People only see what they are prepared to see ¢â‚¬¢ atrezia de cai biliare...

download People only see what they are prepared to see ¢â‚¬¢ atrezia de cai biliare si bolile asociate Scopul :

of 32

  • date post

    16-Sep-2019
  • Category

    Documents

  • view

    4
  • download

    0

Embed Size (px)

Transcript of People only see what they are prepared to see ¢â‚¬¢ atrezia de cai biliare...

  • Conf Dr. Tudor Lucian POP

  • People only see what they are prepared to see

  • BOLI HEPATICE RARE boli genetice / metabolice

    • Necesara imbunatatirea cunostintelor medicilor privind bolile rare hepatice

    • Multi nou-nascuti decedeaza incadrati ca sepsis neonatal inainte de a fi posibila discutarea unor eventuale cauze metabolice (unele cu afectare hepatica – insuficienta hepatica)

    • Diagnostic tardiv in anumite patologii

    • Numarul pacientilor cu aceste boli este subestimat

  • BOLI HEPATICE RARE boli genetice / metabolice

    Numarul pacientilor cu aceste boli este subestimat

    • Lipsa raportarii cazurilor • Lipsa unor Registre nationale pentru bolile rare • Lipsa unei retele eficiente de centre medicale specializate in

    diagnosticul, tratamentul si urmarirea acestor pacienti

    • Organizatiile pacientilor nu sunt/ nu sunt foarte active in domeniul bolilor hepatice pediatice

    • Probleme legate de accesul la tratamente (medicamente orfane)

  • CLINICA PEDIATRIE 2 CLUJ-NAPOCA

    – Spital Clinic de Urgenta pentru Copii - 506 paturi

    – 14 cladiri in 8 zone (distanta medie 4km)

    – 3 Clinici Pediatrice, UPU, ATI, Chirurgie, Neurologie, Psihiatrie, ORL, Distrofici

    – Laborator de genetica

    – Laborator pentru boli metabolice – in colaborare

    cu Clinicile Medicale

    – Teste genetice in laborator privat – probele trimise in Germania

    – Din ce in ce mai multe cazuri diagnosticate si urmarite

    – Comparativ cu acum18 ani progresele sunt majore (boala Wilson)

  • EXPERTIZA IN BOALA WILSON

    • 2001: 8th International Conference on Wilson Disease – 4 cazuri cu IHF datorita bolii Wilson cu evolutie fatala

    • 2018 – peste 50 de copii cu diagnostic genetic – Genetica – secventializarea genei – AKH Vienna, Prof Ferenci Peter

    – Transplant hepatic de urgenta in formele fulminante – Prof Irinel Popescu

    – Majoritatea cazurilor au evolutie buna sub tratament cu zinc, penicilamina sau trientin

    – Pacientii cu boala Wilson nu sunt inclusi in programul de boli rare

    – Probleme cu medicatia (penicilamina); trientin neinregistrat de ANM

  • Anemie hemolitica 7; 14,89%

    Hepatita 34; 72,34%

    Hepatita autoimuna

    3; 6,38%

    Screening; 1; 002%

    Neurologic; 2; 004%

    FORMA DE PREZENTARE IN BOALA WILSON 47 pacienti - Clinica Pediatrie 2 Cluj-Napoca

    WCPGHN 2016 - 2nd Pediatric Clinic, Cluj-Napoca, Romania

    Anemie hemolitica la debut in 7 pacienti

    (14.89%) si la 4 ani dupa debut la un pacient necompliant (total 8

    pacienti:17.02%)

  • MUTATIILE GENETICE IN BOALA WILSON 47 pacienti - Clinica Pediatrie 2 Cluj-Napoca Prof. Ferenci – AKH Vienna, Austria

    31; 33%

    26; 28%

    11; 12%

    5; 5%

    12; 13%

    9; 9%

    Alele H1069Q

    G1341D

    W939C

    K844K-fs

    altele

    necunscute

    D1222N, R969Q, G1030S, W779X, V890M, A1135T, I6971I-fs, IVS4-1:G>A, IVS5-1:g>A, IVS6-2:A>G, IVS+1:g>A

    77,7%

  • CORELATII GENOTIP – FENOTIP?

    WCPGHN 2016 - 2nd Pediatric Clinic, Cluj-Napoca, Romania

    Mutatia Anemie hemolitica / IHA 8 patcienti

    Alte forme 39 pacienti

    G1341D 4 (25.00%) 23 (29.48%)

    H1069Q 0 31 (39.74%)

    W939C 6 (37.50%) 4 (5.12%)

    K844K-fs 4 (25.00%) 1 (1.28%)

    Altele, necunoscuta 2 (12.50%) 19 (24.35%)

    Total alele 16 (100%) 78 (100%)

  • BOLI METABOLICE/GENETICE HEPATICE

    • Galactozemie

    • Fructozemia

    • Glicogenoza (tip 1)

    • Tirozinemia tip 1

    • Deficit in α1 Antitripsina

    • Fibroza hepatica – afectarea hepatica

    • Insuficienta hepatica fulminanta – hemocromatoza neonatala

    • Aminoacidopatii

    • Crigler-Najjar tip 2

    • Niemann-Pick tip C

  • COLESTAZA NEONATALA

    • Colestaza neonatala – Atrezia biliara,

    – Sindrom Alagille,

    – BRIC, PFIC,

    – Chist de coledoc

    • Hepatita autoimuna

    • Fibroza hepatica congenitala

    • Tromboza vena porta (cavernoame portale)

  • UTILIZAREA CARDULUI DE CULOARE A SCAUNELOR CA METODA DE SCREENING PENTRU

    COLESTAZA IN LUME

    • Japonia

    • Taiwan

    • China

    • Argentina

    • Marea Britanie

    • Franta

    • Elvetia

    • Canada

  • SCREENINGUL COLESTAZEI

    prin CARDUL DE CULOARE A SCAUNELOR IN ROMANIA PROIECT PILOT

  • SCREENINGUL COLESTAZEI

    prin CARDUL DE CULOARE A SCAUNELOR IN ROMANIA PROIECT PILOT

  • SCREENINGUL COLESTAZEI

    prin CARDUL DE CULOARE A SCAUNELOR IN ROMANIA PROIECT PILOT

  • TRANSPLANTUL HEPATIC PEDIATRIC

    • Program National de Transplant Hepatic – Institutul Fundeni – Prof Irinel Popescu – program in general pentru adulti – Copii, dar mai mari, adolescenti: glicogenoza, boala Wilson

    • Ordin 50 – Ministerul Sanatatii – Sugari, sub 1-2 ani, sub 10 kg

    – Bruxelles, Belgium – Regensburg, Germany – Paris, France – Bergamo, Italy

    • Bani platiti de parinti: – Innsbruck, Austria – Bruxelles, Belgium – ISMETT, Palermo, Italy

    4

    5 6

    2

    1 1

    Fundeni - Bucuresti

    St Luc - Bruxelles

    Univ Regensburg

    ISMETT - Palermo

    Innsbruck

    Neker - Paris

  • INDICATIILE TRANSPLANTULUI HEPATIC

    9

    3

    2

    1

    1

    1 1

    1

    Efectuate n=19

    ACB

    Boala Wilson

    Glicogenoza

    Alagille

    IHA

    Hepatoblastom

    Hemangiom

    Ciroza 9

    0 0 1

    0 0

    0 0

    Indicate n=10

    1 decedat (ACB - Paris), 18 in viata (intre 1 ani si 12 ani post transplant)

    5 in curs (4 ACB, 1 Alagille) 5 decedati (1 Ger, 1 stop, 3 cazuri sociale)

  • TROMBOZA DE VENA PORTA

    • 42 copii urmariti in clinica noastra

    • Majoritatea au fost cateterizati ombilical

    • Trombofilie – testare genetica

    • Splenomegalie, hemoragie digestiva

    • Sunturi chirurgicale – Sunt spleno-renal (si in Cluj pana in 2015)

    – Meso-Rex, sunt mezo-cav in Bruxelles – E112/S2

  • REGISTRY for VASCULAR LIVER MALFORMATIONS

    IRCPSS International Registry of

    Congenital Porto-systemic shunts

    • Intra and extrahepatic shunts • Research, clinical management protocols

    • Valérie McLin • Simona Korff • Stéphanie Franchi • Florent Guérin • Dominique Debray • Emmanuel Gonzales

  • PROGRAMUL NATIONAL DE TRATAMENT PENTRU BOLI RARE

    boli neurologice degenerative/inflamator-imune

    cronice: 193;

    acute - urgenţe neurologice: 205;

    scleroză laterală amiotrofică: 579;

    osteogeneză imperfectă (medicamente): 29;

    osteogeneză imperfectă (tije telescopice): 17;

    boala Fabry: 28;

    boala Pompe: 8;

    tirozinemie: 4;

    mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter): 17;

    mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler): 6;

    afibrinogenemie congenitală: 2;

    sindrom de imunodeficienţă primară: 219;

    HTAP trataţi: 443;

    mucoviscidoză (adulţi): 122;

    mucoviscidoză (copii): 404;

    epidermoliză buloasă: 83;

    sindromul Prader Willi: 26;

    polineuropatie familială amiloidă : 3;

    scleroză sistemică, ulcere digitale evolutive: 169;

    purpură trombocitopenică imună cronică : 59;

    hiperfenilalaninemie: 16;

    scleroză tuberoasă: 34;

    fibroză pulmonară idiopatică: 80;

    distrofie musculară duchenne: 20;

    angioedem ereditar: 89;

    neuropatie optică ereditară Lebe

  • ERN-Rare Liver

  • CENTRUL DE EXPERTIZA IN BOLI RARE HEPATICE PEDIATRICE

    Centrul de Expertiza

    Boli Rare

    Hepatice Pediatrice

    Genetica

    &

    Lab Genetica

    Neonatologie

    Colaborari externe:

    Prof P. Ferenci – AKH Vienna

    Prof E. Sokal – UCL Bruxelles

    Dr L. D’Antiga – H. Bergamo

    Dr F. Lacaille – Necker Paris

    Prof U. Baumann – U. Hannovra

    Dr B. Knoppke – U. Regensburg

    Prof V. McLin – U. Geneva

    Dr T. Deszofi – U. Budapest

    Oftalmologie

    UPU / ATI

    Laborator Boli

    Metabolice

    Neurologie

    Imagistica

  • RETELE EUROPENE DE REFERINTA

    • Prin programul UE pentru boli rare, din 2017, European Reference Networks (ERN) vor fi create ca entitati legale care sa ofere clinicienilor, pentru prima data, oportunitatea de a colabora “cross border” in Europa, in domeniul bolilor rare.

    • ERNs vor:

    – aplica criterile UE pentru bolile rare care necesita ingrijiri specializate

    – Functioneze ca centre de cercetare si educatie medicala, care sa trateze pacienti din tarile UE

    – Asigure disp