G E N E T I K A

Genetika je nauka koja se bavi proučavanjem procesa nasleđivanja i procesa koji dovode do promena u nasleđivanju.

Procesi nasleđivanja se proučavaju na različitim nivoima: Molekularna genetika Citogenetika Genetika individua ili mendelovska genetika Populaciona genetika sa kvantitativnom genetikom

Procese nasleđivanja možemo proučavati pojedinačno po vrstama živih bića. U tom smislu goverimo o genetici mikroorganizama, genetici biljaka, genetici životinja (genetici konja, genetici pasa, genetici goveda, genetici svinja, genetici živine...), humanoj genetici itd.

Genetička istraživanja u današnje vreme služe za proučavanje: Sistematike i filogeneze organizama Procesa domestikacije Varijacija u bojama i drugih morfoloških osobina Varijacija proizvodnih osobina Varijacija reproduktivnih osobina Biohemijskog polimorfizma Imunoloških procesa i rezistentnosti na bolesti Anomalija, bolesti i poremaćaja Adaptacionih procesa Mogućnosti genetičkog napretka putem metoda oplemenjivanja organizama

OSNOVNI POJMOVI U GENETICI

ABERACIJA HROMOZOMA- promena u strukturi hromozomaACENTRIK – hromozom ili segment hromozoma bez centromereADITIVNI GENI – minor geni sa kumulativnim dejstvomAKROCENTRIK – hromozom kod kojeg je centromera vrlo blizu jednog krajaALELI – dve ili više forme gena koji zauzimaju isti lokus na hromozomu (A – a,

A1 – A2..)ANAFAZA – stadijum mitoze ili mejoze u kome na polove odlaze razdvojene

hromatide ili celi hromozomiANTIGEN – bilo koji agens koji dodat u organizam izaziva stvaranje antitelaANTIKODON – specifičan triplet nukleotida tRNK koji odgovara kodonu i

RNKANTITELA – specifični proteini čije prisustvo izaziva određenu reakciju sa

antigenomAUTOSOMI – hromozomi kariotipa, osim polnihAZOTNE BAZE – gradivne komponente nukleinskih kiselina. Postoje purinske

(adenin i guanin) i pirimidinske (citozin, timin i uracil)CENTRIOLA – polovina centrozomaCENTROMERA – primarno suženje na hromozomu za koje se vezuju niti

deobnog vretena. Orijentiše hromozom i određuje mu oblik

1

CENTROZOM – ćelijska organela prisutna u ćelijama životinja. Učestvuje u formiranju deobnog vretena

CISTRON – deo strukturalnog gena, veličine nekoliko desetina nukleotidnih parova

CITOKINEZA – deoba citoplazme i ćelijskih organelaCROSSING–OVER – izmena delova homolognih hromozoma u pahitenu DEFICIJA – strukturna promena hromozoma, koja rezultira u gubitku dela

genetskog materijalaDESINAPSIS – homologni hromozomi se razdvajaju posle pahitena ali pre

anafaze IDIADE - krajnji produkt prve mejotičke deobe, koji se sastoji od dve ćelije sa

haploidnim brojem hromozomaDIJAKINEZA – stadijum profaze I mejotičke deobe u kojima su hromozomi

veoma skraćeni. Homologni hromozomi se drže terminalnim hijazmamaDIPLOIDI (2n) – organizmi sa parnim brojem hromozoma, od kojih je polovina

(n) od majke, a polovina (n) od ocaDIPLOTEN – stadijum profaze I mejoze, gde počinje razdvajanje sparenih

homolognih hromozomaDISOMIK – organizam sa diploidnim brojem hromozomaDNK – dezoksiribonukleinska kiselinaDOMINANTNOST – sposobnost jednog gena (dominantni) da u svojoj

ekspresiji preovladava nad drugim genom (recesivni), čija je ekspresija time suzbijena što dovodi do razvoja svojstava determinisanog dominantnim genom

DUPLIKACIJA – strukturna promena hromozoma, koja rezultira u udvostručenju dela genetskog materijala

EGZONUKLEAZA – bilo koji enzim koji razgrađuje DNK na njenim slobodnim krajevima

EKVATORIJALNA RAVAN – ravan u sredini ćelije u kojoj se postavljaju hromozomi u metafazi

ENDONUKLEAZA – bilo koji enzim koji je sposoban da seče DNK lanac unutar molekule

FENOTIP – spoljašnji izgled ili rezultati merenja kvantitativnih osobina, kao rezultat interakcije genotipa i spoljne sredine

GAMETA – muška ili ženska polna ćelija sposobna za oplodnjuGEN – specifičan redosled nukleotida molekula DNK (ili RNK kod nekih

virusa), koji predstavlja funkcionalnu jedinicu naslednosti. Postoji više vrsta gena po funkciji. Veličina gena se kreće najčešće od 500 – 1500, ali i više od 2000 nukleotida.

GENETSKA SMRT – eliminacija genotipova usled sterilnosti ili nemogućnosti da doće do oplodnje.

GENETSKI EKVILIBRIJUM – u velikoj populaciji slobodne oplodnje frekvencije gena i genotipova su konstante iz generacije u generaciju, pod uslovom da su svi genotipovi podjednako fertilni i vitalni i da ne deluju migracija, mutacija i selekcija. (Hardy - Weinbergov zakon).

GENETSKO OPTEREĆENJE (genetic load) – proporcija sa kojom se smanjuje adaptivna vrednost (fitness) optimalnih i prosečnih genotipova usled prisustva štetnih gena (letalni, semiletalni, subvitalni). Postoji mutaciono i segregaciono genetsko opterećenje

2

GENETSKO RAZILAŽENJE (genetic drift) – bilo koja promena u frekvenciji gena. Može biti slučajna (random drift) ili ne slučajna (steady drift)

GENOM – osnovni broj hromozoma eukariota, koji imaju isto filogenetsko poreklo

GENOTIP – skup vih naslednih osobina individueHAPLOIDI – hromozomi sa sa gametnim brojem hromozoma (n)HEMIZIGOT – individua koja poseduje samo jedan alel (A ili a). Haploidi

imaju sve gene hemizigotneHERITABILNOST – koeficijent nasledljivostiHETEROGAMETAN – organizam koji, u odnosu na pol, stvara dve vrste

gameta, te određuje pol potomstavaHETEROZIGOT – individua koja poseduje dva različita alela na istom lokusu

homolognih hromozoma (Aa).HETEROZIS – pojava bujnosti F1 generacije, pri čemu se ispoljava superiornost

heterozigota u jednom ili više svojstava u odnosu na odgovarajuće homozigote

HIBRIDIZACIJA – ukrštanjeHIJAZMA – mesto gde se homologni hromozomi drže zajednoHIJALINSKE NITI - niti deobnog vretenaHIPOSTATIČNI GEN – dominantni gen koji je u svojoj ekspresiji slabiji od

drugog dominantnog genaHOLANDRIČNI GENI - geni locirani samo na Y hromozomu , te nemaju

homologni alel na X hromozomu. HOMOLOGNI HROMOZOMI – hromozomi kod kojih je sadržaj genetskog

materijala identičanHOMOGAMETAN – organizam koji u odnosu na pol, stvara samo jednu vrstu

gametaHOMOZIGOT – individua koja poseduje identične alele na određenom lokusu

homolognih hromozoma (AA ili aa)HROMATIDA – jedna od dve longitudinalne jedinice hromozomaHROMOMERE – tačkaste tvorevine ne hromozomuHROMONEME – nitaste uzdužne tvorevine hromozoma i hromatidaHROMOZOMI - organele sa linearno raspoređenim naslednim osnovama

(genima), koje imaju posebnu funkciju u procesima nasleđivanjaIDIOGRAM – šematski prikaz kariotipaINBREDING – uzgoj u srodstvuINHIBITORI – geni koji sprečavaju razvoj nekog svojstvaINTERFAZA – stadijum mitoze ili mejoze u kome se vrši samoreprodukcija

DNK tj. hromozoma koji se ne vide kao individualnosti zbog svoje velike dužine

INVERZIJA – strukturna promena hromozoma koji karakteriše prekid hromozoma

IZOENZIMI – različite forme istog enzima koje imaju slične ili iste katalitičke aktivnosti

IZOHROMOZOMI – hromozomi sa identičnim kracimaJEDARCE (nucleolus)- organele unutar jedra kod eukariota. Obrazuje ga

posebna regija hromozoma, nuklearnih organizatoraJEDRO – ćelijske organele eukariota u kojoj su smešteni hromozomi. Nosilac je

većine genetskih informacija i u njemu se vrši samoreplikacija DNK i

3

transkripcija svih RNK Ostali procesi prema informacijama sadržanim u jedru odvijaju se u citoplazmi.

KARIOGRAM – hromozomi poređani po veličini i morfologijiKARIOKINEZA – deoba jedraKARIOTIP – skup svih hromozoma u jednoj ćelijiKLON – organizam nastao mitotskom deobom jedne ćelijeKODOMINANTNI GENI – geni sa istim stepenom dominacijeKODON – specifičan triplet baza nukleotida iRNKKOEFICIJENT INBREDINGA (F) – verovatnoća da su dva alela jednog lokusa

identična po porekluLEPTOTEN – stadijum profaze I mejoze, gde se na tankim nitastim

hromozomima uočavaju tačkaste tvorevine-hromomereLIGAZA – bilo koji enzim koji spaja polinukleotideLINIJA - potomstvo jednog istaknutog pretkaLINKAGE – vezani geniLOKUS – mesto gena na hromozomuMALA POPULACIJA – predstavlja uzorak velike populacije. U njoj ne vlada

genetski ekvilibrijum. MATRICA DNK - jedan od dva polinukleotidna lanca DNK prema kojem se

vrši transkripcija iRNK.MEJOZA – redukciona deoba, odvija se u polnim ćelijamaMETACENTRIK- hromozom kod kojeg je centromera u sredini, te ga deli na

dva jednaka delaMETAFAZA – stadijum mitoze ili mejoze u kojem su hromozomi ili parovi

hromozoma smešteni u ekvatorijalnoj ravniMIGRACIJA – ulazak ili izak individua iz jedne populacije u drugu. Migracija

remeti ravnotežu u populaciji promenom frekfencije gena.MITOHONDRIJE – ćelijske organele u kojima se odvijaju oksidoredukcioni

procesi, te snabdevaju ćelije energijom. Sadrže sopstvenu DNK, te imaju određenu ulogu u ekstranuklearnom nasleđivanju

MITOZA – deoba somatskih ćelijaMONOSOMIK - organizam kome nedostaje jedan hromozomMULTIPLI ALELI – pojedini aleli iz grupe koja ima više od dve alternativne

formeMUTACIJE – nasledne promene u tripletu baza MUTAGENS – sredstvo koje izaziva nasledne promene, mutacijeMUTON – najmanja jedinica mutacije, veličine jedne bazeNUKLEINSKE KISELINE – osnovni genetski materijal (DNK i RNK)NUKLEOTID – osnovna komponenta nukleinskih kiselina. Sastoji se od azotne

baze, šećera i fosforne kiselineNULISOMIK – organizam kome nedostaje jedan par hromozomaOOGENEZA – proces obrazovanja ženskih polnih ćelijaPAHITEN – stadijum profaze I mejotičke deobe u kojem su homologni

hromozomi spareni po celoj dužiniPALINDROMI – strukture u obliku petlji koje nastaju presavijanjem

jednostrukog lanca DNK kao rezultat parenja invertirano ponovljenih sekvenci baza

PEDIGRE – geneološki registar sa listom predaka neke individuePLAZMAGENI – citoplazmatski elementi koji učestvuju u nasleđivanjuPLAZMATIP – zbir svih ekstrahromozomalnih naslednih determinanti

4

PLAZMID – mala molekula DNK prstenstog oblika van glavnog hromozoma bakterijske ćelije. Može da se razmnožava nezavisno ili ugrađen u hromozom bakterije. Plazmidi se koriste kao vektori u stvaranju rekombinantnih DNK.

PLEIOTROPIZAM – pojava kad jedan gen utiče na razvoj većeg broja svojstavaPOLIMERAZA – bilo koji enzim (DNKp ili RNKp) koji katalizira spajanje

nukleotida u nukleinskim kiselinamaPOLNI HROMOZOMI – hromozomi koji karakterišu polPOPULACIJA – skup većeg broja individua na datom mestu i vremenu koji se

nalaze u određenom odnosu oplodnje ili parenja. Genetsku konstituciju populacije čine genotipovi (individue koje čine populaciju) i geni koji se prenose iz generacije u generaciju u određenim frekvencijama

POVRATNO UKRŠTANJE – ukrštanje heterozigota sa jednim od roditeljaPROBAND – prva osoba u porodici kod koje je bolest ili štetna osobina

otkrivenaPROFAZA – stadijum metoze ili mejoze u kojoj hromozomi postaju vidljiviji

usled skraćenja spiralizacijomPROKARIOTI – niži organizmi (virusi, bakterije, modrozelene alge)PROMOTOR – sekvenca nukleotida locirana na kraju operatora za koju se

vezuju enzimi polimerazeRECESIVNOST – suprotno od dominantnostiRECIPROČNO UKRŠTANJE – ako se za direktno ukrštanje uzme rasa A za

majku i rasa B za oca, recipročno ukrštanje je ako se za majku uzme rasa B, a za oca rasa A

REGULATORNI GENI – u širem smislu to su bilo koji geni koji regulišu aktivnost drugih gena , a u užem smislu regulatorni geni kodiraju stvaranje specifičnog proteina represora

RNK – ribonukleinska kiselinaREKOMBINANTNA DNK – hibridna DNK koja nastaje kao rezultat

kombinovanja različitih sekvenci DNK različitih vrsta. Dobija se manipulacijom gena

RENATURACIJA DNK – proces spajanja denaturisanih lanaca DNK. Postupkom hlađenja uz prisustvo enzima ligaze vraća se prirodna konfiguracija.

REPLIKACIJA – samoreprodukcija DNKREPLIKONI – jedinice po kojima se vrši samoreprodukcija DNK veličine

nekoliko stotina nukleotida (do 500)RESTRIKCIJSKI ENZIMI – specifični enzimi koji DNK seku na specifičnim

mestimaRIBOZOMI – ćelijske organele u kojima se vrši sinteza proteina. Sadrže rRNKSATELITSKA DNK – frakcija DNK eukariota SAT-HROMOZOM – hromozom sa satelitom usled prisustva sekundarnog

suženja na kraju hromozomaSELEKCIJA – promena u frekvenciji gena do koje dolazi usled različitog

preživljavanja i nejednake reprodukcione sposobnosti. Selekcija može biti prirodna i veštačka

SINAPSIS - parenje homolognih hromozoma u I mejotičkoj deobiSINDROM – grupa specifičnih simptoma koja karakteriše neko abnormalno

genetsko stanje

5

SLUČAJNA OPLODNJA – mogućnost da svaka gameta može da bude oplođena ili oplodi

SOMATSKI – telesniS – period – sintetski period u interfaziSPERMATOGENEZA – proces obrazovanja spermatozoida kod čoveka i

životinjaSTRUKTURALNI GENI – jedinstveni segmenti DNK koji procesom

transkripcije i translacije determinišu redosled aminokiselina u proteinuTELOCENTRIK – hromozom kod kojeg se centromera nalazi na kraju, te ima

samo jedan krakTELOFAZA – stadij mitoze ili mejoze gde dolazi do formiranja fragmoplasta

koji deli majku ćeliju na dve kćeri ćelijeTELOMERE – tačkaste tvorevine na krajevima hromozoma eukariota koje

sprečavaju vezivanje delova drugih hromozomaTETRASOMIK – organizam koji ima par hromozoma u višku TRANSKRIPCIJA – prepisivanje genetske informacije sa DNK na iRNKTRANSLACIJA – vezivanje aminokiselina u polipeptidni lanac po obrascu

iRNKTRANSLOKACIJA – recipročna izmena delova nehomolognih hromozomaTRANSVERZIJA – zamena purinske baze pirimidinskom i obrnutoTRANZICIJA – zamena purinske baze purinske ili pirimidinske pirimidinskomTRISOMIK – organizam koji ima jedan hromozom u viškuUNIVALENT – nespareni hromozomi u prvoj mejotičkoj deobiVEZANI GENA – geni koji se nalaze na istom hromozomuZIGOTA – ćelija nastala oplodnjom muške i ženske gameteZIGOTEN - stadijum profaze I mejoze u kojem počinje parenje homolognih

hromozoma

GENETIČKI RESURSI I KONZERVACIJA

ZNAČAJ OČUVANJA BIOLOŠKE RAZNOVRSNOSTI

Biološka raznovrsnost podrazumeva raznovrsnost:1) bioloških vrsta 2) genetičku raznovrsnost 3) raznolikost zajednica i ekosistema koje biološke vrste formiraju

Diverzitet vrsta predstavlja celokupan broj organskih vrsta na Zemlji. Procenjuje se da postoji između 5 i 80 miliona vrsta od kojih je opisano samo oko 1, 5 miliona.

Genetički diverzitet čini raznovrsnost kombinacija gena živih bića. Diverzitet ekosistema čini raznovrsnost staništa i biocenoza kao, i ekoloških

procesa koje ostvaruju živa bića.

Značaj očuvanja biološke raznovrsnosti je višestruk:1) Globalni značaj – ogleda se u vezi očuvanja biodiverziteta i globalnih

biogeohemijskih ciklusa (vode, kiseonka, ugljen-dioksida, azota, fosfora, sumpora i dr.) tj. kruženja materije i protoka energije. Biodiverzitet je jedini izvor genetičkog materijala za oplemenjivanje, revitalizaciju i biotehnologiju kao i izvor sirovina za industriju i potpora čovekovom opstanku. Nema štetnih i nepotrebnih gena, vrsta i ekosistema.

6

2) Naučni značaj – ogleda se u tome što su mnoge vrste još uvek neistražene i potencijalni su objekat za buduća istraživanja (do sada je istraženo samo 3-5% biodiverziteta)

3) Praktični značaj – Predstavljen je neophodnošću očuvanja raznih vrsta biljaka i životinja kao izvora hrane za čoveka. Pod uticajem veštačke selekcije, mnogi genotipovi kultivisanih biljaka i životinja su ¨genetički ispošćeni¨ inbridingom. Takođe, živa bića su još uvek nezamenljivi resurs za tehnološki napredak industrije: novootkrivene aktivne supstance za farmaciju, sirovine za gumu, kaučuk, celulizu, kožu i drugo.

4) Ekonomski značaj – ogleda se u kirišćenju usluga ekosistema, koje poboljšavaju kvalitet života čoveka.

5) Estetski značaj – veća raznovrsnostpodrazumeva i veći nivo i kompleksnost ekološkog sklada ( i legenda o Noju pred potopom govori da nije spasavao kvantitet ili kvalitet, već upravo diverzitet – ¨od svega što se miče na Zemlji po vrstama, po dvoje neka uđe...¨).

6) Etički značaj – savremeni čovek je sve više otuđen od prirode, ali ima moralnu obavezu da očuvanje biosfere obezbedi angažovanjem u pravcu ostvarenja trajno održivog korišćenja, svakog prirodnog resursa.

7) Značaj kao nacionalna kulturna baština – svaka nacija je vezana za određenu prostorno-geografsku i istorijsku celinu, okarakterisanu spesifičnom biološkom raznovrsnošću. Zato je jedan od osnovnih kriterijuma civilizovanosti nacije, upravo poznavanje biodiverziteta sopstvene zemlje.

ZNAČAJ AGRODIVERZITETA

Agrodiverzitet je jedan od vitalnih komponenti globalnog biodiverziteta. Iako postoji svest o njegovom zančaju, propadanje agrodiverziteta je danas jako intenzivirano.

Agrodiverzitet životinja uključuje rase domaćih životinja, koje egzistiraju na obradivim površinama, šumama i pašnjacima. Briga o agrodiverzitetu životinja obuhvata i brigiu o vrstama koje čovek direktno ne koristi, a koje u širem okruženju podržavaju ekosisteme u kojima životinje žive i koje koristimo za proizvodnju hrane.

Životinjski genetički resursi, čini se više od drugih u okviru agrodiverziteta, trpe posledice nemara čoveka za njihovo očuvanje. Zahvaljujući tome, samo u Evropi izgubljena je polovina rasa domaćih životinja. Značaj preostalih u budućnosti može biti ključan za obezbeđenje sigurnosti u proizvodnji hrane. Problem sa pojavom raznovrsnih bolesti i neprilagođenosti uslovima sredine, kao i sve veća potreba za usklađivanjem proizvodnje sa trajnim očuvanjem resursa, umesto beskrupulozne eksploatacije, već danas stavljaju skrivene potencijale životinjskih genetičkih resurasa u prvi plan.

AUTOHNONE RASE

Autohton ( grč. auto-chton)- prstanovnik, starosedilac, urođenik.

U SCG razlikujemo sledeće autohtone rase domaćih životinja:Goveda: podolsko goveče, buša, domaći bivoKonji i magarci: domaći-brdski konj (bosansko-brdski konj), nonius, domaći balkanski magaracSvinje: mangulica, moravka, resavkaOvce: pramenka i njeni sojevi, cigaja

7

Koze: domaća balkanska kozaŽivina: domaća kokoš, domaća ćurka, domaća biserka (morka), domaća guska, domaća plovka.

KONZERVACIJA UGROŽENIH RASA

Metode konzervacije su:1) Čuvanje živih životinja u reproduktivnim stadima2) Kriokonzervacija semena3) Kriokonzervacija embriona

Imajući u vidu da je konzervacija veoma skupa , ne mogu biti konzervirane sve ugrožene rase. Dva pristupa su značajna u odabirurasa za konzervaciju:

Konzervisati one rase za koje se zna da nisu genetički jednake sa drugim rasama i koje imaju genetički potencijal koji može biti značajan za buduće odgajivačke opcije

Razvijati i održavatilinija sa divergentnim biološkim karakteristikama koje potpuno pokrivaju čitav opseg raznolikosti vrste.

P O P U L A C I O N A G E N E T I K A

Populacija, u genetskom smislu reči je grupa individua koja živi na određenom geografskom prostoru i reprodukujući se slobodnom oplodnjom izmenjuje svoj genetski materijal.

Najniži predstavnici populacije su dve individue različitih polova, a najviši predstavnik je species.

Populaciona genetika matematičkim terminima opisuje načine nasleđivanja na nivou populacije.

Genetsku konstituciju poulacije čine genotipovi tj. individue u populaciji i geni.

VELIKA POPULACIJA

U velikoj populaciji važi HARDY - WEINBERGOV zakon ravnoteže ili ekvilibrijuma koji glasi:

U velikoj populaciji pod uslovima slobodne oplodnje i jednake fertilnosti svih genotipova, frekvencija genotipova određene generacije zavisi od frekvencije gena u prethodnoj generaciji, a ne od frekvencije genotipova.

Osnovne predpostavke na kojima se zasniva ovaj zakon su: organizam je diploidan razmnožavanje je polno generacije se ne poklapaju (nema inbridinga) parenje je po slučajnom principu poulacija je velika migracija je zanemarljiva mutacija ne postoji prirodna selekcija ne deluje

8

Nakon prve generacije slobodne oplodnje, frekvencija genotipova se stabilizuje, tj. dolazi do ekvilibrijuma, pri bilo kojoj početnoj frekvenciji gena.

Veza između frekvencije gena i genotipova u bilo kojoj generaciji izražena je odnosom:

p2 AA + 2pq Aa+q2 aa = 1

MALA POPULACIJA

Frekvencija gena u maloj populaciji je rezultat slučajne fluktuacije koja nastaje usled uzimanja uzoraka gameta iz velike populacije

Ove slučajne promene u frekvenciji gena u maloj populaciji predstavljaju disperzione procese koje je Wright (1931) nazvao slučajno razilaženje (random drift), čije su posledice:

1) Diferencijacija populacije na potpopulacije, grupe ili linije2) smanjenje genetske varijabilnosti unitar linija i povećanje

homozigotnosti u celoj populaciji

N A S L E Đ I V A N J E

1. Nasleđivanje kvalitativnih svojstava2. Nasleđivanje kvantitativnih svojstava3. Nasleđivanje bolesti i rezistentnosti na bolesti

NASLEĐIVANJE KVALITATIVNIH SVOJSTAVA

Karakteristika kvalitativnog nasleđivanja svojstava je zavisnost od nekoliko gena odnosno parova gena (alela). Gregor Mendel je 1865. godine prvi sagledao zakoniosti u nasleđivanju svojstava: a) dominantnost i recesivnost b) uniformnost F1

generacije i c) razdvajanje (cepanje svojstava) u F2 generaciji.Mendelovi rezultati ispitivanja na grašku spadaju u ovaj tip nasleđivanja, a u

domaćih životinja nasleđivanje oblika kreste u živine, rogatost u goveda i ovaca, boja dlake, boja perja itd.

Monohibridno nasleđivanje

Monohibridi su organizmi heterozigotni na jedno svojstvo.

Kod konja vrana boja (B) je dominantna nad izabel bojom (b). Diploidan broj hromozoma kod konja je 2n=60. Na jednom paru tih hromozoma nalazi se gen za boju. Ukrštanjem homozigotnih kobila vrane boje (BB) i pastuva izabel boje (bb) u procesu redukcione deobe majka će stvarati jednu vrstu jajnih ćelija (gamete B), a otac jednu vrstu spermatozoida (gamete b) čijim će spajanjem nastati F1 generacija kod koje su sve individue uniformne (vrane boje) i heterozigotne (Bb).

Individue u F1 generaciji daju dve vrste gamete čijim se spajanjem u F2

generaciji dobija odnos razdvajanja fenotipova u relativnoj frekvenciji 3:1 a genotipova 1:2:1

9

P1 Ž BB x Mbb

Gamete B x b

F1 Bb

Gamete F1

MB b

Ž B BB Bbb Bb bb

F2

BB – homozigotne individue vrane bojeBb – heterozigotne individue vrane bojebb – homozigotne individue izabel boje

Monohibridno intermedijarno nasleđivanje

U slučajevima kad jedno svojstvo samo delimično dominira nad drugim radi se o parcijalnoj dominaciji ili intermedijarnosti.

Prilikom ukrštanja kokošaka sa crnom bojom perja (BB) i belom bojom perja (bb) u F1 generaciji svo potomstvo će biti uniformno, intermedijarno (modre boje) i heterozigotno. U F2 generaciji doći će do razdvajanja fenotipova i genotipova u relativnoj frekvenciji 1:2:1

Dihibridno nasleđivanje

Dihibridi su organizmi heterozigotni na dva svojstva.Ukrštanjem kokošaka obraslih nogu (OO) i grašaste kreste (PP) sa petlovima

golih nogu (oo) i obične kreste (pp) u F1 generaciji su sve individue uniformne (obraslih nogu i grašaste kreste) i heterozigotne (OoPp). u F2 generaciji dobija odnos razdvajanja fenotipova u relativnoj frekvenciji 9:3:3:1.

P1 Ž OOPP x Moopp

Gamete OP x op

F1 OoPp

Gamete F1

OP MOp oP op

OP OOPP OOPp OoPP OoPpŽ Op OOPp OOpp OoPp Oopp oP OoPP OoPp ooPP ooPp op OoPp Oopp ooPp oopp

F2

Genotip Fenotip Relativna frekvencija

10

O_P_ Obrsle noge, grašasta kresta 9O_pp Obrasle noge, obična kresta 3ooP_ Gole noge, grašasta kresta 3oopp Gole noge, obična kresta 1

Trihibridno nasleđivanje

Trihibridi se dobijaju ukrštanjem životinja koje se međusobno razlikuju u tri para nezavisnih gena.

Ukrštanjem crno bele rase goveda sa crnom bojom tela (BB), rogovima (pp) i crnom glavom (hh)sa hereford rasom crvene boje tela (bb), šutom (PP) belom glavom (HH) u F1 generaciji su sve individue uniformne (crne, , šute, bele glave) i heterozigotne (BbPpHh). u F2 generaciji dobija odnos razdvajanja fenotipova u relativnoj frekvenciji 27:9:9:9:3:3:3:1.

P1 Ž BBpphh x MbbPPHH

Gamete Bph x bPH

F1 BbPphh

Gamete : BPH, BPh, BpH, Bph, bPH, bpH, bPh, bph

Spajanjem gameta u F2 generaciji se dobijaju sledeći genotipovi i fenotipovi:

Genotip Fenotip Relativna frekvencijaB_P_H_ Crno, šuto, bele glave 27B_P_hh Crno, šuto, crna glava 9B_ppH_ Crno, rogato, bela glava 9bbP_H_ Crveno, šuto, bela glava 9B-pphh Crno, rogato, crna glava 3bbppH_ Crveno, rogato, bela glava 3bbP_hh Crveno, šuto, crna glava 3bbpphh Crveno, rogato, crna glava 1

SRODSTVO I UZGOJ U SRODSTVU

Dve jedinke su međusobno u srodstvu ako imaju zajedničkog pretka.

Broj predaka = 2 t

gde je:t- broj generacija unazad

Stepen srodstva:- najniže (I, II generacija)- umereno (III, IV generacija)- dalje srodstvo (V, VI generacija)

11

Dve jedinke koje su u srodstvu mogu da poseduju gene koji su identični po poreklu. Ako se one međusobno pare postoji mogućnost da se identični geni po poreklu udruže.

Tipovi srodstva:- direktno- kolateralno ili bočno

Jačinu srodstva između dve individue merimo koeficijentom srodstva (Rxy). Koeficijent srodsta pokazuje koliki je deo od ukupnog broja gena isti u dve individue.

gde je:Rxy – koeficijent srodstava između individua x i y n1 – broj generacija od zajedničkog pretka do individue xn2 – broj generacija od zajedničkog pretka do individue yΣ – zbir svih putanjaFA – koeficijent inbridinga zajedničkog pretkaFx – koeficijent inbridinga individue xFy – koeficijent inbridinga individue y

ili

n- broj putanja kojima su povezivane individue x i y

Inbriding je metod odgajivanja u kome su grla koja se pare u srodstvu. Inbriding dovodi do povećanja homozigotnosti u potomaka. Keri se koeficijentom inbridinga (Fx) koji predstavlja smanjenje heterozigotnosti kao rezultat parenja individua u bližem srodstvu od proseka srodstva populacije.

gde je:Fx – koeficijent inbridinga individue x n1 – broj generacija od oca do zajedničkog pretka n2 – broj generacija od majke do zajedničkog pretkaΣ – zbir svih putanjaFA – koeficijent inbridinga zajedničkog pretka

12

Ako su dva alela u lokusu identična po poreklu individua je autozigotna za taj lokus.

Ako aleli nisu rezultat replikacije jednog gena svog pretka, individua je alozigotna za taj lokus.

Posledice inbridinga:- inbriding depresija (smanjenje srednje vrednosti pojedinih svojstava vezanih za

preživljavanje reprodukciju i proizvodnju)

Mogućnost primene inbridinga:- za otkrivanje recesivnih gena - za određivanje genetske vrednosti- za stvaranje familije, rodova, populacija itd.- za rotacijsko ukrštanje

NALEĐIVANJE ANOMALIJA, BOLESTI I REZISTENTOSTI NA BOLESTI

Za vreme intrauterinog razvoja od oplođene jajne ćelije do partusa kao i posle partusa, domaće životinje su izložene različitim stresovima kao što su: infektivne bolesti, neizbalansirani obroci hrane, neodgovarajuća nega, klimatski uslovi itd.Rezistentnost na spomenute stresoveje genetički uslovljena, a interakcija između naslednosti i spoljne sredine je veoma komplikovana, tako da je nepodesna klasična analiza procesa nasleđivanja.

Za normalni razvoj svakog organa potrebno je da različita tkiva postignu određeni razvoj u datoj fazi razvitka. U prcesu diferencijacije i razvitka mogu nastupiti znatne promene koje se mogu kretati od potpunog prekida diferencijacije što izaziva smrt, do manjih promena.

Anomalije i nasledne bolesti domaćih životinja moguse svrstati u one koji ne ugrožavaju u velikom stepenu život i one letalnog karaktera.

Letalni geni se pojavljuju samo u određenim genetičkim kombinacijama:- dominantni letalni geni, koji u heterozigotnom obliku deluju letalno- dominantni letalni geni, koji u homozigotnom i hemizigotnom obliku deluju

letalno- recesivni letalni geni, koji u homoigotnom obliku deluju letalnoLetalni geni mogu se nalaziti na:- autosomnim hromozomima- polnim hromozomimaVeoma je teško načiniti zadovoljavajuću klasifikaciju mnogobrojnih anomalija

jer iste anomalije mogu biti izazvane mutacionim genom, hromosomskom aberacijom ili ekološkim faktorima.

Po tipa manifestacije anomalijae mogu biti:- morfoliške- fiziološke

Kongenitalne anomalije su morfološke koje su zapažene kod novorođenih životinja.

13

Mutacije i mutacioni geni

Mutacioni geni vrše promene u sistemima gena i promene u reakciji genotipa na spoljnu sredinu.

Mutacije se mogu klasifikovati prema veličini, kvalitetu, poreklu, fenotipskom efektu, pravcu i tipu ćelija koje zahvataju.

Prema veličini mutacije mogu biti:- male – promene zahvataju mali segment DNK- velike – promene zahvataju više od jednog nukleotidnog para

Po kvalitetu razlikuju se mutacije nastale usled:- strukturne promene

a) supstitucione – zamena jednog nukleotida drugim (tranzicija i transverziaja)

b) delicione – gubitak jednog dela genac) adicione – dodatak jednog ili više nukleotida u genu

- promene nastale preuređenjem – promene lokacije gena unutar genomaa) inverzije – pomeranje genskog lokusa na istom hromozomub) translokacije – pomeranje gena na nehomologne hromozome

Po poreklu mutacije mogu biti:- spontane – u prirodi je njihovo poreklo nepoznato- inducirane – usled izlaganjaorganizma neprirodnim uslovima sredine- pod genetskom kontrolom – mutabilnost nekih gena može biti uslovljena

drugimPrema fenotipskom efektu i uticaju na vitalnost mutacije mogu biti:

- semiletalne – izazivaju smrt životinja u 1-50% slučajeva do puberteta- subvitalne– izazivaju smrt životinja u 50 - 100% slučajeva do puberteta- letalne– izazivaju smrt životinja u 100% slučajeva do puberteta

Prem pravcu mutacije mogu biti:- progresivne- reverzibilne

Prema tipu ćelija koje zahvataju mutacije mogu biti:- somatske- gametne

Biološki test

Biološki test se vrši u cilju otkrivanja anomalija kod priplodnjaka. Ukoliko se kod više od 5% od minimalno 50, a optimalno 80 – 100 potomaka

jave anomalije priplodnjak se izbacije iz dalje upotrebe.

NASLEĐIVANJE KVANTITATIVNIH SVOJSTAVA

Većina ekonomski važnih svojstava (količina mleka, količina mlečne masti, prirast, konverziaj hrane, prinos vune itd.) pripada kvantitativnim svojstvima. Fenotipska ispoljenost ovih svojstava zavisi od:

a) većeg broja (minor ili aditivnih) gena sa slabim pojedinačnim efektom (poligeni tip nasleđivanja)

b) faktora spoljne sredine

F = G + E

14

F – fenotipG – genotipE- faktori spoljne sredine

Naslednost ovih svojstava se u osnovi odnosi na zakone populacione genetike, ali delovanje gena ne može da se posmatra individualno i zbog toga je neophodna analiza ovih svojstava postupcima kvantitativne genetike tj. primena matematičko statističkih metoda.

FENOTIP I FENOTIPSKI PARAMETRI

Fenotip je spoljašnji izgled ili rezultati merenja kvantitativnih osobina, kao rezultat interakcije genotipa i spoljne sredine.

Fenotipski parametri su statistički parametri koji opisuju distribuciju frekvencija rezultata merenja svojstava u populaciji.

SVOJSTVO V% Min Max

Količina mlekaDnevni prirastPrinos vune

- srednja vrednost - standardna greška srednje vrednosti - standardna devijacijaV% - koeficijent varijacijeMin - minimumMax – maksimum

NAČINI DELOVANJA POLIGENA (ADITIVNIH ILI MINOR GENA)

Delovanje poligena može biti:

- aditivno- dominantno- epistatično

Delovanje gena je aditivno kad fenotip koji oni daju predstavlja zbir negativnih i pozitivnih efekata pojedinačnih gena. Aditivni efekat gena je u tesnoj vezi sa oplemenjivačkom vrednošću grla.

Dominantno delovanje gena je posledica interakcije alela unutar lokusa. Dominantnost može biti:

- delimična

15

- puna- overdominantnostNa dominantnom efektu gena se zasniva pojava heterozisa

Epistatično delovanje gena je posledica interakcije između lokusa.

FAKTORI SPOLJNE SREDINE I KVANTITATIVNE OSOBINE

Uticaji faktora spoljne sredine na kvantitativne osobine mogu biti:- trenutni – uticaji ishrane, nege, zdravstvenog stanja itd. koji se eliminišu

kada se posmatra srednja vrednost- trajni – uticaji farme, godine, sezone itd. koji se eliminišu izborom metoda

testiranja i matematičko statističkim metodama- materinski uticaji koji se eliminišu izborom metoda testiranja i matematičko

statističkim metodama

G E N E T S K I P A R A M E T R I

HERITABILNOSTREPITABILNOSTGENETIČKE KORELACIJEFENOTIPSKE KORELACIJEKORELACIJE OKOLINEVARIJANSE I KOVARIJANSE

Služe za: Izučavanje izvora varijabilnosti – pre svega genetske Proučavanje prirodne akcije gena koji determinišu određena svojstva Izbor pravca oplemenjivanja Procenu oplemenjivačkih vrednosti priplodnjaka i plotkinja Izbor metoda selekcije sa odgovarajućim efektom tj. genetičkim trendom Modeliranje kriterijuma selekcije Proučavanje interakcije između genotipa životinje i okoline

HERITABILNOST h2

Heritabilnost je jedan od najvažnijih parametara kvantitativnih svojstava. Koncept heritabilnosti je razradio i prvi primenio američki istraživač profesor Jay L. Lush.

Heritabilnost se može definisati na različite načine, a najčešće se definiše kao deo ukupne varijabilnosti koji je uslovljen naslednim razlikama. Po profesoru Lašu postoji heritabilitet u širem i užem smislu.

U širem smislu heritabilnost je odnos fenotipske varijabilnosti prema ukupnoj genetskoj varijabilnosti:

16

U užem smislu heritabilnost je odnos između fenotipske varijabilnosti i aditivne genetske varijabilnosti:

U izrazu regresije heritabilnost predstavlja očekivanu promenu u aditivnoj genetskoj vrednosti za svaku jedinicu promene u fenotipu:

h2 = bAP

Vrednosti heritabilnosti se mogu kretati u intervalu od 0 do 1. Heritabilnost nije biološka konstanta, već se razlikuje između farmi, godina, sezona itd. zbog čega se mora permanentno pratiti.

Postoje različite metode za računanje heritabilnosti kao što su: metod intraklasne korelacije, metod hijerarhijske analize varijanse, metod regresije, metod najmanjih kvadrata itd. Koji metod ćemo koristiti za izračunavanje zavisi pre svega od raspoloživih informacija o životinjama. Najčešće primenjivan metod je metod intraklasne korelacije.

STATISTIČKI DEO METODA INTRAKLASNE KORELACIJE

Yik = + Ai + Eik

gde je:

Yik – opažanje (merenje) na k-toj individui (potomku) i-tog oca - opšta srednja vrednost posmatrane osobineAi – uticaj i-tog ocaEik – nekontrolisani izvori varijabilnosti

Tabela 1: Analiza varijanseIZVORI VARIJABILNOSTI

STEPENI SLOBODE

SUME KVADRATA

SREDINE KVADRATA E2

IZMEĐU OČEVAS-1 SKs MKs 2

w+k2S

IZMEĐU POTOMAKA UNUTAR OČEVA n.-S SKw MKw 2

w

s - broj očevan.- ukupan broj potomakani- broj potomaka po očevimak- koeficijent korekcije za nejednak broj potomaka po očevima

17

ni=k kod jednakog broja potomaka po očevima

FORMULE ZA IZRAČUNAVANJE

KOREKCIJSKI FAKTOR

SUME KVADRATA

OČEVA POTOMSTVA

SREDINE KVADRATA

OČEVA POTOMSTVA

VARIJANSE

OČEVA POTOMSTVA UKUPNA FENOTIPSKA VARIJANSA

= +

INTRAKLASNI KORELACIONI KOEFICIJENT

HERITABILNOST

h2=4*t

STANDARDNA GREŠKA HERITABILNOSTI

RAZLIKE U SLUČAJU NEJEDNAKOG BROJA POTOMAKA PO OČEVIMA

18

STANDARDNA GREŠKA HERITABILNOSTI

Primer1: Izračunati koeficijent naslednosti i standardnu grešku istog, za osobinu dnevnog prirasta kod potomstva 5 nerastova.

POTOMSTVON E R A S T O V I

1 2 3 4 51 678 621 620 599 7162 688 676 688 659 6653 790 596 761 664 6704 677 680 748 602 6155 703 634 677 720 6776 756 696 740 690 7827 710 692 731 664 6558 719 735 608 645 692

Primer 2: Izračunati koeficijent naslednosti i standardnu grešku istog, za prinos mleka u standardnoj laktaciji kćerki 4 bika

KĆERKEB I K O V I

1 2 3 41 4000 5100 3500 47502 3500 4200 3750 40003 3700 3000 4500 39004 4300 3800 42005 3950 41506 46007 55008 4800

PONOVLJIVOST (R)

1. Za ocenu celokupne genetske varijanse, pri čemu moramo uvažiti, da 2w

ocenjuje i deo varijanse spoljne sredine

2. Za proveru tačnosti merenja te izbor tehnike merenja3. Za korekciju h2. Heritabilnost obično ocenjujemo na osnovu jednog merenja.

Ako je na aspolaganju veći broj merenja h2 je veća. Tada h2 množimo faktorom

19

STATISTIČKI MODEL

Ykm = + k+ ekm

gde je:

Ykm – m-ta merenja na k-toj životinji - opšta srednja vrednost posmatrane osobinek – uticaj k-te životinjeekm – nekontrolisani izvori varijabilnosti

FENOTIPSKE, GENETSKE I KORELACIJE OKOLINE

U genetskim istraživanjima proučavajući dve pojave, često uočavamo da između njih postoji uzajamna povezanost. Stepen te povezanosti pokazuje korelaciona analiza. Koeficijent korelacije r pokazuje stepen slaganja između promenjivih u linearnoj međuzavisnosti.

Koeficijent korelacije se kreće u intervalu od –1 do +1.

Fenotipske korelacije predstavljaju povezanost između rezultata merenja dve osobine na istoj individui.

Korelacije okoline su u većini slučajeva visoke zato što okolina utiče na svaki deo i sve f-cije individue. Korelacije okoline između svojstava nastaju iz istih efekata okoline koji izazivaju istovremenu varijabilnost kod oba svojstva.

Genetske korelacije pokazuju povezanost između aditivnih efekata gena koji uslovljavaju dve osobine. Uzroci povezanosti aditivnih efekata gena su:

- plejotropija – pojava da isti geni utiču na ispoljavanje više osobina- ukopčanost gena – ukoliko su genski lokusi bliski n istom hromozomu

prenose se sa roditelja na potomke u blokovimaEkonomski uspeh u stočarskoj proizvodnji najčešće zavisiod više osobina.Genetske korelacije mogu biti u nekim slučajevima prepreka, a u nekim pomoć

pri selekciji na više osobina. Negativne genetske korelcije između osobina umanjuju efekat selekcije (količina

mleka i procenat mlečne masti, svojstav mesnatosti i mlečnosti, reproduktivna i tovna svojstva, broj i masa jaja itd.). Negativne korelacije u ovom primerima utiču da se selekcijom na jednu osobinu smanjuje ispoljenost druge osobine,

Genetske korelacije omogućuju posrednu ili indirektnu selekciju. Efekti indirektne selekcije su manji od efekata direktne selekcije međutim, ima primera gde je merenje osobina koje želimo da popravimo otežano. Takav je slučaj sa sa količinom mesa u živih svinja. Moguće je , međutim, da se izmeri debljina leđne i bočne slanine. Između debljine slanine i količine mesa na polutkama postoji negativna genetska korelacija (r = -0,4 do –0,6), što znači da se selekcijom na tanju slaninu može povećati količina mesa.

20

Teorijski gledano moguće je da efekat indirektne selekcije bude veći od učinka direktne selekcije. Ako jedna osobina ima malu varijabilnost, a jaku korelaciju sa drugom osobinom koja ima visoku varijabilnost onda će selekcija na osobinu sa većom varijabilnošću dovesti do većih promena u prvoj osobini.

OPLEMENJIVANJE RAZLIČITIM POSTUPCIMA ODGAJIVANJA DOMAĆIH ŽIVOTINJA

Pod odgajivanjem se podrazumeva sistem parenja domaćih životinja. Sistem parenja je smišljeno korišćenje odabranih životinja u reprodukciji sa ciljem da se od njih dobiju potomci sa naslednom osnovom koja najbolje odgovara CILJU odgajivača.

1) Odgajivanje u čistoj rasia) van srodstvab) u srodstvuc) osvežavanje krvid) linijsko odgajivanjee) ukrštanje linija unutar čiste rase

2) Odgajivanje ukrštanjem rasaa) diskontinuirano ukrštanje.

- jednostruko (singl cross) ili dvorasno- dvostruko (double cross) ili četvororasno- trostruko ili trorasno- povratno- melioracijsko

b) kontinuirano ukrštanje:- rotacijsko- pretapajuće

c) specifično ukrštanje u cilju:- stvaranja sintetičkih populacija- stvaranja nove rase

Cilj ukrštanja rasa je da se:- proizvedu nove rase- proizvede nova genetska varijabilnost- proizvedu različiti tipovi heterozisa

Heterozis individue se javlja kod srednje naslednih svojstava (mlečnost, mesnatost itd.). Izračunava se poređenjem potomaka F1 generacije sa roditeljima:

Heterozis majke se ispoljava kod reproduktivnih osobina ženskih grla koje imaju nizak stepen naslednosti. Izračunava se poređenjem ženskih potomaka F2 generacije sa ženskim potomcima F1 generacije:

21

Heterozis oca se ispoljava kod reproduktivnih osobina muških grla koje imaju nizak stepen naslednosti. Izračunava se poređenjem muških potomaka F2 generacije sa muškim potomcima F1 generacije:

SELEKCIJA

Bez obzira koji metod odgajivanja koristimo, uvek moramo izabrati najbolje životinje – roditelje sledećih generacija. Selekcija predstavlje najznačajniji faktor promene frekvencije gena u populaciji.

EFEKAT SELEKCIJE

Efekat ili uspeh selekcije pokazuje promene u frekvenciji gena koje su izazvane selekcijom. Efekat selkcije se može unapred prognozirati, a ostvareni ili realizovani uspeh selekcije može se razlikovati od očekivanog. Veća ili manja odstupanja ostvarenog od predviđenog efekta selekcije zavisi od tačnosti ocene oplemenjivačkih vrednosti životinja koja se procenjuje na osnovu podtaka o njihovom fenotipu, informacija o njihovim predcima, bočnim srodnicima i potomcima..

SD = i x

h2 - heritabilnostSD – selekcijski diferencijal – razlika u nekoj osobini između proseka zapata i proseka odabranih grla za priplod tj. budućih roditeljat – generacijski interval – prosečna starost roditelja kada su rođeni njihovi potomci odabrani za priplodi – intenzitet selekcije – strogost pri odabiranju grla za priplod. Može se povečati:

1) povećanjem broja testiranih životinja- izborom načina testiranja (centralna testna stanica - farmski test; grupno –

individualno držanje)2) smanjenjem broja izabranih životinja- tačne metode za ocene oplemenjivačkih vrednosti- primena savremenih biotehnologija (VO, zamrzavanje sperme, embrio

transfer) - fenotipska standardna devijacija

METODE SELEKCIJE (OCENA OPLEMENJIVAČKIH VREDNOSTI)

U vezi sa postupcima ocene oplemenjivačkih vrednsti životinja govori se o metodama selekcije:

1) Individualna selekcija

22

2) Familijska selekcija3) Unutarfamilijska selekcija4) Kombinovana selekcija5) SiB selekcija (SiB test)6) Selekcija po poreklu7) Selekcija po potomstvu (progeni test)8) Indirektna selekcija9) Selekcije na više osobina

a) tandemb) nezavisni nivo selekcijec) SI – selekcijski indeks

10) selekcija na osnovu lineranih mešovitih modela (BLUP i AM)

23