O USO DE FERRAMENTAS MOLECULARES · PDF fileO Mundo na Era da Genômica Personalizada....
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O USO DE FERRAMENTAS MOLECULARES MODERNAS EM PESQUISA E DIAGNÓSTICO
EM MEDICINA
O que é genoma?
O que é genótipo?
Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas
Alterações genéticas e fenotípicas
Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas
Perda de Função = Doenças
Muito estudado…
Alterações genéticas e fenotípicas
Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas
Ganho de Função = Habilidades
Muito pouco estudado…
Alterações genéticas e fenotípicas
O Mundo na Era da Genômica Personalizada
O que é genômica personalizada?
Por que agora?
Quando ela será uma realidade?
O mundo caminha para a Era da Genômica Personalizada...
Qual a melhor dieta para um?
Qual o melhor cosmético para um?
Qual o melhor medicamento para um?
Aplicação da Genômica Personalizada...
Qual o melhor esporte para cada um de nós?
O Mundo na Era da Genômica Personalizada
Por que agora?Projeto Genoma Humano...
O Mundo na Era da Genômica Personalizada
Por que agora?Sequenciamento do Genoma Humano: there’s a revolution...
* Fonte: The Human Genome Project Completion (genome.gov)
O Mundo na Era da Genômica Personalizada
Por que agora?Projeto ENCODE...
O Mundo na Era da Genômica Personalizada
Por que agora?Explosão das “Ômicas”...
Proteomics
Allergenomics
Bibliomics
Cardiogenomics
Cellomics
Chemogenomics
Chemoproteomics
Chromatinomics
Chromonomics
Chromosomics
Combinatorial Peptidomics
Computational RNomics
Cryobionomics
Crystallomics
Cytochromics
Cytomics
Degradomics
Ecotoxicogenomics
Eicosanomics
Embryogenomics
Enviromics
Epigenomics
Epitomics
Fluxomics
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O Mundo na Era da Genômica Personalizada
Estabelecimento de um Centro de Pesquisa genética e molecular para
desafios clínicosAuxílio à Pesquisa – Temático (Processo 2014/27198-8)
01 de junho de 2016 - 31 de maio de 2020
Pesquisa
Diagnóstico
SALA de EXTRAÇÃO
SALA de PCR
SALA Pós- AMPLIFICAÇÃO
SALA de SEQUENCIAMENTO
Sala Sequenciamento de Nova Geração
Sequenciamento Capilar - Fluxograma
SALA de EXTRAÇÃO SALA de PCR
SALA Pós-AMPLIFICAÇÃOSALA de SEQUENCIAMENTO
Dentro do Fluxo Fora do Fluxo
NGS - Fluxograma
Sala Sequenciamento de Nova Geração
Estratégia de análise
Sangue, Swab bucal
Extração de DNA,RNA
PCR
Purificação do DNA
Sequenciamento
Análise
Evento adverso à vacina BCG como sinalizador de imunodeficiência
primária associada
Dra. Maria Isabel de Moraes Pinto
Pediatria - UNIFESP
60 Exomas
Ion Proton System
Diagnóstico genético da Hipercolesterolemia familiar
Prof. Dr. Francisco Antonio Helfenstein Fonseca
Prof. Dra. Maria Cristina de Oliveira Izar
Setor de Lípides, Aterosclerose e Biologia Vascular, Disciplina de Cardiologia, Universidade Federal de São
Paulo
Painel contendo 5 genesSequenciamento de 10 mil pessoas
Ion S5 System
Desafios clínicos em doenças raras: Erros Inatos do Metabolismo
(Doença de Fabry e Pompe)
Dra. Vania D’Almeida
Prof. Dr. João Bosco Pesquero
Painel contendo 20 genesSequenciamento de 1000 pessoas
Ion S5 System
Sequenciamento de mais de 2000 famílias (cerca de 6 mil pessoas) – Doença de Fabry
Ômica no angioedema sem urticária induzido por anti-inflamatórios não-
esteroidais
Prof. Dr. Dirceu Sole
Dr. Luis Felipe Ensina
Dra. Camila Lopes Veronez
Prof. Dr. João Bosco Pesquero
30 exomasPainel contendo 20 genesSequenciamento de 100 famílias
Ion S5 System
Ômica em atividade física, esportes e lesãoReparo das injúrias musculoesqueléticas
Prof. Dr. João Bosco Pesquero
60 Exomase Transcriptomas
Genoma das bactérias Serratia sp e Providencia sp
2013
Dr. Martin Rodrigo Alejandro Wurtele Alfonso (UNIFESP – São José dos Campos)
Determinação da saúde tecidual pela análise da expressão gênica em indivíduos
com disfunção tireoidana clínica e subclínica
Prof. Dr. Cléber Pinto Camacho
Universidade Nove de Julho - UNINOVE
48 Transcriptomas
2016
Influência do Polimorfismo Genético Associado aos Peptídeos e Receptores da Família CRF e do
Estresse Ambiental no Desenvolvimento da Dependência de Álcool
Dra. Maria Lucia Formigoni
Dra. Isabel Cristina Céspedes
ISS – UNIFESP Campus Baixada Santista
2016
PAINEL: 12 GENES400 indivíduos
Avaliação de biomarcadores de fadiga em pacientes com câncer de mama submetidas à quimioterapia
antineoplásica adjuvante através de análise de transcriptoma
Dr. Auro del Giglio
Dra. Beatriz da Costa Aguiar Alves Reis
Faculdade de Medicina do ABC - FMABC
2016
60 Transcriptomas
Perfil das mutações germinativas em pacientes e familiares com síndrome de
Lynch
Dra. Nora Manoukian ForonesGastrooncologia - UNIFESP
2016
PAINEL: 8 GENES60 indivíduos
Dra. Juliana Maria Ferraz Sallum
Oftalmologia - UNIFESP
2013 Correlação entre fenótipo e genótipo em pacientes com
doença de Stargardt
PAINEL: 3 GENES
Genética do angioedema hereditário
Nathalia Cagini
Dra. Camila Lopes Veronez
Dr. João Bosco Pesquero
2013
PAINEL: 15 GENES200 pacientes
Correlações genético-clínicas em crianças portadoras de síndrome nefrótica córtico-resistente submetidas a transplante renal
Dra. Luciana Feltran
Dr. Paulo Cesar Kock Nogueira
Pediatria - UNIFESP
2014
PAINEL: 24 GENES100 pacientes
Análise molecular de genes ligados a morte súbita cardíaca na população
brasileira
2015
Dr. João Bosco PesqueroDra. Elice Carneiro Batista
PAINEL: 25 GENES300 pacientes
Análise de polimorfismos em genes ligados a força muscular em atletas
de elite brasileiros
2015
Dr. João Bosco PesqueroElton Dias da Silva
PAINEL: 15 GENES60 atletas
4 genes1000 atletas
Plataforma de bioinformática para suporte e otimização de análises
ômicas
Dr. Renan Paulo Martin
Prof. Dr. João Bosco Pesquero
Contato: Dr. João Bosco [email protected]
Obrigado pela atenção!