t a l e q ë i
r e f e r o h e t r r i t j e s d i s p o r p o c i o n a l e t ë e k s t r e m i t e t e v e , d u k e p a t u r
71
e k s t r e m i t e t e m e t ë s h k u r t r a . K j o a n o m a l i i p ë r k e t g r u p i t t ë
m a l f o r m a c i o n e v e t ë n a n i z m i t , k u p r e k e t z h v i l l i m i n o r m a l i k a r t i l a g o s
d u k e p r e k u r z h v i l l i m i n n o r m a l t ë k o c k a v e . S i p a s s t u d i m e v e t ë f u n d i t
k a n j ë p r e v a l e n c ë 1 n ë 3 0 0 0 0 ( H o r t o n e t a l . 2 0 0 7 ) .
N ë r a s t i n e m a l f o r m a c i o n i t f e t a l m e a k o n d r o p l a z i e p a r a q i t u r n ë
f i g u r ë n 8 i p ë r k e t s u b j e k t i t s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t F . S . m e m o s h ë 4 0
v j e ç . S u b j e k t i s h t a t z ë n e k i s h t e k r y e r 4 e k z a m i n i m e t ë m ë p a r s h m e
s o n o g r a f i k e , n ë e k z a m i n i m i n s o n o g r a f i k n ë j a v ë n e 1 8 i s h t e d y s h u a r
d h e i i s h t e k ë r k u a r r i k o n t r o l l , i s h t e s h t a t z ë n i a e d y t ë , k u s h t a t z ë n i a
e p a r ë k i s h t e p ë r f u n d u a r n ë t e r m p ë r p a r a 1 1 v i t e s h . D i a g n o s t i k i m i i
k ë t i j m a l f o r m a c i o n i f e t a l u r e a l i z u a n ë e k z a m i n i m n ë q e n d r ë n t o n ë
n ë j a v ë n e 2 1 t ë s h t a t z ë n i s ë . S h t a t z ë n i a n u k u n d o q m ë t e j s e p s e
s u b j e k t i s h t a t z ë n e n u k e n d o q i s h t a t z ë n i n ë m e t e j p r a n ë q e n d r ë s t o n ë
m j e k ë s o r e . D i a g n o s t i k i m i v l e r e s o h e t n g a r r i t j a d i s p o r p o c i n a l e t ë
k o c k a v e t ë e k s t r e m i t e t e v e .
4 . 3 . 1 . 9 . S k i z a e b u z ë s
S k i z a t e b u z ë s ë s h t ë n j ë d e f e k t i b u z ë s q ë m u n d t ë j e t ë i s h o q ë r u a r
d h e m e d e f e k t t ë q i e l l z ë s . Q u h e t n d r y s h e e d h e s i b u z a e l e p u r i t –
l a b i u m l e p u r i n u m . B a z u a r n ë t ë d h ë n a t s t a t i s t i k o r e g a s t u d i m e t e
v i t e v e t ë f u n d i t k y d e f e k t k a n j ë p r e v a l e n c ë 6 n ë 1 0 0 0 0 ( H a f n e r e t
a l . 1 9 9 7 ; C l e m e n t i e t a l . 2 0 0 0 ; C a s h e t a l . 2 0 0 1 : M a t t h e w s e t a l .
1 9 9 8 ; S t o l l e t a l . 2 0 0 0 ) .
72
S u b j e k t i m e i n i c i a l e t E . S . m e m o s h ë 3 2 v j e ç , r e f e r o i s e i s h t e
s h t a t z ë n i a e p a r ë e s a j d h e s e k i s h t e b ë r ë 4 e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e
t ë m ë p a r s h m e p o r n u k i s h t e d i a g n o s t i k u a r . N ë f i g u r ë n 9 p a r a q i t e t
r a s t i i d i a g n o s t i k u a r m e m a l f o r m a c i o n f e t a l t ë s k i z ë s s ë b u z ë s ,
s u b j e k t i s h t a t z ë n e i s h t e p j e s ë e s t u d i m i t k u g j a t ë e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k n ë j a v ë n e 2 4 t ë s h t a t z ë n i s ë u k o n f i r m u a d i a g n o z a
p e r k a t ë s e . S h a t z ë n i a p ë r f u n d o i n ë t e r m , k u u d e r g u a p ë r k o n s u l t ë d h e
n d ë r h y r j e n ë d e p a r t a m e n t i n p ë r k a t ë s t ë k i r u r g j i s ë o r o m a k s i l o
f a c i a l e i n f a n t i l e .
F i g . 9 . F i g 1 0 .
F i g u r a 9 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me m a l f o r ma c i o n f e t a l t ë s k i z ë s s ë
b u z ë s d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 2 4 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë E . S .
F i g u r a 1 0 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me m a l f o r ma c i o n f e t a l t a l i p e s
e q u i n o v a r u s d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 2 2 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n V . B .
4 . 3 . 1 . 1 0 . T a l i p e s e q u i n o v a r u s
T a l i p e s e q u i n o v a r u s ë s h t ë m a l f o r m a c i o n i m ë i z a k o n s h ë m k o n g e n i t a l
i e k s t r e m i t e t e v e t ë p o s h t m e , k u m u n d t ë j e t ë u n i l a t e r a l o s e b i l a t e r a l .
I r e f e r o h e t p ë r t h y e r j e s s ë b r e n d s h m e t ë k y ç i t t ë k e m b ë s d h e s h p u t ë s .
S i p a s t ë d h ë n a v e n g a d i s a s t u d i m e t ë d e k a d a v e t ë f u n d i t s h p e s h t ë s i a
73
t a l i p e s e q u i n o v a r u s h a s e t 1 n ë 1 0 0 0 l i n d j e g j a l l ë ( P o n s e t i 1 9 9 6 ;
B u r g a n e t a l . 1 9 9 9 ; M i e d z y b r o d z k a 2 0 0 3 ; M a m m e n a n d B e n s o n 2 0 0 4 ;
O f f e r d a l e t a l 2 0 0 7 ) .
S u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t V . B . d h e m o s h ë 3 5 v j e ç , i p ë r k e t
d i a g n o s t i k i m i t t a l i p e s e q u i n o v a r u s n ë j a v ë n e 2 2 t e s h t a t z ë n i s ë s ë
k ë t i j s u b j e k t i s h t a t z ë n ë g j a t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë q e n d r ë n
t o n ë . S u b j e k t i s h t a t z ë n e r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë 1 e k z a m i n i m
s o n o g r a f i k t ë m ë p a r s h ë m d h e n u k i s h t e d i a g n o s t i k u a r , s i d h e i s h t e
s h t a t z ë n i a e 1 e s a j . S h t a t z ë n i a p ë r f u n d o i n ë t e r m , d h e u r e f e r u a n ë
q e n d r ë n e s p e c i a l i z u a r t ë o r t o p e d i s ë .
4 . 3 . 1 . 1 1 . H y g r o m a k i s t i k e
H y g r o m a k i s t i k e ë s h t ë n j ë m a l f o r m a c i o n i s i s t e m i t l i m f a t i k , k u
b l l o k i m i i r r u g ë v e l i m f a t i k e d h e v e n o z e n ë q a f ë n e f e t u s i t k r i j o n
m b l e d h j e n e l i m f ë s n ë x h e p i n j u g u l a r l i m f a t i k n ë r e g j i o n i n e q a f ë s .
S i p a s t ë d h ë n a v e h a s e t a f ë r s i s h t 1 n ë 3 0 0 f e t u s e n ë t r i m e s t r i n e p a r ë
d h e 1 r a s t n ë 6 0 - 1 6 0 0 0 l i n d j e g j a l l ë n ë n i v e l n d ë r k o m b ë t a r ( M a l o n e
e t a l . 2 0 0 5 ; P e r k i n s e t a l . 2 0 1 0 ) .
S u b j e k t i s h t a t z ë n ë N . A . m e m o s h ë 2 8 v j e ç , u d i a g n o s t i k u a m e
h y g r o m a k i s t i k e f e t a l e n ë j a v ë n e 1 4 t ë s h t a t z ë n i s ë . S u b j e k t i
s h t a t z ë n ë r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë 3 e k z a m i n i m e t ë m ë p a r s h m e d h e n u k
i s h t e d i a g n o s t i k u a r , d h e s e i s h t e s h t a t z ë n i a e 3 e s a j , k u d y s h t a t z ë n i
74
t ë m ë p a r s h m e i k i s h i n p ë r f u n d u a r m e a b o r t s p o n t a n n ë j a v ë n 6 d h e
n ë j a v ë n e 8 t ë s h t a t z ë n i s ë . K y r a s t p a r a q i t e t n ë f i g u r ë n 1 1 a . N d ë r s a
s u b j e k t i m e i n i c i a l e t S . N . m e m o s h ë 3 3 v j e ç , u d i a g n o s t i k u a m e
h y g r o m a k i s t i k e n ë j a v ë n e 1 6 t ë s h t a t z ë n i s ë . S u b j e k t i s h t a t z ë n ë
r e f e r o i s e k i s h t e b ë r ë n j ë e k z a m i n i m s o n o g r a f i k t ë m ë p a r s h ë m d h e
n u k i s h t e d i a g n o s t i k u a r . R a s t i i m a l f o r m a c i o n i t f e t a l t ë s u b j e k t i t
s h t a t z ë n ë S . N . q ë u d i a g n o s t i k u a n ë j a v ë n e 1 6 t ë s h t a t z ë n i s ë
p a r a q i t e t n ë f i g u r ë n 1 1 b . S h t a t z ë n i t ë e d i a g n o s t i k u a r a m e h y g r o m a
k i s t i k e t ë s u b j e k t e v e q ë i s h i n p j e s ë e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m u
n d ë r p r e n e p a s i u i n f o r m u a n d h e k o n s u l t u a n m e k ë r k e s ë d h e
m i r a t i m i n e s u b j e k t e v e s h t a t z ë n a .
A B
F i g u r a 1 1 . A . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me ma l f o r ma c i o n f e t a l h i g r o ma
k i s t i k e e d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 1 4 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë N . A .
n d ë r s a n ë B . p a r a q i t e t r a s t i m e ma l f o r m a c i o n f e t a l h y g r o ma k i s t i k e e
d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 1 6 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n S . N .
4 . 3 . 1 . 1 2 . O m f a l o c e l a
O m f a l o c e l a ë s h t ë n j ë m a l f o r m a c i o n i m u r i t a b d o m i n a l k u o r g a n e t
a b d o m i n a l e s i g a s t o i n t e s t i n a l e d h e h e p a r i n p r o l a b o j n ë j a s h t ë m u r i t
75
a b d o m i n a l n ë p ë r m j e t d e f e k t i t t ë k ë t i j m u r i p r a n ë k ë r t h i z ë s . K ë t o
o r g a n e m b u l o h e n m e n j ë c i p ë t ë h o l l ë d h e p o t h u a j s e t r a n s p a r e n t e .
S i p a s d i s a s t u d i m e v e p e r l l o g a r i t e t t ë n d o d h ë 1 n e 4 0 0 0 l i n d j e g j a l l ë
( B r a n t b e r g e t a l . 2 0 0 5 ; P a r k e r e t a l . 2 0 1 0 ) .
S u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t D . P . m e m o s h ë 3 0 v j e ç u
d i a g n o s t i k u a m e m a l f o r m a c i o n f e t a l o m f a l o c e l ë n ë j a v ë n e 1 4 t ë
s h t a t z ë n i s ë . S u b j e k t i s h t a t z ë n ë r e f e r o i s e k i s h t e k r y e r 2 e k z a m i n i m e
t ë m ë p a r s h m e s o n o g r a f i k e , p a u d i s g n o s t i k u a r , d h e s e i s h t e
s h t a t z ë n i a e 1 e s a j . S h t a t z ë n i a e k ë t i j s u b j e k t i s h t a t z ë n ë p ë r f u n d o i
n ë a b o r t s p o n t a n n ë j a v ë n e 1 8 t ë s h t a t z ë n i s ë . M a l f o r m a c i o n i f e t a l
m e o m f a l o c e l e t ë d i a g n o s t i k u a r n ë k ë t ë s u b j e k t s h t a t z ë n ë p a r a q i t e t
n ë f i g u r ë n 1 2 .
F i g 1 2 . Fi g 1 3 .
F i g u r a 1 2 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i m e m a l f o r m a c i o n f e t a l
o m f a l o c e l ë d i a g n o s t i k u a r n ë j a v e n e 1 4 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n
s h t a t z ë n ë D . P .
F i g u r a 1 3 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i m e m a l f o r m a c i o n f e t a l h i d r o p s
f e t a l i s d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 2 0 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n I . K .
76
4 . 3 . 1 . 1 3 . H i d r o p s f e t a l i s
H i d r o p s f e t a l i s ë s h t ë n j e p r o b l e m s e r i o z f e t a l q ë k a t ë b ë j ë m e
m b l e d h j e n m b i n o r m a l e l i k i d i n ë t ë p a k t ë n d y n g a k ë t o r e g j i o n e
a n a t o m i k e f e t a l e i n d e t s u b k u t a n e , p l e u r a , p e r i k a r d , a b d o m e n - a s c i t .
N u k k a t ë d h ë n a s h u m ë t ë s a k t a p ë r p r e v a l e n c ë n p o r n ë S h t e t e t e
B a s h k u a r a t ë A m e r i k e s v l e r ë s o h e t m e n j ë p ë r l l o g a r i t j e n g a 1 n ë 6 0 0
d e r i n ë 1 n ë 4 0 0 0 s h t a t z ë n i , n d ë r s a n ë A z i n ë j u g l i n d o r e i r e f e r o h e t
s h i f r a v e n g a 1 n e 5 0 0 d e r i n e 1 n e 1 5 0 0 s h t a t z ë n i ( B e l l i n i e t a l .
2 0 1 2 ) .
S u b j e k t i t m e i n i c i a l e t I . K . m e m o s h ë 3 1 v j e ç , d i a g n o s t i k u a r m e
m a l f o r m a c i o n h i d r o p s f e t a l i s n ë j a v ë n e 2 0 t ë s h t a t z ë n i s ë p a r a q i t u r
n ë f i g u r ë n 1 3 . S u b j e k t i s h t a t z ë n ë r e f e r o i s e k i s h t e k r y e r 4
e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e t ë m ë p a r s h m e , d h e s e i s h t e s h t a t z ë n i a e 2 e
s a j , k u s h t a t z ë n i a e p a r ë i s h t e n d ë r p r e r ë n ë m ë n y r e t ë v u l l n e t s h m e n ë
j a v ë n e 7 t e b a r r ë s . S h t a t z ë n i a k ë t i j s u b j e k t i s h t a t z ë n ë u n d e r p r e p a s
k o n s u l t ë s k l i n i k e d h e m e k ë r k e s ë t e s u b j e k t i t s h t a t z ë n ë .
4 . 3 . 1 . 1 4 . S i n d r o m i D o w n
S i n d r o m i D o w n d e r i m ë t a n i ë s h t ë ç r r e g u l l i m i k r o m o z o m a l m ë i
n j o h u r t e n j e r ë z i t d h e s h k a k t o n h a n d i k a p m e n d o r . K y ç r r e g u l l i m
k o n s i s t o n n ë p r e z e n c ë n e n j ë k r o m o z i m i e k s t r a , p ë r k a t e s i s h t
k r o m o z i m i 2 1 . P a s j e n e n j ë k o p j e k r o m o z i m i e k s t r a q u h e t n d r y s h e
77
t r i s o m i , q ë r e f e r o h e t s h p e s h s i t r i s o m i 2 1 . P r e v a l e n c a e s i n d r o m i t
D o w n b a z u a r n g a s h u m ë s t u d i m e t ë f u n d i t , a u t o r ë t ë s h u m t ë k a n ë
t r e g u a r i n t e r e s p ë r k ë t ë a b n o r m a l i t e t k r o m o z o m a l , r e f e r u a r
s t u d i m e v e t ë f u n d i t r e z u l t o n s e p r e k 1 n ë 7 0 0 b e b e ( A d a m s e t a l .
1 9 8 1 ; A d a m s e t a l . 1 9 8 7 ; N y b e r g e t a l . 1 9 9 0 ; P a n d y a e t a l . 1 9 9 5 ;
S p e n c e r e t a l . 2 0 0 0 ; N o c o l a i d e s 2 0 0 4 ; S h a f f e r e t a l . 2 0 0 6 ; P a r k e r e t
a l . 2 0 1 0 ) .
P ë r s a i p ë r k e t d i a g n o s t i k i m i t t ë n j ë f e t u s i m e s i n d r o m ë n D o w n ,
k o n s t i s t o n n ë t e s t i m e t f i l t ë r d h e d i a g n o s t i k u e s e ; N ë t e s t i m e t f i l t ë r
q ë b ë j n ë p j e s ë e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k , d h e m a r k u e s i t b i o k i m i k s i
t e s t i d y f i s h t ë ( β - h C G – g o n a d o t r o p i n a k o r i o n i k e h u m a n e b e t a , P A P P -
A - p r e g n a n c y - P r o t e i n a A e s h o q e r u a r n e p l a z m e n e s h t a t z e n i ) , t e s t i
i t r e f i s h t ë ( A F P – a l f a f e t o p r o t e i n a , β - h C G - g o n a d o t r o p i n a
k o r i o n i k e h u m a n e b e t a , E s t r i o l ) d h e t e s t i k a t e r f i s h t e ( t e s t i i
t r e f i s h t e + I n h i b i n A ) . N ë t ë d h ë n a t s o n o g r a f i k e n ë t r i m e t r i n e p a r ë ;
s ë p a r i k e m i p a r a s y s h N T - t r a n s l u c e n s ë n n u k a l e t ë f e t u s i t , n ë s e k j o
t r a s h ë s i ë s h t ë m b i 3 m m k ë r k o h e n d h e s h e n j a t ë t j e r a s o n o g r a f i k e s i
m u n g e s a e k o c k ë s s ë h u n d ë s q ë s h o q ë r o h e t m e s i n d r o m i n D o w n .
P a s t a j j a n ë m a r k u e s i t b i o k i m i k q ë v l e r ë s o h e n n ë m ë n y r ë s h o q ë r u e s e
m e t ë d h ë n a t s o n o g r a f i k e . G j i t h ë s e s i k ë t o t ë d h ë n a n ë s e j a n ë
p o s i t i v e v e t ë m s a e f u s i n k ë t ë f e t u s n ë r i s k t ë l a r t ë , s e p s e n u k j a n ë
t e s t e d i a g n o s t i k u e s e p ë r f u n d i m t a r e . G j i t h ë s e s i , n g a s t u d i m e t e f u n d i t
q ë u c i t u a n m ë l a r t k ë t o s h e n j a m a r k u e s i s h s o n o g r a f i k d h e b i o k i m i k
78
k a n ë n j ë k o r e l a c i o n t ë m a d h m e s i n d r o m i n D o w n . K ë t o t e s t i m e f i l t e r
r e a l i z o h e n n g a j a v a 1 1 - 1 4 t ë s h t a t z ë n i s ë , n d ë r s a t e s t i i t r e f i s h t ë d h e
k a t ë r f i s h t r e a l i z o h e t d e r i n ë j a v ë n e 2 0 t ë s h t a t z ë n i s ë .
T e s t e t d i a g n o s t i k u e s e , q ë b ë h e n z a k o n i s h t p a s v l e r ë s i m i t t ë t e s t e v e
f i l t ë r p o s i t i v e , d h e q ë k o n s i s t o j n ë n ë C V S - b i o p s i e v i l e v e
k o r i o n i k e t ë m a r r a n g a p l a c e n t a . A m n i o c e n t e z a , q ë e k z a m i n i n l i k i d i n
a m n i o t i k , s i d h e K o r d o c e n t e z a q ë e k z a m i n o n g j a k u n e f e t u s i t t ë
m a r r ë n g a k o r d a u m b i l i k a l e e f e t u s i t .
S i n d r o m i D o w n s h o q ë r o h e t m e s h u m e m a l f o r m a c i o n e t ë t j e r a , s i
d e f e k t e t e t u b a v e n e u r a l s i s p i n a b i f i d a . H y g r o m a k i s t i k e , d e f e k t e t e
l i n d u r a t ë z e m r ë s , d e f e k e t e t e l i n d u r a t ë s i s t e m i t g a s t r o i n t e s t r i n a l
d h e m u s k u l o s k e l e t a l . S i p a s s h u m ë a u t o r e v e t h u h e t q ë s h u m ë a b o r t e
s p o n t a n e n ë t r e m u j o r i n e p a r ë t ë s h t a t z ë n i s ë i a t r i b o h e n s i n d r o m i t
D o w n ( W l a d i m i r o f f e t a l 1 9 9 5 ; B i a n c h i 2 0 0 0 ; W a l d 1 9 9 7 ; B o y d
1 9 9 8 ; K r a m e r e t a l . 1 9 9 8 ; J o r g e n s e n e t a l . 1 9 9 9 ; N i c o l a i d e s 2 0 0 4 ) .
S u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e m o s h ë 3 2 v j e ç d h e i n i c i a l e J . H . u d y s h u a q ë
s h t a t z ë n i a e s a j i s h t e e p r e k u r m e s i n d r o m i n D o w n n ë b a z ë t ë
d h ë n a v e d h e s h e n j a v e t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k m e N T t ë r r i t u r
p ë r k a t ë s i s h t 4 m m d h e m u n g e s ë t e k o c k ë s n a z a l e f e t a l e , i u
r e k o m a n d u a q ë t ë k r y e n t e t e s t i n e m a r k u e s v e b i o k i m i k d h e
a m n i o c e n t e z ë n . T e s t i i d y f i s h t ë r e z u l t o i p o z i t i v d h e r r j e d h i m i s h t i u
n ë s h t r u a a m n i o c e n t e z ë s k u u k o n f i r m u a d i a g n o z a . S u b j e k t i r e f e r o i s e
79
k i s h t e k r y e r 2 e k z a m i n i m e t ë t j e r a s o n o g r a f i k e t ë m ë p a r s h m e , p a
n d o n j ë d i a g n o s t i k i m a p o d y s h i m d i a g n o z e t ë m u n d s h m e , d h e s e i s h t e
s h t a t z ë n i a e d y t ë , k u s h t a t z ë n i a e p a r ë k i s h t e p ë r f u n d u a r n ë a b o r t
s p o n t a n n ë j a v ë n e 5 - 6 t ë b a r r ë s . K y r a s t i k ë t i j s u b j e k t i s h t a t z ë n ë i
d i a g n o s t i k u a r m e s i n d r o m i n D o w n p a r a q i t e t n ë f i g u r ë n 1 4 A . R a s t i i
s u b j e k t i t s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t O . P . 3 8 v j e ç , u d i a g n o s t i k u a p a s i
k i s h t e d y s h i m e t ë m ë d h a n ë e k z a m i n i m i n s o n o g r a f i k s i m e n j ë r r i t j e
t ë k o n s i d e r u e s h m e t ë N T 6 . 8 m m . T e s t i i t r e f i s h t ë r e z u l t o i p o z i t i v ,
s i k u r s e d h e a m n i o c e n t e z a q ë k o n f i r m o i d i a g n o z ë n . S u b j e k t i r e f e r o i
s e n u k k i s h t e k r y e r e k z a m i n i m s o n o g r a f i k t ë m ë p a r s h ë m d h e s e i s h t e
s h t a z ë n i a e p a r ë . K y r a s t p a r a q i t e t n ë f i g u r ë n 1 4 B . S u b j e k t e t
s h t a t z ë n a p a s i u k o n f i r m u a d i a g n o z a , n d ë r p r e n ë s h t a t z ë n i t ë e t y r e
p a s k o n s u l t ë s d h e m e k ë r k e s ë t ë t y r e .
A . B .
F i g u r a 1 4 . A . N ë k ë t ë f i g u r e p a r a q i t e t r a s t i me m a l f o r ma c i o n f e t a l s i n d r o mi
D o wn d i a g n o s t i k u a r n ë j a v ë n e 1 3 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë J . H . ,
n d ë r s a B , n ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i me ma l f o r m a c i o n f e t a l d i a g n o s t i k u a r
m e s i n d r o mi D o w n n ë j a v ë n e 1 4 t ë s h t a t z ë n i s ë n ë s u b j e k t i n s h t a t z ë n ë O . P .
80
4 . 4 . D I S K U T I M I
N ë d i t ë t e s o t m e n ë v e n d i n t o n ë o f r o h e t e k z a m i n i m i b a z i k s o n o g r a f i k
o b s t e t r i k a l p ë r t ë g j i t h a g r a t ë s h t a t z ë n a n ë n j ë m ë n y r ë a p o t j e t ë r .
G j i t h ë s e s i , k y e k z a m i n i m n u k k a p ë r c a k t i m e r e f e r u e s e f a z ë n d h e
s h p e s h t ë s i n ë q ë k y e k z a m i n i m t ë k r y h e t g j a t ë b a r r ë s . K y e k z a m i n i m
r e a l i z o h e t n g a m j e k ë o b s t e t ë r g j i n e k o l o g ë q ë u s h t r o j n ë p r a k t i k ë n
m j e k e s o r ë n ë S h q i p ë r i . E k z a m i n i m i s o n o g r a f i k n ë p o p u l l a t ë n
s h t a t z ë n ë n u k ë s h t ë i i m p l e m e n t u a r n ë n d o n j ë p r o g r a m z y r t a r ,
p r o t o k o l l k l i n i k a p o u d h ë r r ë f y e s t j e t ë r t e k n i k o p r o f e s i o n a l p o r
k r y h e t s i p a s p ë r c e p t i m i t t ë v e t ë g r u a s s h t a t z ë n e d h e n ë r a s t i n m ë t ë
m i r ë k u r k j o s h t a t z ë n i n d i q e t n g a m j e k u o b s t e t ë r g j i n e k o l o g .
M e g j i t h ë s e , v e n d i y n ë k a n j ë s i s t e m m j e k ë s o r t ë h u a z u a r n g a v e n d e
p e r e n d i m o r e t ë z h v i l l u a r a s i n ë r a s t i n e n d a r j e s s ë s i s t e m i t
s h ë n d e t s o r p u b l i k n ë k u j d e s p r i m a r , s e k o n d a r , d h e t e r c i a r m j e k ë s o r ,
p o p u l l a t a s h t a t z ë n ë n ë v e n d i n t o n ë e n d j e k s h t a t z ë n i n ë n g a k u j d e s i
m j e k ë s o r s e k o n d a r d h e t e r c i a r . S i k u r s e k a n j ë m b u l i m j o t ë p l o t ë n ë
n i v e l v e n d i m e s p e c i a l i s t ë o b s t e t ë r g j i n e k o l o g ë d u k e k r i j u a r b o s h l l ë k
n ë m b u l i m i n e s h ë r b i m i t o b s t e t r i k ë g j i n e k o l o g j i n ë p ë r g j i t h ë s i d h e
k u j d e s i t m j e k ë s o r g j a t ë s h t a t z ë n i s ë n ë v e ç a n t i s i k u r s e e d h e
i m p l e m e n t i m i i t e k n o l o g j i s ë s ë f u n d i t s o n o g r a f i k e n ë n i v e l s p i t a l i
b a s h k i a k , r a j o n a l a p o t e r c i a r l ë s h u m ë p ë r t ë d ë s h i r u a r . N g a a n a
t j e t ë r , n i v e l i e k z a m i n u e s d h e i n t e r p r e t u e s p ë r e k z a m i n i m e t
81
s o n o g r a f i k e i m j e k ë v e o b s t e t ë r g j i n e k o l o g ë n ë v e n d i n t o n ë r e z u l t o n
b a z i k d h e m u n g e s a e q e n d r a v e t ë s p e c i a l i z u a r a t ë e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k f e t a l n ë r a n g v e n d i k a k r i j u a r j o p a k p r o b l e m a t i k a e t i k o -
l e g a l e , p s i k o l o g j i k e e m o c i o n a l e , d h e s o c i o - e k o n o m i k e s i p a s o j ë e
m o s d i a g n o s t i k i m e v e t ë m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e d u k e k r i j u a r s i t u a t a
k o m p l e k s e p ë r t u m e n a x h u a r s i n ë a s p e k t i n p s i k o s o c i a l , e t i k o l e g a l ,
e k o n o m i k , d h e i m p a k t i n n ë s i s t e m i n m j e k ë s o r n ë k e t e f u s h ë n ë
t ë r ë s i .
S i p a s t ë d h ë n a v e t ë p ë r f t u a r a n g a s t u d i m i k o n k r e t t ë n j ë p o p u l l a t e t ë
p a s e l e k t u a r p r e j 5 1 0 s u b j e k t e s h , p a s a n a l i z i m i t t ë k ë t y r e t ë d h ë n a v e
u k o n s t a t u a n j ë p ë r q i d j e e k o n s i d e r u e s h m e e d i a g n o s t i k i m i t t ë
m a l f o r m a c i o n e v e s t r u k t u r o r e f e t a l e m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k q ë r e z u l t o i t ë i s h t e p r e j 3 . 5 % t ë p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m .
N g a t ë d h ë n a t e p ë r f t u a r a d h e t ë a n a l i z u a r a p ë r k ë t ë p o p u l l a t ë n ë
s t u d i m u k o n s t a t u a q ë 4 7 % e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m p ë r b ë h e j n g a g r u p
m o s h a 3 1 - 3 5 v j e ç , s i k u r s e u k o n s t a t u a n j ë p e r q i n d j e e l a r t ë p r e j 1 4
% t ë p o p u l l a t ë s p ë r b ë h e j n g a g r u p m o s h a 3 6 - 4 0 v j e ç , p j e s a t j e t ë r i
p ë r k i s t e g r u p m o s h ë s n ë n 3 0 v j e ç . T ë d h ë n a t n a s y g j e r o j n e q ë k a
e v i d e n c e t ë m j a f t u e s h ë m , q ë b e s o h e t s ë e d h e v e n d i y n ë k a n j ë
t e n d e n c ë n ë r r i t j e t ë m o s h ë s m a t e r n a l e . D u k e i u r e f e r u a r s h u m ë
s t u d i m e v e v l e r e s o h e t q ë k a k o r e l a c i o n n ë p ë r p j e s t i m t ë d r e j t ë t ë
r r i t j e s s ë m o s h ë s m a t e r n a l e o b s t e t r i k a l e m e s i n d r o m i n D o w n d h e m e
m a l f o r m a c i o n e s t r u k t u r o r e f e t a l e t ë t j e r a ( F e r g u s o n - S m i t h a n d Ya t e s
82
1 9 8 4 ; S n i j d e r s e t a l 1 9 9 4 ; P a n d y a e t a l 1 9 9 5 ; Z i m m e r e t a l 1 9 9 7 ;
C a n s e t a l 1 9 9 8 ; H o w e e t a l 2 0 0 0 ; J o l l y e t a l 2 0 0 0 ) .
N g a a n a l i z i m i i t ë d h ë n a v e n j ë t j e t ë r r e z u l t a t i s h t e d i a g n o s t i k i m i i
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e s i p a s p e r i u d h a v e t ë s h t a t z ë n i s ë . N g a
a n a l i z i m e t q ë u b e n ë r e z u l t o i q ë 7 8 % t ë d i a g n o s t i k i m i t t ë
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e i s h i n n ë t r e m u j o r i n e d y t ë t ë s h t a t z ë n i s ë ,
d h e 1 7 % t ë m a l f o r m a c i o n e v e t ë d i a g n o s t i k u a r n g a n u m r i t o t a l
m a l f o r m a c i o n e v e t ë d i a g n o s t i k u a r n ë p o p u l l a t ë n n ë s t u d i m i p ë r k o i
t r e m u j o r i t t ë p a r ë , n d ë r s a 5 % u d i a g n o s t i k u a n n ë t r e m u j o r i n e t r e t ë
t ë s h t a t z ë n i s ë . N i s u r n g a k ë t o t ë d h ë n a d u k e v l e r ë s u a r n d a r j e n e
p o p u l l s i s ë n ë s t u d i m n ë v a r ë s i t ë t r i m e t r a v e t ë s h t a t z ë n i s ë q ë i s h i n
r e z u l t o i q ë : 2 9 % e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m i s h i n n ë t r i m e s t r i n e p a r ë t ë
s h t a t z ë n i s ë , p j e s a m ë e m a d h e o s e 7 0 % e n u m r i t t o t a l t ë p o p u l l s i s ë i
p ë r k i s t e t r i m e t s r i t t ë d y t ë t ë s h t a t z ë n i s e , d h e v e t ë m 1 % i p ë r k i s t e
t r i m e s t r i t t ë t r e t ë t ë s h t a t z ë n i s ë .
S i p a s s h u m ë s t u d i m e v e r e z u l t o n q ë m a l f o r m a c i o n e t k o n g e n i t a l e
p ë r l l o g a r i t e n a f ë r s i s h t 3 % t ë g j i t h ë i n f a n t e v e ( K a l t e r a n d Wa r k a n y
1 9 8 3 ; E U R O C AT 1 9 9 7 ; G a r n e e t a l . 2 0 0 5 ; N i c o l a i d e s e t a l . 2 0 0 5 ;
H e r o n e t a l . 2 0 0 6 ) . G j i t h ë s e s i , s h i f r a t e r a p o r t u a r a j a n ë v a r i a b ë l n ë
v a r ë s i t ë : e t n i c i t e t i t , p o p u l l a t ë s s ë s e l e k t u a r a p o t ë p a s e l e k t u a r ,
p e r i u d h a e n d j e k e s n ë v a z h d i m ë s i n ë a s p e k t i n k o h ë g j a t ë s ë c i l ë s
ë s h t ë k r y e r s t u d i m i . N ë a n ë n t j e t ë r , k r i t e r e t ë t j e r a s h t e s ë
83
i n f l u e n c u e s s i p ë r f s h i r j a o s e p ë r j a s h t i m i i a b o r t i t s p o n t a n , v d e k j e s
f e t a l e i n t r a u t e r i n e , d h e n d ë r p r e r j a e v u l l n e t s h m e e s h t a t z ë n i s ë m u n d
t i a l t e r n o j ë k ë t o s h i f r a d u k e i r r i t u r d u k s h ë m a t o .
D u h e t p ë r m e n d u r f a k t i q ë : s a k t ë s i a e d i a g n o s t i k i m i t t ë
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e m e a n ë t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë
p o p u l l a t a m e r i s k t ë l a r t ë u v l e r ë s u a p ë r g j a t ë f i l l i m i t t ë v i t e v e 1 9 8 0
n ë E u r o p ë n g a C a m p b e l l d h e P e a r c e ( C a m p b e l l a n d P e a r c e . 1 9 8 3 ) ,
G e m b r u c h d h e H a n s m a n n ( H a n s m a n n a n d G e m b r u c h . 1 9 8 4 ) d h e n e
S h t e t e t e B a s h k u a r a t ë A m e r i k e s ( S H B A ) n g a S a b b a g h a e t a l .
( S a b b a g h a e t a l . 1 9 8 5 ) , t ë c i l ë t k o n k l u d u a n s e k y e k z a m i n i m k i s h t e
n j ë r ë n d ë s i s h u m ë t ë m a d h e n ë d i a g n o s t i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e
f e t a l e n ë k ë t ë p o p u l l a t ë d u k e n d i k u a r n d j e s h ë m n ë m o r b i d i t e t i n d h e
m o r t a l i t e t i n n e o n a t a l .
P ë r s a i p ë r k e t s t u d i m e v e n ë d i a g n o s t i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e
n ë n j ë p o p u l l a t ë t ë m a d h e n ë f i l l i m u r e a l i z u a n ë S u e d i d h e S H B A ,
n d ë r s a e k z a m i n i m i r u t i n s o n o g r a f i k s i s t e m a t i k p ë r d e t e k t i m i n e
a n o m a l i v e k o n g e n i t a l e n ë p o p u l l a t ë m e r i s k t ë u l ë t t ë s h t a t z ë n i s ë n ë
p o p u l l a t a t ë m ë d h a u r e a l i z u a n g a f u n d i i v i t e v e 1 9 8 0 d e r i n ë f i l l i m
t ë v i t e v e 1 9 9 0 s i n ë E u r o p ë a s h t u e d h e n ë S h t e t e t e B a s h k u a r a t ë
A m e r i k ë s ( H i l l e t a l . 1 9 8 5 ; L e v i e t a l 1 9 8 9 ; C h i t t y e t a l . 1 9 9 1 ;
S a a r i - k e m p a i n e n e t a l . 1 9 9 4 ) .
84
S i k u r s e u p ë r m e n d m ë l a r t q ë s t u d i m e t ë s h u m t a j a n ë r e a l i z u a r d h e
v a z h d o j n ë t ë t ë r h e q i n v ë m e n d j e n e s h u m ë s t u d i u e s v e d h e
k l i n i c i s t ë v e , d u k e i u r e f e r u a r d i s a s t u d i m e v e s i d h e r i s h i k i m i t t ë
l i t e r a t u r ë s r e z u l t o n s e k e m i v a r i a c i o n e t ë n d r y s h m e n ë d e t e k t i m i n
a p o d i a g n o s t i k i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e . S i n ë r a s t i n e n j ë
r i s h i k i m i l i t e r a t u r e t ë 3 6 s t u d i m e v e t ë p u b l i k u a r a n d ë r m j e t v i t e v e
1 9 7 8 – 1 9 9 7 ( L e v i 2 0 0 2 ) k u r e z u l t o i q ë s e n s i t i v i t e t i p ë r
d i a g n o s t i k i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e m e a n ë t ë e k z a m i n i m e v e
s o n o g r a f i k e v a r i o n t e n g a 8 - 9 0 % , k u r o l t ë k o n s i d e r u e s h ë m u v l e r ë s u a
s e l u a j n ë d y k o m p o n e n t ë k r y e s o r ë ; s ë p a r i r o l s h u m ë t h e l b ë s o r k i s h t e
a f t ë s i a e e k z a m i n u e s i t s o n o g r a f q ë r e a l i z o n t e k ë t o e k z a m i n i m e d h e
s e d y t i i s h t e c i l ë s i a t e k n o l o g j i s ë q ë p ë r d o r e t .
N ë v a z h d i m , n g a t ë d h ë n a t e p ë r f t u a r a r e f e r u a r s t u d i m e v e t ë
n d r y s h m e r e z u l t o n q ë n d ë r m j e t s t u d i u e s v e t ë n d r y s h ë m k a d e b a t e
p ë r s a i p ë r k e t r ë n d ë s i s ë s ë t ë d h ë n a v e q ë p ë r f t o h e n n g a e k z a m i n i m i
s o n o g r a f i k , d h e n e v o j a e p ë r c a k t i m i t t ë m ë n y r a v e t ë a p l i k i m i t t ë
k ë t i j e k z a m i n i m i n ë r e s p e k t t ë p u p u l l a t ë s s h t a t z ë n e m e r i s k t ë u l ë t ,
k u s h u m ë a u t o r ë m b r o j n ë t e z ë n e a p l i k i m i t t ë e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k n ë s h t a t z ë n i t ë m e r i s k t ë l a r t ë , n d ë r s a n j ë g r u p t j e t ë r
s h u m ë i k o n s i d e r u e s h ë m m e n d o n s e a p l i k i m i i e k z a m i n i m i t
s o n o g r a f i k d u h e t t ë r e a l i z o h e t s i e k z a m i n i m r u t i n p ë r g j a t ë
s h t a t z e n i s ë p o r i r r e g u l l u a r n ë p r o g r a m e d h e p r o t o k o l l e k l i n i k e n g a
a u t o r i t e t m j e k ë s o r e p ë r k a t ë s e t ë v e n d e v e r e s p e k t i v e , p r o g r a m e q ë n ë
85
n j ë p j e s ë t ë k o n s i d e r u e s h m e t ë v e n d e v e p e r e n d i m o r e k a z a n a f i l l ë q ë
n ë f i l l i m t ë v i t e v e 1 9 8 0 s i n ë S u e d i , N o r v e g j i , G j e r m a n i , I s l a n d ë ,
A u s t r i , A n g l i ( E w i g m a n e t a l . 1 9 9 3 ; R o m e r o 1 9 9 3 ; E i k - N e s e t a l .
2 0 0 0 ; N e i l s o n 2 0 0 4 , N i c o l a i d e s e t a l . 2 0 0 5 ) .
S i p a s d i s a s t u d i m e v e t ë t j e r a q ë k a n ë p a t u r i n t e r e s n ë d i a g n o s t i k i m i n
e h e r s h ë m t ë a n o m a l i v e k r o m o z o m a l e q ë p r e k i n f e t u s i n , k a n ë
k o n k l u d u a r n ë t ë d h ë n a m e d o b i s h m ë r i t ë m a d h e . A t a k a n ë a r r i t u r t ë
k e n ë e v i d e n c ë t ë f o r t ë k l i n i k e d h e s h k e n c o r e q ë n ë n j ë p j e s ë e
k o n s i d e r u e s h m e e f e t u s e v e t ë d i a g n o s t i k u a r m e d e f e k t e k r o m o z o m a l e
j a n ë v e n ë r e m a l f o r m a c i o n e s t r u k t u r o r e f e t a l e t ë c i l a t m u n d e t q ë t ë
d i a g n o s t i k o h e n m e a n ë t ë e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e p ë r t ë
p ë r m e n d u a r d i s a ; m u n g e s a e k o c k ë s s ë h u n d ë s , k o c k a f e m o r a l e d h e
h u m e r u s i i s h k u r t ë r , d e f e k t i i s e p t u m i t a t r i a l , d e f e k t i i s e p t u m i t
v e n t r i k u l a r , a t r e z i a d u o d e n a l e , o m f a l o c e l a , k o c k a m a k s i l a r e e v o g ë l ,
h y g r o m a k i s t i k e , h i d r o p s f e t a l i s ( N i c o l a i d e s e t a l . 1 9 9 3 ; W l a d i m i r o f f
1 9 9 5 ; H i l l 1 9 9 6 ; N i c o l a i d e s e t a l . 2 0 0 5 ) .
D u k e i u r e f e r u a r s h u m ë s t u d i m e v e q ë i p ë r k a s i n d e k a d a v e t ë f u n d i t ,
k a e v i d e n c ë t ë m j a f t u e s h m e p ë r n j ë v a r i a c i o n t ë m a d h n ë
d i a g n o s t i k i m e a b n o r m a l i v e k r o m o z o m a l e q ë v a r i o j n ë n g a 7 - 8 0 % m e
a n ë t ë e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e , k u n ë f i l l i m j a n ë d i a g n o s t i k u a r m e
a n ë t ë m a r k u e s v e s o n o g r a f i k d h e p a s t a j k a n ë r e z u l t u a r m e d e f e k t e
g j e n e t i k e m e a n ë t ë t e s t e v e g j e n e t i k e ( L e v i e t a l . 1 9 9 1 ; S t o l l e t a l .
86
1 9 9 3 ; G a g n o n e t a l . 1 9 9 2 ; N i c o l a i d e s 1 9 9 2 ; Tw i n i n g a n d Z u c c o l l o
1 9 9 3 ; C l a u s s e n e t a l . 1 9 9 4 ; M e a g h e r e t a l . 1 9 9 4 ; H i l l 1 9 9 6 ;
G r a n d j e a n e t a l . 1 9 9 8 ; B r o m l e y e t a l . 2 0 0 2 ) .
N ë v a z h d i m , ë s h t ë i p r a n u a r f a k t i q ë k a n j ë k o r e l a c i o n t ë
d r e j t p ë r d r e j t ë n d ë r m j e t t ë g j i t h a t r i s o m i v e d h e m o s h ë s m a t e r n a l e t ë
r r i t u r ; s a m ë e m a d h e t ë j e t ë m o s h a m a t e r n a l e o b s t e t r i k a l e a q m ë
s h u m ë r r i t e t m u n d ë s i a p ë r t ë p a t u r n j ë f e t u s m e a n o m a l i
k r o m o z o m a l e ( H o o k 1 9 8 1 ; F e r g u s o n - S m i t h a n d Ya t e s 1 9 8 4 ; S n i j d e r s
e t a l . 1 9 9 4 ; S n i j d e r s e t a l . 1 9 9 8 ; R o t m e n s c h e t a l . 1 9 9 7 ; C a n s e t
a l . 1 9 9 8 ; H o w e e t a l . 2 0 0 0 ) .
L i d h j a n d ë r m j e t t r i s o m i s ë 2 1 d h e r r i t j e s s ë m o s h ë s m a t e r n a l e ë s h t ë
p a r ë q ë n ë v i t e t 1 9 0 9 n g a S h u t t l e w o r t h , v l e r ë s i m k l i n i k i b ë r ë p a s
l i n d j e s s ë f e m i j ë s q ë i r e f e r o h e j n j ë i n f a n t i m e f y t y r ë s i m o n g o l i a n e ,
p o t h u a j s e 5 d e k a d a p ë r p a r a a p l i k i m i t s o n o g r a f i k n ë s h t a t z ë n i
( S h u t t l e w o r t h 1 9 0 9 ) , k y r i s k r r i t e t s h u m ë p a s m o s h ë s m a t e r n a l e 3 5 -
4 0 v j e ç , v e n d e t m e m j e k ë s i t ë z h v i l l u a r o f r o j n ë i n f o r m a c i o n a d e k u a t
p ë r k ë t ë g r u p p o p u l l a t e n ë m ë n y r ë q ë t i n ë n s h t r o h e n t ë g j i t h ë
m o d a l i t e t e v e d i a g n o s t i k e t ë m u n d s h e m p a r a p r a k e o s e g j a t ë
s h t a t z ë n i s ë ( H o o k 1 9 8 1 ; S n i j d e r s e t a l . 1 9 9 4 ; S n i j d e r s e t a l . 1 9 9 8 ;
R o t m e n s c h e t a l . 1 9 9 7 ; C a n s e t a l . 1 9 9 8 ; H o w e e t a l . 2 0 0 0 ) .
P ë r s h k a k t ë k ë s a j l i d h j e , s h u m ë v e n d e p e r e n d i m o r e o f r o j n ë t e s t i m e
s h t e s ë p ë r t ë d i a g n o s t i k u a r d e f e k t e t k r o m o z o m a l e n ë g r a t ë s h t a t z ë n a
87
m b i 3 5 v j e ç s i p ë r s h e m b u l l a m n i o c e n t e z a . M ë t e j , d i s a s t u d i m e v e t ë
f u n d i t n ë n j ë p o p u l l a t ë t ë k o n s i d e r u e s h m e d h e p e r i u d h ë s t u d i m i t ë
g j a t a , n a o f r o j n e t ë d h ë n a q ë t r i s o m i t ë 1 3 , 1 8 , d h e 2 1 p ë r l l o g a r i t e n
r r e t h 6 5 - 7 0 % t ë g j i t h ë f e t u s e v e t ë l i n d u r m e a b n o m a l i k a r i o t i p i k e
( S n i j d e r s e t a l . 1 9 9 4 ; E U R O C AT 1 9 9 7 ; M a n s f i e l d e t a l . 1 9 9 9 ;
N i c o l a i d e s e t a l . 2 0 0 5 ; K a a s e n e t a l 2 0 0 6 ) .
N g a t ë d h ë n a t e p ë r f t u a r a n g a s t u d i m i r e z u l t o i q ë 4 5 % e
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e u d i a g n o s t i k u a n n ë s u b j e k t e t s h t a t z ë n a m e
g r u p m o s h ë 3 1 - 3 5 v j e ç , n d ë r s a 3 3 % n ë g r u p m o s h ë n m a t e r n a l e 2 6 - 3 0
v j e ç , n ë g r u p m o s h ë n m a t e r n a l e 2 0 – 2 5 v j e ç u d i a g n o s t i k u a n 11 % t ë
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e , d h e n ë g r u p m o s h ë n 3 6 - 4 0 v j e ç u
d i a g n o s t i k u a n 1 1 % t ë r a s t e v e m e m a l f o r m a c i o n e f e t a l e . K j o t r e g o n
q ë g r u p m o s h a m a t e r n a l e m b i 3 0 v j e ç e k ë s a j p o p u l l a t e p ë r b ë n 5 6 %
t ë r a s t e v e t o t a l e t ë m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e . D u k e n a o f r u a r t ë d h ë n a
q ë d u h e t m a r r ë n ë k o n s i d e r a t ë p ë r r r i t j e n e m o s h ë s m a t e r n a l e
o b s t e t r i k a l e n ë v e n d i n t o n ë , d h e k o r e l a c i o n i q ë k a k j o r r i t j e m o s h e
m e m a l f o r m a c i o n e t f e t a l e r e f e r u a r l i t e r a t u r ë s .
N ë v e n d i n t o n ë n u k k e m i n j ë p r o g r a m z y r t a r , p r o t o k o l l k l i n i k a p o
u d h ë r r e f y e s t e k n i k o p r o f e s i o n a l p ë r a p l i k i m i n t ë e k z a m i n i m e v e
s o n o g r a f i k e n ë p o p u l l a t ë n s h t a t z ë n ë , d u k e n d i k u a r d h e k r i j u a r
s i t u a t a n e g a t i v e s i n ë a t ë p s i k o - s o c i a l , s o c i o - e k o n o m i k , d h e e t i k o -
l e g a l . S i p a s t ë d h ë n a v e q ë u a n a l i z u a n ë k ë t ë s t u d i m v e t ë m n g a n j ë
88
p o p u l l a t ë e p a s e l e k t u a r p r e j 5 1 0 g r a v e s h t a t z ë n a u d i a g n o s t i k u a n 1 8
r a s t e o s e 3 . 5 % e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m . M ë t e j , s i p a s r a p o r t i m e v e t ë
v i t i t 2 0 1 2 s i k u r s e u a n a l i z u a n t ë d h e n a t n g a i n s t i t u c i o n e t p ë r k a t ë s e
s h ë n d e t ë s o r e t ë v e n d i t t o n ë r e z u l t o i q ë 1 4 - 1 5 i n f a n t e p ë r 1 0 0 0 l i n d j e
t ë g j a l l a j a n ë d i a g n o s t i k u a r m e d e f e k t e t ë l i n d u r a n ë r a n g v e n d i d h e
2 6 d e f e k t e t ë l i n d u r a p ë r 1 0 0 0 l i n d j e g j a l l ë u k o n s t a t u a n n ë r a j o n i n e
T i r a n ë s s i p a s r a p o r t i t n ë f j a l ë . S h u m ë p r i n d ë r p ë s o j n ë n j ë s h o k
p s i k o - e m a o c i o n a l k u r s h i k o j n ë f e m i j ë n e t y r e t ë l i n d u r m e d e f e k t ,
n d e r k o h ë q e n u k k a n ë p a t u r a s n j ë i n f o r m a c i o n g j a t ë s h t a t z ë n i s e p ë r
p r e z e n c ë n e n j ë m a l f o r m a c i o n i f e t a l , s i k u r s e n j ë p j e s ë e
k o n s i d e r u e s h m e e t y r e ë s h t ë v ë r e n j t u r q ë i b r a k t i s i n k ë t o f e m i j ë ,
d u k e k r i j u a r n j ë i m p a k t n e g a t i v t ë m a d h s h u m ë d i m e n s i o n a l .
N ë r a s t i n e n j ë s u b j e k t i s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t Z . L . m e m o s h ë 3 4
v j e ç , s h t a t z ë n i a e s a j e d y t ë , k u s h t a t z ë n i a e p a r ë k i s h t e p ë r f u n d u a r
p a r a n j ë v i t i n ë a b o r t s p o n t a n t n ë j a v ë n e 7 - 8 t ë s h t a t z ë n i s ë .
S u b j e k t i s h t a t z ë n ë n ë f j a l ë n u k i s h t e p j e s ë e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m ,
k i s h t e k r y e r 2 e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e g j a t ë s h t a t z ë n i s ë , d h e v j e n
p ë r t ë l i n d u r n ë t e r m n ë j a v ë n e 3 8 t ë b a r r ë s . N ë l i n d j e u k o n s t a t u a
q ë f e m i j a i s h e m e m a l f o r m a c i o n t ë r ë n d ë q ë i p ë r k i s t e d i a g n o z ë s
a n e n c e f a l i , b e b i b ë r i m o r t o p a s d i s a o r ë s h . P a s l i n d j e s p a t i e f e k t e
n e g a t i v e s i t e k n ë n a q ë p e s o i n j ë s h o k i m p s i k o - e m o c i o n a l p o r e d h e
k r i j o i p r o b l e m a t i k a m u l t i p l a n e s h n d ë r m j e t n ë n ë s , ç i f t i t d h e s t a f i t
89
m j e k ë s o r q ë k i s h t e n d j e k u r k ë t ë s h t a t z ë n i . K y r a s t p a r a q i t e t n ë
f i g u r ë n 1 5 .
F i g u r a 1 5 . N ë k ë t ë f i g u r ë p a r a q i t e t r a s t i i d i a g n o s t i k u a r n ë l i n d j e t ë
s u b j e k t i t s h t a t z ë n ë m e i n i c i a l e t Z . L . 3 4 m e m o s h ë v j e ç , s u b j e k t i n u k i s h t e
p j e s ë e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m k o n k r e t e .
K ë t o s h i f r a t ë c i l a t u p ë r m e n d ë n m e l a r t e v e n d o s i n v e n d i n t o n ë n ë
v e n d e t m e p r e v a l e n c ë r e l a t i v i s h t t ë l a r t ë t e d e f e k t e v e t ë l i n d u r a ,
r r j e d h i m i s h t d u k e i k r i j u a n d ë m e a f a t g j a t a , p s i k o - e m o c i o n a l e ,
s o c i a l e d h e e k o n o m i k e , s i d h e n ë k u j d e s i n m j e k ë s o r n ë t ë r ë s i .
N j ë t j e t ë r a s p e k t u k o n s t a t u a q ë a k s e s i p ë r t ë b ë r ë e k z a m i n i m
s o n o g r a f i k n ë p ë r g j i t h ë s i ë s h t ë h a p u r , p o r m u n g e s a e n j ë
u d h ë r r ë f y e s i z y r t a r e b ë n k o n f u z e m o d a l i t e t i n e b ë r j e n s ë k ë t i j
e k z a m i n i m i . S i k u r s e u v u r e q ë s h u m ë g r a s h t a t z ë n a p j e s ë e
p o p u l l a t ë s k i s h i n b ë r ë e k z a m i n i m s o n o g r a f i k t ë m ë p a r s h e m p o r
r e z u l t o i q ë n j ë p j e s ë e k ë t y r e e k z a m i n i m e v e n u k i s h i n k r y e r n ë
m e n y r ë p r o f e s i o n a l e d u k e m o s v ë n ë d i a g n o z ë k o r e k t e . N ë
p ë r g j i t h ë s i , d u k e m o s p a t u r k ë t o p r o g r a m e z y r t a r e t ë a p l i k i m i t
s o n o g r a f i k g j a t ë s h t a t z ë n i s e , n ë t ë s h u m t ë n e r a s t e v e i l i h e t n ë d o r e
90
t ë v e t ë g r u a s s h t a t z ë n ë , i n f o r m a c i o n i t q ë a j o k a , p ë r c e p t i m i t ,
a s k e s u e s h m ë r i s ë , d h e s h u m ë f a k t o r ë v e t ë t j e r ë . N ë r a s t i n t j e t ë r i
l i h e t n ë d o r ë s i p a s p e r c e p t i m i t t ë m j e k u t q ë e n d j e k k ë t ë s h t a t z ë n i ,
q ë s i k u r s e r e z u l t o i q ë m e g j i t h e s e i s h i n b ë r ë s h u m ë a p l i k i m e t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n u k i s h i n b ë r ë n ë k o h ë n e d u h u r d h e p ë r
q ë l l i m e t e d u h u r a d i a g n o s t i k e , s i d h e n ë r a s t i n m ë t ë k e q h i p o t e t i k
n ë p a m u n d ë s i n e e a f t ë s i v e t ë t y r e e k z a m i n u e s e s o n o g r a f i k e .
R e f e r u a r t ë d h ë n a v e t ë p ë r f t u a r a n g a p o p u l l a t a n ë s t u d i m u k o n s t a t u a
q ë 3 7 % e p o p u l l a t ë s n ë t o t a l p r e j 5 1 0 s u b j e k t e s h k i s h i n k r y e r 3 - 5
e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e g j a t ë s h t a t z ë n i s ë , d h e 6 3 % k i s h i n k r y e r 1 - 2
e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e g j a t ë s h t a t z ë n i s ë p r e z e n t e . K r a h a s u a r m e t ë
d h ë n a t e p ë r f t u a r a n g a a n a m n e z a r e z u l t o i q ë v e t ë m n j ë r a s t n g a
n u m r i t o t a l i m a l f o r m a c i o n e v e t ë d i a g n o s t i k u a r a n ë s t u d i m k i s h t e
p a t u r d y s h i m e d h e i i s h t e k ë r k u a r r i k o n t r o l l , n d ë r s a p j e s a t j e t ë r e t ë
d i a g n o s t i k u a r e v e m e m a l f o r m a c i o n e f e t a l e m e g j i t h ë s e k i s h i n k r y e r
d i s a e k z a m i n i m e s o n o g r a f i k e t ë m ë p a r s h m e n u k i s h i n d i a g n o s t i k u a r .
N ë v a z h i m , n g a t ë d h ë n a t e p ë r f t u a r a u k o n s t a t u a q ë v e t ë m 3 % e t ë
g j i t h ë m j e k ë v e o b s t e t ë r g j i n e k o l o g ë q ë u s h t r o n i n p r a k t i k ë n
m j e k ë s o r e n ë s e k t o r i n m j e k ë s o r p u b l i k k i s h i n n j ë e d u k i m t ë n i v e l i t
t ë n d ë r m j e t ë m n g a 1 d e r i n ë 2 v j e t , d u k e s h f a q u r n j ë t j e t ë r
p r o b l e m a t i k e p ë r s a i p ë r k e t a k r e d i t i m i t , l i ç e n s i m i t d h e n i v e l i t t ë
i n t e r p r e t i m i t p ë r k ë t o l l o j k a t e g o r i e e k z a m i n i m i . E k z a m i n i m i
91
a n a t o m i k o s e s i k u r s e n j i h e t n d r y s h e m o r f o l o g j i k f e t a l k ë r k o n j o
v e t ë m t e k n o l o g j i t ë l a r t ë , p o r d h e e k z a m i n u e s n ë n i v e l e k s p e r t i p ë r
t ë p ë r f t u a r d h e i n t e r p r e t u a r i m a z h e t e f e t u s i t m e p r o f e s i o n a l i z ë m .
R u a j t j a d h e d o k u m e n t i m i i t ë d h ë n a v e t ë n j ë e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k
ë s h t ë n j ë t j e t ë r a s p e k t i r ë n d ë s i s h ë m . N ë m ë n y r ë q ë t ë j e t ë n j ë
e k z a m i n i m s a m ë a d e k u a t d u h e t t ë r r e g j i s t r o h e n i m a z h e t e t ë g j i t h ë
s i s t e m e v e a n a t o m i k e q ë e k z a m i n o h e n , q ë r r j e d h i m i s h t m e r r k o h ë t ë
p a k t ë n 3 0 m i n u a t a p ë r n j ë e k z a m i n i m s o n o g r a f i k m o r f o l o g j i k
o b s t e t r i k a l a d e k u a t , p o r e d h e e k z a m i n i m i a i b a z i k k ë r k o n 1 0 – 1 5
m i n u t a p ë r t ë p ë r f t u a r i m a z h e t e s a k t a , r u a j t u r d h e d o k u m e n t u a r k ë t o
i m a z h e , s i d h e i n t e r p r e t i m i d h e d h ë n i a e r e z u l t a t e v e .
S i p a s t ë d h ë n a v e q ë u p ë r f t u a n n g a k y s t u d i m p o r d h e t ë l i t e r a t u r ë s
m j e k ë s o r e t ë b a z u a r n ë e v i d e n c ë , e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k p ë r b ë n n j ë
m j e t s h u m ë t ë r ë n d ë s i s h ë m n ë v l e r ë s i m i n e g j e n d j e s f e t a l e n ë
p ë r g j i t h ë s i , s i k u r s e p ë r b ë n n j ë m j e t s t a n d a r t , r e l a t i v i s h t t ë s i g u r t ë
d h e k o s t o e f e k t i v n ë d e t e k t i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e s t r u k t u r o r e f e t a l e
n ë s e d o t ë t ë a p l i k o h e j t e k n o l o g j i a e d u h u r n g a e k z a m i n u e s i e k s p e r t
p r o f e s i o n a l .
N ë m ë n y r ë q ë t ë k e t ë n j ë v l e r ë s i m t ë b a z u a r n ë e v i d e n c ë d u h e t q ë
n j ë s i s t e m m j e k ë s o r t ë k e t ë t ë d h ë n a t ë v a z h d u e s h m e d h e t ë
b e s u e s h m e p ë r n o z o l o g j i t ë p e r k a t ë s ë . N ë v e n d i n t o n ë n ë v i t i n 2 0 0 9 ,
92
ë s h t ë i n i c u a r n j ë p r o g r a m i s u r v e j a n c ë s s ë d e f e k t e v e t ë l i n d u r a p o r
f u n k s i o n i i s ë c i l ë s l ë s h u m ë p ë r t ë d ë s h i r u a r , k j o e c i t u a r d h e n g a
v e t ë o p e r a t o r ë t e k ë t i j s i s t e m i p r a n ë I n s t i t u t i t t ë S h ë n d e t i t P u b l i k ,
q ë v e t ë m 6 0 - 7 0 % e r a s t e v e r a p o r t o h e s h i n s i p a s r a p o r t i m i t t ë v i t i t
2 0 1 2 . K y s i s t e m d o t ë k i s h t e v l e r ë t ë m a d h e e d h e p ë r a k s e s u s h m ë r i n ë
e k ë t y r e t ë d h ë n a v e n g a k l i n i c i s t ë t , s t u d i u e s i t a p o e d h e p ë r p u b l i k u n
q ë n u k ë s h t ë e m u n d u r , p o r m ë e r ç n d ë s i s h m e ë s h t ë p ë r a u t o r i t e t
s h ë n d e t ë s o r e n ë m ë n y r ë q ë t ë h a r t o j n ë d h e i m p l e m e n t o j n ë p r o g r a m e
a d e k u a t e n ë f u n k s i o n t ë p ë r m i s i m i t t ë k u j d e s i t m j e k ë s o r n ë t ë r ë s i .
N j ë s i s t e m p ë r t ë d h e n a t e a n o m a l i v e f e t a l e d h e a n o m a l i v e t ë
l i n d u r a d u h e t q ë t ë j e t ë j o v e t ë m n ë i d e a p o i n i c i m p o r d u h e t t ë j e t ë
n j ë s i s t e m t ë d h e n a s h f u n k s i o n a l .
N ë E u r o p ë r r e g j i s t r i k r y e s o r i t ë d h ë n a v e p ë r a n o m a l i t ë k o n g e n i t a l e
ë s h t ë E U R O C AT, q ë p ë r m b a n m a t e r i a l e t m ë t ë m ë d h a t ë p u b l i k u a r a t ë
d i a g n o s t i k i m i t t ë m a l f o r m a c i o n e v e k o n g e n i t a l e m e a n ë t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k . G j i t h a s h t u , s t u d i m i E u r o s c a n d h e s t u d i m i
E u r o f e t u s m u l t i c e n t r i k j a n ë p j e s ë e r r e g j i s t r i t t ë d h ë n a v e t ë
m a l f o r a m c i o n e v e f e t a l e d h e v l e r ë s i m i t t ë s e n s i t i v i t e t i t t ë
e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k o b s t e t r i k a l n ë d i a g n o s t i k i m i n e
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e .
S h q i p ë r i a n u k b ë n p j e s ë e k ë t i j s i s t e m i s h u m ç t ë d o b i s h ë m t ë
d h ë n a s h .
93
N ë v i t i n 1 9 7 9 , u p r e z a n t u a E U R O C AT m e q e l l i m p ë r t ë r r e g j i s t r u a r
a n o m a l i t ë k o n g e n i t a l e . K y r e g j i s t ë r t ë d h ë n a s h E u r o p i a n e p ë r
a n o m a l i t ë k o n g e n i t a l e n ë 3 0 q e n d r a n g a 1 5 v e n d e E u r o p i a n e k a s i
q ë l l i m m b i k q y r j e n e p i d e m i o l o g j i k e t ë d e f e k t e v e t ë l i n d u r a . S i p a s t ë
d h ë n a v e t ë m b l e d h u r a t r e g o j n ë q ë n ë E u r o p ë n ë 3 0 0 0 0 0 l i n d j e k e m i
5 0 0 0 a n o m a l i k o n g e n i t a l e n ë v i t ( E U R O C AT 1 9 9 7 ) .
Q ë l l i m e t e s t u d i m i t E u r o s c a n i s h i n p ë r t ë v l e r ë s u a r r e a l i z u e s h m ë r i n ë
e e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë t ë g j i t h E u r o p ë n , d h e t ë v l e r ë s o h e j
p ë r q i n d j a e d i a g n o s t i k i m i t p r e n a t a l t ë m a l f o r m a c i o n e v e k o n g e n i t a l e ,
p e r i u d h a e k ë t i j s t u d i m i i p ë r k e t p e r i u d h ë s n g a v i t i 1 9 9 6 - 1 9 9 8 .
M a l f o r m a c i o n e f e t a l e d h e d e f e k t e t ë l i n d u r a t ë g j i t h a s ë b a s h k u i s h i n
8 1 2 6 f e t u s e / n e o n a t e u d i a g n o s t i k u a n n ë n j ë t o t a l p r e j 7 0 9 0 3 0 l i n d j e
n ë v e n d e t e p ë r f s h i r e n ë k ë t ë s t u d i m ( C l e m e n t i a n d S t o l l 2 0 0 1 ) . N ë
v a z h d i m , s t u d i m i E u r o f e t u s m u l t i c e n t r i k u d i z e n j u a p ë r t ë v l e r ë s u a r
s e n s i t i v i t e t i n e e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k r u t i n p ë r d i a g n o s t i k i m i n e
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e . K y e k z a m i n i m u a p l i k u a n ë 2 0 0 0 0 0 g r a
s h t a t z ë n a t ë e k z a m i n u a r a n ë 6 0 q e n d r a s h ë n d e t ë s o r e s p i t a l o r e n ë 1 4
v e n d e E u r o p i a n e ( L e v i a n d M o n t e n e g r o 1 9 9 8 ; G r a n d j e a n e t a l . 1 9 9 9 ) .
N ë k ë t e s t u d i m p r o s p e k t i v n g a v i t i 1 9 9 0 - 1 9 9 3 u d i a g n o s t i k u a n 3 6 8 5
m a l f o r m a c i o n e f e t a l e , q ë r e z u l t o i m e 6 1 . 4 % s e n s i t i v i t e t , d h e 4 1 %
n d ë r p r e r j e e l e k t i v e t ë s h t a t z ë n i s ë p ë r m a l f o r m a c i o n e t ë r ë n d a ( L e v i
e t a l . 1 9 9 5 ; L e v i a n d M o n t e n e g r o 1 9 9 8 ; G r a n d j e a n e t a l . 1 9 9 9 ) .
94
S h u m ë a u t o r ë k a n ë p ë r s h k r u a r p ë r m i s i m i n e n u m r i t t ë d e t e k t i m i n t ë
m a l f o r m a c i o n e v e f e t a l e g j a t ë d y d e k a d a v e t ë f u n d i t ( C a r r e r a e t a l .
1 9 9 5 ; G r a n d j e a n e t a l . 1 9 9 9 ; S t o l l e t a l . 2 0 0 2 ; R i c h m o n d a n d A t k i n s
2 0 0 5 ; Te g n a n d e r e t a l . 2 0 0 6 ) . N j ë a r s y e k r y e s o r e i k ë t i j d e t e k t i m i t ë
p ë r m i s u a r i d e d i k o h e t j o v e t ë m p ë r m i s i m i t t ë i m a z h e v e f e t a l e f a l ë
t e k n o l o g j i s ë p o r e d h e r r i t j a e a p l i k i m i t t ë e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k n ë
t r i m e s t r i n e p a r ë . S i p a s d i s a s t u d i m e v e v l e r ë s o h e t q ë a p l i k i m i i
e k z a m i n i m i t s o n o l o g j i k p ë r g j a t ë j a v ë s 1 1 - 1 4 t ë s h t a t z ë n i s ë m u n d t ë
d e t e k t o j n ë d e f e k t e k r y e s o r e s t r u k t u r o r e f e t a l e , k y r a p o r t d e t e k t i m i
v a r i o n n g a 4 1 – 6 5 % ( D ’ O t t a v i o e t a l . 1 9 9 8 ; E c o n o m i d e s a n d
B r a i t h w a i t e 1 9 9 8 ; W h i t l o w e t a l . 1 9 9 9 ) .
P ë r s a i p ë r k e t e f e k t e v e a n ë s o r e t ë m u n d s h m e t ë f e t u s i n ë a p l i k i m e t e
e k z a m i n i m e v e s o n o g r a f i k e n ë s h t a t z ë n i s h u m ë a u t o r ë e r e f e r o j n ë s i
e k z a m i n i m t ë s i g u r t e , m e g j i t h ë s e s y g j e r o j n ë q ë e k z a m i n i m e t D o p p l e r
t ë k u f i z o h e n p ë r v e t ë e n e r g j i n ë e m u n d s h m e q ë m u n d t ë a b s o r b o h e t
n g a f e t u s i ( B a r n e t t 1 9 9 8 ) .
N d ë r s a p ë r s a i p ë r k e t i n f o r m a c i o n i t t ë p a c i e n t i t . S i p a s a n k e t i m i t t ë
b ë r ë n ë p o p u l l a t ë n n ë s t u d i m p r e j 5 1 0 s u b j e k t e v e s h t a t z ë n a ,
i n f o r m a c i o n i m j e k ë s o r n ë t ë r ë s i , i n f o r m a c i o n i p ë r n o z o l o g j i t ë e
n d r y s h m e m j e k ë s o r e , p r o g r a m e t k ë s h i l l u e s e , p a r a n d a l u e s e r e z u l t o i q ë
95
p o p u l l a t a j o n ë n u k k a i n f o r m a c i o n m j e k ë s o r a d e k u a t n ë p ë r g j i t h ë s i .
N ë p o p u l l a t ë n p r e j 5 1 0 s u b j e k e t e v e s h t a t z ë n a , k u r u p y e t ë n p ë r
i n f o r m a c i o n i n q ë k i s h i n p ë r m a l f o r m a c i o n e t f e t a l e , m ë n y r a t e
d i a g n o s t i k i m i t t ë t y r e r e z u l t o j q ë 6 % e p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m n u k
k i s h t e i n f o r m a c i o n f a r e , n d ë r s a 7 6 % e k ë s a j p o p u l l a t e n ë s t u d i m n u k
k i s h i n i n f o r m a c i o n t ë m j a f t u e s h ë m , d h e v e t ë m 1 8 % e p o p u l l a t ë s n ë
s t u d i m r e f e r u a n s e k i s h i n i n f o r m a c i o n t ë m j a f t u e s h ë m .
S h u m ë a u t o r i t e t e s h ë n d e t ë s o r e e t r a n s m e t o j n ë i n f o r m a c i o n i n n ë
p o p u l l a t ë n e t y r e n ë m e n y r a t ë n d r y s h m e s i m e a n ë t ë p a m f l e t a v e
i n f o r m u e s e , m e a n ë t ë s h t y p i t t ë s h k r u a r a p o r a d i o - t e l e v i z i o n i t , s i
d h e m e a n ë t ë f a q e v e o n l i n e n ë i n t e r n e t , p o r e d h e m e p r o g r a m e
s p e c i f i k e p a r a n d a l u e s e s i k u r s e ë s h t ë p a p t e t s , m a m o g r a f i a , e d h e
e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k o b s t e t r i k a l i k o r d i n u a r k a r e z u l t u a r t ë k e t ë
n j ë i m p a k t p o z i t i v m u l t i d i m e n s i o n a l n ë s h ë n d e t i n e p o p u l l a t ë s .
K ë s h i l l i m i n ë v e t v e t e k a v l e r ë p r i m a r e k u r r e a l i z o h e t p ë r p a r a
s h t a t z ë n i s ë , t ë p ë r c a k t i m i t t ë g r u p e v e m e r i s k t ë l a r t ë d h e
i m p l e m e n t i m i n e p r o g r a m e v e d e p i s t u e s e d o t ë s i l l t e n j ë i m p a k t a f a t
g j a t ë p o z i t i v n ë s i s t e m i n m j e k ë s o r . G j i t h ë s e s i , k ë s h i l l i m i d h e
m e n a x h i m i p a s d i a g n o s t i k i m i t t ë m a l f o r m a c i o n e v e s t r u k t u r o r e f e t a l e
t ë n d r y s h m e g j i t h a s h t u k ë r k o n n j ë p ë r q a s j e m u l t i d i s i p l o n o r e . K u
p a c i e n t i t ë m a r r ë n j e m e n d i m k l i n i k , t e k n i k d h e s h k e n c o r p ë r e c u r i n ë
96
e m ë t e j s h m e t ë k ë s a j s h t a t z ë n i e , d h e n ë k ë t ë m ë n y r ë m e r r e t n j ë
v e n d i m a d e k u a t p r o f e s i o n a l .
K o n s e n t i o s e m i r a t i m i i i n f o r m u a r i p a c i e n t i t n ë d i a g n o z ë n p r e n a t a l e
ë s h t ë n j ë t j e t ë r a s p e k t s h u m ë i r ë n d ë s i s h e m , k u n ë s t u d i m i n e
p o p u l l a t ë s p r e j 5 1 0 s u b j e k t e v e s h t a t z ë n a u p e r f t u a n t ë d h e n a q ë
k ë r k o j n ë v ë m e n d j e . N g a t ë d h ë n a t q ë p ë r f t u a m r e z u l t o i q ë 8 3 % e
p o p u l l a t ë s n ë s t u d i m n u k k i s h i n n j o h u r i p ë r k o n s e n t i n e p a c i e n t i t ,
d h e v e t ë m 1 7 % k i s h i n n j o h u r i p ë r k o n s e n t i n e p a c i e n t i t o s e
m i r a t i m i n e i n f o r m u a r n ë d i a g n o z ë n p r e n a t a l e .
S h ë r b i m e t e e k z a m i n i m e v e a n t e n a t a l e j a n ë e k z a m i n i m e t ë b a z u a r a n ë
p o p u l l a t ë m e q ë l l i m i n d e n t i f i k i m i n e r i s k u t p ë r t ë p a t u r n j ë f e m i j ë
m e ç r r e g u l l i m e k o n g e n i t a l e o s e g j e n e t i k e s i d h e p ë r t ë b ë r ë
d i a g n o s t i k i m t ë h e r s h ë m d h e m e n a x h i m i n m j e k ë s o r a d e k u a t t ë k ë t y r e
p r o b l e m e v e . N ë k ë t o e k z a m i n i m e q ë l l i m i k r y e s o r ë s h t ë i p ë r c a k t u a r ;
p ë r t ë m u n d ë s u a r n j e r ë z i t t ë v e n d o s i n n ë m ë n y r ë t ë i n f o r m u a r p ë r
o p s i o n i n e p ë r s h t a t s h ë m s i p a s k o r n i z a v e e t i k o l e g a l e .
N d ë r k o h ë d i s a a u t o r ë k ë t o e k z a m i n i m e k o n s i d e r o h e n s i f o r m a t ë
m o d e l i t t ë b a z u a r k o m u n i t a r n d i h m u e s e b a z u a r n ë o b l i g i m e t p ë r t ë
n d i h m u a r t ë d o b ë t i t ; d i s a t ë t j e r ë v ë n ë n ë d u k j e q ë m e g j i t h ë s e
q ë l l i m i p a r ë s o r ë s h t ë q ë t ë p ë r m i s o j ë s h ë n d e t i n e p ë r s o n a v e q ë
v u a j n ë n g a p r o b l e m e m j e k ë s o r e m e ç r r e g u l l i m e g j e n e t i k e . P ë r f t i m e t
d u h e t t ë p ë r f s h i j n ë m u n d ë s i m i n e i n d i v i d e v e m e i n f o r m a c i o n t ë
97
s h p j e g u e s h ë m d h e k u p t u e s h ë m p ë r t a , t u j a p ë m u n d ë s i s i p r i n d ë r p ë r
t ë b ë r ë z g j e d h j e t ë i n f o r m u a r p ë r f e m i j e t e t y r e t ë a r d h s h ë m s i p a s
k o r n i z a v e e t i k o l e g a l e .
M e g j i t h ë s e , k o n s e n t i o s e m i r a t i m i i i n f o r m u a r i p a c i e n t i t n ë t e r ë s i
k a n d ë r t h u r j e l e g a l e d h e e t i k e , q ë l l i m i i t i j p r i m a r ë s h t ë v l e r ë s u a r
m e n a t y r ë e t i k e . S i n j ë d o k t r i n ë , k o n s e n t i i p a c i e n t i t ë s h t ë n j ë
p r o c e s k o m u n i k i m i p ë r m e s s ë c i l ë s p a c i e n t i t i ë s h t ë m u n d ë s u a r
i n f o r m a c i o n p r o f e s i o n a l p ë r t ë m a r r ë v e n d i m v u l l n e t a r d h e t ë
i n f o r m u a r r r e t h p r a n i m i t o s e r e f u z i m i t t ë s h e r b i m i t m j e k ë s o r . Ë s h t ë
e r ë n d ë s i s h m e p ë r m j e k u n q ë t ë d o k u m e n t o j ë p ë r m b a j t j e n e k ë t i j
d i s k u t i m i s i p j e s ë e k a r t e l ë s m j e k ë s o r e t ë p ë r h e r s h m e .
98
4 . 5 . K o n k l u z i o n e d h e R e k o m a n d i m e
K u j d e s i s h ë n d ë t e s o r m a t e r n a l - f e t a l ë s h t ë n j ë i n d i k a t o r i r ë n d ë s i s h ë m
n ë s t a n d a r t e t e n j ë s h ë r b i m i m j e k ë s o r n ë n i v e l k o m b ë t a r .
E k z a m i n i m e t s o n o g r a f i k e j a n ë k o n s i d e r u a r t ë s i g u r t a n ë s h t a t z ë n i ,
g j i t h ë s e s i d u k e s h m a n g u r m b i p ë r d o r i m i n e e k z a m i n i m i t D o p p l e r .
E k z a m i n i m i s o n o g r a f i k d u k e t t ë j e t ë m j e t i d i a g n o s t i k i p r e f e r u a r n ë
d i a g n o s t i k i m i n e m a l f o r m a c i o n e v e s t r u k t u r o r e f e t a l e n ë s e d o t ë
a p l i k o h e j n ë b a z ë t ë n j ë p r o g r a m i z y r t a r . N ë m ë n y r ë q ë t ë k e m i
f e m i j ë m ë t ë s h ë n d e t s h ë m n e s ë r d h e n d i k i m p o z i t i v n ë k u j d e s i n
m j e k ë s o r p o r j o v e t ë m s e p s e n d i k i m i ë s h t ë i n i v e l i t
m u l t i d i m e n s i o n a l , a p l i k i m i i k ë t y r e e k z a m i n i m e v e d u h e t t ë b ë h e t i
r r e g u l l u a r n ë p r o g r a m e z y r t a r e t ë b a z u a r n ë p r o t o k o l l e d h e
u d h ë r r e f y e s e k l i n i k e d h e t e k n i k e .
N i s u r d h e n g a t ë d h ë n a t e r e z u l t a t e v e p ë r t e n d e n c ë n e r r i t j e s s ë
m o s h ë s m a t e r n a l e n ë s h t a t z e n i , q ë d u k s h ë m p r e k e d h e v e n d i n t o n ë ,
n u m r i n e k o n s i d e r u s h ë m t ë k ë t y r e m a l f o r m a c i o n e v e t ë l i n d u r ,
p r o b l e m a t i k ë n k o m p l e k s e q ë p ë r b ë n e k z a m i n i m i s o n o g r a f i k ,
k ë r k o h e n i n v e s t i m e n ë k u r i k u l ë n p ë r e d u k i m i n a f a t g j a t ë t ë
e k z a m i n u e s v e n ë m ë n y r ë q ë t ë p ë r c a k t o h e t k o p e t e n c a e n i v e l i t t ë
e k z a m i n i m i t d h e i n t e r p r e t i m i t t ë t y r e .
N e v o j a p ë r n j e s i s t e m b a z ë t ë d h ë n a s h p ë r m a l f o r m a c i o n e t f e t a l e d h e
d e f e k t e e l i n d u r a n ë s h k a l l ë v e n d i d o t ë n d i h m o n t e h a r t i m i n d h e
99
i m p l e m e n t i m i n e p r o g r a m e v e i n f o r m u e s e , k ë s h i l l u e s e d h e
d i a g n o s t i k u e s e t ë b a z u a r a n ë e v i d e n c e m j e k ë s o r e k o n k r e t e .
I n f o r m i m i , k ë s h i l l i m i , s i d h e k o n s e n t i o s e m i r a t i m i i i n f o r m u a r i
p a c i e n t i t n e d i a g n o z ë n p r e n a t a l e d u h e t t ë j e t ë p j e s ë p ë r b ë r ë s e e
r ë n d ë s i s h m e k u j d e s i t m j e k ë s o r n ë d i s i p l i n ë n e o b s t e t r i k ë s .
S i p ë r f u n d i m n ë m ë n y r ë q ë t ë k e t ë n j ë n d i k i m p o z i t i v n ë p o p u l l a t ë n
e g r a v e s h t a t z ë n a d h e s h ë r b i m i t m j e k ë s o r n ë t ë r ë s i n ë n i v e l k o m b ë t a r
r e k o m a n d o h e t :
1 . A p l i k i m i i e k z a m i n i m i t s o n o g r a f i k p ë r t ë g j i t h a g r a t ë s h t a t z ë n a
n ë v e n d i n t o n ë s i p a s n j ë p r o g r a m i z y r t a r t ë b a z u a r n ë p r o t o k o l l
k l i n i k , t e k n i k d h e p r o f e s i o n a l n ë d y s t a d e :
a . E k z a m i n i m s o n o g r a f i k j a v a 1 1 - 1 4 e s h t a t z ë n i s ë .
b . E k z a m i n i m s o n o g r a f i k j a v a 1 8 – 2 4 t ë s h t a t z ë n i s ë .
2 . V e n d o s j e n e e d u k i m i t a f a t g j a t ë n ë k u r i k u l ë n e a r s i m i m i t n g a
i n s t i t u c i o n e t m j e k ë s o r e d h e a r s i m o r e p ë r e k z a m i n u e s i t s o n o g a f ë
o b s t e t r i k a l d h e p ë r c a k t i m i i n i v e l i t t ë k o p e t e n c a v e e k z a m i n u e s e
d h e i n t e r p r e t u e s e t ë t y r e .
3 . K r i j i m i i q ë n d r a v e t ë m j e k ë s i s ë f e t a l e t ë s p e c i a l i z u a r p ë r t ë
k r y e r e k z a m i n i m e p r o f e s i o n a l e s o n o g r a f i k e o b s t e t r i k a l e n ë
s p i t a l e t r a j o n a l e k r y e s o r e t ë v e n d i t , t ë p a i s u r m e t e k n o l o g j i n ë
100
m o d e r n e d o t i v i n t e n ë n d i h m ë s a m ë m i r ë p o p u l l a t ë s s e g r a v e
s h t a t z ë n a n ë v e n d .
4 . I n f o r m i m i , k ë s h i l l i m i , k o n s e n t i i m i r a t u a r i p a c i e n t i t d u h e t t ë
j e t ë i p r e k s h ë m n e p r a k t i k ë n m j e k ë s o r e t ë p ë r d i t s h m e s i m e a n ë
t ë p a m f l e t e v e i n f o r m u e s e n ë ç d o q e n d ë r s h ë n d e t e s o r e ,
k o n s u l t o r i t ë g r u a s , p r o m o v i m n d ë r g j e g j e s i m i m e p r o g r a m e n ë
m e d i a t ë s h k r u a r d h e a u d i o - v i z i v e , s i d h e i n f o r m a c i o n e t ë
a k s e s u s e s h m e n ë f a q e o n l i n e . S t a f i m j e k ë s o r d u h e t t ë o f r o j ë
i n f o r m a c i o n m j e k ë s o r , k ë s h i l l i m d u k e p ë r f s h i r ë d h e n i v e l i n
m u l t i d i s i p l i n o r n ë r a s t e t e n e v o j s h m e p ë r g r u a n n ë m o s h ë
f e r t i l i t e t i s i d h e p o p u l l a t ë n s h t a t z ë n ë . K o n s e n t i i p a c i e n t i t t ë
j e t ë p j e s ë e r ë n d ë s i s h m e e k a r t e l ë s s ë p a c i e n t e v e s h t a t z ë n a n ë
d i a g n o z ë n p r e n a t a l e .
K y s t u d i m b e s o h e t t ë p ë r b ë j ë n j ë h a p t ë r ë n d ë s i s h ë m r e f e r e n c e n ë
k ë t ë n o z o l o g j i , g j i t h ë s e s i s t u d i m e q ë t ë p ë r f s h i j n ë p o p u l l a t a m e t ë
m e d h a d h e n ë p e r i u d h a m ë t ë g j a t a d o t ë o f r o n t e i n f o r m a c i o n
d e t e r m i n u e s .
I m p l e m e n t i m i i t e k n o l o g j i s ë b a s h k k o h o r e , p r o g r a m e v e n ë k u r i k u l ë n
e d u k u e s e t ë e k z a m i n u e s v e , p ë r c a k t i m i n e n i v e l e v e e k z a m i n u e s e
i n t e r p r e t u e s e , i n f r a s t r u k t u r ë n s i p a s r a j o n e v e k r y e s o r e n ë m ë n y r ë q ë
t ë m b u l o j ë k ë t ë s h ë r b i m n ë r a n g k o m b ë t a r i b a z u a r n ë p r o g r a m e
z y r t a r e , p r o t o k o l l e k l i n i k e , e s h o q ë r u a r m e n j ë s i s t e m b a z ë t ë
101
d h ë n a s h s i d h e d u k e i d h e n ë r e n d ë s i n ë e d u h u r i n f o r m i m i t m j e k ë s o r ,
k ë s h i l l i m i t , d h e k o n s e n t i t - m i r a t i m i t t ë i n f o r m u a r t ë p a c i e n t i t d o t a
b ë n t e k u j d e s i n p r e n a t a l n ë v e n d i n t o n ë p j e s ë t ë i n t e g r u a r m e
s i s t e m e t m j e k ë s o r e E u r o p i a n e p j e s ë e s ë c i l ë s a d e r o j m ë q ë t ë j e m i s e
s h p e j t i .
102
K A P I T U L L I V
B I B L I O G R A F I A
1 . A d a m s , M . , E r i k s o n , J . D . , L a y d e , P . M . a n d O a k l e y , G . P . ( 1 9 8 1 ) . D o w n
s y n d r o m e . R e c e n t t r e n d s i n t h e U n i t e d S t a t e s . J A M A . 1 9 8 1 A u g
1 4 ; 2 4 6 ( 7 ) : 7 5 8 - 6 0 .
2 . A d a m s , M . , E r i c k s o n , J . D . , L a y d e , P . M . a n d O a k l e y , G . P . ( 1 9 8 7 ) .
" I n c i d e n c e o f D o w n s y n d r o m e . " A m J H u m G e n e t 4 0 ( 3 ) : 2 8 7 .
3 . A u , K S . , A s h l e y - K o c k , A . , N o r t h r u p H . ( 2 0 1 0 ) . “ E p i d e m i o l o g i c a n d g e n e t i c
a s p e c t s o f s p i n a b i f i d a a n d o t h e r n e u r a l t u b e d e f e c t s . D e v D i s a b i l R e s R e v .
2 0 1 0 ; 1 6 ( 1 ) : 6 - 1 5 .
4 . B a c k e , B . ( 1 9 9 4 ) . " R o u t i n e u s e o f u l t r a s o u n d i n o b s t e t r i c s i n N o r w a y , 1 9 9 4 . "
T i d s s k r . N o r . L æ g e f o r e n . 1 1 7 : 2 3 1 4 - 5 .
5 . B a c k e , B . ( 1 9 9 7 ) . " R o u t i n e u l t r a s o n o g r a p h y i n o b s t e t r i c c a r e i n N o r w a y ,
1 9 9 4 . " T i d s s k r N o r L a e g e f o r e n 1 1 7 ( 1 6 ) : 2 3 1 4 - 5 .
6 . B a c k e , B . a n d B u h a u g , H . ( 1 9 8 6 ) . " U s e o f u l t r a s o u n d i n p r e g n a n c y . T h e
c o n s e n s u s s t a t e m e n t ( I n N o r w e g i a n , E n g l i s h s u m m a r y ) . " N IS - r a p p o r t
8 / 8 6 . N o r w e g i a n I n s t i t u t e o f H o s p i t a l R e s e a r c h , T r o n d h e i m .
7 . B a k e r , J . P . ( 2 0 0 5 ) . " T h e h i s t o r y o f s o n o g r a p h e r s . " J U l t r a s o u n d M e d 2 4 ( 1 ) :
1 - 1 4 .
8 . B a k k e t e i g , L . S . , E i k - N e s , S . H . , J a c o b s e n , G . , U l s t e i n , M . K . , B r o d t k o r b , C .
J . , B a l s t a d , P . , E r i k s e n , B . C . a n d J ö r g e n s e n , N . P . ( 1 9 8 4 ) . " R a n d o m i s e d
c o n t r o l l e d t r i a l o f u l t r a s o n o g r a p h i c s c r e e n i n g i n p r e g n a n c y . " L a n c e t 2 ( 8 3 9 6 ) :
2 0 7 - 1 1 .
9 . B a r n e t t , S . B . , ( 1 9 9 8 ) . C o n c l u s i o n s a n d r e c o m m e n d a t i o n s o n t h e r m a l a n d
n o n - t h e r m a l m e c h a n i s m s f o r b i o l o g i c a l e f f e c t s o f u l t r a s o u n d . In W F U M B
S y m p o s i u m o n s a f e t y o f U l t r a s o u n d i n M e d i c i n e . U l t r a s o u n d M e d B i o l ,
1 9 9 8 : 2 4 . .
1 0 . B e l l i n i , C . , H e n n e k a m , R . C . , N o n - i m m u n e h y d r o p s f e t a l i s : a s h o r t r e v i e w o f
e t i o l o g y a n d p a t h o p h y s i o l o g y . A m J M e d G e n e t A 2 0 1 2 ; 1 5 8 A : 5 9 7 .
103
1 1 . B e n a c e r r a f , B . R . , G e l m a n , R . a n d F r i g o l e t t o , F . D . , J r . ( 1 9 8 7 ) .
" S o n o g r a p h i c i d e n t i f i c a t i o n o f s e c o n d - t r i m e s t e r f e t u s e s w i t h D o w n ' s
s y n d r o m e . " N E n g l J M e d 3 1 7 ( 2 2 ) : 1 3 7 1 - 6 .
1 2 . B e n n e t , M . J . , L i t t l e , G . , D e w h u r s t , J . A n d C h a m b e r l a i n , G . ( 1 9 8 2 ) .
“ P r e d i c t i v e v a l u e o f u l t r a s o u n d m e a s u r e m e n t i n e a r l y p r e g n a n c y : a
r a n d o m i z e d c o n t r o l l e d t r i a l . ” B r J O b s t e t G y n a e c o l 8 9 ( % ) : 3 3 8 - 4 1 .
1 3 . B i a n c h i , D . W . , C r o m b l e h o l m e , T . M . a n d D ' A l t o n , M . E . ( 2 0 0 0 ) .
F e t o l o g y , D i a g n o s i s a n d M a n a g m e n t o f t h e F e t a l P a t i e n t . N e w Y o r k ,
M c G r a w - H i l l .
1 4 . B o y d , P . A . , C h a m b e r l a i n , P . a n d H i c k s , N . R . ( 1 9 9 8 ) . " 6 - y e a r
e x p e r i e n c e o f p r e n a t a l d i a g n o s i s i n a n u n s e l e c t e d p o p u l a t i o n i n O x f o r d , U K . "
L a n c e t 3 5 2 ( 9 1 4 0 ) : 1 5 7 7 - 8 1 . 7 8 .
1 5 . B l u m e , S ( 1 9 9 2 ) . “ In s i g h t a n d i n d u s t r y : o n t h e d y n a m i c s o f t e c h n o l o g i c a l
c h a n g e i n m e d i c i n e ” . ( M a s s a c h u s e t t s : M IT p r e s s , 1 9 9 2 ) .
1 6 . B r a n t b e r g , A . , B l a a s , H . G . K . , H a u g e n , S . E . a n d E i k - N e s , S . H .
( 2 0 0 5 ) . " C h a r a c t e r i s t i c s a n d o u t c o m e o f 9 0 c a s e s o f f e t a l o m p h a l o c e l e . "
U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 2 6 ( 5 ) : 5 2 7 - 3 7 .
1 7 . B r a n t b e r g , A . , B l a a s , H . G . K . , S a l v e s e n , K . Å . , H a u g e n , S . E . a n d
E i k - N e s , S . H . ( 2 0 0 4 ) . " S u r v e i l l a n c e a n d o u t c o m e o f f e t u s e s w i t h
g a s t r o s c h i s i s . " U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 2 3 ( 1 ) : 4 - 1 3 .
1 8 . B r a n t b e r g , A . , B l a a s , H . G . K . , S a l v e s e n , K . Å . , H a u g e n , S . E . ,
M ø l l e r l ø k k e n , G . a n d E i k - N e s , S . H . ( 2 0 0 2 ) . " F e t a l d u o d e n a l o b s t r u c t i o n s :
i n c r e a s e d r i s k o f p r e n a t a l s u d d e n d e a t h . " U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 2 0 ( 5 ) :
4 3 9 - 4 6 .
1 9 . B r i c k e r , L . , G a r c i a , J . , H e n d e r s o n , J . , M u g f o r d , M . , N e i l s o n , J . , R o b e r t s , T .
a n d M a r t i n , M . A . ( 2 0 0 0 ) . " U l t r a s o u n d s c r e e n i n g i n p r e g n a n c y : a s y s t e m a t i c
r e v i e w o f t h e c l i n i c a l e f f e c t i v e n e s s , c o s t - e f f e c t i v e n e s s a n d w o m e n ' s v i e w s . "
H e a l t h T e c h n o l A s s e s s 4 ( 1 6 ) : i - v i , 1 - 1 9 3 .
104
2 0 . B r o m l e y , B . , L i e b e r m a n , E . , S h i p p , T . D . a n d B e n a c e r r a f , B . R . ( 2 0 0 2 ) . " T h e
g e n e t i c s o n o g r a m : a m e t h o d o f r i s k a s s e s s m e n t f o r D o w n s y n d r o m e i n t h e
s e c o n d t r i m e s t e r . " J U l t r a s o u n d M e d 2 1 ( 1 0 ) : 1 0 8 7 - 9 6 ; q u i z 1 0 9 7 - 8 .
2 1 . B u e c h l e r , E . J . ( 1 9 9 8 ) . " M a n a g e d c a r e a n d u l t r a s o u n d f o r t h e d i a g n o s i s o f
f e t a l a n o m a l i e s . " A n n N Y A c a d S c i 8 4 7 : 1 8 1 - 4 .
2 2 . B u r g a n , H . E . , F u r n e s s , M . E . a n d F o s t e r , B . K . ( 1 9 9 9 ) . " P r e n a t a l u l t r a s o u n d
d i a g n o s i s o f c l u b f o o t . " J P e d i a t r O r t h o p 1 9 ( 1 ) : 1 1 - 3 .
2 3 . B u d , R . a n d W a r n e r , D . J . ( 1 9 9 8 ) . ” I n s t r u m e n t s o f S c i e n c e : A n H i s t o r i c a l
E n c y c l o p e d i a ” , L o n d o n : S c i e n c e M u s e u m , 1 9 9 8 .
2 4 . C a k m a k , A . , Z e y r e k , D . , C e k i n , A . , K a r a z e y b e k , H . ( 2 0 0 8 ) . D a n d y - W a l k e r
s y n d r o m e t o g e t h e r w i t h o c c i p i t a l e n c e p h a l o c e l e . M i n e r v a p e d i a t r . A u g
2 0 0 8 ; 6 0 ( 4 ) : 4 6 5 - 8 .
2 5 . C a m p b e l l , S . ( 1 9 6 8 ) . " A n i m p r o v e d m e t h o d o f f e t a l c e p h a l o m e t r y b y
u l t r a s o u n d . " J O b s t e t G y n a e c o l B r C o m m o n w 7 5 ( 5 ) : 5 6 8 - 7 6 .
2 6 . C a m p b e l l , S . , J o h n s t o n e , F . D . , H o l t , E . M . a n d M a y , P . ( 1 9 7 2 ) .
" A n e n c e p h a l y : e a r l y u l t r a s o n i c d i a g n o s i s a n d a c t i v e m a n a g e m e n t . " L a n c e t
2 ( 7 7 8 9 ) : 1 2 2 6 - 7 .
2 7 . C a m p b e l l , S . a n d P e a r c e , J . M . ( 1 9 8 3 ) . " U l t r a s o u n d v i s u a l i z a t i o n o f
c o n g e n i t a l m a l f o r m a t i o n s . " B r M e d B u l l 3 9 ( 4 ) : 3 2 2 - 3 1 .
2 8 . C a m p b e l l , S . , P r y s e - D a v i e s , J . , C o l t a r t , T . M . , S e l l e r , M . J . a n d S i n g e r , J .
D . ( 1 9 7 5 ) . " U l t r a s o u n d i n t h e d i a g n o s i s o f s p i n a b i f i d a . " L a n c e t 1 ( 7 9 1 5 ) :
1 0 6 5 - 8 .
2 9 . C a n s , C . , A m b l a r d , F . , D e v i l l a r d , F . , P i s o n , H . , J a l b e r t , P . a n d J o u k , P . S .
( 1 9 9 8 ) . " P o p u l a t i o n s c r e e n i n g f o r a n e u p l o i d y u s i n g m a t e r n a l a g e a n d
u l t r a s o u n d . " P r e n a t D i a g n 1 8 ( 7 ) : 6 8 3 - 9 2 .
3 0 . C a r e , T . S . C . o . T . A . i . H . ( 1 9 9 8 ) . S B U - r a p p o r t n r . 1 3 9 , R u t i n m ä s s i g
u l t r a l j u d s u n d e r s ö k n i n g u n d e r g r a v i d i t e t e n . . S t o c k h o l m , T h e S w e d i s h C o u n c i l
o n T e c h n o l o g y A s s e s s m e n t i n H e a l t h C a r e . 7 9 .
105
3 1 . C a r r e r a , J . M . , T o r r e n t s , M . , M o r t e r a , C . , C u s i , V . a n d M u n o z , A . ( 1 9 9 5 ) .
" R o u t i n e p r e n a t a l u l t r a s o u n d s c r e e n i n g f o r f e t a l a b n o r m a l i t i e s : 2 2 y e a r s '
e x p e r i e n c e . " U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 5 ( 3 ) : 1 7 4 - 9 .
3 2 . C a s h , C . , S e t , P . a n d C o l e m a n , N . ( 2 0 0 1 ) . " T h e a c c u r a c y o f a n t e n a t a l
u l t r a s o u n d i n t h e d e t e c t i o n o f f a c i a l c l e f t s i n a l o w - r i s k s c r e e n i n g
p o p u l a t i o n . " U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 1 8 ( 5 ) : 4 3 2 - 6 .
3 3 . C h i t t y , L . S . , H u n t , G . H . , M o o r e , J . a n d L o b b , M . O . ( 1 9 9 1 ) . " E f f e c t i v e n e s s
o f r o u t i n e u l t r a s o n o g r a p h y i n d e t e c t i n g f e t a l s t r u c t u r a l a b n o r m a l i t i e s i n a
l o w r i s k p o p u l a t i o n . " B M J 3 0 3 ( 6 8 1 1 ) : 1 1 6 5 - 9 .
3 4 . C l a u s s e n , U . , U l m e r , R . , B e i n d e r , E . a n d V o i g t , H . J . ( 1 9 9 4 ) . " S i x y e a r s '
e x p e r i e n c e w i t h r a p i d k a r y o t y p i n g i n p r e n a t a l d i a g n o s i s : c o r r e l a t i o n s
b e t w e e n p h e n o t y p e d e t e c t e d b y u l t r a s o u n d a n d f e t a l k a r y o t y p e . " P r e n a t D i a g n
1 4 ( 2 ) : 1 1 3 - 2 1 .
3 5 . C l e m e n t i , M . a n d S t o l l , C . ( 2 0 0 1 ) . " T h e E u r o s c a n s t u d y . " U l t r a s o u n d O b s t e t
G y n e c o l 1 8 ( 4 ) : 2 9 7 - 3 0 0 .
3 6 . C l e m e n t i , M . , T e n c o n i , R . , B i a n c h i , F . a n d S t o l l , C . ( 2 0 0 0 ) . " E v a l u a t i o n o f
p r e n a t a l d i a g n o s i s o f c l e f t l i p w i t h o r w i t h o u t c l e f t p a l a t e a n d c l e f t p a l a t e b y
u l t r a s o u n d : e x p e r i e n c e f r o m 2 0 E u r o p e a n r e g i s t r i e s . E U R O S C A N s t u d y
g r o u p . " P r e n a t D i a g n 2 0 ( 1 1 ) : 8 7 0 - 5 .
3 7 . C i k u l i , M . ( 1 9 8 5 0 V e n d i i k e q f o r m i m e v e n e k e s h i l l i m o r e n g j e n e t i k e .
D i s e r t a c i o n p e r g r a d e n e p a r e t e k u a l i f i k i m i t . U T , 1 9 8 5 : 5 - 1 7 .
3 8 . D ' O t t a v i o , G . , M a n d r u z z a t o , G . , M e i r , Y . J . , R u s t i c o , M . A . , F i s c h e r -
T a m a r o , L . , C o n o s c e n t i , G . a n d N a t a l e , R . ( 1 9 9 8 ) . " C o m p a r i s o n s o f f i r s t a n d
s e c o n d t r i m e s t e r s c r e e n i n g f o r f e t a l a n o m a l i e s . " A n n N Y A c a d S c i 8 4 7 : 2 0 0 - 9 .
3 9 . D o n a l d , I . a n d B r o w n , T . G . ( 1 9 6 1 ) . " D e m o n s t r a t i o n o f t i s s u e i n t e r f a c e s
w i t h i n t h e b o d y b y u l t r a s o n i c e c h o s o u n d i n g . " B r J R a d i o l 3 4 : 5 3 9 - 4 6 .
4 0 . D o n a l d , I . , M a c v i c a r , J . a n d B r o w n , T . G . ( 1 9 5 8 ) . " I n v e s t i g a t i o n o f
a b d o m i n a l m a s s e s b y p u l s e d u l t r a s o u n d . " L a n c e t 1 ( 7 0 3 2 ) : 1 1 8 8 - 9 5 .
106
4 1 . E c o n o m i d e s , D . L . a n d B r a i t h w a i t e , J . M . ( 1 9 9 8 ) . " F i r s t t r i m e s t e r
u l t r a s o n o g r a p h i c d i a g n o s i s o f f e t a l s t r u c t u r a l a b n o r m a l i t i e s i n a l o w r i s k
p o p u l a t i o n . " B r J O b s t e t G y n a e c o l 1 0 5 ( 1 ) : 5 3 - 7 .
4 2 . E i k - N e s , S . H . ( 1 9 8 6 ) . " U s e o f u l t r a s o u n d i n p r e g n a n c y . T h e c o n s e n s u s
s t a t e m e n t ( I n N o r w e g i a n , E n g l i s h s u m m a r y ) . " N I S - r a p p o r t 8 / 8 6 . N o r w e g i a n
I n s t i t u t e o f H o s p i t a l R e s e a r c h , T r o n d h e i m
4 3 . E i k - N e s , S . H . , S a l v e s e n , K . Å . , Ø k l a n d , O . a n d V a t t e n , L . J . ( 2 0 0 0 ) .
" R o u t i n e u l t r a s o u n d f e t a l e x a m i n a t i o n i n p r e g n a n c y : t h e ' Å l e s u n d '
r a n d o m i z e d c o n t r o l l e d t r i a l . " U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 1 5 ( 6 ) : 4 7 3 - 8 .
4 4 . E i k - N e s , S . H . , Ø k l a n d , O . , A u r e , J . C . a n d U l s t e i n , M . ( 1 9 8 4 ) . " U l t r a s o u n d
s c r e e n i n g i n p r e g n a n c y : a r a n d o m i s e d c o n t r o l l e d t r i a l . " L a n c e t 1 ( 8 3 9 0 ) : 1 3 4 7 .
4 5 . E U R O C A T ( 1 9 9 7 ) . " E U R O C A T R e p o r t 7 , 1 5 y e a r s o f s u r v e i l l a n c e o f
c o n g e n i t a l a n o m a l i e s i n E u r o p e 1 9 8 0 - 1 9 9 4 . " S c i e n t i f i c I n s t i t u t e o f P u b l i c
H e a l t h , L o u i s P a s t e u r , B r u s s e l s : p p . 2 5 1 .
4 6 . E w i g m a n , B . G . , C r a n e , J . P . , F r i g o l e t t o , F . D . , L e F e v r e , M . L . , B a i n , R . P .
a n d M c N e l l i s , D . ( 1 9 9 3 ) . " E f f e c t o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d s c r e e n i n g o n
p e r i n a t a l o u t c o m e . R A D I U S S t u d y G r o u p . " N E n g l J M e d 3 2 9 ( 1 2 ) : 8 2 1 - 7 .
4 7 . F e r g u s o n - S m i t h , M . A . a n d Y a t e s , J . R . ( 1 9 8 4 ) . " M a t e r n a l a g e s p e c i f i c r a t e s
f o r c h r o m o s o m e a b e r r a t i o n s a n d f a c t o r s i n f l u e n c i n g t h e m : r e p o r t o f a
c o l l a b o r a t i v e e u r o p e a n s t u d y o n 5 2 9 6 5 a m n i o c e n t e s e s . " P r e n a t D i a g n 4 S p e c
N o : 5 - 4 4 .
4 8 . G a g n o n , S . , F r a s e r , W . , F o u q u e t t e , B . , B a s t i d e , A . , B u r e a u , M . , F o n t a i n e , J .
Y . a n d H u o t , C . ( 1 9 9 2 ) . " N a t u r e a n d f r e q u e n c y o f c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s
i n p r e g n a n c i e s w i t h a b n o r m a l u l t r a s o u n d f i n d i n g s : a n a n a l y s i s o f 1 1 7 c a s e s
w i t h r e v i e w o f t h e l i t e r a t u r e . " P r e n a t D i a g n 1 2 ( 1 ) : 9 - 1 8 .
4 9 . G a r n e , E . , L o a n e , M . , D o l k , H . , D e V i g a n , C . , S c a r a n o , G . , T u c k e r , D . ,
S t o l l , C . , G e n e r , B . , P i e r i n i , A . , N e l e n , V . , R o s c h , C . , G i l l e r o t , Y . , F e i j o o ,
M . , T i n c h e v a , R . , Q u e i s s e r - L u f t , A . , A d d o r , M . C . , M o s q u e r a , C . , G a t t , M .
a n d B a r i s i c , I . ( 2 0 0 5 ) . " P r e n a t a l d i a g n o s i s o f s e v e r e s t r u c t u r a l c o n g e n i t a l
m a l f o r m a t i o n s i n E u r o p e " . U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 2 5 ( 1 ) : 6 - 1 1 .
107
5 0 . G a r r e t t , W J . , G r u n w a l d , G . , R o b i n s o n , D . E . , 1 9 7 0 . P r e n a t a l d i a g n o s i s o f
f e t a l p o l y c y s t i c k i d n e y b y u l t r a s o u n d . A u s t N Z J O b s t e t G y n a e c o l 1 0 ( 1 ) : 7 - 9 .
5 1 . G r a n d j e a n , H . , L a r r o q u e , D . a n d L e v i , S . ( 1 9 9 8 ) . " D e t e c t i o n o f c h r o m o s o m a l
a b n o r m a l i t i e s , a n o u t c o m e o f u l t r a s o u n d s c r e e n i n g . T h e E u r o f e t u s T e a m . "
A n n N Y A c a d S c i 8 4 7 : 1 3 6 - 4 0 .
5 2 . G r a n d j e a n , H . , L a r r o q u e , D . a n d L e v i , S . ( 1 9 9 8 ) . " S e n s i t i v i t y o f r o u t i n e
u l t r a s o u n d s c r e e n i n g o f p r e g n a n c i e s i n t h e E u r o f e t u s d a t a b a s e . T h e E u r o f e t u s
T e a m . " A n n N Y A c a d S c i 8 4 7 : 1 1 8 - 2 4 .
5 3 . G r a n d j e a n , H . , L a r r o q u e , D . a n d L e v i , S . ( 1 9 9 9 ) . " T h e p e r f o r m a n c e o f
r o u t i n e u l t r a s o n o g r a p h i c s c r e e n i n g o f p r e g n a n c i e s i n t h e E u r o f e t u s S t u d y . "
A m J O b s t e t G y n e c o l 1 8 1 ( 2 ) : 4 4 6 - 5 4 .
5 4 . G r e n n e r t , L . , P e r s s o n , P . H . a n d G e n n s e r , G . ( 1 9 7 8 ) . " B e n e f i t s o f u l t r a s o n i c
s c r e e n i n g o f a p r e g n a n t p o p u l a t i o n " . A c t a O b s t e t G y n e c o l S c a n d S u p p l 7 8 : 5 -
1 4 .
5 5 . H a f n e r , E . , S t e r n i s t e , W . , S c h o l l e r , J . , S c h u c h t e r , K . a n d P h i l i p p , K . ( 1 9 9 7 ) .
" P r e n a t a l d i a g n o s i s o f f a c i a l m a l f o r m a t i o n s . " P r e n a t D i a g n 1 7 ( 1 ) : 5 1 - 8 .
5 6 . H a n s m a n n , M . a n d G e m b r u c h , U . ( 1 9 8 4 ) . " S p e c i f i c s o n o g r a p h i c e x c l u s i o n
d i a g n o s i s o f f e t a l a b n o r m a l i t i e s i n r i s k g r o u p s . " G y n a k o l o g e 1 7 ( 1 ) : 1 9 - 3 2 .
5 7 . H e r o n , M . P . , H o y e r t , D . L . , M u r p h y , S . L . , X u , J . Q . , K o c h a n e k , K . D . , T e j a d a -
V e r a , B . , D e a t h ; F i n a l d a t a f o r 2 0 0 6 . N a t i o n a l v i t a l s t a t i s t i c s r e p o r t s ; v o l 5 7
n o 1 4 . H y a t t s v i l l e , M D : N a t i o n a l C e n t e r f o r H e a l t h S t a t i s t i c s . 2 0 0 9 .
5 8 . H i l l , L . M . ( 1 9 9 6 ) . " T h e s o n o g r a p h i c d e t e c t i o n o f t r i s o m i e s 1 3 , 1 8 , a n d 2 1 . "
C l i n O b s t e t G y n e c o l 3 9 ( 4 ) : 8 3 1 - 5 0 .
5 8 . H i l l , L . M . , B r e c k l e , R . a n d G e h r k i n g , W . C . ( 1 9 8 5 ) . " P r e n a t a l d e t e c t i o n o f
c o n g e n i t a l m a l f o r m a t i o n s b y u l t r a s o n o g r a p h y . M a y o C l i n i c e x p e r i e n c e . " A m J
O b s t e t G y n e c o l 1 5 1 ( 1 ) : 4 4 - 5 0 .
6 0 . H o o k , E . B . ( 1 9 8 1 ) . " R a t e s o f c h r o m o s o m e a b n o r m a l i t i e s a t d i f f e r e n t
m a t e r n a l a g e s . " O b s t e t G y n e c o l 5 8 ( 3 ) : 2 8 2 - 5 .
108
6 1 . H o r t o n , W . A . , H a l l , J . G . , H e c h t , J . T . A c h o n d r o p l a s i a . L a n c e t . J u l 1 4
2 0 0 7 ; 3 7 0 ( 9 5 8 2 ) : 1 6 2 - 7 2
6 2 . H o w e , D . T . , G o r n a l l , R . , W e l l e s l e y , D . , B o y l e , T . a n d B a r b e r , J . ( 2 0 0 0 ) .
" S i x y e a r s u r v e y o f s c r e e n i n g f o r D o w n ' s s y n d r o m e b y m a t e r n a l a g e a n d m i d -
t r i m e s t e r u l t r a s o u n d s c a n s . " B M J 3 2 0 ( 7 2 3 5 ) : 6 0 6 - 1 0 .
6 3 . J o l l y , M . , S e b i r e , N . , H a r r i s , J . , R o b i n s o n S . , R e g a n , L . ( 2 0 0 0 ) . T h e r i s k
a s s o c i a t e d w i t h p r e g n a n c y i n w o m e n a g e d 3 5 y e a r s o r o l d e r . H u m R e p r o d
1 5 : 2 4 3 3 - 2 4 3 7 .
6 4 . J ø r g e n s e n , F . S . , V a l e n t i n , L . , S a l v e s e n , K . Å . , J ø r g e n s e n , C . , J e n s e n , F . R . ,
B a n g , J . , E i k - N e s , S . H . , M a d s e n , M . , M a r s a l , K . , P e r s s o n , P . H . , P h i l i p , J . ,
B o g s t a d , J . W . a n d N ø r g a a r d - P e d e r s e n , B . ( 1 9 9 9 ) . " M U L T I S C A N - - a
S c a n d i n a v i a n m u l t i c e n t e r s e c o n d t r i m e s t e r o b s t e t r i c u l t r a s o u n d a n d s e r u m
s c r e e n i n g s t u d y . " A c t a O b s t e t G y n e c o l S c a n d 7 8 ( 6 ) : 5 0 1 - 1 0 .
6 5 . J e n , S . , G u p t a , N . , W r e n s c h , M . , e t a l . ( 2 0 1 1 ) . P r e v a l e n c e o f c o n g e n i t a l
h y d r o c e p h a l u s i n C a l i f o r n i a , 1 9 9 1 - 2 0 0 0 . P e d i a t r N e u r o l 2 0 1 1 : 4 5 : 6 7 .
6 6 . K a a s e n , A . , T u v e n g , J . , H e i b e r g , A . , S c o t t , H . a n d H a u g e n , G . ( 2 0 0 6 ) .
" C o r r e l a t i o n b e t w e e n p r e n a t a l u l t r a s o u n d a n d a u t o p s y f i n d i n g s : A s t u d y o f
s e c o n d - t r i m e s t e r a b o r t i o n s . " U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 2 8 ( 7 ) : 9 2 5 - 3 3 .
6 7 . K a l t e r , H . a n d W a r k a n y , J . ( 1 9 8 3 ) . " M e d i c a l p r o g r e s s . C o n g e n i t a l
m a l f o r m a t i o n s : e t i o l o g i c f a c t o r s a n d t h e i r r o l e i n p r e v e n t i o n ( f i r s t o f t w o
p a r t s ) . " N E n g l J M e d 3 0 8 ( 8 ) : 4 2 4 - 3 1 .
6 8 .Kl e inm an JC . Th e s lo wd o wn in t h e in f an t mo r t a l i t y d ec l i n e . P ed i a t r
P e r i na t Ep id em io l 1 9 90 ; 4 : 37 3 - 81
6 9 .Ko so va , H . , ( 199 0 ) . Di ag no s t i k im i p a r a l i nd j e s i keq fo r mi m ev e m e ane
t e eko gr a f i s e . Di s e r t a c i on p er k e rk i min e g r ad es k an d i d a t i s hk en cav e.
U T , T i r an e , 19 90 :1 .
7 0 . K i r b y , R . S . , M a r s h a l , J . , T a n n e r , J . P . , e t a l . ( 2 0 1 3 ) . P r e v a l e n c e a n d
c o r r e l a t e s o f g a s t r o s c h i s i s i n 1 5 s t a t e s , 1 9 9 5 t o 2 0 0 5 . O b s t e t G y n e c o l
2 0 1 3 ; 1 2 2 : 2 7 5 .
109
7 1 . K r a m e r , R . L . , J a r v e , R . K . , Y a r o n , Y . , J o h n s o n , M . P . , L a m p i n e n , J . ,
K a s p e r s k i , S . B . a n d E v a n s , M . I . ( 1 9 9 8 ) . " D e t e r m i n a n t s o f p a r e n t a l
d e c i s i o n s a f t e r t h e p r e n a t a l d i a g n o s i s o f D o w n s y n d r o m e " . A m J M e d G e n e t
7 9 ( 3 ) : 1 7 2 - 4 .
7 2 . L e i v o , T . , T u o m i n e n , R . , S a a r i - K e m p p a i n e n , A . , Y l o s t a l o , P . , K a r j a l a i n e n ,
O . a n d H e i n o n e n , O . P . ( 1 9 9 6 ) . " C o s t - e f f e c t i v e n e s s o f o n e - s t a g e u l t r a s o u n d
s c r e e n i n g i n p r e g n a n c y : a r e p o r t f r o m t h e H e l s i n k i u l t r a s o u n d t r i a l . "
U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 7 ( 5 ) : 3 0 9 - 1 4 .
7 3 . L e v i , S . ( 1 9 9 7 ) . " T h e h i s t o r y o f u l t r a s o u n d i n g y n e c o l o g y 1 9 5 0 - 1 9 8 0 . "
U l t r a s o u n d M e d B i o l 2 3 ( 4 ) : 4 8 1 - 5 5 2 .
7 4 . L e v i , S . ( 2 0 0 2 ) . " U l t r a s o u n d i n p r e n a t a l d i a g n o s i s : p o l e m i c s a r o u n d r o u t i n e
u l t r a s o u n d s c r e e n i n g f o r s e c o n d t r i m e s t e r f e t a l m a l f o r m a t i o n s . " P r e n a t D i a g n
2 2 ( 4 ) : 2 8 5 - 9 5 .
7 5 . L e v i , S . , C r o u z e t , P . , S c h a a p s , J . P . , D e f o o r t , P . , C o u l o n , R . , B u e k e n s , P .
a n d d e B r i e r , M . ( 1 9 8 9 ) . " U l t r a s o u n d s c r e e n i n g f o r f e t a l m a l f o r m a t i o n s . "
L a n c e t 1 ( 8 6 3 9 ) : 6 7 8 .
7 6 . L e v i , S . , H y j a z i , Y . , S c h a a p s t , J . P . , D e f o o r t , P . , C o u l o n , R . a n d B u e k e n s , P .
( 1 9 9 1 ) . " S e n s i t i v i t y a n d s p e c i f i c i t y o f r o u t i n e a n t e n a t a l s c r e e n i n g f o r
c o n g e n i t a l a n o m a l i e s b y u l t r a s o u n d : t h e B e l g i a n M u l t i c e n t r i c S t u d y . "
U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 1 ( 2 ) : 1 0 2 - 1 0 .
7 7 . L e v i , S . a n d M o n t e n e g r o , N . A . ( 1 9 9 8 ) . " E u r o f e t u s : a n e v a l u a t i o n o f r o u t i n e
u l t r a s o u n d s c r e e n i n g f o r t h e d e t e c t i o n o f f e t a l d e f e c t s . A i m s a n d m e t h o d . "
A n n N Y A c a d S c i 8 4 7 : 1 0 3 - 1 7 .
7 8 . L e v i , S . , S c h a a p s , J . P . , D e H a v a y , P . , C o u l o n , R . a n d D e f o o r t , P . ( 1 9 9 5 ) .
E n d - r e s u l t o f r o u t i n e u l t r a s o u n d s c r e e n i n g f o r c o n g e n i t a l a n o m a l i e s : t h e
B e l g i a n M u l t i c e n t r i c S t u d y 1 9 8 4 - 9 2 . U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 5 ( 6 ) : 3 6 6 - 7 1 .
7 9 . M a l o n e , F . D . , B a l l , R . H . , N y b e r g , D . A . e t a l . F i r s t - t r i m e s t e r s e p t a t e d c y s t i c
h y g r o m a ; p r e v a l e n c e , n a t y r a l h i s t o r y , a n d p e d i a t r i c o u t c o m e . O b s t e t G y n e c o l
2 0 0 5 ; 1 0 6 : 2 8 8 .
8 0 . M a m m e n , L . a n d B e n s o n , C . B . ( 2 0 0 4 ) . " O u t c o m e o f f e t u s e s w i t h c l u b f e e t
110
d i a g n o s e d b y p r e n a t a l s o n o g r a p h y . " J U l t r a s o u n d M e d 2 3 ( 4 ) : 4 9 7 - 5 0 0 .
8 1 . M a n s f i e l d , C . , H o p f e r , S . a n d M a r t e a u , T . M . ( 1 9 9 9 ) . " T e r m i n a t i o n r a t e s
a f t e r p r e n a t a l d i a g n o s i s o f D o w n s y n d r o m e , s p i n a b i f i d a , a n e n c e p h a l y , a n d
T u r n e r a n d K l i n e f e l t e r s y n d r o m e s : a s y s t e m a t i c l i t e r a t u r e r e v i e w . E u r o p e a n
C o n c e r t e d A c t i o n : D A D A ( D e c i s i o n - m a k i n g A f t e r t h e D i a g n o s i s o f a f e t a l
A b n o r m a l i t y ) . P r e n a t D i a g n 1 9 ( 9 ) : 8 0 8 - 1 2 .
8 2 . M a t t h e w s , M . S . , C o h e n , M . , V i g l i o n e , M . a n d B r o w n , A . S . ( 1 9 9 8 ) .
" P r e n a t a l c o u n s e l i n g f o r c l e f t l i p a n d p a l a t e . " P l a s t R e c o n s t r S u r g 1 0 1 ( 1 ) : 1 - 5 .
8 3 . M e a g h e r , S . , R e n s h a w , R . , S m i t h , A . a n d M i l l i g a n , J . ( 1 9 9 4 ) . " C h r o m o s o m a l
a b n o r m a l i t i e s d e t e c t e d a f t e r a n a b n o r m a l u l t r a s o u n d i n p r e g n a n c y . " C l i n E x p
O b s t e t G y n e c o l 2 1 ( 4 ) : 2 1 5 - 2 0 .
8 4 . M i e d z y b r o d z k a , Z . ( 2 0 0 3 ) . " C o n g e n i t a l t a l i p e s e q u i n o v a r u s ( c l u b f o o t ) : a
d i s o r d e r o f t h e f o o t b u t n o t t h e h a n d . " J A n a t 2 0 2 ( 1 ) : 3 7 - 4 2 .
8 5 . N e i l s o n , J . ( 2 0 0 4 ) . U l t r a s o u n d f o r f e t a l a s s e s s m e n t i n e a r l y p r e g n a n c y .
( C o c h r a n e r e v i e w ) . T h e C o c h r a n e L i b r a r y . C h i c h e s t e r , U K , J o h n W i l e y &
S o n s , L t d . 3 .
8 6 . N i c o l a i d e s , K . , S h a w w a , L . , B r i z o t , M . a n d S n i j d e r s , R . ( 1 9 9 3 ) .
" U l t r a s o n o g r a p h i c a l l y d e t e c t a b l e m a r k e r s o f f e t a l c h r o m o s o m a l d e f e c t s . "
U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l 3 ( 1 ) : 5 6 - 6 9 .
8 7 . N i c o l a i d e s , K . H . ( 2 0 0 4 ) . " N u c h a l t r a n s l u c e n c y a n d o t h e r f i r s t - t r i m e s t e r
s o n o g r a p h i c m a r k e r s o f c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s . " A m J O b s t e t G y n e c o l
1 9 1 ( 1 ) : 4 5 - 6 7 .
8 8 . N i c o l a i d e s , K . H . , A z a r , G . , B y r n e , D . , M a n s u r , C . a n d M a r k s , K . ( 1 9 9 2 ) .
" F e t a l n u c h a l t r a n s l u c e n c y : u l t r a s o u n d s c r e e n i n g f o r c h r o m o s o m a l d e f e c t s i n
f i r s t t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y . " B M J 3 0 4 ( 6 8 3 1 ) : 8 6 7 - 9 .
8 9 . N i c o l a i d e s , K . H . , S n i j d e r s , R . J . M . , G o s d e n , C . M . , B e r r y , C . , C a m p b e l l , S . ,
( 1 9 9 2 ) . " U l t r a s o n o g r a p h i c a l l y d e t e c t a b l e m a r k e r s o f f e t a l c h r o m o s o m a l
a b n o r m a l i t i e s . " L a n c e t 3 4 0 : 7 0 4 - 7 0 7 .
9 0 . N i c o l a i d e s , K . H . , S p e n c e r , K . , A v g i d o u , K . , F a i o l a , S . a n d F a l c o n , O .
( 2 0 0 5 ) . " M u l t i c e n t e r s t u d y o f f i r s t - t r i m e s t e r s c r e e n i n g f o r t r i s o m y 2 1 i n 7 5
111
8 2 1 p r e g n a n c i e s : r e s u l t s a n d e s t i m a t i o n o f t h e p o t e n t i a l i m p a c t o f i n d i v i d u a l
r i s k - o r i e n t a t e d t w o - s t a g e f i r s t - t r i m e s t e r s c r e e n i n g . " U l t r a s o u n d O b s t e t
G y n e c o l 2 5 ( 3 ) : 2 2 1 - 6 .
9 1 . N y b e r g , D . A . , R e s t a , R . G . , L u t h y , D . A . , H i c k o k , D . E . , M a h o n y , B . S . a n d
H i r s c h , J . H . ( 1 9 9 0 ) . " P r e n a t a l s o n o g r a p h i c f i n d i n g s o f D o w n s y n d r o m e :
r e v i e w o f 9 4 c a s e s . " O b s t e t G y n e c o l 7 6 ( 3 P t 1 ) : 3 7 0 - 7 .
9 2 . O f f e r d a l , K . , J e b e n s , N . , B l a a s , H . G . K . a n d E i k - N e s , S . H . ( 2 0 0 7 ) .
" P r e n a t a l u l t r a s o u n d d e t e c t i o n o f t a l i p e s e q u i n o v a r u s i n a n o n - s e l e c t e d
p o p u l a t i o n o f 4 9 3 1 4 d e l i v e r i e s i n N o r w a y . " U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l
3 0 ( 6 ) : 8 3 8 - 4 4 .
9 3 . P a n d y a , P . P . , S n i j d e r s , R . J . , J o h n s o n , S . P . , D e L o u r d e s B r i z o t , M . a n d
N i c o l a i d e s , K . H . ( 1 9 9 5 ) . " S c r e e n i n g f o r f e t a l t r i s o m i e s b y m a t e r n a l a g e a n d
f e t a l n u c h a l t r a n s l u c e n c y t h i c k n e s s a t 1 0 t o 1 4 w e e k s o f g e s t a t i o n . " B r J
O b s t e t G y n a e c o l 1 0 2 ( 1 2 ) : 9 5 7 - 6 2 .
9 4 . P a r k e r , S . E . , M a i , C . T . , C a n f i e l d , M . A . , R i c k a r d , R . , W a n g , Y . , M e y e r ,
R . E . , e t a l ; f o r t h e N a t i o n a l B i r t h D e f e c t s P r e v e n t i o n N e t w o r k . U p d a t e d
n a t i o n a l b i r t h p r e v a l e n c e e s t i m a t e s f o r s e l e c t e d b i r t h d e f e c t s i n t h e U n i t e d
S t a t e s , 2 0 0 4 - 2 0 0 6 . B i r t h D e f e c t s R e s A C l i n M o l T e r a t o l . 2 0 1 0 ; 8 8 ( 1 2 ) : 1 0 0 8 - 1 6 .
9 5 . P e r k i n s , J . A . , M a n n i n g , S . C . , T e m p e r o , R . M . , C u n n i n g h a m , M . J . , E d o m n d s ,
J . L . , J r . , e t a l . L y m p h a t i c m a l f o r m a t i o n s : c u r r e n t c e l l u l a r a n d c l i n i c a l
i n v e s t i g a t i o n s . O t o l a r y n g o l H e a d N e c k S u r g . J u n 2 0 1 0 ; 1 4 2 ( 6 ) : 7 8 9 - 9 4 .
9 6 . P o n s e t i , I . ( 1 9 9 6 ) . C o n g e n i t a l C l u b f o o t : F u n d a m e n t a l s o f T r e a t m e n t , O x f o r d
U n i v e r s i t y P r e s s , U S A .
9 7 . P r e z a , K . , S e m i o l o g j i a I m a z h e r i k e d h e B a z a t e I m a z h e r i s e D i a g n o s t i k e .
( 2 0 1 0 ) . T e k n i k a t d h e m e t o d a t n e i m a z h e r i n e d i a g n o s t i k e . 2 0 1 0 : 2 6 - 2 7 .
9 8 . R a n k i n , J . , D i l l o n , E . a n d W r i g h t , C . ( 1 9 9 9 ) . " C o n g e n i t a l a n t e r i o r a b d o m i n a l
w a l l d e f e c t s i n t h e n o r t h o f E n g l a n d , 1 9 8 6 - 1 9 9 6 : o c c u r r e n c e a n d o u t c o m e . "
P r e n a t D i a g n 1 9 ( 7 ) : 6 6 2 - 8 .
9 9 . R a n k i n , J . , P a t t e n d e n , S . , A b r a m s k y , L . , B o y d , P . , J o r d a n , H . , S t o n e , D . ,
V r i j h e i d , M . , W e l l e s l e y , D . a n d D o l k , H . ( 2 0 0 5 ) . " P r e v a l e n c e o f c o n g e n i t a l
112
a n o m a l i e s i n f i v e B r i t i s h r e g i o n s , 1 9 9 1 - 9 9 . " A r c h D i s C h i l d F e t a l N e o n a t a l
E d 9 0 ( 5 ) : F 3 7 4 - 9 .
1 0 0 . R i c h m o n d , S . a n d A t k i n s , J . ( 2 0 0 5 ) . " A p o p u l a t i o n - b a s e d s t u d y o f t h e
p r e n a t a l d i a g n o s i s o f c o n g e n i t a l m a l f o r m a t i o n o v e r 1 6 y e a r s . " B J O G 1 1 2 ( 1 0 ) :
1 3 4 9 - 5 7 .
1 0 1 . R o m e r o , R . ( 1 9 9 3 ) . " R o u t i n e o b s t e t r i c u l t r a s o u n d . " U l t r a s o u n d O b s t e t
G y n e c o l 3 ( 5 ) : 3 0 3 - 7 .
1 0 2 . R o t m e n s c h , S . , L i b e r a t i , M . , B r o n s h t e i n , M . , S c h o e n f e l d - D i m a i o , M . ,
S h a l e v , J . , B e n - R a f a e l , Z . a n d C o p e l , J . A . ( 1 9 9 7 ) . " P r e n a t a l s o n o g r a p h i c
f i n d i n g s i n 1 8 7 f e t u s e s w i t h D o w n s y n d r o m e . " P r e n a t D i a g n 1 7 ( 1 1 ) : 1 0 0 1 - 9 .
1 0 3 . S a a r i - K e m p p a i n e n , A . ( 1 9 9 5 ) . " U s e o f a n t e n a t a l c a r e s e r v i c e s i n a
c o n t r o l l e d u l t r a s o u n d s c r e e n i n g t r i a l . " A c t a O b s t e t G y n e c o l S c a n d 7 4 ( 1 ) : 1 2 - 4 .
1 0 4 . S a a r i - K e m p p a i n e n , A . , K a r j a l a i n e n , O . , Y l o s t a l o , P . a n d H e i n o n e n , O . P .
( 1 9 9 0 ) . " U l t r a s o u n d s c r e e n i n g a n d p e r i n a t a l m o r t a l i t y : c o n t r o l l e d t r i a l o f
s y s t e m a t i c o n e - s t a g e s c r e e n i n g i n p r e g n a n c y . T h e H e l s i n k i U l t r a s o u n d T r i a l . "
L a n c e t 3 3 6 ( 8 7 1 2 ) : 3 8 7 - 9 1 .
1 0 5 . S a a r i - K e m p p a i n e n , A . , K a r j a l a i n e n , O . , Y l o s t a l o , P . a n d H e i n o n e n , O . P .
( 1 9 9 4 ) . " F e t a l a n o m a l i e s i n a c o n t r o l l e d o n e - s t a g e u l t r a s o u n d s c r e e n i n g t r i a l .
A r e p o r t f r o m t h e H e l s i n k i U l t r a s o u n d T r i a l . " J P e r i n a t M e d 2 2 ( 4 ) : 2 7 9 -
8 9 . 8 9 .
1 0 6 . S a b b a g h a , R . E . , S h e i k h , Z . , T a m u r a , R . K . , D a l C o m p o , S . , S i m p s o n , J . L . ,
D e p p , R . a n d G e r b i e , A . B . ( 1 9 8 5 ) . P r e d i c t i v e v a l u e , s e n s i t i v i t y , a n d
s p e c i f i c i t y o f u l t r a s o n i c t a r g e t e d i m a g i n g f o r f e t a l a n o m a l i e s i n g r a v i d
w o m e n a t h i g h r i s k f o r b i r t h d e f e c t s . A m J O b s t e t G y n e c o l 1 5 2 ( 7 P t 1 ) : 8 2 2 - 7 .
1 0 7 . S h a f f e r , B . L . , C a u g h e y , A . B . a n d N o r t o n , M . E . ( 2 0 0 6 ) . " V a r i a t i o n i n t h e
d e c i s i o n t o t e r m i n a t e p r e g n a n c y i n t h e s e t t i n g o f f e t a l a n e u p l o i d y . " P r e n a t
D i a g n 2 6 ( 8 ) : 6 6 7 - 7 1 .
1 0 8 . S h i n , M . , B e s s e r , L M , S i f f e l , C . , K u c i k , J E . , S h a q , G M . , L u , C . , C o r r e a , A . ,
a n d C o n g e n t i t a l A n o m a l y M u l t i s t a t e P r e v a l e n c e a n d S u r v i v a l C o l l a b o r a t i v e .
( 2 0 1 0 ) . P r e v a l e n c e o f S p i n a B i f i d a A m o n g C h i l d r e n a n d A d o l e s c e n t s i n 1 0
113
R e g i o n s i n t h e U n i t e d S t a t e s . P e d i a t r i c s . 2 0 1 0 .
1 0 9 . S h u t t l e w o r t h , G . E . , ( 1 9 0 9 ) . M o n g o l i s m i m b e c i l i t y . B r i t i s h M e d i c a l J o u r n a l ,
2 , 6 6 1 - 6 6 5 .
1 1 0 . S k a r i , H . , M a l t , U . F . , B j o r n l a n d , K . , E g e l a n d , T . , H a u g e n , G . , S k r e d e n ,
M . , D a l h o l t B j o r k , M . , B j o r n s t a d O s t e n s e n , A . a n d E m b l e m , R . ( 2 0 0 6 ) .
" P r e n a t a l d i a g n o s i s o f c o n g e n i t a l m a l f o r m a t i o n s a n d p a r e n t a l p s y c h o l o g i c a l
d i s t r e s s - a p r o s p e c t i v e l o n g i t u d i n a l c o h o r t s t u d y . " P r e n a t D i a g n 2 6 ( 1 1 ) :
1 0 0 1 - 9 .
1 1 1 . S n i j d e r s , R . J . , H o l z g r e v e , W . , C u c k l e , H . a n d N i c o l a i d e s , K . H . ( 1 9 9 4 ) .
" M a t e r n a l a g e - s p e c i f i c r i s k s f o r t r i s o m i e s a t 9 - 1 4 w e e k s ' g e s t a t i o n . " P r e n a t
D i a g n 1 4 ( 7 ) : 5 4 3 - 5 2 .
1 1 2 . S n i j d e r s , R . J . , N o b l e , P . , S e b i r e , N . , S o u k a , A . a n d N i c o l a i d e s , K . H .
( 1 9 9 8 ) . " U K m u l t i c e n t r e p r o j e c t o n a s s e s s m e n t o f r i s k o f t r i s o m y 2 1 b y
m a t e r n a l a g e a n d f e t a l n u c h a l - t r a n s l u c e n c y t h i c k n e s s a t 1 0 - 1 4 w e e k s o f
g e s t a t i o n . F e t a l M e d i c i n e F o u n d a t i o n F i r s t T r i m e s t e r S c r e e n i n g G r o u p . "
L a n c e t 3 5 2 ( 9 1 2 5 ) : 3 4 3 - 6 . 9 0 .
1 1 3 . S p e n c e r , K . , S p e n c e r , C . E . , P o w e r , M . , M o a k e s , A . a n d N i c o l a i d e s , K . H .
( 2 0 0 0 ) . " O n e s t o p c l i n i c f o r a s s e s s m e n t o f r i s k f o r f e t a l a n o m a l i e s : a r e p o r t
o f t h e f i r s t y e a r o f p r o s p e c t i v e s c r e e n i n g f o r c h r o m o s o m a l a n o m a l i e s i n t h e
f i r s t t r i m e s t e r . " B J O G 1 0 7 ( 1 0 ) : 1 2 7 1 - 5 .
1 1 4 . S t o l l , C . , D o t t , B . , A l e m b i k , Y . a n d D e G e e t e r , B . ( 2 0 0 2 ) . " E v a l u a t i o n a n d
e v o l u t i o n d u r i n g t i m e o f p r e n a t a l d i a g n o s i s o f c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e s b y
r o u t i n e f e t a l u l t r a s o n o g r a p h i c e x a m i n a t i o n . " A n n G e n e t 4 5 ( 1 ) : 2 1 - 7 .
1 1 5 . S t o l l , C . , D o t t , B . , A l e m b i k , Y . a n d R o t h , M . ( 2 0 0 0 ) . " E v a l u a t i o n o f
p r e n a t a l d i a g n o s i s o f c l e f t l i p / p a l a t e b y f o e t a l u l t r a s o n o g r a p h i c
e x a m i n a t i o n . " A n n G e n e t 4 3 ( 1 ) : 1 1 - 4 .
1 1 6 . S t o l l , C . , D o t t , B . , A l e m b i k , Y . a n d R o t h , M . P . ( 1 9 9 3 ) . " E v a l u a t i o n o f
r o u t i n e p r e n a t a l u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n i n d e t e c t i n g f e t a l c h r o m o s o m a l
a b n o r m a l i t i e s i n a l o w r i s k p o p u l a t i o n . " H u m G e n e t 9 1 ( 1 ) : 3 7 - 4 1 .
1 1 7 . S u n d e n , B . ( 1 9 6 4 ) . " O n t h e D i a g n o s t i c V a l u e o f U l t r a s o u n d i n O b s t e t r i c s
114
a n d G y n a e c o l o g y . " A c t a O b s t e t G y n e c o l S c a n d 4 3 : S U P P L 6 : 1 - 1 9 1 .
1 1 8 . T a i p a l e , P . , A m m ä l ä , M . , S a l o n e n , R . a n d H i i l e s m a a , V . ( 2 0 0 3 ) .
" L e a r n i n g c u r v e i n u l t r a s o n o g r a p h i c s c r e e n i n g f o r s e l e c t e d f e t a l s t r u c t u r a l
a n o m a l i e s i n e a r l y p r e g n a n c y . " O b s t e t G y n e c o l 1 0 1 ( 2 ) : 2 7 3 - 8 . 9 1 .
1 1 9 .T ans ey , E . M. an d Ch r i s t i e , D . A . , (1 99 8 ) . L oo k i ng a t t he u nb o rn :
h i s t o r i c a l a sp ec t s o f o bs t e t r i c u l t r asou n d a Wi t n es s S emi n ar h e l d a t
t h e Wel l com e In s t i t u t e f o r t h e Hi s to ry o f M ed i c in e , Lo nd o n , on 1 0
M ar ch 19 98 .
1 2 0 . T e g n a n d e r , E . a n d E i k - N e s , S . ( 2 0 0 6 ) . " T h e e x a m i n e r ' s u l t r a s o u n d
e x p e r i e n c e h a s a s i g n i f i c a n t i m p a c t o n t h e d e t e c t i o n r a t e o f c o n g e n i t a l
h e a r t d e f e c t s a t t h e s e c o n d - t r i m e s t e r f e t a l e x a m i n a t i o n . " U l t r a s o u n d
O b s t e t G y n e c o l 2 8 ( 1 ) : 8 - 1 4 .
1 2 1 . T e g n a n d e r , E . , W i l l i a m s , W . , J o h a n s e n , O . J . , B l a a s , H . G . K . a n d E i k -
N e s , S . H . ( 2 0 0 6 ) . " P r e n a t a l d e t e c t i o n o f h e a r t d e f e c t s i n a n o n - s e l e c t e d
p o p u l a t i o n o f 3 0 1 4 9 f e t u s e s - d e t e c t i o n r a t e s a n d o u t c o m e . " U l t r a s o u n d
O b s t e t G y n e c o l 2 7 ( 3 ) : 2 5 2 - 6 5 .
1 2 2 . T o u l o u k i a n , R . J . a n d H o b b i n s , J . C . ( 1 9 8 0 ) . " M a t e r n a l u l t r a s o n o g r a p h y
i n t h e a n t e n a t a l d i a g n o s i s o f s u r g i c a l l y c o r r e c t a b l e f e t a l a b n o r m a l i t i e s . " J
P e d i a t r S u r g 1 5 ( 4 ) : 3 7 3 - 7 .
1 2 3 . T w i n i n g , P . a n d Z u c c o l l o , J . ( 1 9 9 3 ) . " T h e u l t r a s o u n d m a r k e r s o f
c h r o m o s o m a l d i s e a s e : a r e t r o s p e c t i v e s t u d y . " B r J R a d i o l 6 6 ( 7 8 5 ) : 4 0 8 - 1 4 .
1 2 4 . V a l e n t i , C . , S c h u t t a , E . J . a n d K e h a t y , T . ( 1 9 6 8 ) . " P r e n a t a l d i a g n o s i s o f
D o w n ' s s y n d r o m e . " L a n c e t 2 ( 7 5 6 1 ) : 2 2 0 .
1 2 5 . W a l d , N . J . , K e n n a r d , A . , H a c k s h a w , A . a n d M c G u i r e , A . ( 1 9 9 7 ) .
" A n t e n a t a l s c r e e n i n g f o r D o w n ' s s y n d r o m e . " J M e d S c r e e n 4 ( 4 ) : 1 8 1 - 2 4 6 .
1 2 6 . W a l d e n s t r ö m , U . , A x e l s s o n , O . , N i l s s o n , S . , E k l u n d , G . , F a l l , O . ,
L i n d e b e r g , S . a n d S j ö d i n , Y . ( 1 9 8 8 ) . " E f f e c t s o f r o u t i n e o n e - s t a g e
u l t r a s o u n d s c r e e n i n g i n p r e g n a n c y : a r a n d o m i s e d c o n t r o l l e d t r i a l . " L a n c e t
2 ( 8 6 1 1 ) : 5 8 5 - 8 .
1 2 7 . Wolb a rs t , A . , ( 1 99 9 ) . “L oo k in g wi th i n : h ow x - r ay , CT , MR I ,
115
u l t r as ou nd , and o t he r m ed i ca l im ag es a r e c r ea t ed an d how th ey h e lp
p h ys i c i ans s ave l i ve s ” . C a l i fo rn i a ; L on d on : Un i v e rs i t y o f C a l i fo r n i a
P r es s , 1 9 9 9 .
1 2 8 . W h i t l o w , B . J . , C h a t z i p a p a s , I . K . , L a z a n a k i s , M . L . , K a d i r , R . A . a n d
E c o n o m i d e s , D . L . ( 1 9 9 9 ) . " T h e v a l u e o f s o n o g r a p h y i n e a r l y p r e g n a n c y
f o r t h e d e t e c t i o n o f f e t a l a b n o r m a l i t i e s i n a n u n s e l e c t e d p o p u l a t i o n . " B r J
O b s t e t G y n a e c o l 1 0 6 ( 9 ) : 9 2 9 - 3 6 .
1 2 9 . W l a d i m i r o f f , J . W . , B h a g g o e , W . R . , K r i s t e l i j n , M . , C o h e n - O v e r b e e k ,
T . E . , D e n H o l l a n d e r , N . S . , B r a n d e b u r g , H . , L o s , F . J . ( 1 9 9 5 ) .
" S o n o g r a p h i c a l l y d e t e r m i n e d a n o m a l i e s a n d o u t c o m e i n 1 7 0
c h r o m o s o m a l l y a b n o r m a l f e t u s e s . " P r e n a t . D i a g n . 1 5 : 4 3 1 - 4 3 8 .
1 3 0 . Z i m m e r , E . Z . , A v r a h a m , Z . , S u j o y , P . , G o l d s t e i n , I . a n d B r o n s h t e i n , M .
( 1 9 9 7 ) . " T h e i n f l u e n c e o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d o n t h e p r e v a l e n c e o f
c o n g e n i t a l a n o m a l i e s a t b i r t h . " P r e n a t D i a g n 1 7 ( 7 ) : 6 2 3 - 8 .
![1lotos.csi.uottawa.ca/ftp/pub/Lotos/Theses/rg_msc.doc · Web viewAs suggested by the I.130 and Q.65 methodologies [ITU-I130][ITU-Q65], the process of design and standardization of](https://static.fdocuments.net/doc/165x107/60239db6f8900d022d125d3e/web-view-as-suggested-by-the-i130-and-q65-methodologies-itu-i130itu-q65-the.jpg)
![Pulsoximetrisches Monitoring von Methämoglobin bei ... · Benzocain [3, 7, 23, 48, 57, 65, 72, 87, 93, 96]. Neben diesen erworbenen Methämoglobinämien existieren seltene kongenitale](https://static.fdocuments.net/doc/165x107/5e47462d27086d25a34f809b/pulsoximetrisches-monitoring-von-methmoglobin-bei-benzocain-3-7-23-48.jpg)