Neuropatía optica hereditaria de leber
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REUNION CASOS CLINICOS
Dr. Mario Díaz Cárdenas
Agosto 2001
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CASO CLINICO (06.06.01)
• M. S. M./ Masculino• 15 años• Procendencia: Santiago• MC: Se solicita evaluación Neuroftalmológica por
derivación del Hospital San José.• Refiere que desde Marzo del presente año nota
rápida disminución de visión ODI, asociado a cefalea generalizada leve, sin náuseas ni vómitos.
• Antec: Oc(-) Sist (-) Fliares (-)
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Examen ocular• AV cc OD: 0.01p ( fijación excéntrica ODI )
OI: CD a 50 cm• Pupilas isocóricas, reflejos FMD algo lento a izq, DPAR
(+) OI• Desviación de mirada hacia arriba• Motilidad ocular normal• BMC: Normal• Fojo: Papilas pálidas > en sector temporal OD<OI, bordes
netos, s/ hgias, Máculas discreta alt.pigmentaria centromacular.
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Hipótesis diagnóstica
• Pérdida de visión en estudio
• Obs. Sd. Quiasmático
Manejo• Se solicita Campo Visual
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CAMPO VISUAL OD
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CAMPO VISUAL OI
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A la audiencia...
• Frente a este cuadro clínico…
• ¿ Qué diagnósticos diferenciales podemos establecer ?
• ¿ Qué exámenes solicitaría ?
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DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
• PÉRDIDA DE VISIÓN EN ESTUDIO• OBS.NEUROPATÍA ÓPTICA:
– HEREDITARIA
– COMPRESIVA
– TOXICA
– POR DEFICIT NUTRICIONAL
• OBS.NEURITIS OPTICA BILATERAL?• ¿¿LESIÓN QUIASMÁTICA,
RETROQUIASMATICA??• DISTROFIA TAPETORETINAL (CONOS)?
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Otros exámenes
• RNM : NORMAL• Evaluación Neurológica y PL: Normal• PEV : Respuesta evocada visual dentro de límites
normales. Onda p98-p100 buena congruencia entre primera y segunda serie.
• ERG: OD: Tanto escotópico como fotópico está disminuído en forma global en un tercio de lo normal. OI: fotópica y escotópica disminuída a la mitad, muy notoria es la dism.de la onda a.
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Neuropatías ópticas hereditarias
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• Neuropatías ópticas recesivas
– Simples (congénita)– Behr (Complicada)– Sd.de Wolfram y Diabetes juvenil
• Neuropatía óptica dominante
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Simples (congénita):
– Se presenta antes de los 4 años de edad, con pérdida de visión severa (20/200-MM), frecuentemente nistagmus, palidez papilar marcada, severa acromatopsia/discromatopsia. Curso ESTABLE.
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Behr (Complicada)
– Primera década, pérdida de visión moderada (20/200), nistagmus en un 50%, palidez discal a temporal, V.colores alt., curso estable.
– Asociada a deficiencia mental, espasticidad, hipertonía, ataxia, síntomas extrapiramidales.
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Sd.de Wolfram y Diabetes juvenil
• Atrofia óptica precoz+Diabetes Juvenil• Se presenta entre los 6-14 años, pérdida de AV
severa, nistagmus (-), palidez papilar marcada.• Asociaciones con ptosis, ataxia, RM, sordera,
otras.• Curso progresivo.
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Atrofia óptica Dominante (juvenil)
• Edad 4-8 años
• Pérdida visual moderada (20/40- 20/200), rara vez con nistagmus, palidez temporal, Discromatopsia para amarillo-azul, CV con escotoma centrocecal.
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Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• 1871 : Leber describe esta forma nosológica de neuropatía óptica hereditaria.
• Epidemiología– Hombres/Mujeres (85%)( en Japón 6:4)– Es transmitido por línea directa materna: ADN
mitocondrial.– Penetrancia variable
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NOHL• Manifestaciones clínicas
– Edad: 2da- 3ra década (o más tardíamente, hasta los 57 años)– Se pueden dividir en 2 fases clínicas
FASE AGUDA
– El primer síntoma es descrito como visión entre neblinas( hasta pérdida visual aguda severa: 20/200 o menor).
– Indolora, inicialmente monocular, a las semanas o meses se hace bilateral (9 meses)
– Ocasionalmente es precedida por cefalea o vértigo.
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• DPAR (+)• Fondo de ojos:
– Hiperemia papilar bilateral– Telangiectasia peripapilar (microangiopatía); la que estaría
previo a todo y también en un grupo importante de mujeres portadoras.
– Capa de fibras nerviosas opacas, engrosada– Tortuosidad de las arteriolas retinales– Progresivamente la papila se hace más pálida, y se pierden
las telangiectasias peripapilares.– Muy rara vez aparece edema papilar con exudados y hgias.
• AFG: No filtra
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FASE CRONICA
La palidez del disco aparece a las pocas semanas, ocasionalmente es afectada sólo la banda del HPM.
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Asociaciones sistémicas
• Anomalías de la conducción cardiaca:– Sd. Wolff-Parkinson-White– Sd. Long-Ganong-Levine
• Anomalías neurológicas– Distonía– Ataxia– Espasticidad– Disturbios psíquicos
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Pronóstico visual
• No se recupera visión, en general ésta permanece estable
• Existen algunos reportes en que se describe cierta mejoría visual, pero que es controversial.
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Campos Visuales
• Escotomas centrales grandes y que rodean el punto de fijación.
• Los escotomas pueden ser relativos durante la etapa temprana.
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Diagnóstico
• Se establece en la base de la naturaleza hereditaria de la enfermedad:
• Pérdida de visión bilateral característica.Pérdida de visión bilateral característica.
• Escotomas centralesEscotomas centrales
• Persistencia del defecto visualPersistencia del defecto visual
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PATOGENESIS• Se han descrito 15 mutaciones
del ADN mitocondrial (ADNmt) diferentes.
• Se dividen en primarias o secundarias según el riesgo de producir enfermedad.
• Mutaciones primarias:– Posición 11778, 3460,144484– Siendo la 11778 la primera en
describirse (Wallace).
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RESUMEN NEUROPATIAS OPTICAS HEREDITARIAS
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Neuropatías ópticas
• Traumática: Antecedentes TEC
• Compresiva: Rara afectación bilateral, solicitar imagenología órbitocerebral.
• Nutricional: Ambliopía tóxica
• Tóxica: x ej. Etambutol.
• Neuritis óptica: Curso agudo, rara la bilateralidad, recuperación espontánea.
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NEUROPATÍA TOXICA
• Pérdida visual súbita, alteración de la visión de colores rojo-verde.
• Papila normal o edema c/hemorragias fusiformes
• CV: defectos temporales• Pronóstico bueno, pero lenta recuperación• Fármacos relacionados: Etambutol,
isoniacida, estreptomicina, cloranfenicol.
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AMBLIOPIA TOXICA
• Pacientes adultos, con pérdida visual subaguda, bilateral, simétrica e indolora, afectando visión central
• Escotomas centrales o centrocecales tempranos• En etapas iniciales los hallazgos oculares son mínimos,
lo único (+) puede ser defectos de sensibilidad campimetrica en los 5 ° centrales.
• Diagnóstico basado en deficiente nutrición, alcoholismo y tabaquismo crónico, descartar otras causas por TAC.
• Tratamiento: Vitaminas
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¿Cómo poder orientarse a qué un déficit visual es por alteración de
Nervio óptico?
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• Generalmente defectos unilaterales: excepto;– Atrofias ópticas hereditarias– Neuropatías tóxico-nutricionales– Rara vez Neuritis óptica es bilateral
• Defectos de visión central– Mala AV, Alt. Saturación colores, disminución de la
reactividad pupilar directa.
• Defectos campimétricos centrales y en la capa de fibras nerviosas, defectos altitudinales-> causa vascular.
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ATROFIA OPTICA EN NIÑOS
• Causas de atrofia óptica unilateral en niños:– Neuritis óptica, que con mayor frecuencia que en los adultos
es bilateral y bulbar.– Lesión compresiva: craneofaringeoma, glioma.– Lesión traumática.
• Causas de atrofia óptica bilateral en niños:– Neuritis óptca.– Lesión quiasmática– Atrofia óptica hereditaria
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• Dado los hallazgos y curso clínico, más el descarte de otro tipo de patologías de plantea el diagnóstico definitivo de NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER.