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geysalusMujer Salud

PUBLICACIÓN DEL GRUPO ESPAÑOL DE INVESTIGACIÓN EN CÁNCER DE MAMA (GEICAM)

www.geicam.org

Nº17 JULIO 2011

TE SERÁ ÚTIL SABERROL DE LAS UNIDADES DECONSEJO GENÉTICO EN CÁNCER

UNA VIDA MÁS SANAPILATES ES SALUD Y ES FÁCIL DEPRACTICAR. ¡ANÍMATE!

EN PRIMERA PERSONA“PON UNA PELONA!! EN TU VIDA” La experiencia de vivir con un cáncer demama.

CIENCIA Y CÁNCER DE MAMAPORTADORA BRCA Y FUTURO EMBARAZO

AA-Revista GEYSALUS 17-Junio 2011™ 5/8/11 13:54 Página 1

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geysalus sumarioMujer Salud

PUBLICACIÓN DEL GRUPO ESPAÑOL DE INVESTIGACIÓN EN CÁNCER DE MAMA (GEICAM)

4 EditorialNavegando hacia el futuro del Cáncer de mama: de la investigación al tratamiento personalizado

6 Columna Abierta¿Es interesante la revista GEYSALUS?

8 En primera persona“PON UNA PELONA!! EN TU VIDA” La experiencia de vivir con un cáncer de mama.

10 Te será útil saberRol de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer

16 Imagen y estéticaProtesis externas para mujeres mastectomizadas adaptables a la ropa interior y de baño.

18 Buscando apoyoCancer heredo-familiar y psico-oncología: ¿Por qué es necesario un psicólogo en consejo genético?

22 Una vida más sanaPilates es salud y es fácil de practicar. ¡Anímate!

26 Ciencia y cáncer de mamaPortadora BRCA y futuro embarazo

30 Investigación y cáncer de mamaOpciones para una paciente con cáncer de mama portadora de mutación en genes BRCA1/BRCA2

36 El foro de las asociacionesAsociación Galega de Mulleres Afectadas por Cancro deMama.

geysalusMujer Salud

Comité Editorial

Miguel MartínHospital General Universitario Gregorio Marañón

Amparo RuizInstituto Valenciano de Oncología - Valencia

Lourdes CalvoComplejo Hospitalario Universitario - A Coruña

Mireia MargelíHospital Universitario Gemans Trias i Pujol - Barcelona

Miguel A. SeguíCorporació Sanitaria Parc Taulí – Sabadell

Javier Salvador BofillHospital Nuestra Sra. de Valme - Sevilla

Mª Antonia GimónFederación Española de Cáncer de Mama (FECMA)

Coordinación Edición

Roser TrillaDpto. de Comunicación y Márketing de GEICAM

Elena GutierrezDpto. de Comunicación y Márketing de GEICAM

ImprimeNILO Industria Gráfica

D.L.: M-7045-2005

© Copyright 2007, GEICAM (Grupo Español de Investigación en Cáncer deMama), Av. de los Pirineos, 7 - 1er piso, Oficina 14, San Sebastián de los Reyes.28700, Madrid. GEySALUS ®. Reservados todos los derechos. Esta revista nose hace responsable de las opiniones vertidas por sus colaboradores,absolutamente libres e independientes.

Esta publicación no puede ser reproducida o transmitida total o parcialmentepor cualquier medio , electrónico, mecánico, ni por fotocopia, grabación u otrosistema de reproducción de información sin el permiso por escrito del titulardel Copyright.

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Consejo Ejecutivo

Emilio Alba ConejoHospital C.U. Virgen de la Victoria, Málaga

José E. Alés MartínezHospital Ntra. Sra. de Sonsoles, Ávila

José M. Baena CañadaHospital Puerta del Mar, Cádiz

Agustí Barnadas i MolinsHospital Sta. Creu i St. Pau, Barcelona

Lourdes Calvo MartínezComplejo Hospitalario Universitario, A Coruña

Juan de la Haba RodríguezHospital U. Reina Sofía, Córdoba

Laura García EstévezCentro I.O. Clara Campal CIOCC, Madrid

Ana Lluch HernándezHospital C.U. Valencia, Valencia

José M. López VegaHospital Marqués de Valdecilla, Santander

Mireia Margelí JiménezHospital Germans Trias i Pujol, Badalona

Miguel Martín JiménezHospital G. U. Gregorio Marañón, Madrid

Montserrat Muñoz MateuHospital Clinic i Provincial, Barcelona

Manuel Ramos VázquezCentro Oncológico de Galicia, A Coruña

Álvaro Rodríguez LescureHospital General de Elche, Alicante

César Rodríguez SánchezHospital U. de Salamanca, Salamanca

Amparo Ruíz SimónInstituto Valenciano de Oncología, Valencia

Manuel Ruíz BorregoHospital Virgen del Rocío, Sevilla

Pedro Sánchez RoviraComplejo Hospitalario de Jaén, Jaén

Miguel A. Seguí PalmerCorporació Sanitaria Parc Taulí, Sabadell

Ignacio Tusquets Trías de BesHospital del Mar, Barcelona.

José A. López Gª AsenjoHospital C.U. príncipe de Asturias, Madrid

Manuel de las HerasHospital C.U. San Carlos, Madrid

Melcior SentísUDIAT Corporació Sanitaria Parc Taulí, Sabadell

Carlos VázquezInstituto Valenciano de Oncología, Valencia

Marina PollánInstituto de Salud Carlos III, Madrid.


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mesa el Dr. Alberto Ocaña nos presentó datos iniciales dela combinación de fármacos dirigidos en cáncer de mama,que permitirán el diseño de nuevas estrategias detratamiento. También contamos con la participación delDr. José Palacios que disertó sobre el estado actual de ladeterminación de biomarcadores moleculares en cáncerde mama y finalmente el Dr. Atanasio Pandiella presentósu conferencia sobre Oncoproteinas y la heterogeneidaddel cáncer de mama.

En otras dos sesiones se realizó una revisión, analizandoperspectivas actuales y futuras en el manejo del cáncer demama precoz, con la presencia de diferentes expertos queofrecieron una visión multidisciplinar: la Dra. IsabelÁlvarez nos presentó una actualización del estado actualdel papel que desempeñan los Bifosfonatos en eltratamiento adyuvante y el Dr. Rodríguez Lescure lasposibilidades de seleccionar un grupo de pacientes quepodrían obviar el tratamiento con quimioterapiaadyuvante. Por otra parte en el campo de la Oncológicaradioterápica, la Dra. Mª del Pino Alcántara analizó lasnuevas técnicas en Radioterapia y en la especialidad de

_________________________________Nuestro objetivo era realizar una revisiónde los principales avances que favo-reciera el debate y fuese enriquecedorpara los cerca de 350 asistentes.Creemos se ha cumplido y por elloqueremos dar nuestro agradecimiento ala Junta Directiva de GEICAM._________________________________

Radiología, la Dra. Julia Camps nos expuso lasindicaciones de la Resonancia Magnética Nuclear asícomo su valor en el estadiaje y seguimiento de laspacientes con cáncer de mama. El punto de vista de lacirugía y más concretamente del abordaje de la axila en el tratamiento neoadyuvante, estuvo a cargo de la Dra. Lisa Newman, de la Universidad de Michigan en USA y finalmente el Dr. Miguel Ángel Seguí trató en su presentación el nuevo abordaje terapéutico enneoadyuvancia.

La ultima sesión estuvo dedicada al cáncer de mamaavanzado y contamos con la presencia de dos ponentesextranjeros: el Dr. Carlos Henrique Barrios y el Dr. Francisco Esteva venidos de Brasil y del MD Andersonde Texas, respectivamente, nos presentaron sus comu-nicaciones sobre cancer de mama hormono-dependiente,mecanismos de resistencia y opciones terapéuticas y elsegundo ponente sobre controversias y estrategiasterapéuticas en el cáncer de mama HER2 positivo. En estamisma mesa el Dr. Ignasi Tusquets analizó la enfermedadtriple negativa y finalmente el Dr. Carlos Vázquez presentóuna actualización de la indicación de cirugía del tumorprimario en enfermedad avanzada.

De forma paralela se organizaron dos simposios, unodirigido a pacientes, con el titulo “Conviviendo con elCáncer de Mama” a la que asistieron mas de 100 pacientesy contando con ponencias de pacientes y oncólogos deGEICAM, en el que se debatieron temas como laimportancia de la alimentación, el ejercicio físico y laseguridad del paciente.

El otro simposio fue dirigido a coordinares de ensayosclínicos abordando la temática “Rol de la investigaciónclínica en Oncología”.

Nuestro objetivo era realizar una revisión de losprincipales avances que favoreciera el debate y fuese

enriquecedor para los cerca de 350 asistentes. Creemosque se ha cumplido y por ello queremos dar nuestroagradecimiento a la Junta Directiva de GEICAM pordarnos la oportunidad de haber podido participar en lacoordinación de esta octava edición del simposio, a todaslas personas que trabajan en la sede y especial la Dra. EvaCarrasco, Roser Trilla y Elena Gutiérrez por el intenso ybuen trabajo realizado en todas las facetas deorganización , coordinación…. Etc. así como al Dr. AgustiBarnadas, coordinador de la edición previa, por su valiosoapoyo, a los ponentes y asistentes por su participación enel evento y por último a todas las pacientes que aceptanparticipar en los ensayos clínicos, porque gracias a ellases posible investigar mejores tratamientos para poderavanzar en la curación del cáncer de mama.

Editorial

NAVEGANDO HACIA EL FUTURO DEL CÁNCER DEMAMA: DE LA INVESTIGACIÓN AL TRATAMIENTOPERSONALIZADODra. Lourdes Calvo Martínez

Desde enero de 1995 que se constituyó el Grupo Españolde Investigación en Cancer de Mama (GEICAM), se vienerealizando de forma bienal el Simposio Internacional deGEICAM. Este año se ha celebrado en A Coruña los días 31de marzo y 1 de abril el VIII Simposio Internacional delGrupo.

Bajo el lema “Navegando hacia el futuro del Cáncer deMama: de la investigación al tratamiento personalizado”el objetivo del simposio fue revisar los principales avancesen el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama, quenos permitan proporcionar a nuestras pacientestratamientos cada vez mas individualizados, con mayoreficacia y menos efectos secundarios.

Para ello, el simposio contó con diversas sesiones. En laprimera el Dr. Ander Urruticoechea hizo la presentaciónde net-Geicam, que representa a un grupo de centros deinvestigación seleccionados por GEICAM, que poseencriterios para el desarrollo óptimo de investigación clínicaen fases tempranas (fase I , IB y IIA) con nuevas drogasdirigidas a la curación del cáncer de mama. En esta misma g



áreas del diagnóstico y tratamiento de esta complejaenfermedad y la posibilidad de colaboración en estudiosclínicos que pretenden mejorar el futuro de las mujerescon cáncer de mama. Trabajamos, codo con codo,diferentes especialistas expertos en el diagnostico ytratamiento del cáncer de mama: oncólogos médicos,radioterapeutas, cirujanos, ginecólogos, radiólogos,anatomopatólogos, biólogos, epidemiólogos y por ellocontamos con un grupo grande de profesionalesdispuestos a colaborar en este proyecto. Pero además,queríamos que en Geysalus se tratasen temas no solomédicos y para ello contactamos con otros profesionalesque pudieran ayudarnos en aspectos tan importantescomo son la estética, el deporte, la alimentación o lasasociaciones de pacientes. Con todo este gran equipo ycon su colaboración, totalmente desinteresada, iniciamoseste nuevo reto, como dije en 2005, buscando cubrir elobjetivo de ofrecer una información fidedigna, cercana,que fuera “entendible”, elaborada por y para las pacientesy sus familiares con secciones puramente médicas y otrasde orientación sobre hábitos de vida saludable,alimentación o estética que nos parecían de gran interés.

Hemos tratado múltiples temas médicos, para hacerentender que es un tratamiento adyuvante o neo-adyuvante, cómo está evolucionando el tratamientomédico con la incorporación de nuevos fármacos que hanconseguido cambiar la expectativa de vida de forma

Columnaabierta

¿ES INTERESANTE LA REVISTA GEYSALUS?Dra. Amparo Ruíz Simón

Cuando en 2005 iniciamos la publicación de esta revistadesde el Grupo Español de Investigación de Cáncer deMama (GEICAM), no sabíamos realmente el impacto quetendría en las mujeres con cáncer de mama y susfamiliares.

En aquel momento pensamos que dentro del Grupodebíamos hacer un esfuerzo por ofrecer a nuestraspacientes y su familia un arma útil para mejorar lainformación. Información, que no cabe duda, no pretendíasustituir a la que la paciente debe recibir de su médico,pero que a través de Geysalus puede ser reforzada yampliada._________________________________Trabajamos, codo con codo, diferentesespecialistas expertos en el diag-nostico y tratamiento del cáncer demama: oncólogos médicos, radio-terapeutas, cirujanos, ginecólogos,radiólogos, anatomopatólogos, bió-logos y epidemiólogos._________________________________

GEICAM es un grupo multidisciplinar de profesionales quetrabajamos para pacientes con cáncer de mama, y estopermite el intercambio de información entre diferentes

importante de muchas mujeres con subtipos específicosde cáncer de mama. Hemos intentado explicar como hanido cambiando los tratamientos quirúrgicos y cuales sonlas opciones de reconstrucción así como la evolución queha sufrido la radioterapia, y los avances en el diagnósticode esta enfermedad. Hemos dedicado un buen número deartículos a las complicaciones de los tratamientos, alapoyo psicológico, También hemos dejado un espacio a unbuen número de pacientes o familiares que nos han dadosu valioso testimonio sobre lo que supuso el diagnóstico otratamiento en sus vidas o en las de sus hijos o maridos,muchas de estas experiencias podemos etiquetarlas de“ejemplares” y han servido de gran ayuda para otrasmujeres que estaban pasando por esa etapa. En losúltimos años creamos también una sección para dar voz alas asociaciones de pacientes donde han podido expresarsus logros e inquietudes._________________________________Tras estos primeros 6 años y 16 revistaspublicadas, seguimos trabajando conilusión en este proyecto. Hemos com-probado que las pacientes estánsatisfechas con la revista GEYSALUS ypor tanto, nosotros también._________________________________

Ya han pasado 6 años, la revista se ha publicado conperiodicidad trimestral al inicio y cuatrimestralactualmente y hemos sido testigos de la gran aceptaciónpor parte de las pacientes. Lo que inicialmente fue unatirada de pocos ejemplares se ha convertido actualmenteen una tirada de 1500 ejemplares. Creemos que el objetivose esta cumpliendo, tras estos primeros 6 años y 16revistas publicadas, seguimos trabajando con ilusión eneste proyecto. Hemos comprobado que las pacientesestán satisfechas con la revista GEYSALUS y por tanto,nosotros también.

Si Ud. tuviese interés en consultar todas las revistaspublicadas puede hacerlo a través de nuestra página webwww.geicam.org g



En primerapersona

Pregunta: Myriam, cuéntanos tus sensacionescuando te diagnosticaron el cáncer de mama.

Respuesta: Tengo hoy 44 años y durante ese tiempo heacumulado muchos datos, pero lo que quiero compartirhoy con vosotras, es algo más personal, es aquello, que noaparece registrado en ningún archivo de ningúnorganismo.

Me diagnosticaron un cáncer de mama el 11 de agosto del2006 y lo que sigue, es conocido por todas: tratamiento,cirugía, más tratamiento, nuevas pruebas… y un largoetc. Mi preocupación en ese tiempo, lo más importantepara mí, era ponerme bien, “curarme”, y así poderincorporarme de nuevo al trabajo, comprobar que todovolvía a la normalidad. Se trataba, en definitiva de¡¡recuperar la vida que me había llevado 39 años alcanzar!! Hoy, todavía no me he incorporado plenamente al trabajo,pero os puedo asegurar, que no es que no haya recuperadomi vida, que nunca la perdí, si no que, en todo este tiempohe vivido con intensidad todo aquello que da sentido a mivida y que vivo cada instante con plenitud.

P. ¿Cómo reaccionaste ante el cáncer de mama?

R. Reconozco, que el cáncer, me robó todo lo que pudo,

pero le resultó imposible arrebatarme lo que realmente esimportante para mí: el “ser”, mi familia, mis amigos y la Fe.

Me llevó algún tiempo aprender que debía encontrar esedifícil equilibrio entre mi cuerpo, mi mente y mi ser.

Antes anotaba todo en la agenda, listas interminables decosas pendientes, ahora… ¡¡¡ NO HAGO PLANES!!! y dejoque la vida me sorprenda cada día con aquello que quieraregalarme.

Si dijera que ha sido fácil afrontar estos casi 5 años, nodiría la verdad. Pero he sido capaz de vivirlos, dando unsolo paso cada día, o incluso ninguno y me he tomado todoel tiempo que he necesitado en cada momento. Pienso quehay que pasar por todo, asimilarlo y vivirlo. Me pareceimportante hacerme algún regalo de vez en cuando, y hedecidido desde hace 2 años, retirarme 10 días de la vidacotidiana y dedicar esos días a escuchar lo que yo llamo“mi ser interior”.

P. ¿Has vivido testimonios de solidaridad?

R. Hace ahora algo más de 2 años, conocí en una sala deespera del IVO (Instituto Valenciano de Oncología) a unaschicas. Todas éramos pacientes oncológicas, amigas y

“PON UNA PELONA!! EN TU VIDA” La experiencia de vivir con un cáncer de mamaDña.Toñy Gimón

teníamos una particularidad: todas éramos Pelonas!!!!. Silvia, Sofía, Katyna, María, Ángela, Virginia y Myriam: lasPelonas!!!!.

Coincidiendo siete chicas juntas, no es difícil imaginarcómo nos lo pasábamos. En junio del año pasado, en “undía de chicas”, Katyna tuvo el detalle de regalarnos unaPelona (una muñequita hecha a mano, de fieltro, sin pelo,con colorete y una enorme y generosa sonrisa). Meidentifiqué rápidamente con ella y siempre la llevabaconmigo. Katyna y otras también lo hacían y, de esa forma,nuestra particular Pelona, no pudo pasar desapercibidapor el Instituto Valenciano de Oncología y la gente nos laempezó a pedir. Katyna, inquieta por el tema, me llamópara compartir esa preocupación. Y fue a partir de ahícuando comenzamos a diseñar un proyecto. La idea inicialera relativamente sencilla: “Ser Pelona es una filosofía devida… es elegir vivir la enfermedad de manera positiva…ser Pelona es sonreír y hacer que sonrían los demás.”

Hoy nuestro proyecto se llama Pelona!!

P. Háblanos precisamente de vuestro proyectoPelona!!

R. Pelona!! es un proyecto sin ánimo de lucro, creado porpacientes oncológicas y los donativos que se obtengan sedestinarán a la investigación en la lucha contra el cáncery por ello colaboramos con GEICAM (Grupo español deinvestigación en cáncer de mama).

En este tiempo, hemos trabajado mucho, muchísimo,porque también queremos transmitir vida, alegría yesperanza. Trasmitir que es posible disfrutar de cadainstante que la vida nos ofrece y que hay que intentarlo versiempre con una mirada positiva, para que de esa formaseamos capaces de continuar con nuestro camino.

P. Desarrollar un proyecto es complejo, ¿dónde osencontráis ahora?

R. El pasado 19 de abril Katyna nos dijo adiós, pero nosdejó a Pelona!! como un proyecto a desarrollar con lamejor de nuestras sonrisas. El espíritu de Pelona!! inundóun día a dos seres y ojalá, algún día, lleguemos a ser milesy miles y miles de personas inundadas y desbordadas poreste espíritu de solidaridad y esperanza.

El tiempo ha ido transcurriendo y nos ha permitidoacercarnos y conectar con personas con inquietudes y lo

último que hemos realizado en Pelona!! ha sido unacolaboración entre GEICAM, October y Pelona!!, que nosha unido para lanzar desde October, una camisetasolidaria Pelona!!. El 20% de su venta se destinará a lainvestigación en cáncer a través de GEICAM. A mí, almenos, me parece genial.

P. ¿Cómo quieres despedir este encuentro?

R. De una forma muy sencilla: Pelona!!... continua…. y undía nos queremos encontrar CONTIGO!!!

Ahora Pelona!! ha cumplido su primer año y queremos darlas gracias a los que nos han ayudado. Ahora, Pon una Pelona!! en tu vida…

Conócenos un poco más en www.pelona.org En facebook tenemos más de 1500 amigos, ¿te apuntas? g



predisposición al cáncer, además de tener beneficios,también presentan limitaciones y posibles riesgos. Es porello que diferentes instituciones nacionales e inter-nacionales como la Comisión Europea, la SociedadEspañola de Oncología Médica, la Sociedad Americana deOncología Clínica y la Sociedad Europea de GenéticaHumana, entre otras, han recomendado que toda prueba genética deba ir acompañada del oportunoasesoramiento, tanto antes como después de losprocedimientos. De esta manera, se ha establecido comonorma general, la necesidad de que los pacientestributarios de un estudio genético reciban un apropiadoconsejo genético. _________________________________Llegados a este punto es importanterecordar que el cáncer hereditario es elcáncer más infrecuente._________________________________

Desde la introducción de la genética clínica, hace ya másde 70 años, se han realizado múltiples intentos paraencontrar una definición aceptable del consejo genético.El término “consejo genético” se introdujo en 1947 a fin dedescribir la relación entre los genetistas clínicos y

ROL DE LAS UNIDADES DE CONSEJOGENÉTICO EN CÁNCERDr. Ignacio Blanco - Dña. Ares Solanes

Te será útilsaber

aquellos que se encargaban de proveer la informaciónsobre la etiología, historia natural y riesgos de recurrenciade las enfermedades hereditarias. _________________________________Cuando un profesional de la salud tienela sospecha de tener un paciente conuna posible predisposición hereditariaal cáncer, debería remitir al paciente ya sus familiares a una Unidad deConsejo Genético para su evaluación._________________________________

En la actualidad existe cierto grado de consenso paraconsiderar al Consejo Genético como el proceso decomunicación no-directiva que atiende a lasnecesidades y preocupaciones individuales y familiaresrelacionadas con el desarrollo y/o transmisión de unaenfermedad genética. Este proceso incluye laintervención de uno o más profesionales, correctamenteformados, para ayudar a un individuo o familia a:

1 - comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, evolución probable de la enfermedad, y las opciones de manejo clínico disponibles;

2 - comprender de qué manera la herencia contribuye en la enfermedad y las posibilidades de aparición de la enfermedad en otros miembros de la familia;

3 - entender las alternativas disponibles para el manejo del riesgo de aparición de la enfermedad, es decir, medidas de prevención primaria y secundaria disponibles;

4 - elegir las acciones más apropiadas a llevar a cabo acordes con el riesgo personal, las expectativas de la familia, y las convicciones éticas y religiosas propias del individuo, y actuar en consecuencia y concordancia con dicha decisión; y, por último,

5 - ofrecer el soporte necesario al individuo y la familia para el afrontamiento de la enfermedad.

El proceso de Consejo Genético incluye como elementosfundamentales la recopilación de información clínicapersonal y familiar, la evaluación y el asesoramiento delriesgo de desarrollar una enfermedad, la comunicación deinformación, y el ofrecimiento de un soporte continuado.

El cáncer es una enfermedad compleja en cuyo origenparticipan múltiples factores. Los factores que intervienenen el proceso de transformación maligna de una célulanormal pueden agruparse en dos grandes grupos: factoresambientales y factores genéticos. En la mayor parte de loscasos, 90-95% de todos los tumores, el cáncer esconsecuencia de la adquisición de alteraciones en lascélulas normales sin que exista una predisposicióngenética previa. Sin embargo, en un pequeño número decasos, 5–10%, los pacientes presentan una susceptibilidado predisposición a desarrollar el cáncer que, además,puede ser hereditario.

La identificación de genes implicados en la predisposicióna desarrollar diferentes tumores hace posible identificarindividuos con un riesgo mayor de desarrollar cáncer queel resto de la población general. Mediante un estudio deestos genes, estudio genético, es posible identificarpersonas con un riesgo aumentado de sufrir cáncer aquienes se les pueden ofrecer medidas para evitar queaparezca el cáncer o medidas encaminadas al diagnósticoprecoz adecuadas a su riesgo aumentado e incrementar,de esta forma, su supervivencia.

Los estudios genéticos para determinar una posible

Es importante resaltar que el consejo genético es unproceso de comunicación y que puede, o no, incluir unaprueba o test genético. Es decir, no debemos confundirconsejo genético y diagnóstico genético. Este último es unelemento más del consejo genético, no la esencia.

Llegados a este punto es importante recordar que elcáncer hereditario es el cáncer más infrecuente.

Sospecharemos una predisposición hereditaria al cáncerante el diagnóstico de un cáncer en una edad más precozde lo habitual, por la presencia de múltiples cánceres enun mismo individuo o por la agregación de un mismo tipode tumor o tumores relacionados en una familia (tabla 1).

Criterios generales de sospecha depredisposición hereditaria al cáncer.

• Historia familiar del mismo tumor.El mismo tumor, o tumores relacionados, se repiten en una misma rama de la familia.

• Diagnóstico a temprana edad.El tumor se diagnostica a una edad inusual, mucho antes de lo habitual para ese tumor.

• Múltiples tumores primarios.Un mismo paciente es diagnosticado de varios tumores.

• Afectación bilateral o multifocal.En los órganos dobles, como la mama, la paciente es diagnosticada de cáncer en las dos mamas.

• Alta incidencia de cáncer en la familia.Un gran número de familiares directos (padres, hijos, hermanos) han sido diagnosticados de cáncer.

• Varios tumores que se asocian a síndromes de cáncer hereditario específicos(colon, endometrio, SNC).

• Evidencia de transmisión autosómica dominante.El mismo tumor se presenta generación tras generación.



Te será útilsaber

necesaria para llevar a cabo la valoración del riesgo y seofrece información sobre cáncer y genética, realizandoeducación sanitaria.

En la segunda visita se completa la información necesariapara la valoración del riesgo con la confirmación de losdiagnósticos que aporta la persona o familia. Se analiza yexplica el riesgo estimado de cáncer, y se refuerza ycomplementa la información dada durante la primeravista, aclarando las dudas que surjan. Cuando se identificaun alto riesgo de predisposición hereditaria en el que estéindicada la realización del estudio genético se les daráinformación sobre este tipo de prueba y se discutirán losbeneficios, las limitaciones y los riesgos del estudiogenético. También se informará de las medidas dereducción del riesgo disponibles y de los programas decribado. La decisión de realizar el estudio genético puedellevar a la necesidad de hacer mas visitas de consejogenético.

La tercera visita se centra en la explicación de losresultados del estudio y la discusión de las estrategiasdisponibles sobre la reducción de riesgo de cáncer y losprogramas de seguimiento._________________________________Tener buena predisposición a recibir lainformación, optimismo y una buenacohesión familiar se asocia a lasatisfacción de la intervención deconsejo genético._________________________________

El elemento inicial e imprescindible para la identificaciónde familias con predisposición hereditaria al cáncer es larecogida de toda la información clínica disponible sobre elindividuo y sus familiares (como mínimo de tresgeneraciones). Es muy importante documentar losdiagnósticos positivos en la familia. Con esta informaciónse elaborará un árbol genealógico que permitirá tantoestimar el riesgo de desarrollar cáncer como lasposibilidades de ser portador de una alteración genéticaque predisponga al cáncer. Una vez realizada laestimación del riesgo podremos recomendar las medidasde prevención más oportunas para reducir el riesgo depadecer el cáncer tanto en el paciente como en susfamiliares. Tal y como ya hemos comentado, el estudiogenético es un elemento que puede ayudarnos a estimar elriesgo de una forma más precisa, y por lo tanto, ayudartambién a establecer las medidas preventivas apropiadas.

El Consejo Genético es en ocasiones un procesocomplicado. Las personas deben asimilar conceptosnuevos para poder tomar decisiones adecuadas enrelación a su salud. Términos como prevención, screnningo cribado, ADN, medidas de profilaxis, mutacionesgenéticas, nombre de genes como BRCA1, BRCA2, TP53,PTEN u otros. Son palabras que deben tener unsignificado comprensible para las personas que recibenasesoramiento genético. Se trata de un proceso psico-educativo que exige tiempo y esfuerzo por parte de losprofesionales. Además, la información se debe adecuar alas necesidades del paciente. Las habilidades decomunicación del profesional marcan la calidad delproceso de asesoramiento y no siempre es fácil garantizarla buena comprensión de la información. Los profesionalesdeberían comunicar toda la información que permita a lapersona tener conocimiento suficiente para tomar lasdecisiones de manera autónoma. Las decisiones que setomen deberían ir encaminadas a mejorar la salud yadecuar medidas personales de prevención del cáncer, porejemplo del cáncer de mama. En la literatura existecontroversia acerca de cómo se debería impartir lainformación del riesgo y las opciones preventivas porparte de los asesores genéticos. Tradicionalmente lainformación médica ha sido directiva, consecuencia delpaternalismo de la medicina que durante tantos años haexistido en la relación médico-paciente. Sin embargo, enlos últimos años diferentes escuelas abogan por el consejono-directivo, entendido como el consejo impartido por elprofesional dónde presenta toda la información y lasalternativas de tratamiento y prevención pero en el que elconsejero no toma o dirige la decisión. _________________________________El Consejo Genético debe garantizaruna correcta comprensión de lainformación impartida durante elproceso._________________________________

Uno de los elementos claves del proceso de consejogenético es el asesoramiento en cuanto al riesgo apadecer y transmitir la enfermedad. En consejo genéticosobre el cáncer siempre se habla de probabilidad, nuncade seguridad a padecer la enfermedad. Por ello esnecesario tener un diálogo abierto con las personas yfamilias. El significado de riesgo en muchas ocasiones noes entendido de forma similar por los diferentes miembrosde la misma familia. Existe una gran variedad de factoresemocionales (ansiedad, preocupación, creencias y tipos de

El proceso de consejo genético en cáncer tiene comoámbito de trabajo las Unidades de Consejo Genético(UCG) en dónde se recibe a las personas y familias queacuden ante la sospecha de un síndrome depredisposición hereditaria al cáncer. _________________________________Existe una gran variedad de factoresemocionales (ansiedad, preocupación,creencias y tipos de personalidad entreotros), sociales y culturales ante loscuales el profesional debe adaptar suproceso educativo. _________________________________

Cuando un profesional de la salud, desde la atenciónprimaria o la atención especializada, tiene la sospecha detener un paciente con una posible predisposiciónhereditaria al cáncer por su edad al diagnóstico o por lapresencia de muchos casos en la familia, debería remitir alpaciente y a sus familiares a una Unidad de ConsejoGenético para su evaluación. Este asesoramiento, que enmuchas ocasiones requiere dos o más visitas, se realizapor expertos en genética del cáncer (oncólogos,genetistas, médicos y/o enfermeras), identificados con eltérmino anglosajón de genetic counsellor (consejerogenético). El consejero genético elabora un pedigrí ogenograma de la familia revisando la historia médica desus integrantes, facilita toda la información al individuo/ossobre el riesgo al cáncer (según el caso), explica el papelde la genética en la etiología del cáncer, la posibilidad detransmisión de la enfermedad y las opciones deprevención y/o detección precoz.

De esta forma las visitas de consejo genético debencomprender:

• Evaluación del riesgo individual y familiar.

• Educación sanitaria y promoción de la salud.

• Individualización de las medidas de prevención primaria y secundaria acordes al riesgo personal y familiar.

• Evaluación de las necesidades psico-sociales.

• Seguimiento de los pacientes con elevado riesgo.

En la primera visita se recoge toda la informaciónpersonalidad entre otros), sociales y culturales ante loscuales el profesional debe adaptar su proceso educativo.



Te será útilsaber

Durante el proceso de consejo genético pueden afloraralteraciones emocionales derivadas del mismo proceso yde la información que en él se va transmitiendo. Tenerbuena predisposición a recibir la información, optimismo yuna buena cohesión familiar se asocia a la satisfacción dela intervención de consejo genético. Sin embargo eldistrés, la ansiedad y la excesiva preocupacióndisminuyen la eficacia de la intervención. _________________________________Es importante recordar que avanzamoshacia una medicina cada vez máspersonalizada y el consejo genético encáncer es un ejemplo más de ello._________________________________

No debemos olvidar el alcance social del consejo genéticoen predisposición hereditaria al cáncer en países consistemas sanitarios universales, como es el caso deEspaña. Es importante considerar los costes y beneficioseconómicos y sociales del test genético, en un sistemasanitario con recursos limitados. En general podemosafirmar que los estudios genéticos permiten mejorar elmanejo del riesgo de cáncer, personalizando las medidaspreventivas y disminuyendo la ansiedad de los individuos,sin embargo es el consejo genético el que permite ayudara la toma de decisiones sobre los estilos de vida y opcionespersonales de vida tanto de los individuos como de susfamilias.

Facilitar el consejo genético a individuos con historiafamiliar de cáncer se ha convertido actualmente en una delas estrategias preventivas de mayor crecimiento dentrodel campo de la oncología. Su objetivo fundamental esproporcionar a los individuos la información necesariasobre su riesgo individual y familiar y animarlos a adoptaraquellas medidas preventivas más adecuadas paramantener un grado óptimo de salud. Es por ello que enestos últimos años las Unidades de Consejo Genético encáncer están emergiendo en todo el territorio español. Lanecesidad creciente de información y la disponibilidad delasesoramiento genético ha creado la necesidad deestablecer modelos organizativos que faciliten a lapoblación la accesibilidad al Consejo Genético en cáncer.Además, es necesario disponer de protocolos deactuación consensuados sobre la selección de familias,indicaciones de seguimiento, programas de diagnósticoprecoz para disminuir la variabilidad clínica entre sujetos.Se han propuesto diferentes modelos organizativos quepermitan la atención de los pacientes con sospecha depredisposición hereditaria al cáncer. Una de estaspropuestas estructura el modelo organizativo asistencialen relación al cáncer hereditario estableciendo tresniveles:

1. Unidades de referencia especializadas en cáncerhereditario. Estas unidades están especializadas en laatención principalmente de pacientes de alto riesgo desíndromes hereditarios de cáncer (incluidos los poco

Propuesta de estructura asistencialen cáncer hereditario.

NIVELES DE ATENCIÓN FUNCIONESSANITARIA

UNIDAD DE REFERENCIA ESPECIALIZADA EN CANCER HEREDITARIO (UCG)

UNIDAD HOSPITALARIA DE CÁNCER FAMILIAR (UCHF)

ATENCIÓN PRIMARIA (AP)

Consejo genético a individuos consospecha de predisposición hereditariaal cáncer

Atención a pacientes de alto riesgo ysíndromes de cáncer familiar pocofrecuentes

Monitorización y evaluación deresultados

Formación a otros profesionales

Elaboración de protocolos de actuación,comunes y consensuados con otrosámbitos asistenciales, para losprofesionales

Elaboración de folletos informativosdirigidos a pacientes y familiares asícomo a población general

Definición de criterios y circuitos dederivación

Detección y estimación de riesgo depacientes con sospecha de cáncerhereditario o agregación familiar

Derivación de pacientes de alto riesgo alas unidades de consejo genético

Atención a individuos y familiares deriesgo moderado

Participación en la realización deprotocolos de actuación paraprofesionales y de folletos informativosdirigidos a pacientes

Información a población general sobrecuestiones generales sobre el cáncerhereditario

Detección de pacientes con riesgosuperior al poblacional y su derivación alnivel asistencial correspondiente

Seguimiento de individuos de bajo riesgo

Participación en la realización deprotocolos de actuación paraprofesionales y de folletos informativosdirigidos a pacientes

frecuentes y de manejo complejo), donde se realiza laactividad de consejo genético. Además, estas unidadeshan de dar cobertura a un amplio territorio de población yactuar como unidad de referencia para la atenciónprimaria y especializada.

2. Unidades hospitalarias de cáncer familiar. Estasunidades sirven como punto de referencia para lainformación sobre el cáncer hereditario y la atención a losindividuos de moderado y bajo riesgo, suelen ubicarse enhospitales donde se ofrece atención oncológica.

3. Atención primaria. Este nivel asistencial constituye lapuerta de entrada de la población al sistema sanitario. Lamayoría de individuos ante la inquietud de saber sipresentan una predisposición hereditaria al cáncer,consultan inicialmente a los profesionales de su centro desalud. La historia clínica del paciente de atención primariarecoge la información sobre los antecedentes personales yfamiliares de cáncer (como mínimo de primer y segundogrado) de esta manera se facilita la valoración del riesgo yla atención del paciente en el nivel asistencial másadecuado. La tabla 2 muestra las funciones específicasdescritas para cada nivel asistencial.

A modo de resumen, nos gustaría resaltar que:

• El cáncer generalmente NO es hereditario.

• En los pocos casos en los que se sospeche que elcáncer, por ejemplo el cáncer de mama, es hereditario(sólo el 5-10% de los casos) es posible estudiar qué genes el responsable.

• La identificación de una predisposición hereditaria alcáncer de mama puede representar una oportunidadpara realizar una estrategia preventiva y terapéuticapersonalizada y más eficaz.

• El Consejo Genético es el proceso de comunicaciónno-directiva que atiende a las necesidades ypreocupaciones individuales y familiares relacionadascon el desarrollo y/o transmisión de una enfermedadgenética. Éste puede, o no, incluir una prueba o testgenético. El estudio genético es un elemento más delconsejo genético, no la esencia.

Por último, es importante recordar que avanzamos haciauna medicina cada vez más personalizada y el consejogenético en cáncer es un ejemplo más de ello. g


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PRÓTESIS EXTERNAS PARA MUJERESMASTECTOMIZADAS ADAPTABLES ALA ROPA INTERIOR Y DE BAÑODña. Ángela Navarro

Imagen yEstética

Uno de los tratamientos para la cura del cáncer de mamaes la extirpación de la mama o parte de la misma; Paraaquellas mujeres que hayan sido sometidas a unamastectomía como parte del tratamiento y no haya sidoposible la reconstrucción de la mama o el uso deexpansores, con el consiguiente impacto psicológicopersonal, existen en la actualidad una serie de productospara evitar la sensación de falta de senos mediante unasprótesis externas.

Estas prótesis externas son cada vez de aspecto másrealista y nos ayudan en la vida cotidiana, ya que su efectobajo la ropa es totalmente imperceptible, incluso hayprótesis externas específicas para trajes de baño, lo quenos va a permitir normalizar nuestra silueta en cualquiersituación.

Las prótesis externas se adaptan perfectamente alcontorno de cada mujer, ya que, además de ajustarse a lastallas de copa de sujetador convencionales, hay diversasformas para poder elegir la que más se adecue a nuestraforma original de pecho.

Hay dos sistemas de sujeción: bien mediante adhesivoshidrosolubles e hipoalergénicos con los que las adherimosa nuestra propia piel o bien mediante una funda o bolsa enla parte interna del sujetador donde se introduce laprótesis. Con ambos sistemas, la sujeción está aseguradapara que la sensación de confort sea la máxima._________________________________Debido a la creciente demanda deestos artículos, las casas especia-lizadas están realizando ya másvariedad de modelos, tanto de ropainterior como de bañadores y bikinis,con diseños más actuales para quecada mujer pueda decidir con qué estilose siente más favorecida._________________________________

Estas prótesis están realizadas con siliconas y sontotalmente hipoalergénicas, ya que la piel está mássensibilizada y es importante evitar cualquier posible

inconveniente de heridas o alergias que podrían tenerrepercusiones más serias.

Una única prótesis es suficiente para el día a día, peropara realizar deporte o nadar son necesarias unasespeciales para mantener su forma intacta al contactocontinuado con el agua o la sudoración prolongada alhacer ejercicio físico.

La ropa interior y los trajes de baño están especialmentediseñados para sujetar las prótesis, ya que tienen unaforma de pecho que camufla la prótesis dentro de la tela y,para aquellas que no son adhesivas, un bolsillo en la copapara introducirla y que no se mueva.

Lo que vamos modificando son las prendas externas,pudiendo variar los modelos con una misma prótesis.Es recomendable dejarse aconsejar por el especialista yajustarse lo máximo posible a la propia talla de sujetador,ya que es muy frecuente querer elegir una prótesis másgrande de nuestra talla real y, si elegimos una prótesisdemasiado grande, puede provocarnos molestias en laespalda por su uso prolongado ya que no estaríamosacostumbradas a ese peso.

Además de las prótesis totales de mama existen tambiénsoluciones para aquellos casos en los que la extirpación hasido solamente de una zona del pecho mediante prótesisque se adaptan a esas zonas concretas.

También existen pezones que se pueden adaptar y poner ala prótesis para una sensación todavía más realista delpecho.

El mantenimiento higiénico de las prótesis es muyimportante y sencillo. Aunque lo recomendable es lavar lasprótesis de dos a tres veces a la semana, se pueden lavara diario, sin que sufran ningún tipo de deterioro, con aguatemplada para eliminar posibles restos de sudoración yadhesivo en el caso de las que se adhieren a la propia piel,y se pueden secar, o bien con una toalla que no dejeresiduos o al aire.

Debido a la creciente demanda de estos artículos, lascasas especializadas están realizando ya más variedad demodelos, tanto de ropa interior como de bañadores ybikinis, con diseños más actuales para que cada mujerpueda decidir con qué estilo se siente más favorecida. g



BuscandoApoyo

IMPACTO PSICOLÓGICO E IMPLICACIONESDERIVADAS DEL USO DE PRUEBASPREDICTIVAS

El temor es una reacción común entre aquellos en quienesse realizan pruebas genéticas, ya que muchas de ellas hantenido mas de un pariente cercano que ha padecidocáncer o incluso fallecido por él. Frecuentemente, elloshan sido los cuidadores principales de estos enfermos. Elmiedo a padecer la misma enfermedad que deteriora,altera el aspecto físico, produce graves efectossecundarios o conduce a la muerte genera una granambivalencia acerca de someterse o no a las pruebas.Realizarlas puede además “remover” muchos recuerdos ysentimientos, algunos no elaborados, relacionados con losseres queridos que han padecido o fallecido por cáncer.Las dudas que asaltan a estos individuos con frecuencia seextienden a sus hijos y otros familiares. “¿Hago pasar amis hijos por esto?” es pregunta frecuente. Invade unenorme miedo a los resultados y a sus implicaciones:¿Estoy obligada a informar a otros familiares de losresultados?”, “Aunque no desarrolle la enfermedad en elfuturo, ¿quiero vivir angustiado el resto de mi vida?”_________________________________El temor puede conducir a algunasmujeres a adoptar medidas, en oca-siones muy drásticas, como sometersea mastectomías profilácticas, inclusocuando se les ha sugerido que suriesgo no requería esta medida._________________________________

El temor se extiende a otras áreas: a perder el empleo osufrir algún tipo de discriminación laboral o social, o a nopoder acceder a compañías de seguros. Puede haber granpreocupación acerca de la transmisión de la informacióngenética a los hijos. Algunas personas temen que éstos lespuedan culpar de la situación médica generada en lafamilia, de haberles transmitido la mutación genéticaasociada a la enfermedad o temen que sus hijos senieguen a seguir las acciones preventivas recomendadas.Otros temen tomar decisiones basadas en los resultados,que pueden alterar el curso de sus vidas signifi-cativamente (p.e., tener o no hijos).

La ansiedad es común entre individuos de riesgo y sueletener su origen en la incertidumbre generada por no sabersi se va a padecer una enfermedad oncológica en elfuturo. La ansiedad suele escalar en momentos o

_________________________________La ansiedad es común entre individuosde riesgo y suele tener su origen en laincertidumbre generada por no saber sise va a padecer una enfermedadoncológica en el futuro._________________________________

El cáncer hereditario confiere un elevado riesgo depadecer múltiples cánceres primarios que puedenaparecer en edades jóvenes, afectando a múltiplesfamiliares que heredan un gen relacionado con el cáncer yejerciendo sobre ellos un impacto psicológicosignificativo. A pesar de todo ello, hay un númerosignificativo de varones y mujeres en situaciones de riesgoque no se ciñen al screening recomendado.

NUEVOS AVANCES, NUEVASPREOCUPACIONES

Los nuevos avances médicos que permiten identificar aindividuos en riesgo de desarrollar cáncer suscitan nuevaspreocupaciones y responsabilidades: el screeninggenético no carece de costes psicológicos o económicos,y estos pueden ser muy pronunciados en individuos queobtienen resultados positivos. El descubrimiento demarcadores genéticos en las situaciones de riesgorequiere conocimientos específicos sobre cómocomunicar información acerca de dicho riesgo y de cómomotivar la adhesión a programas de prevención ydetección precoz del cáncer, entre otros. Estos avanceshan generado cuestiones éticas de relevancia que hanrequerido una legislación concreta para abordar algunostemas relacionados (p.e.,¿cómo se decide cuándo esapropiado someter a los niños a pruebas genéticas paradeterminar su riesgo de padecer un cáncer en la edadadulta?). Otras preguntas permanecen aún sin respuesta:¿Cuál será la adhesión terapéutica si los resultados sonpositivos? O ¿cuándo sería aceptable el screeninggenético obligatorio?

CÁNCER HEREDO-FAMILIAR Y PSICO-ONCOLOGÍA: ¿POR QUÉ ES NECESARIO UNPSICÓLOGO EN CONSEJO GENÉTICO?Dra. Maria Die Trill

situaciones puntuales (p.e., cuando una mujer se acerca ala edad en la que se le diagnosticó un cáncer de mama uovario a su madre o a una hermana). Suele acompañar unasensación de vulnerabilidad que a menudo conlleva unasobreestimación del riesgo. Frecuentemente entre laspersonas con riesgo prevalece la idea de que con todaseguridad van a tener un cáncer, lo cual conduce a unestado de hipervigilancia continuo. Cualquier síntomafísico puede llevarles a preocupaciones excesivas acercade su importancia, o a un bloqueo ansioso que les impidebuscar la ayuda médica necesaria. Por el contrario,generalmente las personas que tienen un riesgo máselevado y que no han recibido consejo genético tienden adesestimar su riesgo.

El temor puede conducir a algunas personas a adoptarmedidas en ocasiones, muy drásticas, como en el caso delas mujeres que por miedo, se someten a mastectomíasprofilácticas, incluso cuando se les ha sugerido que suriesgo no requería esta medida que además, tampoco ibaa garantizar la ausencia de la enfermedad en el futuro.

La percepción de control sobre la propia salud y sobre lapropia vida se puede ver gravemente alterada,generalmente predominando un sentimiento deimpotencia y una sensación de que no se puede hacernada por evitar una enfermedad que consideran estar yapredestinados a sufrir.

Los sentimientos de culpa pueden estar presentes: culpapor no haber acompañado a sus familiares con cáncer a lolargo de sus enfermedades, culpa por considerar que hantransmitido la alteración genética a sus hijas, o culpa delsuperviviente, en los casos en los que las mujeres nodesarrollan la enfermedad pero sí otros miembros de lafamilia, también en riesgo. A veces se dirige rabia hacialos predecesores por haberles transmitido el gen mutado,lo cual a su vez genera sentimientos de culpa porenfadarse con éstos, especialmente si han fallecido por laenfermedad.

En cuanto a la adhesión de grupos de riesgo a programasde screening, se ha visto que algunas portadoras delBRCA-1 o BRCA-2 adoptan medidas preventivas(revisiones médicas y mamografías) sólo hasta queobtienen resultados negativos en dos mamografíasconsecutivas. También se ha observado que solamente el52% de mujeres de alto riesgo, con historias significativasde cáncer de mama en la familia, acudían a un programade seguimiento médico regularmente, y tan solo 27% sehacían auto-exámenes mamarios mensualmente. Menos


beneficencia a la realización de pruebas genéticas,ayudando a si los resultados van a hacer “más mal quebien”, en lugar de “más bien que mal”.

• Facilitar la participación de personas de alto riesgoportadoras de mutaciones genéticas, en programas descreening y monitorización médica. Algunos piensanque “Si es genético…no existe nada que se pueda hacerpara evitarlo”.

• Facilitar un entendimiento realista de los objetivos delas pruebas predictivas: Es muy importante que lasfamilias entiendan que las pruebas genéticas tienen suslimitaciones. No siempre son informativas y pueden serenormemente frustrantes para muchos. Además, notodos los portadores de la mutación desarrollan cáncerni todos los que no son portadores están protegidos dela enfermedad. Proporcionando información adecuadaacerca del riesgo de padecer un cáncer en la prácticamédica, se puede facilitar la decisión informada de laspersonas a la hora de realizar planes acerca de suparticipación en programas de vigilancia continuada yprevención.

• Desarrollar grupos de apoyo y/o psico-educativospara personas en riesgo con los objetivos de facilitar elapoyo social entre personas que comparten emocionesy condiciones de riesgo similares, proporcionar pautasconcretas para el enfrentamiento a la nueva situaciónde riesgo; facilitar la definición de objetivos vitalessignificativos para cada individuo en el contexto de lanueva información genética recibida; tratar el impactode dicha información sobre las relaciones de pareja yfamiliares, tratar el miedo y otros sentimientos quesurgen a raíz de la realización de las pruebas, etc.

• Hacer un screening psicológico de personas con másriesgo de desarrollar alteraciones psicológicas opsiquiátricas como consecuencia de la recepción de losresultados.

• Colaborar con todos los profesionales médicos y deenfermería involucrados en la unidad de cáncer heredo-familiar a nivel asistencial, docente e investigador.


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de la mitad de las mujeres mayores de 40 años se hacíanmamografías anuales. A mayor ansiedad y angustiarelacionadas al cáncer, menor adhesión al screening:menos mamografías, menos auto-exámenes de mama, ymenos chequeos de la mama.

FUNCIONES DEL PSICÓLOGO O PSICO-ONCÓLOGO EN CONSEJO GENÉTICO

La psicoterapia individual, la participación en grupos deapoyo, las intervenciones psicoeducativas, y las técnicascognitivo-conductuales han sido empleadas eficazmentepara reducir la ansiedad y aumentar la adhesiónterapéutica al screening. Entre las funciones del psico-oncólogo en unidades de cáncer heredo-familiar seencuentran:

• Aumentar la participación en programas descreening: Para ello se han empleado satisfacto-riamente intervenciones que incluían educaciónsanitaria.

• Ayudar a entender cómo el consejo genético puedeconducir a la prevención del cáncer

• Resaltar cuando sea necesario, el impacto positivoque puede surgir del consejo genético cuando lainformación recibida es negativa: el riesgo de padecercáncer es menor de lo que anticipaba el individuo,reduciéndose su ansiedad, mejorando la calidad de vida,restaurando la percepción de control sobre la propiavida, y evitando cirugías profilácticas innecesarias.Transmitir que resultados positivos también puedenaumentar la percepción de control en las personas deriesgo puesto que ahora saben a qué atenerse y puedentomar decisiones informadas acerca de sus vidas yparticipar en programas de prevención del cáncer deuna forma regular y controlada.

• La psicoterapia por un especialista ayuda a:

- elaborar los miedos descritos;

- elaborar, cuando los haya, los sentimientos de culpa;

- reducir el estado de hipervigilancia del individuo;

- aliviar la angustia y la ansiedad generados por la incertidumbre acerca de la posibilidad de desarrollar la enfermedad oncológica;

- facilitar la aceptación de un riesgo real versus imaginado.

- facilitar los hábitos de vida saludables,

- elaborar los sentimientos relacionados con familiares que han padecido, padecen o han fallecido por cáncer, entre otras.

• El entrenamiento en técnicas de afrontamiento esigualmente importante y constituye una estrategiafrecuentemente empleada por consejeros genéticos.Por ejemplo, se puede preguntar a la persona de riesgocómo anticipa que se comportaría y cómo reaccionaríaemocionalmente según los resultados obtenidos en laspruebas genéticas. El profesional puede detectarestrategias de afrontamiento inadecuadas y sugerirotras más adaptativas. Se ha observado que elenfrentamiento activo y la aceptación conducen a unamejor adaptación psicológica global que la evitación ola negación, descritas en personas que se someten apruebas genéticas. Entrenando al individuo en técnicasde resolución de problemas, relajación, y propor-cionando pautas psicoterapéuticas concretas puedenfortalecerse sus esfuerzos por adaptarse a unasituación enormemente amenazante.

• Facilitar el proceso de toma de decisiones,identificando temores u otras variables psicológicas queestén interfiriendo en dicho proceso y tratándolasadecuadamente.

• Tratar cuestiones familiares (conflictos inter-generacionales, entre miembros de una generación,problemas de pareja, etc) que preceden o surgen delconocimiento del riesgo genético familiar y que puedeninterferir no sólo en el proceso de adaptaciónpsicológica y en las relaciones familiares, sino tambiénen la toma de decisiones.

• Facilitar el respeto entre los miembros de una familia,a las decisiones independientes, y quizás diferentes, quecada miembro tome con respecto a someterse apruebas predictivas. Todos en la familia deben sentirseapoyados y libres de presión familiar a la hora de decidirsi realizar o no las pruebas genéticas y qué hacer conlos resultados obtenidos.

• Realizar evaluaciones psico-oncológicas cuidadosasde personas vulnerables (p.e., aquellos con historiapsiquiátrica) con el fin de aplicar el principio de la

g


En la pasada edición de esta sección hablamos de Pilates,un sistema para ponerse en forma que se adapta a todotipo de personas, incluso a personas enfermas oconvalecientes. Por supuesto, también hablamos de lobuenísimo que podía ser para todas nosotras. En estenúmero hemos querido seguir hablando de este estupendométodo que plantea el ejercicio físico como un camino desanación y felicidad, porque queremos animaros a que, siaún no lo habéis probado, lo hagáis hoy mismo. Por eso eneste artículo os vamos a dar algunas directrices para queos pongáis manos a la obra.

Con Pilates no tienes excusa: se adapta a todas las edadesy estados de forma física. Además, se consiguenresultados sin necesidad de practicarlo todos los días, conun par de horas a la semana ya notarás mejoras. Sonejercicios muy lentos y progresivos que no causan dolor nite dejan sin aliento. Simplemente dedicarte un rato a ti, atu cuerpo, a escucharlo, sentirlo, y a hacer que se mueva,se estire, se energice y se fortalezca. En las siguienteslíneas te mostramos los primeros pasos.

Lo ideal es que comiences con un par o tres de sesionescon un monitor para ti sola, que te enseñe lo que debeshacer y sentir en cada momento y esté pendiente de que

no sientas ninguna molestia. Luego, cuando ya sepas quédebes sentir, cómo debes moverte y las posturas básicas,puedes incorporarte a sesiones de grupo, e inclusopracticar en casa. Pero para ir abriendo boca, te voy aexplicar en qué consisten algunas de las posturas básicasy de los movimientos más elementales de este método.Puedes probarlo pero, eso sí, con suavidad y muyprogresivamente. _________________________________Uno de los principios de Pilates es laalineación. Es muy importante quetodos los ejercicios se hagan teniendoen cuenta esto, pues sólo así nosayudarán a mejorar la postura y aaliviar dolores._________________________________

NORMAS Y CONCEPTOS BÁSICOS

Empieza por familiarizarte con la filosofía Pilates: ponertoda tu conciencia en cada movimiento, realizar losejercicios despacio, controlando y sintiendo tu cuerpo, sinquerer llegar al final y de forma suave, sin brusquedades.

PILATES ES SALUD Y ES FÁCIL DEPRACTICAR. ¡ANÍMATE!Dña. Carmè García Rigau


Una vidamás sana

Como nos dice el sentido común, más vale poco, lento ybien hecho que mucho, rápido y de cualquier manera. NO debes sentir dolor ni molestia en ningún ejercicio. Sólosensación de estiramiento o de estar trabajando unmúsculo. Si sientes molestias, STOP ya no estás haciendoPilates.

NO quieras ir rápido. Es un método que requiere que tetomes tú tiempo para sentir y tomar consciencia de actosque llevas haciendo toda tu vida sin prestar atención:respirar, estirarte, moverte… Se trata de que los sientas ylos lleves a cabo sacándoles todo el partido.

SUAVIDAD: nada de brusquedades, nada de golpes nitensiones en lugares que no se están trabajando. Debesconcentrarte y pensar bien lo que estás haciendo en cadamomento. No debes exigirte llegar a ningún objetivo. Elobjetivo es cada milímetro del movimiento y no el puntofinal.

RESPIRACIÓN

Para Pilates la respiración es muy importante y cadamovimiento se hace respirando adecuadamente. Así pues,la respiración es una parte del ejercicio que debescontrolar y aprender a realizar.

Coge aire por la nariz lentamente y procura llenar tuspulmones por completo. Expande tu caja torácica abriendolas costillas al máximo: hacia la espalda, hacia el pecho yhacia los lados, pero sin hinchar la barriga. Concéntrate enesto, en no relajar los músculos de la barriga cuandotomas aire, ya que esto haría que utilizaras los músculosequivocados cuando realizaras los ejercicios. Si mantienesel abdomen en su sitio, los músculos siguen aguantando tuespalda y trabajando correctamente. Hinchar la barriga alrespirar significa relajarlos, aflojar la faja lumbar._________________________________Empieza poco a poco, piensa queahora debes controlar más cosas. Datetiempo. Recuerda que es mejordespacio y bien que rápido y mal. _________________________________

En Pilates vas a realizar el ejercicio cuando saques el aire.La expiración continúa hasta sacar todo el aire, hasta laúltima pizca. Incluso puedes seguir realizando el ejerciciounos instantes cuando ya lo hayas sacado todo, antes de lasiguiente inspiración. Pero antes de tomar aire de nuevo,

debes relajar la posición. Así en la inspiración te relajas yvuelves a una posición neutra y en la expiración, lenta ycontrolada, trabajas el ejercicio.

La expiración debe ser lenta pero continua. Es importanteque vayas soltando el aire al hacer el ejercicio. No esbueno retener el aliento, hay que irlo soltando. Si loaguantáramos someteríamos al cuerpo a una presión nobuscada.

Al principio te puede resultar difícil coordinar ejercicios yrespiración. Intenta hacerlo poco a poco, sin prisas, a unritmo que te permita concentrarte en cada movimiento altiempo que controlas la respiración. Con el paso deltiempo y la práctica la respiración será parte delmovimiento y fluirá con cada ejercicio como parte de untodo.

POSICIÓN DE ESPALDA NEUTRA

Túmbate en una colchoneta o alfombra boca arriba. Ahoravamos a colocarnos con la espalda en su posición másnatural: su posición neutra. Para ello, simplemente dejaque presente sus curvas naturales, dejando un pequeñohueco entre la zona lumbar y el suelo, justo para que quepatu mano. No dejes demasiado hueco.

Esta es la postura neutra de la espalda. Mantenla y tomaconsciencia de ella. Memorízala. Trata de respirar de laforma que hemos contado antes sin perder la conscienciade esta posición. Realiza algunas inspiraciones yexpiraciones completas, sin hinchar la barriga y sin perderla posición de la espalda.

La mayoría de los ejercicios los realizaremos con lapostura neutra de la espalda, teniendo cuidado de noperder esta posición durante la ejecución. Asífortaleceremos el músculo transverso del abdomen, quese convertirá en nuestra faja natural.

ALINEACIÓN DE LA ESPALDA Y LOS HOMBROS

Uno de los principios de Pilates es la alineación. Es muyimportante que todos los ejercicios se hagan teniendo encuenta esto, pues sólo así nos ayudarán a mejorar lapostura, a aliviar dolores y a tratar patologías provocadaspor desalineaciones y adaptaciones.


BORRAR LA CURVA LUMBAR

Túmbate boca arriba, con la espalda en postura neutra,alinea tu columna y toma aire, en la forma ya explicada. Alsoltarlo, trata de llevar el ombligo hacia la columna y pegarla espalda contra el suelo. Recuerda realizar este ejerciciocon mucha suavidad y de manera progresiva. La zonalumbar suele estar muy cargada y si no vas con cuidado alempezar a trabajarla puedes sentir molestias y cargarlaaún más.

También puedes imaginar que, además de pegar laespalda al suelo, la alargas hacia arriba y hacia abajo. Nodejes de prestar atención a tu respiración, ella te serviráde guía y te marcará el ritmo para el movimiento. Puedesrepetirlo también unas 6 o 8 veces.

ESTIRAMIENTO TOTAL DE LA ESPALDA

Cuando hayas practicado estos dos estiramientos porseparado, y los realices con facilidad y controlando sinproblema la respiración, la postura y el movimiento,puedes hacerlos al mismo tiempo. De esta formaconseguirás un estiramiento más completo de la espalda.Empieza poco a poco, piensa que ahora debes controlarmás cosas. Date tiempo. Recuerda que es mejor despacioy bien que rápido y mal.

Con estos ejercicios básicos que puedes practicar en casaempezarás a darte cuenta de cuánto puede hacer estemétodo por ti. Espero que, al practicarlos, además dehacerte sentir mejor, te hagan decidirte a practicar estaactividad más en serio.

Si empiezas y no lo dejas, Pilates irá formando parte de tuvida poco a poco, ya que te va a ir enseñando una nuevaforma de moverte. Cada paso que des, cada vez que tesientes, te levantes o te tumbes lo harás de manera másequilibrada, fluida y con una posición más sana. Vas aaprender a poner la espalda recta, a sacar un buenrendimiento de tus abdominales y a trabajar a favor de tucuerpo. Cuando camines por la calle, cuando debas cargarla compra o sentarte ante el ordenador, no sólo lo haráscon una postura mejor, sino que podrás aprovechar paratrabajar tu cuerpo. Este método mejorará tu forma demoverte y tu postura a lo largo de tu actividad cotidiana. g

La alineación consiste en entender la columna como uneje que nos atraviesa de la cabeza a los pies, dividiéndonosen dos partes casi iguales. Así, es muy importante colocarlos tobillos y los hombros a la anchura de las caderas, ysentir que la espalda forma una línea recta, sin desviación,desde la cabeza hasta los pies. Debes imaginar esta idea ysentirla a lo largo de tu cuerpo.

Para ayudarte a sentir este eje perfectamente recto,puedes imaginar que quieres alargar la espalda, estirartehacia arriba y hacia abajo, pero sin mover nada, sólotratando de alargar la columna por dentro. Esto tefacilitará la alineación.

Cada vez que vayas a realizar un ejercicio tumbada en elsuelo, debes pensar en si tienes la espalda en la posiciónneutra y en si tu eje está alineado, recto. Esto, junto con larespiración correcta, es la base segura y saludable sobrela que cualquier ejercicio te va a beneficiar. Por ellochequea tu alineación de vez en cuando durante laejecución del movimiento, para asegurarte que no hayasperdido el eje.

BORRAR LA CURVA CERVICAL

Este ejercicio puede considerarse un autoestiramiento.Con él vamos a conseguir estirar y movilizar la zona

cervical. Se trata de intentar borrar sutilmente el huecoque hay entre las vértebras cervicales y el suelo. Pero esalgo suave, una intención. Por supuesto, esta curva ni sepuede ni se debe eliminar del todo._________________________________Con estos ejercicios básicos quepuedes practicar en casa empezarás adarte cuenta de cuánto puede hacereste método por ti. _________________________________

Túmbate boca arriba, con posición neutra de espalda,alinea bien tu columna, y toma aire por la nariz, llenandotus pulmones pero sin hinchar la barriga. Mientras sueltasel aire, estira la cabeza hacia arriba sin levantarla delsuelo. Como sin quisieras crecer. Al mismo tiempo trata deacercar la nuca al suelo. Para ello tendrás que acercar labarbilla al pecho, como si quisieras “sacar papada”.Notarás un agradable estiramiento cervical. Mantenlohasta que hayas sacado todo el aire. Luego relajalentamente la postura y toma aire para volver a la posicióninicial.

Realiza el ejercicio de manera muy progresiva y sin sentirmolestias, sólo estiramiento. No tires de los hombros ni lostenses. Puedes repetirlo de 6 a 8 veces.


Una vidamás sana



Cienciay cáncer de

mama

El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente enlas mujeres. Entre un 5% y un 10% de todos los tumores demama presentan un componente hereditario directamenterelacionado con mutaciones germinales en genes detransmisión autosómica dominante. En la actualidad,BRCA1 y BRCA2 son los genes que se asocian con unamayor proporción de casos de cáncer de mama y ovariohereditario.

Las mujeres portadoras de mutación en BRCA 1 / 2 tienenun riesgo aumentado a lo largo de su vida de padecercáncer de mama (65-80%) y cáncer de ovario (20-45%).Otros tumores asociados son; carcinoma de las trompasde Falopio, carcinoma primario peritoneal y cáncer depáncreas principalmente, aunque otros como melanoma,vía biliar y gástrico presentan una asociación más baja.

Son tumores con una aparición a edades más jóvenes quela población general, y tienen mayor riesgo de cáncerbilateral o segundos tumores primarios.

La identificación de ser portadora de una mutación BRCA,puede permitir por un lado, diagnosticar precozmente elcáncer que puedan presentar, con un seguimiento masintenso y pruebas adaptadas a su situación de riesgo,

comenzando a edades más jóvenes que la poblacióngeneral. Por otro lado permite, con determinadostratamientos quirúrgicos reducir el riesgo de desarrollarla enfermedad. Nos estamos refiriendo a la mastectomía osalpingooforectomía bilateral. Las medidas preventivasno-quirúrgicas, ya sean farmacológicas o basadas en elestilo de vida, no han demostrado hasta este momento,ser eficaces en este grupo. _________________________________El aumento de la paridad y el primerhijo a edad temprana, se relaciona conun menor riesgo de padecer cáncer demama, desapareciendo este efectoprotector de la paridad, por encima delos 40 años._________________________________A las mujeres portadoras, se les ofrece la posibilidad desometerse a ovariectomía bilateral para reducir losriesgos tan pronto como sea posible después de cumplirlos 35 años, siempre que no deseen descendencia o ya lahayan tenido. Esta no sólo reducirá el riesgo de cáncer deovario, sino que tendrá un impacto positivo sobre el riesgode cáncer de mama. La reducción de riesgo parece ser

PORTADORA BRCA Y FUTUROEMBARAZODra. María Rodríguez de la Borbolla Artacho

aproximadamente de un 50%, y aparentemente es superiorsi la cirugía se realiza en una edad más temprana. Noparece haber una reducción significativa del riesgo decáncer de mama en aquellas mujeres sometidas aovariectomía después de los 50 años, lo que sugiere que elbeneficio es debido a la carencia de hormonasreproductivas._________________________________Una de las principales razones por lasque se someten las familias a estudiogenético es para conocer si sus hijosestán en riesgo._________________________________

Perfil genético del cáncer de mama en portadorasBRCA1/2

La mayor parte de los cánceres asociados con BRCA1forman parte del llamado subtipo “epitelial basal” decáncer de mama. Suelen ser negativos al receptor deestrógeno y progesterona y no sobreexpresan HER2. Estose asocia a un peor pronóstico.

Los tumores asociados a BRCA2 , no parecen incluirse eneste fenotipo, y no han sido asociados con un pronósticoadverso. Además, los cánceres de mama a mayor edad(>50 años) en portadoras de la mutación en BRCA1podrían tener menos probabilidad de expresar el fenotipoepitelial basal.

Aspectos reproductivos del cáncer hereditario enportadoras BRCA

El aumento de la paridad y el primer hijo a edad temprana,se relaciona con un menor riesgo de padecer cáncer demama, desapareciendo este efecto protector de laparidad, por encima de los 40 años.

No está claro si los factores reproductivos tienen el mismoimpacto sobre el riesgo de cáncer de mama en portadorasde mutaciones como en mujeres de la población general.Al estudiar 1.260 portadoras de mutaciones con o sincáncer de mama, Cullinane y colaboradores noencontraron aumento de riesgo entre mujeres que habíantenido hijos y que eran portadoras de la mutación enBRCA1, y entre las mujeres portadoras de la mutaciónBRCA2 encontrándose sólo un ligero aumento del riesgopero no estadísticamente significativo.

Aparecen diferencias entre las portadoras de lasmutaciones en BRCA1 y BRCA2 en cuanto al efecto de la lactancia materna sobre el riesgo. Jernstrom ycolaboradores encontraron una reducción significativa delriesgo entre portadoras de la mutación BRCA1 quienesamamantaron a sus hijos durante mas de un año en total,mientras que no fue observado un beneficio semejante enlas portadoras de la mutación en BRCA2.

Finalmente, la aparición de la primera menstruación mástardíamente va asociada con un menor riesgo en lasportadoras BRCA1, pero no así en las portadoras de lamutación en BRCA2.

Dichos estudios indican que los factores reproductivos(embarazo, paridad, tiempo entre la menarquia y lamenopausia y lactancia materna) ejercen un efecto sobrelas portadoras de BRCA1 que son similares a aquellosobservados en la población general, y que parece que noaumentan el riesgo de padecer cáncer de mama. Sinembargo pueden carecer de impacto o tener un efectocontrario en las portadoras de BRCA2.

Respecto a anticonceptivos orales se había sugerido envarios estudios que su empleo se asociaba con un discretoincremento del riesgo de cáncer de mama entreportadoras de mutaciones en el gen BRCA1, pero no conmutaciones en BRCA2, especialmente si las mujereshabían tomado la píldora antes de los 30 años, por unperiodo de 5 o más años o antes de 1975. Por el contrario,un estudio poblacional reducido, realizado por el BreastCancer Family Registry demostró una disminución en elriesgo entre las portadoras de BRCA1, pero no así en lasportadoras de BRCA2. Esta cuestión tiene una especialrelevancia a la luz de los estudios que apoyan la hipótesisde que los anticonceptivos orales reducen el riesgo decáncer de ovario en portadoras de la mutación.

Si tengo deseos de descendencia ¿Qué opcionestengo para garantizar un hijo sano? ¿Cuál es elproceso?

Una de las principales razones por las que se someten lasfamilias a estudio genético es para conocer si sus hijosestán en riesgo. La probabilidad de transmitir unamutación BRCA a cada hijo es del 50%. Parececomprensible que portadoras de mutación BRCA



Cienciay cáncer de

mama

_________________________________Durante mucho tiempo la única soluciónpara evitar la transmisión de unaenfermedad genética a la descen-dencia fue evitar la misma._________________________________

consideren no tener descendencia, o valoren la posibilidad de adopción. Por otro lado existe la posibilidad de empleartécnicas de reproducción asistida, tales como eldiagnostico genético preimplantacional (PGD) o diag-nóstico prenatal (PND).

Para ello es imprescindible acudir a un Servicio de ConsejoGenético para recibir un adecuado asesoramiento sobrelas opciones reproductivas.

Durante mucho tiempo la única solución para evitar la transmisión de una enfermedad genética a la des-cendencia fue evitar la misma. Con el avance delconocimiento y el desarrollo de tecnologías de análisisgenómico y citogenética molecular se abrió la posibilidaddel diagnóstico prenatal en muchas patologías. Debido al debut en edad adulta de los tumores asociados amutación BRCA, el diagnóstico prenatal consistentepreferi-blemente en la realización de una biopsia devellosidades coriales guiada por ecografía hacia las 12-13semanas de gestación, o mediante amniocentesis hacialas 16-20 semanas, con la subsiguiente posibilidad deinterrupción del embarazo, ha sido rechazado por muchasparejas, genetistas y autoridades legales de muchospaíses. De hecho apenas se encuentran publicacionessobre diagnóstico prenatal de los genes BRCA1/2.

La Ley de Investigaciones Biomédicas dice en su articulo47 de indicación de análisis genéticos que “los análisisgenéticos se realizarán para la identificación del estadode afectado, de no afectado o de portador de una variantegenética que pueda predisponer al desarrollo de unaenfermedad específica de un individuo, o condicionar surespuesta al tratamiento” sin especificar nada deldiagnostico prenatal. Éste ha venido regulado sobre labase de la “Ley de Interrupción Voluntaria del Embarazo”,que despenalizaba la interrupción en el supuesto de que“se presuma que el feto habrá de nacer con graves tarasfísicas o psíquicas”.

Frente al dilema ético planteado por el diagnósticoprenatal, surgió el diagnostico genético preimplantacional(PGD), basado en la selección de embriones previo a laimplantación.

El PGD consiste en analizar genéticamente, mediantetécnicas de Hibridación fluorescente in situ (FISH) y reacción en cadena de polimerasa (PCR) lospreembriones obtenidos por técnicas de fecundación invitro, tras estimulación ovárica, de forma que sólo sontransferidos al útero los no afectados por la enfermedad.Revisiones recientes consideran el PGD como unaalternativa adecuada tras una cuidadosa evaluación delcaso.

La toma de decisiones para PGD para genes conpredisposición al cáncer, introduce un matiz diferente: notransferir embriones al útero materno si existe mutación,evitando el riesgo de aparición de la enfermedad, lasmedidas de prevención, seguimiento y tratamiento, asícomo, la transmisión a la siguiente generación.

La Ley Española de Reproducción Asistida establece quese podrán realizar técnicas de PGD para “detección deenfermedades hereditarias graves, de aparición precoz yno susceptibles de tratamiento curativo postnatal conarreglo a los conocimientos científicos actuales”. Esta Leydeja abierta la interpretación de términos como “precoz”(¿juvenil, antes de los 40 años?) o “tratamiento curativo”(¿se considera la mastectomía profiláctica un tratamientocurativo aunque no reduzca al 100% el riesgo de cáncerde mama u ovario?), creando necesariamente, comoórgano consultivo permanente la Comisión Nacional deReproducción Asistida.

Argumentos en contra de PGD consideran que el cáncerde mama-ovario hereditario asociado a BRCA es unsíndrome de debut tardío, con posibilidades preventivas yde diagnostico precoz. Por otro lado, hasta la fecha, laseguridad de la futura madre portadora es desconocida,en cuanto a este procedimiento, ya que el efecto de laestimulación ovárica sobre el desarrollo de cáncer demama en portadoras de BRCA, se ha evaluado en unúnico trabajo, que aunque no parece modificar el riesgode cancer de mama hormonodependiente, debeinterpretarse con cautela (¿ qué ocurriría con un mayornúmero de ciclos de estimulación ovárica en aquellasmujeres con menor respuesta al tratamiento?).

Sin embargo, desde la aprobación de la Ley deReproducción Asistida en 2006 la Comisión Nacional deReproducción Humana Asistida, sincrónica a organismossimilares de otros países Europeos, ha autorizado varioscasos de PGD en mujeres portadoras de BRCA conpredisposición a cáncer de mama-ovario hereditarios.

Geraedts JPM, De Wert GMWR. Preimplantation genetic diagnosis.ClinGenet 2009: 76: 315–325.

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Investigacióny cáncer de

mama

¿Se hereda el cáncer de mama?

El cáncer es una enfermedad genética, pero no unaenfermedad hereditaria. Las primeras alteraciones que seproducen en una célula normal para que llegue atransformarse en cancerosa ocurren a nivel de suentramado genético, pero no suelen ser definitivas; en lamayoría de los casos son necesarias varias lesionessucesivas que tengan repercusión progresiva a nivel delfuncionamiento en la maquinaria celular para que ocurrala transformación.

Habitualmente se denominan “Síndromes de CáncerHereditario” a cuadros familiares en los existe unacaracterística transmisible de padres a hijos que confiereun riesgo elevado de cáncer. Una terminología máscorrecta es “ Síndromes de Predisposición Hereditaria alCáncer” o “Síndromes Hereditarios de Predisposición alCáncer”, porque se hereda una característica (mutacióngenética) que confiere riesgo, pero no la enfermedad.Intuitivamente se sospecha por la coincidencia de variosfamiliares afectos del mismo cáncer, o cánceres

relacionados, sin otra causa aparente que laconsanguinidad._________________________________La identificación más fiable de familiase individuos sanos o enfermos de altoriesgo se logra cuando en los análisismoleculares, generalmente del ADN, seencuentra la mutación causal._________________________________

Al tratarse de un rasgo genético heredado está presenteen todas las células del hijo, de modo que con el paso deltiempo (más de veinte años de vida en la mayoría de loscasos) algunas de sus células van acumulando otroserrores genéticos sobre el que, constitutivamente, yaposeen y de ese modo sufren la transformación a célulascancerosas. Aunque en la jerga médica se sueledenominar “mutación deletérea” a la característicagenética heredada que confiere un incremento del riesgode cáncer, muchas personas portadoras nunca llegan asufrirlo; la probabilidad de desarrollar cáncer a lo largo de

OPCIONES PARA UNA PACIENTE CONCÁNCER DE MAMA PORTADORA DEMUTACIÓN EN GENES BRCA1/ BRCA2.Dra. Isabel Lorenzo Lorenzo

la vida se denomina “penetrancia” y es muy variable segúnel gen alterado._________________________________Cada vez se conoce mejor la biologíade estos tumores y se sabe que existenciertas diferencias morfológicas ymoleculares, aunque la mayoría de lasdescritas carecen de relevancia clínicapor el momento_________________________________

Muchas mutaciones solo incrementan el riesgo de formamuy leve, son muy frecuentes en la población general y eldesarrollo de cáncer a lo largo de la vida se encuentra muyrelacionado con la exposición a factores ambientalesdesfavorables. Para el cáncer de mama, entre el 20 y el 30por ciento de las mujeres diagnosticadas refieren tener almenos un familiar que también padeció la enfermedad ypodrían ser portadoras de alguna alteración de bajapenetrancia que incrementa levemente su riesgo; sólo unaminoría, entre el 5 y el 10% de todos los casos forman partede un síndrome hereditario.

Se denominan “criterios de alto riesgo” a conjuntos decaracterísticas establecidas generalmente por consensosde expertos tras analizar la literatura médica, que ayudana identificar familias en las que es adecuado investigar siexiste una alteración genética de alta penetrancia paracáncer. Se puede aconsejar que si en una familia variasmujeres de dos generaciones diferentes han sufridocáncer de mama y/o de ovario, o su edad era inusualmentejoven (menores de 30 años en un solo caso y de 40 o 50años si son varias las afectas) conviene ampliar lasinvestigaciones en la familia. A tal efecto, en las Unidadesde Consejo Genético se reconstruye el árbol genealógico,se comprueban los diagnósticos y se valora si es necesarioponer en marcha el complejo proceso de asesoramientogenético cuya finalidad primordial es identificar personascon riesgo especialmente elevado de causa genética ydesplegar los medios que se hayan demostrado eficacespara la prevención primaria y secundaria (diagnósticoprecoz) del cáncer cuyo riesgo está incrementado.

La identificación más fiable de familias e individuos sanoso enfermos de alto riesgo se logra cuando en los análisismoleculares, generalmente del ADN, se encuentra lamutación causal; hoy en día, pese al gran desarrollotecnológico y de conocimientos, solo se logra entre el 10 yel 20% de las familias calificadas de alto riesgo. En el 90%

de esos casos, los genes alterados son uno de dosconcretos, denominados BRCA1 y BRCA2.

En las primeras familias en las que se describieronmutaciones en genes BRCA, en 1994, se estimó que lapenetrancia del cáncer de mama se acercaba al 80% a lolargo de la vida, pero lo cierto es que en los últimos añosse sabe que el riesgo es bastante menor, alrededor del 50-60%. La lectura del reverso de estos datos es que, unamujer portadora de mutación en un gen BRCA tiene unaprobabilidad elevada, de alrededor del 40-50%, de no llegara desarrollar nunca la enfermedad.

¿Es diferente el cáncer de mama relacionado conmutación en un gen BRCA?

Cada vez se conoce mejor la biología de estos tumores y sesabe que existen ciertas diferencias morfológicas ymoleculares, aunque la mayoría de las descritas carecende relevancia clínica por el momento. Los tumores en lasportadoras de mutación en BRCA2 suelen ser másparecidos a los de la población normal que los deportadoras de mutación en BRCA1.

Los cánceres de mama cuyas células no poseen en susuperficie receptores de estrógenos ni de progesterona, ytampoco el llamado “HER2“ (Receptor Humano para elFactor de Crecimiento Epidérmico de Tipo 2) niamplificado el gen que lo codifica, se les denomina“Tumores Triple Negativos” y constituyen el 60- 70% de losdiagnosticados en las mujeres portadoras de mutacionesen el gen BRCA1. Estos tumores no son sensibles ni aagentes hormonales ni al anticuerpo monoclonalespecífico llamado trastuzumab, pero suelen respondermucho mejor a quimioterapia._________________________________El tratamiento quirúrgico es la partefundamental del tratamiento y haypocas diferencias respecto a mujeresno portadoras de mutaciones en genesBRCA._________________________________

Por el contrario, en las mujeres portadoras de mutacionesen el gen BRCA2, los tumores de la mama que sedesarrollan suelen parecerse más a los esporádicos yalrededor del 60- 70% poseen receptores hormonales en lasuperficie de sus células. Solo un 5-7% de los tumoresesporádicos son “Triple Negativos”




mama

_________________________________Siempre que se realiza cirugía conser-vadora de la mama es convenienteadministrar a posterioridad RT localcomplementaria._________________________________

¿Es diferente el tratamiento en mujer portadora demutación en genes BRCA?

Existen dos posibles situaciones iniciales:

1) que el tumor se encuentre confinado a la mama yganglios locorregionales (axilares, de la mamaria internasi es el caso y supraclaviculares), lo cual vamos adenominar en fase precoz.

2) que el tumor se haya diseminado produciendo tumoressatélites ( metástasis) en órganos distantes, tales como elhígado, los huesos, o el pulmón, lo cual se denominaEstadio IV.

1) Tumores en fase precoz

El tratamiento quirúrgico es la parte fundamental deltratamiento y hay pocas diferencias respecto a mujeres noportadoras de mutaciones en genes BRCA. Los estudiosprevios para la planificación quirúrgica deben ser muycuidadosos, teniendo en cuenta que muchos tumores de mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 no son fácilmente visualizables mediante mediosconvencionales de imagen como la mamografía y laecografía, y que la resonancia magnética en estaspacientes suele resultar mucho más fiable tanto para eldiagnóstico como para determinar el tamaño del tumor.

Al igual que en mujeres sin mutación conocida debevalorarse la conveniencia de realizar la técnica del gangliocentinela, que permite extraer solo el ganglio o ganglios a los que drena en primer lugar el tumor, y solo en caso de encontrarlo afectado, se debería proceder alinfadenectomía axilar completa. Esta técnica permitereducir mucho los daños en la región axilar y el riesgo enlos años posteriores de desarrollar linfedema (hinchazóncrónica y dura de naturaleza no inflamatoria) del brazo.

Se puede discutir con las mujeres la conveniencia derealizar una cirugía conservadora de la mama y posteriorRadioterapia (RT) sobre el volumen restante. Sin embargo,

en mujeres menores de 35 años y portadoras de mutaciónen el gen BRCA1, el riesgo de recaída tanto en la mismamama como en la contralateral parece muy elevado, y probablemente sea preferible practicar una mas-tectomía bilateral (la contralateral, profiláctica) conreconstrucción inmediata para minimizar el impactopsicológico.

En mujeres con tumores cuyo tamaño puede condicionarla necesidad de realizar una mastectomía, y que tienen un gran interés en conservar su mama, se puedeconsiderar la conveniencia de administrar tratamientosneoadyuvantes (es decir, previos a la cirugía) cuyoobjetivo es disminuir el tamaño del tumor, incluso inducirsu remisión completa, para facilitar la intervenciónquirúrgica. Para este supuesto algunos estudios hanapuntado que ciertos medicamentos como los derivadosde platinos, los alquilantes y un grupo genéricamentedenominados “inhibidores de la PARP” pueden ser mejoropción, pero en nuestro país solo se encuentrandisponibles formando parte de ensayos clínicoscontrolados en muchos centros. En el resto de lossupuestos, los fármacos, esquemas y pautas que seutilizan son los mismos que en mujeres con tumoresesporádicos.

Siempre que se realiza cirugía conservadora de la mamaes conveniente administrar a posterioridad RT localcomplementaria. Algunos autores han advertido que la RTsobre el tejido mamario sano residual podría serperjudicial, pero estudios posteriores muy recientes,publicados en el año 2010 ( J Clin Oncol 28:375–37) noconfirman estos temores por lo que es juicioso considerartodas las opciones con las pacientes._________________________________

En muchos centros se encuentrandisponibles diversos tratamientos enfase experimental específicamentepensados para pacientes de estascaracterísticas, y pueden ser una buenaopción._________________________________

En cuanto a las indicaciones de tratamientosfarmacológicos complementarios, se siguen las mismaspautas que para mujeres con cánceres esporádicos. Si los tumores poseen receptores hormonales en susuperficie, se aconseja hormonoterapia con tamoxifenoy/ o Inhibidores de Aromatasa según la edad, estado

hormonal de la paciente y otras características. Si lascélulas expresan HER2 en su superficie, se recomendarátrastuzumab, generalmente durante un año.

En cuanto a la quimoterapia, aunque en la actualidad seestán realizando varios estudios/ ensayos clínicos conmedicamentos y pautas específicas para este grupo depacientes, lo cierto es que todavía no existe una evidenciacientífica suficientemente sólida como para introducirlosen la práctica asistencial, salvo como parte de un ensayoclínico, lo cual puede ser una buena opción para muchasmujeres. _________________________________El objetivo primordial de la identi-ficación de las portadoras sanas demutaciones en genes BRCA es laprevención primaria._________________________________

2) Tumores en Estadio IV

El enfoque del tratamiento en este caso, no comienzanecesariamente por el locorregional, y lo más importantees el tratamiento sistémico para controlar la enfermedaden todas las localizaciones en las que se encuentre. Laelección del tratamiento depende de si las células poseenreceptores hormonales en su superficie, o HER2, de laedad, de los lugares en los que se encuentren lasmetástasis e incluso de la preferencia de las pacientessobre las diferentes opciones de tratamiento.

En muchos centros se encuentran disponibles diversostratamientos en fase experimental específicamentepensados para pacientes de estas características, ypueden ser una buena opción.

La mayoría de los autores consideran que debe plantearsela extirpación del tumor primario en algún momento de laevolución para conseguir un adecuado control local de laenfermedad.

¿Se puede reducir el riesgo de sufrir otros tumores?

El objetivo primordial de la identificación de lasportadoras sanas de mutaciones en genes BRCA es laprevención primaria: evitar en la medida de lo posible laaparición de cáncer. Pero si éste se ha materializado, esnecesario pensar tanto en tratar el ya diagnosticado comoen reducir el riesgo posterior de sufrir otros tumores.




mama

_________________________________Las pacientes diagnosticadas en fasesprecoces de su tumor de la mama van aseguir controles al objeto de detectarposibles recidivas._________________________________

Las portadoras de mutación en BRCA1 tienen un riesgo desufrir cáncer de mama contralateral en un 30% y decáncer de ovario de alrededor del 40% a lo largo de la vida,mientras que se acerca al 20% para ambas neoplasias enlas afectas por mutaciones en BRCA2. Otros tipos detumores también tiene un riesgo levemente mayor que enla población general, tales como el melanoma y el cáncerde útero, y serán objeto de interrogatorio en elseguimiento de estas mujeres.

La mastectomía profiláctica bilateral es la medida máseficaz para disminuir el riesgo de cáncer de mama, quellega hasta el 90% de reducción. Sin embargo, no se hademostrado beneficio en la supervivencia y podría no seraceptable por razones estéticas.

En mujeres a las que ya se le ha practicado unamastectomía por el cáncer del que han sido diag-nosticadas, se puede considerar realizar la contralateral.La eficacia es del 90% de reducción del riesgo ( 30- 40% alo largo de toda la vida) tampoco se ha demostradobeneficio en la supervivencia, pero el resultado estéticocon reconstrucción quirúrgica similar de ambas mamaspuede ser mejor.

En cuanto al riesgo de desarrollar cáncer de ovario, serecomienda realizar una salpingooferectomía bilateral entodas las mujeres mayores de 35 años cuando ya hayancompletado sus deseos de tener hijos, ya que reduce elriesgo de cáncer de ovario en más de un 90 %, el decáncer de mama contralateral un 50-68 % y disminuye lamortalidad total por cáncer. Se puede indicar untratamiento hormonal sustitutorio que minimice losefectos de la menopausia inducida durante un cortoperiodo porque no altera estos resultados.

Aunque se han probado algunos medicamentos paraprevención del cáncer, el beneficio que se obtiene estácontrarrestado por los efectos secundarios que acarreasu uso. El Tamoxifeno parece reducir el riesgo de cáncer

contralateral en BRCA1,2, pero aumenta el riesgovascular y el riesgo de desarrollar cáncer de endometrio,por lo que aunque en mujeres que padecen un cáncer conreceptores hormonales el beneficio está muy claro, no estanto en aquellas cuyo tumor no los exhibía. _________________________________Todas las pacientes portadoras demutaciones BRCA1/2 diagnosticadas decáncer de mama deberían recibirinformación individualizada por partede un equipo multidisciplinar sobre elpronóstico de su cáncer._________________________________

Las pacientes diagnosticadas en fases precoces de sutumor de la mama van a seguir controles al objeto dedetectar posibles recidivas. Pero hay que considerar quehaber sido diagnosticada de un cáncer de mama no lessalvaguarda de padecer otro segundo primario de mama ode ovario, por lo que se aconseja llevar a cabo las mismasmedidas de prevención primaria y secundaria que lasmujeres sanas portadoras de mutaciones.

Para el caso de que se haya optado por conservar una oambas mamas, las recomendaciones en la actualidad sonque se realice una autoexploración mensual, exploraciónclínica por un profesional entrenado cada seis meses, ypruebas de imagen anuales que incluyan mamografía,ecografía y Resonancia Magnética de las mamas. Escontrovertido que la vigilancia intensiva del ovario consigadetectar precozmente tumores de este origen y aumentarlas probabilidades de curación ante un eventualdiagnóstico; si se opta por vigilancia, las pruebas que seaconsejan son la determinación periódica de un marcadortumoral, llamado CA-125, realizando un análisis de sangrecada seis meses, y una exploración ginecológica dirigidaque incluya ecografía endovaginal para mejorar lavaloración ovárica de modo semestral o anual, pero esnecesario tener en cuenta las limitaciones mencionadas.

Todas las pacientes portadoras de mutaciones BRCA1/2diagnosticadas de cáncer de mama deberían recibirinformación individualizada por parte de un equipomultidisciplinar sobre el pronóstico de su cáncer, el riesgohereditario estimado de segundos tumores, las opcionesde tratamiento y de reducción del riesgo, y las secuelas yefectos secundarios de estas medidas, para poder tomaruna decisión guiada por información cualificada y recibirtratamiento personalizado. g



El foro de lasasociaciones

OBJETIVOS

• Proporcionar ayuda y apoyo a enfermas y familiares.

• Informar sobre la enfermedad, los tratamientos que vana recibir y sus efectos secundarios, así como de los recursos disponibles para hacer frente a la situación.

• Colaborar con la prevención del cáncer de mama.

• Sensibilizar a la sociedad ante el problema socio-sanitario que supone el cáncer.

• Estimular la participación activa de las afectadas a lo largo de todo el proceso asistencial.

• Actuar de interlocutores ante la Administración Pública, trasladando las carencias detectadas en todo elproceso.

• Atención a largo plazo de las supervivientes, dando respuesta a los problemas derivados de la enfermedad yque afectan a su calidad de vida.

¿QUIÉNES SOMOS?

“punto e seguido” empezó con un pequeño grupo demujeres, afectadas por cáncer de mama, que iniciamosnuestra andadura a finales del año 2006. Nuestros iniciosse los debemos al Dr. Salvador Ramos, al que acudimos,por distintas razones, cuando nos detectaron laenfermedad. Él nos puso en contacto y en octubre de 2006tuvimos nuestro primer encuentro. Tras varias reunionesnos dimos cuenta de que teníamos inquietudes y objetivoscomunes relacionados con la experiencia que habíamosvivido: el cáncer, y tomamos la decisión de crear unaasociación, con el objetivo de compartir nuestraexperiencia como supervivientes con otras mujeres queestaban pasando por lo mismo, y poder contribuir, de estaforma, a atenuar la angustia e incertidumbre que genera eldiagnóstico de esta enfermedad.

Y así fue como nació “punto e seguido” (AsociaciónGalega de Mulleres Afectadas por Cancro de Mama).La asociación está constituida legalmente desdenoviembre de 2007 e integrada en FECMA (FederaciónEspañola de Cáncer de Mama) en Julio de 2008.

ASOCIACIÓN GALEGA DE MULLERESAFECTADAS POR CANCRO DE MAMA.Dña. Áurea González Rodríguez. Presidenta de “punto e seguido”

¿QUÉ OFRECEMOS?

Área de apoyo

- Ofrecer la posibilidad de comunicación a las personasque están pasando o han pasado por esta enfermedad,tanto en su inicio como durante todo el proceso, para quelas experiencias ya vividas por nosotras sirvan paraaclarar dudas, mitigar el impacto del diagnóstico y evitarestados de ansiedad, miedos, etc, informándolas en lamedida de nuestras posibilidades. Escucharlas, laexperiencia nos dice que, la mayor parte de las afectadas,es lo que más necesitan.

- Favorecer la adaptación de la enferma a la nuevasituación, desdramatizando la dureza de la noticia y de lostratamientos, explicándole que es una situación dura perosuperable. Es importante el hecho de que conozcan aotras pacientes que ya han pasado por un cáncer y estánhaciendo una vida normal, esto disminuye el miedo y ayudaa darle un enfoque más positivo a la enfermedad.

- Ayudar a aquellas personas que estén solas,acompañándolas a los tratamientos, pruebas, etc.

Servicios psicológicos

Asistencia psicológica a pacientes y familiares, terapiagrupal dirigida por una psicóloga.

Servicios médicos

- Estudios de hábitos alimentarios, asesoramientonutricional y sobre ejercicio físico y estilos de vidasaludables, a través de un médico-nutricionista.

- Descuentos en el tratamiento de linfedema (drenajelinfático, vendaje multicapas, presoterapia), encolaboración con centros especializados.

Servicios estéticos

- Descuento en la compra de la peluca y pañuelos, encolaboración con centros de peluquería y estética. Cortede pelo y mantenimiento de la peluca.

- Descuento en la compra de sujetadores y prótesis, encolaboración con ortopedias.

Servicios de asesoramiento jurídico-laboral

Información sobre la problemática de acceso yreincorporación laboral. Información sobre minusvalías eincapacidades.

Área de información

- Charlas divulgativas sobre temas relacionados con elcáncer de mama, impartidas por profesionalesespecializados.

- Folletos informativos sobre prevención precoz, cirugía,quimioterapia, radioterapia, linfedema, etc.

Área de participación

Participación en congresos, jornadas, grupos de trabajo…

Área de ocio y convivencia

- Intercambio de conocimientos entre los/as socios/as.

- Talleres de autocuidados: maquillaje y mantenimiento depelucas.

- Otros talleres: teatro, arte floral, memoria, etc.

¿QUÉ DEMANDAMOS?

• Como somos conscientes del impacto que produce undiagnóstico de cáncer de mama y de la desorientacióninicial de la enferma una vez que recibe la noticia y, dadoque en muchos casos falta información y no existe unacomunicación fluida médico/paciente, consideramosimportante mejorar este aspecto, ya que es el másdemandado.

• La comunicación es el mejor indicador de una buenainformación.

• La relación entre profesionales y pacientes depende devarios elementos: la calidad de su comunicación, lacapacidad de generar confianza y la habilidad para trataral paciente con empatía, sensibilidad y honestidad, peroesto exige un esfuerzo al profesional… y somosconscientes de las dificultades que esto supone para elsistema sanitario, ya que su estructura actual no estápreparada para hacer frente a estas demandas.

• Eduard Punset en este sentido apunta: “Por muchosmotivos, yo me considero un privilegiado. Falta apoyo,atención y educación. Frente a una minoría privilegiada,que está sobreinformada, hay una mayoría en el desierto”.



• Información sobre hábitos de vida saludables:alimentación, ejercicio físico, etc, factores importantespara prevenir una posible recidiva.

• Conciertos con otras entidades: centros donde haya unmédico nutricionista, complejos deportivos…

• Muchas mujeres no pueden seguir desempeñando supuesto de trabajo, debido a las secuelas de la enfermedad,como es el caso de cocineras, planchadoras, monitorasdeportivas, etc. Facilitar el acceso y la reincorporación a lavida laboral de estas pacientes: recolocación del puestode trabajo, reconocimiento de la minusvalía. Nodiscriminación, por razón de enfermedad, a la hora debuscar trabajo.

Todo lo expuesto anteriormente obliga a que tengamos quecuestionarnos viejos conceptos, así como modelos yestilos de atención. Es hora de analizar los resultados, nosolo desde aspectos técnico-científicos, sino desde elpunto de la calidad percibida por el destinatario, que no esotro que el PACIENTE.

La Declaración de Barcelona de las asociaciones depacientes, del año 2003, recoge la siguiente demanda:“Necesitamos líderes políticos y gestores que seancapaces de implicar a pacientes y profesionales en elGobierno de la Sanidad”.

Asimismo, un artículo de la revista “Pacientes” plantea:“El Asociacionismo no debe configurarse ya comorespuesta a los vacíos políticos, sociales, administrativosy legales, a modo de instrumento comodín desensibilización social, sino como legítimo espacio departicipación ciudadana en ámbitos operativos a nivelinstitucional y político”.

La participación de los usuarios en los servicios sanitariosha sido muy cuestionada, incluso considerada innecesariae irrelevante. Podríamos decir que se están produciendocambios, pero lamentablemente suelen quedar reducidosa cambios aparentes. Nos sientan en una mesa redonda yya justifican nuestra participación en el sistema sanitario,o se hacen congresos paralelos y a las jornadas depacientes solo acudimos pacientes y no hacen acto depresencia profesionales de la sanidad y gestores (salvoexcepciones).

Debemos estar en los lugares donde se toman decisionesy no solo donde se emiten opiniones, cualquier discusión

sobre la calidad de la asistencia no tiene sentido hasta quese incluya la perspectiva del usuario.

Por tanto, será una responsabilidad de los servicios darparticipación a los pacientes, tanto para conocer susnecesidades y expectativas como para saber en qué nivelhan conseguido satisfacerlas.

Albert Jovell, médico afectado de cáncer y presidente delForo Español de Pacientes, hace la siguiente reflexión:“Los pacientes, como usuarios de la sanidad, constituimos“comunidades de experiencias” que nos acreditan paraparticipar en las decisiones sanitarias y realizarpropuestas de mejora. Sólo aquello que se mide, se evalúay se compara, es susceptible de mejora”

En conclusión, es evidente que los servicios se midencomo calidad percibida y es ahí donde nuestra voz ha detenerse en cuenta, puesto que somos los destinatariosfinales de dichos servicios y solamente nosotros debemoshacer esa valoración. ¿Por qué? Porque somos enfermosde cáncer, y entre todos (Administración, profesionales ypacientes) hemos de conseguir que esta enfermedad seconvierta en una oportunidad.

• Los pacientes deben disponer de un informe detalladoque describa todo el proceso, tipo de cáncer, cirugíaaplicada, tratamiento recibido con fármacos, dosis,toxicidad, riesgo de recidiva, etc. (recomendación delInstituto de Medicina de EE.UU.). Esto ayudaría en futurasconsultas a la hora de valorar si el enfermo está ante unproblema regular que se pueda solucionar desde atenciónprimaria o si necesita acudir a su servicio de oncología._________________________________Debemos estar en los lugares dondese toman decisiones y no solo dondese emiten opiniones, cualquier dis-cusión sobre la calidad de la asistenciano tiene sentido hasta que se incluya laperspectiva del usuario._________________________________

• Crear un registro homogéneo y actualizado de cáncer ytumores, herramienta elemental para no tener una visiónparcial de los resultados.

• Ofrecer información sobre la cirugía reconstructiva.∑• Informar sobre los efectos secundarios y secuelas de lostratamientos: linfedema, mastectomía radical, caída delcabello, infertilidad, problemas digestivos, cardíacos, etc.Qué hacer y dónde acudir ante síntomas o molestias queaparecen durante los ciclos de quimioterapia y lassesiones de radioterapia, difícilmente evaluables por lasafectadas. Asimismo, información sobre los efectossecundarios de las medicaciones posteriores (tamoxifeno,etc), evaluando con la paciente las ventajas einconvenientes, así como los distintos criterios a seguir.

• Creación de unidades de linfedema (aparición del edema-hinchazón- en el brazo, debido al vaciamiento ganglionardel sistema linfático en la región axilar, produciendo dolory disminución de la movilidad) en los centros hospitalariospara que se pueda prevenir y tratar a tiempo. Pautas aseguir para evitar su aparición y minimizar sus efectos.

• Apoyo psicológico. En la mujer con cáncer de mama,aparte del momento del diagnóstico hay otros que afectande una forma importante a su estabilidad emocional y quepueden desencadenar en una depresión, como son laamputación del pecho/os (mastectomía radical), caída delcabello a causa de la quimioterapia, cansancio crónico,disfunción sexual, etc.

El foro de lasasociaciones

• Reducción de las demoras en el diagnóstico y en elresultado de las pruebas de control. Disminución deintervalos de espera y conexiones ágiles entre nivelesasistenciales, mejorando la coordinación primaria-hospital.

Como dice Ramón Bayés: “Esperar es terrible para alguienque sufre una sospecha de enfermedad. Si el diagnósticoes incierto, todo eso es muy duro”.

• Información en el momento del diagnóstico sobre lasdistintas técnicas y tratamientos, acceso a éstos aunqueno se practiquen en el centro que corresponde al paciente,sin discriminación por razón de residencia.

• Derecho a una segunda opinión.

• Implantación generalizada de la técnica del gangliocentinela.

• Solventar la dispersión de las consultas en lasrevisiones, creando equipos multidisciplinares en lasUnidades de Mama de los Hospitales y en los CentrosOncológicos.

La organización de la atención se diseña en función de lasnecesidades estructurales del centro sanitario, cuando lológico sería organizarla en función de las necesidades delpaciente.

• Disponer de un profesional de referencia, que podríaestar basado en la enfermería. Esta figura ya existe enotros países, se conoce como “la enfermera gestora delcaso”, es la que coordina las pruebas, conoce losfármacos que se aplican, tiene contacto con losespecialistas, asesora a los enfermos y gestiona unaatención a domicilio.

• Toma de decisiones compartida: implicación de lapaciente durante y después de la enfermedad comopaciente activa.

• En la actualidad el cáncer de mama es una enfermedadcrónica y la relación de la enferma con el médico y demásmiembros del personal sanitario se prolonga a lo largo demucho tiempo. Por lo tanto queremos estimular laparticipación de las afectadas en el proceso de atenciónde esta enfermedad, ya que creemos que juntos(enfermos, profesionales sanitarios y administración)podremos enfrentarnos mejor a los retos asistenciales quese plantean. g


EN EL PRÓXIMO NÚMERO ...

geysalus 40

glosarioMarcador TumoralSustancias que a menudo pueden descubrirse en cantidades mayores que lasnormales en la sangre, orina, o tejidos del cuerpo de algunos pacientes con ciertostipos de cáncer. Los marcadores tumorales son producidos por el propio tumor opor el cuerpo como respuesta a la presencia de cáncer o ciertas condicionesbenignas (no cancerosas). Además del papel que desempeñan en el diagnósticode cáncer, los niveles de algunos marcadores tumorales son medidos antes deltratamiento para ayudar a los médicos a programar la terapia apropiada. Enalgunos tipos de cáncer, los niveles del marcador tumoral reflejan la extensión dela enfermedad y pueden ser útiles al predecir qué tan bien responderá laenfermedad al tratamiento.

AntiangiogénesisNovedosa terapia contra el cáncer basada en el empleo de sustancias que impideno dificultan el suministro de sangre que alimenta al tumor deteniendo sucrecimiento.

OncogénGen anormal o activado que procede de la mutación o activación de un gennormal llamado protooncogén. Los oncogenes son los responsables de latransformación de una célula normal en una maligna que desarrollará undeterminado tipo de cáncer.

BifosfonatosFármacos que se emplean tanto para la prevención como para el tratamiento de laosteoporosis en mujeres postmenopáusicas. También se emplean para controlar elexceso de calcio en sangre que ocasionan las metástasis en los huesos, así comoel dolor que producen.

Tratamiento NeoadyuvanteTratamiento oncológico de radioterapia o quimioterapia, administrado antes de laintervención quirúrgica del cáncer, con el fin de que disminuya el tamaño deltumor.

Tratamiento AdyuvanteTratamiento oncológico que acompaña a uno previo considerado principal, con elfin de disminuir la probabilidad de recaída.

Cáncer de mama HormonodependienteTipo de cáncer de mama invasor, en el que las células tumorales expresanreceptores de estrógenos, de progesterona o de ambos. Los tumoreshormonodependientes se pueden tratar con antiestrógenos.

HER2/neuOncogén que produce una proteína que constituye un receptor en la membrana dela célula, al que se unen sustancias que favorecen el crecimiento de la célula(factor de crecimiento). Se da en ciertos cánceres de mama que pueden sertratados con anticuerpos monoclonales dirigidos contra esa proteína.

ScreeningScreening, en medicina, también denominado cribado, es un anglicismo utilizadopara indicar una estrategia aplicada sobre una población para detectar unaenfermedad en individuos sin signos o síntomas de esa enfermedad. La intencióndel screening es identificar enfermedades de manera temprana dentro de unacomunidad.

Mastectomía ProfilácticaProcedimiento quirúrgico para la extirpación de una o ambas mamas que nocontienen cáncer con el fin de prevenir o reducir el riesgo de sufrir cáncer demama en mujeres con alto riesgo de padecerlo.

BRCA -1 / BRCA-2BRCA1. Gen supresor de tumores localizado en el cromosoma 17. Responsable dela enfermedad en el 45% de las familias con cáncer de mama, y más del 80% defamilias con cáncer de mama y ovario.BRCA2. Gen supresor de tumores localizado en el cromosoma 13. Responsable deaproximadamente el 35% de casos de incidencia familiar múltiple. Se asociatambién con cáncer de mama en varones, cáncer ovárico, prostático ypancreático.

LinfadenectomíaExtirpación de los ganglios linfáticos de alguna región concreta. A menudo, laextirpación de un cáncer debe completarse con la linfadenectomía de los gangliosmás próximos.

SalpingooforectomíaEl cáncer de endometrio incluye un conjunto de variantes malignas que provienendel endometrio o revestimiento del útero. El cáncer endometrial es muy frecuenteen países desarrollados; el tipo más común es el adenocarcinoma endometriode,que ocurre por lo general pocas décadas después del inicio de la menopausia yestá asociado a una excesiva exposición al estrógeno. Con frecuencia el cáncer deendometrio se desarrolla en la forma de una hiperplasia endometrial,presentándose principalmente con sangrado vaginal. El abordaje terapéutico másfrecuente es la remoción quirúrgica del útero —histerectomía abdominal total— ysus anexos —salpingooforectomía bilateral—, que incluye ovarios y las trompas deFalopio.

MastectomíaProcedimiento quirúrgico para la extirpación de toda la mama o parte de ella, porlo general, para tratar enfermedades serias del tejido mamario, como cáncer demama.

OvariectomíaExtirpación completa del ovario que contiene el tumor.

FenotipoFenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como sumorfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.

Diagnóstico genético preimplantacionalEl diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN deembriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadascaracterísticas y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito.

Citogenética molecularLa Citogenética es el campo de la Genética que comprende el estudio de laestructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis deBandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y tambiénla citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) ehibridación por genómica comparativa (CGH).

Vellosidades coriónicasLa Muestra de vellosidades coriónicas consiste en la extirpación de un pequeñotrozo de tejido (vellosidades coriónicas) del útero durante las primeras etapas delembarazo, con el fin de examinar al bebé en búsqueda de defectos genéticos.

RecidivasEn oncología, reaparición de un cáncer después de una aparente desaparición trasun tratamiento quirúrgico o médico.

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Dña. Carmè García RigauMiembro del Comité de Atletas Paralímpico Español

Dña. Maria Antonia GimónPresidenta de la Federación Española de Cáncer deMama (FECMA)

Dña. Ángela NavarroFundadora del centro de estética integral de atención alpaciente con cáncer

Dra. María Die TrillCoordinadora de la Unidad de Psico-Oncología delHospital G.U. Gregorio Marañon

Dra. Lourdes CalvoServicio de Oncología, Complejo HospitalarioUniversitario, A Coruña

Dra. Amparo RuizServicio de Oncología, Instituto Valenciano de Oncología

• ¿Qué es el ganglio centinela ycuándo se realiza?

• Reconstrucción mamariainmediata o diferida

QUIÉN ES QUIÉN¿ ?Dra María Rodríguez de la Borbolla ArtachoServicio de Oncología Médica del Hospital de Valme,Sevilla

Dr. Ignacio BlancoCoordinador, Unidad de Consejo Genético, Programa deCáncer Hereditario, Instituto Catalán de Oncología.

Dña. Ares SolanesEnfermera, Unidad de Consejo Genético ICO-Badalona,Programa de Cáncer Hereditario, Instituto Catalán deOncología – Badalona

Dña. Áurea González RodríguezPresidenta de “punto e seguido”Asociación Galega de Mulleres Afectadas por Cancro deMama

Dra. Isabel Lorenzo LorenzoUnidad de Consejo Genético, Servicio de OncologíaMédica, Complejo Hospitalario de Pontevedra


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GEYSALUS es una iniciativa del Grupo Españolde Investigación en Cáncer de Mama (GEICAM)cuyo objetivo es facilitar el conocimiento acercadel cáncer de mama en general, y proporcionarinformación sobre su prevención, diagnóstico ytratamiento. GEYSALUS también pretendetratar el impacto físico, emocional, familiar,social y laboral que la enfermedad tiene sobrelas personas que la sufren y sobre aquellas queles rodena. GEYSALUS es, en definitiva, una herramienta de comunicación entre profe-sionales, pacientes y su entorno.

El Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (GEICAM) es una asociación científicade carácter no lucrativo registrada en el Minis-terio de Justicia e Interior el 4 de Abril de 1996.Constituida por oncólogos, cirujanos, anatomo-patólogos, ginecólogos, radiólogos, radiotera-peutas, epidemiólogos, y otros profesionales deCiencias de la Salud, GEICAM ha adquirido sureputación internacional en base a la calidad,independencia y seriedad científica de su trabajoen los últimos 16 años.En 2009 se constituye la FUNDACIÓN GEICAM.www.geicam.org


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