PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A

FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA

FORENZNÍ ANALÝZA DNA

míra investigativní informace

dis

krim

inač

ní

ho

dn

ota

nekódující STR

fyzické znaky

etnikum

pohlaví

Fyzické znaky jsou determinovány interakcí

genetické informace a prostředí

pozor na epigenetickou dědičnost!

znaky s vysokou dědivostí znaky s nízkou dědivostí

Silně geneticky determinované fyzické znaky jsou podmíněny málo

geny (geny velkého účinku) nebo mnoha geny (geny malého účinku)

znaky podmíněné relativně málo geny znaky podmíněné mnoha geny

Zajímají nás ty znaky, které nám mohou osobu dobře charakterizovat

a jsou geneticky silně determinovány…

PIGMENTAČNÍ CHARAKTERISTIKY

BARVA KŮŽEstanovení znaku

BARVA KŮŽE

vlasy

kůže

histologická báze znaku

Euro

Asia

Afro

množství a způsob uspořádání pigmentu v melanocytech a melanozómech

BARVA KŮŽE

vlasy

kůže

buněčná báze znaku

BARVA KŮŽEvariabilita

méně pigmentu = větší množství UV =

vyšší produkce vitaminu D = lepší vstřebávání Ca = lepší stavba kostí

atd.

více pigmentu = menší množství UV = menší míra mutací v DNA = výrazně nižší

riziko kancerogeneze

selekční tlaky

BARVA KŮŽE

Hledání genů odpovědných za pigmentaci kůže šlo cestou sledování nefunkčních verzí těchto genů =

okulokutánní albinismus – dnes známy 4 typy

genetický podklad

BARVA KŮŽE

okulokutánní albinismus typ 2

vlasy

kůže

příklad poruchy pigmentace

BARVA KŮŽEhlavní identifikované geny

P pink-eyed dilution OCA2

MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1

OCA4

MC1R melanocortin-1 receptor rusé vlasy

ASIP agouti signaling protein

studie University of Arizona

BARVA VLASŮ

kůže

eum

elan

in /

ph

eom

elan

in r

ati

o

celkové množství melaninu

stanovení znaku

kvantitativní analýza celkového

množství melaninu

+semikvantitativní analýza poměru

eu/pheo

BARVA VLASŮbiochemie tvorby pigmentu

BARVA VLASŮ

kůže

variabilita1. „veze“ se s variabilitou kůže

2. výběr partnera

BARVA VLASŮ

Melanocortin-1 receptor

rusé vlasy

světlounká pleť

vlasy

kůže

naplňuje se předpoklad, že se jedná ve velké míře o tytéž geny které determinují barvu kůže; opět lze jít cestou

odchylek = výrazně jiných fenotypů

genetický podklad

BARVA VLASŮhlavní identifikované geny

P pink-eyed dilution OCA2

MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1

OCA4

MC1R melanocortin-1 receptor rusé vlasy

ASIP agouti signaling protein

studie University of Arizona

BARVA KŮŽE A VLASŮsrovnání zodpovědných genů

P1 10,7% 17,5%

P2 3,5% 14,3%

MATP 32,1% 57,8%

MC1R 0 10%

ASIP 15,6% 1,9%

DCT 2,8% 12,6%

BARVA KŮŽE A VLASŮ CO FORENZNÍ ZKOUMÁNÍ ?

www.dnaprint.com

dosud ne, ale…

…do roku 2010 budou mít array na pigmentaci kůže a vlasů

BARVA OČÍhistologická báze znaku

ve skutečnosti nejsou tři základní barvy, ale celá škála (některé geny

mají vysoký účinek, jiné jen modifikující)

BARVA OČÍvariabilita

BARVA OČÍ

účinek genů se ověřuje pomocí SNPs v kandidátních genech

Sequences Associated With Human Iris PigmentationTony Frudakis, Matthew Thomas, Zach Gaskin et al.Genetics. 2003 Dec;165(4):2071-83.

genetická báze znaku

forenzní SNPs assay pro stanovení barvy očí ze stopy

kombinuje pigmentaci / etnicitu

uváděná spolehlivost predikce je 92%!!!

www.dnaprint.com

RETINOME™ assay

BARVA OČÍforenzní zkoumání? ANO!!!

ale na něco ani forenzní genetika nestačí…

ETNICKÝ PŮVODteoretická báze

příslušníci všech populací mají stejné geny a stejné alelické škály

jednotlivé populace se liší frekvencemi alel

variabilita uvnitř populace je menší než variabilita mezi populacemi

CO JE RASA? „rasa“ je sociální kostrukt, nikoli

biologický koncept

nelze-li definovat biologicky rasu, nelze ji ani identifikovat

JAK TEDY DEFINOVAT ZJEVNÉ ROZDÍLY? BGA = BioGeographical Ancestry

každého jedince lze umístit na multidimenzionální kontinuum původu

ETNICKÝ PŮVODdosavadní možnosti

krátké tandemové repetice na Y chrz

Y-STR

mitochondriální DNA – zejména D-loop

mtDNA

mají výhradně paternální respektive maternální dědičnost, tím vzniká silná geograficko-etnická souvislost haplotypů

tato souvislost je rozmělňována silnou migrací

vůbec nijak nepodchycuje etnické míšení

ALE!

ETNICKÝ PŮVODmtDNA / Y-STR

ETNICKÝ PŮVODteoretická báze

Single Nucleotide Polymorphisms

SNPs

malá část SNPs jeví silnou korelaci s etnickými skupinami

AIMs = Ancestry Informative Markers

SNP #1670 G nebo A

skupina frekvence GI. fG = 0,7II. fG = 0,5III. fG = 0,3IV. fG = 0,5

ETNICKÝ PŮVOD

AIMs

plně podchycují etnické míšení

migrace osob nemá vliv

ETNICKÝ PŮVODAIMs

stanoví se tzv. MLE = Maximum Likelyhood Estimate = nejpravděpodobnější percentuální poměr složek

European

Native Americian East Asian

Sub-Saharan African

lze ho zanést do trojúhelníkového diagramu

ETNICKÝ PŮVODAIMs

ETNICKÝ PŮVODAIMsE

EA

NA SSA

E

EA

NA SSA

SSA

E

EA

NA SSA

E+EA

E

EA

NA SSA

E+EA+NA

E

EA

NA SSA

E+EA+NA+SSA

ETNICKÝ PŮVODAIMs

E

EA

NA SSA

ETNICKÝ PŮVODAIMs

E

EA

NA SSA

ETNICKÝ PŮVODAIMs

E

EA

NA SSA

ETNICKÝ PŮVODforenzní zkoumání? ANO!!!

DNAWitness™ assay

ETNICKÝ PŮVODDNAWitness™ assay - validace

ETNICKÝ PŮVODDNAWitness™ assay – geopolitické skupiny

ETNICKÝ PŮVOD

s velkou spolehlivostí lze predikovat:

BGA původce stopy

DNAWitness™ assay - uplatnění

BGA neznámé mrtvoly

ETNICKÝ PŮVOD

rodokmenové studie

DNAWitness™ assay - uplatnění