Presentado por:Dr. Amador Flores Aréchiga

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

Nadie va hoyni fue ayerni irá mañanapor este mismo camino que yo voy.Para cada hombretiene un nuevo rayode luz el soly un camino virgen Dios LEÓN FELIPE

ORIGEN DEL HOMBRE

http://www.ucm.es

Darwin y la evolución

Mutación

• Cualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredable

Tipos de mutación:• Positivas Evolución• Neutras• Negativas Enfermedad.Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

Drepanocitosis

Gregorio Mendel

•Chícharos

•Características únicas

•Genes dominantes

•Genes recesivos

•AA, Aa, aa

Leyes de MendelPrimera ley de Mendel

Ley de la segregación independiente

Leyes de MendelSegunda ley de Mendel

Ley de la distribución o surtido independiente

Leyes de MendelLey de la distribución independiente

Estudio Genético

• Es aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar genes o cromosomas

• Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

Causas de problemas genéticos

• Genes trasmitidos de padres a hijos.

• Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.

• Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.

• Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

• Mutaciones nuevas

Enfermedades Genéticas

Personas en riesgo • Parejas que han tenido un hijo con alguna

enfermedad hereditaria.

• Personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.

• Hijos de mujeres con abortos repetidos.

• Embarazos en mujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 años.

Enfermedades Genéticas

Pionero en la clasificación de las enfermedades genéticas

Enfermedades Genéticas

Victor McKusick receives the Medal of Science from President Bush. 2001

Genes y sociedadEnfermedades Genéticas

Human Genetics. Victor A. McKusick Human Genetics. Victor A. McKusick

Clasificación de las enfermedades Genéticas

• Enfermedades Monogénicas o Mendelianas

• Enfermedades cromosómicas

• Enfermedades multifactoriales o poligénicas

• Otras enfermedades• Enfermedades extranucleares• Enfermedades con patrón de herencia atípico

Enfermedades Genéticas

Frecuencia de enfermedades genéticas

Enfermedades Genéticas

Enfermedades Monogénicas 4.5 - 15

Dominantes 2 - 9.5

Recesivas 2 - 3.5

Lig al cromosoma X 0.5 - 2 Aberraciones cromosómicas 5 - 7 Aberraciones multifactoriales 70 - 90 Total 79.5 - 112

Población por 1000 individuos Weatherall 1991

Enfermedades Monogénicas

• Son aquellas que afectan a un solo gen.• Son también llamadas Mendelianas.• Se conocen más de 9,000 trastornos

monogénicos

Enfermedades Genéticas

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/Omim/mimstats.html

Acondroplasia: AA, Acondroplasia: AA, AaAa

•Disminución de la Disminución de la talla.talla.

•Inteligencia normal.Inteligencia normal.

•Extremidades cortasExtremidades cortas

•Nariz en silla de Nariz en silla de montarmontar

•Mutación en el Mutación en el cromosoma 4 cromosoma 4 receptor factor receptor factor crecimiento crecimiento fibroblasto.fibroblasto.

Autosómica dominanteAutosómica dominante

Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down• Hipotonía muscular

• Puente nasal deprimido

• Pabellones auriculares pequeños y redondeados

• Lengua protuyente y estriada

Enfermedades Genéticas

Enfermedad Incidencia Género más afectado

Estenosis pilórica 1-250 Masculino 5/1

Dislocación de la cadera

1-1000 Femenino 4/1

Pie equino 1-350 Masculino 2/1

Gota 1-100 4-100 Masculino 20/1

Anencefalia 1-500 Femenino 2/1

Enfermedades Multifactoriales Enfermedades Multifactoriales con predominio de génerocon predominio de género

Enfermedades Genéticas

Otras Enfermedades• Número inestable de repeticiones de

trinucleótidos• Síndrome de X frágil.

• Enfermedades por impronta (imprinting)• Síndrome de Angelman• Síndrome de Prader Willi

• Enfermedades extranucleares• Enfermedades mitocondriales

Enfermedades Genéticas

Enfermedades por repetición de trinucleótidosEnfermedades por repetición de trinucleótidos

Enfermedades por improntaEnfermedades Genéticas

Síndrome de Síndrome de Prader Willi:Prader Willi:

Síndrome Síndrome de de AngelmanAngelman

Enfermedades por impronta

Síndrome de Prader Willi:

• Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 paterno

• Alteraciones del comportamiento• Ataxia / incoordinación • Clinodactilia del 5º dedo • Convulsiones, epilepsia • Obesidad • Hipopigmentación

Síndrome de Angelman

• Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 materno

• Retraso severo en el desarrollo• Falta desarrollo del habla• Hiperactividad• Convulsiones, • Hipopigmentación

Enfermedades mitocondriales

• Neuropatía óptica de Leber LHONPérdida de la visión central.

Más de 17 mutaciones

Enfermedades Genéticas

GRACIAS POR SU ATENCIÓN