Gemma Más SeséNeuróloga30 de Mayo de 2014

• Mujer de 77 años

• 30 de enero: caída con traumatismo orbital izquierdo con disminución progresiva de la movilidad hasta quedar tetraparética.

– Rx cervical: correcta alineación de los cuerpos vertebrales. Sin signos de retrolistesis. Hiperlordosis cervical.

– TAC cervical: Normal morfología de cuerpos vertebrales, sin disminución de altura de cuerpos vertebrales. No se aprecia desplazamiento del muro vertebral posterior. Sin lesiones traumáticas agudas.

– TAC craneal y RMN cerebral: normal

– Pruebas funcionales respiratorias

– Punción lumbar: Proteinas 103. Acelular

– EMG: compatible con polineuropatia axonal aguda sensitivo -motora.

• SINDROME GUILLAN-BARRE VARIANTE AXONAL

SDR. GUILLAIN BARRÉ AXONAL

SDR. GUILLAIN BARRÉ AXONAL

• Varón 65 años. AP: estenosis canal lumbar

• Episodios febriles de un mes de evolución y dolor lumbar de características mecánicas

• En las últimas horas previas al ingreso debilidad progresiva de MMII en relación con fiebre elevada. Inicia antibiótico

– RMN lumbar: más de 15 abscesos de tamaño entre 1 y 3 mm de diámetros. Estenosis de canal lumbar de L1 a L5

– TAC lumbar: abscesos paravertebrales de L2 a L4

– PL: Proteinas 170. Céls: 26 (65% PMN)

– ENG: compatible con PNP axonal sensitivo-motora

• Sospecha de AMSAN

MIELOPATÍA POR DISECCIÓN AÓRTICA

• Mujer de 69 años. Acude a urgencias por presentar pérdida de fuerza y alteración sensitiva de ambos MMII, de forma rápidamente progresiva (horas) hasta impedirle la deambulación. No clínica previa de fiebre ni sintomatología infecciosa.

• RMN lumbar: Normal

• Analítica: Hb: 8,5, Creat: 2,9

• LCR: normal

• TAC craneal: sin alteraciones

• RMN cerebral: lesiones crónicas por isquemia de pequeño vaso

• RMN medular completa: normal – Estando en la RMN: dolor abdominal, hipotensión y deterioro del estado general.

– Se solicita angio-TAC: disección aórtica tipo 2, de inicio en tórax tras la salida de la arteria subclavia izquierda y finaliza en bifurcación ilíaca, objetivándose paso filiforme de contraste, con buen relleno de todas las ramas de la aorta abdominal.

• Paraparesia secundaria a mielopatía por disección aórtica

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• Pérdida de fuerza• No atrofia muscular o leve• No fasciculaciones• Hiperreflexia • Espasticidad• RCP extensor

• Pérdida de fuerza• Atrofia muscular• Fasciculaciones• Arreflexia• Flacidez• RCP flexor o indiferente

Diagnóstico de patologías del SNP

• Anamnesis• Exploración• Tipo de afectación• Etiología • Tratamiento• Pronóstico

CLASIFICACION

• Forma de presentación

• Curso evolutivo

• Predominio de fibras alteradas

• Distribución topográfica

• Etiología

• Afectación histopatológica

• Aguda• Subaguda• Crónica

• Regresiva• Progresiva• Estable• Recidivante

• Motora• Sensitiva• Mixta• Autonómica

•Mononeuropatía•Mononeuritis múltiple•Polineuropatía•Plexopatía•Radiculopatía• Antecedentes

familiares• Enf sistémicas

MONONEUROPATÍAS

• Disfunción de un tronco nervioso con síntomas motores, sensitivos y/o autonómicos, limitados a un único territorio

• Pueden ser agudas o crónicas• Etíología:

– Compresión o atrapamiento– Isquemia– Tumores nerviosos– Infiltración neoplásica

NUMB CHIN SYNDROME

Afectación nervio mentoniano, rama de la porción mandibular del trigémino. La causa más frecuente: Infiltración neoplásica por linfoma o carcinoma

MONONEURITIS MÚLTIPLE

• Afectación asimétrica y asíncrona de nervios periféricos

• Manifestaciones parcheadas o asimétricas• Si evolución prolongada: simétrico y difuso• En ocasiones se inician como

mononeuropatías• Interés en el diagnóstico porque:

– Posibilidades etiológicas más restringidas– Indicada biopsia neuromuscular– Tratamiento precoz mejora el pronóstico

• Mecánicas– Atrapamiento y compresión– Neuropatía familiar con

hipersensibilidad a la presión– ADVP: pinchazos, abscesos…

• Vasculitis y enf. Sistémicas– Colagenopatías– Esclerodermia– Colitis Ulcerosa– Wegener– Vasculitis aislada del SNP– Sjögren

• Isquemia– DM– Embolias de colesterol

• Inflamatorias-Infecciosas– Sarcoidosis– Herpes Zoster– Lepra– Neuroborreliosis– Fiebre Q– Mononucleosis infecciosa

• Neoplasias– Infiltracion por linfoma o

carcinoma– Mieloma (amiloidosis)

• Otras– Crioglobulinemia– Hipotiroidismo– Vacunas

PLEXOPATÍAS

• Plexo braquial y lumbo-sacro

• De las raíces nerviosas se forman los troncos principales y secundarios

• Clínica dependiendo del nivel de afectación

• Plexitis braquial aguda – Inflamatoria– Idiopática– Postvacunal– Postinfecciosa

• Plexitis braquial familiar dolorosa

• Costilla cervical • Enfermedades del colágeno• Metástasis ganglionares• Tumor de Pancoast• TBC pulmonar apical• Postradioterapia• Traumatica

Superior: C5-C6Medio: C7Inferior: C8-D1

CASO CLÍNICO

Parsonage Turner (Escápula alada)

Afectación a varones jovenes. Afectación de tronco superior del plexo braquial. Dolor de hombro intenso y evolución en días a plejia completa de musculatura de hombro y proximal del brazo

• Plexitis aguda• Lesiones traumaticas• Abscesos paravertebrales• Hematomas• Tumores retroperitoneales• Neuropatías focales DM

RADICULOPATÍAS

Cono medular L2

POLINEUROPATÍAS

• Afectación simétrica, difusa, simultánea en las cuatro extremidades

• Al inicio puede afectar solo MMII y evolucionar a MMSS con el paso del tiempo

• Precisa exploraciones complementarias para determinar etiología– 30% casos se desconoce

InfecciosaInflamatoriaAsociada a paraproteinemiasMetabólicasPor tóxicos exógenosHereditarias

Valoración clínica (anamnesis y exploración) que permita obtener datos de:• Tipos de fibras afectadas: motoras, sensitivas, autonómicas• Patrón de distribución de la debilidad: simétrica/asimétrica; proximal/distal• Patrón de afectación sensitiva: dolor neuropático (fibra fina), ausencia de dolor, afectación de fibra gruesa (ataxia, apalestesia, alteración artrocinética)• Curso temporal: agudo (<4 semanas), subagudo (4-8 semanas), crónico (>8 semanas). La evolución clínica puede solaparse• Otros datos relevantes: patologías o síntomas en otros órganos/sistemas, síntomas SNC, tóxicos/fármacos…

Analítica básica debe incluir siempre:•Glucemia, Hba1c, si son normales → Test de tolerancia oral a la glucosa (debe tenerse en cuenta la alta prevalencia de DM)•Vitamina B12

•En casos dudosos valorar ácido metilmalónico en sangre/orina•Proteinograma: electroforesis proteica

•+ inmunofijación, si procede

•Otras habituales:•Perfil metabólico general: incluye función renal y pruebas hepáticas•Hemograma y VSG•Hormonas tiroideas•Rx de tórax

Dato EMG-ENG más relevante:•Tipificar neuropatía axonal vs desmielinizante•También aporta información sobre:•Tipo de fibras afectadas: sensitivas, motoras•Patrón de distribución: proximal/distal, asimétrico/simétrico

Tras el establecimiento de la categoría diagnóstica se continuará el estudio etiológico, con nuevos exámenes complementarios si es precisa

• Es una prolongación de la exploración neurológica para evaluar clínica y neurofisiológicamente el sistema neuromuscular (SNP, UNM y músculos).

• No se trata de una exploración complementaria o de una prueba sino de la continuación de una exploración neurológica realizada mediante un equipo instrumental que se utiliza con la misma mentalidad que se utiliza un diapasón o un martillo.

• La EMG no se hace de forma estandarizada sino que se diseña para cada caso en concreto en función de la historia clínica y la exploración neurológica.

• Los signos y síntomas que son similares en diferentes entidades en cuanto a etiología y pronóstico deben ser analizados cuidadosamente en aspectos tales como forma de inicio, progresión y patrón de distribución.

• Con todo ello se debe establecer una hipótesis diagnóstica orientada a la topografía lesional del proceso y en función de dicha hipótesis se planifica el estudio neurofisiológico. También dependiendo de los hallazgos que vayan apareciendo pueden ir cambiando la hipótesis inicial y añadir nuevas tecnicas a las previamente planificadas

INDICACIONESDistinguir entre debilidad central y perifericaDistinguir entre neuropatía y miopatíaDiferencia entre radiculopatia y plexopatiaLocalización de lesión y grado de afectación en mononeuropatiasDiferencia entre mononeuritis multiple y polineuropatiaEvolución pronostica de las neuropatíasDiferencia entre neuropatía desmielinizante y axonalCaracterización de trastornos de la UNM

Afectación axonalAmplitud: disminuidaVelocidad de conducción normal

Afectación desmielinizanteAmplitud: normalVelocidad de conducción prolongada

Onda FValora los segmentos más proximalesÚtil para radiculo y plexopatías

Respuesta HEquivalente al reflejo osteotendinoso

Predominantemente axonales, las neuropatías “dependientes de la distancia” suelen tener etiología tóxico-carencial y metabólica

Fármacos relacionados con daño axonal SMAmiodaronaAurotioglucosaBortezomibDapsonaDisulfiramHidralazinaIsoniazidaLeflunomidaLinezolidMetronidazolNitrofurantoínaddC, ddI, d4TFenitoínaSuraminaTaxolVincristinaOtros

Tóxicos relacionados con daño axonal SMAcrilamidaArsénicoOrganofosforadosPlomo Talio

Pruebas complementarias a considerar según el caso Serología: VIH, Lyme, Hepatitis B y C, lúesVitaminas: B1 en sangre completa, B6, EAc-transglutaminasaPorfirinas en orinaANA, ANCA, SS-A, SS-B, factor reumatoide, CCPParaneoplásicas: Ac-Hu y CV2Inmunoelectroforesis proteica en sangre y orina. Crioglobulinas.Estudios de imagen dirigidosLCR, en los casos con predominio desmielinizanteBiopsia de otros tejidos afectados. Rara vez biopsia de nervioMetales pesados en orina de 24h

Pruebas complementarias a considerar según el caso:LCR, en los casos de presentación aguda y en crónicos de predominio desmielinizanteSerología: VIH, Lyme, CMV, EBV, Hepatitis B y C, RPR, Campylobacter jejuni, Mycoplasma pneumoniaeAc-antigangliósidosPorfirinas en orinaANA, ANCA, SS-A, SS-B, factor reumatoide, CCP, ECA en sueroParaneoplásicas: Ac-Hu y CV2Inmunoelectroforesis proteica en sangre y orina. Crioglobulinas.Estudios de imagen dirigidosBiopsia de otros tejidos afectados. Rara vez biopsia de nervio (CIDP de evolución atípica, vasculitis, sarcoidosis)Metales pesados en orina de 24hLa evolución clínica puede solaparse

¿y qué hay del SGB?• SGB: 1-2 casos / 100.000 habitantes y año. es la causa más frecuente de neuropatia

de instauracion aguda en nuestro medio. • PNP aguda, distal, simétrica y con afectacion desmielinizante

– Evolución ascendente o enfermedad de Landry. Afectación facial en el 50% de los casos. Hasta un 50% pueden referir dolor sordo en la región lumbar. Se acompaña de afectación del SN autónomo y puede cursar tambien con hiponatremia.

– Se produce por una afectación celular, mediada por células T que dirigen los macrófagos contra la mielina y desnudan los axones, y una afectación humoral en la que se fijan Ac contra las céls de Schwann, activan el complemento y destruyen la mielina.

• PNP aguda motora axonal: AMAN: – afectación solo motora. – Se produce por un agente infeccioso y el huésped reacciona fabricando

anticuerpos antigangliosido del agente infeccioso, que por mimetismo ataca al SNP del huésped.

– La causa es la infección por Campylobacter jejuni y los Ac antigangliosido son el GM1 y el GD1A. Los macrofagos son atraidos a los nodulos de Ramvier y se desplazan por el interior del tubo neural destruyendo el axon.

– No hay desmielinizacion. Es poco frecuente en nuestro medio (<5% de casos de SGB). No suele afectar al SN autónomo

• PNP aguda Sensitivo-Motora Axonal(ASMAN): – Es una degeneración axonal precoz con paralisis grave y recuperación más

lenta.• Sindrome de Miller Fisher: 1 caso/millon. Ac AntiGQ1b. La triada es: ataxia, arreflexia

y oftalmoparesia• Otras variantes: diaplejía facial con parestesias distales, variante faringo-cervico-

braquial (Ac Anti GT1A)

• Mujer de 77 años de edad que ingresa con diagnóstico de SINDROME GUILLAN-BARRE VARIANTE AXONAL

• 30 de enero: caída con traumatismo orbital izquierdo con disminución progresiva de la movilidad hasta quedar tetraparética. – Rx cervical: correcta alineación de los cuerpos vertebrales. Sin

signos de retrolistesis. Hiperlordosis cervical.– TAC cervical: Normal morfología de cuerpos vertebrales, sin

disminución de altura de cuerpos vertebrales. No se aprecia desplazamiento del muro vertebral posterior. Sin lesiones traumáticas agudas.

– TAC craneal y RMN cerebral: normal– Pruebas funcionales respiratorias– Punción lumbar: Proteinas 103. Acelular– EMG: compatible con polineuropatia axonal aguda sensitivo -

motora.

SDR. GUILLAIN BARRÉ AXONAL

SDR. GUILLAIN BARRÉ AXONAL

• Miembros superiores: MSD: proximal: 1/5, distal: 0/5. MSI: proximal:2/5, distal: 3+/5 atrofia de primer espacio interóseo.

• Miembros inferiores: MID: 3/5, MII: 3+/5. • ROT presentes en MMSS y ausentes en MMII. Hipostesia

miembros superiores.

• Tronco: nulo control Expansión torácica nula.• 1 mes y medio tras el ingreso, en exploración rutinaria…

– Reflejos exaltados en MMSS• Signo de Hoffman izquierdo positivo.

– MMII presenta reflejos rotulianos +++/++++ y clonus aquíleo izquierdo con RCP extensor izquierdo

Retrolistesis de C3-C4 con compresión foraminal, de canal espinal y signos de mielopatía compresiva

CASO 3

• Mujer de 69 años. Acude a urgencias por presentar pérdida de fuerza y alteración sensitiva de ambos MMII, de forma rápidamente progresiva (horas) hasta impedirle la deamulación. No clínica previa de fiebre ni sintomatología infecciosa.

• RMN lumbar: Normal• Analitica: Hb: 8,5, Creat: 2,9• LCR: normal• TAC craneal: sin alteraciones• RMN cerebral: lesiones crónicas por isquemia de pequeño vaso• RMN medular completa: sin signos de mielopatía.

– Estando en la RMN: dolor abdominal, hipotensión y deterioro del estado general.

– Se solicita angio TAC: disección aórtica tipo 2, de inicio en tórax tras la salida de la arteria subclavia izquierda y finaliza en bifurcación ilíaca, objetivandose paso filiforme de contraste, con buen relleno de todas las ramas de la aorta abdominal.

MIELOPATÍA POR DISECCIÓN AÓRTICA

• Fuerza en miembros superiores 5/5, con sensibilidad superficial y vibratoria y ROTs normales (++/++++).

• Miembros inferiores: – Atrofia muscular generalizada.– Paraparesia flácida de predominio proximal. – MID: flexión de cadera: 3/5, extensión de rodilla 3/5, flexo-

extensión de tobillo: 4+/5. RCP indiferente con retirada por molestias

– MII: flexión de cadera: 1/5, extensión de rodilla 1/5, Flexo-extensión de tobillo: 4+/5. RCP indiferente con retirada.

– Sensibilidad: hipoestesia más acusada en cara interna de muslo derecho y cara lateral de muslo izquierdo. Disminución global de sensibilidad. Sensibilidad vibratoria preservada

– ROTs: rotulianos +/++++, Aquíleos 0/++++.

• ENG:

CUADROS RESUMEN

Pruebas complementarias a considerar según el caso:LCR, sobre todo en predominio desmielinizanteSerología: VIH, Lyme, Hepatitis B y C, ANA, ANCA, SS-A, SS-B, factor reumatoide, CCP, ECA en sueroInmunoelectroforesis proteica en sangre y orina. Crioglobulinas.Estudios de imagen dirigidosBiopsia de otros tejidos afectados. Biopsia de nervio (CIDP de evolución atípica, vasculitis, sarcoidosis)Deleción PMP-22

Estudios de imagen oportunos según la localización y posibilidades diagnósticas

Serologías, principalmente en los casos de presentación aguda: HIV, Herpes (en especial zóster), Brucella, Borrelia, lúes.

Valorar LCR

Ver protocolo estudio enfermedades de motoneuronaAc-antigangliósidosValorar LCREstudios de imagen dirigidos

Pruebas complementarias a considerar según el caso:Test de sobrecarga oral de glucosa si no se hizo aúnSerología: Hepatitis C, VIH, Lyme, lúesTiamina en sangre completa, B6TSH, fT4, hGHInmunoelectroforesis proteica en sangre y orina. Ac-anti-MAGPrebas de función hepática. Ac-anti-mitocondrialesParaneoplásicas: Ac-Hu y CV2Anticuerpos antigangliósidos

Pruebas complementarias a considerar según el caso:Serología: VIH, Hepatitis C, lúes ANA, SS-A, SS-BParaneoplásicas: Ac-Hu y CV2Biopsia de nervio (lepra)Estudios de imagen dirigidos

Una participación autonómica significativa limita bastante las etiologías posibles

Se deben considerar las pruebas de función del sistema nervioso autónomo también en las PNP distales simétricas con la intención de valorar la participación de este tipo de fibras

•Reflejo axonal sudomotor•Determinación de tensión arterial en decúbito y ortostatismo•Respuesta de la frecuencia cardiaca en mesa basculante•Respuesta de la frecuencia cardiaca a la respiración profunda y maniobra de Valsalva

PNP de fibra fina: afectación de fibras mielinizadas de pequeño calibre y amielínicas responsables de sensibilidad termoalgésica y funciones autonómicas que no son valorables con los estudios EMG-ENG convencionales. Pueden detectarse alteraciones en las pruebas de función autonómica. Pueden detectarse alteraciones en las pruebas de valoración sensitiva cuantitativa, pero no están disponibles en todos los centros.

La biopsia de piel con inmunohistoquímica (anti-PGP 9,5) para la determinación de la densidad de las fibras nerviosas intraepidérmicas (IENF) es un marcador válido y reproductible de la patología de fibra fina en pacientes sintomáticos, pero no está disponible en la mayoría de hospitales