Recombine · Mutational spectrum in the Delta7-sterol reductase gene and genotype-phenotype...

Recombine

CONTENIDOSTABLA DE

CarrierMap2

Asesoramiento genético 4

Tecnología8

Ejemplo de informe12

Valores de Recombine 14

Lista de enfermedades

15

Genómica avanzada a través de la investigaciónNuestro equipo de trabajo realiza investigaciones innovadoras centradas en mejorar el pronóstico de su salud. Además, nuestro estudio FertilityMap es el primero de su clase en explorar los vínculos entre la genética y la fertilidad.

Le orientamos a través de todo el procesoRecombine ofrece sesiones de asesoramiento genético exhaustivo, seguimiento detallado de pacientes para los proveedores de salud, e informes claros que describen los riesgos reproductivos.

Ayudamos a las familias a tener niños sanosNuestra prueba CarrierMap es única. Es la prueba de portador genético más completa, diseñada para detectar más de 250 enfermedades genéticas y para abarcar la más amplia gama de ascendencias.

1

EVALUACIÓN DEL PORTADOR

250

110

CARRIERMAP PROVEE UNA EXHAUSTIVA

50

100

150

200

0

ENFERMEDADES

ENFERMEDADES

CarrierMap Otras

,

Todo el mundo está en riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, aunque no tenga antecedentes familiares o síntomas de la enfermedad. CarrierMap de Recom-bine examina numerosas enfermedades genéticas. Con este aumento de conocimiento, usted y sus pacientes pueden tomar decisiones reproductivas y de salud con confianza.

Discapacidad Física

190+

3ENFERMEDADES

Tradicional

Esperanza de Vida Reducida

125+

Discapacidad Cognitiva

95+

Respuestas que importan: las enfermedades que detectamos tienen un impacto significativo.

2

250

>

OPCIONES REPRODUCTIVASCARRIERMAP FACILITA

CarrierMap ha sido creado para todos los pacientes que planifican o que están al comienzo del embarazo. La detección del estatus de portador permite ofrecer al paciente varias opciones a nivel reproductivo, incluyendo el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Ofrecemos DGP a través de la empresa Reprogenetics para cualquier pareja identificada con alto riesgo reproductivo. Estamos comprometidos a orientar a sus pacientes a través de este proceso.

3

ASESORAMIENTO GENÉTICO

30 minutos o más de asesoramiento genético tradicional

CARRIERMAP INCLUYE UN COMPLETO

Recombine

Recombine extiende la mano a todos sus pacientes para ofrecer completo asesoramiento genético. Nuestros asesores se preparan cuidadosamente para cada sesión y explican los resultados dentro del contexto del historial familiar, y los antecedentes médicos y reproductivos del paciente. Nuestras sesiones están diseñadas en base a la asesoría genética tradicional y facilitan la toma de decisiones bien informadas para cada paciente.

5 – 10 minutos Otros

Elementos de asesoramiento incluidos AG Tradicional AG Recombine

Información general de la prueba

Historiales médicos y de familia

Orientación sobre genética y herencia

4

Evaluación de riesgos

Carta de consulta

Pruebas y opciones reproductivas

Resultados detallados

Asesoramiento pre-evaluación

PORTAL DE INTERNETSIGA LOS RESULTADOS EN UN

66

CRIBADO AMPLIADOLA IMPORTANCIA DEL

El cribado de portador tradicional sólo examina las enfermedades históricamente importantes. CarrierMap ha tomado en cuenta los nuevos datos de los diferentes grupos étnicos, para incluir enfermedades adicionales. Hemos descubierto que muchas de estas enfermedades son más frecuentes de lo que se pensaba anteriormente, lo que hace a CarrierMap el detector de portadores más relevante para el mundo de hoy.

Tasa de Portador de Enfermedades Observado1

Síndrome de Bardet-Biedl (Relacionado con BBS1) 1/168 1/3762

Enfermedad de Gaucher 1/75 1/1123

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno: Tipo II 1/72 1/974

Pérdida de audición no sindrómica (Relacionado con GJB2) 1/19 1/435

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 1/47 1/716

Publicaciones

7

1Kumar, N., Rodriguez, S.A., Bisignano, A., Kellogg, G.R., Chu, B., Munne, S., Huang, A., Surrey, M. Going Beyond the Guidelines: a Call for Expanded Carrier Screening Based on an Analysis of 3,208 Clinical Samples. American Society of Reproductive Medicine, October 2014. 2Forsythe, E. & Beales, P.L. Bardet-Biedl Syndrome. In GeneReviews. Updated February 2014. 3Grabowski, G.A., et al. 2004. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. European Journal of Pediatrics 163(2): 58-66. 4Martiniuk, F., et al. 1998. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. American Journal of Medical Genetics 79(1): 69-72.5Smith, R.J.H. & Van Camp, G. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. In GeneReviews. Updated January 2014. 6Witsch-Baumgartner, et al. 2000. Mutational spectrum in the Delta7-sterol reductase gene and genotype-phenotype correlation in 84 patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. American Journal of Human Genetics 66(2): 402-412.

TECNOLOGÍA MÁS POTENTEBASADO EN UNA

La tecnología innovadora de Recombine da a sus pacientes la imagen más detallada de su composición genética.

Plataforma de genotipificación de Illumina utilizada por los principales laboratorios de todo el mundo.

Altas tasas de detección de enfermedades con mutaciones cuidadosamente seleccionadas, incluyendo mutaciones intrónicas, exónicas, y del promotor. Capacidad robusta para agregar nuevas enfermedades y mutaciones en base a nuevas publicaciones.

Capacidad para detectar grandes inserciones y deleciones que a menudo se pierden por secuenciación.

Probado:

Preciso:

Dinámico:

Potente:

Nuestra tecnología nos permite realizar pruebas superiores de todas las enfermedades recomendadas por ACOG1 y ACMG2. Se destacan:

Enfermedades CarrierMap Otros3

> 140 mutaciones 20 mutaciones puntuales Sin mutaciones puntuales

Alfa Talasemia > 90% de detección No analizada

Beta Talasemia > 85 mutaciones < 30 mutaciones

Fibrosis Quística

SECUENCIACIÓN REFLEXRecombine ahora ofrece secuenciación reflex para muchas de nuestras enfermedades de alto impacto, lo que nos permite refinar aún más el riesgo residual. Las enfermedades que tienen esta opción están señaladas con un asterisco (*) en nuestra lista de enfermedades.

8

1American Congress of Obstetricians and Gynecologists. 2American College of Medical Genetics and Genomics. 3Datos según los materiales de mercadotecnia más recientes.

Solicitar Prueba y Enviar

la Muestra

1

Análisis de Laboratorio y Resultados

Informe y Asesoramiento

Genético

3 Sencillos Pasos

2 3

9

Sus preferencias son importantes. Podemos personalizar nues-tra prueba para integrarse perfectamente con sus necesidades.

10

RESULTADOS ÚTILESINFORMES CLAROS Y

DE GRAN IMPACTO

calidad de vida.

CarrierMap analiza las enfermedades genéticas clínicamente más relevantes y con mayor impacto, para así proveer resultados útiles. Primero, cada enfermedad se selecciona meticulosamente para su inclusión en base a la tasa de portadores, la gravedad clínica y la disponibilidad de opciones de tratamiento, y luego se clasifica en grupos.

TOTALMENTE PERSONALIZABLERecombine ofrece paneles de pruebas genéticas personalizados para satisfacer sus preferencias. Los paneles pueden estar basados en la etnia, la frecuencia de portadores, y/o el impacto de la enfermedad.

DE IMPACTO MODERADOEstas enfermedades normalmente no afectan la esperanza de vida, pero si pueden afectar la calidad de vida.

LIGADA AL CROMOSOMA XEstas enfermedades se heredan vía mujeres portadoras. Las portadoras pueden tener síntomas.

BENEFICIOS DEL TRATAMIENTOEl tratamiento disminuye los síntomas de la enfermedad. La evaluación neonatal facilita una intervención a tiempo.

11

VALORES DE RECOMBINE

Datos acerca de CarrierMap CarrierMap Otros*

> 250 < 110

> 2000 < 500

> 20 < 5

Fibrosis Quística

Número de enfermedades (genotipado)

> 140 Mutaciones < 100

Número de enfermedades ligadas al X

Detección de Alfa Talasemia

> 20 Ninguna

> 90% No Evaluada

Número de mutaciones

Atrofia Muscular Espinal

Incluido Incluido

Capacidad de agregar nuevas enfermedades

Si No

Si No

Detección de inserciones/deleciones grandes

X Frágil

Genotipado Si Si

30+ Minutos 5-10 MinutosPromedio de Cita AG

5 - 7 Días ~ 7 Días

Sangre, Saliva y Esperma

Sangre y Saliva

Plazo de Entrega de Resultados

14*Datos según los materiales de mercadotecnia más recientes.

> 230

15

Abetalipoproteinemia (2)*

Acidemia Glutárica: Tipo I (8)*

Acidemia Isovalérica (1)*

Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria: Tipo cbIC (5)*

Acidemia Metilmalónica: Relacionado con MMAA (14)*

Acidemia Metilmalónica: Relacionado con MMAB (13)*

Acidemia Metilmalónica: Relacionado con MUT (22)*

Acidemia Propiónica: Relacionado con PCCA (4)*

Acidemia Propiónica: Relacionado con PCCB (13)*

Aciduria 3-Metilglutaconica: Tipo 3 (5)*

Aciduria Etilmalónica (4)*

Acrodermatitis Enteropática (10)*

Acromatopsia: Relacionado con CNGB3 (6)*

Albinismo Oculocutáneo: Tipo 1 (10)*

Albinismo Oculocutáneo: Tipo 4 (2)*

Alcaptonuria (13)*

Alfa-Manosidosis (3)*

Alfa Talasemia [ACOG] (18)

Amaurosis Congenital de Leber: Relacionado con CEP290 (1)*

Amaurosis Congenital de Leber: Relacionado con GUCY2D (4)*

Amaurosis Congenital de Leber: Relacionado con LCA5 (3)*

Amaurosis Congenital de Leber: Relacionado con RDH12 (7)*

Anemia de Células Falciformes [ACOG] (1)*

Anemia de Fanconi: Tipo A (1)*

Anemia de Fanconi: Tipo C [ACMG] (8)*

Anemia de Fanconi: Tipo G (5)*

Anemia de Fanconi: Tipo J (1)*

ARSACS (8)*

Artrogriposis, Retraso Mental, y Convulsiones (2)

Aspartilglicosaminuria (8)*

Ataxia-Telangiectasia (19)*

[ACMG] (24)

Beta Talasemia [ACOG] (91)*

Cistinosis (14)*

Cistinuria: No Tipo I (15)*

Cistinuria: Tipo I (10)*

Citrulinemia: Tipo I (16)*

Cloridrorrea Congénita Familiar (6)*

Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva: Tipo 2 (5)*

Condrodisplasia Punctata Rizomélica: Tipo 1 (10)*

Coreoacantocitosis (1)*

Coroideremia (1)*

Defecto del Transportador de Creatina (9)*

Defectos Congénitos de la Glicosilación: Tipo IA: Relacionado con PMM2 (6)*

Defectos Congénitos de la Glicosilación: Tipo IB: Relacionado con MPI (1)*

Defectos Congénitos de la Glicosilación: Tipo IC: Relacionado con ALG6 (4)*

Relacionado con PROP1 (12)*

Deshidrogenasa 3 (8)*

Deshidrogenasa (8)*

Cadena Larga (2)*

Relacionado con MCCA (2)*

Relacionado con MCCB (8)*

Sintasa (6)*

Corta (5)*

Media (8)*

Muy Larga (10)*

Tipo IA (7)*

Tipo II (22)*

Deshidrogenasa (10)*

(5)*

Recesiva (2)*

Ligado al X (4)*

Diabetes Neonatal Permanente Recesiva (2)*

Disautonomía Familiar [ACOG/ACMG] (4)*

Displasia Hipohidrótica Ectodermal: Ligada al X (5)*

Encefalopatía por Glicina: Relacionado con AMT (6)*

Encefalopatía por Glicina: Relacionado con GLDC (5)*

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno: Tipo IA (12)*

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno: Tipo IB (5)*

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno: Tipo II (16)*

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno: Tipo III (14)*

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno: Tipo IV (1)*

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno: Tipo V (7)*

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno: Tipo VII (3)*

Enfermedad de Canavan [ACOG/ACMG] (10)*

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con Sordera: Ligado al X: Relacionado con GJB1 (23)*

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con Sordera: Ligado al X: Relacionado con PRPS1 (2)*

Enfermedad de Fabry (23)*

Enfermedad de Gaucher [ACMG] (10)

Enfermedad de Leigh: Variante Franco-Canadiense (1)*

Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo A (5)*

Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo B (3)*

Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo C1 (14)*

LISTA DE ENFERMEDADES*La enfermedad tiene opción de secuenciación. [ACOG] = Recomendado por ACOG. [ACMG] = Recomendado por ACMG. Las siguientes enfermedades están incluidas en CarrierMap, con el número de mutaciones indicado en (paréntesis).

16

Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo C2 (11)*

Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce: Tipo 1A (5)*

Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce: Tipo 1B (6)*

Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce: Tipo 3 (9)*

Enfermedad de Salla (5)*

Enfermedad de Sandhoff (3)*

Enfermedad de Stargardt (21)*

Enfermedad de Tay-Sachs [ACOG/ACMG] (32)*

Enfermedad de Wilson (15)*

Enfermedad de Wolman (7)*

Enfermedad de Zellweger: Relacionado con PEX1 (3)*




Enfermedad del Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (4)*

Enfermedad Granulomatosa Crónica (15)*

Recesiva (17)*

Epidermólisis Ampollosa Juntural de Herlitz: Relacionado con LAMA3 (1)*

Epidermólisis Ampollosa Juntural de Herlitz: Relacionado con LAMB3 (8)*

Epidermólisis Ampollosa Juntural de Herlitz: Relacionado con LAMC2 (1)*

Fibrosis Quística [ACOG/ACMG] (151)*

Fiebre Mediterránea Familiar (11)*

Fiebre Mediterránea Familiar: Tipo Leve (3)*

Galactosemia Clásica (17)*

Gangliosidosis GM1 (17)*

Hemocromatosis: Tipo 2A: Relacionado con HFE2 (1)*

Hemocromatosis: Tipo 3: Relacionado con TFR2 (5)*

Hemoglobinopatía: Hb C [ACOG] (1)*

Hemoglobinopatía: Hb D [ACOG] (1)*

Hemoglobinopatía: Hb E [ACOG] (1)*

Hemoglobinopatía: Hb O [ACOG] (1)*

Hiperinsulinismo Familiar: Tipo 1: Relacionado con ABCC8 (10)*

Hiperinsulinismo Familiar: Tipo 2: Relacionado con KCNJ11 (6)*

Hiperoxaluria Primaria: Tipo 1 (13)*



de 21-Hidroxilasa (11)

Hiperplasia Suprerrenal Congénita Lipoidea (11)*

Hiperplasia Suprerrenal Congénita No Clasica por

11-Beta-Hidroxilasa (1)*

Hipofosfatasia (5)*

Hipoplasia Cartílago Cabello (2)*

Ictiosis lamelar: Tipo I (1)*

Intolerancia Hereditaria a Fructosa (10)*

Ligado al X (12)*

Leucoencefalopatía Megalencefálica (6)*

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal: Relacionado con CLN3 (3)*




Lipofuscinosis Ceroide Neuronal: Relacionado con MFSD8 (2)*

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal: Relacionado con PPT1 (8)*

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal: Relacionado con TPP1 (9)*

Miopatía de Cuerpos de Inclusión: Tipo 2 (3)*

Miopatía de Emery-Dreifuss: Ligada al X (3)*

Miopatía Miotubular: Ligada al X (25)*

Miopatía Nemalínica: Relacionado con NEB (1)*

Mucolipidosis: Tipo II/III (3)*

Mucolipidosis: Tipo IV [ACMG] (4)*

Neurohepatopatía del Navajo (1)*

Neutropenia Congénita: Recesiva (6)*

Osteocondrodisplasia Relacionada con el Transportador de Sulfato (7)*

Pérdida de Audición y Sordera No Sindrómica: Relacionado con DFNB3 (9)*

Pérdida de Audición y Sordera No Sindrómica: Relacionado con GJB2 (14)

Picnodisostosis (2)*

Retinitis Pigmentaria: Autosómica Recesiva: Relacionado con DHDDS (1)*

Síndrome de Alport: Ligado al X (3)*

Síndrome de Alport: Relacionado con COL4A3 (4)*

Síndrome de Alport: Relacionado con COL4A4 (5)*

Síndrome de Andermann (5)*

Síndrome de Antley-Bixler (4)*

Síndrome de Arts (2)*

Síndrome de Bardet-Biedl: Relacionado con BBS1 (3)*





Síndrome de Bartter: Tipo 4A (6)*

Síndrome de Bloom [ACMG] (26)*

Síndrome de Carpenter (2)*

Síndrome de Cohen (10)*

Síndrome de Crigler-Najjar (11)*

Síndrome de Ehlers-Danlos: Tipo VIIC (2)*

Síndrome de Ellis-van Creveld: Relacionado con EVC (5)*

Síndrome de Ellis-van Creveld: Relacionado con EVC2 (1)*

Síndrome de Gitelman (9)*

Síndrome de Hermansky-Pudlak: Tipo 1 (1)*

Síndrome de Hermansky-Pudlak: Tipo 3 (9)*

Síndrome de Hipoplasia de Células de Leydig (13)*

Síndrome de Hunter (7)*

Síndrome de Hurler (9)*

Síndrome de Insensibilidad Androgénica: Completa (18)*

Síndrome de Joubert (1)*

Síndrome de Linfocito Desnudo: Tipo II (1)*

Síndrome de Meckel: Tipo 1 (5)*

Síndrome de Omenn (1)*

Síndrome de Pendred (7)*

Síndrome de Persistencia de los Conductos de Müller: Tipo I (8)*

Síndrome de Persistencia de los Conductos de Müller: Tipo II (15)*

Síndrome de Rotura de Nijmegen (8)*

Síndrome de Sjogren-Larsson (2)*

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (21)*

Síndrome de Stuve-Wiedemann (9)*

Síndrome de Usher: Tipo 1B (13)*

Síndrome de Usher: Tipo 1C (5)*

Síndrome de Usher: Tipo 1D (16)*

Síndrome de Usher: Tipo 1F (8)*

Síndrome de Usher: Tipo 2A (25)*

Síndrome de Usher: Tipo 3 (4)*

Síndrome de Walker-Warburg (1)*

Síndrome de Werner (8)*

Síndrome de Wolcott-Rallison (6)*

Síndrome Du Pan (5)

Síndrome GRACILE (12)*

Síndrome Laringo-Onico-Cutáneo (1)*

Síndrome Nefrótico: Tipo 1 (5)*

Síndrome Nefrótico: Tipo 2 (27)*

Síndrome Poliglandular Autoinmune: Tipo I (5)*

Síndrome X Frágil

Tirosinemia: Tipo I (10)*

Trastornos del Transporte del Cobre (11)*

Trastornos Relacionados a POLG: Autosómico Recesivo (17)*

Trombocitopenia Amegacariocítica (3)*

Xantomatosis Cerebrotendinosa (14)*

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